Врождённые пороки сердца

Примерно у одного ребёнка из ста сердце формируется с отклонением от обычного строения. Это самая частая из врождённых аномалий, и за общим названием прячутся очень разные вещи: от крошечного отверстия, которое зарастёт само, до порока, при котором оперируют в первые дни жизни. Хорошая новость в том, что за последние десятилетия положение изменилось радикально: сегодня подавляющее большинство таких детей доживают до взрослого возраста. Плохая — в том, что «прооперировали» почти никогда не значит «вылечили окончательно», наблюдаться придётся всю жизнь.

Как устроено сердце и что в нём может пойти не так

Сердце состоит из четырёх камер. Два предсердия собирают кровь: правое — из вен тела, левое — из лёгких. Два желудочка её выталкивают: правый гонит кровь в лёгкие насыщаться кислородом, левый — в аорту и дальше по телу. Между камерами и на выходе стоят четыре клапана, пропускающие кровь только в одну сторону. Всё это складывается в первые недели беременности, когда сердце превращается из простой трубки в четырёхкамерный насос; сбой на этом этапе и даёт порок.

Поломки укладываются в несколько типов. Бывают отверстия в перегородке между камерами — то, что в быту называют «дыркой в сердце»: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки. Бывают сужения — клапана лёгочной артерии, аортального клапана, самой аорты (коарктация). Бывают сосуды, подключённые не туда: транспозиция магистральных артерий, когда аорта и лёгочная артерия поменялись местами, или аномальный дренаж лёгочных вен, когда вены из лёгких впадают в правые отделы вместо левых. Бывают недоразвитые отделы, когда работает по сути один желудочек вместо двух, — к этой группе относят синдром гипоплазии левых отделов сердца и атрезию трикуспидального клапана. Отдельно стоят сочетания сразу нескольких дефектов, самое известное из которых — тетрада Фалло.

Есть ещё открытый артериальный проток. До рождения он нужен: лёгкие не дышат, и кровь обходит их по этому сосуду, а после первых вдохов проток должен закрыться. Если он остаётся открытым, лишняя кровь идёт в лёгкие и сердцу приходится работать за двоих. При некоторых тяжёлых пороках всё наоборот: именно открытый проток первые дни держит ребёнка живым, и его специально не дают закрыться лекарством.

Отчего это происходит

В большинстве случаев конкретную причину назвать невозможно, и родителям важно услышать это прямо: почти никогда речь не идёт о чьей-то ошибке. Известны, однако, обстоятельства, повышающие вероятность.

• Генетические особенности. Примерно у половины детей с синдромом Дауна есть порок сердца, чаще всего дефект перегородки. Пороки часты при синдромах Тёрнера, Нунан, при микроделеции двадцать второй хромосомы. Иногда определённый порок повторяется в семье без всякого синдрома.
• Диабет у матери. Риск повышен при диабете первого и второго типа, если сахар крови плохо контролируется в первые недели беременности, — то есть когда сердце как раз и формируется. К диабету беременных, который появляется во второй половине срока и проходит после родов, это не относится.
• Инфекции. Краснуха, перенесённая в первые два-три месяца беременности, — классическая причина. Грипп в первом триместре тоже связан с повышенным риском.
• Алкоголь. Безопасной дозы во время беременности не установлено; при регулярном употреблении пороки перегородки встречаются заметно чаще.
• Некоторые лекарства. Прежде всего препараты вальпроевой кислоты, которыми лечат эпилепсию, и производные витамина A от тяжёлых форм акне, включая наружные. Противовоспалительные обезболивающие во второй половине беременности могут повлиять на артериальный проток и почки ребёнка.
• Фенилкетонурия у матери без соблюдения диеты и работа с органическими растворителями — красками, лаками, обезжиривателями, средствами для снятия лака.

Ни одна из этих причин не действует по принципу «если было — порок будет»: это сдвиг вероятности, а не приговор.

Признаки, которые заметны у ребёнка

Симптомы зависят от того, о каком пороке речь. Лёгкие дефекты не дают ничего заметного и обнаруживаются случайно, иногда во взрослом возрасте. Более серьёзные проявляются рано:

• синюшный оттенок губ, языка, кожи — на смуглой и тёмной коже его лучше искать на слизистой рта, на ногтевых ложах и на ладонях;
• частое дыхание в покое, втяжение промежутков между рёбрами, кряхтение на выдохе;
• усталость и одышка во время кормления: ребёнок сосёт короткими подходами, потеет, не выдерживает полного объёма и плохо набирает вес;
• учащённое сердцебиение;
• отёчность век, стоп, голеней, увеличенный живот;
• вялость, бледность, ребёнок необычно долго спит и мало ест.

У детей постарше и у взрослых на первый план выходят другое: одышка и быстрая усталость при нагрузке, которую сверстники переносят легко, перебои и сердцебиение, головокружение, отёки лодыжек. Отдельный тревожный признак — обморок именно во время физической нагрузки, а не после долгого стояния в душном помещении: его нужно разобрать с врачом обязательно.

Когда нельзя ждать до утра

Часть пороков не даёт о себе знать в роддоме, а проявляется на первой-второй неделе жизни, когда закрывается артериальный проток. Состояние может ухудшиться за несколько часов. Вызывайте скорую помощь, если у младенца:

• губы, язык или кожа посинели или стали серыми, и это не проходит;
• дыхание частое, шумное, с втяжением рёбер и раздуванием крыльев носа, есть паузы в дыхании;
• ребёнок вялый, его трудно разбудить, он не реагирует как обычно;
• отказывается от еды несколько кормлений подряд, обильно потеет во время еды;
• кожа холодная, влажная, бледно-мраморная, а ножки и ручки холоднее туловища;
• температура ниже нормальной или, наоборот, лихорадка у ребёнка первых недель жизни.

У ребёнка старше и у взрослого с известным пороком неотложными считаются боль в груди, обморок при нагрузке, внезапная выраженная одышка, резко участившееся или неровное сердцебиение, а также длительная необъяснимая лихорадка с ознобом и потливостью — так может начинаться инфекция внутренней оболочки сердца.

Как находят порок

Многие пороки видны ещё до рождения. При скрининговом ультразвуковом исследовании врач осматривает и сердце; при подозрении, при пороке у родственников или при повышенном риске примерно на восемнадцатой-двадцать второй неделе делают отдельное подробное исследование сердца плода. Оно ловит далеко не всё: мелкие дефекты и некоторые сужения до родов не видны.

После родов сердце слушают при первом осмотре новорождённого. Шум при этом ни о чём не говорит однозначно: у здоровых младенцев шумы бывают часто, а некоторые тяжёлые пороки шума не дают вовсе. Гораздо полезнее измерение насыщения крови кислородом датчиком на руке и на ноге — простая безболезненная проверка, которая помогает выявить пороки, не заметные ни на глаз, ни на слух.

Основной метод подтверждения — ультразвуковое исследование сердца. Оно показывает строение камер, клапанов и сосудов и направление потоков крови. Дополняют его электрокардиограммой, которая записывает электрическую работу сердца, и рентгеном грудной клетки: по нему судят о размере сердца и о том, не переполнены ли лёгкие кровью. Когда нужны точные цифры давления внутри камер и сосудов, проводят катетеризацию — тонкую трубку вводят через сосуд на руке, шее или в паху и подводят к сердцу под контролем рентгена, при необходимости вводя контраст. Процедура проходит под обезболиванием и у детей обычно под наркозом.

Что с пороком делают

Лечение полностью зависит от того, какой именно дефект. Небольшие отверстия в перегородке нередко закрываются сами в первые годы; их просто наблюдают, и на здоровье они не сказываются. Умеренные сужения клапанов тоже могут годами не требовать вмешательства.

Когда вмешиваться нужно, есть два пути. Первый — через катетер, без вскрытия грудной клетки: суженный клапан или сосуд расширяют баллоном, при необходимости оставляют внутри сетчатую трубку, отверстие в перегородке закрывают специальным устройством-заглушкой, открытый проток перекрывают спиралью. После такой процедуры остаётся только след укола в паху, восстановление занимает дни. Второй путь — операция на открытом сердце: ею закрывают крупные дефекты, заменяют клапаны, переставляют местами перепутанные артерии, перенаправляют неправильно впадающие вены.

Самые сложные пороки, когда полноценно работает лишь один желудочек, лечат в несколько этапов на протяжении первых лет жизни: последовательно перестраивают кровоток так, чтобы кровь попадала в лёгкие в обход недоразвитой камеры. Это не восстановление нормального сердца, а работающий обходной путь, и такие пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении в специализированном центре.

Лекарства при пороках играют вспомогательную роль: ими снимают отёки и облегчают дыхание, поддерживают ритм, стабилизируют состояние до операции. У новорождённых с тяжёлыми пороками отдельным препаратом удерживают открытым артериальный проток, пока не подойдёт срок вмешательства.

Что бывает потом

Даже после удачной операции у человека с пороком сердца остаётся повышенный риск нескольких проблем, и знать о них полезно заранее — большинство из них ловятся при регулярном наблюдении.

• Нарушения ритма. Сердце со временем может начать биться слишком медленно, слишком быстро или неровно; это лечат лекарствами, кардиостимулятором или прижиганием очага через катетер.
• Сердечная недостаточность. Проявляется одышкой при нагрузке и в покое, отёками ног и живота, сильной усталостью.
• Инфекционный эндокардит. Инфекция внутренней оболочки сердца и клапанов: бактерии с дёсен или кожи попадают в кровь и оседают там. Признаки — длительная лихорадка, ознобы, ночная потливость, потеря веса, ломота в мышцах. Лечат только в больнице.
• Повышенное давление в сосудах лёгких. Даёт одышку, утомляемость, головокружение и обмороки, боль в груди.
• Частые инфекции дыхательных путей у детей, отставание в наборе веса и росте.
• Трудности в обучении у детей со сложными пороками: страдают память, внимание, планирование, речь. С этим работают педагоги и психологи.
• Тромбы с риском закупорки сосудов лёгких или мозга; при некоторых пороках назначают препараты, разжижающие кровь.

Жизнь с пороком: что важно на годы вперёд

Наблюдение не заканчивается вместе с детством. Взрослому нужен кардиолог, который занимается именно этой группой пациентов, и осмотры по расписанию, даже когда ничего не беспокоит: поставленный в детстве клапан со временем изнашивается, а ритм меняется незаметно.

Зубы имеют к сердцу прямое отношение: регулярная чистка, лечение кариеса и визиты к стоматологу — реальная профилактика эндокардита. О пороке стоматолога надо предупреждать, при некоторых пороках перед вмешательствами назначают антибиотик. Татуировки и пирсинг по той же причине нежелательны.

Физическая активность сегодня не под запретом. Прежний подход, при котором детей с пороками освобождали от всего подряд, признан вредным: движение улучшает и самочувствие, и отношение к себе. Но уровень нагрузки и допустимые виды спорта определяет кардиолог: при некоторых пороках соревновательные и силовые нагрузки опасны.

Беременность у женщин с пороком сердца в большинстве случаев проходит благополучно, но нагрузка на сердце возрастает существенно. Обсуждать её нужно с кардиологом до зачатия: может понадобиться замена препаратов и роддом с соответствующим опытом. Ребёнку такой женщины обычно делают отдельное исследование сердца примерно на двадцатой неделе.

Что до профилактики, гарантий не даёт никто, но снизить риск можно: проверить прививку от краснухи и привиться от гриппа до беременности, отказаться от алкоголя, держать диабет под контролем, обсудить с врачом все принимаемые лекарства, включая безрецептурные и травяные, избегать растворителей и с самого начала принимать фолиевую кислоту — обычно четыреста микрограммов в сутки в первые двенадцать недель, а при некоторых заболеваниях дозу назначает врач отдельно.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно разобрать вопросы, которые накапливаются между приёмами. Врач объяснит формулировки в заключении ультразвукового исследования и насколько серьёзен найденный дефект, поможет понять, к какому специалисту идти и с какой срочностью, разберёт, требует ли внимания шум в сердце у ребёнка. Онлайн же логично обсуждать допустимую нагрузку, подготовку к стоматологическому лечению, планирование беременности, переносимость препаратов и то, за какими признаками следить дома. Всё, что перечислено выше как неотложное, через экран не решается — там нужна скорая помощь или очный осмотр без промедления.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.