Синдром Марфана

Синдром Марфана — это расстройство соединительной ткани организма, группы тканей, которые поддерживают структуру тела и поддерживают внутренние органы и другие ткани.

Дети обычно наследуют это расстройство от 1 из своих родителей.

У некоторых людей синдром Марфана проявляется лишь в легкой форме, в то время как у других развиваются более серьезные симптомы.

Типичные характеристики синдрома Марфана включают:

• высокий рост
• аномально длинные и стройные конечности, пальцы рук и ног (арахнодактилия)
• сердечные дефекты
• вывих хрусталика – когда хрусталик глаза смещается в аномальное положение

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана является наследственным заболеванием, что означает, что он может передаваться ребенку от родителя, который им страдает.

Примерно в 3 из 4 случаев синдром Марфана наследуется от 1 родителя.

Синдром является аутосомно-доминантным, что означает, что ребенок может унаследовать его, даже если только у 1 родителя есть синдром.

Таким образом, вероятность того, что ребенок родителя с синдромом Марфана унаследует этот синдром, составляет 1 из 2.

Генетический дефект приводит к снижению выработки белка, называемого фибриллином, в результате чего части тела могут аномально растягиваться при любом виде стресса.

Дефектный ген фибриллина также вызывает рост некоторых костей длиннее, чем они должны быть.

Это означает, что человек с синдромом Марфана может быть высоким, потому что его руки и ноги растут длиннее, чем обычно.

В оставшихся 1 из 4 случаев ни у одного из родителей нет синдрома.

В этих случаях ген фибриллина изменяется (мутирует) впервые в яйцеклетке или сперматозоиде родителя.

Мутировавший ген может передаваться ребенку, который затем разовьет этот синдром.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана может быть трудно, поскольку симптомы могут значительно различаться у разных людей.

Поскольку симптомы синдрома Марфана не всегда развиваются в детстве, он может быть выявлен не до подросткового возраста.

В большинстве случаев диагноз синдрома Марфана ставится на основании тщательного физического осмотра и подробной оценки медицинской и семейной истории человека.

Лечение синдрома Марфана

Лечения синдрома Марфана не существует, поэтому лечение направлено на управление симптомами и снижение риска осложнений.

Поскольку синдром Марфана поражает различные части тела, вас будет лечить группа различных медицинских работников.

За вами будет вестись тщательное наблюдение, и любые осложнения будут лечиться по мере их возникновения.

Серьезная проблема, вызванная синдромом Марфана, может возникнуть, если сердце и аорта, главная артерия тела, значительно поражены. Это может привести к сокращению ожидаемой продолжительности жизни человека.

Информация о вас

Если у вас или у вашего ребенка синдром Марфана, ваша клиническая группа передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает исследователям лучше понимать врожденные и редкие заболевания, чтобы убедиться, что люди, живущие с этими состояниями, получают наилучший возможный уход.

Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Насколько распространен синдром Марфана?

Хотя синдром Марфана встречается редко, поражая примерно 1 из 5000 человек в Великобритании, он является одним из самых распространенных заболеваний соединительной ткани.

Мужчины и женщины страдают одинаково.

 Симптомы Синдром Марфана 

Синдром Марфана может поражать многие части тела, включая скелет, глаза и сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему).

Степень тяжести симптомов может варьироваться у людей с синдромом Марфана. У некоторых людей наблюдаются лишь несколько легких симптомов, в то время как другие испытывают более серьезные симптомы.

Симптомы синдрома Марфана, как правило, становятся более тяжелыми с возрастом.

Скелет

У человека с синдромом Марфана могут быть несколько отличительных физических характеристик.

Они могут быть:

• высокими и стройными с длинными, тонкими руками и ногами
• иметь рыхлые и очень гибкие суставы

Если ваш ребенок особенно худощав или высок для своего возраста, это не обязательно означает, что у него синдром Марфана.

Это редкий синдром, и у вашего ребенка обычно будет ряд других симптомов, если он у него есть.

Другие физические характеристики синдрома Марфана могут включать:

• небольшую нижнюю челюсть
• высокое, арочное небо (крышу рта)
• глубоко посаженные глаза
• плоскостопие
• грудину (грудную кость), которая либо выступает наружу, либо впадает внутрь
• скученные зубы

Сколиоз

Синдром Марфана может вызвать искривление позвоночника в стороны. Это известно как сколиоз.

Искривление позвоночника может вызвать длительную боль в спине. В тяжелых случаях это также может затруднить дыхание, поскольку позвоночник может давить на сердце и легкие.

Спондилолистез

Спондилолистез – это когда один из позвонков в вашем позвоночнике смещается вперед по отношению к другому позвонку.

Обычно это происходит в поясничном отделе позвоночника и может вызывать боль в спине и скованность.

Любой человек может развить спондилолистез, но он чаще встречается у людей с синдромом Марфана.

Эктазия дурального мешка

Дуральное образование – это мембрана, которая выстилает ваш мозг и спинной мозг.

Эктазия дурального мешка – это состояние, при котором дуральное образование становится ослабленным и расширяется наружу.

Люди с синдромом Марфана особенно подвержены риску развития эктазии дурального мешка.

По мере расширения мембраны она может давить на позвонки в пояснице, что может вызвать:

• боль в спине
• головную боль
• ощущение онемения или боли в ногах

Глаза

У многих людей с синдромом Марфана есть тот или иной тип проблем со зрением.

Вывих хрусталика поражает половину всех людей с этим синдромом.

Это когда хрусталик глаза, прозрачная структура, которая расположена за зрачком и фокусирует свет, падает в ненормальное положение.

Другие возможные глазные симптомы синдрома Марфана включают:

• близорукость – близорукость
• глаукому – повышенное давление внутри глазного яблока, которое, если его не лечить, может привести к необратимой потере зрения
• катаракту – когда в хрусталике глаза развиваются мутные пятна, вызывающие размытое или туманное зрение
• отслойку сетчатки – когда светочувствительный слой клеток на задней части глаза (сетчатка) начинает отслаиваться от кровеносных сосудов, которые снабжают его кислородом и питательными веществами

Проблемы со зрением и вождение

Проблемы со зрением могут повлиять на вашу способность водить машину.

Сердечно-сосудистая система

Синдром Марфана может поражать сердечно-сосудистую систему, которая состоит из вашего сердца и кровеносных сосудов. 

Это особенно серьезно, если поражены ваша аорта и сердечные клапаны.

Аорта

Аорта – это главная артерия в теле. Она идет от вашего сердца, вниз по центру вашей груди и через брюшную полость.

У некоторых людей с синдромом Марфана стенки аорты слабые.

Это иногда может привести к увеличению и расширению аорты, что известно как аневризма брюшной аорты.

В тяжелых случаях аорта может разорваться (порваться), вызывая внутреннее кровотечение, которое может привести к смерти.

Клапаны

Ваше сердце имеет 4 камеры, которые перекачивают кровь к остальным частям тела.

Чтобы контролировать поток крови через камеры сердца, ваше сердце имеет 4 клапана:

• митральный клапан
• аортальный клапан
• трикуспидальный клапан
• легочный клапан

Эти клапаны действуют как односторонние ворота, позволяя крови течь в одном направлении.

У некоторых людей с синдромом Марфана митральный или трикуспидальный клапаны не закрываются должным образом, и кровь протекает обратно через клапан.

Аортальный клапан также может протекать, что приводит к постепенному увеличению главного насосного отдела (левого желудочка).

Мониторинг

Если ваш терапевт считает, что у вас может быть синдром Марфана, вас направят к специалисту для обследования.

Ваше сердце и кровеносные сосуды будут обследованы на наличие признаков синдрома.

Растяжки

Растяжки – это розовые, красные или белые полосы на коже.

Они могут появиться, когда вы быстро набираете или теряете вес, когда у вас происходит скачок роста в детстве или во время беременности.

Люди с синдромом Марфана часто развивают растяжки, потому что ткани их кожи ослаблены, и кожа не такая эластичная, как должна быть.

Если у вас синдром Марфана, растяжки, скорее всего, появятся на ваших:

• плечах
• бедрах
• нижней части спины

Со временем они постепенно приобретут серебристый цвет и станут менее заметными.

 Диагностика Синдром Марфана 

Синдром Марфана может быть трудно диагностировать, потому что признаки и симптомы могут варьироваться от человека к человеку.

В большинстве случаев диагноз будет основан на тщательном физическом осмотре и подробной оценке медицинской и семейной истории человека.

Существует ряд критериев, по которым ваш терапевт или генетик (специалист по генам) будет оценивать ваши симптомы.

Физический осмотр

Ваш врач проведет физический осмотр, который должен включать:

• прослушивание вашего сердца
• проверку вашей кожи на растяжки
• выявление любых физических признаков синдрома, таких как высокое небо, искривление позвоночника и длинные, тонкие руки и ноги

Помимо разнообразных признаков и симптомов синдрома Марфана, иногда бывает трудно отличить этот синдром от других синдромов, которые поражают соединительную ткань организма, таких как синдром Элерса-Данлоса или синдром Била.

Медицинская история

Помимо проведения физического осмотра, ваш терапевт подробно изучит вашу:

• медицинскую историю – чтобы узнать, были ли у вас какие-либо симптомы или заболевания в прошлом, которые могут быть признаком синдрома Марфана
• семейную историю – если у вас есть близкий родственник с синдромом Марфана, ваши шансы на наличие этого синдрома увеличиваются

Дети

Синдром Марфана может быть особенно трудно диагностировать у детей, и редко диагностируется у маленького ребенка.

Это связано с тем, что большинство признаков и симптомов обычно не проявляются до более позднего детства и подросткового возраста.

Если есть подозрение на синдром Марфана, ваш ребенок будет находиться под тщательным наблюдением, чтобы любые развивающиеся симптомы можно было выявить и лечить как можно скорее.

Критерии Гента

Ваш терапевт может сравнить признаки и симптомы с критериями Гента.

Они включают список некоторых типичных признаков синдрома Марфана. Для постановки диагноза синдрома Марфана необходимо наличие определенного количества признаков, а также наличие родственника с синдромом Марфана или аномального генетического теста.

Это контрольный список диагностики, который помогает терапевтам и другим медицинским работникам различать синдром Марфана и другие подобные синдромы.

Критерии Гента состоят из основных и второстепенных критериев.

Основные критерии – это признаки или симптомы, которые более серьезны у людей с синдромом Марфана.

Второстепенные критерии – это признаки или симптомы, присутствующие у людей с синдромом Марфана, которые менее серьезны.

Для диагностики синдрома Марфана по критериям Гента у вас должно быть несколько различных симптомов.

Это некоторые из основных и второстепенных критериев, используемых для диагностики синдрома Марфана.

Основные критерии

Основные критерии могут включать:

• расширение аорты
• разрыв аорты
• вывих хрусталика глаза
• семейный анамнез синдрома
• не менее 4 скелетных проблем, таких как плоскостопие или искривление позвоночника (сколиоз)
• увеличение оболочки, окружающей часть спинного мозга (эктазия дурального мешка)

Второстепенные критерии

Второстепенные критерии могут включать:

• необъяснимые растяжки
• подвижные суставы
• длинное, худое лицо
• высокое, арочное небо (крыша рта)

Дополнительное обследование

Ваш терапевт может назначить вам дополнительные обследования в больнице или клинике.

Это поможет выявить любые потенциально серьезные симптомы, такие как расширение аорты.

Некоторые из тестов, которые вам могут быть назначены, включают:

• осмотр глаз – его проводит врач, специализирующийся на заболеваниях глаз (офтальмолог), чтобы проверить вывих хрусталика
• эхокардиография – где звуковые волны используются для получения изображения вашего сердца, позволяя врачам проверять наличие проблем с сердцем и аортой
• МРТ – использует сильное магнитное поле и радиоволны для получения детального изображения внутренней части вашего тела; его можно использовать для обследования аорты и других кровеносных сосудов, а также для выявления эктазии дурального мешка

Генетическое тестирование

Хотя ген, вызывающий синдром Марфана, был идентифицирован, он может изменяться (мутировать) около 3000 различными способами. Гены – это единичные единицы генетического материала.

Генетический тест можно использовать для исследования гена, ответственного за синдром Марфана.

Он способен обнаружить ошибку, вызывающую синдром, в 99 из 100 случаев.

В большинстве случаев диагноз синдрома Марфана ставится на основании физических признаков и симптомов синдрома.

Пренатальное тестирование

После того, как мутация гена, вызывающая синдром Марфана, будет обнаружена, и вы собираетесь стать родителем, вы можете захотеть, чтобы ваш нерожденный ребенок был обследован, чтобы узнать, есть ли у него также этот синдром.

Вероятность того, что ребенок унаследует синдром, составляет 1 из 2.

Для этого можно использовать 2 возможных теста: биопсия хориона (CVS) или амниоцентез.

Биопсия хориона

Пренатальное тестирование на синдром Марфана можно проводить примерно с 11 по 14 неделю беременности с помощью биопсии хориона (CVS).

CVS включает взятие небольшого образца клеток из органа, который связывает кровоснабжение матери с ее нерожденным ребенком (плаценты) через вход во влагалище.

Образец затем можно проверить на наличие генетических заболеваний.

Амниоцентез

Амниоцентез также можно использовать для тестирования на синдром Марфана.

Тест проводится примерно с 15 по 20 неделю беременности и включает взятие небольшого образца амниотической жидкости для обследования.

Амниотическая жидкость окружает нерожденного ребенка во влагалище.

Предостережение

Хотя пренатальные тесты могут показать, есть ли у вашего ребенка дефектный ген, вызывающий синдром Марфана, они не дадут никаких указаний на то, насколько серьезными будут его симптомы.

У вашего ребенка могут быть очень легкие симптомы, несмотря на наличие генетической мутации.

Это связано с тем, что экспрессия гена может варьироваться даже в пределах одной семьи.

В некоторых случаях результаты CVS или амниоцентеза могут быть отрицательными, что указывает на то, что у вашего ребенка нет дефектного гена.

Но у него может быть другая генетическая мутация, на которую не проводилось тестирование, которая все же может вызвать синдром Марфана.

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) — это метод, при котором яйцеклетки и сперма извлекаются у родителей, чтобы в лаборатории можно было создать эмбрионы.

Для имплантации в матку доступны только здоровые эмбрионы.

PGD является вариантом только после того, как у человека с синдромом Марфана была выявлена мутация гена Марфана и он хочет стать родителем.

 Лечение Синдром Марфана 

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Марфана. Лечение направлено на управление симптомами и снижение риска осложнений.

Поскольку синдром Марфана поражает несколько различных частей тела, ваша программа лечения будет включать ряд медицинских работников.

К ним могут относиться:

• генетик – специалист по генетическим заболеваниям
• генетический консультант – который предоставляет информацию, эмоциональную поддержку и рекомендации людям, которым был поставлен диагноз генетического заболевания
• кардиолог – специалист по заболеваниям сердца
• офтальмолог – специалист по заболеваниям, поражающим глаза
• ортопедический хирург – хирург, специализирующийся на лечении состояний, поражающих мышцы, суставы и кости
• педиатр – специалист по лечению младенцев и детей до 16 лет

Вам обычно назначают врача для координации вашей программы лечения и обеспечения тщательного мониторинга и, при необходимости, лечения каждого аспекта синдрома.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом, которые развиваются в результате синдрома Марфана, иногда могут вызывать значительную боль и дискомфорт.

Они также могут влиять на вашу внешность, что, по мнению некоторых людей, влияет на их уверенность в себе и самооценку.

Свободные, болезненные суставы

У многих людей с синдромом Марфана болит в и вокруг суставов – чаще всего в бедрах.

Умеренные физические упражнения, а также обезболивающие, такие как парацетамол и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут оказаться полезными.

Сколиоз

Лечение искривления позвоночника (сколиоза) будет зависеть от степени искривления позвоночника.

Если ваш позвоночник искривлен незначительно, ваша лечебная группа будет внимательно следить за ним, чтобы увидеть, ухудшается ли он.

В некоторых случаях, особенно у детей, которые все еще растут, может быть рекомендован корсет для спины. Корсет не вылечит сколиоз, но может остановить его прогрессирование.

Корсет для спины обычно нужно носить 23 часа в день, и его снимают только для ванн, душа, плавания и контактных видов спорта.

Некоторым детям сначала бывает трудно носить корсет для спины, но его нужно носить в течение правильного периода времени, чтобы он был эффективным.

Хирургическое вмешательство обычно требуется для выпрямления позвоночника, если он искривлен на 40 градусов или больше.

Выпрямление позвоночника поможет облегчить такие проблемы, как затрудненное дыхание и боль в спине.

Существует несколько различных типов хирургических вмешательств, которые можно использовать для лечения сколиоза.

Тип, который рекомендуется, будет зависеть от вашего возраста и индивидуальных обстоятельств.

У маленьких детей (обычно до 10 лет) вставляют растущие стержни, которые позволяют продолжать рост, частично корректируя искривление позвоночника.

У подростков и молодых людей может быть выполнена операция под названием спинальное сращение.

Это когда позвоночник выпрямляют с помощью металлических стержней, которые прикрепляют винтами, крючками и проволокой. Костные трансплантаты используются для сращения позвоночника на месте.

Хирургическое вмешательство у взрослых с сколиозом обычно рекомендуется только в том случае, если искривление позвоночника серьезное, значительно ухудшается или нервы в позвоночнике сжимаются.

Два основных типа хирургических вмешательств, которые используются, - это декомпрессионная хирургия, при которой удаляется диск или кость, сдавливающие нерв, и хирургия спинального сращения.

Это серьезные операции, восстановление после которых может занять год или больше.

Они также сопряжены с риском потенциально серьезных осложнений, таких как инфекция, тромбы и, в редких случаях, повреждение нервов.

Выпуклая и вогнутая грудь

Синдром Марфана иногда может влиять на естественное положение груди.

Ваша грудь вогнутая, если она вогнута внутрь, и выпуклая, если она выступает наружу.

В редких случаях грудь человека может быть сильно вогнутой и давить на легкие, влияя на дыхание.

Хирургическое вмешательство обычно требуется для облегчения давления на легкие.

Хирургическое вмешательство при вогнутой груди включает поднятие грудины и ребер и фиксацию их на месте металлической перекладиной.

После того, как грудина и ребра зафиксированы в положении, перекладина будет удалена.

Выпуклая грудь не должна вызывать никаких проблем со здоровьем и обычно не требует лечения.

Но некоторые люди с выпуклой грудью выбирают лечение по косметическим причинам.

Физиотерапия

Физиотерапия использует физические методы, такие как упражнения, массаж и манипуляции, для содействия заживлению и благополучию.

Это может помочь улучшить диапазон движений и укрепить мышечную поддержку.

Если проблемы с опорно-двигательным аппаратом затрудняют передвижение, физиотерапия может помочь сделать передвижение более легким и комфортным.

Проблемы с сердцем

Синдром Марфана может вызвать серьезные проблемы с сердцем, которые могут быть фатальными. Это означает, что важно, чтобы ваше сердце лечили в приоритетном порядке.

Вам необходимо регулярно проходить обследования у кардиолога, который будет следить за вашим сердцем.

Это может означать регулярное проведение эхокардиограммы, при которой ультразвуковое сканирование создает изображение вашего сердца.

Эхокардиограмма может определить структуру, толщину и движение аорты и каждого сердечного клапана, что позволяет выявить любые потенциальные сердечно-сосудистые осложнения как можно раньше.

Существует ряд вариантов лечения сердечных заболеваний.

Бета-блокаторы

Людям с синдромом Марфана часто назначают тип лекарства под названием бета-блокаторы, чтобы предотвратить повреждение сердца.

Бета-блокаторы используются для лечения высокого кровяного давления (гипертонии).

В данном случае бета-блокаторы помогают замедлить частоту сердечных сокращений и уменьшить силу сердечных сокращений, что, в свою очередь, помогает замедлить любое увеличение аорты.

Если вы не можете принимать бета-блокаторы, вам могут быть назначены блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), такие как лозартан или ирбесартан.

Хирургия

Если ваш кардиолог считает это необходимым, вам может потребоваться операция на сердце, чтобы снизить риск развития опасных для жизни осложнений.

Наиболее распространенным типом операции на сердце, выполняемой людям с синдромом Марфана, является операция по замене участка расширенной аорты.

Эта операция должна быть выполнена до того, как аорта станет слишком большой. Вам будет регулярно проводиться эхокардиограмма для контроля диаметра аорты.

Если ваша аорта сильно увеличена, риск ее разрыва или расслоения (разрыва) во время операции будет слишком велик, чтобы преимущества перевесили риски.

Экстренная операция потребуется, если ваша аорта разорвется или расслоится.

Проблемы с глазами

Если вам был поставлен диагноз синдром Марфана, вас могут направить к офтальмологу, который оценит ваши глаза и зрение.

Вам также может потребоваться ежегодное обследование, чтобы выявить любые новые изменения.

Проблемы с глазами, связанные с синдромом Марфана, потенциально серьезны и могут привести к необратимой потере зрения.

Катаракта

Если у вас развивается катаракта в результате синдрома Марфана, вам может потребоваться операция по замене помутневшего хрусталика искусственным хрусталиком.

Операция по удалению катаракты обычно выполняется малоинвазивным способом через очень маленький разрез под местной анестезией.

Глаукома

Люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск развития глаукомы, состояния, вызванного повышенным давлением внутри глазного яблока.

После того, как глаукома вызвала потерю зрения, ее нельзя вылечить. Поэтому ваши глаза будут тщательно контролироваться для выявления любых признаков этого состояния.

Хотя глаукому нельзя вылечить, обычно можно предотвратить ее ухудшение.

Варианты лечения включают глазные капли, лазерное лечение или хирургическое вмешательство.

Очки и контактные линзы

Если у вас близорукость, ваше зрение обычно можно скорректировать с помощью очков или контактных линз.

В редких случаях, когда зрение человека значительно нарушено, хрусталик глаза может потребоваться заменить искусственным.

Психологическая поддержка

Получение диагноза синдром Марфана иногда может быть трудно пережить эмоционально.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз этого синдрома, вы можете беспокоиться или расстраиваться из-за того, как это на него повлияет.

Обратитесь к своему терапевту, если вам или вашему ребенку трудно справиться с диагнозом.

У молодых людей с синдромом Марфана может развиться низкая самооценка.

Поскольку симптомы наиболее заметны в подростковом возрасте, молодому человеку может быть трудно с ними справиться.

Обратитесь к своему терапевту, если вас это беспокоит.

Образ жизни

Обычно не требуется вносить существенные изменения в образ жизни, если у вас синдром Марфана. Но выбор карьеры молодого человека может быть ограничен.

Поддержание физической формы с помощью регулярных умеренных физических упражнений и сбалансированное питание помогут улучшить ваше общее состояние здоровья.

Спорт

Если у вас синдром Марфана, вам могут посоветовать избегать определенных видов спорта.

Например, некоторые люди могут не иметь возможности заниматься контактными видами спорта, такими как регби.

Другие виды деятельности, которых, возможно, потребуется избегать, включают:

• бег на длинные дистанции
• тяжелая атлетика
• гимнастика
• альпинизм
• дайвинг

Эти виды спортивной деятельности могут создавать нагрузку на ваше сердце. Они повышают кровяное давление и частоту сердечных сокращений, что может увеличить риск разрыва аорты.

Эти виды деятельности также создают нагрузку на ваши суставы. Поскольку у людей с синдромом Марфана часто слабые суставы, их риск получения травмы сустава во время этих занятий может быть повышен.

Ваш кардиолог сможет дать вам больше советов о том, какие виды спорта и физической активности подходят для вас.