Синдромы Элерса-Данлоса

Соединительная ткань — это то, чем тело скреплено изнутри: связки, сухожилия, стенки сосудов, оболочки внутренних органов, глубокий слой кожи. Её прочность держится на белке коллагене, а коллаген собирается по генетическим чертежам. Если в чертеже есть ошибка, ткань получается слишком податливой — и последствия видны сразу в нескольких местах, которые на первый взгляд между собой не связаны. Такие состояния и называют синдромами Элерса-Данлоса. Их больше десятка, встречаются они редко, протекают очень по-разному: кого-то беспокоят только гибкие суставы и синяки, а кому-то болезнь всерьёз меняет жизнь. Понимание, какой именно тип у человека, важнее общего диагноза: от типа зависит и наблюдение, и предосторожности, и прогноз.

Почему одна поломка отзывается во всём теле

Коллаген удобно представить как арматуру. Он не тянется сам по себе, но задаёт тканям форму и не даёт им расползаться под нагрузкой. При синдромах Элерса-Данлоса меняется либо строение коллагеновых волокон, либо работа ферментов, которые их сшивают между собой. Арматура остаётся, но становится мягкой.

Дальше всё логично. Связка, которая должна удерживать сустав, растягивается — сустав уходит за пределы обычного объёма движений и время от времени выскакивает. Кожа, которой не хватает жёсткости, тянется и рвётся от небольшого усилия. Рана заживает медленнее и оставляет широкий рубец, потому что новая ткань в шве тоже слабая. Стенка сосуда или кишки хуже держит давление. Отсюда странное на первый взгляд сочетание жалоб у одного человека: гнущиеся пальцы, синяки на голенях, изжога, головокружение при вставании и постоянная усталость.

Ген может достаться от родителей, а может измениться впервые именно у этого человека — тогда в семье больше никто не болен, и диагноз становится полной неожиданностью.

Суставы, кожа и то, что видно со стороны

Набор признаков зависит от типа, но есть то, что встречается почти при всех вариантах.

• Избыточная подвижность суставов. Локти и колени переразгибаются, большой палец достаёт до предплечья, мизинец отгибается назад почти под прямым углом. В детстве это часто принимают за природную гибкость и отдают ребёнка в гимнастику или на танцы.
• Вывихи и подвывихи. Плечо, надколенник, челюсть, мелкие суставы пальцев выходят из сустава от бытового движения — потянулся за чашкой, повернулся во сне. Иногда человек вправляет их сам и перестаёт считать это событием.
• Боль. Ноющая, в разных суставах сразу, усиливается к вечеру и после нагрузки. Со временем к ней добавляется мышечная боль: мышцы работают за связки и постоянно перенапряжены.
• Растяжимая кожа. Её можно оттянуть заметно дальше обычного, и она мягко возвращается назад. На ощупь бархатистая.
• Хрупкость кожи и синяки. Ссадины и порезы появляются от мелочи, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях. Синяки возникают там, где человек не помнит удара.
• Плохое заживление. Швы прорезываются, рубцы расползаются вширь и выглядят тонкими, будто папиросная бумага.
• Утомляемость. Один из самых тяжёлых для человека признаков и один из самых недооценённых окружающими: сил не хватает на обычный день, а сон не восстанавливает.
• Нарушения со стороны других органов. Изжога, вздутие, запор или неустойчивый стул, учащённое сердцебиение и потемнение в глазах при переходе в вертикальное положение, слабость мышц тазового дна и подтекание мочи, опущение органов, грыжи.

Не одна болезнь, а целое семейство

Типов описано больше десятка, и почти все они очень редки. На практике речь чаще всего идёт о нескольких.

Гипермобильный тип — самый частый. На первом плане суставы: избыточная подвижность, вывихи, хроническая боль, усталость. Кожа мягкая и легко покрывается синяками, но рвётся не так охотно, как при других вариантах. Часто рядом идут проблемы с пищеварением и приступы сердцебиения при вставании. Особенность этого типа в том, что ген, отвечающий за него, до сих пор не найден: подтверждающего анализа не существует, и диагноз ставят по клинической картине и истории семьи.

Классический тип бьёт прежде всего по коже: она сильно растяжима, бархатиста, легко рвётся и оставляет широкие атрофичные рубцы. Суставы тоже избыточно подвижны. Нередко встречаются грыжи и опущение органов.

Сосудистый тип — самый опасный, о нём отдельно ниже.

Кифосколиотический тип проявляется рано: с рождения слабый мышечный тонус, из-за которого ребёнок позже садится и начинает ходить, а в первые годы жизни появляется искривление позвоночника, усиливающееся в подростковом возрасте. Отдельная особенность — хрупкость глазного яблока: удар, который обычно проходит без последствий, здесь способен привести к серьёзной травме глаза.

Отдельно стоит гипермобильность без болезни. Суставы с большим объёмом движений — вариант нормы, довольно распространённый; сама по себе гибкость ничего не означает. Когда к ней добавляются боль, вывихи и утомляемость, но признаков конкретного типа синдрома нет, говорят о синдроме гипермобильности суставов. Ведут его так же, как гипермобильный тип, и это не «диагноз попроще», а такая же причина для нормального лечения.

Сосудистый тип — тот, о котором нельзя молчать

Это самая редкая и самая тяжёлая форма. При ней ошибка касается коллагена, из которого построены стенки артерий и полых органов. Сосуд, кишка или матка могут разорваться без травмы, и такое кровотечение развивается стремительно.

Заподозрить этот тип помогают внешние черты: очень тонкая, почти прозрачная кожа с просвечивающими венами на груди и животе, обширные синяки, узкий нос, тонкие губы, крупные глаза, маленькие мочки ушей, избыточная подвижность только мелких суставов пальцев. В отличие от остальных типов, здесь генетический анализ существует и подтверждает диагноз.

Немедленно вызывайте скорую помощь (в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине действует единый номер 112), если у человека с установленным или подозреваемым сосудистым типом появились:

• внезапная сильная боль в животе, груди, спине или боку;
• резкая слабость, бледность, холодный пот, обморок;
• быстро растущая болезненная припухлость на конечности или шее;
• кровь в стуле или рвота с кровью;
• внезапная одышка или острая боль при дыхании.

Об этом типе врача нужно предупреждать заранее — перед любой операцией, эндоскопией, установкой катетера, стоматологическим вмешательством, при беременности и родах. Многим пациентам выдают карточку или браслет с диагнозом: в бессознательном состоянии это единственный способ сообщить врачам главное. Из лекарств при сосудистом типе применяют бета-блокатор определённого типа: доказано, что он снижает частоту разрывов артерий. Средства, влияющие на свёртываемость крови, включая привычные противовоспалительные обезболивающие, принимают только по согласованию с врачом.

Что происходит на приёме и какие обследования нужны

Диагноз начинается с разговора и осмотра, а не с анализов. Врач расспрашивает, с какого возраста тянутся жалобы, случались ли вывихи, как заживают раны, есть ли похожие истории у родителей, братьев и сестёр, не было ли в семье внезапных смертей в молодом возрасте или разрывов сосудов. Затем измеряет подвижность суставов по стандартной шкале, оценивает растяжимость кожи и рубцы.

Дальше путь зависит от того, какой тип предполагается. При жалобах на суставы направляют к ревматологу. Если картина указывает на редкий и опасный вариант — к генетику, где после разбора родословной берут кровь на генетический анализ. Он подтверждает почти все типы, кроме гипермобильного. Отрицательный результат при подозрении на гипермобильный тип не отменяет диагноза, и это важно понимать заранее, чтобы не воспринимать заключение лаборатории как отказ в помощи. По показаниям добавляют ультразвук сердца и сосудов, а при некоторых типах повторяют его регулярно.

Когда идти к врачу, а когда можно не тревожиться

Повод разобраться появляется, если совпадает несколько вещей сразу: гибкие суставы, повторяющиеся вывихи, длительная боль, необъяснимые синяки, странные широкие рубцы, ранний сколиоз у ребёнка. Отдельный и весомый повод — сосудистая катастрофа у молодого родственника или разрыв внутреннего органа в семье без понятной причины.

А вот если человек просто гибкий, ничего не болит и ничего не вывихивается, искать болезнь не нужно. Гибкость без жалоб лечения не требует.

Чем реально помогают

Лекарства, которое исправило бы ген, не существует. Но это не значит, что сделать нечего: грамотное ведение заметно меняет самочувствие и предотвращает осложнения.

• Работа с физическим терапевтом. Основа всего. Когда связки не держат, сустав должны держать мышцы. Нужны мягкие упражнения на укрепление и на контроль положения тела, без переразгибания и без резких растяжек. Программу подбирают индивидуально: универсальный комплекс из интернета здесь может навредить.
• Разумная нагрузка. Плавание, ходьба, пилатес, велосипед на ровной местности подходят большинству. Тяжёлая атлетика, контактные виды спорта, прыжки и упражнения на предельную гибкость — нет. Смысл не в том, чтобы избегать движения, а в том, чтобы выбрать другое.
• Ортезы и защита. Бандажи, тейпы, стельки, наколенники помогают проблемным суставам, но носят их по назначению и не круглосуточно, иначе мышцы слабеют ещё больше.
• Обезболивание. Схему подбирает врач. При хронической боли важнее не сила препарата, а сочетание умеренной нагрузки, сна, распределения дел и работы с психологом: когнитивно-поведенческая терапия при постоянной боли работает не хуже таблеток.
• Эрготерапия. Специалист показывает, как открывать банки, держать телефон, работать за столом и одеваться, не нагружая суставы, и подбирает бытовые приспособления.
• Экономия сил. При выраженной утомляемости учат планировать день так, чтобы не расплачиваться за хороший день неделей лежания.
• Наблюдение за органами. При типах, затрагивающих сосуды и сердце, нужны регулярные исследования по графику, который назначает специалист.
• Предупреждение хирургов и стоматологов. Ткани хуже держат швы, местное обезболивание иногда действует слабее обычного, кожа легко травмируется пластырем. Врач должен знать о диагнозе заранее.

Передаётся ли детям

Большинство типов, включая гипермобильный, классический и сосудистый, наследуются доминантно: достаточно изменённого гена от одного родителя, и вероятность передать его каждому ребёнку составляет один к двум. Кифосколиотический тип наследуется рецессивно — ребёнок заболевает, только если получит изменённый ген от обоих родителей, и вероятность для каждой беременности составляет один к четырём; сами родители при этом здоровы.

Передать можно только свой тип: у родителя с гипермобильным типом не может родиться ребёнок с сосудистым. А вот тяжесть внутри одной семьи различается сильно — у матери всё ограничивалось гибкими пальцами, у дочери дело доходит до постоянной боли. Пары, которые планируют детей, генетик консультирует отдельно и разбирает варианты, включая обследование до беременности.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно сделать первый шаг — понять, складываются ли разрозненные жалобы в одну картину. Врач подробно расспросит про подвижность суставов, вывихи, характер боли, синяки, рубцы, работу кишечника, сердцебиение при вставании и историю семьи, объяснит, что из этого укладывается в вариант нормы, а что требует разбора, и подскажет, к какому специалисту идти и с каким набором вопросов. Онлайн разбирают и уже готовые заключения: что означает результат генетического анализа, почему при гипермобильном типе он бывает пустым, какие обследования нужно повторять и как часто. Здесь же обсуждают повседневное — какую нагрузку можно, как построить день при постоянной усталости, что сказать хирургу перед операцией. Признаки из списка про сосудистый тип через экран не разбирают: при них сразу вызывают скорую.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.