Атаксія

Атаксія – це термін для групи розладів, які впливають на координацію, рівновагу та мову.

Будь-яка частина тіла може бути уражена, але люди з атаксією часто мають труднощі з:

• рівновагою та ходьбою
• мовленням
• ковтанням
• завданнями, які вимагають високого ступеня контролю, такими як письмо та їжа
• зором

Точні симптоми та їх тяжкість варіюються залежно від типу атаксії, який має людина.

Типи атаксії

Існує багато різних типів атаксії, які можна поділити на три широкі категорії:

• набута атаксія – коли симптоми розвиваються внаслідок травми, інсульту, розсіяного склерозу (РС), пухлини мозку, дефіциту поживних речовин або інших проблем, які пошкоджують мозок або нервову систему
• спадкова атаксія – коли симптоми розвиваються повільно протягом багатьох років і викликані дефектними генами, які людина успадковує від своїх батьків; найпоширенішим типом є хвороба Фрідрейха
• ідіопатична пізня атаксія мозочка (ІПМ) – коли мозок поступово пошкоджується з часом з незрозумілих причин

Дізнайтеся більше про основні типи атаксії.

Що викликає атаксію?

Атаксія зазвичай є результатом пошкодження частини мозку, яка називається мозочком, але також може бути викликана пошкодженням інших частин нервової системи.

Це пошкодження може бути частиною основного захворювання, такого як РС, або може бути викликане травмою голови, нестачею кисню в мозку або тривалим надмірним вживанням алкоголю.

Спадкова атаксія викликана дефектним геном, переданим членами сім'ї, які можуть бути або не бути ураженими.

Дізнайтеся більше про причини атаксії.

Як лікувати атаксію

У більшості випадків не існує ліків від атаксії, і необхідне підтримуюче лікування для контролю симптомів.

Це може включати:

• логопедичну терапію для допомоги з проблемами мовлення та ковтання
• фізіотерапію для допомоги з проблемами руху
• ерготерапію, щоб допомогти вам впоратися з повсякденними проблемами
• ліки для контролю м’язових, сечового міхура, серцевих та очних проблем

У кількох випадках можливо покращити атаксію або зупинити її погіршення, лікуючи основну причину.

Дізнайтеся більше про лікування атаксії.

Прогноз

Прогноз атаксії може значно відрізнятися і значною мірою залежить від типу атаксії, який у вас є. Деякі типи можуть залишатися відносно стабільними або навіть покращуватися з часом, але більшість будуть поступово погіршуватися протягом багатьох років.

Тривалість життя зазвичай коротша за нормальну для людей зі спадковою атаксією, хоча деякі люди можуть жити до 50, 60 років або старше. У більш важких випадках захворювання може бути смертельним у дитинстві або ранній дорослості.

Для набутої атаксії прогноз залежить від основної причини. Деякі випадки можуть покращитися або залишитися незмінними, тоді як інші можуть поступово погіршуватися з часом і скорочувати тривалість життя.

 Типи Атаксія 

Деякі типи атаксії вражають дітей з раннього віку, тоді як інші типи можуть розвинутися значно пізніше, у дорослому віці.

Залежно від типу атаксії, симптоми можуть залишатися незмінними, поступово погіршуватися або повільно покращуватися.

Деякі з основних типів атаксії описані нижче. Дізнайтеся про причини атаксії, щоб отримати інформацію про те, чому розвиваються ці різні типи атаксії.

Атаксія Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха є найпоширенішим типом спадкової атаксії (спричиненої генами, які ви успадкували). Вважається, що вона вражає щонайменше 1 з 50 000 людей.

Симптоми зазвичай вперше розвиваються до 25 років, хоча вони можуть розвинутися у людей набагато старшого віку.

Ознаки та симптоми атаксії Фрідрейха можуть включати:

• проблеми з рівновагою та координацією, часто викликають хитавицю, незграбність і часті падіння
• все більш чітко виражена, повільна та нерозбірлива мова (дизартрія)
• поступове ослаблення м’язів ніг – багато людей відчувають труднощі при ходьбі та потребують інвалідного візка приблизно через 10–20 років
• труднощі з ковтанням (дисфагія)
• ненормальна кривизна хребта (сколіоз)
• повна або часткова втрата зору та втрата слуху
• діабет
• потовщення м’язів серця (гіпертрофічна кардіоміопатія), що може викликати біль у грудях, задишку та нерегулярне серцебиття
• втрата чутливості в руках і ногах (периферична нейропатія)

Симптоми атаксії Фрідрейха зазвичай поступово погіршуються протягом багатьох років. Люди з цим станом, як правило, мають меншу тривалість життя, ніж зазвичай. Багато людей живуть принаймні до 30 років, а деякі можуть дожити до 60 років і більше.

Атаксія-телангіектазія

Атаксія-телангіектазія (АТ) є рідкіснішим типом спадкової атаксії. Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві, хоча іноді вони можуть розвинутися пізніше.

Ознаки та симптоми АТ можуть включати:

• труднощі з ходьбою – більшість дітей потребують інвалідного візка до 10 років
• все більш чітко виражена, повільна та нерозбірлива мова (дизартрія)
• труднощі з ковтанням (дисфагія)
• маленькі павукоподібні скупчення червоних кровоносних судин у внутрішньому куті очей і на щоках (телангіектазії)
• дуже повільні рухи очей, що може означати, що людині доводиться багато рухати головою, щоб компенсувати це
• ослаблена імунна система – діти з АТ більш вразливі до інфекцій, особливо інфекцій пазух, легень і дихальних шляхів, таких як пневмонія
• підвищений ризик раку, особливо гострого лімфобластного лейкозу або лімфоми

Симптоми АТ, як правило, швидко погіршуються. Люди з цим станом зазвичай живуть до 19–25 років, хоча деякі можуть дожити до 50 років.

Спіноцеребелярні атаксії

Спіноцеребелярні атаксії (СКА) є групою спадкових атаксій, які часто не починаються до дорослого віку, вражаючи людей віком від 25 до 80 років, залежно від типу СКА. Іноді деякі типи СКА починаються в дитинстві.

Симптоми варіюються залежно від типу СКА. Вони можуть включати:

• проблеми з рівновагою та координацією – багато людей відчувають труднощі при ходьбі та потребують інвалідного візка через кілька років
• все більш чітко виражена, повільна та нерозбірлива мова (дизартрія)
• труднощі з ковтанням (дисфагія)
• м’язова скутість і судоми
• втрата чутливості в руках і ногах (периферична нейропатія)
• втрата пам’яті та труднощі з розмовною мовою
• повільні рухи очей, що означає, що людям доводиться рухати головою, щоб компенсувати це
• порушення контролю сечового міхура (терміновість сечовипускання або нетримання сечі)

Епізодична атаксія

Епізодична атаксія є рідкісним і незвичайним типом спадкової атаксії, коли людина відчуває епізоди атаксії, але в інший час у неї немає або лише легкі симптоми.

Під час епізоду людина з епізодичною атаксією може відчувати:

• проблеми з рівновагою та координацією
• чітко виражена, повільна та нерозбірлива мова (дизартрія)
• м’язові спазми
• мимовільні рухи очей (ністагм)
• запаморочення, мігрень і шум у вухах

Епізодична атаксія зазвичай вперше розвивається в підлітковому віці. Епізоди можуть тривати від кількох хвилин до годин і зазвичай є результатом певних факторів, таких як різкий рух, стрес, фізичні вправи, кофеїн або алкоголь.

Симптоми епізодичної атаксії можуть зникнути з віком, хоча іноді стан поступово погіршується з часом. Ліки часто можуть допомогти контролювати напади, а тривалість життя зазвичай нормальна.

Інші типи атаксії

Існують також багато інших типів атаксії, які, як правило, мають подібні симптоми до тих, що згадані вище. До них відносяться:

• набута атаксія – це може вражати людей будь-якого віку і зазвичай розвивається дуже швидко протягом кількох днів, а іноді й годин; вона може покращитися з часом, залишатися незмінною або повільно погіршуватися
• ідіопатична пізня атаксія мозочка (ІППА) – зазвичай починається приблизно у віці 50 років і повільно погіршується з часом
• атаксія з дефіцитом вітаміну Е – подібний стан до атаксії Фрідрейха, спричинений проблемами здатністю організму використовувати вітамін Е в раціоні; часто можливо контролювати симптоми за допомогою добавок вітаміну Е

 Причини Атаксія 

Атаксія зазвичай викликана пошкодженням частини мозку, відомої як мозочок, але вона також може бути викликана пошкодженням спинного мозку або інших нервів.

Спинний мозок – це довгий пучок нервів, який проходить вниз по хребту і з’єднує мозок з усіма іншими частинами тіла.

Мозочок розташований в основі мозку і відповідає за контроль:

• ходьби та рівноваги в положенні сидячи
• координації кінцівок
• рухів очей
• мови

Пошкодження може виникнути внаслідок травми або хвороби (набута атаксія) або тому, що мозочок або спинний мозок деградують через успадкований дефектний ген (спадкова атаксія).

Іноді немає чіткої причини, чому мозочок і спинний мозок стають пошкодженими. Це стосується людей з ідіопатичною пізньою атаксією (ILOCA).

Набута атаксія

Набута атаксія може мати широкий спектр потенційних причин, включаючи:

• важка травма голови – після автомобільної аварії або падіння, наприклад
• бактеріальна інфекція мозку, така як менінгіт або енцефаліт (інфекція самого мозку)
• вірусна інфекція – деякі вірусні інфекції, такі як вітряна віспа або кір, можуть поширюватися на мозок, хоча це дуже рідко
• стани, які порушують надходження крові до мозку, такі як інсульт, крововилив або транзиторна ішемічна атака (ТІА)
• дитячий церебральний параліч – стан, який може виникнути, якщо мозок розвивається аномально або пошкоджується до, під час або незабаром після народження
• розсіяний склероз – довготривалий стан, який пошкоджує нервові волокна центральної нервової системи
• тривале зловживання алкоголем
• недостатньо активна щитовидна залоза
• дефіцит вітаміну B12
• пухлини мозку та інші види раку
• певні токсичні хімічні речовини, такі як ртуть і деякі розчинники – вони можуть спровокувати атаксію, якщо людина піддається їх впливу в достатній кількості
• деякі ліки, такі як бензодіазепіни, можуть іноді спровокувати атаксію як побічний ефект

Спадкова атаксія

Спадкова атаксія викликана дефектним геном. Гени – це одиниці ДНК, які визначають певну характеристику, таку як стать або колір очей. Дитина отримує дві копії кожного гену – одну від матері та одну від батька.

Існує два способи успадкування атаксії:

• аутосомно-рецесивний – хвороба Фрідрейха та атаксія-телеангіектазія успадковуються таким чином
• аутосомно-домінантний – епізодична атаксія та деякі випадки спіноцеребелярної атаксії успадковуються таким чином

Це детальніше описано в наступних розділах.

Аутосомно-рецесивний

Коли атаксія є аутосомно-рецесивною, це означає, що уражена людина успадкувала мутований ген як від матері, так і від батька.

Якщо вони отримали лише один мутований ген від одного з батьків, інший нормальний ген нейтралізує ефект дефектного гену, і вони стануть носієм цього стану. Це означає, що вони самі не мають цього стану, але можуть передати його своїм дітям, якщо їхній партнер також є носієм дефектного гену.

За оцінками, близько 1 з 85 людей є носіями мутованого гену, який викликає хворобу Фрідрейха. Менше людей є носіями мутованого гену, який викликає атаксію-телеангіектазію.

Якщо 2 носії мутованого гену мають дитину, то:

• 1 з 4 шансів, що дитина отримає пару нормальних генів
• 1 з 2 шансів, що дитина отримає один нормальний ген і один мутований ген (буде носієм)
• 1 з 4 шансів, що дитина отримає пару мутованих генів і розвине атаксію

Якщо у вас аутосомно-рецесивна атаксія, а ваш партнер є носієм, то ймовірність того, що ваша дитина отримає один нормальний ген і один мутований ген і буде носієм, становить 1 з 2, а ймовірність того, що ваша дитина отримає пару мутованих генів і розвине атаксію, становить 1 з 2.

Якщо у вас аутосомно-рецесивна атаксія, а ваш партнер не є носієм, то немає ризику, що будь-яка з ваших дітей розвине атаксію. Це тому, що ваш мутований ген буде нейтралізований нормальним геном вашого партнера. Однак ваші діти будуть носіями.

Аутосомно-домінантний

Коли атаксія є аутосомно-домінантною, ви можете розвинути цей стан, якщо отримаєте один дефектний ген від матері або батька. Це тому, що мутація є достатньо сильною, щоб пересилити інший нормальний ген.

Якщо у вас аутосомно-домінантна атаксія, будь-яка дитина, яку ви матимете, матиме 1 з 2 шансів розвинути атаксію.

 Діагноз Атаксія 

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас або у вашої дитини є нез'ясовані симптоми, такі як проблеми з рівновагою та координацією або труднощі з ходьбою, мовленням або ковтанням.

Сімейний та медичний анамнез

Ваш лікар може запитати, чи є у вас сімейний анамнез атаксії. Він також захоче знати про прогресування ваших симптомів. Він може провести просте оцінювання вашої рівноваги, ходи та координації.

Ваш лікар також може запитати, скільки алкоголю ви вживаєте та чи приймаєте ви будь-які ліки. Це тому, що надмірне вживання алкоголю та певні ліки можуть викликати симптоми, схожі на атаксію, у деяких людей.

Вас можуть направити на серію тестів, щоб виключити інші можливі причини ваших симптомів, такі як інфекція. Тести, ймовірно, включатимуть аналізи крові та сечі.

Подальше обстеження

Якщо ваші симптоми свідчать про те, що у вас може бути набута атаксія через серйозний основний стан, вас, ймовірно, негайно госпіталізують до найближчої лікарні.

В іншому випадку вас направлять до невролога (фахівця з захворювань мозку та нервової системи) для подальшого обстеження або, у випадку дітей, до педіатра. Деякі з тестів, які вам можуть бути призначені, описані в наступних розділах.

Генетичне тестування

Генетичне тестування включає в себе взяття зразка крові та тестування ДНК в ній на наявність будь-яких генетичних мутацій, відомих як причини атаксії.

Наразі тести можуть виявити мутації, відповідальні за хворобу Фрідрейха, атаксію-телангіектазію та більшість спинномозочкових атаксій.

Сканування мозку

Сканування мозку можна використовувати для перевірки наявності фізичних аномалій у мозку, які можуть бути викликані певними типами спадкової атаксії. Їх також можна використовувати для перевірки наявності інших проблем, які можуть впливати на ваш мозок, таких як пухлина мозку.

Два найбільш широко використовувані сканування мозку:

• магнітно-резонансна томографія (МРТ) – використовує сильне магнітне поле та радіохвилі для отримання детальних зображень м’яких тканин мозку
• комп’ютерна томографія (КТ) – де серія рентгенівських знімків робиться та збирається комп’ютером у детальний тривимірний знімок вашого мозку

Інші тести

Деякі з інших тестів, які вам можуть бути призначені, щоб допомогти діагностувати атаксію та визначити її тяжкість, можуть включати:

• люмбальна пункція – де зразок спинномозкової рідини береться з основи хребта для перевірки наявності інфекції та будь-яких інших аномалій
• дослідження нервової провідності та електроміографія (ЕМГ) – тести, що використовуються для оцінки електричної активності в нервах і м’язах
• відеофлюороскопія – безперервний рухомий рентгенівський знімок, зроблений під час ковтання різних видів їжі та напоїв
• електрокардіограма (ЕКГ) – оцінка електричної активності серця
• ехокардіограма – ультразвукове дослідження серця

 Лікування Атаксії 

Лікування атаксії може варіюватися залежно від конкретного типу атаксії, який у вас є.

Іноді можливо лікувати основну причину захворювання, щоб воно покращилося або перестало прогресувати, але в більшості випадків це неможливо, і вам буде призначено лікування для полегшення ваших симптомів.

Ваш план лікування

Зазвичай вас буде опікуватися група медичних працівників, яка називається мультидисциплінарною командою (MDT), яка буде працювати з вами, щоб розробити план догляду. Ваша MDT, ймовірно, включатиме невролога, фізіотерапевта та медсестру-спеціаліста, серед інших.

Ваш план догляду відіграватиме важливу роль у лікуванні вашого стану. Ваші фізичні, соціальні та психологічні потреби будуть оцінені, і план окреслить, як найкраще задовольнити ці потреби. План також враховуватиме будь-які майбутні потреби, які у вас можуть виникнути.

Ви зазвичай будете регулярно відвідувати свою MDT або сімейного лікаря для перевірки вашого прогресу. У деяких випадках вас можуть направити до спеціалізованого центру атаксії.

Лікування симптомів

Лікування різних симптомів атаксії обговорюється в наступних розділах, хоча ви можете не відчувати всіх описаних проблем.

Логопедична терапія

Логопед зможе допомогти з двома найпоширенішими симптомами атаксії – нечіткою мовою (дизартрія) та проблемами з ковтанням (дисфагія).

Терапевт зможе порадити вам, як зробити ваш голос більш чітким. Наприклад, він може запропонувати:

• змінити позу, щоб покращити якість вашого голосу
• виконувати вправи для зміцнення м’язів, які використовуються під час мовлення
• говорити повільніше, щоб підкреслити кожне слово
• використовувати методи дихання для покращення мовлення

Якщо ваша мова погіршується, ви можете розглянути можливість використання допоміжних засобів для мовлення, таких як ноутбук, підключений до синтезатора мови. Ваш терапевт зможе порадити вам щодо доступного обладнання.

Для лікування дисфагії ваш терапевт зможе навчити вас вправам для стимуляції нервів, які використовуються для запуску вашого ковтального рефлексу, і зміцнення м’язів, які використовуються під час ковтання.

Вас також можуть направити до дієтолога для отримання дієтичних порад. Наприклад, ваша дієта може потребувати продуктів, які легше ковтати. Дізнайтеся більше про лікування дисфагії.

Ерготерапія

Мета ерготерапії – навчити вас адаптуватися до поступової втрати рухливості та розвивати нові навички, які ви можете використовувати для виконання щоденних занять.

Ерготерапевт може навчити вас користуватися інвалідним візком та іншими допоміжними засобами для пересування. Він також може порадити вам щодо модифікацій, які ви можете внести у свій будинок, таких як встановлення поручнів або підйомника для сходів, щоб полегшити ваше життя.

Фізіотерапія

Якщо у вас атаксія, фізіотерапія може допомогти вам підтримувати використання рук і ніг і запобігти ослабленню або застряганню м’язів в одному положенні (контрактури).

Фізіотерапевт зможе навчити вас ряду фізичних вправ, які ви можете виконувати щодня, щоб зміцнити та розтягнути м’язи. Він також може порекомендувати допоміжні засоби для ходьби, щоб допомогти вам пересуватися.

Проблеми з м’язами

Якщо у вас є м’язові спазми, судоми та скутість, для контролю цих симптомів можна використовувати міорелаксанти, такі як баклофен або тизанідин.

Якщо вони неефективні, може бути зроблено ін’єкцію ботулінічного токсину (Ботокс). Це працює, блокуючи сигнали від вашого мозку до уражених м’язів. Ефект ін’єкції зазвичай триває до 3 місяців.

Проблеми з сечовим міхуром

Проблеми з сечовим міхуром, такі як терміновість сечовипускання або, рідше, нетримання сечі, іноді виникають у людей з атаксією.

У деяких випадках проблеми з сечовим міхуром можна контролювати за допомогою ряду методів самодопомоги, таких як обмеження споживання рідини протягом дня, планування регулярних походів до туалету та уникнення напоїв, відомих тим, що стимулюють виробництво сечі, таких як кофеїн та алкоголь.

Деяким людям також може знадобитися тип ліків, відомий як антимускаринові. Це допоможе розслабити сечовий міхур, зменшуючи часті позиви до сечовипускання. Одиничні ін’єкції ботулінічного токсину в сечовий міхур також можуть допомогти.

Іншим може бути важко повністю випорожнити сечовий міхур під час відвідування туалету. Це може призвести до витікання невеликої кількості сечі пізніше. У таких випадках може знадобитися вставити невеликий катетер у сечовий міхур, щоб допомогти відвести сечу.

Проблеми з очима

Проблеми з очима є поширеними в деяких випадках атаксії. Осцілопсія – це проблема з очима, викликана мимовільними рухами очей з боку в бік або вгору-вниз. Це може спричинити порушення зору, що ускладнює виконання таких завдань, як читання. Це іноді можна лікувати за допомогою ліків, таких як габапентин, для контролю м’язів, які рухають очима.

Деякі люди з атаксією відчувають двоїння в очах, коли ви бачите 2 зображення одного й того ж об’єкта. Можливо, це можна лікувати, прикріпивши до окулярів клиноподібний шматок скла або пластику, який називається призмою.

Еректильна дисфункція

Внаслідок пошкодження нервів деякі чоловіки з атаксією відчувають труднощі з досягненням або підтриманням ерекції (еректильна дисфункція).

Це часто можна лікувати за допомогою групи ліків, відомих як інгібітори фосфодіестерази-5 (ФДЕ-5), таких як силденафіл (продається як Віагра). Вони допомагають збільшити приплив крові до статевого члена.

Дізнайтеся більше про лікування еректильної дисфункції.

Втома

Багато людей з неврологічними захворюваннями, такими як атаксія, повідомляють про відчуття надзвичайної втоми та млявості (нестачі енергії). Вважається, що це частково викликано порушенням сну та фізичними зусиллями, необхідними для подолання втрати координації.

Фізіотерапевт може допомогти вам збільшити рівень витривалості, а ерготерапевт може порадити вам, як адаптувати свою повсякденну діяльність, щоб краще справлятися з втомою.

Нервовий біль

Пошкодження нервових закінчень може призвести до нервового болю. Медичний термін для нервового болю – нейропатичний біль, який часто відчувається як печіння, ниючий або стріляючий біль, або іноді поколювання в певних частинах тіла.

Традиційні знеболювальні, такі як парацетамол або ібупрофен, зазвичай неефективні при лікуванні нейропатичного болю, тому вам можуть призначити ряд ліків, таких як амітриптилін, габапентин або прегабалін.

Дізнайтеся більше про лікування нейропатичного болю.

Кардіоміопатія

Кардіоміопатія (пошкодження серцевого м’яза) є поширеною проблемою при деяких типах атаксії. Це може бути серйозним, оскільки може створювати навантаження на серце, впливати на нормальний кровотік через серце та викликати порушення серцевого ритму (аритмії).

Якщо у вас розвинеться кардіоміопатія, ви будете регулярно проходити обстеження у кардіолога (фахівця з серця). Вам може знадобитися приймати ліки для лікування будь-яких проблем, які виникають.

Депресія

Життя з хронічним захворюванням, таким як атаксія, може бути стресовим і часто може викликати інтенсивні почуття тривоги. У деяких випадках це може спровокувати початок депресії.

Ознаки того, що ви можете бути в депресії, включають почуття пригніченості або безнадії протягом останнього місяця та втрату задоволення від речей, які вам подобаються.

Вам слід звернутися до свого сімейного лікаря або MDT за порадою, якщо ви думаєте, що можете бути в депресії. Існує кілька методів лікування депресії, таких як антидепресанти та психотерапія, наприклад когнітивно-поведінкова терапія (КПТ).

Лікування основної причини

У деяких випадках атаксії може бути можливо покращити стан або зупинити його прогресування, лікуючи основну причину.

Наприклад:

• атаксія з дефіцитом вітаміну Е часто може бути контрольована або покращена за допомогою добавок вітаміну Е
• епізодична атаксія часто може бути контрольована за допомогою ліків, що називаються ацетазоламідом, і уникаючи тригерів, таких як стрес, алкоголь і кофеїн
• набута атаксія іноді можна лікувати залежно від конкретної причини – наприклад, антибіотики або противірусні препарати можуть допомогти, якщо вона викликана інфекцією

Якщо набута атаксія викликана серйозним пошкодженням мозку, таким як пошкодження внаслідок інсульту або важкої травми голови, може бути неможливо покращити стан. У цьому випадку лікування, згадане вище, можна використовувати для контролю ваших симптомів.

Ataxia UK

Він надає інформацію про ряд послуг з атаксії, які доступні, і є корисним ресурсом для тих, кому нещодавно поставили діагноз.