Bg pattern

Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Синдром ДіДжорджа – це стан, який присутній з народження і може викликати широкий спектр проблем протягом усього життя, включаючи вади серця та труднощі з навчанням.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдром ДіДжорджа – це стан, який присутній з народження і може викликати широкий спектр проблем протягом усього життя, включаючи вади серця та труднощі з навчанням.

Тяжкість стану варіюється. У деяких дітей може бути дуже важко і вкрай рідко вони можуть від нього померти, але багато інших можуть вирости, навіть не усвідомлюючи, що мають його.

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою з генами людини, яка називається делецією 22q11. Зазвичай він не передається дитині від батьків, але в деяких випадках це трапляється.

Його часто діагностують незабаром після народження за допомогою аналізу крові для перевірки на генетичну ваду.

Симптоми синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа може викликати широкий спектр проблем, але більшість людей не мають усіх цих проблем.

Деякі з найпоширеніших проблем:

  • проблеми з навчанням та поведінкою – включаючи затримки у навчанні ходити або говорити, порушення навчання та проблеми, такі як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) або аутизм
  • проблеми з мовою та слухом – включаючи тимчасову втрату слуху через часті вушні інфекції, затримку початку мовлення та "носовий" голос
  • проблеми з ротом та годуванням – включаючи щілину у верхній частині рота або губи (заяча губа або піднебіння), труднощі з годуванням і іноді відрижку їжею через ніс
  • проблеми з серцем – у деяких дітей та дорослих є вади серця від народження (вроджені вади серця)
  • гормональні проблеми – недостатньо розвинені паращитовидні залози виробляють замало паратиреоїдного гормону (гіпопаратиреоз), що може призвести до таких проблем, як тремтіння (тремор) та судоми

Інші можливі проблеми включають:

Причини синдрому ДіДжорджа

Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою, яка називається делецією 22q11. Це коли невеликий шматок генетичного матеріалу відсутній у ДНК людини.

Приблизно у 9 з 10 випадків (90%) шматок ДНК відсутній в яйцеклітині або сперматозоїді, який призвів до вагітності. Це може статися випадково під час утворення сперматозоїдів та яйцеклітин. Це не є результатом чогось, що ви робили до або під час вагітності.

У цих випадках зазвичай немає сімейної історії синдрому ДіДжорджа, і ризик повторення у інших дітей дуже малий.

Приблизно у 1 з 10 випадків (10%) делеція 22q11 передається дитині від батька, який має синдром ДіДжорджа, хоча вони можуть навіть не усвідомлювати цього, якщо він легкий.

Які шанси, що моя наступна дитина матиме синдром ДіДжорджа?

Якщо жоден з батьків не має синдрому ДіДжорджа, вважається, що ризик мати іншу дитину з ним менше 1 на 100 (1%).

Якщо 1 батько має цей стан, він має 1 з 2 (50%) шансів передати його своїй дитині. Це стосується кожної вагітності.

Зверніться до лікаря загальної практики, якщо ви плануєте вагітність і маєте сімейну історію синдрому ДіДжорджа, або у вас є дитина з ним.

Він може направити вас на генетичний тест і обговорити ваш рівень ризику та обговорити ваші варіанти. Вони можуть включати:

  • аналіз крові, щоб перевірити, чи ви або ваш партнер носите генетичну проблему, яка викликає синдром ДіДжорджа
  • тести під час вагітності (біопсія хоріонічних ворсинок або амніоцентез), щоб перевірити, чи у вашої дитини є генетична проблема, яка викликає цей стан – хоча це не може показати, наскільки важко буде вашій дитині

Лікування та підтримка при синдромі ДіДжорджа

Наразі немає ліків від синдрому ДіДжорджа. Дітей та дорослих із цим станом будуть ретельно обстежувати, щоб перевірити наявність проблем, і їх можна буде лікувати за потреби.

Наприклад, людина з синдромом ДіДжорджа може мати:

  • регулярні тести слуху, аналізи крові, сканування серця та вимірювання ваги та зросту
  • оцінку розвитку та навчальних здібностей перед початком навчання в школі – якщо у вашої дитини є порушення навчання, їй може знадобитися додаткова підтримка в звичайній школі, або їй може бути вигідно відвідувати спеціальну школу (дізнайтеся більше про освіту для дітей з порушеннями навчання)
  • логопедичну терапію для допомоги з проблемами мовлення та дієтичні зміни (або іноді тимчасова годувальна трубка) для допомоги з проблемами годування
  • фізіотерапію для проблем з силою та рухом
  • лікування від подолога для проблем з ногами та гомілками, а також пристроїв, таких як ортопедичні устілки, для болю в ногах
  • хірургічне втручання для більш серйозних проблем – наприклад, операція для відновлення вад серця або операція для відновлення піднебіння

Вам може бути корисно поговорити з соціальним працівником, психологом або консультантом, з яким ви можете зв’язатися безпосередньо або через лікаря.

Дізнайтеся більше порад щодо догляду за дитиною з інвалідністю.

Прогноз при синдромі ДіДжорджа

Кожна людина з синдромом ДіДжорджа страждає по-різному, і важко передбачити, наскільки важким буде стан. Більшість дітей доживають до дорослого віку.

З віком у людини з синдромом ДіДжорджа деякі симптоми, такі як проблеми з серцем та мовою, мають тенденцію ставати менш серйозними. Однак поведінкові, навчальні та проблеми з психічним здоров’ям можуть продовжувати впливати на їхнє повсякденне життя.

Багато людей із синдромом ДіДжорджа, які досягають дорослого віку, матимуть відносно нормальну тривалість життя, але постійні проблеми зі здоров’ям іноді можуть означати, що їхня очікувана тривалість життя трохи нижча, ніж зазвичай. Важливо регулярно проходити обстеження, щоб можна було виявити та лікувати будь-які проблеми на ранній стадії.

Дорослі з синдромом ДіДжорджа часто можуть жити самостійно.

Інформація про вас або вашу дитину

Якщо у вашої дитини синдром ДіДжорджа, ваша клінічна команда передасть інформацію про неї до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11)

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром ДіДжорджа (делеція 22q11) з лікарем онлайн.

0.0 (26)
Doctor

Абдулла Альхасан

Терапія 11 years exp.

Абдулла Альхасан – лікар-кардіолог і терапевт із міжнародним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих, поєднуючи сучасну кардіологічну практику з загальнотерапевтичною допомогою. Працює на засадах доказової медицини, з фокусом на детальну оцінку симптомів і довгострокове ведення пацієнта.

Основні напрями роботи:

  • Скарги на біль у грудях, порушення серцевого ритму, задишку, підвищений тиск
  • Контроль артеріальної гіпертензії та профілактика серцево-судинних ускладнень
  • Інтерпретація ЕКГ, аналізів крові, холтерівського моніторування
  • Ведення пацієнтів із серцевою недостатністю, ішемічною хворобою серця
  • Загальна терапія: вірусні інфекції, лихоманка, біль, порушення травлення
  • Допомога у формуванні плану обстежень та корекції лікування
Підхід лікаря ґрунтується на уважному ставленні до пацієнта, поясненні медичних рішень доступною мовою та персоналізованій стратегії підтримки здоров’я.
0.0 (15)
Doctor

Даніель Чікі

Сімейна медицина 24 years exp.

Лікар Даніель Чікі – сімейний лікар із понад 20-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи оцінити гострі симптоми, контролювати хронічні захворювання та приймати обґрунтовані медичні рішення.Завдяки досвіду роботи в невідкладній допомозі, екстрених службах і сімейній медицині лікар швидко аналізує симптоми, виявляє тривожні ознаки та підказує безпечні наступні кроки — домашнє лікування, корекцію терапії або необхідність очного огляду.До лікаря Даніеля Чікі звертаються з такими запитами:

  • гострі симптоми: підвищена температура, інфекції, грипоподібні стани, кашель, біль у горлі, утруднене дихання;
  • незначний дискомфорт у грудях, серцебиття, запаморочення, втома, проблеми з артеріальним тиском;
  • порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи, печія;
  • біль у м’язах, суглобах і спині, незначні травми, післятравматичні скарги;
  • хронічні захворювання: гіпертонія, цукровий діабет, підвищений холестерин, порушення функції щитоподібної залози;
  • перегляд та інтерпретація аналізів, результатів обстежень і медичних документів;
  • перегляд ліків і корекція лікування;
  • медичні поради під час подорожей або проживання за кордоном;
  • друга думка та рекомендації щодо необхідності очної консультації.

Консультації лікаря Чікі практичні та орієнтовані на результат. Він чітко пояснює ситуацію, оцінює ризики та надає зрозумілі рекомендації, щоб пацієнти могли впевнено приймати рішення щодо свого здоров’я.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педіатрія 8 years exp.

Лікарка Андрея Матеску – педіатриня з 7-річним клінічним досвідом. Має диплом Університету медицини та фармації Carol Davila (Бухарест, Румунія) та додаткову підготовку з загальної ультразвукової діагностики. Інтернатуру проходила в INSMC Alessandrescu-Rusescu в Бухаресті.

У своїй практиці лікарка зосереджується на здоров’ї та гармонійному розвитку дітей, поєднуючи доказову медицину з уважним, індивідуальним підходом. Вона переконана, що якісна комунікація з дитиною та батьками є ключем до довіри, безпеки та ефективного лікування.

Онлайн-консультації з лікаркою Андреєю Матеску підходять для таких питань:

  • профілактичні огляди та спостереження за ростом і розвитком дитини;
  • планування вакцинації, зокрема індивідуальні та доганяючі графіки;
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку;
  • діагностика та супровід гострих і хронічних захворювань у дітей;
  • харчування немовлят, підбір адаптованих сумішей за медичними показаннями;
  • ведення дітей зі складними або рідкісними станами;
  • практичні рекомендації та підтримка для батьків.
Лікарка працює уважно, спокійно та структуровано, пояснює медичні рішення зрозумілою мовою і допомагає батькам впевнено орієнтуватися в питаннях здоров’я дитини на кожному етапі її життя.
5.0 (40)
Doctor

Анастасія Шалко

Сімейна медицина 13 years exp.

Лікар Анастасія Шалко – лікар загальної практики з медичною освітою в Україні та клінічним досвідом в Іспанії. Вона закінчила Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця, пройшла інтернатуру з педіатрії в Національній медичній академії післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика та працювала педіатром у Києві. З 2015 року веде прийом як лікар загальної медицини в Іспанії, консультуючи дорослих і дітей.

Основний фокус її роботи – оцінка ургентних симптомів та ведення короткострокових медичних ситуацій, коли важливо швидко зрозуміти характер симптомів і отримати рекомендації щодо подальших дій. До поширених запитів входять:

  • гострі респіраторні симптоми (нежить, кашель, біль у горлі, лихоманка)
  • стани при ГРВІ та сезонних інфекціях
  • гострі шлунково-кишкові симптоми (нудота, діарея, біль у животі, гастроентерит)
  • раптове погіршення самопочуття у дітей і дорослих
  • корекція призначеного лікування та уточнення рекомендацій
  • оформлення рецептів для продовження лікування, якщо є медичні підстави
Лікар Шалко працює з ургентними, короткочасними запитами, допомагаючи пацієнтам зрозуміти, які симптоми потребують спостереження вдома, а які — очної оцінки або додаткової діагностики. Вона дає чіткі, практичні рекомендації та допомагає визначити безпечний наступний крок.

Лікар не займається довготривалим веденням хронічних захворювань, тривалими лікувальними програмами чи рутинним диспансерним спостереженням. Її консультації зосереджені саме на ургентних станах, раптових симптомах і коротких клінічних ситуаціях, де важлива швидка та структурована відповідь.

Маючи досвід у педіатрії та загальній медицині, вона впевнено консультує як дорослих, так і дітей. Лікар Шалко працює простою й зрозумілою мовою, пояснює кожен крок і допомагає пацієнтам приймати зважені рішення без зайвого стресу.

0.0 (1)
Doctor

Ліза Дріго

Педіатрія 34 years exp.

Лікарка Ліза Дріго – досвідчена педіатриня з понад 30 роками клінічної практики. Вона здобула медичну освіту в Università Cattolica del Sacro Cuore в Римі та протягом багатьох років працює з дітьми та їхніми родинами, супроводжуючи пацієнтів від раннього дитинства до підліткового віку.

Основний фокус її роботи – педіатрія, водночас вона також надає консультації в межах сімейної медицини, коли йдеться про здоров’я дитини в контексті всієї родини, профілактику та повсякденні медичні запити.

З якими питаннями звертаються найчастіше:

  • Гострі інфекції у дітей: підвищена температура, кашель, нежить, біль у горлі.
  • Вірусні та бактеріальні захворювання, часті застуди.
  • Порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи.
  • Контроль росту та розвитку дитини.
  • Питання вакцинації та профілактики.
  • Алергічні реакції, висипання, харчова чутливість.
  • Загальні питання здоров’я дитини та рекомендації для батьків.
  • Сімейні консультації з питань способу життя, харчування та профілактики захворювань.

Лікарка Дріго працює у спокійному, уважному та зрозумілому форматі, пояснює медичні рішення простою мовою та допомагає батькам впевнено орієнтуватися в стані здоров’я дитини. Онлайн-консультації дозволяють отримати професійну педіатричну підтримку без зайвого стресу та очікування.

5.0 (4)
Doctor

Томаш Гжеловський

Дерматологія 21 years exp.

Лікар Томаш Гжелевський, PhD, — алерголог, педіатр, лікар загальної практики та фахівець зі спортивної медицини з клінічним інтересом до дерматології, ендокринології, алергології та спортивної медицини. Має понад 20 років клінічного досвіду. Закінчив Медичний університет у Лодзі, де захистив докторську дисертацію з відзнакою. Його наукову роботу відзначило Польське товариство алергології за інноваційний внесок у розвиток галузі. Протягом багатьох років він лікує широкий спектр алергічних і педіатричних станів, включно з сучасними методами десенсибілізації.

Упродовж п’яти років лікар Гжелевський очолював два педіатричні відділення в Польщі, працюючи зі складними клінічними випадками та міждисциплінарними командами. Має досвід роботи в медичних центрах Великої Британії, де поєднував первинну допомогу з консультаціями у спеціалізованих відділеннях. Понад десять років проводить онлайн-консультації, відомий чіткими поясненнями та високою якістю медичних рекомендацій.

Лікар активно бере участь у клінічних програмах, спрямованих на сучасні антиалергічні терапії. Як головний дослідник він веде проєкти з сублінгвальної та пероральної десенсибілізації, сприяючи розвитку доказових методів лікування сезонної, хронічної та складної алергічної патології у дорослих і дітей.

Окрім базової підготовки в алергології та педіатрії, лікар Гжелевський пройшов навчання з дерматології в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а також курс клінічної ендокринології в Harvard Medical School. Це розширює його можливості у веденні шкірних проявів алергії, атопічних станів, кропив’янки, ендокринних симптомів та імунологічних реакцій.

Пацієнти звертаються до лікаря Гжелевського з такими проблемами:

  • сезонна та цілорічна алергія
  • алергічний риніт і тривала закладеність носа
  • астма та труднощі з диханням
  • харчова та медикаментозна алергія
  • атопічний дерматит, кропив’янка, висипання
  • часті інфекції у дітей
  • питання щодо фізичної активності та спортивного здоров’я
  • загальні питання сімейної медицини
Лікар Томаш Гжелевський відомий ясною комунікацією, структурованим підходом і вмінням пояснити план лікування просто та доступно. Його широкий досвід в алергології, педіатрії, дерматології та ендокринології дає змогу надавати пацієнтам різного віку безпечну, сучасну та комплексну медичну допомогу.
5.0 (38)
Doctor

Анна Бірюкова

Терапія 6 years exp.

Анна Бірюкова – лікарка-терапевт, яка проводить онлайн-консультації для дорослих. Має досвід у кардіології, ендокринології та гастроентерології, поєднує загальний підхід до здоров’я з вузькоспеціалізованим аналізом симптомів.

Кардіологія – діагностика і лікування:

  • Артеріальна гіпертензія, коливання тиску, профілактика серцево-судинних ускладнень.
  • Біль у грудях, задишка, порушення ритму (тахікардія, брадикардія, серцебиття).
  • Набряки кінцівок, хронічна втома, зниження витривалості.
  • Інтерпретація ЕКГ, оцінка ліпідного профілю, аналіз ризику інфаркту та інсульту.
  • Кардіологічний супровід після COVID-19.
Ендокринологія – діабет, щитоподібна залоза, метаболізм:
  • Діагностика і лікування діабету 1 і 2 типу, стану переддіабету.
  • Підбір індивідуального лікування (таблетовані препарати, інсулінотерапія).
  • GLP-1 терапія – сучасне лікування для зниження ваги та контролю діабету: підбір препаратів, моніторинг ефективності та безпеки.
  • Порушення функції щитоподібної залози – гіпо- і гіпертиреоз, аутоімунні захворювання (Хашимото, Базедова хвороба).
  • Метаболічний синдром – ожиріння, порушення ліпідного обміну, інсулінорезистентність.
Гастроентерологія – проблеми травлення:
  • Біль у животі, нудота, печія, гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ).
  • Захворювання шлунково-кишкового тракту: гастрит, синдром подразненого кишківника (IBS), диспепсія.
  • Контроль хронічних хвороб органів травлення, інтерпретація результатів (гастроскопія, УЗД, лабораторні аналізи).
Загальна терапевтична допомога та профілактика:
  • Інфекції верхніх дихальних шляхів – кашель, застуда, бронхіт.
  • Аналіз результатів лабораторних досліджень, корекція лікування та медикаментів.
  • Вакцинація для дорослих – підбір схеми, оцінка протипоказань.
  • Профілактика онкозахворювань – планування обстежень і оцінка ризиків.
  • Комплексний підхід – лікування симптомів, профілактика ускладнень і покращення якості життя.
Анна Бірюкова пояснює складні речі простою мовою, пропонує чіткі рішення та персоналізовану допомогу в різних питаннях здоров’я.
0.0 (2)
Doctor

Нікіта Савін

Педіатрія 5 years exp.

Нікіта Савін — педіатр і психолог. Надає комплексну медичну допомогу дітям різного віку, з фокусом на розвиток, профілактику та довгостроковий супровід хронічних станів.

Серед напрямів, з якими можна звернутися:

  • профілактичні огляди та складання графіку щеплень, зокрема відставання за календарем вакцинації
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку
  • діагностика, підбір лікування та клінічне спостереження при дитячих захворюваннях
  • харчові консультації для немовлят, включно з добором адаптованих молочних сумішей з урахуванням анамнезу
  • раннє виявлення рідкісних і орфанних захворювань
  • постійний супровід дітей із хронічними або складними медичними станами

Поєднуючи педіатрію з психологією, Нікіта Савін забезпечує індивідуальний підхід, який враховує як фізичне, так і емоційне здоров’я дитини — підтримуючи родини на кожному етапі розвитку.

0.0 (0)
Doctor

Етері Табешадзе

Кардіологія 33 years exp.

Етері Табешадзе — лікарка-кардіологиня вищої кваліфікаційної категорії з понад 32-річним клінічним досвідом. Спеціалізується на діагностиці та лікуванні захворювань серцево-судинної системи, поєднує роботу кардіолога з функціональною діагностикою.

Проводить онлайн-консультації для дорослих пацієнтів з такими запитами:

  • Гострі стани: інфаркт міокарда та його ускладнення, пароксизмальні порушення ритму та провідності серця, гостра лівошлуночкова недостатність, легеневе серце.
  • Хронічні захворювання: артеріальна гіпертензія, ішемічна хвороба серця, кардіоміопатії, хронічна серцева недостатність, вегетативна дисфункція, наслідки тромбоемболії легеневої артерії, порушення серцевого ритму.
  • Функціональна діагностика: розшифровка та інтерпретація ЕКГ, холтерівського моніторингу (ХМ ЕКГ), добового моніторингу артеріального тиску (СМАД), ехокардіографії (в тому числі черезстравохідної), стрес-ЕХОКГ, велоергометрії (ВЕМ), тредміл-тестів.
Лікарка використовує доказовий підхід, допомагає як при складних діагнозах, так і для планового контролю стану серцево-судинної системи. Консультації можуть включати інтерпретацію вже наявних досліджень, підбір лікування, моніторинг ефективності терапії та профілактику ускладнень.
5.0 (60)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

1
bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.