Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – це рідкісний генетичний стан, який викликає широкий спектр фізичних симптомів, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Зазвичай його помічають незабаром після народження.

Симптоми синдрому Прадера-Віллі

Типові симптоми синдрому Прадера-Віллі включають:

• надмірний апетит і переїдання, що може легко призвести до небезпечної надмірної ваги
• обмежений ріст (діти значно нижчі за середній зріст)
• м’язова слабкість (гіпотонія)
• труднощі в навчанні
• відсутність статевого розвитку
• поведінкові проблеми, такі як емоційні спалахи та фізична агресія

Дізнайтеся більше про симптоми синдрому Прадера-Віллі.

Причини синдрому Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі викликаний відсутністю деякого генетичного матеріалу в групі генів на 15-й хромосомі.

Це призводить до ряду проблем і, як вважається, впливає на частину мозку, яка називається гіпоталамусом, яка виробляє гормони та регулює ріст і апетит.

Це може пояснити деякі типові особливості синдрому Прадера-Віллі, такі як затримка росту та постійний голод.

Генетична причина виникає випадково, і можуть бути уражені хлопчики та дівчатка будь-якої етнічної приналежності.

Дуже рідко батьки мають більше однієї дитини з синдромом Прадера-Віллі.

Дізнайтеся більше про причини синдрому Прадера-Віллі.

Діагностика синдрому Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі зазвичай можна підтвердити за допомогою генетичного тестування.

Генетичне тестування може бути рекомендоване, якщо у дитини є симптоми синдрому Прадера-Віллі. Немовлят, які дуже м’які при народженні, також можуть тестувати.

Дізнайтеся більше про діагностику синдрому Прадера-Віллі.

Лікування синдрому Прадера-Віллі

Не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі, тому лікування спрямоване на управління симптомами та супутніми труднощами.

Це включає управління надмірним апетитом і поведінковими проблемами.

Одним з найважливіших аспектів догляду за людиною з синдромом Прадера-Віллі є спроба підтримувати нормальну вагу.

Вони повинні дотримуватися здорової, збалансованої дієти, уникаючи солодких ласощів і висококалорійних продуктів з самого початку.

Якщо людині з синдромом Прадера-Віллі дозволять їсти стільки, скільки вони хочуть, вони швидко стануть небезпечно надмірною вагою.

Людина з синдромом може їсти набагато більше, ніж інші люди, і все одно відчувати голод.

Обмеження споживання їжі може бути дуже складним. Люди з синдромом Прадера-Віллі можуть розчаровуватися, коли хочуть додаткової їжі, і їхній голод може змусити їх ховати або красти їжу.

Дізнайтеся більше про лікування синдрому Прадера-Віллі.

Довгострокові проблеми, викликані синдромом Прадера-Віллі

Сам синдром Прадера-Віллі не є небезпечним для життя. Але компульсивне переїдання та збільшення ваги можуть призвести до того, що молоді люди з цим синдромом розвинуть серйозні захворювання, пов’язані з ожирінням, такі як:

• діабет 2 типу
• серцева недостатність
• дихальні труднощі

Якщо їхня дієта добре контролюється, і вони не стають надмірною вагою, дорослі можуть мати хорошу якість життя і, ймовірно, нормальну тривалість життя.

Багато дорослих з синдромом Прадера-Віллі беруть участь у діяльності, такій як волонтерська або неповна зайнятість, але малоймовірно, що вони зможуть жити повністю незалежним життям.

Підвищений апетит також означає, що існує вищий ризик задихнутися їжею, тому доглядальникам рекомендується навчитися тому, що робити, якщо хтось задихається.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування синдрому Прадера-Віллі. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.

 Симптоми Синдром Прадера-Віллі 

Синдром Прадера-Віллі може викликати широкий спектр симптомів і впливати на фізичний, психологічний і поведінковий розвиток людини.

М'язова слабкість

М'язова слабкість, спричинена слабкими м'язами, зазвичай помічається незабаром після народження. Медична назва цього стану – гіпотонія.

Гіпотонія може означати, що ваша дитина:

• не має повного діапазону рухів
• має слабкий крик
• має слабкі рефлекси
• не може нормально смоктати, що означає, що у неї можуть виникнути труднощі з годуванням і вона може бути недостатньою вагою до 1 року, і їй може знадобитися годування через зонд (див. лікування синдрому Прадера-Віллі)

Статевий розвиток

У хлопчиків може бути аномально малий пеніс, і 1 або обидва яєчка можуть залишатися всередині їхнього живота (неопущений яєчок). У дівчаток також буде недорозвинена статева система.

Діти з синдромом Прадера-Віллі вступають у статеву зрілість пізніше, ніж зазвичай, і можуть не пройти повний розвиток в дорослого.

Наприклад:

• у хлопчиків може залишатися високий голос, і у них може бути мало волосся на обличчі та тілі
• у дівчаток часто не починаються місячні до 30 років, і їхні груди не будуть повністю розвинені – коли місячні починаються, вони зазвичай нерегулярні та дуже мізерні

Майже невідомо, щоб чоловіки чи жінки з синдромом Прадера-Віллі мали дітей. Вони зазвичай безплідні, тому що яєчка та яєчники не розвиваються нормально. Але статева активність зазвичай можлива, особливо якщо заміщуються статеві гормони.

Характерні риси

Діти з синдромом Прадера-Віллі також можуть мати характерні риси, зокрема:

• мигдалеподібні очі
• проблеми із зором
• вузький лоб біля скронь
• вузький перенісся
• тонку верхню губу та опущений рот
• незвично світле волосся, шкіра та очі
• маленькі руки та ноги

Ці риси зазвичай помічають під час або незабаром після народження.

Підвищений апетит

Люди з синдромом Прадера-Віллі розвивають підвищений апетит і їдять надмірну кількість їжі, якщо у них є така можливість. Медична назва цього стану – гіперфагія.

Між 1 і 4 роками дитина почне проявляти підвищений інтерес до їжі, просити додаткову їжу та засмучуватися, коли не може отримати додаткову їжу.

Їжа є тригером для складної поведінки у людей із синдромом Прадера-Віллі.

Це може включати:

• злий характер, щоб отримати їжу
• інтерес до зображень їжі, ігор, пов'язаних з їжею, або обговорення їжі
• приховування або крадіжка їжі, або крадіжка грошей, щоб отримати їжу
• вживання непридатної їжі, замороженої або недовареної їжі або зіпсованої їжі
• дуже хороша пам'ять на людей, які давали їм їжу в минулому, або ситуації, коли їжа була доступна

Люди з синдромом Прадера-Віллі можуть переносити набагато більші обсяги їжі, перш ніж їхній організм автоматично вивергне її, і вони менш чутливі до болю. Тому вони можуть їсти предмети, які б викликали серйозну хворобу в інших людей.

Це означає, що вони мають вищий ризик:

• харчового отруєння
• задухи
• розриву шлунка – коли шлунок розривається, іноді викликаючи небезпечну для життя інфекцію

Блювання та біль у шлунку є двома найпоширенішими ознаками розриву шлунка.

Люди з синдромом Прадера-Віллі зазвичай не блюють і не скаржаться на біль у шлунку, тому сприймайте ці симптоми дуже серйозно, якщо вони виникають.

Негайно зверніться до своєї медичної команди або сімейного лікаря для отримання консультації.

Люди з синдромом Прадера-Віллі не завжди стають товстими, якщо їхня дієта та проблеми з харчуванням контролюються.

Вони не зможуть контролювати свій прийом їжі самостійно, і ним потрібно керувати за них. Вони також мають сповільнений метаболізм і потребують менше їжі та менше калорій, ніж інші люди.

Знижений тонус м'язів означає, що вони менш фізично активні та не можуть спалювати стільки енергії, як інші люди.

Труднощі в навчанні та затримка розвитку

Більшість людей із синдромом Прадера-Віллі мають легкі або помірні труднощі в навчанні з низьким IQ.

Це означає, що дитині з синдромом Прадера-Віллі знадобиться більше часу, щоб досягти важливих етапів розвитку.

Наприклад, дитина з цим синдромом зазвичай починає сідати приблизно у 12 місяців і починає ходити приблизно у 24 місяці.

Багато хто запізнюється з мовленням і має труднощі з вимовою деяких звуків.

Більшість дітей із синдромом Прадера-Віллі можуть відвідувати звичайну школу з додатковою підтримкою, хоча деякі перейдуть до спеціальної школи на середньому рівні.

Вони зазвичай мають труднощі з короткочасною пам'яттю, хоча часто мають хорошу довготривалу пам'ять.

Незважаючи на ці проблеми, люди з синдромом Прадера-Віллі, як правило, добре розв'язують головоломки, такі як пошук слів і пазли.

Дізнайтеся більше про труднощі в навчанні.

Низький зріст

Діти з синдромом Прадера-Віллі зазвичай набагато нижчі за інших дітей свого віку. Це зазвичай стає очевидним до 2 років.

Низький рівень гормону росту (ГР) сприяє низькому зросту, і вони не пройдуть звичайний стрибок росту під час статевого дозрівання.

Якщо ГР не заміщується, середній зріст дорослих із синдромом Прадера-Віллі становить 159 см (5 футів 2 дюйми) для чоловіка та 149 см (4 фути 10 дюймів) для жінки.

Дітям може бути призначено штучну версію ГР для стимулювання росту (див. лікування синдрому Прадера-Віллі).

Складна поведінка

Більшість людей із синдромом Прадера-Віллі переживають періоди, коли їхня поведінка може бути складною.

Але ці проблеми з поведінкою варіюються від людини до людини та з часом, а також залежать від їхніх обставин.

Хоча ця поведінка може бути складною для батьків, люди з синдромом Прадера-Віллі люблять, добрі, турботливі та смішні.

Люди з синдромом Прадера-Віллі більш схильні до стресу та тривоги, ніж інші.

Деякі тригери складної поведінки включають:

• неочікувані зміни
• розчарування
• тривога щодо їжі
• відчуття тиску
• відсутність структури
• надмірна стимуляція
• поганий настрій
• інші недіагностовані стани, такі як аутизм

Це може викликати складну поведінку, таку як:

• крики, вередування та плач
• фізичні прояви
• труднощі з адаптацією до змін, що може змусити їх стати сварливими
• повторне запитання одного й того ж питання або часте повернення до однієї й тієї ж теми в розмові

Розчісування шкіри

Багато людей із синдромом Прадера-Віллі постійно розчісують шкіру, зазвичай обличчя, руки або руки.

Вони можуть дряпати, проколювати або висмикувати шкіру, іноді використовуючи скріпки або пінцети.

Це може призвести до відкритих виразок, рубців та інфекцій.

Деякі люди можуть витягувати шматочки калу з ануса, що може викликати кровотечу та інфекцію.

Проблеми зі сном

У багатьох людей із синдромом Прадера-Віллі виникають проблеми зі сном.

Вони можуть відчувати втому та спати вдень, але потім прокидатися вночі або дуже рано вранці.

У деяких людей спостерігаються переривання дихання під час сну (апное сну). Ці епізоди викликають надмірну сонливість вдень, що лише погіршує неактивність та ожиріння.

Апное сну погіршується з набором ваги, що призводить до порочного кола. Також може бути небезпечно мати переривчасте дихання вночі.

Важливо виявити апное сну, оскільки доступне ефективне лікування та підтримка.

Висока толерантність до болю та блювання

Люди з синдромом Прадера-Віллі мають високу толерантність до болю, що може бути небезпечним.

Наприклад, серйозний стан, такий як апендицит, викликав би сильний біль у більшості людей, але може пройти непоміченим або бути незначним дискомфортом для людини з синдромом Прадера-Віллі.

Це означає, що якщо людина з синдромом Прадера-Віллі скаржиться на біль, це слід сприймати серйозно.

Аномальна кривизна хребта

Поганий тонус м'язів означає підвищений ризик розвитку кривизни хребта (сколіоз).

Інші проблеми зі здоров'ям

Діти з синдромом Прадера-Віллі можуть розвинути:

• проблеми із зором – короткозорість, далекозорість або косоокість
• поганий тонус м'язів у кишечнику, що може викликати запор або здуття живота
• карієс, тому що вони не виробляють багато слини
• ослаблення кісток (остеопороз) у дорослому віці, тому що у них немає статевих гормонів, необхідних для підтримки здоров'я кісток

 Причини Синдром Прадера-Віллі 

Синдром Прадера-Віллі викликаний генетичною зміною на хромосомі номер 15.

Гени містять інструкції для створення людини. Вони складаються з ДНК і упаковані в нитки, які називаються хромосомами.

Людина має 2 копії всіх своїх генів, що означає, що хромосоми існують парами.

Люди мають 46 хромосом (23 пари). Одна з хромосом, яка належить до пари номер 15, відрізняється при синдромі Прадера-Віллі.

Приблизно у 70% випадків синдрому Прадера-Віллі є результатом відсутності генетичної інформації з копії хромосоми 15, успадкованої від батька. Це називається "патерніальною делецією".

Вважається, що патерніальна делеція відбувається випадково, тому практично неможливо мати більше однієї дитини з синдромом Прадера-Віллі, викликаним патерніальною делецією.

Однак, якщо синдром Прадера-Віллі викликаний іншим типом зміни з хромосомою 15, існує дуже мала ймовірність, що у вас може народитися інша дитина з цим синдромом.

Вплив на мозок

Вважається, що проблема з хромосомою 15 порушує розвиток і функціонування частини мозку, яка називається гіпоталамусом.

Гіпоталамус відіграє роль у багатьох функціях організму, таких як вироблення гормонів і допомога в регулюванні апетиту.

Несправний гіпоталамус може пояснити деякі типові ознаки синдрому Прадера-Віллі, такі як затримка росту та постійний голод.

Дослідження з використанням передових технологій візуалізації мозку показали, що після їжі у людей з синдромом Прадера-Віллі дуже високий рівень електричної активності в частині мозку, відомій як лобова кора.

Ця частина мозку пов’язана з фізичним задоволенням і відчуттям задоволеності.

Можливо, люди з синдромом Прадера-Віллі вважають процес їжі надзвичайно корисним.

Інша теорія полягає в тому, що при синдромі Прадера-Віллі гіпоталамус не може оцінювати рівень їжі в організмі так само добре, як зазвичай. 

Це означає, що людина з синдромом завжди відчуває голод, незалежно від того, скільки їжі вона з’їла.

 Діагностика Синдром Прадера-Віллі 

Синдром Прадера-Віллі зазвичай можна діагностувати за допомогою серії генетичних тестів.

Генетичне тестування

Генетичне тестування може бути використане для перевірки хромосом у зразку крові вашої дитини на наявність генетичних змін, які, як відомо, викликають синдром Прадера-Віллі.

Окрім підтвердження діагнозу, результати також повинні дозволити вам визначити ймовірність народження іншої дитини з цим синдромом.

Дізнайтеся більше про причини синдрому Прадера-Віллі.

Чек-лист для діагностики синдрому Прадера-Віллі

Чек-лист симптомів, які є типовими для синдрому Прадера-Віллі, також використовується для визначення того, яких дітей слід протестувати.

Чек-лист може допомогти батькам, які стурбовані розвитком, поведінкою та харчовими звичками своєї дитини, які хочуть знати, чи може їхня дитина мати синдром Прадера-Віллі.

Основні критерії

1 бал нараховується за кожен з наступних симптомів, які має дитина:

• м'язова слабкість і в'ялість, що стає очевидною під час або незабаром після народження
• проблеми з годуванням і відсутність росту протягом першого року життя
• швидке збільшення ваги у дітей віком від 1 до 6 років
• характерні риси обличчя, такі як мигдалеподібні очі та тонкі верхні губи
• недостатня активність яєчок або яєчників (гіпогонадизм), що призводить до затримки статевого дозрівання
• затримка фізичного розвитку або труднощі з навчанням

Незначні критерії

Половину балу нараховується за кожен з наступних симптомів, які має дитина:

• відсутність рухів під час вагітності, таких як штовхання в утробі матері, або незвичайна відсутність енергії після народження
• розлади сну, такі як апное сну
• затримка або відсутність пубертату
• незвично світле волосся, шкіра та очі
• вузькі руки
• густа та липка слина
• косоокість або далекозорість (гіперметропія)
• проблеми з правильною вимовою слів і звуків
• часте дергання шкіри

Загальний бал

Якщо вашій дитині менше 3 років і вона набирає 5 балів, і має принаймні 4 основні критерії, синдром Прадера-Віллі буде сильно підозрюватися, і буде рекомендовано генетичне тестування.

Якщо вашій дитині більше 3 років і вона набирає 8 балів, і має принаймні 5 основних критеріїв, синдром Прадера-Віллі буде сильно підозрюватися, і буде рекомендовано тестування.

 Management Prader-Willi syndrome 

Немає ліків від синдрому Прадера-Віллі, але ваша дитина отримає підтримку від медичних працівників, які допоможуть вам керувати станом.

Підтримка для розвитку буде надаватися вашою місцевою командою розвитку дитини, і ваша дитина також буде відвідувати дитячого лікаря або дитячого ендокринолога.

План лікування буде постійно переоцінюватися в міру того, як ваша дитина дорослішатиме і змінюватимуться її потреби.

Treating problems in babies and children

Feeding difficulties

Немовлята з синдромом Прадера-Віллі мають труднощі з годуванням при народженні, і їх може знадобитися годувати за допомогою трубки, яка проходить через їхній ніс і вниз по горлу в шлунок.

Через кілька місяців зазвичай буде можливо годувати вашу дитину нормально грудним молоком або сумішшю, хоча вони можуть годуватися повільніше, ніж інші немовлята.

Дієтологи та логопеди можуть допомогти з порадами щодо того, які суміші давати та як заохочувати дитину до годування.

Undescended testicles

Якщо у вас є хлопчик з не опущеними яєчками, зазвичай рекомендується хірургічне втручання для виправлення цього у 1-й або 2-й рік життя.

Лікування рекомендується, тому що у вашого сина:

• збільшиться ризик розвитку рак яєчок, якщо його яєчка не будуть виправлені
• можуть виникнути проблеми з самооцінкою та образом тіла, якщо у нього відсутнє 1 або обидва яєчка

Дізнайтеся більше про лікування не опущених яєчок.

Managing weight and diet

Найважливішим аспектом догляду за людиною з синдромом Прадера-Віллі є спроба контролювати їхню дієту та запобігати надмірній вазі. Це також, ймовірно, одна з найбільших проблем.

Люди з синдромом Прадера-Віллі витрачають менше енергії та потребують меншої кількості калорій і менше їжі, ніж інші люди.

Дієтолог може надати вам інформацію про те, яку їжу давати.

Поради щодо дієти:

• почніть формувати корисні звички зі здоровою дієтою та регулярним харчуванням, як тільки ваша дитина почне їсти тверду їжу – не чекайте, поки у них з’являться ознаки підвищеного апетиту
• уникайте цукристих продуктів, солодощів і висококалорійних закусок
• давайте їм менші порції вуглеводів, таких як картопля, рис або макарони
• збільште кількість продуктів з низьким вмістом калорій, таких як овочі, салати та фрукти
• давайте їм вітамінні добавки

Вашій дитині може бути важко контролювати споживання їжі самостійно, тому вам потрібно:

• дотримуватися регулярного харчування та не дозволяти додаткові порції
• запобігати доступу до їжі поза харчуванням – можливо, вам доведеться замикати шафи та холодильник, або замикати кухню, і переконатися, що вони не можуть дістати їжу з смітників або морозильної камери
• прибирайте їжу з їхнього поля зору
• переконайтеся, що немає часу, коли вони можуть отримати доступ до їжі без нагляду
• переконайтеся, що всі, хто з ними контактує (персонал школи, родичі та друзі), знають про проблеми з їжею

Також важливо повідомити родичів, друзів, інших батьків і вчителів про необхідність обмежити дієту людини.

Деякі ліки використовувалися для спроби придушити апетит, але всі вони виявилися неефективними.

Хірургічне втручання для схуднення не рекомендується людям з синдромом Прадера-Віллі, оскільки вони не можуть дотримуватися суворої дієти, необхідної після операції.

Exercise

Фізичні вправи відіграють важливу роль у допомозі вашій дитині підтримувати здорову вагу. Діти повинні займатися фізичними вправами щонайменше 60 хвилин на день.

У багатьох людей з синдромом Прадера-Віллі знижений рівень енергії.

Можливо, буде добре розбити їхні вправи на сесії тривалістю 5-10 хвилин протягом дня, щоб вони не втомилися та не зневірилися.

Ваша медична команда повинна мати можливість порекомендувати відповідний план фізичних вправ.

Люди з синдромом Прадера-Віллі зазвичай віддають перевагу індивідуальним видам діяльності командним видам спорту, таким як:

• плавання
• ходьба
• заняття в тренажерному залі

Важливо не обіцяти їжу як винагороду за заохочення до фізичних вправ, оскільки це може заохочувати нездорову поведінку.

Дізнайтеся більше про рекомендації щодо фізичної активності для молоді.

Hormone treatments

Лікування штучною версією гормону росту (ГР) зазвичай рекомендується дітям з синдромом Прадера-Віллі.

ГР також має ряд інших важливих переваг для здоров’я.

Наприклад, він:

• збільшує м’язову масу, зменшуючи кількість жиру в організмі
• збільшує м’язову силу, що допомагає при таких видах діяльності, як ходьба та біг
• повинен збільшити рівень енергії, що допоможе вашій дитині стати більш фізично активною
• допомагає змінити риси обличчя, роблячи характерні риси обличчя, пов’язані з синдромом Прадера-Віллі, менш помітними

Початок лікування ГР зазвичай рекомендується в ранньому дитинстві, від 6 місяців до 2 років, і зазвичай триває до закінчення росту.

Зазвичай проводять тест на наявність проблем з диханням (дослідження сну) перед початком гормональної терапії.

Для лікування дітей з синдромом Прадера-Віллі використовується тип ГР, який називається соматропін. Соматропін вводять щоденно ін’єкціями. Більшість дітей добре переносять соматропін, і побічні ефекти трапляються нечасто.

Зазвичай замінюють жіночі статеві гормони (часто комбінованими оральними контрацептивами) для:

• заохочення розвитку вторинних статевих ознак (розвиток грудей) і менструацій
• покращення міцності кісток і запобігання остеопорозу

Заміна чоловічих статевих гормонів (тестостерону) є більш суперечливою. Хоча це сприятиме розвитку статевого дозрівання та нарощуванню м’язової сили, можливо, деякі проблеми з поведінкою можуть посилитися.

Managing challenging behaviour

Structure and routine

Більшості людей з синдромом Прадера-Віллі легше, якщо вони мають дуже структуроване середовище та щоденний розпорядок дня.

Наприклад, ви повинні:

• встановити регулярний щоденний розпорядок дня та заздалегідь повідомляти про будь-які зміни
• не тиснути на дитину, щоб вона прискорилася, щоб виконати завдання – дайте їй достатньо часу, якщо їй потрібно виконати діяльність, таку як одягання, щоб вийти на вулицю
• переконайтеся, що інші люди, такі як родичі та вчителі, знають, як взаємодіяти з вашою дитиною
• уникайте їжі перед вашою дитиною, щоб вона не почала думати про їжу

Dealing with emotional distress

Батьки часто вчаться розпізнавати попереджувальні знаки емоційного розладу, який деякі люди називають "зривом".

Може допомогти, якщо ви спробуєте зрозуміти, чому це відбувається.

Люди з синдромом Прадера-Віллі мають труднощі з керуванням своїми емоціями та схильні відчувати більше тривоги та стресу, ніж інші.

Іноді можливо впоратися з цією поведінкою.

Наприклад, ви можете:

• визнати почуття людини, сказавши, наприклад: "Я бачу, що ти засмучений цим"
• заохочуйте їх піти в тихе місце на кілька хвилин і спробуйте глибоко дихати або слухати заспокійливу музику
• залишайтеся якомога спокійнішими – якщо розчарування спрямоване на вас, ваш партнер або інший опікун може взяти на себе ініціативу

Після епізоду емоційного розладу намагайтеся залишатися якомога спокійнішими.

Важливо бути позитивним після цього та поговорити про те, що сталося.

Ви можете зробити це, коли ситуація заспокоїться – наприклад, пізніше того ж дня.

Вам не слід знову злити або розчарувати їх, говорячи про те, що сталося, занадто рано.

Taking food

Багато дітей з синдромом Прадера-Віллі спробують взяти їжу, якщо у них буде така можливість.

Це тому, що вони не можуть контролювати свої імпульси, коли справа доходить до їжі.

Але це все одно потрібно контролювати, інакше вони можуть стати дуже товстими.

Поради щодо запобігання взяттю їжі включають спробу встановити контракт для заохочення хорошої поведінки.

У молодших дітей словесна угода, наприклад: "Якщо ви будете дотримуватися дієти, ви зможете пограти з пазлами ще годину", повинна спрацювати.

У старших дітей і підлітків більш доречним може бути письмовий контракт, особливо тому, що діти з синдромом Прадера-Віллі добре реагують на чіткі інструкції.

Контроль бажання взяти їжу завжди повинен високо цінуватися, а наполеглива хороша поведінка винагороджуватися.

Treatment for skin picking

Часте зривання шкіри може призвести до рубців і інфекцій шкіри, таких як целюліт, інфекція основної тканини.

Дуже важливо виявити целюліт на ранній стадії та лікувати великими дозами антибіотиків.

Тримайте нігті якомога коротшими, щоб мінімізувати пошкодження шкіри.

Спробуйте прикрити будь-яку уражену частину тіла одягом і використовуйте одяг, щоб обмежити доступ, якщо це можливо.

Переконайтеся, що ви тримаєте будь-які ділянки пошкодженої шкіри якомога чистішими.

Антибіотичну мазь можна призначити для використання на пошкоджених ділянках для запобігання інфекції.

Лікування, яке помірно ефективне для допомоги людям з синдромом Прадера-Віллі припинити зривати шкіру, є когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) і ліки.

Cognitive behavioural therapy (CBT)

Когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) – це вид розмовної терапії. Вона спрямована на зміну нездорових і нездорових моделей поведінки шляхом зміни способу мислення людей.

Вважається, що люди з синдромом Прадера-Віллі зривають шкіру як спосіб подолання ситуацій, таких як почуття смутку або нудьги. КПТ може допомогти людям зрозуміти моделі мислення, які керують зриванням шкіри, і заохотити їх знайти нові способи мислення та подолання цих ситуацій.

Medicine

Тип антидепресантів – селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) – або антипсихотики (ліки, які зазвичай використовуються для лікування психозу) іноді рекомендують для лікування синдрому Прадера-Віллі.

Однак ці ліки можуть викликати побічні ефекти і зазвичай не рекомендуються дітям віком до 18 років.

Ліки зазвичай розглядаються лише в тому випадку, якщо симптоми зривання шкіри є достатньо важкими, щоб виправдати пов’язані ризики лікування.

Treatment for psychosis

Невелика кількість людей з синдромом Прадера-Віллі розвивають психоз, зазвичай у підлітковому віці або у дорослому віці.

Психоз – це психічний розлад, який змушує людей сприймати або інтерпретувати речі інакше, ніж ті, хто їх оточує.

The symptoms of psychosis зазвичай починаються раптово і змушують людину, яка постраждала, раптово стати дуже засмученою та збудженою, і діяти нехарактерно.

Зв’яжіться зі своєю медичною командою, якщо ви помітили раптову та незвичайну зміну поведінки.

Психоз можна лікувати за допомогою КПТ або ліків, таких як антипсихотики.

Дізнайтеся більше про лікування психозу.

Treatment for other related conditions

Діти та молодь з синдромом Прадера-Віллі схильні до ряду супутніх захворювань у міру дорослішання. Перейдіть за цими посиланнями, щоб дізнатися більше про лікування цих станів:

• лікування далекозорості
• лікування апное уві сні
• лікування остеопорозу
• лікування сколіозу
• лікування короткозорості

Adults with Prader-Willi syndrome

Більшість дорослих з синдромом Прадера-Віллі не можуть жити повністю незалежним життям, наприклад, жити у власному будинку та мати постійну роботу.

Це тому, що їхня складна поведінка та проблеми з їжею роблять ці середовища та ситуації занадто вимогливими.

Але дорослі з синдромом Прадера-Віллі можуть мати активне соціальне життя та брати участь у клубах або волонтерській діяльності.

Дорослі з синдромом, які не живуть зі своїми батьками, можуть потребувати житлової допомоги або підтримуваного проживання.