Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое заболевание, вызывающее широкий спектр физических симптомов, трудностей в обучении и поведенческих проблем. Обычно он обнаруживается вскоре после рождения.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Типичные симптомы синдрома Прадера-Вилли включают:

• чрезмерный аппетит и переедание, что может легко привести к опасному набору веса
• задержка роста (дети намного ниже среднего роста)
• вялость, вызванная слабыми мышцами (гипотония)
• трудности в обучении
• отсутствие полового развития
• поведенческие проблемы, такие как эмоциональные вспышки и физическая агрессия

Узнайте больше о симптомах синдрома Прадера-Вилли.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли вызывается отсутствием некоторого генетического материала в группе генов на 15-й хромосоме.

Это приводит к ряду проблем и, как считается, влияет на часть мозга, называемую гипоталамусом, которая вырабатывает гормоны и регулирует рост и аппетит.

Это может объяснить некоторые типичные особенности синдрома Прадера-Вилли, такие как задержка роста и постоянное чувство голода.

Генетическая причина возникает случайно, и мальчики и девочки всех этнических групп могут быть затронуты.

Крайне редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Узнайте больше о причинах синдрома Прадера-Вилли.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли обычно можно подтвердить, проведя генетическое тестирование.

Генетическое тестирование может быть рекомендовано, если у ребенка есть симптомы синдрома Прадера-Вилли. Младенцев с выраженной вялостью при рождении также могут протестировать.

Узнайте больше о диагностике синдрома Прадера-Вилли.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Лечения от синдрома Прадера-Вилли не существует, поэтому лечение направлено на управление симптомами и сопутствующими трудностями.

Это включает в себя управление чрезмерным аппетитом и поведенческими проблемами человека.

Одной из самых важных частей ухода за человеком с синдромом Прадера-Вилли является попытка поддерживать нормальный вес.

Они должны придерживаться здоровой, сбалансированной диеты, избегая сладких угощений и продуктов с высоким содержанием калорий с самого начала.

Если человеку с синдромом Прадера-Вилли разрешить есть столько, сколько он хочет, он быстро станет опасно толстым.

Человек с синдромом может съесть гораздо больше, чем другие люди, и все равно чувствовать голод.

Ограничение потребления пищи может быть очень сложным. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут расстраиваться, когда хотят больше еды, и их голод может заставить их прятать или красть еду.

Узнайте больше о лечении синдрома Прадера-Вилли.

Долгосрочные проблемы, вызванные синдромом Прадера-Вилли

Сам по себе синдром Прадера-Вилли не угрожает жизни. Но компульсивное переедание и набор веса могут привести к тому, что у молодых людей с этим синдромом разовьются серьезные заболевания, связанные с ожирением, такие как:

• диабет 2 типа
• сердечная недостаточность
• затрудненное дыхание

Если их диета хорошо контролируется, и они не становятся тучными, взрослые могут иметь хорошее качество жизни и, вероятно, нормальную продолжительность жизни.

Многие взрослые с синдромом Прадера-Вилли участвуют в деятельности, такой как волонтерская или неполная занятость, но маловероятно, что они смогут жить полностью независимо.

Повышенный аппетит также означает более высокий риск удушья пищей, поэтому опекунам рекомендуется узнать, что делать, если кто-то задыхается.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения синдрома Прадера-Вилли. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.

 Симптомы Синдром Прадера-Вилли 

Синдром Прадера-Вилли может вызывать широкий спектр симптомов и влиять на физическое, психологическое и поведенческое развитие человека.

Дряблость

Дряблость, вызванная слабыми мышцами, обычно замечается вскоре после рождения. Медицинским названием этого состояния является гипотония.

Гипотония может означать, что у вашего ребенка:

• ограниченный диапазон движений
• слабый крик
• слабые рефлексы
• невозможность нормально сосать, что означает, что у него могут возникнуть трудности с кормлением и недостаточный вес до 1 года, и ему может потребоваться кормление через зонд (см. лечение синдрома Прадера-Вилли)

Половое развитие

У младенцев мужского пола может быть аномально маленький половой член, и 1 или оба яичка могут оставаться внутри брюшной полости (неопущение яичек). У младенцев женского пола также будут недоразвитые половые органы.

Дети с синдромом Прадера-Вилли вступают в половую зрелость позже, чем обычно, и могут не пройти полное развитие во взрослую жизнь.

Например:

• у мальчиков может сохраниться высокий голос, и у них может быть мало волос на лице и теле
• у девочек менструации часто начинаются только в возрасте 30 лет, и их груди не полностью развиваются – когда менструации все же начинаются, они обычно нерегулярные и очень скудные

Практически невозможно, чтобы мужчины или женщины с синдромом Прадера-Вилли имели детей. Они обычно бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но половая активность обычно возможна, особенно при замене половых гормонов.

Характерные черты

У детей с синдромом Прадера-Вилли также могут быть характерные черты, в том числе:

• миндалевидные глаза
• проблемы со зрением
• узкий лоб у висков
• узкий переносие
• тонкая верхняя губа и опущенные уголки рта
• необычно светлые волосы, кожа и глаза
• маленькие руки и ноги

Эти черты обычно заметны во время или вскоре после рождения.

Повышенный аппетит

У людей с синдромом Прадера-Вилли развивается повышенный аппетит, и они едят чрезмерное количество пищи, если у них есть такая возможность. Медицинским названием этого состояния является гиперфагия.

В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начнет проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную еду и расстраиваться, когда не может получить дополнительную еду.

Еда является триггером проблемного поведения у людей с синдромом Прадера-Вилли.

Это может включать в себя:

• гневное поведение, чтобы получить еду
• интерес к изображениям еды, играм, связанным с едой, или обсуждению еды
• прятание или кража еды или кража денег, чтобы получить еду
• употребление неподходящих продуктов, замороженных или недоваренных продуктов или испорченной еды
• очень хорошая память о людях, которые давали им еду в прошлом, или ситуациях, когда еда была доступна

Люди с синдромом Прадера-Вилли могут переносить гораздо большее количество пищи, прежде чем их организм автоматически вырвет ее, и они менее чувствительны к боли. Поэтому они могут есть предметы, которые вызовут серьезное заболевание у других людей.

Это означает, что они подвергаются более высокому риску:

• пищевого отравления
• удушья
• разрыва желудка – когда желудок лопается, иногда вызывая опасную для жизни инфекцию

Рвота и боль в животе – 2 наиболее распространенных признака разрыва желудка.

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно не рвут и не жалуются на боль в животе, поэтому относитесь к этим симптомам очень серьезно, если они возникают.

Немедленно обратитесь за советом к своей медицинской бригаде или терапевту.

Люди с синдромом Прадера-Вилли не всегда становятся тучными, если их диета и проблемы с питанием контролируются.

Они не смогут контролировать свой прием пищи самостоятельно, и им необходимо управлять им. У них также замедленный метаболизм, и им требуется меньше пищи и калорий, чем другим людям.

Сниженный мышечный тонус означает, что они менее физически активны и не могут сжигать столько энергии, сколько другие люди.

Трудности в обучении и задержка развития

У большинства людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдаются легкие или умеренные трудности в обучении с низким IQ.

Это означает, что ребенку с синдромом Прадера-Вилли потребуется больше времени для достижения важных этапов развития.

Например, ребенок с этим синдромом обычно начинает сидеть около 12 месяцев и начинает ходить около 24 месяцев.

Многие поздно начинают говорить и испытывают трудности с произношением некоторых звуков.

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу с дополнительной поддержкой, хотя некоторые перейдут в специализированную школу на уровне среднего образования.

У них обычно возникают трудности с кратковременной памятью, хотя у них часто хорошая долговременная память.

Несмотря на эти проблемы, люди с синдромом Прадера-Вилли, как правило, хорошо решают головоломки, такие как поиск слов и пазлы.

Узнайте больше о нарушениях обучаемости.

Невысокий рост

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже других детей своего возраста. Это обычно становится очевидным к тому времени, когда им исполняется 2 года.

Низкий уровень гормона роста (ГР) способствует низкому росту, и они не переживут типичный скачок роста в период полового созревания.

Если ГР не заменяется, средний рост взрослого человека с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см (5 футов 2 дюйма) для мужчины и 149 см (4 фута 10 дюймов) для женщины.

Детям можно назначить искусственную версию ГР для стимулирования роста (см. лечение синдрома Прадера-Вилли).

Проблемное поведение

У большинства людей с синдромом Прадера-Вилли бывают периоды, когда их поведение может быть проблемным.

Но эти проблемы в поведении варьируются от человека к человеку и с течением времени, а также зависят от их обстоятельств.

Хотя это поведение может быть сложным для родителей, люди с синдромом Прадера-Вилли ласковы, добры, заботливы и забавны.

Люди с синдромом Прадера-Вилли более склонны к стрессу и тревоге, чем другие.

Некоторые триггеры проблемного поведения включают в себя:

• неожиданные изменения
• разочарование
• тревога по поводу еды
• чувство давления
• отсутствие структуры
• чрезмерная стимуляция
• подавленное настроение
• другие недиагностированные состояния, такие как аутизм

Это может вызвать проблемное поведение, такое как:

• крики, вопли и плач
• агрессивное поведение
• трудности с адаптацией к изменениям, которые могут заставить их стать конфликтными
• постоянное повторение одного и того же вопроса или частое возвращение к одной и той же теме в разговоре

Ковыряние кожи

Многие люди с синдромом Прадера-Вилли постоянно ковыряют свою кожу, обычно лицо, руки или предплечья.

Они могут царапать, прокалывать или дергать кожу, иногда используя скрепки или пинцеты.

Это может привести к открытым язвам, рубцам и инфекциям.

Некоторые люди могут выковыривать кусочки кала из своего ануса, что может вызвать кровотечение и инфекцию.

Проблемы со сном

У многих людей с синдромом Прадера-Вилли возникают проблемы со сном.

Они могут уставать и спать днем, но затем просыпаться ночью или очень рано утром.

У некоторых людей наблюдается прерывистое дыхание во сне (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, что только усугубляет неактивность и ожирение.

Апноэ во сне ухудшается с увеличением веса, что приводит к порочному кругу. Прерывистое дыхание ночью также может быть опасным.

Важно выявить апноэ во сне, поскольку эффективное лечение и поддержка доступны.

Высокая толерантность к боли и рвоте

Люди с синдромом Прадера-Вилли имеют высокую толерантность к боли, что может быть потенциально опасным.

Например, серьезное состояние, такое как аппендицит, вызвало бы сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или быть незначительным дискомфортом для человека с синдромом Прадера-Вилли.

Это означает, что если человек с синдромом Прадера-Вилли жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальная кривизна позвоночника

Плохой мышечный тонус означает, что существует повышенный риск развития искривления позвоночника (сколиоз).

Другие проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Прадера-Вилли могут развивать:

• проблемы со зрением – близорукость или дальнозоркость или косоглазие
• слабый мышечный тонус в кишечнике, что может вызвать запор или вздутие живота
• кариес, потому что они производят мало слюны
• ослабление костей (остеопороз) во взрослом возрасте, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей

 Причины Синдром Прадера-Вилли 

Синдром Прадера-Вилли вызван генетическим изменением на 15-й хромосоме.

Гены содержат инструкции для создания человека. Они состоят из ДНК и упакованы в нити, называемые хромосомами.

У человека есть 2 копии всех своих генов, а это означает, что хромосомы существуют парами.

У людей 46 хромосом (23 пары). Одна из хромосом, принадлежащих к 15-й паре, отличается при синдроме Прадера-Вилли.

Примерно в 70% случаев синдрома Прадера-Вилли причиной является отсутствие генетической информации с копии 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Это называется "отцовской делецией".

Считается, что отцовская делеция происходит исключительно случайно, поэтому практически не слышно о том, чтобы у более чем 1 ребенка был синдром Прадера-Вилли, вызванный отцовской делецией.

Однако, если синдром Прадера-Вилли вызван другим типом изменения 15-й хромосомы, существует очень небольшой шанс, что у вас может родиться еще один ребенок с этим синдромом.

Влияние на мозг

Считается, что проблема с 15-й хромосомой нарушает развитие и функционирование части мозга, называемой гипоталамусом.

Гипоталамус играет роль во многих функциях организма, таких как выработка гормонов и помощь в регулировании аппетита.

Неисправный гипоталамус может объяснить некоторые типичные признаки синдрома Прадера-Вилли, такие как задержка роста и постоянный голод.

Исследования с использованием современных технологий визуализации мозга показали, что после еды у людей с синдромом Прадера-Вилли очень высокий уровень электрической активности в части мозга, известной как лобная кора.

Эта часть мозга связана с физическим удовольствием и чувством удовлетворения.

Возможно, люди с синдромом Прадера-Вилли находят сам акт еды чрезвычайно полезным.

Другая теория заключается в том, что при синдроме Прадера-Вилли гипоталамус не может так же хорошо оценивать уровень пищи в организме, как обычно.

Это означает, что человек с синдромом всегда чувствует голод, независимо от количества съеденной пищи.

 Диагностика Синдром Прадера-Вилли 

Синдром Прадера-Вилли обычно можно диагностировать с помощью серии генетических тестов.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может быть использовано для проверки хромосом в образце крови вашего ребенка на наличие генетических изменений, которые, как известно, вызывают синдром Прадера-Вилли.

Помимо подтверждения диагноза, результаты также должны позволить вам определить вероятность рождения другого ребенка с этим синдромом.

Узнайте больше о причинах синдрома Прадера-Вилли.

Контрольный список для диагностики синдрома Прадера-Вилли

Контрольный список симптомов, которые обычно характерны для синдрома Прадера-Вилли, также используется для определения того, каких детей следует проверить.

Контрольный список может помочь родителям, обеспокоенным развитием, поведением и привычками питания своего ребенка, которые хотят узнать, может ли у их ребенка быть синдром Прадера-Вилли.

Основные критерии

1 балл дается за каждый из следующих симптомов, которые есть у ребенка:

• вялость и слабые мышцы, проявляющиеся во время или вскоре после рождения
• проблемы с кормлением и отсутствие роста в течение первого года жизни
• быстрый набор веса у детей в возрасте от 1 до 6 лет
• характерные черты лица, такие как миндалевидные глаза и тонкие верхние губы
• недостаточная активность яичек или яичников (гипогонадизм), приводящая к задержке полового развития
• задержка физического развития или трудности в обучении

Второстепенные критерии

Половина балла дается за каждый из следующих симптомов, которые есть у ребенка:

• отсутствие движений во время беременности, таких как пинание в утробе, или необычная нехватка энергии после рождения
• нарушения сна, такие как апноэ сна
• задержка или отсутствие полового созревания
• необычно светлые волосы, кожа и глаза
• узкие руки
• густая и липкая слюна
• косоглазие или дальнозоркость (гиперметропия)
• проблемы с правильным произношением слов и звуков
• частое ковыряние кожи

Общий балл

Если вашему ребенку меньше 3 лет и он набирает 5 баллов и имеет не менее 4 основных критериев, синдром Прадера-Вилли будет сильно подозреваться и будет рекомендовано генетическое тестирование.

Если вашему ребенку больше 3 лет и он набирает 8 баллов и имеет не менее 5 основных критериев, синдром Прадера-Вилли будет сильно подозреваться и будет рекомендовано тестирование.

 Управление Синдромом Прадера-Вилли 

Лечения синдрома Прадера-Вилли нет, но вашему ребенку будет оказываться поддержка медицинскими работниками, которые помогут вам справиться с этим состоянием.

Поддержка в развитии будет поступать от вашей местной команды по развитию ребенка, и ваш ребенок также будет посещать больничного педиатра или детского эндокринолога.

План лечения будет постоянно переоцениваться по мере взросления вашего ребенка и изменения его потребностей.

Лечение проблем у младенцев и детей

Трудности с кормлением

Младенцы с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с кормлением при рождении и могут нуждаться в кормлении через трубку, которая проходит через их нос и вниз по горлу в желудок.

Через несколько месяцев обычно можно будет кормить вашего ребенка нормально грудным молоком или молочной смесью, хотя они могут кормиться медленнее, чем другие младенцы.

Диетологи и логопеды могут помочь с советами о том, чем кормить и как поощрять кормление вашего ребенка.

Неопущение яичек

Если у вас есть мальчик с неопущением яичек, обычно рекомендуется операция для исправления этого в 1-й или 2-й год жизни.

Лечение рекомендуется, потому что у вашего сына:

• повышается риск развития рака яичек, если его яички не исправлены
• могут возникнуть проблемы с самооценкой и восприятием своего тела, если у него отсутствует 1 или оба яичка

Узнайте больше о лечении неопущения яичек.

Контроль веса и диета

Самым важным аспектом ухода за человеком с синдромом Прадера-Вилли является попытка контролировать его диету и предотвратить набор лишнего веса. Это, вероятно, также одна из самых больших проблем.

Люди с синдромом Прадера-Вилли расходуют меньше энергии и нуждаются в меньшем количестве калорий и пищи, чем другие люди.

Диетолог может предоставить вам информацию о том, какую пищу давать.

Советы по диете:

• начните придерживаться здоровой диеты и регулярного режима питания, как только ваш ребенок начнет есть твердую пищу – не ждите, пока у него появятся признаки повышенного аппетита
• избегайте сладких продуктов, конфет и высококалорийных закусок
• давайте им меньшие порции углеводов, таких как картофель, рис или макароны
• увеличьте количество продуктов с низким содержанием калорий, таких как овощи, салаты и фрукты
• давайте им витаминные добавки

Ребенку может быть трудно самостоятельно контролировать потребление пищи, поэтому вам нужно:

• соблюдать регулярный режим питания и не разрешать никаких дополнительных порций
• не допускать доступа к пище вне времени приема пищи – вам может потребоваться запирать шкафы и холодильник или запирать кухню и убедиться, что они не могут достать еду из мусорных баков или морозильника
• убирайте еду с их глаз
• убедитесь, что нет времени, когда они могут получить доступ к еде без присмотра
• убедитесь, что все, кто с ними контактирует (сотрудники школы, родственники и друзья), знают о проблемах с едой

Важно также сообщить родственникам, друзьям, другим родителям и учителям о необходимости ограничения диеты человека.

Некоторые лекарства использовались для подавления аппетита, но все они оказались безуспешными.

Хирургическое лечение ожирения не рекомендуется людям с синдромом Прадера-Вилли, потому что они не могут придерживаться строгой диеты, необходимой после операции.

Физические упражнения

Физические упражнения играют важную роль в поддержании здорового веса вашего ребенка. Дети должны заниматься физическими упражнениями не менее 60 минут в день.

У многих людей с синдромом Прадера-Вилли снижен уровень энергии.

Возможно, стоит разбить их упражнения на сеансы по 5–10 минут в течение дня, чтобы они не устали и не разочаровались.

Ваша команда по уходу должна быть в состоянии порекомендовать подходящий план упражнений.

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно предпочитают индивидуальные занятия командным видам спорта, такие как:

• плавание
• ходьба
• занятия в тренажерном зале

Важно не обещать еду в качестве награды за поощрение физических упражнений, потому что это может способствовать нездоровому поведению.

Узнайте больше о рекомендациях по физической активности для молодежи.

Гормональная терапия

Лечение искусственной версией гормона роста (ГР) обычно рекомендуется детям с синдромом Прадера-Вилли.

ГР также оказывает ряд других важных положительных эффектов на здоровье.

Например, он:

• увеличивает мышечную массу, снижая количество жира в организме
• увеличивает силу мышц, что помогает при таких занятиях, как ходьба и бег
• должен повысить уровень энергии, что поможет вашему ребенку стать более физически активным
• помогает изменить внешний вид лица, делая отличительные черты лица, связанные с синдромом Прадера-Вилли, менее заметными

Начать лечение ГР обычно рекомендуется в раннем детстве, с 6 месяцев до 2 лет, и обычно продолжается до окончания роста.

Перед началом гормональной терапии обычно проводится тест на выявление проблем с дыханием (исследование сна).

Для лечения детей с синдромом Прадера-Вилли используется тип ГР, называемый соматропином. Соматропин вводится ежедневно в виде инъекций. Большинство детей хорошо переносят соматропин, и побочные эффекты встречаются редко.

Обычно заменяют женские половые гормоны (часто с помощью комбинированных оральных контрацептивов) для:

• стимулирования развития вторичных половых признаков (развитие молочных желез) и менструаций
• улучшения прочности костей и предотвращения остеопороза

Замена мужских половых гормонов (тестостерона) является более спорной. Хотя это будет способствовать развитию полового созревания и наращиванию мышечной массы, возможно, некоторые поведенческие проблемы могут усугубиться.

Управление сложным поведением

Структура и режим

Большинству людей с синдромом Прадера-Вилли легче, если у них очень структурированная среда и распорядок дня.

Например, вы должны:

• установить регулярный распорядок дня и заранее предупреждать о любых изменениях
• не давить на ребенка, чтобы он ускорился, чтобы выполнить задачу – дайте ему достаточно времени, если ему нужно выполнить какое-либо действие, например, одеться, чтобы выйти
• убедитесь, что другие люди, такие как родственники и учителя, знают, как взаимодействовать с вашим ребенком
• избегайте есть перед своим ребенком, чтобы он не начал думать о еде

Преодоление эмоционального стресса

Родители часто учатся распознавать признаки эмоционального стресса, который некоторые называют «срывом».

Может помочь, если вы попытаетесь понять, почему это происходит.

Люди с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с управлением своими эмоциями и склонны чувствовать себя более тревожными и напряженными, чем другие.

Иногда можно справиться с этим поведением.

Например, вы можете:

• признать чувства человека, говоря что-то вроде: «Я вижу, что ты расстроен из-за этого»
• поощрять его пойти в тихое место на несколько минут и попробовать глубокое дыхание или послушать успокаивающую музыку
• оставайтесь как можно спокойнее – если разочарование направлено на вас, ваш партнер или другой опекун может взять на себя управление

После эпизода эмоционального стресса постарайтесь оставаться как можно спокойнее.

Важно быть позитивным после этого и поговорить о том, что произошло.

Вы можете сделать это, когда ситуация успокоится, например, позже в тот же день.

Не следует снова злить или расстраивать их, говоря о том, что произошло, слишком рано.

Прием пищи

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли попытаются взять еду, если у них будет такая возможность.

Это потому, что они не могут контролировать свои импульсы, когда дело доходит до еды.

Но это все равно нужно контролировать, иначе они могут стать сильно ожиревшими.

Советы по предотвращению приема пищи включают в себя попытку установить контракт о вознаграждении за хорошее поведение.

У маленьких детей словесное соглашение, например: «Если вы будете придерживаться своей диеты, вы сможете поиграть с головоломками еще час», должно сработать.

У детей старшего возраста и подростков более подходящим может быть письменный контракт, особенно поскольку дети с синдромом Прадера-Вилли хорошо реагируют на четкие инструкции.

Контроль желания взять еду всегда должен быть высоко оценен, а постоянное хорошее поведение вознаграждено.

Лечение ковыряния кожи

Частое ковыряние кожи может привести к рубцеванию и кожным инфекциям, таким как рожистое воспаление, инфекция основных тканей.

Очень важно, чтобы рожистое воспаление было выявлено на ранней стадии и лечилось большими дозами антибиотиков.

Держите ногти как можно короче, чтобы свести к минимуму повреждение кожи.

Постарайтесь закрыть пораженный участок тела и используйте одежду, чтобы ограничить доступ, если это возможно.

Убедитесь, что вы содержите любые поврежденные участки кожи в чистоте.

Для предотвращения инфекции может быть прописана антибиотическая мазь для нанесения на поврежденные участки.

Умеренно эффективными методами лечения, помогающими предотвратить ковыряние кожи людьми с синдромом Прадера-Вилли, являются когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) и лекарства.

Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ)

Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) — это вид разговорной терапии. Она направлена на изменение нездоровых и неадекватных моделей поведения путем изменения способа мышления людей.

Считается, что люди с синдромом Прадера-Вилли ковыряют кожу как способ справиться с такими ситуациями, как чувство грусти или скуки. КПТ может помочь людям понять модели мышления, которые лежат в основе ковыряния кожи, и побудить их найти новые способы думать и справляться с этими ситуациями.

Лекарства

Тип антидепрессантов — селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) или антипсихотики (лекарства, обычно используемые для лечения психоза) — иногда рекомендуются для лечения синдрома Прадера-Вилли.

Однако эти лекарства могут вызывать побочные эффекты и обычно не рекомендуются детям младше 18 лет.

Лекарства обычно рассматриваются только в том случае, если симптомы ковыряния кожи достаточно серьезны, чтобы оправдать связанные с лечением риски.

Лечение психоза

Небольшое количество людей с синдромом Прадера-Вилли заболевают психозом, обычно в подростковом возрасте или во взрослой жизни.

Психоз — это психическое расстройство, которое заставляет людей воспринимать или интерпретировать вещи иначе, чем окружающие.

Симптомы психоза обычно начинаются внезапно и заставляют пострадавшего человека внезапно стать очень расстроенным и возбужденным и действовать нехарактерно.

Обратитесь в свою команду по уходу, если вы заметили внезапные и необычные изменения в поведении.

Психоз можно лечить с помощью КПТ или лекарств, таких как антипсихотики.

Узнайте больше о лечении психоза.

Лечение других сопутствующих заболеваний

Дети и молодые люди с синдромом Прадера-Вилли подвержены ряду сопутствующих заболеваний по мере взросления. Перейдите по этим ссылкам, чтобы узнать больше о лечении этих состояний:

• лечение дальнозоркости
• лечение апноэ во сне
• лечение остеопороза
• лечение сколиоза
• лечение близорукости

Взрослые с синдромом Прадера-Вилли

Большинство взрослых с синдромом Прадера-Вилли не могут жить полностью независимо, например, жить в своем собственном доме и иметь постоянную работу.

Это потому, что их сложное поведение и проблемы с едой делают эти условия и ситуации слишком сложными.

Но взрослые с синдромом Прадера-Вилли могут вести активную социальную жизнь и участвовать в клубах или волонтерской деятельности.

Взрослые с синдромом, которые не живут со своими родителями, могут нуждаться в проживании в учреждениях или поддерживаемом проживании.