Таласемія

Thalassemia is the name for a group of inherited conditions that affect a substance in the blood called haemoglobin.

Haemoglobin is used by red blood cells to carry oxygen around the body.

In people with thalassemia, some of their haemoglobin does not work properly. This can make them very anaemic (tired, short of breath and pale).

It mainly affects people of Mediterranean, south Asian, southeast Asian and Middle Eastern origin.

There are different types of thalassemia, which can be divided into alpha and beta thalassemias. Beta thalassemia major is the most severe type.

Other types include beta thalassemia intermedia, alpha thalassemia major and haemoglobin H disease.

It's also possible to be a "carrier" of thalassemia, also known as having the thalassemia trait.

Being a beta thalassemia carrier will not generally cause you any health problems, but you're at risk of having children with thalassemia.

Symptoms of thalassemia

Most people born with thalassemia experience health problems from a few months after birth.

Less severe cases may not be noticeable until later in childhood or even until adulthood.

The main health conditions associated with thalassemia are:

• anaemia – severe tiredness, weakness, shortness of breath, pounding, fluttering or irregular heartbeats (palpitations) and pale skin caused by the lack of haemoglobin
• too much iron in the body – this is caused by the regular blood transfusions used to treat anaemia and can cause problems with the heart, liver and hormone levels if untreated

Some people may also have delayed growth, weak and fragile bones (osteoporosis), and reduced fertility.

Causes of thalassemia

Thalassemia is caused by faulty genes that affect the production of haemoglobin.

A child can only be born with thalassemia if they inherit these faulty genes from both parents.

For example, if both parents have the faulty gene that causes beta thalassemia major, there's a 1 in 4 chance of each child they have being born with the condition.

The parents of a child with thalassemia are usually carriers. This means they only have 1 of the faulty genes.

Screening and testing for thalassemia

Thalassemia is often detected during pregnancy or soon after birth.

Screening for thalassemia in pregnancy is offered to all pregnant women in England to check if there's a risk of a child being born with the condition, and some types may be picked up during the newborn blood spot test (heel prick test).

Blood tests can also be carried out at any age to check for thalassemia or to see if you're a carrier of a faulty gene that causes it.

Treatments for thalassemia

People with thalassemia major or other serious types will need specialist care throughout their lives.

The main treatments are:

• blood transfusions – regular blood transfusions treat and prevent anaemia; in severe cases these are needed around once a month
• chelation therapy – treatment with medicine to remove the excess iron from the body that builds up as a result of having regular blood transfusions; some people with thalassemia get a build-up of iron even without transfusions and need treatment for this

Eating a healthy diet, exercising regularly and not smoking or drinking too much alcohol can also help you stay as healthy as possible.

The only possible cure for thalassemia is a stem cell or bone marrow transplant, but this is not done very often because of the risks involved.

Outlook for thalassemia

Although the main health problems associated with thalassemia can often be managed with treatment, it's still a serious health condition that can have a significant impact on a person's life.

Even in mild cases, there's still a risk you could pass on a more serious type to your children.

Without close monitoring and regular treatment, the most severe types can cause serious organ damage and be life threatening.

In the past, severe thalassemia was often fatal by early adulthood. But with current treatments, people are likely to live into their 50s, 60s and beyond.

Carriers of thalassemia (having the thalassemia trait)

A carrier of thalassemia is someone who carries at least 1 of the faulty genes that causes thalassemia, but does not have thalassemia themselves. It's also known as having the thalassemia trait.

If you're a thalassemia carrier, you will not develop thalassemia. Being a carrier will not generally cause you any health problems.

But you may get mild anaemia because your red blood cells are smaller than usual and your haemoglobin level may be slightly lower than normal.

This is not the same as iron deficiency anaemia and does not need any treatment.

If you're a thalassemia carrier, you're at risk of having a child with thalassemia if your partner is also a carrier.

You can request a blood test to check if you're a carrier of thalassemia from your GP surgery or nearest sickle cell and thalassemia centre .

National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)

The NCARDRS helps scientists look for better ways to prevent and treat thalassemia. You can opt out of the register at any time.

UK Thalassaemia Society

Finding out as much as possible about thalassemia may help you feel more in control of your condition.

Its website contains a wide range of useful information, including news about research into the condition.

 Симптоми Таласемії 

Таласемія може спричинити широкий спектр проблем зі здоров'ям, хоча лікування може допомогти контролювати багато з них.

Діти, народжені з основним типом таласемії, бета-таласемією мажор, зазвичай розвивають симптоми через кілька місяців після народження.

Менш важкі типи можуть не викликати жодних помітних проблем до пізнішого дитинства або навіть до дорослого віку.

Якщо ви є носієм таласемії, ви зазвичай будете здорові і не матимете жодних симптомів.

Якщо у вас є таласемія, у вас можуть бути деякі з симптомів, описаних на цій сторінці.

Анемія

Майже всі з таласемією мажор або іншими серйозними типами розвинуть анемію, яка в важких випадках може загрожувати життю.

При анемії в крові низький рівень гемоглобіну, речовини, яка транспортує кисень.

Зазвичай це викликає:

• втому та загальну відсутність енергії
• задишку
• прискорене, тремтливе або нерегулярне серцебиття (пальпітації)
• бліду шкіру
• жовтяницю шкіри та очей (жовтяницю)

Часті переливання крові зазвичай потрібні протягом усього життя, щоб запобігти розвитку важкої анемії.

Надлишок заліза в організмі

Більшість людей з таласемією мажор або іншими важкими типами також будуть схильні до розвитку ряду проблем зі здоров'ям, викликаних накопиченням заліза в організмі. Зазвичай це побічний ефект повторних переливань крові.

Надлишок заліза в організмі може викликати:

• проблеми з серцем – включаючи проблеми, що впливають на серцевий м'яз (кардіоміопатію), нерегулярне серцебиття (аритмію) та серцеву недостатність (серцеву недостатність)
• набряк і рубцювання печінки (цироз)
• затримку статевого дозрівання
• низький рівень естрогену (у жінок) або тестостерону (у чоловіків)
• діабет
• проблеми з щитовидною залозою (гіпотиреоз) і паращитовидними залозами (гіпопаратиреоз)

Зазвичай потрібне довічне лікування препаратами, щоб запобігти накопиченню заліза до шкідливих рівнів. Це відомо як хелатотерапія.

Інші проблеми

Таласемія мажор або інші важкі типи також іноді можуть викликати ряд інших проблем.

Вони включають:

• затримку росту в дитинстві
• невеликі камені в жовчному міхурі (жовчнокам'яну хворобу), які можуть викликати запалення жовчного міхура (холецистит), біль у животі (біль у животі) та жовтяницю
• незвичайний ріст кісток, такий як збільшений лоб або щоки
• слабкі, крихкі кістки (остеопороз)
• знижену фертильність – деяким людям з таласемією може знадобитися лікування безпліддя, щоб допомогти їм мати дітей

 Причини Таласемія 

Таласемія викликана дефектними генами, які дитина успадковує від своїх батьків.

Це не викликано нічим, що батьки робили до або під час вагітності, і ви не можете заразитися нею від людини, яка її має.

Як успадковується таласемія

Гени існують парами. Ви успадковуєте 1 набір від матері та 1 набір від батька.

Щоб народитися з основним типом таласемії, бета-таласемії, дитина повинна успадкувати копію дефектного гена бета-таласемії від обох своїх батьків.

Це зазвичай відбувається, коли обидва батьки є "носіями" дефектного гена, також відомого як наявність "таласемічного риси".

Носії таласемії не мають таласемії самі по собі, але існує ймовірність, що вони можуть мати дитину з таласемією, якщо їхній партнер також є носієм.

Якщо обидва батьки мають бета-таласемічну рису, то є:

• 1 шанс із 4, що кожна дитина, яку вони матимуть, не успадкує жодного дефектного гена і не матиме таласемії або не зможе передати її.
• 1 шанс із 2, що кожна дитина, яку вони матимуть, успадкує копію дефектного гена від одного з батьків і буде носієм.
• 1 шанс із 4, що кожна дитина, яку вони матимуть, успадкує копії дефектного гена від обох батьків і народиться з таласемією.

Інший тип таласемії, альфа-таласемії, має більш складний спосіб успадкування, оскільки він включає 4 потенційно дефектні гени, а не лише 2.

Діти батьків, які є носіями альфа-таласемічної риси, народиться з цим станом, якщо вони успадкують 3 або 4 копії дефектного гена.

Діти, які успадкують 1 або 2 копії, будуть носіями.

Хто найбільше ризикує захворіти на таласемію

Таласемія в основному вражає людей, які родом з, або мають родичів, що походять з:

• району навколо Середземного моря, включаючи Італію, Грецію та Кіпр
• Індії, Пакистану та Бангладеш
• Близького Сходу
• Китаю та Південно-Східної Азії

Простий аналіз крові покаже, чи є ви носієм. Це робиться рутинно під час вагітності та після народження, але ви можете попросити провести тест в будь-який час.

Дізнайтеся більше про тестування на таласемічну рису та про те, як бути носієм таласемії.

 Діагностика Таласемія 

Таласемію часто виявляють під час вагітності або незабаром після народження.

Аналізи крові також можна проводити в будь-який час, щоб перевірити на таласемію або з’ясувати, чи є ви носієм таласемії та чи є ризик мати дитину з цією хворобою.

Скринінг під час вагітності

Усім вагітним жінкам в Англії пропонують скринінг для перевірки ризику народження дитини з таласемією.

Це передбачає здачу аналізу крові, щоб перевірити, чи є у вас ознаки таласемії.

Якщо у матері є ознаки, батькові також пропонують пройти тест, щоб з’ясувати, чи є вони у нього.

Скринінг бажано проводити до 10 тижня вагітності, щоб ви та ваш партнер мали час розглянути можливість проведення додаткових тестів, щоб з’ясувати, чи народиться ваша дитина з таласемією.

Тестування після народження або пізніше в житті

Новонароджених зазвичай не тестують на таласемію, оскільки тест, який використовується, не завжди є надійним відразу після народження, і таласемія не є безпосередньо небезпечною.

Але основний тип, бета-таласемія мажор, часто виявляється в рамках тесту крові з п’ятки новонародженого.

Аналіз крові можна провести в будь-який момент, щоб діагностувати таласемію, якщо у дитини чи дорослого є симптоми таласемії, і стан не був виявлений раніше.

Тестування на ознаки таласемії

Аналіз крові можна зробити в будь-який час, щоб з’ясувати, чи є у вас ознаки таласемії та чи є ризик мати дитину з таласемією.

Це може бути особливо корисно, якщо у вашій родині є випадки цієї хвороби або ваш партнер відомий як носій таласемії.

Якщо ви стурбовані тим, що можете бути носієм таласемії, попросіть тест у вашої лікарської практики або найближчого центру серповидноклітинної анемії та таласемії. Тест можуть зробити як чоловіки, так і жінки.

 Лікування Таласемії 

Таласемія зазвичай потребує довічного лікування переливанням крові та ліками.

Дітей та дорослих з таласемією підтримуватиме команда різних медичних працівників, які працюють разом у спеціалізованому центрі таласемії.

Переливання крові

Більшості людей з таласемією мажор або іншими важкими типами потрібно регулярно переливати кров для лікування анемії.

Це передбачає введення крові через трубку, вставлену у вену на руці. Зазвичай це робиться в лікарні та займає кілька годин щоразу.

Як часто вам потрібно переливання крові, залежить від типу таласемії, який у вас є.

Людям з найважчим типом, бета-таласемією мажор, може знадобитися переливання крові приблизно раз на місяць. Тим, хто має менш важкі типи, може знадобитися переливання лише зрідка.

Переливання крові є дуже безпечним, але воно може призвести до накопичення занадто великої кількості заліза в організмі, тому вам потрібно буде приймати ліки, щоб вивести надлишок заліза.

Ліки для виведення надлишку заліза

Лікування для видалення надлишку заліза, спричиненого регулярними переливаннями крові, відоме як хелатотерапія.

Це дуже важливо, оскільки високий рівень заліза в організмі може пошкодити органи.

Ліки, які використовуються в хелатотерапії, відомі як хелатуючі агенти.

Наразі доступно 3 хелатуючі агенти:

• дефероксамін (DFO) – вводиться як інфузія, де насос повільно подає рідкий препарат через голку в шкіру протягом 8–12 годин; це робиться 5 або 6 разів на тиждень
• деферипрон (DFP) – приймається у вигляді таблетки або рідини 3 рази на день; іноді використовується разом з DFO, щоб зменшити кількість необхідних інфузій
• деферасирокс (DFX) – приймається один раз на день у вигляді таблетки, яку ви ковтаєте або розчиняєте в напої

Кожен препарат має свої переваги та недоліки. Ваша медична команда допоможе вам вирішити, який з них, ймовірно, найкраще підходить для вас або вашої дитини.

Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку

Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку – єдиний спосіб вилікувати таласемію, але їх нечасто проводять через значні ризики.

Стовбурові клітини виробляються в кістковому мозку, губчастій тканині, що знаходиться в центрі деяких кісток, і мають здатність розвиватися в різні типи кров’яних клітин.

Для трансплантації стовбурових клітин стовбурові клітини від здорового донора вводять через крапельницю у вену.

Ці клітини потім починають виробляти здорові червоні кров’яні клітини, щоб замінити клітини, уражені таласемією.

Трансплантація стовбурових клітин є інтенсивним лікуванням, яке несе в собі ряд ризиків.

Основний ризик – реакція «трансплантат проти хазяїна», яка є загрозливою для життя проблемою, коли пересаджені клітини починають атакувати інші клітини у вашому організмі.

Для людей з важкими формами таласемії довгострокові переваги трансплантації стовбурових клітин необхідно зважити з можливими ризиками, щоб визначити, чи підходить лікування.

Лікування інших проблем

Таласемія також може викликати ряд інших проблем зі здоров’ям, які можуть потребувати лікування.

Наприклад:

• гормональні препарати можуть використовуватися для стимулювання настання статевої зрілості у дітей із затримкою статевого дозрівання та для лікування низького рівня гормонів
• рекомендуються вакцинація та антибіотики для профілактики та лікування інфекцій
• гормони щитовидної залози можуть використовуватися, якщо є проблема з щитовидною залозою (гіпотиреоз)
• можуть використовуватися ліки, які називаються бісфосфонатами, для зміцнення кісток
• жовчнокам’яну хворобу можна лікувати за допомогою видалення жовчного міхура

Вам також може знадобитися регулярний моніторинг для перевірки на наявність проблем із серцем.

 Жити з Таласемією 

Є ряд речей, які ви можете зробити, щоб допомогти вам залишатися якомога здоровішими, якщо у вас таласемія.

Здоровий спосіб життя

Щоб допомогти зменшити ймовірність розвитку деяких проблем, пов’язаних з таласемією, варто:

• дотримуватися здорової, збалансованої дієти – зазвичай вам не потрібна спеціальна дієта, хоча іноді вам можуть порадити приймати добавки, такі як фолієва кислота, кальцій або вітамін D
• регулярно займатися фізичними вправами – регулярні фізичні вправи, особливо силові та аеробні вправи, можуть допомогти зміцнити кістки та зменшити ризик остеопорозу
• уникати куріння та надмірного вживання алкоголю – це може допомогти зберегти ваші кістки та серце здоровими
• намагатися уникати інфекцій – регулярно мийте руки з милом і водою, за можливості уникайте тісного контакту з хворими людьми та переконайтеся, що всі ваші щеплення актуальні

Обов’язково приймайте ліки за призначенням і відвідуйте всі огляди.

Поговоріть з лікарем або медсестрою під час огляду, якщо вам важко впоратися зі своїм станом. Існує підтримка.

Вагітність та контрацепція

Жінки з таласемією мажор або іншими важкими формами можуть мати здорову вагітність, але бажано спочатку проконсультуватися зі своєю командою медичних працівників, оскільки:

• може бути корисно з’ясувати, чи є ваш партнер носієм таласемії та обговорити наслідки цього з генетичним консультантом
• деяким людям з таласемією може знадобитися лікування безпліддя, щоб допомогти їм завагітніти
• під час вагітності існує підвищений ризик проблем, таких як проблеми з серцем у матері та проблеми з ростом у дитини
• вам може знадобитися додатковий моніторинг та зміни у вашому лікуванні під час вагітності

Якщо ви не плануєте вагітність, використовуйте надійний метод контрацепції.

Запобіжні заходи перед операцією

Важливо повідомити вашу медичну команду, якщо вам потрібно буде зробити операцію під загальним наркозом.

Ви також повинні повідомити свого хірурга, що у вас таласемія.

Це тому, що загальний наркоз може викликати проблеми, такі як підвищений ризик згустків крові у людей з таласемією.

Вам може знадобитися ретельний моніторинг під час операції та переливання крові до або після неї, щоб зменшити ризик ускладнень.

Коли звертатися за медичною допомогою

Важливо переконатися, що ви знаєте, коли звертатися за медичною допомогою та куди йти, оскільки таласемія може викликати ряд серйозних проблем, які можуть виникнути раптово.

 Носії таласемії Таласемія 

Якщо ви є носієм таласемії, це означає, що ви несете один з дефектних генів, які викликають таласемію, але самі не хворієте на таласемію.

Носійство риси таласемії іноді називають наявністю риси таласемії або таласемією мінор.

Якщо ви є носієм риси, ви ніколи не розвинете таласемію, але іноді можете відчувати легку анемію. Це тому, що ваші еритроцити менші, ніж зазвичай.

Цей тип анемії відрізняється від залізодефіцитної анемії і не потребує лікування.

Ви можете дізнатися, чи є ви носієм таласемії, здавши простий аналіз крові.

GOV.UK також має більше інформації, щоб допомогти вам зрозуміти, що означає бути носієм бета-таласемії або дельта-бета-таласемії, якщо ви вагітні.

Хто може бути носієм таласемії?

Будь-хто може бути носієм таласемії, але це набагато частіше зустрічається у людей з певних етнічних груп.

Таласемія в основному вражає людей, які родом з, або мають родичів, які спочатку походять з:

• району навколо Середземного моря, включаючи Італію, Грецію та Кіпр
• Індії, Пакистану та Бангладеш
• Близького Сходу
• Китаю та Південно-Східної Азії

Ви можете здати аналіз крові, щоб дізнатися, чи є ви носієм, якщо вважаєте, що можете бути в зоні ризику.

Тестування на рису таласемії

Скринінг на таласемію пропонується всім вагітним жінкам в Англії.

В якості альтернативи, будь-хто може попросити безкоштовний тест, щоб дізнатися, чи є він носієм у будь-який момент.

Це може бути особливо корисно, якщо:

• у вас є сімейна історія таласемії або риси таласемії
• ви сексуально активні і хочете дізнатися, чи є у вас ризик мати дитину з таласемією
• відомо, що ваш партнер є носієм риси таласемії

Ви можете попросити тест у свого сімейного лікаря або найближчого центру з лікування серповидноклітинної анемії та таласемії.

Генетичний консультант обговорить з вами результат і наслідки, якщо виявиться, що ви є носієм риси.

Народження дітей

Якщо ви є носієм риси таласемії, ви ризикуєте мати дітей з таласемією, якщо ваш партнер також є носієм або сам хворіє на таласемію.

Якщо ви плануєте мати дитину і знаєте, що ви є носієм, добре було б, щоб ваш партнер також пройшов тестування.

Якщо ви і ваш партнер обидва є носіями риси основного типу таласемії (бета-таласемії), то існує:

• 1 з 4 шансів, що кожна ваша дитина не матиме таласемії або риси таласемії
• 1 з 2 шансів, що кожна ваша дитина буде носієм таласемії, але сама не хворітиме на це захворювання
• 1 з 4 шансів, що кожна ваша дитина народиться з таласемією

Якщо ви обидва є носіями і плануєте мати дитину, поговоріть зі своїм лікарем про направлення до генетичного консультанта, який зможе пояснити ризики для ваших дітей і які у вас є варіанти.

Вони включають:

• проведення тестів під час вагітності, щоб дізнатися, чи є у вашої дитини таласемія
• усиновлення дитини
• спробування екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з донорською яйцеклітиною або спермою
• спробування преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД, раніше відомої як ПГД), хоча це не широко доступно у Великобританії

ПГД схожа на ЕКЗ, але отримані ембріони тестуються, щоб перевірити, чи не мають вони таласемії, перш ніж їх імплантують в матку.

Можливі проблеми зі здоров'ям

Ви ніколи не розвинете таласемію, якщо ви є її носієм.

Ви можете жити нормальним життям і зазвичай не матимете жодних проблем зі здоров'ям внаслідок того, що ви є носієм.

Але у вас може розвинутися легка анемія, коли рівень гемоглобіну (речовини, яка транспортує кисень) у крові низький.

Це може викликати такі симптоми, як втома та бліда шкіра, але може бути виявлено лише за допомогою аналізу крові.

Цей тип анемії відрізняється від залізодефіцитної анемії і не потребує лікування.

Якщо у вас анемія, важливо не приймати препарати заліза для неї, якщо вам не діагностували залізодефіцитну анемію.

Прийом препаратів заліза, коли у вашому організмі достатньо заліза, може бути шкідливим.

Носії інших захворювань крові

Люди, які є носіями таласемії, також ризикують мати дитину з захворюванням крові, якщо їхній партнер є носієм іншого типу захворювання крові.

Ви можете знайти більш детальну інформацію про деякі інші типи носіїв у наступних брошурах: