Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna powodująca szeroki zakres objawów fizycznych, trudności w nauce i problemów behawioralnych. Zazwyczaj zauważana jest krótko po urodzeniu.

Objawy zespołu Pradera-Williego

Typowe objawy zespołu Pradera-Williego obejmują:

• nadmierny apetyt i przejadanie się, co może łatwo prowadzić do niebezpiecznego przybierania na wadze
• ograniczony wzrost (dzieci są znacznie niższe niż przeciętne)
• osłabienie spowodowane słabymi mięśniami (hipotonia)
• trudności w nauce
• brak rozwoju seksualnego
• problemy behawioralne, takie jak wybuchy emocjonalne i agresja fizyczna

Przeczytaj więcej o objawach zespołu Pradera-Williego.

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany brakiem materiału genetycznego w grupie genów na chromosomie numer 15.

Prowadzi to do szeregu problemów i uważa się, że wpływa na część mózgu zwaną podwzgórzem, która produkuje hormony i reguluje wzrost i apetyt.

Może to wyjaśnić niektóre typowe cechy zespołu Pradera-Williego, takie jak opóźniony wzrost i uporczywy głód.

Przyczyna genetyczna występuje wyłącznie przypadkowo, a choroba może dotknąć chłopców i dziewczęta ze wszystkich grup etnicznych.

Bardzo rzadko zdarza się, aby rodzice mieli więcej niż 1 dziecko z zespołem Pradera-Williego.

Przeczytaj więcej o przyczynach zespołu Pradera-Williego.

Diagnozowanie zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego można zwykle potwierdzić poprzez wykonanie badań genetycznych.

Badania genetyczne mogą być zalecane, jeśli dziecko ma objawy zespołu Pradera-Williego. Niemowlęta, które są bardzo wiotkie przy urodzeniu, również mogą być poddane badaniom.

Przeczytaj więcej o diagnozowaniu zespołu Pradera-Williego.

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, więc leczenie ma na celu zarządzanie objawami i towarzyszącymi trudnościami.

Obejmuje to zarządzanie nadmiernym apetytem i problemami behawioralnymi.

Jednym z najważniejszych elementów opieki nad osobą z zespołem Pradera-Williego jest próba utrzymania prawidłowej wagi.

Powinni stosować zdrową, zbilansowaną dietę, unikając słodkich przekąsek i wysokokalorycznych produktów już od samego początku.

Jeśli osobie z zespołem Pradera-Williego pozwolono jeść tyle, ile chce, szybko stanie się niebezpiecznie otyła.

Osoba z zespołem może zjeść znacznie więcej niż inni i nadal odczuwać głód.

Ograniczenie spożycia pokarmów może być bardzo trudne. Osoby z zespołem Pradera-Williego mogą się frustrować, gdy chcą więcej jedzenia, a ich głód może skłaniać je do ukrywania lub kradzieży jedzenia.

Przeczytaj więcej o leczeniu zespołu Pradera-Williego.

Długoterminowe problemy spowodowane zespołem Pradera-Williego

Sam zespół Pradera-Williego nie zagraża życiu. Ale kompulsywne jedzenie i przybieranie na wadze mogą powodować, że młodzi dorośli z zespołem rozwiną poważne schorzenia związane z otyłością, takie jak:

• cukrzyca typu 2
• niewydolność serca
• trudności z oddychaniem

Jeśli ich dieta jest dobrze kontrolowana i nie przybierają na wadze, dorośli mogą cieszyć się dobrą jakością życia i prawdopodobnie normalną długością życia.

Wielu dorosłych z zespołem Pradera-Williego bierze udział w takich działaniach, jak praca wolontariacka lub praca w niepełnym wymiarze godzin, ale mało prawdopodobne jest, że będą w stanie żyć w pełni niezależnie.

Zwiększony apetyt oznacza również większe ryzyko zadławienia się jedzeniem, dlatego opiekunom zaleca się nauczenie się, co robić, gdy ktoś się dusi.

Krajowy Rejestr Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób

KRAJOWY REJESTR WRODZONYCH ANOMALII I RZADKICH CHORÓB pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zespołu Pradera-Williego. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

 Objawy zespołu Pradera-Williego 

Zespół Pradera-Williego może powodować szeroki zakres objawów i wpływać na rozwój fizyczny, psychologiczny i behawioralny osoby.

Wiotkość

Wiotkość spowodowana osłabieniem mięśni jest zwykle zauważana krótko po urodzeniu. Medyczna nazwa tego to hipotonia.

Hipotonia może oznaczać, że Twoje dziecko:

• nie ma pełnego zakresu ruchu
• ma słaby płacz
• ma słabe odruchy
• nie może prawidłowo ssać, co oznacza, że może mieć trudności z karmieniem i być niedowagę do 1 roku życia, i może wymagać karmienia przez sondę (patrz radzenie sobie z zespołem Pradera-Williego)

Rozwój seksualny

Małe chłopcy mogą mieć nienormalnie mały penis, a 1 lub oba jądra mogą być nadal wewnątrz brzucha (niespustowe jądra). Dziewczynki również będą miały słabo rozwinięte narządy płciowe.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego wchodzą w okres dojrzewania później niż zwykle i mogą nie przejść pełnego rozwoju do dorosłości.

Na przykład:

• chłopcy mogą nadal mieć wysoki głos i mogą nie mieć dużo owłosienia na twarzy i ciele
• dziewczęta często nie zaczynają miesiączkowania aż do 30 roku życia, a ich piersi nie rozwiną się w pełni – gdy miesiączki się pojawią, zwykle są nieregularne i bardzo skąpe

Praktycznie nie zdarza się, aby mężczyźni lub kobiety z zespołem Pradera-Williego mieli dzieci. Zwykle są niepłodni, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się prawidłowo. Ale aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie jeśli zastąpi się hormony płciowe.

Charakterystyczne cechy

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą również mieć charakterystyczne cechy, w tym:

• migdałowe oczy
• problemy z oczami
• wąskie czoło w skroniach
• wąski grzbiet nosa
• cienka górna warga i opadające kąciki ust
• nienaturalnie jasne włosy, skóra i oczy
• małe dłonie i stopy

Te cechy są zwykle zauważane w momencie urodzenia lub krótko po nim.

Zwiększony apetyt

Osoby z zespołem Pradera-Williego rozwijają zwiększony apetyt i jedzą nadmierne ilości jedzenia, jeśli mają taką możliwość. Medyczna nazwa tego to hiperfagia.

Między 1 a 4 rokiem życia dziecko zacznie wykazywać zwiększone zainteresowanie jedzeniem, prosić o dodatkowe jedzenie i będzie sfrustrowane, gdy nie dostanie dodatkowego jedzenia.

Jedzenie jest czynnikiem wyzwalającym trudne zachowania u osób z zespołem Pradera-Williego.

Może to obejmować:

• zły nastrój w celu zdobycia jedzenia
• zainteresowanie obrazkami jedzenia, zabawami związanymi z jedzeniem lub rozmowami o jedzeniu
• ukrywanie lub kradzież jedzenia lub kradzież pieniędzy na jedzenie
• jedzenie nieodpowiednich przedmiotów, mrożonych lub niedogotowanych potraw lub zepsutego jedzenia
• bardzo dobra pamięć osób, które dały im jedzenie w przeszłości lub sytuacji, w których jedzenie było dostępne

Osoby z zespołem Pradera-Williego mogą tolerować znacznie większe ilości jedzenia, zanim ich organizm automatycznie je odrzuci, i są mniej wrażliwe na ból. Dlatego mogą jeść przedmioty, które bardzo źle wpłynęłyby na innych.

Oznacza to, że są bardziej narażeni na:

• zatrucie pokarmowe
• zadławienie
• pęknięcie żołądka – gdzie żołądek pęka, czasami powodując zagrażającą życiu infekcję

Wymioty i ból brzucha to 2 najczęstsze oznaki pęknięcia żołądka.

Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle nie wymiotują ani nie skarżą się na ból brzucha, więc należy potraktować te objawy bardzo poważnie, jeśli wystąpią.

Natychmiast skontaktuj się z zespołem opiekuńczym lub lekarzem rodzinnym w celu uzyskania porady.

Osoby z zespołem Pradera-Williego nie zawsze tyją, jeśli ich dieta i problemy z jedzeniem są kontrolowane.

Nie będą w stanie kontrolować spożycia pokarmu samodzielnie i musi być ono dla nich zarządzane. Mają również wolną przemianę materii i wymagają mniej jedzenia i kalorii niż inni.

Zmniejszone napięcie mięśniowe oznacza, że są mniej aktywne fizycznie i nie mogą spalać tyle energii, co inni.

Trudności w nauce i opóźnienie w rozwoju

Większość osób z zespołem Pradera-Williego ma łagodne lub umiarkowane trudności w nauce z niskim ilorazem inteligencji.

Oznacza to, że dziecku z zespołem Pradera-Williego zajmie dłużej osiągnięcie ważnych kamieni milowych rozwojowych.

Na przykład dziecko z zespołem zwykle zaczyna siadać około 12 miesiąca życia i zaczyna chodzić około 24 miesiąca życia.

Wielu późno zaczyna mówić i ma trudności z wymową niektórych dźwięków.

Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego może uczęszczać do szkoły publicznej z dodatkowym wsparciem, chociaż niektórzy przejdą do szkoły specjalnej na poziomie średnim.

Zwykle mają trudności z pamięcią krótkotrwałą, chociaż często mają dobrą pamięć długotrwałą.

Pomimo tych problemów osoby z zespołem Pradera-Williego dobrze radzą sobie z rozwiązywaniem zagadek, takich jak krzyżówki i puzzle.

Przeczytaj więcej o niepełnosprawnościach w uczeniu się.

Niski wzrost

Dzieci z zespołem Pradera-Williego są zwykle znacznie niższe niż inne dzieci w ich wieku. Zwykle jest to widoczne do 2 roku życia.

Niski poziom hormonu wzrostu (HGH) przyczynia się do niskiego wzrostu i nie przechodzą typowego skoku wzrostu w okresie dojrzewania.

Jeśli HGH nie jest zastępowany, średni wzrost dorosłych z zespołem Pradera-Williego wynosi 159 cm (5 stóp 2 cale) dla mężczyzny i 149 cm (4 stopy 10 cali) dla kobiety.

Dzieciom można przepisać sztuczną wersję HGH, aby stymulować wzrost (patrz radzenie sobie z zespołem Pradera-Williego).

Trudne zachowanie

Większość osób z zespołem Pradera-Williego przechodzi przez okresy, w których ich zachowanie może być trudne.

Ale te trudności w zachowaniu różnią się w zależności od osoby i z czasem, a także zależą od ich okoliczności.

Chociaż to zachowanie może być trudne dla rodziców, osoby z zespołem Pradera-Williego są pełne uczuć, uprzejme, troskliwe i zabawne.

Osoby z zespołem Pradera-Williego są bardziej podatne na stres i lęk niż inni.

Niektóre czynniki wyzwalające trudne zachowanie obejmują:

• nieoczekiwane zmiany
• frustrację
• lęk związany z jedzeniem
• poczucie presji
• brak struktury
• zbyt dużą stymulację
• zły nastrój
• inne niezdiagnozowane schorzenia, takie jak autyzm

Może to powodować trudne zachowanie, takie jak:

• krzyki, wrzaski i płacz
• zachowanie agresywne
• trudności w dostosowaniu się do zmian, co może powodować, że staną się kłótliwi
• zadawanie tego samego pytania raz za razem lub częste powracanie do tego samego tematu w rozmowie

Drapanie skóry

Wielu ludzi z zespołem Pradera-Williego uporczywie drapie skórę, zwykle twarz, dłonie lub ramiona.

Mogą drapać, przebijać lub ciągnąć skórę, czasami używając spinaczy do papieru lub pęset.

Może to prowadzić do otwartych ran, blizn i infekcji.

Niektórzy mogą wyciągać kawałki kału z odbytu, co może powodować krwawienie i infekcję.

Problemy ze snem

Wielu ludzi z zespołem Pradera-Williego ma problemy ze snem.

Mogą być zmęczeni i zasypiać w ciągu dnia, ale budzić się w nocy lub bardzo wcześnie rano.

U niektórych osób występują przerwy w oddychaniu podczas snu (bezdech senny). Te epizody powodują nadmierną senność w ciągu dnia, co tylko pogarsza brak aktywności i otyłość.

Bezdech senny pogarsza się wraz z przybieraniem na wadze, prowadząc do błędnego koła. Przerwy w oddychaniu w nocy mogą być również niebezpieczne.

Ważne jest, aby zidentyfikować bezdech senny, ponieważ dostępne są skuteczne metody leczenia i wsparcia.

Wysoka tolerancja na ból i wymioty

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają wysoką tolerancję na ból, co może być potencjalnie niebezpieczne.

Na przykład poważny stan, taki jak zapalenie wyrostka robaczkowego, powodowałby silny ból u większości ludzi, ale może pozostać niezauważony lub być niewielkim problemem dla osoby z zespołem Pradera-Williego.

Oznacza to, że jeśli ktoś z zespołem Pradera-Williego skarży się na ból, należy go potraktować poważnie.

Nienormalna krzywizna kręgosłupa

Słabe napięcie mięśniowe oznacza zwiększone ryzyko rozwoju krzywizny kręgosłupa (skolioza).

Inne problemy zdrowotne

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą rozwinąć:

• problemy z oczami – krótkowzroczność lub dalekowzroczność lub zez
• słabe napięcie mięśniowe w jelitach, co może powodować zaparcia lub wzdęty brzuch
• próchnicę zębów, ponieważ nie wytwarzają dużo śliny
• osłabienie kości (osteoporoza) w wieku dorosłym, ponieważ nie mają hormonów płciowych potrzebnych do utrzymania kości w zdrowiu

 Przyczyny zespołu Pradera-Williego 

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zmianą genetyczną na chromosomie numer 15.

Geny zawierają instrukcje dotyczące tworzenia człowieka. Są zbudowane z DNA i zapakowane w nici zwane chromosomami.

Osoba ma 2 kopie wszystkich swoich genów, co oznacza, że chromosomy występują w parach.

Ludzie mają 46 chromosomów (23 pary). Jeden z chromosomów należących do pary numer 15 jest inny w zespole Pradera-Williego.

Około 70% przypadków zespołu Pradera-Williego jest wynikiem braku informacji genetycznej z kopii chromosomu 15 odziedziczonej po ojcu. Jest to określane jako „delecja ojca”.

Uważa się, że delecja ojca zdarza się całkowicie przypadkowo, więc praktycznie nie słyszy się o posiadaniu więcej niż jednego dziecka z zespołem Pradera-Williego spowodowanym delecją ojca.

Jednak jeśli zespół Pradera-Williego jest spowodowany innym rodzajem zmiany chromosomu 15, istnieje bardzo mała szansa, że można mieć kolejne dziecko z tym zespołem.

Wpływ na mózg

Uważa się, że problem z chromosomem 15 zakłóca rozwój i funkcjonowanie części mózgu zwanej podwzgórzem.

Podwzgórze odgrywa rolę w wielu funkcjach organizmu, takich jak wytwarzanie hormonów i pomoc w regulacji apetytu.

Nieprawidłowo funkcjonujące podwzgórze może wyjaśniać niektóre typowe cechy zespołu Pradera-Williego, takie jak opóźniony wzrost i uporczywy głód.

Badania wykorzystujące zaawansowaną technologię obrazowania mózgu wykazały, że po zjedzeniu u osób z zespołem Pradera-Williego występuje bardzo wysoki poziom aktywności elektrycznej w części mózgu znanej jako kora przedczołowa.

Ta część mózgu jest związana z fizyczną przyjemnością i poczuciem zadowolenia.

Możliwe, że osoby z zespołem Pradera-Williego uważają akt jedzenia za niezwykle satysfakcjonujący.

Inna teoria jest taka, że w zespole Pradera-Williego podwzgórze nie może oceniać poziomu pokarmu w organizmie tak dobrze, jak zwykle. 

Oznacza to, że osoba z zespołem zawsze czuje głód, niezależnie od ilości zjedzonego pokarmu.

 Diagnoza Zespół Pradera-Williego 

Zespół Pradera-Williego można zwykle zdiagnozować za pomocą serii badań genetycznych.

Badania genetyczne

Badania genetyczne mogą być wykorzystane do sprawdzenia chromosomów w próbce krwi dziecka pod kątem zmian genetycznych znanych jako przyczyna zespołu Pradera-Williego.

Oprócz potwierdzenia diagnozy, wyniki powinny również pozwolić określić prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnego dziecka z zespołem.

Przeczytaj więcej o przyczynach zespołu Pradera-Williego.

Lista kontrolna do diagnozowania zespołu Pradera-Williego

Lista kontrolna objawów znanych jako typowe dla zespołu Pradera-Williego jest również wykorzystywana do identyfikacji dzieci, które powinny zostać przebadane.

Lista kontrolna może pomóc rodzicom zaniepokojonym rozwojem, zachowaniem i nawykami żywieniowymi dziecka, którzy chcą wiedzieć, czy ich dziecko może mieć zespół Pradera-Williego.

Główne kryteria

1 punkt przyznawany jest za każdy z następujących objawów u dziecka:

• wiotkość i słabe mięśnie, stające się widoczne w czasie porodu lub krótko po nim
• problemy z karmieniem i brak wzrostu w pierwszym roku życia
• szybki przyrost masy ciała u dzieci w wieku od 1 do 6 lat
• charakterystyczne cechy twarzy, takie jak migdałowate oczy i cienkie górne wargi
• niedoczynność jąder lub jajników (hipogonadizm), powodująca opóźnienie rozwoju płciowego
• opóźniony rozwój fizyczny lub trudności w nauce

Kryteria dodatkowe

Pół punktu przyznawane jest za każdy z następujących objawów u dziecka:

• brak ruchu podczas ciąży, taki jak kopanie w brzuchu, lub nietypowy brak energii po urodzeniu
• zaburzenia snu, takie jak bezdech senny
• opóźniona lub brakująca puberty
• niezwykle jasne włosy, skóra i oczy
• wąskie dłonie
• gęsta i lepka ślina
• zez lub dalekowzroczność (hyperopia)
• problemy z prawidłową wymową słów i dźwięków
• częste drapanie skóry

Ogólny wynik

Jeśli Twoje dziecko ma mniej niż 3 lata i zdobyło 5 punktów, a ma co najmniej 4 z głównych kryteriów, zespół Pradera-Williego byłby silnie podejrzewany i zalecane byłyby badania genetyczne.

Jeśli Twoje dziecko ma ponad 3 lata i zdobyło 8 punktów, a ma co najmniej 5 z głównych kryteriów, zespół Pradera-Williego byłby silnie podejrzewany i zalecane byłyby badania.

 Zarządzanie zespołem Pradera-Williego 

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, ale Twoje dziecko będzie miało wsparcie od specjalistów opieki zdrowotnej, którzy pomogą Ci zarządzać tym schorzeniem.

Wsparcie dla rozwoju będzie pochodzić od lokalnego zespołu rozwoju dziecka, a Twoje dziecko będzie również widziało pediatrę szpitalnego lub endokrynologa pediatrycznego.

Plan leczenia będzie stale rewaloryzowany w miarę jak Twoje dziecko będzie dorastać, a jego potrzeby się zmieniać.

Leczenie problemów u niemowląt i dzieci

Trudności z karmieniem

Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mają trudności z karmieniem przy urodzeniu i mogą potrzebować karmienia przez rurkę, która przechodzi przez nos i gardło do żołądka.

Po kilku miesiącach zazwyczaj będzie można normalnie karmić dziecko mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym, chociaż może karmić się wolniej niż inne niemowlęta.

Dietetycy i logopedzi mogą pomóc w udzielaniu porad dotyczących tego, czym karmić i jak zachęcać dziecko do karmienia.

Niespustowe jądra

Jeśli masz chłopca z niespustowymi jądrami, zwykle zaleca się operację w celu skorygowania tego w 1. lub 2. roku życia.

Leczenie jest zalecane, ponieważ Twój syn:

• będzie miał zwiększone ryzyko rozwoju raka jąder, jeśli jego jądra nie zostaną skorygowane
• może mieć problemy z poczuciem własnej wartości i obrazem ciała, jeśli brakuje mu 1 lub obu jąder

Przeczytaj więcej o leczeniu niespustowych jąder.

Kontrola wagi i diety

Najważniejszym aspektem opieki nad osobą z zespołem Pradera-Williego jest próba kontrolowania jej diety i zapobiegania nadmiernemu przybieraniu na wadze. To prawdopodobnie również jedno z największych wyzwań.

Osoby z zespołem Pradera-Williego spalają mniej energii i potrzebują mniej kalorii i mniej jedzenia niż inne osoby.

Dietetyk może udzielić informacji o tym, czym karmić.

Porady dotyczące diety:

• zacznij wprowadzać zdrowe nawyki żywieniowe i regularne posiłki, jak tylko Twoje dziecko zacznie jeść pokarmy stałe – nie czekaj, aż wykaże oznaki zwiększonego apetytu
• unikaj słodkich produktów, słodyczy i wysokokalorycznych przekąsek
• dawaj im mniejsze porcje węglowodanów, takich jak ziemniaki, ryż lub makaron
• zwiększ ilość produktów o niskiej zawartości kalorii, takich jak warzywa, sałatki i owoce
• dawaj im suplement witaminowy

Może być trudno dla Twojego dziecka kontrolować spożycie pokarmów, więc musisz:

• trzymać się regularnych posiłków i nie pozwalać na dodatkowe porcje
• uniemożliwić dostęp do jedzenia poza posiłkami – być może będziesz musiał zamykać szafki i lodówkę, lub zamykać kuchnię i upewnić się, że nie mogą dostać jedzenia z koszy na śmieci lub zamrażarki
• trzymaj jedzenie poza ich zasięgiem wzroku
• upewnij się, że nie ma czasu, kiedy mogą mieć dostęp do jedzenia bez nadzoru
• upewnij się, że wszyscy, którzy mają z nimi kontakt (pracownicy szkoły, krewni i przyjaciele) wiedzą o problemach z jedzeniem

Ważne jest również poinformowanie krewnych, przyjaciół, innych rodziców i nauczycieli o konieczności ograniczenia diety.

Niektóre leki były stosowane w celu stłumienia apetytu, ale wszystkie okazały się nieskuteczne.

Chirurgia bariatryczna nie jest zalecana dla osób z zespołem Pradera-Williego, ponieważ nie są w stanie przestrzegać ścisłej diety wymaganej po operacji.

Ćwiczenia

Ćwiczenia odgrywają ważną rolę w pomaganiu dziecku w utrzymaniu zdrowej wagi. Dzieci powinny wykonywać co najmniej 60 minut ćwiczeń dziennie.

Wiele osób z zespołem Pradera-Williego ma obniżony poziom energii.

Może być dobrym pomysłem, aby podzielić ich ćwiczenia na sesje 5- do 10-minutowe w ciągu dnia, aby zapobiec zmęczeniu i zniechęceniu.

Twój zespół opiekuńczy powinien być w stanie zalecić odpowiedni plan ćwiczeń.

Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle preferują aktywności indywidualne w porównaniu ze sportami zespołowymi, takie jak:

• pływanie
• chodzenie
• ćwiczenia na siłowni

Ważne jest, aby nie obiecywać jedzenia jako nagrody za zachęcanie do ćwiczeń, ponieważ może to zachęcać do niezdrowych zachowań.

Przeczytaj więcej o wytycznych dotyczących aktywności fizycznej dla młodzieży.

Leczenie hormonalne

Leczenie sztuczną wersją hormonu wzrostu (HGH) jest zwykle zalecane dla dzieci z zespołem Pradera-Williego.

HGH ma również szereg innych ważnych korzyści zdrowotnych.

Na przykład:

• zwiększa masę mięśniową, jednocześnie obniżając ilość tkanki tłuszczowej
• zwiększa siłę mięśni, co pomaga w takich czynnościach jak chodzenie i bieganie
• powinno zwiększyć poziom energii, co pomoże Twojemu dziecku stać się bardziej aktywnym fizycznie
• pomaga zmienić wygląd twarzy, sprawiając, że charakterystyczne cechy twarzy związane z zespołem Pradera-Williego są mniej zauważalne

Rozpoczęcie leczenia HGH jest zwykle zalecane we wczesnym dzieciństwie, od 6 miesięcy do 2 lat, i zwykle trwa do zakończenia wzrostu.

Zazwyczaj wykonuje się badanie w poszukiwaniu problemów z oddychaniem (badanie snu) przed rozpoczęciem terapii hormonem wzrostu.

Do leczenia dzieci z zespołem Pradera-Williego stosuje się rodzaj HGH o nazwie somatropina. Somatropinę podaje się codziennie w zastrzyku. Większość dzieci dobrze toleruje somatropinę, a skutki uboczne są rzadkie.

Zwykle zastępuje się żeńskie hormony płciowe (często za pomocą złożonych doustnych tabletek antykoncepcyjnych), aby:

• zachęcić do rozwoju cech płciowych drugorzędowych (rozwój piersi) i miesiączek
• poprawić wytrzymałość kości i zapobiec osteoporozie

Zastępowanie męskich hormonów płciowych (testosteronem) jest bardziej kontrowersyjne. Chociaż spowoduje to rozwój dojrzewania i budowę masy mięśniowej, możliwe jest, że niektóre problemy behawioralne mogą się pogorszyć.

Zarządzanie trudnym zachowaniem

Struktura i rutyna

Większość osób z zespołem Pradera-Williego najlepiej radzi sobie, gdy ma bardzo uporządkowane środowisko i codzienną rutynę.

Na przykład powinieneś:

• ustanowić regularną codzienną rutynę i dać dużo czasu na zapowiedź wszelkich zmian
• nie naciskać dziecka, aby przyspieszyło wykonanie zadania – daj mu dużo czasu na ostrzeżenie, jeśli musi wykonać czynność, taką jak ubieranie się, aby wyjść
• upewnić się, że inni ludzie, tacy jak krewni i nauczyciele, wiedzą, jak wchodzić w interakcje z dzieckiem
• unikać jedzenia przed dzieckiem, aby nie zaczęło myśleć o jedzeniu

Radzenie sobie z cierpieniem emocjonalnym

Rodzice często uczą się rozpoznawać oznaki cierpienia emocjonalnego, które niektórzy nazywają „wybuchem”.

Może pomóc, jeśli spróbujesz zrozumieć, dlaczego to się dzieje.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają trudności z radzeniem sobie z emocjami i mają tendencję do odczuwania większego niepokoju i stresu niż inni.

Czasami można sobie z tym poradzić.

Na przykład możesz:

• uznać uczucia osoby, mówiąc na przykład: „Widzę, że jesteś z tym zdenerwowany”
• zachęcić ją do pójścia w ciche miejsce na kilka minut i spróbowania głębokiego oddychania lub słuchania kojącej muzyki
• pozostać tak spokojnym, jak to możliwe – jeśli frustracja jest skierowana przeciwko tobie, Twój partner lub inny opiekun może przejąć kontrolę

Po epizodzie cierpienia emocjonalnego staraj się pozostać tak spokojnym, jak to możliwe.

Ważne jest, aby pozostać pozytywnym później i porozmawiać o tym, co się stało.

Możesz to zrobić, gdy sytuacja się uspokoi – na przykład później tego dnia.

Nie powinieneś złościć ich ani frustrować ponownie, rozmawiając o tym, co się stało zbyt wcześnie.

Bierzenie jedzenia

Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego spróbuje wziąć jedzenie, jeśli tylko będzie taka okazja.

Dzieje się tak, ponieważ nie są w stanie kontrolować swoich impulsów, jeśli chodzi o jedzenie.

Ale nadal musi być zarządzane, w przeciwnym razie mogą stać się poważnie otyłe.

Wskazówki, jak zapobiec braniu jedzenia, obejmują próby zawarcia umowy w celu nagradzania dobrego zachowania.

U młodszych dzieci ustna umowa, taka jak: „Jeśli będziesz trzymał się diety, możesz grać dodatkową godzinę w puzzle”, powinna zadziałać.

U starszych dzieci i nastolatków bardziej odpowiednia może być pisemna umowa, szczególnie że dzieci z zespołem Pradera-Williego dobrze reagują na jasne instrukcje.

Kontrolowanie potrzeby brania jedzenia powinno być zawsze wysoko chwalone, a wytrwałe dobre zachowanie nagradzane.

Leczenie drapania skóry

Częste drapanie skóry może prowadzić do blizn i infekcji skóry, takich jak róża, infekcja tkanki podskórnej.

Bardzo ważne jest, aby wcześnie zidentyfikować róże i leczyć dużymi dawkami antybiotyków.

Trzymaj paznokcie jak najkrótsze, aby zminimalizować uszkodzenia skóry.

Spróbuj zakryć dotknięty obszar ciała i użyj ubrań, aby ograniczyć dostęp, jeśli to możliwe.

Upewnij się, że wszelkie uszkodzone obszary skóry są jak najczystsze.

Można przepisać maść antybiotykową do stosowania na uszkodzone obszary, aby zapobiec infekcji.

Leczenie, które jest umiarkowanie skuteczne w zapobieganiu drapaniu skóry przez osoby z zespołem Pradera-Williego, to terapia poznawczo-behawioralna (CBT) i leki.

Terapia poznawczo-behawioralna (CBT)

Terapia poznawczo-behawioralna (CBT) to rodzaj psychoterapii. Ma na celu modyfikację niekorzystnych i niezdrowych wzorców zachowań poprzez zmianę sposobu myślenia ludzi.

Uważa się, że osoby z zespołem Pradera-Williego drapią skórę jako sposób radzenia sobie z sytuacjami, takimi jak poczucie smutku lub nudy. CBT może pomóc ludziom zrozumieć wzorce myślowe, które napędzają drapanie skóry i zachęcić ich do znalezienia nowych sposobów myślenia i radzenia sobie z tymi sytuacjami.

Leki

Czasami zaleca się rodzaj leku przeciwdepresyjnego – selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) – lub leki przeciwpsychotyczne (leki zwykle stosowane w leczeniu psychozy) w leczeniu zespołu Pradera-Williego.

Jednak te leki mogą powodować skutki uboczne i zwykle nie są zalecane dla dzieci poniżej 18 roku życia.

Leki są zwykle rozważane tylko wtedy, gdy objawy drapania skóry są wystarczająco poważne, aby uzasadnić związane z leczeniem ryzyko.

Leczenie psychozy

Niewielka liczba osób z zespołem Pradera-Williego rozwija psychozę, zwykle w okresie dojrzewania lub dorosłości.

Psychoza to problem ze zdrowiem psychicznym, który powoduje, że ludzie postrzegają lub interpretują rzeczy inaczej niż otaczający ich ludzie.

Objawy psychozy zwykle zaczynają się nagle i powodują, że osoba dotknięta nagle staje się bardzo zdenerwowana i pobudzona oraz zachowuje się w sposób nietypowy.

Skontaktuj się z zespołem opiekuńczym, jeśli zauważysz nagłą i nietypową zmianę zachowania.

Psychozę można leczyć za pomocą CBT lub leków, takich jak leki przeciwpsychotyczne.

Przeczytaj więcej o leczeniu psychozy.

Leczenie innych powiązanych schorzeń

Dzieci i młodzież z zespołem Pradera-Williego są narażone na szereg powiązanych schorzeń w miarę dorastania. Przejdź do tych linków, aby dowiedzieć się więcej o leczeniu tych schorzeń:

• leczenie dalekowzroczności
• leczenie obturacyjnego bezdechu sennego
• leczenie osteoporozy
• leczenie skoliozy
• leczenie krótkowzroczności

Dorośli z zespołem Pradera-Williego

Większość dorosłych z zespołem Pradera-Williego nie jest w stanie prowadzić w pełni niezależnego życia, takiego jak mieszkanie we własnym domu i posiadanie pracy na pełny etat.

Dzieje się tak, ponieważ ich trudne zachowanie i problemy z jedzeniem sprawiają, że te środowiska i sytuacje są zbyt wymagające.

Ale dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą mieć aktywne życie towarzyskie i angażować się w kluby lub wolontariat.

Dorośli z zespołem, którzy nie mieszkają z rodzicami, mogą potrzebować opieki rezydencjalnej lub wspieranego mieszkania.