Автосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок

Це спадкова хвороба, за якої в нирках усе життя з'являються й повільно ростуть міхурці з рідиною — кісти. Дефект гена є від народження, але десятиліттями людина нічого не відчуває: кісти надто малі, щоб заважати. Перші клопоти зазвичай приходять між тридцятьма й п'ятдесятьма роками, коли розрослі кісти витісняють робочу тканину, нирки більшають у кілька разів і гірше очищають кров. Це найпоширеніша спадкова хвороба нирок: вона є приблизно в однієї людини з тисячі — двох з половиною тисяч.

Що саме передається у спадок

Дефект найчастіше сидить в одному з двох генів. Зміни в PKD1 знаходять приблизно у трьох чвертей хворих, у PKD2 — в одного із семи; в решти винні рідкісні гени або дефект знайти не вдається. Різниця тут суто практична: за PKD1 нирки відмовляють у середньому на 15–20 років раніше, хоча скарги ті самі.

Слово «домінантна» означає, що для хвороби вистачає однієї пошкодженої копії гена з двох. Тому в кожної дитини хворого з батьків імовірність успадкувати її — один до двох, незалежно від того, скільки дітей у родині вже хворіє, і незалежно від статі.

Приблизно в кожного десятого дефект виникає вперше, без хворої рідні; ще частіше сімейна історія просто невідома — родич помер молодим або його хворобу називали інакше. Відсутність хворих у родині діагнозу не скасовує. Є й друга, значно рідкісніша форма — рецесивна: вона потребує пошкодженого гена від обох батьків, дається взнаки вже в немовлят і перебігає інакше.

Як хвороба дає про себе знати

Найчастіше першими з'являються біль і високий тиск, а не те, чого від хвороби нирок чекають.

• Біль у попереку, боці або животі. Тупий і постійний — від ваги збільшених нирок; раптовий і різкий — зазвичай від крововиливу в кісту або від каменя.
• Кров у сечі. Іноді видима оком, іноді лише в аналізі. Зазвичай минає за кілька днів сама, але показати її лікареві варто: так само виглядають й інші хвороби.
• Високий тиск. З'являється рано, нерідко до тридцяти років і задовго до погіршення аналізів.
• Камені в нирках. Трапляються в кожного четвертого-п'ятого — помітно частіше, ніж в інших людей.
• Інфекції сечових шляхів. Самі собою не частішають, але легше піднімаються вгору, у нирку та в кісти, а це вже тяжко.

Робота нирок довго лишається нормальною за аналізами, навіть коли органи вже дуже збільшені. Тому «добрий креатинін» не означає, що хвороба стоїть на місці: про це краще судити за об'ємом нирок на знімках.

Тиск — головне, на що можна вплинути

Кісти тиснуть на судини нирки, нирка відповідає викидом речовин, які піднімають тиск, а високий тиск добиває решту ниркової тканини й псує серце. Розірвати це коло — найдієвіше з усього, що доступне.

Тому тиск міряють удома й регулярно, а не раз на рік у лікаря, і починають лікувати рано. Основою зазвичай стають ліки, що блокують ренін-ангіотензинову систему, — інгібітори АПФ або сартани; конкретний препарат і цільові цифри добирає лікар, і тут цілі часто суворіші за звичайні. Сіль обмежують приблизно до п'яти грамів на добу: це чайна ложка на всю денну їжу, разом із хлібом, сиром і ковбасою.

Коли потрібна невідкладна допомога

Більшість проявів хвороби розбирають планово, але є ситуації, де лік іде на години. Викликайте швидку за номером 112, якщо:

• раптово виник найсильніший головний біль, якого раніше не було, — наче удар по голові; надто з блюванням, скутістю шиї, світлобоязню чи сплутаною свідомістю: так дається взнаки розрив аневризми судини мозку;
• перекосило обличчя, відняло руку чи ногу, зникло мовлення;
• почався сильний біль у боці з високою температурою та ознобом;
• сеча стала густо-червоною, зі згустками, і кровотеча не вгамовується;
• різко заболів живіт, і біль наростає.

Того ж дня зв'яжіться з лікарем, якщо піднялася температура на тлі печіння під час сечовипускання, якщо з'явилися біль у боці та каламутна сеча, якщо кров у сечі тримається довше за тиждень або різко впала її кількість. Інфекція, що потрапила всередину кісти, піддається лікуванню важко: антибіотики погано туди проникають, і зволікати не можна.

Що відбувається поза нирками

Хвороба зачіпає не самі лише нирки.

• Кісти печінки. Найчастіший позанирковий прояв. Роботу печінки вони зазвичай не порушують, але за великої кількості дають тяжкість, розпирання й раннє насичення. У жінок їх більше й ростуть вони швидше — даються взнаки жіночі статеві гормони, тому гормональну контрацепцію варто обговорити з лікарем.
• Аневризми судин мозку. Є приблизно в одного з десяти — у кілька разів частіше, ніж в інших людей. Поки аневризма ціла, вона мовчить; небезпечний саме її розрив.
• Серце й судини. Роки високого тиску підвищують ризик інфаркту та інсульту; трапляються також зміни клапанів серця й розширення початкового відділу аорти.
• Грижі та дивертикули. Пахвинні й пупкові грижі, випинання стінки товстої кишки бувають частіше за звичайне.

Різкий удар у живіт чи поперек може розірвати кісту в збільшеній нирці й спричинити кровотечу, тому контактні види спорту за великих нирок не рекомендують.

Як встановлюють діагноз і чи варто перевіряти рідних

Основний метод — ультразвукове дослідження нирок. Діагноз ставлять не за фактом «знайшли кісти», а за їх кількістю з огляду на вік: у молодої людини кілька кіст уже свідчать про хворобу, а в літньої поодинокі кісти — звичайна вікова знахідка. Томографія бачить дрібні кісти краще й дозволяє виміряти об'єм нирок, за яким судять, чи швидко йде хвороба. Додатково дивляться тиск, сечу на кров і білок та аналіз крові для розрахунку швидкості фільтрації. Генетичний аналіз потрібен не всім: він виправданий за неясної картини, під час підготовки родича до донорства нирки та коли планують вагітність.

Раніше обстеження здорових родичів вважали марним: зупинити хворобу не було чим. Тепер цей довід слабший — з'явилося лікування, яке сповільнює ріст кіст, а рано розпочатий контроль тиску сам собою продовжує життя ниркам. Проти лишаються життєві наслідки діагнозу й тривога. Розумний компроміс такий: дорослому запропонувати обстеження й дати вирішити самому, а дітям без скарг візуалізацію зазвичай не роблять — але тиск їм вимірюють змалку, бо підніматися він починає ще в дитинстві.

Що залежить від вас щодня

Вилікувати хворобу не можна, але швидкість її руху залежить від повсякденних речей сильніше, ніж заведено думати.

• тримати тиск у цільових цифрах і вести домашній щоденник вимірювань;
• солити менше: сіль напряму розганяє і тиск, і ріст кіст;
• пити достатньо води рівномірно протягом дня: це зменшує утворення каменів, а можливо, і гальмує кісти;
• не курити й тримати вагу в нормі — куріння прискорює втрату функції нирок;
• не вживати нестероїдні протизапальні довго й без призначення; за болю першим пробують парацетамол;
• нові ліки та дослідження з контрастом узгоджувати з лікарем, який знає про хворобу нирок;
• вагітність планувати заздалегідь: за цієї хвороби вищий ризик прееклампсії, і спостереження потрібне частіше.

Стара порада відмовитися від кави не підтвердилася: помірна кількість кави хворобу не прискорює.

Лікування і що буде, якщо нирки відмовлять

Ліків, які зупиняють хворобу, немає. Є препарат, що сповільнює ріст кіст і втрату функції нирок, — він блокує дію гормону вазопресину. Призначають його тим, у кого хвороба йде швидко, і підходить він не кожному: на тлі лікування виділяється дуже багато сечі, мучить спрага, а печінка потребує регулярного контролю за аналізами крові. Рішення ухвалює нефролог. Решта лікування спрямована на проблеми в міру їх появи: тиск, біль, камені, інфекції; велику болючу кісту інколи спорожнюють через шкіру.

Приблизно половині хворих до шістдесяти років потрібна замісна ниркова терапія. Це не настає раптово: функція йде роками, і план обговорюють заздалегідь. Варіантів два — діаліз і пересадка нирки. Пересадка зазвичай дає краще життя, і нирку можна дістати від живого донора, зокрема від родича, якщо аналіз підтвердив, що він здоровий. Літня людина з тяжкими іншими хворобами має право обрати й третій шлях — відмовитися від діалізу на користь допомоги, спрямованої лише на самопочуття.

Онлайн-консультація

На онлайн-прийомі лікар розбере сімейну історію й пояснить, кому з рідних має сенс обстежитися, подивиться щоденник тиску та аналізи, скаже, які дослідження потрібні зараз, а які зайві, попередить про ліки, яких варто уникати, і допоможе зрозуміти, коли скарги можна спостерігати вдома, а коли час до лікарні.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.