Талассемия

Таллассемия — это название группы наследственных заболеваний, которые поражают вещество в крови, называемое гемоглобином.

Гемоглобин используется красными кровяными клетками для переноса кислорода по всему телу.

У людей с таллассемией часть их гемоглобина не работает должным образом. Это может привести к сильной анемии (усталость, одышка и бледность).

В основном это затрагивает людей средиземноморского, южноазиатского, юго-восточноазиатского и ближневосточного происхождения.

Существуют различные типы таллассемии, которые можно разделить на альфа- и бета-таллассемии. Бета-таллассемия major является наиболее тяжелым типом.

Другие типы включают бета-таллассемию intermedia, альфа-таллассемию major и гемоглобиновое заболевание H.

Также возможно быть "носителем" таллассемии, также известной как наличие таллассемического признака.

Быть носителем бета-таллассемии обычно не вызывает каких-либо проблем со здоровьем, но вы подвержены риску рождения детей с таллассемией.

Симптомы таллассемии

Большинство людей, рожденных с таллассемией, испытывают проблемы со здоровьем через несколько месяцев после рождения.

Менее тяжелые случаи могут быть незаметны до более позднего возраста в детстве или даже до взрослой жизни.

Основные состояния здоровья, связанные с таллассемией, — это:

• анемия – сильная усталость, слабость, одышка, учащенное, трепещущее или нерегулярное сердцебиение (пальпитация) и бледная кожа, вызванные недостатком гемоглобина
• слишком много железа в организме – это вызвано регулярными переливаниями крови, используемыми для лечения анемии, и может вызвать проблемы с сердцем, печенью и уровнем гормонов, если не лечить

У некоторых людей также может быть задержка роста, слабые и хрупкие кости (остеопороз) и снижение фертильности.

Причины таллассемии

Таллассемия вызвана дефектными генами, которые влияют на выработку гемоглобина.

Ребенок может родиться с таллассемией только в том случае, если он унаследует эти дефектные гены от обоих родителей.

Например, если у обоих родителей есть дефектный ген, вызывающий бета-таллассемию major, то вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 1 из 4.

Родители ребенка с таллассемией обычно являются носителями. Это означает, что у них есть только 1 дефектный ген.

Скрининг и тестирование на таллассемию

Таллассемия часто обнаруживается во время беременности или вскоре после рождения.

Скрининг на таллассемию во время беременности предлагается всем беременным женщинам в Англии, чтобы проверить наличие риска рождения ребенка с этим заболеванием, и некоторые типы могут быть выявлены во время теста на кровь новорожденного (тест пяткой).

Анализы крови также можно проводить в любом возрасте, чтобы проверить наличие таллассемии или узнать, являетесь ли вы носителем дефектного гена, который ее вызывает.

Лечение таллассемии

Людям с таллассемией major или другими серьезными типами потребуется специализированная помощь на протяжении всей жизни.

Основные методы лечения:

• переливание крови – регулярные переливания крови лечат и предотвращают анемию; в тяжелых случаях они требуются примерно раз в месяц
• хелатная терапия – лечение лекарствами для удаления избытка железа из организма, который накапливается в результате регулярных переливаний крови; у некоторых людей с таллассемией накапливается железо даже без переливаний, и им требуется лечение

Здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения или чрезмерного употребления алкоголя также могут помочь вам оставаться как можно более здоровым.

Единственным возможным способом излечения таллассемии является трансплантация стволовых клеток или костного мозга, но это не делается очень часто из-за связанных с этим рисков.

Прогноз при таллассемии

Хотя основные проблемы со здоровьем, связанные с таллассемией, часто можно контролировать с помощью лечения, это все же серьезное заболевание, которое может оказать значительное влияние на жизнь человека.

Даже в легких случаях все еще существует риск передачи более серьезного типа вашим детям.

Без тщательного наблюдения и регулярного лечения самые тяжелые типы могут вызвать серьезное повреждение органов и угрожать жизни.

В прошлом тяжелая таллассемия часто была смертельной к началу взрослой жизни. Но благодаря современному лечению люди, как правило, живут до 50, 60 лет и старше.

Носители таллассемии (имеющие таллассемический признак)

Носитель таллассемии — это человек, который несет по крайней мере 1 дефектный ген, вызывающий таллассемию, но сам не страдает таллассемией. Это также известно как наличие таллассемического признака.

Если вы являетесь носителем таллассемии, у вас не разовьется таллассемия. Быть носителем обычно не вызывает каких-либо проблем со здоровьем.

Но у вас может быть легкая анемия, потому что ваши красные кровяные клетки меньше, чем обычно, и уровень гемоглобина может быть немного ниже нормы.

Это не то же самое, что анемия, вызванная дефицитом железа, и не требует лечения.

Если вы являетесь носителем таллассемии, вы подвержены риску рождения ребенка с таллассемией, если ваш партнер также является носителем.

Вы можете запросить анализ крови, чтобы проверить, являетесь ли вы носителем таллассемии, в вашей поликлинике или ближайшем центре лечения серповидноклеточной анемии и таллассемии.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS)

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения таллассемии. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Британское общество таллассемии

Получение как можно больше информации о таллассемии может помочь вам почувствовать себя более уверенно в своем состоянии.

На его веб-сайте содержится широкий спектр полезной информации, в том числе новости об исследованиях этого заболевания.

 Симптомы Талассемии 

Талассемия может вызывать широкий спектр проблем со здоровьем, хотя лечение может помочь держать многие из них под контролем.

Дети, родившиеся с основным типом талассемии, бета-талассемией major, обычно проявляют симптомы через несколько месяцев после рождения.

Менее тяжелые типы могут не вызывать никаких заметных проблем до более позднего возраста в детстве или даже до взрослой жизни.

Если вы носитель талассемии, вы обычно будете здоровы и не будете иметь никаких симптомов.

Если у вас талассемия, у вас могут быть некоторые из симптомов, описанных на этой странице.

Анемия

Почти все с талассемией major или другими серьезными типами заболевают анемией, которая в тяжелых случаях может быть опасной для жизни.

При анемии в крови низкий уровень гемоглобина, вещества, переносящего кислород.

Обычно это вызывает:

• усталость и общую нехватку энергии
• одышку
• учащенное, трепещущее или нерегулярное сердцебиение (пальпитации)
• бледную кожу
• желтуху кожи и глаз (желтуху)

Частые переливания крови обычно необходимы на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить развитие тяжелой анемии.

Слишком много железа в организме

Большинство людей с талассемией major или другими тяжелыми типами также подвержены риску развития ряда проблем со здоровьем, вызванных накоплением железа в организме. Обычно это побочный эффект повторных переливаний крови.

Слишком много железа в организме может вызвать:

• сердечные проблемы – включая проблемы, влияющие на сердечную мышцу (кардиомиопатию), нерегулярное сердцебиение (аритмию) и сердечную недостаточность (сердечную недостаточность)
• опухание и рубцевание печени (цирроз)
• задержку полового созревания
• низкий уровень эстрогена (у женщин) или тестостерона (у мужчин)
• диабет
• проблемы с щитовидной железой (гипотиреоз) и паращитовидными железами (гипопаратиреоз)

Пожизненное лечение лекарствами для предотвращения накопления железа до вредных уровней обычно необходимо. Это известно как хелатная терапия.

Другие проблемы

Талассемия major или другие тяжелые типы также иногда могут вызывать ряд других проблем.

Они включают:

• задержку роста в детстве
• мелкие камни в желчном пузыре (желчные камни), которые могут вызывать воспаление желчного пузыря (холецистит), боль в животе (боль в животе) и желтуху
• необычный рост костей, такой как увеличенный лоб или щеки
• слабые, хрупкие кости (остеопороз)
• снижение фертильности – некоторым людям с талассемией может потребоваться лечение бесплодия, чтобы помочь им завести детей

 Причины Талассемия 

Талассемия вызвана дефектными генами, которые ребенок наследует от своих родителей.

Это не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности, и вы не можете заразиться ею от человека, у которого она есть.

Как наследуется талассемия

Гены существуют парами. Вы наследуете 1 набор от матери и 1 набор от отца.

Чтобы родиться с основным типом талассемии, бета-талассемией, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена бета-талассемии от обоих родителей.

Обычно это происходит, когда оба родителя являются "носителями" дефектного гена, также известного как наличие "талассемического признака".

Носители талассемии сами не имеют талассемии, но есть вероятность, что у них может родиться ребенок с талассемией, если их партнер также является носителем.

Если оба родителя имеют бета-талассемический признак, то есть:

• 1 из 4 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, не унаследует никаких дефектных генов и не будет иметь талассемию или сможет передать ее
• 1 из 2 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, унаследует копию дефектного гена от 1 родителя и будет носителем
• 1 из 4 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, унаследует копии дефектного гена от обоих родителей и родится с талассемией

Другой тип талассемии, альфа-талассемия, имеет более сложный характер наследования, поскольку включает 4 потенциально дефектных гена, а не только 2.

Дети родителей, которые являются носителями альфа-талассемического признака, родятся с этим заболеванием, если они унаследуют 3 или 4 копии дефектного гена.

Дети, которые унаследуют 1 или 2 копии, будут носителями.

Кто наиболее подвержен риску талассемии

Талассемия в основном поражает людей, которые родом из, или чьи члены семьи родом из:

• района Средиземноморья, включая Италию, Грецию и Кипр
• Индии, Пакистана и Бангладеш
• Ближнего Востока
• Китая и Юго-Восточной Азии

Простой анализ крови покажет, являетесь ли вы носителем. Это делается регулярно во время беременности и после рождения, но вы можете попросить провести тест в любое время.

Узнайте больше о проведении теста на талассемический признак и о том, как быть носителем талассемии.

 Диагностика Талассемия 

Талассемия часто обнаруживается во время беременности или вскоре после рождения.

Анализы крови также можно проводить в любое время, чтобы проверить наличие талассемии или узнать, являетесь ли вы носителем талассемии и подвержены ли риску рождения ребенка с этим заболеванием.

Скрининг во время беременности

Скрининг для проверки риска рождения ребенка с талассемией предлагается всем беременным женщинам в Англии.

Это включает в себя анализ крови для проверки наличия у вас талассемического признака.

Если у матери есть этот признак, отцу также предлагается пройти тест, чтобы узнать, является ли он носителем.

Скрининг должен проводиться в идеале до 10 недель беременности, чтобы у вас и вашего партнера было время рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов, чтобы узнать, родится ли ваш ребенок с талассемией.

Тестирование после рождения или позже в жизни

Новорожденные не проходят рутинное тестирование на талассемию, потому что тест, используемый для этого, не всегда надежен вскоре после рождения, и талассемия не представляет непосредственной опасности.

Но основной тип, бета-талассемия major, часто выявляется в рамках теста на новорожденных (пятка).

Анализ крови можно проводить в любой момент для диагностики талассемии, если у ребенка или взрослого есть симптомы талассемии и заболевание не было выявлено ранее.

Тестирование на талассемический признак

Анализ крови можно сделать в любое время, чтобы узнать, есть ли у вас талассемический признак и подвержены ли вы риску рождения ребенка с талассемией.

Это может быть особенно полезно, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания или ваш партнер, как известно, является носителем талассемии.

Если вы беспокоитесь о том, что можете быть носителем талассемии, попросите провести тест в вашей поликлинике или ближайшем центре лечения серповидноклеточной анемии и талассемии. Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.

 Лечение Таллассемии 

Таллассемия обычно требует пожизненного лечения переливаниями крови и лекарствами.

Детям и взрослым с таллассемией будет оказываться поддержка команды различных медицинских работников, работающих вместе в специализированном центре лечения таллассемии.

Переливания крови

Большинству людей с тяжелой формой таллассемии или другими тяжелыми типами необходимы регулярные переливания крови для лечения анемии.

Это включает в себя введение крови через трубку, вставленную в вену на руке. Обычно это делается в больнице и занимает несколько часов каждый раз.

Как часто вам нужны переливания, зависит от типа таллассемии.

Людям с наиболее тяжелой формой, бета-таллассемией, может потребоваться переливание крови примерно раз в месяц. Тем, у кого менее тяжелые типы, может потребоваться переливание только время от времени.

Переливания крови очень безопасны, но они могут привести к накоплению слишком большого количества железа в организме, поэтому вам нужно будет принимать лекарства для удаления избыточного железа.

Лекарства для удаления избыточного железа

Лечение для удаления избыточного железа, вызванного регулярными переливаниями крови, известно как хелатная терапия.

Это очень важно, потому что высокий уровень железа в организме может повредить органы.

Лекарства, используемые в хелатной терапии, называются хелатирующими агентами.

В настоящее время доступно 3 хелатирующих агента:

• десферриоксимин (DFO) – вводится в виде инфузии, когда насос медленно подает жидкое лекарство через иглу в кожу в течение 8–12 часов; это делается 5 или 6 раз в неделю
• деферипрон (DFP) – принимается в виде таблетки или жидкости 3 раза в день; иногда используется вместе с DFO для уменьшения количества необходимых инфузий
• деферасирокс (DFX) – принимается один раз в день в виде таблетки, которую вы проглатываете или растворяете в напитке

Каждое лекарство имеет свои преимущества и недостатки. Ваша медицинская группа поможет вам решить, какое из них, скорее всего, подойдет вам или вашему ребенку.

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга – единственный способ вылечить таллассемию, но они нечасто проводятся из-за значительных рисков.

Стволовые клетки производятся в костном мозге, губчатой ткани, находящейся в центре некоторых костей, и способны развиваться в различные типы клеток крови.

Для трансплантации стволовых клеток стволовые клетки здорового донора вводятся через капельницу в вену.

Затем эти клетки начинают производить здоровые красные кровяные тельца, чтобы заменить клетки, пораженные таллассемией.

Трансплантация стволовых клеток – это интенсивное лечение, которое сопряжено с рядом рисков.

Основной риск – реакция «трансплантат против хозяина», которая является опасной для жизни проблемой, когда пересаженные клетки начинают атаковать другие клетки в вашем организме.

Для людей с серьезными формами таллассемии долгосрочные преимущества трансплантации стволовых клеток необходимо сопоставить с возможными рисками, чтобы определить, подходит ли лечение.

Лечение других проблем

Таллассемия также может вызывать ряд других проблем со здоровьем, которые могут потребовать лечения.

Например:

• гормональные препараты могут использоваться для стимуляции полового созревания у детей с задержкой полового созревания и для лечения низкого уровня гормонов
• могут быть рекомендованы вакцинация и антибиотики для профилактики и лечения инфекций
• гормоны щитовидной железы могут использоваться при проблемах со щитовидной железой (гипотиреоз)
• могут использоваться лекарства, называемые бисфосфонатами, для укрепления костей
• желчнокаменная болезнь может быть вылечена хирургическим удалением желчного пузыря

Вам также может потребоваться регулярный мониторинг для проверки наличия проблем с сердцем.

 Жизнь с Таллассемией 

Есть ряд вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь вам оставаться как можно более здоровым, если у вас таллассемия.

Здоровый образ жизни

Чтобы помочь снизить вероятность развития некоторых проблем, связанных с таллассемией, рекомендуется:

• соблюдать здоровую, сбалансированную диету – обычно вам не требуется специальная диета, хотя иногда вам могут посоветовать принимать добавки, такие как фолиевая кислота, кальций или витамин D
• регулярно заниматься спортом – регулярные физические упражнения, особенно силовые и аэробные, могут помочь укрепить кости и снизить риск остеопороза
• избегать курения и чрезмерного употребления алкоголя – это поможет сохранить здоровье ваших костей и сердца
• стараться избегать инфекций – регулярно мойте руки с мылом и водой, избегайте тесного контакта с больными людьми, когда это возможно, и убедитесь, что все ваши прививки сделаны

Обязательно принимайте лекарства по назначению и посещайте все осмотры.

Поговорите с врачом или медсестрой на осмотре, если вам трудно справиться со своим состоянием. Есть поддержка.

Беременность и контрацепция

Женщины с талассемией major или другими тяжелыми формами могут иметь здоровую беременность, но рекомендуется обратиться за советом к вашей медицинской бригаде, потому что:

• может быть полезно узнать, является ли ваш партнер носителем таллассемии, и обсудить последствия этого с генетическим консультантом
• некоторым людям с таллассемией может потребоваться лечение бесплодия, чтобы помочь им забеременеть
• во время беременности повышается риск проблем, таких как проблемы с сердцем у матери и проблемы с ростом у ребенка
• вам может потребоваться дополнительный мониторинг и изменения в вашем лечении во время беременности

Если вы не планируете беременность, используйте надежный метод контрацепции.

Меры предосторожности перед операцией

Важно сообщить вашей медицинской бригаде, если вам необходимо перенести операцию под общим наркозом.

Вы также должны сообщить своему хирургу, что у вас таллассемия.

Это связано с тем, что общий наркоз может вызвать проблемы, такие как повышенный риск образования тромбов у людей с таллассемией.

Во время операции вам может потребоваться тщательное наблюдение и переливание крови до или после операции, чтобы снизить риск осложнений.

Когда обращаться за медицинской помощью

Важно знать, когда обращаться за медицинской помощью и куда идти, так как таллассемия может вызвать ряд серьезных проблем, которые могут возникнуть внезапно.

 Носители талассемии Талассемия 

Если вы носитель талассемии, это означает, что вы несете один из дефектных генов, вызывающих талассемию, но сами не страдаете талассемией.

Носительство признака иногда называют наличием талассемического признака или талассемией минор.

Если вы носитель талассемии, у вас никогда не разовьется талассемия, но у вас иногда может возникнуть легкая анемия. Это связано с тем, что ваши эритроциты меньше, чем обычно.

Этот тип анемии отличается от железодефицитной анемии и не требует лечения.

Вы можете узнать, являетесь ли вы носителем талассемии, сдав простой анализ крови.

GOV.UK также содержит дополнительную информацию, чтобы помочь вам понять, что значит быть носителем бета-талассемии или дельта-бета-талассемии, если вы беременны.

Кто может быть носителем талассемии?

Любой человек может быть носителем талассемии, но это чаще встречается у людей определенных этнических групп.

Талассемия в основном поражает людей, которые родом из, или чьи члены семьи родом из:

• региона Средиземноморья, включая Италию, Грецию и Кипр
• Индии, Пакистана и Бангладеш
• Ближнего Востока
• Китая и Юго-Восточной Азии

Вы можете сдать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем талассемии, если считаете, что можете быть подвержены риску.

Тестирование на талассемический признак

Скрининг на талассемию предлагается всем беременным женщинам в Англии.

Кроме того, любой человек может попросить сдать бесплатный тест, чтобы узнать, является ли он носителем, в любой момент.

Это может быть особенно полезно, если:

• у вас есть семейный анамнез талассемии или талассемического признака
• вы сексуально активны и хотите узнать, подвержены ли вы риску рождения ребенка с талассемией
• известно, что ваш партнер является носителем талассемического признака

Вы можете запросить тест у своего терапевта или в ближайшем центре лечения серповидноклеточной анемии и талассемии.

Генетический консультант обсудит с вами результат и его последствия, если у вас будет обнаружен признак.

Имея детей

Если вы носитель талассемии, вы подвержены риску рождения детей с талассемией, если ваш партнер также является носителем или сам страдает талассемией.

Если вы планируете завести ребенка и знаете, что вы носитель, хорошей идеей будет, чтобы ваш партнер также прошел обследование.

Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями основного типа талассемии (бета-талассемии), то:

• в 1 из 4 случаев каждый ваш ребенок не будет страдать талассемией или быть носителем талассемического признака
• в 1 из 2 случаев каждый ваш ребенок будет носителем талассемии, но сам не будет страдать этим заболеванием
• в 1 из 4 случаев каждый ваш ребенок родится с талассемией

Если вы оба являетесь носителями и планируете завести ребенка, поговорите со своим терапевтом о направлении к генетическому консультанту, который сможет объяснить риски для ваших детей и ваши возможности.

Они включают в себя:

• проведение тестов во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка талассемия
• усыновление ребенка
• попытки экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорской яйцеклетки или спермы
• попытки преимплантационной генетической диагностики (ПГД, ранее известной как ПГД), хотя она не широко доступна в Великобритании

ПГД аналогична ЭКО, но полученные эмбрионы тестируются, чтобы проверить, нет ли у них талассемии, прежде чем их имплантируют в матку.

Возможные проблемы со здоровьем

Вы никогда не заболеете талассемией, если вы ее носитель.

Вы можете вести нормальную жизнь и, как правило, не будете иметь никаких проблем со здоровьем в результате того, что являетесь носителем.

Но у вас может развиться легкая анемия, которая характеризуется низким уровнем гемоглобина (вещества, переносящего кислород) в крови.

Это может вызвать такие симптомы, как усталость и бледность кожи, но может быть обнаружено только с помощью анализа крови.

Этот тип анемии отличается от железодефицитной анемии и не требует лечения.

Если у вас анемия, важно не принимать препараты железа для ее лечения, если вам не диагностировали железодефицитную анемию.

Прием препаратов железа, когда у вас достаточно железа в организме, может быть вредным.

Носители других заболеваний крови

Люди, являющиеся носителями талассемии, также подвержены риску рождения ребенка с заболеванием крови, если их партнер является носителем другого типа заболевания крови.

Вы можете найти более подробную информацию о некоторых других типах носителей в следующих брошюрах: