Автосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок

Рідкісна спадкова хвороба, що починається задовго до народження. Крихітні канальці, з яких складається нирка, ростуть неправильно: розширюються й перетворюються на безліч порожнин із рідиною. З тією самою вадою формуються жовчні протоки печінки, тому хвороба завжди зачіпає два органи одразу. З нею народжується приблизно одна дитина з 20 000, хлопчики й дівчатка однаково часто. Скорочена назва — АРПКХ.

Що саме ламається в нирках і печінці

Форму канальців задає білок фіброцистин, а будує його єдиний ген — PKHD1. Коли обидві копії гена працюють неправильно, канальці замість рівних трубочок стають видовженими мішечками. Великих пухирів на поверхні майже не буває: нирки цілком щільні та збільшені, у новонародженого вони можуть займати половину живота. Робочу тканину поступово заміщує рубцева — саме фіброз, а не самі порожнини, відбирає в нирок здатність фільтрувати кров і утримувати воду.

У печінці страждають жовчні протоки: вони формуються розширеними, навколо розростається щільна тканина, і кров проходить крізь печінку насилу. Сама печінка при цьому довго працює добре, аналізи роками лишаються нормальними, хоча тиск у її судинах уже піднято. Через цю невідповідність печінкову частину хвороби часто помічають запізно.

Чому хвороба успадковується і чим відрізняється від дорослого полікістозу

Щоб дитина захворіла, зламана копія гена має надійти і від матері, і від батька. Носій однієї копії цілком здоровий і зазвичай про неї не знає; носієм є приблизно одна людина із сімдесяти. Якщо носії обоє батьків, у кожної їхньої дитини ймовірність захворіти — одна чверть.

Звідси те, що дивує родини: хвороба з'являється там, де про неї не чули. І навпаки, у двох братів з однаковою поломкою тяжкість різниться дуже сильно: одному допомога потрібна з першої години життя, інший доходить до школи без серйозних проблем.

Дорослий полікістоз нирок — інша хвороба зі схожою назвою: там достатньо однієї зламаної копії від одного з батьків, і нирки зазвичай починають здавати вже в середньому віці. Якщо в родині вже є дитина з АРПКХ, розмова з генетиком до наступної вагітності має практичний сенс.

Що видно до народження та в перші дні життя

Зазвичай перша ознака — планове УЗД у другій половині вагітності: нирки плода збільшені й виглядають незвично яскраво, а навколоплідних вод менше за норму. Вод мало тому, що їхнє основне джерело — сеча плода, а хворі нирки її майже не виробляють.

Небезпечна не сама нестача вод. Без них легені не розправляються й лишаються недорозвиненими, а стінка матки тисне на плід, деформуючи обличчя, стопи та кисті. Наслідок перших тижнів визначає саме недорозвиненість легень, а не стан нирок: близько третини дітей із тяжкою формою не переживають першого місяця, бо дихати нічим.

Після народження на хворобу вказують задишка з перших хвилин, здутий щільний живіт і дуже мала кількість сечі. Потрібні інтенсивна терапія та апаратна підтримка дихання, іноді сурфактант. Якщо величезні нирки підпирають діафрагму, зрідка обговорюють видалення однієї з них. Тим, хто пройшов перший місяць, далі помітно легше: до п'яти років доживають приблизно дев'ятеро з десяти.

Тиск, спрага і вага: з чим живуть діти старшого віку

• Високий тиск. Буває в більшості дітей, іноді вже в перші місяці. Знижують його постійно, а не курсами: мета — захистити серце, судини й залишки ниркової функції. Починають зазвичай із класів, що діють на ниркові судини.
• Багато сечі й постійна спрага. Пошкоджені канальці не вміють концентрувати сечу, дитина втрачає з нею забагато води: часто мочиться, прокидається вночі, може знову почати мочитися в ліжко. Пити треба вільно й на вимогу, обмежувати питво не можна.
• Швидке зневоднення. Кишкова інфекція, температура чи спека вибивають таку дитину з рівноваги швидше, ніж однолітка. Заздалегідь запитайте в нефролога, які розчини для відпоювання їй підходять: звичайні аптечні годяться не завжди.
• Годування і ріст. Збільшені нирки займають місце в животі, дитина з'їдає мало та зригує. Якщо вага не набирається, залучають дієтолога й калорійні суміші, іноді годування через зонд. За затримки росту лікар може запропонувати гормон росту.

Печінка й селезінка: найбільш недооцінена частина хвороби

Про цю частину знають найменше, а загрожує вона найбільше, особливо дітям, у яких нирки тримаються непогано.

Рубцева тканина піднімає тиск у судинах, що приносять кров до печінки. Кров шукає обхід і йде венами стравоходу та шлунка, не розрахованими на такий потік. Вени розширюються, стінка в них тонка, і вони здатні прорватися: кровотеча починається раптово й буває сильною. Водночас збільшується селезінка й забирає забагато тромбоцитів, тож спинити кров важче.

Друга небезпека — висхідна інфекція жовчних шляхів. У деформованих протоках жовч застоюється, бактерії піднімаються ними в печінку. Це дає високу температуру з ознобом, біль під правим ребром, жовтизну шкіри або білків очей і потребує лікарні та внутрішньовенних антибіотиків без зволікання. Будь-яку незрозумілу лихоманку в дитини з АРПКХ перевіряють насамперед на це.

Тому спостереження ведуть не лише в нефролога: печінку, розміри селезінки й кількість тромбоцитів дивляться регулярно, а розширені вени стравоходу шукають заздалегідь, до першої кровотечі, — їх можна перев'язати ендоскопічно.

Коли потрібна термінова допомога

Викликайте швидку, не чекаючи ранку, якщо в дитини:

• блювання з кров'ю або чорний дьогтеподібний стілець;
• різка блідість, холодні руки й ноги, млявість, часте серцебиття;
• висока температура з ознобом, особливо з болем у правому підребер'ї чи жовтизною шкіри та очей;
• утруднене або часте дихання, синява навколо рота;
• сильний біль у боці чи животі після удару, падіння, поштовху в грі;
• майже немає сечі, відмова від пиття, запалі очі, сухі губи, дитина ледве прокидається;
• судоми або сплутана свідомість.

Чим допомагають сьогодні

Ліків, які усувають причину, поки немає: зламаний ген виправити нічим. Але кожен наслідок хвороби піддається лікуванню, і завдяки цьому тривалість життя помітно зросла. Працюють одразу в кількох напрямах: контроль тиску, препарати заліза та стимулятори кровотворення при недокрів'ї, засоби, що зв'язують фосфати, для захисту кісток, спостереження за печінкою.

Коли нирки перестають давати раду, їх заміщують двома способами. Діаліз бере на себе фільтрацію крові. Пересадка нирки дає кращу якість життя, і живий донор тут можливий: людині достатньо однієї нирки. За тяжкого ураження печінки обговорюють і її пересадку, іноді обидві операції поєднують.

Щоденні застороги теж важливі. Збільшені нирки вразливі до удару, тому контактний спорт не рекомендують, а плавання й велосипед підходять. Знеболювальні з групи нестероїдних протизапальних засобів при хворих нирках шкідливі, і будь-які нові ліки, зокрема безрецептурні, варто узгодити з лікарем.

Онлайн-консультація

На онлайн-прийомі лікар розбере результати УЗД та аналізів, пояснить, що означають цифри тиску, креатиніну й тромбоцитів, допоможе скласти план спостереження та підкаже, яких фахівців залучити. Якщо в родині вже був випадок хвороби, можна обговорити, які обстеження варто пройти до наступної вагітності.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.