Cukrzyca insipidus

Cukrzyca insipidus to rzadka choroba, w której często oddajesz mocz i często odczuwasz pragnienie.

Cukrzyca insipidus nie jest związana z cukrzycą typu 1 ani cukrzycą typu 2 (znaną również jako cukrzyca mellitus), ale ma niektóre z tych samych objawów.

Dwa główne objawy cukrzycy insipidus to:

• ekstremalne pragnienie (polidypsja)
• częste oddawanie moczu, nawet w nocy (poliuria)

W bardzo ciężkich przypadkach cukrzycy insipidus osoba może oddawać do 20 litrów moczu dziennie.

Kiedy szukać porady medycznej

Zawsze powinieneś skonsultować się z lekarzem rodzinnym, jeśli odczuwasz pragnienie przez cały czas.

Chociaż może to nie być cukrzyca insipidus, powinna być zbadana.

Skonsultuj się również z lekarzem rodzinnym, jeśli:

• oddajesz mocz częściej niż zwykle – zdrowi dorośli oddają mocz od 4 do 7 razy na dobę
• potrzebujesz oddawać mocz w małych ilościach w częstych odstępach czasu – czasami może to wystąpić wraz z uczuciem potrzeby natychmiastowego oddania moczu

Dzieci mają tendencję do częstszego oddawania moczu, ponieważ mają mniejsze pęcherze moczowe.

Ale skonsultuj się z lekarzem, jeśli twoje dziecko oddaje mocz więcej niż 10 razy dziennie.

Twój lekarz rodzinny będzie mógł przeprowadzić szereg badań, aby pomóc określić przyczynę problemu.

Co powoduje cukrzycę insipidus

Cukrzyca insipidus jest spowodowana problemami z hormonem zwanym wazopresyną (AVP), zwanym również hormonem antydiuretycznym (ADH).

AVP odgrywa kluczową rolę w regulacji ilości płynów w organizmie.

Jest produkowany przez wyspecjalizowane komórki nerwowe w części mózgu znanej jako podwzgórze.

AVP przechodzi z podwzgórza do przysadki mózgowej, gdzie jest magazynowany do momentu użycia.

Przysadka mózgowa uwalnia AVP, gdy ilość wody w organizmie staje się zbyt niska.

Pomaga zatrzymać wodę w organizmie, zmniejszając ilość wody traconej przez nerki, powodując, że nerki produkują bardziej skoncentrowany mocz.

W większości przypadków cukrzycy insipidus brak produkcji AVP oznacza, że nerki nie mogą wytworzyć wystarczającej ilości skoncentrowanego moczu i zbyt dużo wody jest wydalane z organizmu. Nazywa się to niedoborem AVP (wcześniej zwanym cukrzycą insipidus centralną).

W rzadkich przypadkach nerki nie reagują na AVP. Powoduje to specyficzną formę cukrzycy insipidus zwaną opornością na AVP (dawniej cukrzycą insipidus nefrogenną).

Osoby odczuwają pragnienie, ponieważ organizm próbuje zrekompensować zwiększoną utratę wody, zwiększając ilość przyjmowanej wody.

Kogo dotyka cukrzyca insipidus

Cukrzyca insipidus dotyka około 1 na 25 000 osób w populacji ogólnej.

Dorośli są bardziej narażeni na rozwój tej choroby, ale może ona wystąpić w każdym wieku.

W rzadszych przypadkach cukrzyca insipidus może rozwinąć się w czasie ciąży, znana jako ciążowa cukrzyca insipidus.

Rodzaje cukrzycy insipidus

Istnieją 2 główne rodzaje cukrzycy insipidus:

• Niedobór AVP (dawniej cukrzyca insipidus centralna)
• Oporność na AVP (dawniej cukrzyca insipidus nefrogenna)

Niedobór wazopresyny (AVP-D)

Niedobór wazopresyny (AVP-D) występuje, gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości AVP do regulacji produkcji moczu.

AVP-D jest najczęstszym typem cukrzycy insipidus.

Może być spowodowany uszkodzeniem podwzgórza lub przysadki mózgowej – na przykład po infekcji, operacji, guzie mózgu lub urazie głowy.

W około 1 na 3 przypadkach AVP-D nie ma oczywistego powodu, dla którego podwzgórze przestaje produkować wystarczającą ilość AVP.

Oporność na wazopresynę (AVP-R)

Oporność na wazopresynę (AVP-R) występuje, gdy w organizmie jest wystarczająca ilość AVP, ale nerki nie reagują na nią.

Może być spowodowany uszkodzeniem nerek lub w niektórych przypadkach dziedziczony jako samodzielny problem.

Niektóre leki, szczególnie lit (stosowany w celu ustabilizowania nastroju u niektórych osób z określonymi zaburzeniami psychicznymi, takimi jak choroba dwubiegunowa), mogą powodować AVP-R.

Leczenie cukrzycy insipidus

Leczenie nie zawsze jest konieczne w łagodnych przypadkach AVP-D.

Wystarczy zwiększyć ilość spożywanej wody, aby zrekompensować utratę płynów z moczem.

W razie potrzeby można zastosować lek zwany dezmopresyną, aby naśladować działanie AVP.

AVP-R jest często leczony lekami zwanymi diuretykami tiazydowymi, które zmniejszają ilość moczu produkowanego przez nerki.

Powikłania

Ponieważ cukrzyca insipidus zwiększa utratę wody w moczu, ilość wody w organizmie może się zmniejszyć. Nazywa się to odwodnieniem.

Rehydratacja wodą może być stosowana w leczeniu łagodnego odwodnienia. Ciężkie odwodnienie będzie wymagało leczenia w szpitalu.

 Objawy Cukrzyca prosta 

Dwa główne objawy cukrzycy prostej to często potrzeba oddawania dużej ilości moczu i odczuwanie skrajnego pragnienia.

Jeśli masz cukrzycę prostą, możesz oddawać jasny, wodnisty mocz co 15 do 20 minut.

Ilość moczu może wahać się od 3 litrów w łagodnych przypadkach do 20 litrów dziennie w ciężkich przypadkach.

Prawdopodobnie będziesz również odczuwać pragnienie przez cały czas i mieć uczucie "suchości", które zawsze będzie obecne, bez względu na to, ile wypijesz wody.

Jeśli musisz często oddawać mocz i zawsze odczuwasz pragnienie, twoje wzorce snu i codzienne czynności mogą zostać zakłócone.

Może to powodować zmęczenie, drażliwość i trudności z koncentracją, co może dodatkowo wpływać na twoje codzienne życie.

Możesz również czuć się ogólnie źle i "wyczerpany" przez większość czasu bez wyraźnego powodu.

Objawy u dzieci

Nadmierne pragnienie może być trudne do rozpoznania u dzieci, które są zbyt małe, aby mówić.

Objawy i oznaki, które mogą sugerować cukrzycę prostą, obejmują:

• nadmierny płacz
• drażliwość
• wolniejszy niż oczekiwany wzrost
• wysoka temperatura ciała (hipertermia)
• niezwykła utrata wagi

U starszych dzieci objawy cukrzycy prostej obejmują:

• moczenie łóżka (enureza) – chociaż większość dzieci, które moczą łóżko, nie ma cukrzycy prostej
• brak apetytu
• ciągłe uczucie zmęczenia (zmęczenie)

 Przyczyny Cukrzyca insipidus 

Cukrzyca insipidus jest spowodowana problemami z substancją chemiczną zwaną argininą wazopresyną (AVP), która jest również znana jako hormon antydiuretyczny (ADH).

AVP jest produkowany przez podwzgórze i magazynowany w przysadce mózgowej do czasu, aż będzie potrzebny.

Podwzgórze to obszar mózgu, który kontroluje nastrój i apetyt.

Przysadka mózgowa znajduje się poniżej mózgu, za mostkiem nosa.

AVP reguluje poziom wody w organizmie, kontrolując ilość moczu wytwarzanego przez nerki.

Gdy poziom wody w organizmie spada, przysadka mózgowa uwalnia AVP, aby zachować wodę i zatrzymać produkcję moczu.

W cukrzycy insipidus AVP nieprawidłowo reguluje poziom wody w organizmie i pozwala na wydalanie zbyt dużej ilości moczu z organizmu.

Istnieją 2 główne typy cukrzycy insipidus:

• Niedobór AVP (dawniej cukrzyca insipidus osiowa) – gdzie organizm nie produkuje wystarczającej ilości AVP, więc nadmierne ilości wody są tracone w dużych ilościach moczu
• Opór na AVP (dawniej cukrzyca insipidus nerkowa) – gdzie AVP jest produkowane na właściwym poziomie, ale z różnych powodów nerki nie reagują na nie w normalny sposób

Niedobór AVP (AVP-D)

3 najczęstsze przyczyny AVP-D to:

• Guz mózgu, który uszkadza podwzgórze lub przysadkę mózgową
• Poważny uraz głowy, który uszkadza podwzgórze lub przysadkę mózgową
• Powikłania występujące podczas operacji mózgu lub przysadki mózgowej

U około jednej trzeciej wszystkich przypadków AVP-D nie można ustalić przyczyny.

Przypadki te, znane jako idiopatyczne, wydają się być związane z układem odpornościowym atakującym normalne zdrowe komórki produkujące AVP.

Nie jest jasne, co powoduje, że układ odpornościowy to robi.

Rzadsze przyczyny AVP-D obejmują:

• nowotwory, które rozprzestrzeniają się z innej części ciała do mózgu
• Zespół Wolfganga, rzadkie zaburzenie genetyczne, które również powoduje utratę wzroku
• uszkodzenie mózgu spowodowane nagłą utratą tlenu, która może wystąpić podczas udaru lub utonięcia
• infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych i zapalenie mózgu, które mogą uszkodzić mózg

Opór na AVP (AVP-R)

Twoje nerki zawierają nefrony, które są drobnymi, skomplikowanymi strukturami filtrującymi produkty odpadowe z krwi i pomagającymi w wytwarzaniu moczu.

Kontrolują również, ile wody jest wchłanianej z powrotem do organizmu, a ile jest wydalane z moczem podczas oddawania moczu.

U osoby zdrowej AVP działa jako sygnał dla nefronów, aby wchłaniały wodę z powrotem do organizmu.

W AVP-R nefrony w nerkach nie są w stanie odpowiedzieć na ten sygnał, co prowadzi do nadmiernej utraty wody w dużych ilościach moczu.

Twoje pragnienie wzrasta, aby spróbować zrównoważyć tę utratę z organizmu.

AVP-R może występować od urodzenia (wrodzony) lub rozwinąć się później w życiu w wyniku czynnika zewnętrznego (nabyty).

Wrodzony AVP-R

Zidentyfikowano dwie nieprawidłowe zmiany w genach, które prowadzą do ich nieprawidłowego funkcjonowania (mutacje genetyczne), które powodują wrodzony AVP-R.

Pierwsza, znana jako mutacja genu AVPR2, jest odpowiedzialna za 90% wszystkich przypadków. Ale nadal jest rzadka, występująca szacunkowo u 1 na 250 000 urodzeń.

Mutacja genu AVPR2 wpływa na chromosom X płci.

Kobiety mają 2 chromosomy X, co oznacza, że kobiety z tą mutacją genu mogą nie mieć żadnych objawów, ponieważ zwykle tylko jeden z ich chromosomów X jest dotknięty.

Mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, więc mężczyźni z tą mutacją genu są bardziej narażeni na wystąpienie objawów.

Pozostałe 10% przypadków wrodzonego AVP-R jest spowodowane mutacją genu AQP2, która może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Nabyty AVP-R

Lit jest najczęstszą przyczyną nabytego AVP-R.

Jest to lek często stosowany w leczeniu zaburzeń afektywnych dwubiegunowych.

Długotrwałe stosowanie litu może uszkodzić komórki nerek, tak że przestaną reagować na AVP.

U 2 na 5 osób długotrwale leczonych litu rozwija się pewien stopień AVP-R.

Zaprzestanie leczenia litu często przywraca normalną funkcję nerek, chociaż w wielu przypadkach uszkodzenie nerek jest trwałe.

Ze względu na te ryzyka zaleca się wykonywanie badań czynności nerek co 3 miesiące, jeśli przyjmujesz lit.

Inne przyczyny nabytego AVP-R obejmują:

• hiperkalcemia – stan, w którym we krwi jest zbyt dużo wapnia (wysoki poziom wapnia może uszkodzić nerki)
• hipokaliemia – stan, w którym we krwi nie ma wystarczającej ilości potasu (wszystkie komórki w organizmie, w tym komórki nerek, potrzebują potasu do prawidłowego funkcjonowania)
• zapalenie nerek (zakażenie nerek) – gdzie nerki są uszkodzone przez infekcję
• zablokowanie moczowodów – gdzie jeden lub oba przewody łączące nerki z pęcherzem moczowym (moczowody) są zablokowane przez przedmiot, taki jak kamień nerkowy, który uszkadza nerki

 Diagnoza Cukrzyca insipidus 

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz objawy cukrzycy insipidus. Lekarz zapyta o Twoje objawy i przeprowadzi szereg badań.

Możesz zostać skierowany do endokrynologa (specjalisty od chorób hormonalnych) w celu przeprowadzenia tych badań.

Ponieważ objawy cukrzycy insipidus są podobne do objawów innych schorzeń, w tym cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2, konieczne będą badania w celu potwierdzenia, które schorzenie masz.

Jeśli zdiagnozowano cukrzycę insipidus, badania pozwolą również określić jej typ: niedobór wazopresyny (AVP-D) lub oporność na wazopresynę (AVP-R).

Test deprywacji wodnej

Test deprywacji wodnej polega na niepiciu żadnych płynów przez kilka godzin, aby sprawdzić, jak reaguje Twój organizm.

Jeśli masz cukrzycę insipidus, będziesz nadal oddawać duże ilości rozcieńczonego moczu, podczas gdy normalnie oddawałbyś tylko niewielką ilość skoncentrowanego moczu.

W trakcie testu mierzona będzie ilość produkowanego moczu.

Może być również konieczne badanie krwi w celu oceny poziomu hormonu antydiuretycznego (ADH) we krwi.

Twoja krew i mocz mogą również być badane pod kątem substancji takich jak glukoza (cukier we krwi), wapń i potas.

Jeśli masz cukrzycę insipidus, Twój mocz będzie bardzo rozcieńczony, z niskim poziomem innych substancji.

Duża ilość cukru w moczu może być oznaką cukrzycy typu 1 lub typu 2, a nie cukrzycy insipidus.

Test wazopresyny

Po teście deprywacji wodnej możesz otrzymać małą dawkę wazopresyny (AVP), zwykle w postaci zastrzyku.

To pokaże, jak Twój organizm reaguje na hormon, co pomaga zidentyfikować typ cukrzycy insipidus, którą masz.

Jeśli dawka AVP zatrzyma oddawanie moczu, prawdopodobnie Twoje schorzenie jest wynikiem niedoboru AVP.

Jeśli tak jest, możesz zostać zdiagnozowany z AVP-D.

Jeśli nadal oddajesz mocz pomimo dawki AVP, sugeruje to, że w Twoim organizmie jest już wystarczająca ilość AVP, ale Twoje nerki nie reagują na nią.

W takim przypadku możesz zostać zdiagnozowany z AVP-R.

Skan MRI

MRI to rodzaj skanu, który wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów wnętrza ciała, w tym Twojego mózgu.

Możesz potrzebować skanu MRI, jeśli Twój endokrynolog uważa, że masz cukrzycę insipidus mózgową w wyniku uszkodzenia podwzgórza lub przysadki mózgowej.

Jeśli Twoje schorzenie jest spowodowane nieprawidłowością w podwzgórzu lub przysadce mózgowej, może być również konieczne jego leczenie, oprócz leczenia cukrzycy insipidus.

 Leczenie Cukrzyca prosta 

Leczenie cukrzycy prostej ma na celu zmniejszenie ilości moczu wydalanego przez organizm.

W zależności od rodzaju cukrzycy prostej, istnieje kilka sposobów leczenia i kontrolowania objawów.

Niedobór wazopresyny (AVP-D)

Łagodny niedobór wazopresyny (AVP-D), dawniej nazywany cukrzycą prostą centralną, może nie wymagać leczenia medycznego.

Niedobór AVP-D jest uważany za łagodny, jeśli produkujesz około 3 do 4 litrów moczu w ciągu 24 godzin.

W takim przypadku możesz złagodzić objawy, zwiększając ilość wypijanej wody, aby uniknąć odwodnienia.

Twój lekarz rodzinny lub endokrynolog (specjalista od chorób hormonalnych) może zalecić picie określonej ilości wody każdego dnia, zwykle co najmniej 2,5 litra.

Jeśli jednak masz cięższy niedobór AVP-D, picie wody może nie wystarczyć do kontrolowania objawów.

Ponieważ twoja choroba jest spowodowana niedoborem AVP, twój lekarz rodzinny lub endokrynolog może przepisać lek, który zastąpi AVP, znany jako dezmopresyna.

Dezmopresyna

Dezmopresyna jest wytworzoną wersją AVP, która jest silniejsza i bardziej odporna na rozkład niż AVP naturalnie produkowane przez organizm.

Działa tak samo jak naturalna wazopresyna, zatrzymując pracę nerek w produkcji moczu, gdy poziom wody w organizmie jest niski.

Dezmopresynę można przyjmować w postaci sprayu do nosa, tabletek lub w postaci, która rozpuszcza się w ustach, między dziąsłem a wargą.

Jeśli przepisano ci dezmopresynę w postaci sprayu do nosa, będziesz musiał spryskać nim wnętrze nosa raz lub dwa razy dziennie, gdzie szybko wchłonie się do krwiobiegu.

Jeśli przepisano ci tabletki dezmopresyny, możesz potrzebować przyjmować je więcej niż dwa razy dziennie.

Dzieje się tak, ponieważ dezmopresyna jest wchłaniana do krwi mniej skutecznie przez żołądek niż przez drogi nosowe, więc musisz przyjąć więcej, aby uzyskać ten sam efekt.

Twój lekarz rodzinny lub endokrynolog może zasugerować zmianę leczenia na tabletki, jeśli rozwiniesz przeziębienie, które uniemożliwi ci stosowanie sprayu do nosa.

Dezmopresyna jest bardzo bezpieczna w użyciu i ma niewiele skutków ubocznych.

Możliwe skutki uboczne mogą obejmować:

• ból głowy
• ból brzucha
• nudności
• zatkany lub katarowy nos
• krwawienie z nosa

Jeśli przyjmujesz zbyt dużo dezmopresyny lub pijesz zbyt dużo płynów podczas jej przyjmowania, może to spowodować zatrzymanie zbyt dużej ilości wody w organizmie.

Może to skutkować:

• bólami głowy
• zawrotami głowy
• uczucie wzdęcia
• hiponatremią – niskim poziomem sodu (soli) we krwi

Objawy hiponatremii obejmują:

• silny lub przedłużający się ból głowy
• dezorientację
• nudności i wymioty

Jeśli uważasz, że możesz mieć hiponatremię, natychmiast przestań przyjmować dezmopresynę i skonsultuj się z lekarzem rodzinnym.

Jeśli to niemożliwe, udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego.

Odporność na wazopresynę (AVP-R)

Jeśli masz odporność na wazopresynę (AVP-R), dawniej znaną jako cukrzyca prosta nerkowa, spowodowaną przyjmowaniem określonego leku, takiego jak lit lub tetracyklina, twój lekarz rodzinny lub endokrynolog może przerwać leczenie i zaproponować alternatywny lek.

Ale nie przestawaj go przyjmować, chyba że lekarz zalecił to.

Ponieważ AVP-R jest spowodowane brakiem reakcji nerek na AVP, a nie niedoborem AVP, zwykle nie można go leczyć dezmopresyną.

Należy jednak pić dużo wody, aby uniknąć odwodnienia.

Jeśli twoje schorzenie jest łagodne, twój lekarz rodzinny lub endokrynolog może zasugerować zmniejszenie ilości soli i białka w diecie, co pomoże twoim nerką produkować mniej moczu.

Może to oznaczać jedzenie mniej soli i żywności bogatej w białko, takiej jak żywność przetworzona, mięso, jaja i orzechy.

Nie zmieniaj diety bez uprzedniego skonsultowania się z lekarzem.

Twój lekarz rodzinny lub endokrynolog będzie mógł doradzić ci, które produkty spożywcze ograniczyć.

Jeśli masz cięższą AVP-R, możesz otrzymać kombinację diuretyków tiazydowych i niesteroidowego leku przeciwzapalnego (NLPZ), aby pomóc zmniejszyć ilość moczu wydalanego przez nerki.

Diuretyki tiazydowe

Diuretyki tiazydowe mogą zmniejszyć szybkość filtracji krwi przez nerki, co zmniejsza ilość moczu wydalanego z organizmu w czasie.

Skutki uboczne są rzadkie, ale obejmują:

• zawroty głowy podczas wstawania
• niestrawność
• bardzo wrażliwą skórę
• zaburzenia erekcji (impotencję) u mężczyzn

Ten ostatni efekt uboczny jest zwykle tymczasowy i powinien ustąpić, jeśli zaprzestać przyjmowania leku.

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen, pomagają dodatkowo zmniejszyć objętość moczu, gdy są stosowane w połączeniu z diuretykami tiazydowymi.

Ale długotrwałe stosowanie NLPZ zwiększa ryzyko rozwoju wrzodu żołądka.

Aby przeciwdziałać temu zwiększonemu ryzyku, może być przepisany dodatkowy lek zwany inhibitorem pompy protonowej (IPP).

IPP pomagają chronić błonę śluzową żołądka przed szkodliwym działaniem NLPZ, zmniejszając ryzyko powstawania wrzodów.

Pomoc w kosztach leczenia

Jeśli masz cukrzycę prostą, nie musisz płacić za recepty na dezmopresynę.

Sprawdź, czy możesz otrzymać bezpłatne recepty

 Powikłania Cukrzyca prosta 

Dwiema głównymi powikłaniami cukrzycy prostej są odwodnienie i zaburzenia równowagi elektrolitowej. Powikłania są bardziej prawdopodobne, jeśli stan pozostaje niezdiagnozowany lub jest słabo kontrolowany.

Odwodnienie

Jeśli masz cukrzycę prostą, Twój organizm będzie miał trudności z utrzymaniem wystarczającej ilości wody, nawet jeśli pijesz płyny stale.

Może to prowadzić do odwodnienia, poważnego braku wody w organizmie.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma cukrzycę prostą, ważne jest, aby zwracać uwagę na objawy odwodnienia.

Mogą one obejmować:

• zawroty głowy lub uczucie omdlenia
• ból głowy
• suche usta i wargi
• zapadnięte rysy twarzy (szczególnie oczy)
• dezorientacja i drażliwość

Odwodnienie można leczyć poprzez przywrócenie równowagi poziomu wody w organizmie.

Jeśli jesteś poważnie odwodniony, możesz potrzebować nawodnienia dożylnego w szpitalu.

Polega to na podawaniu płynów bezpośrednio do żyły przez kroplówkę.

Zaburzenia równowagi elektrolitowej

Cukrzyca prosta może również powodować zaburzenia równowagi elektrolitowej.

Elektrolity to minerały we krwi, które mają niewielki ładunek elektryczny, takie jak sód, wapń, potas, chlor, magnez i wodorowęglan.

Jeśli organizm traci zbyt dużo wody, stężenie tych elektrolitów może wzrosnąć, ponieważ zmniejsza się ilość wody, w której są zawarte.

To odwodnienie zakłóca inne funkcje organizmu, takie jak sposób działania mięśni.

Może to również prowadzić do:

• bólu głowy
• ciągłego uczucia zmęczenia
• drażliwości
• bólu mięśni