Талассемия (средиземноморская анемия)
Талассемия — не одна болезнь, а целая группа наследственных состояний, при которых организм строит гемоглобин неправильно.
На этой странице
- Это не железодефицит, и железо здесь не нужно
- Носительство: малая форма
- Тяжёлые формы: что происходит с организмом
- Переливания и главная проблема — перегрузка железом
- Инфекции, селезёнка и анализ крови при температуре
- Что лечит, а что появляется нового
- Если вы планируете детей
- Когда обращаться срочно
- Онлайн-консультация
Лекарства, которые могут применяться при Талассемия (средиземноморская анемия)
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: ОРАЛЬНЫЙ/РЕКТАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 379,5-474,5 г полистиролсульфоната кальция/500 мгДействующее вещество: polystyrene sulfonateПроизводитель: Fresenius Medical Care Nephrologica Deutschland GmbhОтпускается по рецептуФорма выпуска: ОРАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 99,75Г/100ГДействующее вещество: polystyrene sulfonateПроизводитель: Laboratorios Rubio S.A.Отпускается по рецептуФорма выпуска: ОРАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 99,75 Г ПОЛИСТИРОЛСУЛЬФОНАТА КАЛЬЦИЯ НА 100Действующее вещество: polystyrene sulfonateПроизводитель: Laboratorios Rubio S.A.Отпускается по рецепту
Талассемия — не одна болезнь, а целая группа наследственных состояний, при которых организм строит гемоглобин неправильно. Гемоглобин — белок внутри эритроцитов, переносящий кислород; он собирается из нескольких белковых цепей, и если производство одной из них нарушено, эритроциты получаются мелкими, бледными и недолговечными. Отсюда и названия форм: альфа-талассемия или бета-талассемия — по цепи, которой не хватает. Разброс проявлений огромен: от полного отсутствия жалоб у носителя до тяжёлой болезни, требующей переливаний крови с младенчества. Чаще всего талассемия встречается там, где веками была малярия, но из-за переселений народов сегодня её можно найти где угодно.
Это не железодефицит, и железо здесь не нужно
С этого стоит начать, потому что ошибка встречается постоянно. В общем анализе крови у человека с талассемией видно низкий гемоглобин и мелкие эритроциты. Точно так же выглядит анемия от нехватки железа — самая частая анемия на свете. И человека годами лечат препаратами железа, которые не работают, потому что железа ему хватает: сломан сам процесс сборки гемоглобина.
Отличить одно от другого несложно, если об этом подумать. При нехватке железа его запасы истощены, и это видно по ферритину и другим показателям обмена железа; при талассемии они нормальные или повышенные. Окончательно вопрос решает исследование самого гемоглобина, а при необходимости — генетический анализ.
Принимать железо при талассемии без доказанного дефицита не просто бесполезно — это вредно. При этой болезни организм и без того усиленно всасывает железо из пищи, а при регулярных переливаниях получает его с чужими эритроцитами. Лишнее железо девать некуда: оно откладывается в сердце, печени и железах внутренней секреции и повреждает их. Поэтому, если анемия не поддаётся железу, правильный шаг — не увеличивать дозу и не менять препарат, а разобраться, та ли это анемия. Настоящий дефицит железа у человека с талассемией тоже бывает, например при обильных месячных, — но тогда он подтверждён анализами и лечится под наблюдением врача.
Носительство: малая форма
Самый частый вариант — носительство, его же называют малой формой или талассемическим признаком. Это состояние, при котором человек унаследовал изменённый ген от одного родителя.
Носитель практически здоров. У него может быть слегка сниженный гемоглобин и стабильно мелкие эритроциты, но самочувствие обычно не страдает, и находят это случайно — в анализе перед операцией или во время беременности. Носительство не переходит в тяжёлую форму, не требует лечения и не сокращает жизнь.
Важно оно по двум причинам. Первая — та самая ловушка с железом: носителя проще всего годами лечить от несуществующего дефицита. Вторая — планирование семьи: если оба будущих родителя носители, ребёнок может получить изменённый ген от обоих и родиться с тяжёлой формой. Свой статус имеет смысл знать заранее, а не выяснять его в роддоме.
Тяжёлые формы: что происходит с организмом
При тяжёлых формах — прежде всего это большая бета-талассемия — ребёнок рождается здоровым на вид, а первые признаки появляются к концу первого полугодия жизни, когда на смену плодному гемоглобину должен прийти взрослый.
- Выраженная бледность, вялость, плохой аппетит, медленная прибавка веса.
- Желтушность кожи и глаз: недолговечные эритроциты быстро разрушаются.
- Увеличение печени и селезёнки, вздутый живот.
- Отставание в росте и позднее половое созревание.
- Изменения костей лица и черепа: костный мозг разрастается, пытаясь произвести больше эритроцитов, и раздвигает кость изнутри.
- Хрупкие кости, склонные к переломам.
- Камни в жёлчном пузыре — частое следствие постоянного распада эритроцитов.
Между полным здоровьем носителя и тяжёлой формой лежат промежуточные варианты. Человек с такой формой живёт без постоянных переливаний, но плохо переносит нагрузку, а во время беременности, инфекции или операции может внезапно потребовать поддержки. Альфа-талассемии устроены сложнее, потому что за эту цепь отвечают четыре гена, и тяжесть зависит от того, сколько из них затронуто.
Переливания и главная проблема — перегрузка железом
Основное лечение тяжёлых форм — регулярные переливания эритроцитов, обычно примерно раз в месяц. Они не просто снимают слабость: поддерживая нормальный гемоглобин, они останавливают разрастание костного мозга и позволяют ребёнку нормально расти. Пропускать их нельзя.
Но у них есть неизбежная плата. В каждой дозе донорских эритроцитов содержится железо, а выводить его организму по сути нечем: за несколько лет накапливаются граммы. Именно перегрузка железом, а не сама анемия, определяет судьбу человека с талассемией.
- Сердце: нарушения ритма, слабость сердечной мышцы, сердечная недостаточность.
- Печень: фиброз и цирроз.
- Поджелудочная железа: диабет.
- Гипофиз и половые железы: задержка полового созревания, бесплодие.
- Щитовидная и околощитовидные железы: снижение их функции.
Против этого работают хелаторы — препараты, связывающие железо и выводящие его с мочой и калом. Одни вводят подкожно долгими ночными вливаниями, другие принимают внутрь в виде таблеток или раствора. Хелаторы работают только при постоянном приёме. Их главный враг — не побочные эффекты, а усталость от режима: пропущенные месяцы не наверстать, а железо тем временем откладывается дальше. Уровень железа отслеживают по ферритину и по магнитно-резонансной томографии сердца и печени, которая показывает, сколько железа накопилось в самих органах.
Инфекции, селезёнка и анализ крови при температуре
Талассемия делает человека уязвимым к инфекциям, и на это стоит обращать особое внимание.
Увеличенная селезёнка усиленно разрушает эритроциты и требует всё более частых переливаний, поэтому иногда её удаляют. Операция улучшает картину крови, но лишает организм важного фильтра. Человек без селезёнки хуже справляется с бактериями, имеющими капсулу, и обычная на вид инфекция может за часы стать угрожающей. Поэтому заранее делают прививки против пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции, ежегодно прививаются от гриппа, а некоторым назначают профилактические антибиотики. Любая высокая температура у человека с удалённой селезёнкой — повод обратиться к врачу немедленно, а не наблюдать до утра.
Второй повод не игнорировать температуру — сами хелаторы: некоторые из них способны резко снизить число защитных клеток крови. Поэтому правило простое: поднялась температура на фоне такого лечения — свяжитесь с врачом и сдайте общий анализ крови в тот же день. Ещё одна причина следить за прививками — переливания и работа с сосудистым доступом, из-за которых важна защита от гепатита B.
Что лечит, а что появляется нового
Единственный давно применяемый метод, который способен именно вылечить талассемию, — трансплантация костного мозга или стволовых клеток крови от подходящего донора. Здоровые клетки начинают производить нормальные эритроциты, и потребность в переливаниях исчезает.
Метод тяжёлый и подходит не всем. Лучшие результаты — у детей, пока органы ещё не повреждены железом, и при полностью совместимом доноре, чаще всего это брат или сестра. Главный риск — реакция пересаженных клеток против организма хозяина. Решение принимают, взвешивая этот риск против перспективы пожизненных переливаний.
За последние годы появилось и другое: генная терапия, при которой собственные клетки пациента изменяют вне организма и возвращают обратно, и препараты, улучшающие созревание эритроцитов и позволяющие реже переливать кровь. Такое лечение доступно пока в ограниченном числе центров и подходит не при всех формах, но направление изменилось: разговор идёт уже не только о том, как поддерживать, но и о том, как избавить.
Если вы планируете детей
Талассемия передаётся по наследству и никак иначе: ею нельзя заразиться, её нельзя приобрести из-за питания или образа жизни, и родители ни в чём не виноваты.
Тяжёлая форма развивается, когда ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей. Если оба они носители бета-талассемии, то при каждой беременности примерно один шанс из четырёх, что ребёнок родится с тяжёлой формой, два из четырёх — что он будет носителем, как родители, и один из четырёх — что не унаследует ничего. Эти доли не «расходуются»: каждая беременность считается заново.
Отсюда практические шаги, одинаковые в любой стране, хотя сроки и организация обследования везде свои.
- Узнать свой статус до беременности, особенно если у вас есть родственники с талассемией или ваша семья родом из региона, где она распространена.
- Если носительство подтвердилось — обследовать партнёра. Тест нужен обоим, по одному человеку выводов не сделать.
- При носительстве у обоих обратиться к генетику: он объяснит вероятности и расскажет о возможностях, включая дородовую диагностику и обследование эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении.
- Если беременность уже наступила, обследование не поздно пройти и сейчас — чем раньше, тем больше времени на спокойные решения.
Женщины с талассемией могут выносить и родить ребёнка, но беременность нужно планировать вместе с врачом: до неё оценивают состояние сердца и печени, пересматривают схему лечения и заранее договариваются о наблюдении.
Когда обращаться срочно
Талассемию ведут годами, и в таком режиме легко пропустить момент, когда ситуация меняется быстро. Вот признаки, при которых помощь нужна в тот же день, а часть из них — прямо сейчас.
- Высокая температура, особенно если удалена селезёнка или вы принимаете хелаторы, — немедленно.
- Резко нарастающая бледность, одышка в покое, обморок или потемнение в глазах при вставании.
- Боль в груди, ощущение перебоев или частого сердцебиения, отёки ног — это может быть сердце.
- Сильная боль в правом подреберье или в верхней части живота, особенно с желтухой и температурой.
- Внезапная резкая боль в левом подреберье, тем более после удара или падения, при увеличенной селезёнке.
- Необычно сильная головная боль, спутанность, слабость в конечностях.
- Кровоточивость дёсен, синяки без причины, кровь в моче или стуле.
При потере сознания, тяжёлой одышке или сильной боли в груди и животе вызывайте скорую — в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине это единый европейский номер 112. И обязательно сообщайте любому врачу, даже перед мелким вмешательством, что у вас талассемия и какие препараты вы принимаете.
Онлайн-консультация
При талассемии большая часть вопросов возникает между визитами в специализированный центр, и осмотра они не требуют. Онлайн-приём для этого подходит хорошо.
На консультации врач разберёт с вами анализ крови, где нашли мелкие эритроциты, объяснит, стоит ли думать о талассемии или дело в другом, и какие обследования закроют вопрос. Поможет прочитать ферритин и заключение томографии, подскажет, как выстроить приём хелаторов так, чтобы не срываться, и поможет спланировать обследование партнёра до беременности.
Чего онлайн-приём не заменяет: переливаний, самой томографии и наблюдения в профильном центре, а при острых состояниях из предыдущего раздела — вызова скорой.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Талассемия (средиземноморская анемия)
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Талассемия (средиземноморская анемия)
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Талассемия (средиземноморская анемия) с врачом онлайн.
