Синдром Тёрнера

Синдром Тёрнера — генетическое состояние, которое встречается только у девочек и женщин: одна из двух X-хромосом отсутствует полностью или частично. Основные проявления — низкий рост и недостаточное развитие яичников. Это не болезнь в обычном смысле и не следствие чего-либо, что сделали родители. При своевременном лечении девочки достигают приемлемого роста, проходят половое развитие и живут полноценной жизнью, а современные методы дают возможность иметь детей.

Как проявляется

У новорождённых и в младенчестве:

• отёчность кистей и стоп;
• широкая шея с кожными складками по бокам;
• низкая линия роста волос на затылке;
• низко расположенные уши;
• вес и длина при рождении ниже средних;
• трудности с кормлением;
• иногда врождённый порок сердца или аномалии почек, выявляемые при обследовании.

В детстве:

• рост заметно отстаёт от сверстниц — обычно это первое, что замечают;
• частые воспаления среднего уха, снижение слуха;
• широкая грудная клетка, необычная форма ногтей;
• множественные родинки;
• трудности с математикой и пространственным мышлением при обычном интеллекте.

В подростковом возрасте и у взрослых:

• отсутствие или задержка полового развития, не начинаются менструации;
• рост в среднем ниже обычного, если не проводилось лечение;
• невозможность забеременеть естественным путём у большинства;
• раннее прекращение функции яичников.

Важно понимать: проявления очень разные. Часть девочек и женщин имеет минимальные признаки, и диагноз ставят только в подростковом возрасте или даже позже — при обследовании по поводу отсутствия менструаций или трудностей с зачатием.

Когда обратиться к врачу

• девочка заметно отстаёт в росте от сверстниц или выпала из своей кривой роста;
• к 13 годам нет признаков полового развития;
• к 15–16 годам не начались менструации;
• менструации начались, а затем прекратились;
• у новорождённой отёчность кистей и стоп, складки на шее;
• частые воспаления среднего уха и снижение слуха у девочки;
• не удаётся забеременеть и цикл нерегулярный или отсутствует.

Как ставят диагноз

Диагноз подтверждают анализом хромосом — кариотипированием по крови. Иногда синдром выявляют ещё до рождения при пренатальном обследовании; в таком случае результат подтверждают после родов.

После подтверждения обязательно обследуют то, что часто сопутствует: сердце и аорту (ЭхоКГ, при необходимости МРТ), почки (УЗИ), слух, гормоны щитовидной железы, уровень глюкозы, показатели работы печени, плотность костей, а также состояние яичников.

Лечение

Лечения самого хромосомного изменения не существует, но каждое проявление поддаётся коррекции, и вести человека должна команда специалистов.

• Гормон роста — начинают в детстве, до закрытия зон роста, и это позволяет прибавить к итоговому росту существенные сантиметры. Чем раньше начато, тем лучше результат;
• эстрогены — назначают в подростковом возрасте для полового развития, затем продолжают заместительную терапию. Она нужна не только для развития, но и для защиты костей и сердца, и её обычно продолжают до возраста естественной менопаузы;
• наблюдение кардиолога — регулярное, пожизненно: важен контроль состояния аорты, особенно при планировании беременности;
• наблюдение отоларинголога и коррекция слуха;
• контроль давления, глюкозы, щитовидной железы, плотности костей;
• поддержка в обучении — при трудностях с математикой и пространственными задачами;
• психологическая поддержка, особенно в подростковом возрасте.

Беременность

Естественная беременность возможна у небольшой части женщин, поэтому контрацепция при её нежелательности нужна. В остальных случаях обсуждают ЭКО с донорскими яйцеклетками, а если функция яичников ещё сохранена в юном возрасте — заморозку собственных.

Обязательное условие: перед планированием беременности нужна оценка состояния сердца и аорты. Беременность при синдроме Тёрнера повышает нагрузку на аорту, и вести её должны совместно кардиолог и акушер. Это не запрет, а требование к подготовке.

Что важно знать о жизни с синдромом

Интеллект при синдроме Тёрнера обычно в норме — образование, профессия, самостоятельная жизнь не ограничены. Основные задачи взрослого возраста — не пропускать регулярное наблюдение сердца, продолжать гормональную терапию и следить за давлением, весом и слухом. Многие женщины узнают о диагнозе уже взрослыми и обнаруживают, что часть их проблем со здоровьем наконец получила объяснение.

Частые вопросы

Это передаётся по наследству? Как правило, нет: изменение возникает случайно при формировании клеток и не связано с возрастом или здоровьем родителей.

Есть ли вина родителей? Нет.

Влияет ли на интеллект? Нет. Возможны специфические трудности с математикой и пространственным мышлением при нормальном общем интеллекте.

Можно ли увеличить рост, если лечение начато поздно? После закрытия зон роста гормон роста уже не действует, поэтому раннее начало так важно.

Нужна ли гормональная терапия во взрослом возрасте? Обычно да, до возраста естественной менопаузы — для защиты костей и сердца.

Консультация онлайн

На онлайн-приёме врач разберёт симптомы и историю роста и развития, объяснит, какое обследование нужно для подтверждения диагноза, расшифрует готовые результаты и поможет составить план наблюдения — какие специалисты и с какой частотой нужны именно в вашем случае.

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача.