Синдромы Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Врач
5.0(14)

Сергей Ильясов

ПсихиатрияНеврология7 лет опыта

Сергей Ильясов — опытный врач-невролог и квалифицированный психиатр, предоставляющий онлайн-консультации для взрослых и подростков. Сочетая глубокую неврологическую экспертизу с современным психиатрическим подходом, он обеспечивает комплексную диагностику и эффективное лечение широкого спектра состояний, затрагивающих как физическое, так и психическое здоровье.

Доктор помогает пациентам в таких случаях:

  • Хронические головные боли (мигрень, головная боль напряжения), боли в спине, невропатические боли, головокружения, онемение конечностей, нарушения координации.
  • Тревожные расстройства (панические атаки, генерализованное тревожное расстройство), депрессия (в том числе атипичная и резистентная), нарушения сна (бессонница, сонливость, кошмары), стресс, выгорание.
  • Хронические болевые синдромы и психосоматические симптомы (например, синдром раздражённого кишечника на нервной почве, вегетососудистая дистония).
  • Поведенческие нарушения и трудности с концентрацией внимания у подростков (включая СДВГ, расстройства аутистического спектра), нервные тики.
  • Нарушения памяти, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), эмоциональные качели, а также поддержка при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР).

Благодаря двойной специализации в неврологии и психиатрии, Сергей Ильясов предлагает интегрированную и доказательную помощь при сложных состояниях, требующих междисциплинарного подхода. Его консультации направлены на точную диагностику, разработку индивидуального плана лечения (включая фармакотерапию и психотерапевтические методики) и долгосрочную поддержку, адаптированную к уникальным потребностям каждого пациента.

Запишитесь на онлайн-консультацию с доктором Сергеем Ильясовым, чтобы получить квалифицированную помощь и улучшить своё самочувствие уже сегодня.

Записаться на онлайн-консультацию
zł448
Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань.

Соединительные ткани обеспечивают поддержку кожи, сухожилий, связок, кровеносных сосудов, внутренних органов и костей.

Симптомы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь некоторые общие симптомы.

Они включают в себя:

  • повышенную подвижность суставов (гипермобильность суставов)
  • эластичную кожу
  • хрупкую кожу, которая легко рвется или покрывается синяками

СЭД может по-разному влиять на людей. Для некоторых заболевание относительно мягкое, в то время как для других симптомы могут быть изнурительными.

Различные типы СЭД вызваны дефектами определенных генов, которые делают соединительную ткань слабее.

В зависимости от типа СЭД дефектный ген мог быть унаследован от 1 или обоих родителей.

Иногда дефектный ген не наследуется, а возникает у человека впервые.

Некоторые из редких, тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых редки.

Гипермобильный СЭД (гСЭД) является наиболее распространенным типом.

Другие типы СЭД включают классический СЭД, сосудистый СЭД и кифосколиотический СЭД.

Гипермобильный СЭД

У людей с гСЭД могут быть:

  • гипермобильность суставов
  • рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
  • боль в суставах и щелкающие суставы
  • сильная усталость (утомляемость)
  • кожа, которая легко покрывается синяками
  • проблемы с пищеварением, такие как изжога и запор
  • головокружение и учащенное сердцебиение после вставания
  • проблемы с внутренними органами, такие как проблемы с митральным клапаном или пролапс органов
  • проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)

В настоящее время не существует тестов для подтверждения наличия гСЭД.

Диагноз ставится на основании анамнеза и физического осмотра.

Классический СЭД

Классический СЭД (кСЭД) встречается реже, чем гипермобильный СЭД, и, как правило, больше влияет на кожу.

У людей с кСЭД могут быть:

  • гипермобильность суставов
  • рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
  • эластичная кожа
  • хрупкая кожа, которая может легко рваться, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
  • гладкая, бархатистая кожа, которая легко покрывается синяками
  • раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
  • грыжи и пролапс органов
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдромы Элерса-Данлоса

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдромы Элерса-Данлоса

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Сосудистый СЭД

Сосудистый СЭД (вСЭД) является редким типом СЭД и часто считается самым серьезным.

Он поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасным для жизни кровотечениям.

У людей с вСЭД могут быть:

  • кожа, которая очень легко покрывается синяками
  • тонкая кожа с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ног
  • хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выбухать или рваться, что приводит к серьезным внутренним кровотечениям
  • риск проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
  • гипермобильность пальцев и пальцев ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и задержка заживления ран

Кифосколиотический СЭД

Кифосколиотический СЭД (кСЭД) встречается редко.

У людей с кСЭД могут быть:

  • искривление позвоночника – это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте
  • гипермобильность суставов
  • рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
  • слабый мышечный тонус с детства (гипотония) – это может вызвать задержку при сидении и ходьбе или затруднения при ходьбе, если симптомы ухудшаются
  • хрупкие глаза, которые легко повредить
  • мягкая, бархатистая кожа, которая эластична, легко покрывается синяками и имеет шрамы

Синдром гипермобильности суставов (СГС)

У некоторых людей есть проблемы, вызванные гипермобильностью, но у них нет каких-либо конкретных типов СЭД. Им может быть диагностирован синдром гипермобильности суставов (СГС), который лечится так же, как гСЭД.

Получение медицинской консультации

Обратитесь к терапевту, если у вас есть несколько беспокоящих симптомов СЭД.

Обычно не стоит беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают проблем.

Гипермобильность суставов, например, относительно распространена, поражая около 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.

Терапевт может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами, и он подозревает СЭД.

Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов СЭД, терапевт может направить вас в местную службу генетики для обследования.

Специалист по генетике спросит о вашей истории болезни, семейной истории, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

Лечение синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Специфического лечения СЭД не существует, но можно справиться со многими симптомами с помощью поддержки и консультаций.

Люди с СЭД также могут получить пользу от поддержки различных медицинских работников.

Например:

  • физиотерапевт может научить вас упражнениям, чтобы укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью
  • эрготерапевт может помочь вам справляться с повседневными делами и дать советы по оборудованию, которое может вам помочь
  • консультации и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут быть полезны, если вам трудно справиться с хронической болью
  • при определенных типах СЭД регулярные сканирования, проводимые в больнице, могут выявить проблемы с внутренними органами
  • генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно наследуется, и о шансах передать его своим детям

Ваш терапевт или консультант может направить вас в эти службы.

Самостоятельное направление на лечение

Если у вас синдром Элерса-Данлоса, вы можете самостоятельно обратиться в службы для получения помощи с вашим состоянием без обращения к терапевту.

Чтобы узнать, есть ли какие-либо службы в вашем районе:

  • спросите персонал на стойке регистрации в вашей поликлинике
  • проверьте веб-сайт вашей поликлиники
  • обратитесь в свою интегрированную систему здравоохранения (ICB) – найдите свою местную ICB

Жизнь с синдромами Элерса-Данлоса (СЭД)

Важно быть осторожным с занятиями, которые сильно нагружают ваши суставы или подвергают вас риску травм.

Но также важно не быть чрезмерно осторожным и не избегать нормальной жизни.

Советы будут зависеть от того, какой тип СЭД у вас есть и как он на вас влияет:

  • вам может быть рекомендовано полностью избегать некоторых занятий, таких как тяжелая атлетика и контактные виды спорта
  • для некоторых занятий вам может потребоваться носить соответствующую защиту и научиться уменьшать нагрузку на суставы
  • низкорискованные занятия, такие как плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и здоровым
  • если усталость является проблемой, вас могут научить способам экономии энергии и темпу деятельности

Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

СЭД может быть наследственным, но может возникнуть случайно у человека без семейного анамнеза заболевания.

Два основных способа наследования СЭД:

  • аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) – дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 2
  • аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотический СЭД) – дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 4

Человек с СЭД может передать своим детям только тот же тип СЭД.

Например, дети человека с гипермобильным СЭД не могут унаследовать сосудистый СЭД.

Тяжесть заболевания может варьироваться в одной и той же семье.

Дополнительная информация

Следующие веб-сайты предоставляют дополнительную информацию, советы и поддержку людям с СЭД и их семьям:

Информация о вас

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания.

Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Врачи онлайн по Синдромы Элерса-Данлоса

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдромы Элерса-Данлоса с врачом онлайн.

Врач
5.0(14)

Сергей Ильясов

ПсихиатрияНеврология7 лет опыта

Сергей Ильясов — опытный врач-невролог и квалифицированный психиатр, предоставляющий онлайн-консультации для взрослых и подростков. Сочетая глубокую неврологическую экспертизу с современным психиатрическим подходом, он обеспечивает комплексную диагностику и эффективное лечение широкого спектра состояний, затрагивающих как физическое, так и психическое здоровье.

Доктор помогает пациентам в таких случаях:

  • Хронические головные боли (мигрень, головная боль напряжения), боли в спине, невропатические боли, головокружения, онемение конечностей, нарушения координации.
  • Тревожные расстройства (панические атаки, генерализованное тревожное расстройство), депрессия (в том числе атипичная и резистентная), нарушения сна (бессонница, сонливость, кошмары), стресс, выгорание.
  • Хронические болевые синдромы и психосоматические симптомы (например, синдром раздражённого кишечника на нервной почве, вегетососудистая дистония).
  • Поведенческие нарушения и трудности с концентрацией внимания у подростков (включая СДВГ, расстройства аутистического спектра), нервные тики.
  • Нарушения памяти, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), эмоциональные качели, а также поддержка при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР).

Благодаря двойной специализации в неврологии и психиатрии, Сергей Ильясов предлагает интегрированную и доказательную помощь при сложных состояниях, требующих междисциплинарного подхода. Его консультации направлены на точную диагностику, разработку индивидуального плана лечения (включая фармакотерапию и психотерапевтические методики) и долгосрочную поддержку, адаптированную к уникальным потребностям каждого пациента.

Запишитесь на онлайн-консультацию с доктором Сергеем Ильясовым, чтобы получить квалифицированную помощь и улучшить своё самочувствие уже сегодня.

Записаться на онлайн-консультацию
zł448
Врач
5.0(3)

Екатерина Агапова

НеврологияМедицина боли9 лет опыта

Екатерина Агапова — врач-невролог, специализируется на диагностике и лечении неврологических заболеваний и хронической боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая доказательную медицину и персональный подход.

С какими жалобами можно обратиться:

  • Головные боли — мигрень, головная боль напряжения, кластерная боль.
  • Боль в спине и шее, острая и хроническая.
  • Фибромиалгия и невропатическая боль, боль после травм.
  • Невралгии и мононевропатии — синдром запястного канала, невралгия тройничного нерва, паралич лицевого нерва.
  • Полинейропатии — диабетическая, токсическая, алкогольная.
  • Рассеянный склероз — диагностика, сопровождение.
  • Головокружение и нарушения координации.
  • Расстройства сна — бессонница, дневная сонливость.
  • Тревожность, депрессия и стрессовые состояния.

Врач помогает пациентам, страдающим от хронической боли, невралгий, мигрени, нарушений сна и тревожных состояний. Онлайн-консультации включают точную диагностику, разбор симптомов и подбор эффективного лечения.

Если вы испытываете боль, онемение, мышечную слабость или эмоциональные нарушения — получите профессиональную помощь и рекомендации по восстановлению самочувствия.

Записаться на онлайн-консультацию
zł259
Врач
5.0(36)

Андрей Попов

ТерапияМедицина боли7 лет опыта

Доктор Андрей Попов — семейный врач со специализированной подготовкой в области лечения хронической боли. Он проводит видеоконсультации для взрослых в Испании и по всей Европе: как для тех, кто уже несколько месяцев живёт с болью, которую никто не смог объяснить, так и для тех, кому нужно решить медицинскую проблему без ожидания недельной очереди на приём.

Его подход прост: внимательно выслушать пациента, структурировать ситуацию и предложить практический план действий, основанный на доказательной медицине и адаптированный к вашей истории болезни и индивидуальным потребностям.

Боль: в чём он может помочь

  •   Хроническая боль (более 3 месяцев)
  •   Мигрень и повторяющиеся или интенсивные головные боли
  •   Боль в шее, пояснице, спине и суставах
  •   Посттравматическая боль после травм или операций
  •   Боль неврологического происхождения: невралгии, нейропатическая боль, фибромиалгия

Общая медицина

  •   Частые респираторные инфекции (простуда, грипп, длительный кашель)
  •   Гипертония, диабет и метаболические нарушения
  •   Разбор анализов и заключений МРТ/КТ (на понятном языке)
  •   Профилактическая медицина и мониторинг здоровья
  •   Второе мнение и корректировка лечения (когда это клинически оправдано)

Как проходит консультация
Каждая сессия длится до 30 минут. Обсуждаются симптомы, анамнез, принимаемые лекарства и предоставленные обследования. В конце вы получаете чёткий план лечения, понятные дальнейшие шаги и рекомендации, когда может потребоваться повторная консультация. При выявлении тревожных симптомов врач прямо укажет, требуется ли очная консультация или срочная медицинская помощь.

Записаться на онлайн-консультацию
zł365
Врач
5.0(2)

Наталья Бессолицына

Ревматология26 лет опыта

Наталья Бессолицына — врач-ревматолог высшей категории. Проводит онлайн-консультации по диагностике, лечению и сопровождению пациентов с заболеваниями суставов и системными болезнями соединительной ткани. В работе опирается на международные клинические рекомендации и методы доказательной медицины.

С какими симптомами и диагнозами можно обратиться:

  • Боли в суставах — острая, хроническая, рецидивирующая боль.
  • Артриты: ревматоидный артрит, псориатический артрит, полиартрит, подагрический артрит.
  • Артрозы: остеоартроз, коксартроз, гонартроз, узелковый полиостеоартроз.
  • Плечелопаточный периартрит и спондилоартриты.
  • Хронические воспалительные заболевания позвоночника — болезнь Бехтерева.
  • Системные аутоиммунные заболевания: системная красная волчанка, склеродермия, системные васкулиты.
  • Остеопороз и нарушение плотности костей.

Наталья Бессолицына помогает разобраться в причинах болей, назначает необходимые обследования и подбирает индивидуальное лечение с учётом состояния пациента, образа жизни и риска прогрессирования болезни. Основной акцент — на раннюю диагностику, профилактику осложнений и улучшение качества жизни.

Онлайн-формат позволяет получить квалифицированную ревматологическую помощь независимо от региона проживания.

Записаться на онлайн-консультацию
zł238
Врач
0.0(0)

Мария Мартелли

АнестезиологияМедицина боли12 лет опыта

Мария Мартелли – врач-анестезиолог и специалист по лечению боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая пациентам с острой, хронической и сложной болью, а также в ситуациях, когда требуется паллиативная и поддерживающая терапия. Окончила Силезский медицинский университет в Катовице. Прошла специализацию по анестезиологии и интенсивной терапии, параллельно работая в стационарном и выездном хосписе. В настоящее время продолжает работу в отделении анестезиологии и реанимации и занимается лечением боли. С какими запросами к ней обращаются: 

  • Хроническая боль (боль более 3 месяцев: опорно-двигательная, нейропатическая, смешанная).
  • Острая боль, требующая медицинской оценки и подбора терапии.
  • Послеоперационная боль и восстановление.
  • Боль при онкологических заболеваниях.
  • Паллиативная помощь и улучшение качества жизни.
  • Коррекция и оптимизация обезболивающей терапии.
  • Второе мнение при сложных или плохо контролируемых болевых синдромах.

В своей работе Мария Мартелли придерживается доказательной медицины и системного подхода: анализирует симптомы, предыдущее лечение, сопутствующие заболевания и цели пациента. Консультации направлены на безопасный контроль боли, снижение страдания и улучшение повседневного функционирования. Особое внимание она уделяет пациентам с длительными болевыми синдромами и тяжелыми заболеваниями, объясняя ситуацию понятным языком и предлагая реалистичные, медицински обоснованные решения.

Записаться на онлайн-консультацию
zł445
Врач
5.0(2)

Любовь Попова

НеврологияТерапия7 лет опыта

Доктор Любовь Попова - врач-невролог и с 2019 года консультирует взрослых пациентов в Валенсии. Она проводит консультации исключительно онлайн, помогая пациентам понять их неврологические симптомы, определить возможные причины жалоб и разобраться в дальнейших шагах диагностики и лечения.

Пациенты обычно обращаются к ней с такими симптомами, как:

  • головная боль и мигрень
  • головокружение
  • онемение конечностей
  • нарушения сна
  • тремор
  • боль в шее и спине
  • болезнь Паркинсона
  • а также другие жалобы, связанные с нервной системой

Во время консультации доктор внимательно анализирует симптомы, медицинский анамнез и результаты уже проведённых обследований, чтобы предоставить пациенту понятные и обоснованные рекомендации.

Доктор работает со взрослыми пациентами и проводит консультации на русском, английском и испанском языках. В своей практике она уделяет особое внимание тому, чтобы каждая консультация была не только профессиональной, но и комфортной и понятной для пациента, независимо от того, где он находится.

Записаться на онлайн-консультацию
zł368
Врач
0.0(0)
Новый врач

Tetiana Radchuk

ПсихиатрияНеврология11 лет опыта

Tetiana Radchuk is a psychiatrist, psychotherapist and neurologist providing online consultations for adults experiencing mood disorders, anxiety disorders and neurological conditions affecting sleep, daily functioning and quality of life.

Her combined expertise in psychiatry, psychotherapy and neurology allows for a comprehensive assessment of both mental and neurological health, helping to develop an individualised treatment plan.

Areas of expertise

  •  depression, low mood, fatigue and emotional burnout; 
  •  anxiety disorders, panic attacks, phobias and generalized anxiety disorder; 
  •  insomnia and other sleep disorders; 
  •  bipolar disorder and other mood disorders; 
  •  obsessive-compulsive disorder (OCD); 
  •  adult ADHD and autism spectrum disorder (ASD): assessment and ongoing care; 
  •  psychosomatic disorders, stress-related conditions and adjustment disorders; 
  •  headaches, migraine and autonomic nervous system disorders; 
  •  medication management, treatment adjustment and psychotherapeutic support. 

Tetiana Radchuk combines evidence-based medicine with clinical expertise and a patient-centred approach. Assessment and treatment follow current clinical guidelines, with decisions made together with the patient according to their individual needs. Online consultations provide confidential and convenient access to professional mental health care.

Записаться на онлайн-консультацию
zł555

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.