Синдром Марфана
Соединительная ткань — это то, чем тело скреплено изнутри: стенки сосудов, связки суставов, оболочка хрусталика, клапаны сердца.
На этой странице
- Что именно ломается
- Черты, по которым синдром замечают
- Что происходит с глазами
- Сердце и аорта — главное, ради чего всё это наблюдение
- Когда вызывать скорую
- Как ставят диагноз
- Что делают дальше: наблюдение и лечение
- Повседневная жизнь: что можно и чего лучше не делать
- Беременность и рождение детей
- Онлайн-консультация врача
Лекарства, которые могут применяться при Синдром Марфана
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: ТАБЛЕТКА, 2,5 мгДействующее вещество: раміприлаПроизводитель: Laboratorios Alter S.A.Отпускается по рецептуФорма выпуска: ТАБЛЕТКА, 1,25 мгДействующее вещество: раміприлаПроизводитель: Laboratorios Alter S.A.Отпускается по рецептуФорма выпуска: ТАБЛЕТКА, 2,5 мгДействующее вещество: раміприлаПроизводитель: Tarbis Farma S.L.Отпускается по рецепту
Соединительная ткань — это то, чем тело скреплено изнутри: стенки сосудов, связки суставов, оболочка хрусталика, клапаны сердца. При синдроме Марфана она сделана из бракованного материала и растягивается там, где должна держать. Отсюда разнобой признаков: высокий рост, длинные пальцы, близорукость, шумы в сердце — следствия одной поломки. Синдром редкий, но узнать его важно: главная опасность здесь скрытая и вполне управляемая, если за ней следят.
Что именно ломается
Ген FBN1 отвечает за белок фибриллин-1. Из него собираются микрофибриллы — тонкие нити, которые придают тканям упругость и заодно удерживают в узде ростовые сигналы. Когда одна копия гена изменена, нитей меньше и они слабее: стенка аорты хуже сопротивляется давлению крови, связки хрусталика провисают, кости растут длиннее положенного.
Наследование доминантное: достаточно одной изменённой копии из двух, поэтому у ребёнка человека с синдромом Марфана вероятность унаследовать его — один к двум, независимо от пола. Примерно в четверти случаев ни у кого в семье синдрома нет: изменение возникает впервые в яйцеклетке или сперматозоиде.
Сила проявлений непредсказуема. В одной семье с одним и тем же вариантом гена у кого-то только длинные пальцы и близорукость, у кого-то — расширенная аорта к тридцати годам. Предсказать тяжесть по анализу нельзя, поэтому наблюдают всех носителей одинаково внимательно.
Черты, по которым синдром замечают
Обычно замечает не сам пациент, а посторонний глаз: человек заметно выше родни, руки и ноги непропорционально длинные, пальцы тонкие (арахнодактилия). Есть две простые пробы: большой палец, прижатый поперёк ладони, выступает за край кисти; пальцы одной руки, обхватившие запястье другой, заходят друг за друга с перекрытием.
Дальше идёт список, из которого у конкретного человека набирается лишь часть:
- суставы гнутся сверх обычного, к вечеру ноют бёдра, колени, поясница;
- грудина выступает вперёд килем или вдавлена внутрь;
- позвоночник искривлён вбок — сколиоз, иногда с болью в спине;
- стопы плоские, лицо узкое и вытянутое, нёбо высокое, зубы стоят тесно;
- растяжки на плечах, пояснице и бёдрах у человека, который не полнел и не худел;
- оболочка спинного мозга в поясничном отделе растянута (эктазия) — это даёт тупую боль в пояснице и головную боль, которая усиливается стоя и утихает лёжа.
И обратное: высокий худой подросток с длинными пальцами — ещё не повод для диагноза. Признаки при синдроме Марфана идут набором и почти всегда затрагивают глаза или сердце, а не только сложение.
Что происходит с глазами
Связки, удерживающие хрусталик, сделаны из того же фибриллина. Примерно у половины людей с синдромом хрусталик смещается со своего места — чаще вверх. Зрение при этом двоится или расплывается, очки подобрать трудно, и картинка меняется в зависимости от положения головы.
Кроме смещения хрусталика бывают сильная близорукость, начавшаяся рано и быстро растущая, глаукома и катаракта в возрасте, когда их обычно ещё не ждут, а также отслойка сетчатки — глаз при синдроме Марфана вытянут, и сетчатка на нём натянута сильнее обычного.
Поэтому осмотр офтальмолога с расширенным зрачком и щелевой лампой нужен и при постановке диагноза, и потом ежегодно. Вспышки света, внезапный дождь плавающих точек или тёмная завеса, наползающая сбоку, — повод попасть к офтальмологу в тот же день, не дожидаясь планового приёма.
Сердце и аорта — главное, ради чего всё это наблюдение
Аорта отходит от сердца и несёт кровь ко всему телу, а её начальный отрезок — корень аорты — принимает на себя удар каждого сокращения. При синдроме Марфана стенка в этом месте податлива и постепенно растягивается. Расширенная аорта не болит и не мешает жить, пока не происходит расслоение: слои стенки разъезжаются, и это состояние, угрожающее жизни за считаные часы.
Вторая частая находка — пролапс митрального клапана: створки прогибаются и пропускают кровь обратно, отсюда одышка при нагрузке, перебои и сердцебиение. Аортальный клапан может начать протекать вслед за расширением корня, и тогда левый желудочек постепенно увеличивается.
Диаметр корня аорты на эхокардиографии сравнивают не с общей нормой, а с ожидаемым для этого роста, веса и возраста, и решает не столько сама цифра, сколько скорость прироста от года к году. Заодно держат в узде артериальное давление: чем ниже нагрузка на стенку, тем медленнее она растягивается.
Когда вызывать скорую
Эти признаки требуют экстренной помощи немедленно, а не наблюдения дома:
- внезапная очень сильная боль в груди или между лопатками, чаще описываемая как раздирающая или режущая, которая может перемещаться в спину или в живот, сопровождаться холодным потом, бледностью, обмороком, — так проявляется расслоение аорты;
- внезапная одышка с острой болью в боку, возникшая среди полного покоя, — при синдроме Марфана повышен риск спонтанного пневмоторакса, когда лёгкое спадается;
- резко возникшая слабость или онемение руки и ноги с одной стороны, перекос лица, невнятная речь — расслоение может перекрыть сосуды, питающие мозг;
- потеря сознания, резкая разница в силе пульса или в давлении на правой и левой руке.
В Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине скорую вызывают по единому европейскому номеру 112. Скажите диспетчеру о диагнозе прямо: слова «синдром Марфана, боль в груди» меняют маршрут госпитализации, потому что здесь нужна больница, где могут сделать КТ-ангиографию и оперировать аорту.
Как ставят диагноз
Диагноз собирают из нескольких частей, а не по одному анализу. Врач осматривает и измеряет пациента, расспрашивает о родне: были ли в семье внезапные смерти в молодом возрасте, операции на аорте, смещение хрусталика.
Дальше проверяют опасные точки: эхокардиография, осмотр офтальмолога со щелевой лампой, МРТ или КТ-ангиография всей аорты (эхокардиография видит только её начало), МРТ поясничного отдела при подозрении на эктазию оболочки. Генетический анализ ищет изменение в гене FBN1 и особенно нужен, когда картина неполная или речь идёт о родственниках.
Оценку сводят по международным критериям: сочетание расширенного корня аорты со смещением хрусталика подтверждает диагноз само по себе, в остальных случаях считают набор системных признаков или опираются на найденный вариант гена вместе с семейной историей.
Отдельная задача — отличить синдром Марфана от похожих состояний: синдрома Лойса-Дитца, сосудистого типа синдрома Элерса-Данло, синдрома Билса и гомоцистинурии. Последнюю искать особенно важно: там хрусталик тоже смещается, но лечение принципиально другое и болезнь поддаётся диете и витаминам. Родителям, братьям, сёстрам и детям обследование предлагают независимо от жалоб.
Что делают дальше: наблюдение и лечение
Исправить ген нельзя, поэтому вся работа направлена на то, чтобы аорта росла медленно, а осложнения ловились рано. Основа — препараты, снижающие нагрузку на её стенку: бета-блокаторы и блокаторы рецепторов ангиотензина II. Их назначают надолго, часто с детства, и подбирают дозу по частоте пульса и давлению.
Плановую операцию на корне аорты делают заранее, до того как риск расслоения станет высоким. Плановое вмешательство переносится несравнимо легче экстренного, и во многих случаях удаётся сохранить собственный клапан, заменив только расширенный участок сосуда. Момент выбирают по диаметру, скорости прироста и семейной истории.
Остальное лечат по мере появления. Сколиоз у растущего ребёнка сдерживают корсетом, при большом искривлении оперируют. Вдавленную грудную клетку исправляют, если она мешает работе сердца и лёгких. Смещённый хрусталик удаляют и ставят искусственный, глаукому лечат каплями или лазером, разрывы сетчатки закрывают лазером. Ведёт пациента команда: кардиолог, офтальмолог, ортопед, генетик, и кто-то один из них координирует остальных.
Повседневная жизнь: что можно и чего лучше не делать
Спокойная аэробная нагрузка полезна и не запрещена: ходьба, велосипед по ровной местности, плавание в лёгком темпе, работа по дому и в саду. Ориентир простой — вы можете разговаривать во время движения.
Не подходят нагрузки, которые резко поднимают давление или бьют по грудной клетке:
- подъём тяжестей до отказа, силовые упражнения с натуживанием и задержкой дыхания;
- соревнования и спринт, где нагрузка идёт на пределе;
- контактные виды спорта — единоборства, регби, футбол;
- подводное плавание с аквалангом и прыжки с высоты — из-за перепада давления и риска пневмоторакса.
Стоит бросить курить: курение и повреждает сосуды, и заметно повышает риск спонтанного пневмоторакса. Сосудосуживающие капли от насморка, большие дозы кофеина, энергетики и любые стимуляторы поднимают давление — от них лучше отказаться. Об антибиотиках из группы фторхинолонов предупредите лечащего врача: их связывают с повышенным риском расслоения аорты, и при синдроме Марфана обычно выбирают другую группу. Носите с собой сведения о диагнозе: в неотложной ситуации они экономят время.
Беременность и рождение детей
Вероятность передать синдром ребёнку — один к двум при каждой беременности. Разобрать варианты помогает генетик: он же объясняет, что даёт и чего не даёт анализ. Проверить ребёнка до рождения можно биопсией ворсин хориона в конце первого триместра или амниоцентезом во втором, когда берут немного околоплодных вод, окружающих ребёнка в матке. При ЭКО эмбрионы проверяют до переноса. Ни один из этих способов не скажет, насколько тяжёлым будет синдром: даже у братьев и сестёр проявления различаются.
Отдельный разговор — сама беременность. Объём крови растёт, сердце работает интенсивнее, нагрузка на аорту увеличивается; риск расслоения выше всего в третьем триместре и в первые недели после родов. Поэтому эхокардиографию делают до зачатия: если корень аорты уже расширен, обсуждают операцию до беременности. Дальше наблюдают кардиолог и акушер вместе, место родов выбирают заранее. Бета-блокаторы обычно продолжают, а блокаторы рецепторов ангиотензина отменяют — при беременности они противопоказаны, и заменить их нужно заранее, а не по факту положительного теста.
Онлайн-консультация врача
Онлайн-приём удобен там, где нужно разобраться и спланировать, а не осмотреть. Врач поможет собрать разрозненные находки в одну картину, подскажет, с каких обследований начать и к какому специалисту идти, разберёт с вами заключение эхокардиографии или генетического анализа, объяснит, что означают цифры диаметра аорты. Частая тема — какие нагрузки вам подходят и как обсуждать диагноз со школой, тренером или работодателем. Загрузите заранее выписки и результаты обследований, чтобы разговор был предметным. При внезапной сильной боли в груди или спине онлайн-приём не подходит: нужно звонить в скорую.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Марфана
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Синдром Марфана
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Марфана с врачом онлайн.
