Talasemia

Talasssemia to nazwa grupy wrodzonych schorzeń, które wpływają na substancję we krwi zwaną hemoglobiną.

Hemoglobina jest wykorzystywana przez czerwone krwinki do transportu tlenu po całym ciele.

U osób z talassemią część ich hemoglobiny nie działa prawidłowo. Może to powodować silną anemię (zmęczenie, duszność i bladość).

Występuje głównie u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, południowoazjatyckiego, południowo-wschodnioazjatyckiego i bliskowschodniego.

Istnieją różne rodzaje talassemii, które można podzielić na talassemię alfa i beta. Talassemia beta major jest najcięższą postacią.

Inne typy obejmują talassemię beta intermedia, talassemię alfa major i chorobę hemoglobiny H.

Można również być „nosicielem” talassemii, znanym również jako posiadanie cechy talassemii.

Bycie nosicielem talassemii beta zazwyczaj nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych, ale jesteś narażony na ryzyko posiadania dzieci z talassemią.

Objawy talassemii

Większość osób urodzonych z talassemią doświadcza problemów zdrowotnych kilka miesięcy po urodzeniu.

Mniej poważne przypadki mogą być niezauważalne dopiero później w dzieciństwie, a nawet w dorosłości.

Główne schorzenia związane z talassemią to:

• anemia – silne zmęczenie, osłabienie, duszność, kołatanie, trzepotanie lub nieregularne bicie serca (palpitacje) oraz blada skóra spowodowana brakiem hemoglobiny
• nadmiar żelaza w organizmie – jest to spowodowane regularnymi transfuzjami krwi stosowanymi w leczeniu anemii i może powodować problemy z sercem, wątrobą i poziomem hormonów, jeśli nie są leczone

U niektórych osób mogą również wystąpić opóźniony wzrost, słabe i kruche kości (osteoporoza) oraz zmniejszona płodność.

Przyczyny talassemii

Talasssemia jest spowodowana wadliwymi genami, które wpływają na produkcję hemoglobiny.

Dziecko może urodzić się z talassemią tylko wtedy, gdy odziedziczy te wadliwe geny po obojgu rodzicach.

Na przykład, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen powodujący talassemię beta major, istnieje 1 na 4 szans, że każde dziecko urodzi się z tym schorzeniem.

Rodzice dziecka z talassemią są zazwyczaj nosicielami. Oznacza to, że mają tylko 1 z wadliwych genów.

Badania przesiewowe i testy w kierunku talassemii

Talassemię często wykrywa się podczas ciąży lub krótko po urodzeniu.

Badania przesiewowe w kierunku talassemii w ciąży są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem, a niektóre typy mogą być wykrywane podczas badania noworodkowego (test z pięty).

Badania krwi można również przeprowadzić w każdym wieku, aby sprawdzić, czy występuje talassemia, lub aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem wadliwego genu, który ją powoduje.

Leczenie talassemii

Osoby z talassemią major lub innymi poważnymi typami będą potrzebowały specjalistycznej opieki przez całe życie.

Główne metody leczenia to:

• transfuzje krwi – regularne transfuzje krwi leczą i zapobiegają anemii; w ciężkich przypadkach są potrzebne około raz w miesiącu
• chelatacja – leczenie lekami w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu, który gromadzi się w wyniku regularnych transfuzji krwi; niektóre osoby z talassemią gromadzą żelazo nawet bez transfuzji i wymagają leczenia

Zdrowa dieta, regularne ćwiczenia i unikanie palenia tytoniu lub nadmiernego spożycia alkoholu mogą również pomóc w zachowaniu jak najlepszego zdrowia.

Jedynym możliwym wyleczeniem talassemii jest przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego, ale nie jest to często wykonywane ze względu na związane z tym ryzyko.

Rokowania w przypadku talassemii

Chociaż główne problemy zdrowotne związane z talassemią często można kontrolować za pomocą leczenia, nadal jest to poważne schorzenie, które może mieć znaczący wpływ na życie danej osoby.

Nawet w łagodnych przypadkach nadal istnieje ryzyko przekazania poważniejszego typu twoim dzieciom.

Bez ścisłego monitorowania i regularnego leczenia najcięższe typy mogą powodować poważne uszkodzenia narządów i zagrażać życiu.

W przeszłości ciężka talassemia często była śmiertelna we wczesnej dorosłości. Jednak dzięki obecnemu leczeniu ludzie mogą żyć do 50., 60. roku życia i dłużej.

Nosiciele talassemii (posiadanie cechy talassemii)

Nosiciel talassemii to osoba, która przenosi co najmniej 1 z wadliwych genów powodujących talassemię, ale sama nie ma talassemii. Jest to również znane jako posiadanie cechy talassemii.

Jeśli jesteś nosicielem talassemii, nie rozwiniesz talassemii. Bycie nosicielem zazwyczaj nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.

Możesz jednak mieć łagodną anemię, ponieważ twoje czerwone krwinki są mniejsze niż zwykle, a poziom hemoglobiny może być nieco niższy niż normalny.

Nie jest to to samo, co anemia z niedoboru żelaza i nie wymaga leczenia.

Jeśli jesteś nosicielem talassemii, jesteś narażony na ryzyko posiadania dziecka z talassemią, jeśli twój partner również jest nosicielem.

Możesz poprosić o badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem talassemii, w swojej przychodni lekarskiej lub najbliższym centrum chorób sierpowatych i talassemii.

Krajowy Rejestr Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS)

NCARDRS pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia talassemii. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

Towarzystwo Talassemii w Wielkiej Brytanii

Zdobycie jak największej wiedzy o talassemii może pomóc ci poczuć się bardziej pewnie w związku z twoim stanem.

Jej strona internetowa zawiera szeroki zakres przydatnych informacji, w tym wiadomości o badaniach nad tym schorzeniem.

 Objawy Talassemii 

Talasssemia może powodować szeroki zakres problemów zdrowotnych, chociaż leczenie może pomóc w kontrolowaniu wielu z nich.

Dzieci urodzone z głównym typem talassemii, beta talassemią major, zwykle rozwijają objawy kilka miesięcy po urodzeniu.

Mniej poważne typy mogą nie powodować żadnych zauważalnych problemów aż do późniejszego dzieciństwa, a nawet do dorosłości.

Jeśli jesteś nosicielem talassemii, zazwyczaj będziesz zdrowy i nie będziesz miał żadnych objawów.

Jeśli masz talassemię, możesz mieć niektóre z objawów omówionych na tej stronie.

Anemia

Prawie każdy z talassemią major lub innymi poważnymi typami rozwinie anemię, która w ciężkich przypadkach może zagrażać życiu.

W anemii występuje niski poziom hemoglobiny, substancji transportującej tlen, we krwi.

Zazwyczaj powoduje to:

• zmęczenie i ogólny brak energii
• duszność
• kołatanie, trzepotanie lub nieregularne uderzenia serca (palpitacje)
• blada skóra
• żółtaczka skóry i oczu (żółtaczka)

Częste przetaczanie krwi jest zazwyczaj potrzebne przez całe życie, aby zapobiec pogorszeniu się anemii.

Zbyt dużo żelaza w organizmie

Większość osób z talassemią major lub innymi poważnymi typami będzie również narażona na ryzyko rozwoju szeregu problemów zdrowotnych spowodowanych nagromadzeniem żelaza w organizmie. Zazwyczaj jest to skutek uboczny wielokrotnych transfuzji krwi.

Zbyt dużo żelaza w organizmie może powodować:

• problemy z sercem – w tym problemy wpływające na mięsień sercowy (kardiomiopatia), nieregularne bicie serca i niewydolność serca
• obrzęk i bliznowacenie wątroby (marskość wątroby)
• opóźniony rozwój płciowy
• niski poziom estrogenu (u kobiet) lub testosteronu (u mężczyzn)
• cukrzyca
• problemy z gruczołem tarczycy (niedoczynność tarczycy) i przytarczycami (niedoczynność przytarczyc)

Zazwyczaj konieczne będzie dożywotnie leczenie lekami, aby zapobiec nagromadzeniu się żelaza do szkodliwych poziomów. Nazywa się to chelatacją.

Inne problemy

Talasssemia major lub inne poważne typy mogą również czasami powodować szereg innych problemów.

Należą do nich:

• opóźniony wzrost w dzieciństwie
• małe kamienie w pęcherzyku żółciowym (kamienie żółciowe), które mogą powodować zapalenie pęcherzyka żółciowego (cholecystitis), ból brzucha i żółtaczkę
• nieprawidłowy wzrost kości, taki jak powiększone czoło lub policzki
• słabe, kruche kości (osteoporoza)
• zmniejszona płodność – niektóre osoby z talassemią mogą potrzebować leczenia płodności, aby pomóc im w zajściu w ciążę

 Przyczyny Talassemii 

Talassemia jest spowodowana wadliwymi genami, które dziecko dziedziczy po rodzicach.

Nie jest spowodowana niczym, co rodzice zrobili przed lub w trakcie ciąży i nie można się nią zarazić od osoby, która ją ma.

Jak talassemia jest dziedziczona

Geny występują w parach. Dziedziczysz 1 zestaw od matki, a 1 zestaw od ojca.

Aby urodzić się z głównym typem talassemii, betatalassemią, dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu betatalassemii od obojga rodziców.

Zazwyczaj dzieje się tak, gdy oboje rodzice są „nosicielami” wadliwego genu, znanego również jako posiadanie „cechy talassemiczne”.

Nosiciele talassemii nie mają samej talassemii, ale istnieje szansa, że ​​mogą mieć dziecko z talassemią, jeśli ich partner jest również nosicielem.

Jeśli oboje rodzice mają cechę betatalassemii, istnieje:

• 1 na 4 szans, że każde dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało talassemii ani nie będzie mogło jej przekazać
• 1 na 2 szans, że każde dziecko odziedziczy kopię wadliwego genu od 1 rodzica i będzie nosicielem
• 1 na 4 szans, że każde dziecko odziedziczy kopie wadliwego genu od obojga rodziców i urodzi się z talassemią

Inny typ talassemii, alfa talassemia, ma bardziej złożony wzór dziedziczenia, ponieważ obejmuje 4 potencjalnie wadliwe geny, a nie tylko 2.

Dzieci rodziców, którzy są nosicielami cechy alfa talassemii, urodzą się z tą chorobą, jeśli odziedziczą 3 lub 4 kopie wadliwego genu.

Dzieci, które odziedziczą 1 lub 2 kopie, będą nosicielami.

Kto jest najbardziej narażony na talassemię

Talassemia dotyka głównie osób pochodzących z, lub których członkowie rodziny pochodzą z:

• okolicy Morza Śródziemnego, w tym Włoch, Grecji i Cypru
• Indii, Pakistanu i Bangladeszu
• Bliskiego Wschodu
• Chin i Azji Południowo-Wschodniej

Prosty test krwi wskaże, czy jesteś nosicielem. Jest on rutynowo wykonywany podczas ciąży i po urodzeniu, ale możesz poprosić o wykonanie testu w dowolnym momencie.

Przeczytaj więcej o badaniach na obecność cechy talassemiczne i byciu nosicielem talassemii.

 Diagnoza Talassemii 

Talasssemia jest często wykrywana podczas ciąży lub krótko po urodzeniu.

Badania krwi można również wykonywać w dowolnym momencie, aby sprawdzić, czy występuje talassemia lub czy jesteś nosicielem talassemii i czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

Badania przesiewowe podczas ciąży

Badania przesiewowe w celu sprawdzenia, czy dziecko jest zagrożone urodzeniem się z talassemią, są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii.

Polega to na wykonaniu badania krwi w celu sprawdzenia, czy masz cechę talassemii.

Jeśli matka ma tę cechę, ojcu również oferuje się badanie, aby sprawdzić, czy również ją posiada.

Badania przesiewowe powinny być idealnie wykonane przed 10 tygodniem ciąży, aby Ty i Twój partner mieli czas na rozważenie możliwości przeprowadzenia dalszych badań, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko urodzi się z talassemią.

Badania po urodzeniu lub później w życiu

Noworodki nie są rutynowo badane pod kątem talassemii, ponieważ badanie używane nie zawsze jest wiarygodne krótko po urodzeniu, a talassemia nie jest od razu niebezpieczna.

Ale główny typ, talassemia major beta, jest często wykrywany jako część badania krwi noworodka (ukłucie pięty).

Badanie krwi można wykonać w dowolnym momencie, aby zdiagnozować talassemię, jeśli u dziecka lub dorosłego występują objawy talassemii, a choroba nie została wcześniej wykryta.

Badania w kierunku cechy talassemii

Badanie krwi można wykonać w dowolnym momencie, aby dowiedzieć się, czy masz cechę talassemii i czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z talassemią.

Może to być szczególnie przydatne, jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki tej choroby lub wiadomo, że Twój partner jest nosicielem talassemii.

Jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem talassemii, poproś o badanie w swoim gabinecie lekarskim lub najbliższym centrum chorób sierpowatych i talassemii. Badanie mogą wykonać zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

 Leczenie Talasemii 

Talasemia zwykle wymaga dożywotniego leczenia transfuzjami krwi i lekami.

Dzieci i dorośli z talasemią będą wspierani przez zespół różnych specjalistów medycznych pracujących razem w specjalistycznym ośrodku talasemii.

Transfuzje krwi

Większość osób z talasemią major lub innymi ciężkimi typami będzie potrzebować regularnych transfuzji krwi w celu leczenia anemii.

Polega to na podawaniu krwi przez wenę włożoną w żyłę w ramieniu. Zazwyczaj odbywa się to w szpitalu i trwa kilka godzin za każdym razem.

Częstotliwość, z jaką potrzebujesz transfuzji, zależy od rodzaju talasemii, którą masz.

Osoby z najcięższą postacią, talasemią beta major, mogą potrzebować transfuzji krwi mniej więcej raz w miesiącu. Osoby z mniej ciężkimi typami mogą potrzebować ich tylko okazjonalnie.

Transfuzje krwi są bardzo bezpieczne, ale mogą powodować nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie, dlatego będziesz musiał przyjmować leki w celu usunięcia nadmiaru żelaza.

Leki do usuwania nadmiaru żelaza

Leczenie w celu usunięcia nadmiaru żelaza spowodowanego regularnymi transfuzjami krwi nazywane jest chelatacją.

Jest to bardzo ważne, ponieważ wysoki poziom żelaza w organizmie może uszkadzać narządy.

Leki stosowane w chelatacji nazywane są środkami chelatującymi.

Obecnie dostępne są 3 środki chelatujące:

• deferrioksamina (DFO) – podawana w postaci infuzji, gdzie pompa powoli podaje płynny lek przez igłę w skórę przez 8 do 12 godzin; jest to wykonywane 5 lub 6 razy w tygodniu
• deferipron (DFP) – przyjmowany jako tabletka lub płyn 3 razy dziennie; czasami jest stosowany w połączeniu z DFO, aby zmniejszyć liczbę infuzji, których potrzebujesz
• deferasiroks (DFX) – przyjmowany raz dziennie jako tabletka, którą połykasz lub rozpuszczasz w napoju

Każdy lek ma swoje zalety i wady. Twój zespół opieki zdrowotnej pomoże Ci zdecydować, który z nich prawdopodobnie będzie najlepszy dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego to jedyny sposób leczenia talasemii, ale nie są one wykonywane bardzo często ze względu na znaczne ryzyko.

Komórki macierzyste są wytwarzane w szpiku kostnym, gąbczastej tkance znajdującej się w środku niektórych kości, i mają zdolność do przekształcania się w różne rodzaje komórek krwi.

W przypadku przeszczepu komórek macierzystych komórki macierzyste od zdrowego dawcy są podawane przez wenę.

Te komórki zaczynają następnie produkować zdrowe czerwone krwinki, aby zastąpić komórki dotknięte talasemią.

Przeszczep komórek macierzystych to intensywne leczenie, które wiąże się z szeregiem zagrożeń.

Głównym zagrożeniem jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, która jest zagrażającym życiu problemem, w którym przeszczepione komórki zaczynają atakować inne komórki w Twoim organizmie.

W przypadku osób z ciężkimi typami talasemii długoterminowe korzyści z przeszczepu komórek macierzystych będą musiały zostać rozważone w odniesieniu do możliwych zagrożeń, aby ustalić, czy leczenie jest odpowiednie.

Leczenie innych problemów

Talasemia może również powodować szereg innych problemów zdrowotnych, które mogą wymagać leczenia.

Na przykład:

• leki hormonalne mogą być stosowane w celu wywołania dojrzewania u dzieci z opóźnionym dojrzewaniem i leczenia niskiego poziomu hormonów
• szczepienia i antybiotyki mogą być zalecane w celu zapobiegania i leczenia infekcji
• hormony tarczycy mogą być stosowane, jeśli występuje problem z gruczołem tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• leki zwane bisfosfonianami mogą być stosowane w celu wzmocnienia kości
• kamienie żółciowe mogą być leczone operacyjnie poprzez usunięcie pęcherzyka żółciowego

Możesz również potrzebować regularnych badań kontrolnych w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z sercem.

 Życie z Talassemią 

Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc Ci zachować jak najlepszy stan zdrowia, jeśli masz talassemię.

Zdrowy styl życia

Aby pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju niektórych problemów związanych z talassemią, warto:

• stosować zdrową, zrównoważoną dietę – zwykle nie potrzebujesz specjalnej diety, chociaż czasami możesz zostać poinformowany o konieczności przyjmowania suplementów, takich jak kwas foliowy, wapń lub witamina D
• regularnie ćwiczyć – regularne ćwiczenia, szczególnie ćwiczenia obciążające i aerobowe, mogą pomóc wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko osteoporozy
• unikać palenia tytoniu i spożywania nadmiernych ilości alkoholu – może to pomóc w utrzymaniu zdrowych kości i serca
• unikać infekcji – regularnie myj ręce mydłem i wodą, unikaj bliskiego kontaktu z chorymi osobami, jeśli to możliwe, i upewnij się, że wszystkie Twoje szczepienia są aktualne

Upewnij się, że przyjmujesz leki zgodnie z zaleceniami i uczestniczysz we wszystkich badaniach kontrolnych.

Porozmawiaj z lekarzem lub pielęgniarką podczas badania kontrolnego, jeśli masz trudności z radzeniem sobie z chorobą. Dostępne jest wsparcie.

Ciąża i antykoncepcja

Kobiety z talassemią major lub innymi ciężkimi typami mogą mieć zdrową ciążę, ale warto skonsultować się z zespołem opieki w celu uzyskania porady, ponieważ:

• może być przydatne sprawdzenie, czy Twój partner jest nosicielem talassemii i omówienie skutków tego z doradcą genetycznym
• niektóre osoby z talassemią potrzebują leczenia płodności, aby pomóc im zajść w ciążę
• w czasie ciąży istnieje zwiększone ryzyko problemów, takich jak problemy z sercem u matki i problemy z rozwojem u dziecka
• możesz potrzebować dodatkowego monitorowania i zmian w leczeniu w czasie ciąży

Jeśli nie planujesz ciąży, używaj niezawodnej formy antykoncepcji.

Środki ostrożności przed operacją

Ważne jest, aby poinformować zespół opieki zdrowotnej, jeśli musisz poddać się operacji w znieczuleniu ogólnym w jakimkolwiek momencie.

Powinieneś również poinformować chirurga, że masz talassemię.

Dzieje się tak, ponieważ znieczulenie ogólne może powodować problemy, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepów krwi u osób z talassemią.

Możesz potrzebować dokładnego monitorowania podczas operacji i transfuzji krwi przed lub po niej, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.

Kiedy szukać porady medycznej

Ważne jest, aby wiedzieć, kiedy szukać porady medycznej i gdzie się udać, ponieważ talassemia może powodować szereg poważnych problemów, które mogą pojawić się nagle.

 Nosiciele talasemii Talasemia 

Jeśli jesteś nosicielem talasemii, oznacza to, że posiadasz jeden z wadliwych genów powodujących talasemię, ale sam nie masz talasemii.

Bycie nosicielem cechy czasami jest nazywane posiadaniem cechy talasemii lub posiadaniem talasemii minor.

Jeśli jesteś nosicielem talasemii, nigdy nie zachorujesz na talasemię, ale czasami możesz doświadczać łagodnej anemii. Dzieje się tak, ponieważ twoje krwinki są mniejsze niż zwykle.

Ten typ anemii różni się od anemii z niedoboru żelaza i nie wymaga leczenia.

Możesz dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem talasemii, wykonując proste badanie krwi.

GOV.UK zawiera również więcej informacji, które pomogą Ci zrozumieć, co oznacza bycie nosicielem beta-talasemii lub delta-beta talasemii, jeśli jesteś w ciąży.

Kto może być nosicielem talasemii?

Każdy może być nosicielem talasemii, ale jest to znacznie częstsze u osób pochodzących z określonych grup etnicznych.

Talasemia dotyka głównie osób pochodzących z, lub których przodkowie pochodzili z:

• okolicy Morza Śródziemnego, w tym Włoch, Grecji i Cypru
• Indii, Pakistanu i Bangladeszu
• Bliskiego Wschodu
• Chin i Azji Południowo-Wschodniej

Możesz wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem, jeśli uważasz, że możesz być narażony na ryzyko.

Badanie na obecność cechy talasemii

Badanie przesiewowe w kierunku talasemii jest oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii.

Alternatywnie, każdy może poprosić o bezpłatne badanie, aby dowiedzieć się, czy jest nosicielem w dowolnym momencie.

Może to być szczególnie przydatne, jeśli:

• masz historię rodzinną talasemii lub cechy talasemii
• prowadzisz życie seksualne i chcesz dowiedzieć się, czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z talasemią
• wiesz, że twój partner jest nosicielem cechy talasemii

Możesz poprosić o badanie w swoim gabinecie lekarskim lub w najbliższym centrum leczenia anemii sierpowatej i talasemii.

Doradca genetyczny omówi wynik i implikacje z Tobą, jeśli zostanie stwierdzono, że jesteś nosicielem cechy.

Płodzenie dzieci

Jeśli jesteś nosicielem cechy talasemii, jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z talasemią, jeśli twój partner jest również nosicielem lub sam ma talasemię.

Jeśli planujesz mieć dziecko i wiesz, że jesteś nosicielem, dobrze jest, aby twój partner również został przebadany.

Jeśli Ty i Twój partner oboje posiadacie cechę głównego typu talasemii (beta-talasemii), istnieje:

• 1 na 4 szans, że każde Twoje dziecko nie będzie miało talasemii ani nie będzie nosicielem cechy talasemii
• 1 na 2 szans, że każde Twoje dziecko będzie nosicielem talasemii, ale nie będzie miało choroby
• 1 na 4 szans, że każde Twoje dziecko urodzi się z talasemią

Jeśli oboje jesteście nosicielami i planujecie mieć dziecko, porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego, który wyjaśni ryzyko dla Twoich dzieci i jakie masz możliwości.

Obejmują one:

• wykonywanie badań podczas ciąży, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma talasemię
• adopcję dziecka
• próbowanie zapłodnienia in vitro (IVF) z komórką jajową lub plemnikiem dawcy
• próbowanie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGT-M, dawniej PGD), choć nie jest ona powszechnie dostępna w Wielkiej Brytanii

PGT-M jest podobne do IVF, ale powstałe zarodki są testowane, aby sprawdzić, czy nie mają talasemii, zanim zostaną wszczepione do macicy.

Możliwe problemy zdrowotne

Nigdy nie zachorujesz na talasemię, jeśli jesteś jej nosicielem.

Możesz prowadzić normalne życie i zazwyczaj nie będziesz miał żadnych problemów zdrowotnych w wyniku bycia nosicielem.

Możesz jednak rozwinąć łagodną anemię, czyli stan, w którym poziom hemoglobiny (substancji transportującej tlen) we krwi jest niski.

Może to powodować objawy, takie jak zmęczenie i blada skóra, ale może zostać wykryte tylko podczas badania krwi.

Ten typ anemii różni się od anemii z niedoboru żelaza i nie wymaga leczenia.

Jeśli masz anemię, ważne jest, aby nie przyjmować suplementów żelaza, chyba że zdiagnozowano u Ciebie anemię z niedoboru żelaza.

Przyjmowanie suplementów żelaza, gdy masz już wystarczającą ilość żelaza w organizmie, może być szkodliwe.

Nosiciele innych chorób krwi

Osoby, które są nosicielami talasemii, są również narażone na ryzyko urodzenia dziecka z chorobą krwi, jeśli ich partner jest nosicielem innego rodzaju choroby krwi.

Możesz znaleźć bardziej szczegółowe informacje o niektórych innych typach nosicieli w następujących ulotkach: