Синдроми Елерса-Данлоса

Сполучна тканина — це те, чим тіло скріплене зсередини: зв'язки, сухожилки, стінки судин, оболонки внутрішніх органів, глибокий шар шкіри. Її міцність тримається на білку колагені, а колаген збирається за генетичними кресленнями. Якщо в кресленні є помилка, тканина виходить надто піддатливою — і наслідки видно одразу в кількох місцях, які на перший погляд між собою не пов'язані. Такі стани й називають синдромами Елерса-Данлоса. Їх більше десятка, трапляються вони рідко, перебігають дуже по-різному: комусь дошкуляють тільки гнучкі суглоби та синці, а комусь хвороба серйозно змінює життя. Розуміти, який саме тип у людини, важливіше за загальний діагноз: від типу залежать і спостереження, і застороги, і прогноз.

Чому одна поломка озивається в усьому тілі

Колаген зручно уявити як арматуру. Він не тягнеться сам собою, але задає тканинам форму й не дає їм розповзатися під навантаженням. При синдромах Елерса-Данлоса змінюється або будова колагенових волокон, або робота ферментів, які зшивають їх між собою. Арматура лишається, але стає м'якою.

Далі все логічно. Зв'язка, що має утримувати суглоб, розтягується — суглоб виходить за межі звичного обсягу рухів і час від часу вискакує. Шкіра, якій бракує жорсткості, тягнеться й рветься від невеликого зусилля. Рана загоюється повільніше й лишає широкий рубець, бо нова тканина у шві теж слабка. Стінка судини чи кишки гірше тримає тиск. Звідси дивне на перший погляд поєднання скарг в однієї людини: гнучкі пальці, синці на гомілках, печія, запаморочення при вставанні й постійна втома.

Ген може дістатися від батьків, а може змінитися вперше саме в цієї людини — тоді в родині більше ніхто не хворіє, і діагноз стає цілковитою несподіванкою.

Суглоби, шкіра й те, що видно збоку

Набір ознак залежить від типу, але є те, що трапляється майже за всіх варіантів.

• Надмірна рухливість суглобів. Лікті й коліна перерозгинаються, великий палець дістає до передпліччя, мізинець відгинається назад майже під прямим кутом. У дитинстві це часто вважають природною гнучкістю й віддають дитину на гімнастику чи танці.
• Вивихи й підвивихи. Плече, наколінок, щелепа, дрібні суглоби пальців виходять зі суглоба від побутового руху — потягнувся по чашку, повернувся уві сні. Іноді людина вправляє їх сама й перестає вважати це подією.
• Біль. Ниючий, у кількох суглобах водночас, посилюється надвечір і після навантаження. З часом додається м'язовий біль: м'язи працюють за зв'язки й постійно перенапружені.
• Розтяжна шкіра. Її можна відтягнути помітно далі за звичайне, і вона м'яко повертається назад. На дотик оксамитова.
• Крихкість шкіри та синці. Садна й порізи з'являються від дрібниці, надто на чолі, колінах, гомілках і ліктях. Синці виникають там, де людина не пам'ятає удару.
• Погане загоєння. Шви прорізуються, рубці розповзаються вшир і виглядають тонкими, наче цигарковий папір.
• Втомлюваність. Одна з найважчих для людини ознак і одна з найменш поцінованих оточенням: сил бракує на звичайний день, а сон не відновлює.
• Розлади з боку інших органів. Печія, здуття, закреп або нестійкі випорожнення, прискорене серцебиття й потемніння в очах при переході у вертикальне положення, слабкість м'язів тазового дна й підтікання сечі, опущення органів, грижі.

Не одна хвороба, а ціла родина

Типів описано більше десятка, і майже всі вони дуже рідкісні. На практиці йдеться здебільшого про кілька.

Гіпермобільний тип — найчастіший. На передньому плані суглоби: надмірна рухливість, вивихи, хронічний біль, втома. Шкіра м'яка й легко вкривається синцями, але рветься не так охоче, як за інших варіантів. Часто поруч ідуть розлади травлення й напади серцебиття при вставанні. Особливість цього типу в тому, що ген, відповідальний за нього, досі не знайдено: підтверджувального аналізу не існує, і діагноз ставлять за клінічною картиною та історією родини.

Класичний тип б'є передусім по шкірі: вона дуже розтяжна, оксамитова, легко рветься й лишає широкі атрофічні рубці. Суглоби теж надміру рухливі. Нерідко трапляються грижі та опущення органів.

Судинний тип — найнебезпечніший, про нього окремо нижче.

Кіфосколіотичний тип виявляється рано: від народження слабкий м'язовий тонус, через який дитина пізніше сідає й починає ходити, а в перші роки життя з'являється викривлення хребта, що посилюється в підлітковому віці. Окрема особливість — крихкість очного яблука: удар, який зазвичай минає без наслідків, тут здатен призвести до серйозної травми ока.

Осібно стоїть гіпермобільність без хвороби. Суглоби з великим обсягом рухів — варіант норми, доволі поширений; сама собою гнучкість нічого не означає. Коли до неї додаються біль, вивихи й втомлюваність, але ознак конкретного типу синдрому немає, говорять про синдром гіпермобільності суглобів. Ведуть його так само, як гіпермобільний тип, і це не «діагноз простіший», а така сама підстава для повноцінного лікування.

Судинний тип — той, про який не можна мовчати

Це найрідкісніша й найтяжча форма. За неї помилка стосується колагену, з якого побудовані стінки артерій і порожнистих органів. Судина, кишка чи матка можуть розірватися без травми, і така кровотеча розвивається блискавично.

Запідозрити цей тип допомагають зовнішні риси: дуже тонка, майже прозора шкіра з судинами, що просвічують на грудях і животі, великі синці, вузький ніс, тонкі губи, великі очі, маленькі мочки вух, надмірна рухливість лише дрібних суглобів пальців. На відміну від решти типів, тут генетичний аналіз існує й підтверджує діагноз.

Негайно викликайте швидку допомогу (в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні діє єдиний номер 112), якщо в людини зі встановленим чи запідозреним судинним типом з'явилися:

• раптовий сильний біль у животі, грудях, спині чи боці;
• різка слабкість, блідість, холодний піт, знепритомнення;
• швидко зростаюча болюча припухлість на кінцівці або шиї;
• кров у випорожненнях або блювання з кров'ю;
• раптова задишка чи гострий біль при диханні.

Про цей тип лікаря треба попереджати заздалегідь — перед будь-якою операцією, ендоскопією, встановленням катетера, стоматологічним втручанням, при вагітності та пологах. Багатьом пацієнтам видають картку чи браслет із діагнозом: у непритомному стані це єдиний спосіб повідомити лікарям головне. З ліків при судинному типі застосовують бета-блокатор певного типу: доведено, що він зменшує частоту розривів артерій. Засоби, що впливають на зсідання крові, зокрема звичні протизапальні знеболювальні, приймають лише за погодженням з лікарем.

Що відбувається на прийомі та які обстеження потрібні

Діагноз починається з розмови й огляду, а не з аналізів. Лікар розпитує, з якого віку тягнуться скарги, чи траплялися вивихи, як загоюються рани, чи є схожі історії в батьків, братів і сестер, чи не було в родині раптових смертей у молодому віці або розривів судин. Потім вимірює рухливість суглобів за стандартною шкалою, оцінює розтяжність шкіри та рубці.

Далі шлях залежить від того, який тип припускають. При скаргах на суглоби скеровують до ревматолога. Якщо картина вказує на рідкісний і небезпечний варіант — до генетика, де після розбору родоводу беруть кров на генетичний аналіз. Він підтверджує майже всі типи, крім гіпермобільного. Негативний результат при підозрі на гіпермобільний тип не скасовує діагнозу, і це важливо розуміти заздалегідь, щоб не сприймати висновок лабораторії як відмову в допомозі. За показаннями додають ультразвук серця й судин, а за деяких типів повторюють його регулярно.

Коли йти до лікаря, а коли можна не тривожитися

Підстава розібратися з'являється, якщо збігається кілька речей одразу: гнучкі суглоби, повторювані вивихи, тривалий біль, незрозумілі синці, дивні широкі рубці, ранній сколіоз у дитини. Окрема й вагома підстава — судинна катастрофа в молодого родича або розрив внутрішнього органа в родині без зрозумілої причини.

А от якщо людина просто гнучка, нічого не болить і нічого не вивихується, шукати хворобу не треба. Гнучкість без скарг лікування не потребує.

Чим справді допомагають

Ліків, які виправили б ген, не існує. Але це не означає, що робити нічого: грамотне ведення помітно змінює самопочуття й запобігає ускладненням.

• Робота з фізичним терапевтом. Основа всього. Коли зв'язки не тримають, суглоб мають тримати м'язи. Потрібні м'які вправи на зміцнення й на контроль положення тіла, без перерозгинання і без різких розтяжок. Програму добирають індивідуально: універсальний комплекс з інтернету тут може нашкодити.
• Розумне навантаження. Плавання, ходьба, пілатес, велосипед рівною місцевістю підходять більшості. Важка атлетика, контактні види спорту, стрибки та вправи на граничну гнучкість — ні. Сенс не в тому, щоб уникати руху, а в тому, щоб обрати інший.
• Ортези й захист. Бандажі, тейпи, устілки, наколінники допомагають проблемним суглобам, але носять їх за призначенням і не цілодобово, інакше м'язи слабшають ще більше.
• Знеболення. Схему добирає лікар. При хронічному болі важливіша не сила препарату, а поєднання помірного навантаження, сну, розподілу справ і роботи з психологом: когнітивно-поведінкова терапія при постійному болі працює не гірше за таблетки.
• Ерготерапія. Фахівець показує, як відкривати банки, тримати телефон, працювати за столом і вдягатися, не навантажуючи суглоби, та добирає побутові пристосування.
• Ощадження сил. При вираженій втомлюваності вчать планувати день так, щоб не розплачуватися за добрий день тижнем лежання.
• Спостереження за органами. За типів, що зачіпають судини й серце, потрібні регулярні дослідження за графіком, який призначає фахівець.
• Попередження хірургів і стоматологів. Тканини гірше тримають шви, місцеве знеболення інколи діє слабше за звичайне, шкіра легко травмується пластирем. Лікар має знати про діагноз заздалегідь.

Чи передається дітям

Більшість типів, зокрема гіпермобільний, класичний і судинний, успадковуються домінантно: досить зміненого гена від одного з батьків, і ймовірність передати його кожній дитині становить один до двох. Кіфосколіотичний тип успадковується рецесивно — дитина хворіє, тільки якщо отримає змінений ген від обох батьків, і ймовірність для кожної вагітності становить один до чотирьох; самі батьки при цьому здорові.

Передати можна лише свій тип: у батька чи матері з гіпермобільним типом не може народитися дитина із судинним. А от тяжкість усередині однієї родини різниться сильно — у матері все обмежувалося гнучкими пальцями, у доньки доходить до постійного болю. Пари, які планують дітей, генетик консультує окремо й розбирає варіанти, зокрема обстеження до вагітності.

Онлайн-консультація

Дистанційно зручно зробити перший крок — зрозуміти, чи складаються розрізнені скарги в одну картину. Лікар докладно розпитає про рухливість суглобів, вивихи, характер болю, синці, рубці, роботу кишківника, серцебиття при вставанні та історію родини, пояснить, що з цього вкладається у варіант норми, а що потребує розбору, і підкаже, до якого фахівця йти та з яким набором питань. Онлайн розбирають і вже готові висновки: що означає результат генетичного аналізу, чому за гіпермобільного типу він буває порожнім, які обстеження треба повторювати і як часто. Тут же обговорюють щоденне — яке навантаження можна, як побудувати день при постійній втомі, що сказати хірургові перед операцією. Ознаки зі списку про судинний тип через екран не розбирають: за них одразу викликають швидку.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.