Синдроми Елерса–Данлоса
Синдроми Елерса–Данлоса – це спадкові порушення сполучної тканини, що призводять до гіпермобільності суглобів і крихкості тканин.
Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.
-
На цій сторінці
-
Ліки, які часто застосовують при Синдроми Елерса–Данлоса
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: Розчин, 600 мг/100 млДіюча речовина: ibuprofenВиробник: B. Braun Medical S.A.Потрібен рецептЛікарська форма: Таблетки, 1 гДіюча речовина: paracetamolРецепт не потрібенЛікарська форма: Розчин, 200 мг/50 млДіюча речовина: ibuprofenВиробник: B. Braun Medical S.A.Потрібен рецепт
Синдроми Елерса-Данлоса (EDS) є групою рідкісних успадкованих захворювань, які впливають на сполучну тканину.
Сполучні тканини забезпечують підтримку шкіри, сухожиль, зв’язок, кровоносних судин, внутрішніх органів і кісток.
Симптоми синдромів Елерса-Данлоса (EDS)
Існує кілька типів EDS, які можуть мати деякі спільні симптоми.
Вони включають:
- збільшений діапазон рухів у суглобах (гіпермобільність суглобів)
- розтяжна шкіра
- крихка шкіра, яка легко рветься або утворює синці
EDS може по-різному впливати на людей. Для деяких стан є відносно легким, тоді як для інших їхні симптоми можуть бути виснажливими.
Різні типи EDS викликані дефектами в певних генах, які роблять сполучну тканину слабшою.
Залежно від типу EDS, дефектний ген може бути успадкований від 1 або обох батьків.
Іноді дефектний ген не успадковується, а виникає у людини вперше.
Деякі з рідкісних, важких типів можуть бути небезпечними для життя.
Основні типи синдромів Елерса-Данлоса (EDS)
Існує 13 типів EDS, більшість з яких є рідкісними.
Гіпермобільний EDS (hEDS) є найпоширенішим типом.
Інші типи EDS включають класичний EDS, судинний EDS і кіфосколіотичний EDS.
Гіпермобільний EDS
У людей з hEDS можуть бути:
- гіпермобільність суглобів
- пухкі, нестійкі суглоби, які легко вивихуються
- біль у суглобах і клацання в суглобах
- екстремальна втома (втомлюваність)
- шкіра, яка легко утворює синці
- проблеми з травленням, такі як печія і запор
- запаморочення та підвищена частота серцевих скорочень після вставання
- проблеми з внутрішніми органами, такі як проблеми з мітральним клапаном або випадання органів
- проблеми з контролем сечового міхура (нетримання сечі)
Наразі немає тестів, щоб підтвердити, чи є у когось hEDS.
Діагноз ставиться на основі анамнезу та фізичного обстеження.
Класичний EDS
Класичний EDS (cEDS) є менш поширеним, ніж гіпермобільний EDS, і має тенденцію більше впливати на шкіру.
У людей з cEDS можуть бути:
- гіпермобільність суглобів
- пухкі, нестійкі суглоби, які легко вивихуються
- розтяжна шкіра
- крихка шкіра, яка може легко розриватися, особливо на лобі, колінах, гомілках і ліктях
- гладка, оксамитова шкіра, яка легко утворює синці
- рани, які повільно загоюються і залишають широкі шрами
- грижі та випадання органів
Судинний EDS
Судинний EDS (vEDS) є рідкісним типом EDS і часто вважається найсерйознішим.
Він впливає на кровоносні судини та внутрішні органи, що може призвести до їх розриву та небезпечної кровотечі.
У людей з vEDS можуть бути:
- шкіра, яка дуже легко утворює синці
- тонкий шкіра з видимими дрібними кровоносними судинами, особливо на верхній частині грудей і ніг
- крихкі кровоносні судини, які можуть випинатися або розриватися, що призводить до серйозної внутрішньої кровотечі
- ризик проблем з органами, таких як розрив кишківника, розрив матки (на пізніх термінах вагітності) та частковий колапс легені
- гіпермобільні пальці та пальці ніг, незвичайні риси обличчя (такі як тонкий ніс і губи, великі очі та маленькі мочки вух), варикозне розширення вен і затримка загоєння ран
Кіфосколіотичний EDS
Кіфосколіотичний EDS (kEDS) є рідкісним.
У людей з kEDS можуть бути:
- викривлення хребта – це починається в ранньому дитинстві і часто погіршується в підлітковому віці
- гіпермобільність суглобів
- пухкі, нестійкі суглоби, які легко вивихуються
- слабкий м’язовий тонус з дитинства (гіпотонія) – це може спричинити затримку в сидінні та ходьбі або труднощі з ходьбою, якщо симптоми погіршуються
- крихкі очі, які легко пошкодити
- м’яка, оксамитова шкіра, яка розтягується, легко утворює синці та має шрами
Гіпермобільний спектр розладів (HSD)
У деяких людей є проблеми, викликані гіпермобільністю, але немає жодного з конкретних EDS. Їм може бути діагностовано гіпермобільний спектр розладів (HSD), який лікується так само, як і hEDS.
Отримання медичної консультації
Зверніться до лікаря, якщо у вас є кілька проблемних симптомів EDS.
Зазвичай не варто турбуватися, якщо у вас є лише кілька симптомів і вони не викликають жодних проблем.
Гіпермобільність суглобів, наприклад, є відносно поширеною, вражаючи приблизно 1 з 30 людей. Малоймовірно, що це викликано EDS, якщо у вас немає інших симптомів.
Лікар може направити вас до фахівця з суглобів (ревматолога), якщо у вас є проблеми з суглобами і він підозрює EDS.
Якщо є ймовірність, що у вас може бути один з рідкісних типів EDS, лікар може направити вас до місцевої генетичної служби для обстеження.
Генетичний фахівець запитає про вашу історію хвороби, сімейну історію, оцінить ваші симптоми та може провести генетичний аналіз крові, щоб підтвердити діагноз.
Лікування синдромів Елерса-Данлоса (EDS)
Немає специфічного лікування EDS, але можливо керувати багатьма симптомами за допомогою підтримки та порад.
Люди з EDS також можуть отримати користь від підтримки різних медичних працівників.
Наприклад:
- фізіотерапевт може навчити вас вправам, щоб зміцнити суглоби, уникнути травм і керувати болем
- ерготерапевт може допомогти вам керувати повсякденною діяльністю та дати поради щодо обладнання, яке може вам допомогти
- консультації та когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) можуть бути корисними, якщо вам важко впоратися з хронічним болем
- для певних типів EDS регулярні сканування в лікарні можуть виявити проблеми з внутрішніми органами
- генетичне консультування може допомогти вам дізнатися більше про причину вашого стану, як він успадковується та які шанси передати його своїм дітям
Ваш лікар або консультант може направити вас до цих служб.
Самостійне звернення за лікуванням
Якщо у вас синдром Елерса-Данлоса, ви можете самостійно звернутися до служб, щоб отримати допомогу у своєму стані, не звертаючись до лікаря.
Щоб дізнатися, чи є у вашому районі якісь служби:
- запитайте персонал рецепції у вашій лікарні
- перевірте веб-сайт вашої лікарні
- зв’яжіться зі своєю інтегрованою радою з догляду (ICB) – знайдіть свою місцеву ICB
Життя з синдромами Елерса-Данлоса (EDS)
Важливо бути обережним з діяльністю, яка створює велике навантаження на ваші суглоби або наражає вас на ризик травми.
Але також важливо не бути надмірно обережним і не уникати нормального життя.
Поради залежатимуть від того, який тип EDS у вас є і як він на вас впливає:
- вам може бути рекомендовано повністю уникати деяких видів діяльності, таких як важка атлетика та контактні види спорту
- для деяких видів діяльності вам може знадобитися носити відповідний захист і навчитися зменшувати навантаження на суглоби
- можуть бути рекомендовані види діяльності з низьким ризиком, такі як плавання або пілатес, щоб допомогти вам залишатися у формі та здоровим
- якщо втома є проблемою, вас можуть навчити способам збереження енергії та розподілу діяльності
Як успадковуються синдроми Елерса-Данлоса (EDS)
EDS може успадковуватися, але це може статися випадково у людини без сімейної історії захворювання.
Два основних способи успадкування EDS:
- автосомно-домінантне успадкування (гіпермобільний, класичний і судинний EDS) – дефектний ген, що викликає EDS, передається одним із батьків, і ймовірність того, що кожна з їхніх дітей розвине захворювання, становить 1 до 2
- автосомно-рецесивне успадкування (кіфосколіотичний EDS) – дефектний ген успадковується від обох батьків, і ймовірність того, що кожна з їхніх дітей розвине захворювання, становить 1 до 4
Людина з EDS може передати своїм дітям лише той самий тип EDS.
Наприклад, діти людини з гіпермобільним EDS не можуть успадкувати судинний EDS.
Тяжкість захворювання може відрізнятися в одній і тій же сім’ї.
Більше інформації
Наступні веб-сайти надають більше інформації, порад і підтримки для людей з EDS та їхніх сімей:
Інформація про вас
Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання.
Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.
Лікарі онлайн щодо Синдроми Елерса–Данлоса
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдроми Елерса–Данлоса з лікарем онлайн.
Будьте в курсі новин Oladoctor
Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.