На цій сторінці
- Що саме ламається
- Риси, за якими синдром помічають
- Що відбувається з очима
- Серце й аорта — головне, заради чого все це спостереження
- Коли викликати швидку
- Як встановлюють діагноз
- Що роблять далі: спостереження і лікування
- Повсякденне життя: що можна і чого краще не робити
- Вагітність і народження дітей
- Онлайн-консультація лікаря
Ліки, які часто застосовують при Синдром Марфана
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ТАБЛЕТКА, 5 мгДіюча речовина: раміприлаВиробник: Teva Pharma S.L.U.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 2,5 мгДіюча речовина: раміприлаВиробник: Tarbis Farma S.L.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 5 мгДіюча речовина: раміприлаВиробник: Sandoz Farmaceutica S.A.Потрібен рецепт
Сполучна тканина — це те, чим тіло скріплене зсередини: стінки судин, зв'язки суглобів, оболонка кришталика, клапани серця. При синдромі Марфана вона зроблена з бракованого матеріалу і розтягується там, де мала б тримати. Звідси й строкатість ознак: високий зріст, довгі пальці, короткозорість, шуми в серці — наслідки однієї поломки. Синдром рідкісний, але розпізнати його важливо: головна небезпека тут прихована й цілком керована, якщо за нею стежать.
Що саме ламається
Ген FBN1 відповідає за білок фібрилін-1. З нього збираються мікрофібрили — тонкі нитки, що надають тканинам пружності й водночас тримають у шорах ростові сигнали. Коли одна копія гена змінена, ниток менше і вони слабші: стінка аорти гірше опирається тиску крові, зв'язки кришталика провисають, кістки ростуть довшими, ніж мали б.
Успадкування домінантне: досить однієї зміненої копії з двох, тому в дитини людини із синдромом Марфана ймовірність успадкувати його — один до двох, незалежно від статі. Приблизно в чверті випадків у родині синдрому немає ні в кого: зміна виникає вперше в яйцеклітині або сперматозоїді.
Сила проявів непередбачувана. В одній сім'ї з тим самим варіантом гена в когось лише довгі пальці й короткозорість, а в когось — розширена аорта до тридцяти років. Передбачити тяжкість за аналізом неможливо, тому всіх носіїв спостерігають однаково уважно.
Риси, за якими синдром помічають
Зазвичай помічає не сам пацієнт, а стороннє око: людина помітно вища за рідних, руки й ноги непропорційно довгі, пальці тонкі (арахнодактилія). Є дві прості проби: великий палець, притиснутий упоперек долоні, виступає за край кисті; пальці однієї руки, що обхопили зап'ясток другої, заходять один за одного з перекриттям.
Далі йде перелік, з якого в конкретної людини набирається лише частина:
- суглоби згинаються понад звичайну міру, надвечір ниють стегна, коліна, поперек;
- грудина виступає вперед кілем або вдавлена всередину;
- хребет викривлений убік — сколіоз, іноді з болем у спині;
- стопи пласкі, обличчя вузьке й видовжене, піднебіння високе, зуби стоять тісно;
- розтяжки на плечах, попереку та стегнах у людини, яка не гладшала й не худла;
- оболонка спинного мозку в поперековому відділі розтягнута (ектазія) — це дає тупий біль у попереку й головний біль, що посилюється стоячи та вщухає лежачи.
І навпаки: високий худий підліток із довгими пальцями — ще не привід для діагнозу. Ознаки при синдромі Марфана йдуть набором і майже завжди зачіпають очі або серце, а не саму лише статуру.
Що відбувається з очима
Зв'язки, що утримують кришталик, зроблені з того самого фібриліну. Приблизно в половини людей із синдромом кришталик зміщується зі свого місця — частіше вгору. Зір при цьому двоїться або розпливається, окуляри підібрати важко, а картинка змінюється залежно від положення голови.
Крім зміщення кришталика бувають сильна короткозорість, що почалася рано і швидко наростає, глаукома й катаракта у віці, коли їх зазвичай ще не чекають, а також відшарування сітківки — око при синдромі Марфана видовжене, і сітківка на ньому натягнута сильніше.
Тому огляд офтальмолога з розширеною зіницею та щілинною лампою потрібен і при встановленні діагнозу, і потім щороку. Спалахи світла, раптовий дощ плаваючих цяток або темна завіса, що насувається збоку, — привід потрапити до офтальмолога того самого дня, не чекаючи планового прийому.
Серце й аорта — головне, заради чого все це спостереження
Аорта відходить від серця і несе кров до всього тіла, а її початковий відрізок — корінь аорти — приймає на себе удар кожного скорочення. При синдромі Марфана стінка в цьому місці податлива і поступово розтягується. Розширена аорта не болить і не заважає жити, доки не станеться розшарування: шари стінки роз'їжджаються, і це стан, що загрожує життю за лічені години.
Друга часта знахідка — пролапс мітрального клапана: стулки прогинаються і пропускають кров назад, звідси задишка при навантаженні, перебої та серцебиття. Аортальний клапан може почати протікати слідом за розширенням кореня, і тоді лівий шлуночок поступово збільшується.
Діаметр кореня аорти на ехокардіографії порівнюють не із загальною нормою, а з очікуваним для цього зросту, ваги й віку, і вирішує не так сама цифра, як швидкість приросту від року до року. Заодно тримають у шорах артеріальний тиск: що менше навантаження на стінку, то повільніше вона розтягується.
Коли викликати швидку
Ці ознаки потребують невідкладної допомоги негайно, а не спостереження вдома:
- раптовий дуже сильний біль у грудях або між лопатками, який частіше описують як роздираючий чи ріжучий, може переміщатися в спину або живіт і супроводжуватися холодним потом, блідістю, знепритомненням, — так проявляється розшарування аорти;
- раптова задишка з гострим болем у боці, що виникла серед цілковитого спокою, — при синдромі Марфана підвищений ризик спонтанного пневмотораксу, коли легеня спадається;
- раптова слабкість або оніміння руки й ноги з одного боку, перекошене обличчя, невиразна мова — розшарування може перекрити судини, що живлять мозок;
- втрата свідомості, різка різниця в силі пульсу або в тиску на правій і лівій руці.
В Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні швидку викликають за єдиним європейським номером 112. Скажіть диспетчерові про діагноз прямо: слова «синдром Марфана, біль у грудях» змінюють маршрут госпіталізації, бо тут потрібна лікарня, де можуть зробити КТ-ангіографію та оперувати аорту.
Як встановлюють діагноз
Діагноз складають із кількох частин, а не з одного аналізу. Лікар оглядає й вимірює пацієнта, розпитує про рідню: чи були в сім'ї раптові смерті в молодому віці, операції на аорті, зміщення кришталика.
Далі перевіряють небезпечні точки: ехокардіографія, огляд офтальмолога зі щілинною лампою, МРТ або КТ-ангіографія всієї аорти (ехокардіографія бачить лише її початок), МРТ поперекового відділу при підозрі на ектазію оболонки. Генетичний аналіз шукає зміну в гені FBN1 і особливо потрібен, коли картина неповна або йдеться про родичів.
Оцінку зводять за міжнародними критеріями: поєднання розширеного кореня аорти зі зміщенням кришталика підтверджує діагноз саме по собі, в решті випадків рахують набір системних ознак або спираються на знайдений варіант гена разом із родинною історією.
Окреме завдання — відрізнити синдром Марфана від схожих станів: синдрому Лойса-Дітца, судинного типу синдрому Елерса-Данлоса, синдрому Білса та гомоцистинурії. Останню шукати особливо важливо: там кришталик теж зміщується, але лікування принципово інше і хвороба піддається дієті та вітамінам. Батькам, братам, сестрам і дітям обстеження пропонують незалежно від скарг.
Що роблять далі: спостереження і лікування
Виправити ген не можна, тому вся робота спрямована на те, щоб аорта росла повільно, а ускладнення виявлялися рано. Основа — препарати, що знижують навантаження на її стінку: бета-блокатори та блокатори рецепторів ангіотензину II. Їх призначають надовго, часто з дитинства, і добирають дозу за частотою пульсу й тиском.
Планову операцію на корені аорти роблять завчасно, доки ризик розшарування не став високим. Планове втручання переноситься незрівнянно легше за екстрене, і в багатьох випадках вдається зберегти власний клапан, замінивши лише розширену ділянку судини. Момент обирають за діаметром, швидкістю приросту та родинною історією.
Решту лікують у міру появи. Сколіоз у дитини, що росте, стримують корсетом, при великому викривленні оперують. Вдавлену грудну клітку виправляють, якщо вона заважає роботі серця й легень. Зміщений кришталик видаляють і ставлять штучний, глаукому лікують краплями або лазером, розриви сітківки закривають лазером. Пацієнта веде команда: кардіолог, офтальмолог, ортопед, генетик, і хтось один із них координує решту.
Повсякденне життя: що можна і чого краще не робити
Спокійне аеробне навантаження корисне і не заборонене: ходьба, велосипед рівною місцевістю, плавання в легкому темпі, робота вдома та в саду. Орієнтир простий — ви можете розмовляти під час руху.
Не підходять навантаження, які різко піднімають тиск або б'ють по грудній клітці:
- підіймання ваги до відмови, силові вправи з натужуванням і затримкою дихання;
- змагання та спринт, де навантаження йде на межі;
- контактні види спорту — єдиноборства, регбі, футбол;
- підводне плавання з аквалангом і стрибки з висоти — через перепад тиску та ризик пневмотораксу.
Варто кинути курити: куріння і пошкоджує судини, і помітно підвищує ризик спонтанного пневмотораксу. Судинозвужувальні краплі від нежитю, великі дози кофеїну, енергетики та будь-які стимулятори піднімають тиск — від них краще відмовитися. Про антибіотики з групи фторхінолонів попередьте лікаря: їх пов'язують із підвищеним ризиком розшарування аорти, і при синдромі Марфана зазвичай обирають іншу групу. Носіть із собою відомості про діагноз: у невідкладній ситуації вони заощаджують час.
Вагітність і народження дітей
Імовірність передати синдром дитині — один до двох при кожній вагітності. Розібрати варіанти допомагає генетик: він же пояснює, що дає і чого не дає аналіз. Перевірити дитину до народження можна біопсією ворсин хоріона наприкінці першого триместру або амніоцентезом у другому, коли беруть трохи навколоплідних вод, що оточують дитину в матці. При запліднені in vitro ембріони перевіряють до перенесення. Жоден із цих способів не скаже, наскільки тяжким буде синдром: навіть у братів і сестер прояви різняться.
Окрема розмова — сама вагітність. Обсяг крові зростає, серце працює інтенсивніше, навантаження на аорту збільшується; ризик розшарування найвищий у третьому триместрі й у перші тижні після пологів. Тому ехокардіографію роблять до зачаття: якщо корінь аорти вже розширений, обговорюють операцію до вагітності. Далі спостерігають кардіолог і акушер разом, місце пологів обирають заздалегідь. Бета-блокатори зазвичай продовжують, а блокатори рецепторів ангіотензину скасовують — при вагітності вони протипоказані, і замінити їх треба заздалегідь, а не за фактом позитивного тесту.
Онлайн-консультація лікаря
Онлайн-прийом зручний там, де треба розібратися і спланувати, а не оглянути. Лікар допоможе скласти розрізнені знахідки в одну картину, підкаже, з яких обстежень почати і до якого фахівця йти, розбере з вами висновок ехокардіографії чи генетичного аналізу, пояснить, що означають цифри діаметра аорти. Часта тема — які навантаження вам підходять і як обговорювати діагноз зі школою, тренером або роботодавцем. Завантажте заздалегідь виписки й результати обстежень, щоб розмова була предметною. При раптовому сильному болю в грудях або спині онлайн-прийом не підходить: треба телефонувати до швидкої.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Синдром Марфана
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Марфана з лікарем онлайн.















