Синдроми Елерса–Данлоса

Синдроми Елерса–Данлоса – це спадкові порушення сполучної тканини, що призводять до гіпермобільності суглобів і крихкості тканин.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Лікар
5.0(14)

Сергій Ільясов

ПсихіатріяНеврологія7 років досвіду

Сергій Ільясов — досвідчений лікар-невролог і кваліфікований психіатр, який надає онлайн-консультації для дорослих і підлітків. Поєднуючи глибоку неврологічну експертизу із сучасним психіатричним підходом, він забезпечує комплексну діагностику та ефективне лікування широкого спектра станів, що зачіпають як фізичне, так і психічне здоров'я.

Допомагає пацієнтам у таких випадках:

  • Хронічні головні болі (мігрень, головний біль напруги), біль у спині, невропатичний біль, запаморочення, оніміння кінцівок, порушення координації.
  • Тривожні розлади (панічні атаки, генералізований тривожний розлад), депресія (зокрема атипова та резистентна), порушення сну (безсоння, сонливість, кошмари), стрес, вигорання.
  • Хронічні больові синдроми та психосоматичні симптоми (наприклад, синдром подразненого кишківника на нервовому ґрунті, вегетосудинна дистонія).
  • Поведінкові порушення та труднощі з концентрацією уваги у підлітків (включно зі СДУГ, розладами аутистичного спектра), нервові тики.
  • Порушення пам'яті, фобії, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), емоційні «гойдалки», а також підтримка при посттравматичному стресовому розладі (ПТСР).

Завдяки подвійній спеціалізації в неврології та психіатрії, Сергій Ільясов пропонує інтегровану та доказову допомогу при складних станах, що вимагають міждисциплінарного підходу. Його консультації спрямовані на точну діагностику, розробку індивідуального плану лікування (включно з фармакотерапією та психотерапевтичними методиками) та довгострокову підтримку, адаптовану до унікальних потреб кожного пацієнта.

Запишіться на онлайн-консультацію з доктором Сергієм Ільясовим, щоб отримати кваліфіковану допомогу та покращити своє самопочуття вже сьогодні.

Записатися на відеоконсультацію
zł448
Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдроми Елерса-Данлоса (EDS) є групою рідкісних успадкованих захворювань, які впливають на сполучну тканину.

Сполучні тканини забезпечують підтримку шкіри, сухожиль, зв’язок, кровоносних судин, внутрішніх органів і кісток.

Симптоми синдромів Елерса-Данлоса (EDS)

Існує кілька типів EDS, які можуть мати деякі спільні симптоми.

Вони включають:

EDS може по-різному впливати на людей. Для деяких стан є відносно легким, тоді як для інших їхні симптоми можуть бути виснажливими.

Різні типи EDS викликані дефектами в певних генах, які роблять сполучну тканину слабшою.

Залежно від типу EDS, дефектний ген може бути успадкований від 1 або обох батьків.

Іноді дефектний ген не успадковується, а виникає у людини вперше.

Деякі з рідкісних, важких типів можуть бути небезпечними для життя.

Основні типи синдромів Елерса-Данлоса (EDS)

Існує 13 типів EDS, більшість з яких є рідкісними.

Гіпермобільний EDS (hEDS) є найпоширенішим типом.

Інші типи EDS включають класичний EDS, судинний EDS і кіфосколіотичний EDS.

Гіпермобільний EDS

У людей з hEDS можуть бути:

Наразі немає тестів, щоб підтвердити, чи є у когось hEDS.

Діагноз ставиться на основі анамнезу та фізичного обстеження.

Класичний EDS

Класичний EDS (cEDS) є менш поширеним, ніж гіпермобільний EDS, і має тенденцію більше впливати на шкіру.

У людей з cEDS можуть бути:

  • гіпермобільність суглобів
  • пухкі, нестійкі суглоби, які легко вивихуються
  • розтяжна шкіра
  • крихка шкіра, яка може легко розриватися, особливо на лобі, колінах, гомілках і ліктях
  • гладка, оксамитова шкіра, яка легко утворює синці
  • рани, які повільно загоюються і залишають широкі шрами
  • грижі та випадання органів
Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдроми Елерса–Данлоса

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдроми Елерса–Данлоса

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Судинний EDS

Судинний EDS (vEDS) є рідкісним типом EDS і часто вважається найсерйознішим.

Він впливає на кровоносні судини та внутрішні органи, що може призвести до їх розриву та небезпечної кровотечі.

У людей з vEDS можуть бути:

  • шкіра, яка дуже легко утворює синці
  • тонкий шкіра з видимими дрібними кровоносними судинами, особливо на верхній частині грудей і ніг
  • крихкі кровоносні судини, які можуть випинатися або розриватися, що призводить до серйозної внутрішньої кровотечі
  • ризик проблем з органами, таких як розрив кишківника, розрив матки (на пізніх термінах вагітності) та частковий колапс легені
  • гіпермобільні пальці та пальці ніг, незвичайні риси обличчя (такі як тонкий ніс і губи, великі очі та маленькі мочки вух), варикозне розширення вен і затримка загоєння ран

Кіфосколіотичний EDS

Кіфосколіотичний EDS (kEDS) є рідкісним.

У людей з kEDS можуть бути:

  • викривлення хребта – це починається в ранньому дитинстві і часто погіршується в підлітковому віці
  • гіпермобільність суглобів
  • пухкі, нестійкі суглоби, які легко вивихуються
  • слабкий м’язовий тонус з дитинства (гіпотонія) – це може спричинити затримку в сидінні та ходьбі або труднощі з ходьбою, якщо симптоми погіршуються
  • крихкі очі, які легко пошкодити
  • м’яка, оксамитова шкіра, яка розтягується, легко утворює синці та має шрами

Гіпермобільний спектр розладів (HSD)

У деяких людей є проблеми, викликані гіпермобільністю, але немає жодного з конкретних EDS. Їм може бути діагностовано гіпермобільний спектр розладів (HSD), який лікується так само, як і hEDS.

Отримання медичної консультації

Зверніться до лікаря, якщо у вас є кілька проблемних симптомів EDS.

Зазвичай не варто турбуватися, якщо у вас є лише кілька симптомів і вони не викликають жодних проблем.

Гіпермобільність суглобів, наприклад, є відносно поширеною, вражаючи приблизно 1 з 30 людей. Малоймовірно, що це викликано EDS, якщо у вас немає інших симптомів.

Лікар може направити вас до фахівця з суглобів (ревматолога), якщо у вас є проблеми з суглобами і він підозрює EDS.

Якщо є ймовірність, що у вас може бути один з рідкісних типів EDS, лікар може направити вас до місцевої генетичної служби для обстеження.

Генетичний фахівець запитає про вашу історію хвороби, сімейну історію, оцінить ваші симптоми та може провести генетичний аналіз крові, щоб підтвердити діагноз.

Лікування синдромів Елерса-Данлоса (EDS)

Немає специфічного лікування EDS, але можливо керувати багатьма симптомами за допомогою підтримки та порад.

Люди з EDS також можуть отримати користь від підтримки різних медичних працівників.

Наприклад:

  • фізіотерапевт може навчити вас вправам, щоб зміцнити суглоби, уникнути травм і керувати болем
  • ерготерапевт може допомогти вам керувати повсякденною діяльністю та дати поради щодо обладнання, яке може вам допомогти
  • консультації та когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) можуть бути корисними, якщо вам важко впоратися з хронічним болем
  • для певних типів EDS регулярні сканування в лікарні можуть виявити проблеми з внутрішніми органами
  • генетичне консультування може допомогти вам дізнатися більше про причину вашого стану, як він успадковується та які шанси передати його своїм дітям

Ваш лікар або консультант може направити вас до цих служб.

Самостійне звернення за лікуванням

Якщо у вас синдром Елерса-Данлоса, ви можете самостійно звернутися до служб, щоб отримати допомогу у своєму стані, не звертаючись до лікаря.

Щоб дізнатися, чи є у вашому районі якісь служби:

  • запитайте персонал рецепції у вашій лікарні
  • перевірте веб-сайт вашої лікарні
  • зв’яжіться зі своєю інтегрованою радою з догляду (ICB) – знайдіть свою місцеву ICB

Життя з синдромами Елерса-Данлоса (EDS)

Важливо бути обережним з діяльністю, яка створює велике навантаження на ваші суглоби або наражає вас на ризик травми.

Але також важливо не бути надмірно обережним і не уникати нормального життя.

Поради залежатимуть від того, який тип EDS у вас є і як він на вас впливає:

  • вам може бути рекомендовано повністю уникати деяких видів діяльності, таких як важка атлетика та контактні види спорту
  • для деяких видів діяльності вам може знадобитися носити відповідний захист і навчитися зменшувати навантаження на суглоби
  • можуть бути рекомендовані види діяльності з низьким ризиком, такі як плавання або пілатес, щоб допомогти вам залишатися у формі та здоровим
  • якщо втома є проблемою, вас можуть навчити способам збереження енергії та розподілу діяльності

Як успадковуються синдроми Елерса-Данлоса (EDS)

EDS може успадковуватися, але це може статися випадково у людини без сімейної історії захворювання.

Два основних способи успадкування EDS:

  • автосомно-домінантне успадкування (гіпермобільний, класичний і судинний EDS) – дефектний ген, що викликає EDS, передається одним із батьків, і ймовірність того, що кожна з їхніх дітей розвине захворювання, становить 1 до 2
  • автосомно-рецесивне успадкування (кіфосколіотичний EDS) – дефектний ген успадковується від обох батьків, і ймовірність того, що кожна з їхніх дітей розвине захворювання, становить 1 до 4

Людина з EDS може передати своїм дітям лише той самий тип EDS.

Наприклад, діти людини з гіпермобільним EDS не можуть успадкувати судинний EDS.

Тяжкість захворювання може відрізнятися в одній і тій же сім’ї.

Більше інформації

Наступні веб-сайти надають більше інформації, порад і підтримки для людей з EDS та їхніх сімей:

Інформація про вас

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання.

Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Лікарі онлайн щодо Синдроми Елерса–Данлоса

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдроми Елерса–Данлоса з лікарем онлайн.

Лікар
5.0(14)

Сергій Ільясов

ПсихіатріяНеврологія7 років досвіду

Сергій Ільясов — досвідчений лікар-невролог і кваліфікований психіатр, який надає онлайн-консультації для дорослих і підлітків. Поєднуючи глибоку неврологічну експертизу із сучасним психіатричним підходом, він забезпечує комплексну діагностику та ефективне лікування широкого спектра станів, що зачіпають як фізичне, так і психічне здоров'я.

Допомагає пацієнтам у таких випадках:

  • Хронічні головні болі (мігрень, головний біль напруги), біль у спині, невропатичний біль, запаморочення, оніміння кінцівок, порушення координації.
  • Тривожні розлади (панічні атаки, генералізований тривожний розлад), депресія (зокрема атипова та резистентна), порушення сну (безсоння, сонливість, кошмари), стрес, вигорання.
  • Хронічні больові синдроми та психосоматичні симптоми (наприклад, синдром подразненого кишківника на нервовому ґрунті, вегетосудинна дистонія).
  • Поведінкові порушення та труднощі з концентрацією уваги у підлітків (включно зі СДУГ, розладами аутистичного спектра), нервові тики.
  • Порушення пам'яті, фобії, обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), емоційні «гойдалки», а також підтримка при посттравматичному стресовому розладі (ПТСР).

Завдяки подвійній спеціалізації в неврології та психіатрії, Сергій Ільясов пропонує інтегровану та доказову допомогу при складних станах, що вимагають міждисциплінарного підходу. Його консультації спрямовані на точну діагностику, розробку індивідуального плану лікування (включно з фармакотерапією та психотерапевтичними методиками) та довгострокову підтримку, адаптовану до унікальних потреб кожного пацієнта.

Запишіться на онлайн-консультацію з доктором Сергієм Ільясовим, щоб отримати кваліфіковану допомогу та покращити своє самопочуття вже сьогодні.

Записатися на відеоконсультацію
zł448
Лікар
5.0(3)

Єкатерина Агапова

НеврологіяМедицина болю9 років досвіду

Єкатерина Агапова — лікарка-невролог, спеціалізується на діагностиці та лікуванні неврологічних захворювань і хронічного болю. Проводить онлайн-консультації для дорослих, поєднуючи доказову медицину з персоналізованим підходом.

Сфера допомоги охоплює:

  • Головний біль будь-якого походження — мігрень, головний біль напруги, кластерні головні болі.
  • Біль у спині та шиї, включаючи гострі й хронічні стани.
  • Хронічний біль — фіброміалгія, невропатичний біль, посттравматичні стани.
  • Мононевропатії — тунельні синдроми (синдром зап’ястного каналу), невралгія трійчастого нерва, параліч лицевого нерва.
  • Полінейропатії — діабетична, токсична, алкогольна.
  • Розсіяний склероз — діагностика, спостереження, супровід.
  • Головокружіння, дезорієнтація, порушення координації.
  • Порушення сну — безсоння, фрагментований сон, сонливість удень.
  • Психоемоційні розлади — тривога, депресія, стресові стани.

Єкатерина Агапова допомагає пацієнтам з частими симптомами неврологічного характеру: болем, онімінням, м’язовою слабкістю, нестабільністю настрою. Працює за принципами доказової медицини — застосовує сучасні клінічні протоколи, адаптовані під потреби кожного пацієнта.

Записатися на відеоконсультацію
zł259
Лікар
5.0(36)

Андрій Попов

ТерапіяМедицина болю7 років досвіду

Доктор Андрій Попов - сімейний лікар зі спеціалізованою підготовкою у сфері лікування хронічного болю. Він проводить відеоконсультації для дорослих в Іспанії та по всій Європі: як для тих, хто вже місяцями живе з болем, який ніхто не зміг чітко пояснити, так і для тих, кому потрібно вирішити проблему зі здоров’ям без очікування кількох тижнів на прийом.

Його підхід простий: уважно вислухати, структурувати ваш випадок і надати практичний план дій, заснований на доказовій медицині та адаптований до вашої медичної історії й індивідуальних потреб.

Біль: у чому він може допомогти

  •  Хронічний біль (понад 3 місяці)

  •  Мігрень і повторювані або інтенсивні головні болі

  •  Біль у шиї, попереку, спині та суглобах

  •  Післятравматичний біль після травм або операцій

  •  Біль неврологічного походження: невралгії, нейропатичний біль, фіброміалгія

Загальна медицина

  •  Часті респіраторні інфекції (застуда, грип, тривалий кашель)

  •  Гіпертонія, діабет і метаболічні порушення

  •  Аналіз лабораторних досліджень та висновків МРТ/КТ (пояснено зрозумілою мовою)

  •  Профілактична медицина та моніторинг здоров’я

  •  Друга думка та корекція лікування (коли це клінічно доцільно)

Як проходить консультація

Кожна сесія триває до 30 хвилин. Розглядаються симптоми, анамнез, ліки та надані обстеження. Наприкінці ви отримуєте чіткий план лікування, визначені подальші кроки та критерії, коли може знадобитися подальший контроль. Якщо виявляються тривожні симптоми, лікар прямо повідомить, чи потрібна очна консультація або невідкладна медична допомога.

Записатися на відеоконсультацію
zł365
Лікар
5.0(2)

Наталія Бессоліцина

Ревматологія26 років досвіду

Наталія Бессоліцина — лікарка-ревматолог вищої категорії з великим клінічним досвідом. Вона спеціалізується на діагностиці, лікуванні та довгостроковому супроводі пацієнтів із захворюваннями суглобів, хребта та системними аутоімунними порушеннями. Проводить онлайн-консультації відповідно до міжнародних стандартів і принципів доказової медицини.

З якими симптомами та діагнозами звертаються:

  • Біль у суглобах (гострий, хронічний, рецидивний).
  • Запальні артрити: ревматоїдний артрит, псоріатичний артрит, поліартрит.
  • Обмінні порушення: подагра, подагричний артрит.
  • Захворювання хребта: анкілозуючий спондиліт (хвороба Бехтерєва).
  • Дегенеративні зміни: остеоартроз, гонартроз, коксартроз, плечолопатковий періартрит.
  • Системні захворювання: червоний вовчак, склеродермія, васкуліти.
  • Остеопороз та підвищена ламкість кісток.

Лікарка надає розгорнуті рекомендації щодо лікування, обстежень та профілактики загострень. У своїй практиці Наталія Бессоліцина поєднує доказову медицину з персоналізованим підходом — враховуючи перебіг захворювання, спосіб життя пацієнта та його цілі щодо якості життя.

Записатися на відеоконсультацію
zł238
Лікар
0.0(0)

Марія Мартеллі

АнестезіологіяМедицина болю12 років досвіду

Марія Мартеллі — лікарка-анестезіологиня та спеціалістка з лікування болю. Закінчила медичний факультет Сілезького медичного університету в Катовіцах. Спеціалізацію з анестезіології та інтенсивної терапії проходила паралельно з роботою в домашньому та стаціонарному хоспісі. У 2021 році отримала звання лікарки-спеціалістки. Наразі працює у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії та займається лікуванням болю.У форматі онлайн-консультацій лікарка допомагає пацієнтам із гострим і хронічним болем, а також супроводжує людей із тяжкими та тривалими захворюваннями, де контроль болю є ключовим для якості життя.До лікарки звертаються з такими запитами:

  • хронічний біль різного походження (онкологічний, нейропатичний, післяопераційний);
  • гострий біль після травм або медичних втручань;
  • больові синдроми при тяжких і прогресуючих захворюваннях;
  • підбір та корекція знеболювальної терапії;
  • оцінка ефективності поточного лікування болю;
  • паліативна підтримка та контроль симптомів.
Марія Мартеллі працює за принципами доказової медицини, уважно оцінює стан пацієнта та підбирає індивідуальні схеми знеболення з урахуванням діагнозу, супутніх захворювань і якості життя. Її підхід — професійний, спокійний і максимально орієнтований на реальні потреби пацієнта.
Записатися на відеоконсультацію
zł445
Лікар
5.0(2)

Любов Попова

НеврологіяТерапія7 років досвіду

Доктор Любов Попова - лікар-невролог і з 2019 року консультує дорослих пацієнтів у Валенсії. Вона проводить консультації виключно онлайн, допомагаючи пацієнтам зрозуміти їхні неврологічні симптоми, визначити можливі причини скарг і розібратися в подальших кроках діагностики та лікування.

Пацієнти зазвичай звертаються до неї з такими симптомами, як:

  • головний біль і мігрень
  • запаморочення
  • оніміння кінцівок
  • порушення сну
  • тремор
  • біль у шиї та спині
  • хвороба Паркінсона
  • а також інші скарги, пов’язані з нервовою системою

Під час консультації лікар уважно аналізує симптоми, медичний анамнез і результати вже проведених обстежень, щоб надати пацієнту зрозумілі та обґрунтовані рекомендації.

Лікар працює з дорослими пацієнтами та проводить консультації російською, англійською та іспанською мовами. У своїй практиці вона приділяє особливу увагу тому, щоб кожна консультація була не лише професійною, але й комфортною та зрозумілою для пацієнта, незалежно від того, де він знаходиться.

Записатися на відеоконсультацію
zł368
Лікар
0.0(0)
Новий лікар

Tetiana Radchuk

ПсихіатріяНеврологія11 років досвіду

Tetiana Radchuk is a psychiatrist, psychotherapist and neurologist providing online consultations for adults experiencing mood disorders, anxiety disorders and neurological conditions affecting sleep, daily functioning and quality of life.

Her combined expertise in psychiatry, psychotherapy and neurology allows for a comprehensive assessment of both mental and neurological health, helping to develop an individualised treatment plan.

Areas of expertise

  •  depression, low mood, fatigue and emotional burnout; 
  •  anxiety disorders, panic attacks, phobias and generalized anxiety disorder; 
  •  insomnia and other sleep disorders; 
  •  bipolar disorder and other mood disorders; 
  •  obsessive-compulsive disorder (OCD); 
  •  adult ADHD and autism spectrum disorder (ASD): assessment and ongoing care; 
  •  psychosomatic disorders, stress-related conditions and adjustment disorders; 
  •  headaches, migraine and autonomic nervous system disorders; 
  •  medication management, treatment adjustment and psychotherapeutic support. 

Tetiana Radchuk combines evidence-based medicine with clinical expertise and a patient-centred approach. Assessment and treatment follow current clinical guidelines, with decisions made together with the patient according to their individual needs. Online consultations provide confidential and convenient access to professional mental health care.

Записатися на відеоконсультацію
zł555

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.