Кортикобазальна дегенерація

Кортикобазальна дегенерація (КБД) – це рідкісний стан, який може спричинити поступове погіршення проблем з рухом, мовою, пам’яттю та ковтанням.

Її часто також називають кортикобазальним синдромом (КБС).

КБД викликана збільшенням кількості пошкоджених або відмираючих клітин мозку з часом.

У більшості випадків КБД розвивається у дорослих віком від 50 до 70 років.

Симптоми КБД

Симптоми КБД поступово погіршуються з часом. Вони дуже різноманітні, і багато людей мають лише кілька з них.

Симптоми можуть включати:

• труднощі з контролем кінцівки на одній стороні тіла ("безпорадна" рука)
• м'язова скутість
• тремтіння (тремор), смикаючі рухи та спазми (дистонія)
• проблеми з рівновагою та координацією
• повільна та нечітка мова
• симптоми деменції, такі як проблеми з пам’яттю та зором
• повільна, напружена мова
• труднощі з ковтанням

Зазвичай спочатку вражається одна кінцівка, перш ніж поширитися на решту тіла. Швидкість прогресування симптомів значно варіюється від людини до людини.

Дізнайтеся більше про симптоми КБД.

Що викликає КБД?

КБД виникає, коли клітини мозку в певних частинах мозку пошкоджуються внаслідок накопичення білка, що називається тау.

Пошкоджується поверхня мозку (кора), а також глибока частина мозку, яка називається базальними гангліями.

Тау природним чином зустрічається в мозку і зазвичай руйнується, перш ніж досягне високих рівнів. У людей з КБД він не руйнується належним чином і утворює шкідливі скупчення в клітинах мозку.

КБД була пов’язана зі змінами в певних генах, але ці генетичні зв’язки слабкі, і ризик для інших членів сім’ї дуже низький.

Діагностика КБД

Не існує єдиного тесту для КБД. Замість цього діагноз базується на схемі ваших симптомів. Ваш лікар спробує виключити інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, такі як хвороба Паркінсона або інсульт.

Вам може знадобитися зробити сканування мозку, щоб виключити інші можливі причини ваших симптомів, а також тести вашої пам’яті, концентрації та здатності розуміти мову.

Ви зазвичай звернетеся до невролога (фахівця з захворювань, що вражають мозок і нерви).

Дізнайтеся більше про те, як діагностується КБД.

Лікування КБД

Оскільки КБД може по-різному впливати на людину, лікування та догляд найкраще надавати командою медичних та соціальних працівників, які працюють разом. Лікування може включати:

• ліки – для покращення скутості та м’язових спазмів, сну та настрою, болю або пам’яті
• фізіотерапія – для допомоги з проблемами руху та рівноваги
• логопедія – для допомоги з проблемами спілкування та ковтання
• ерготерапія – для покращення навичок і здібностей, необхідних для повсякденної діяльності вдома
• паліативна допомога та планування догляду на пізніх стадіях

Дізнайтеся більше про лікування КБД.

Прогноз

Наразі не існує лікування, яке було б показано зупинити поступове погіршення КБД, хоча лікування може зменшити багато симптомів.

Якісний догляд і допомога можуть допомогти людині з КБД бути більш незалежною та насолоджуватися кращою якістю життя, але стан зрештою наражає її на ризик серйозних ускладнень.

КБД зазвичай змінюється дуже повільно. Багато людей вважають за корисне планувати наперед зі своїми лікарями (сімейним лікарем і фахівцем), щоб приймати рішення про те, що робити на пізніх стадіях хвороби.

Труднощі з ковтанням можуть спричинити захлинення або потрапляння їжі або рідини в дихальні шляхи. Це може призвести до пневмонії, яка може загрожувати життю.

Внаслідок цих ускладнень середня тривалість життя людини з КБД становить близько 6-8 років з моменту початку симптомів. Однак це лише середнє значення, і КБД дуже різноманітна.

Інформація про вас

Якщо у вас КБД, ваша клінічна команда передасть інформацію про вас до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.

 Симптоми Кортикобазальна дегенерація 

Люди з кортикобазальною дегенерацією (КБД) розвивають широкий спектр труднощів з рухом, мовленням, пам’яттю та ковтанням.

Стан має тенденцію розвиватися поступово, що означає, що його спочатку можна сплутати з іншим станом – таким як хвороба Паркінсона, деменція або інсульт.

Симптоми зазвичай стають більш важкими протягом кількох років, хоча швидкість їх погіршення варіюється.

Деякі з основних симптомів КБД описані нижче. Більшість людей із цим станом не відчувають усіх цих симптомів.

Ранні симптоми

КБД зазвичай спочатку вражає одну з кінцівок. Це зазвичай рука або нога, але іноді й нога.

Проблеми, що впливають на кінцівку, можуть включати:

• незграбну або "марну" руку
• м'язову ригідність
• тремтіння рук (тремор) та м'язові спазми (дистонія)
• втрату відчуття
• відчуття, що кінцівка не належить вам ( "чужа" кінцівка)

У деяких людей також розвиваються проблеми з ходьбою та координацією.

Середня стадія симптомів

У міру прогресування КБД, вона зрештою може почати викликати проблеми в інших кінцівках.

Ходьба, рівновага та координація можуть погіршитися. У багатьох людей виникають проблеми з мовленням, яке стає повільним і нерозбірливим.

У деяких людей з КБД також розвивається деменція, хоча це не завжди трапляється, симптоми можуть включати:

• проблеми з пригадуванням слів, читанням та використанням правильної мови (афазія)
• короткочасну втрату пам'яті
• проблеми з виконанням завдань, які потребують планування або передбачення
• проблеми з подоланням раптових та несподіваних ситуацій
• труднощі з числами та рахунком
• труднощі з баченням речей або знанням, де вони розташовані (наприклад, меблі)

Також часто буває, що у людини з КБД виникають зміни особистості, такі як апатія, дратівливість, збудження або тривога.

Просунуті стадії

У міру досягнення КБД просунутої стадії, м'язова ригідність продовжуватиме погіршуватися. Люди з цим станом можуть втратити здатність рухати 1 або більше кінцівок. Деякі люди не можуть ходити і потребують інвалідного візка або допомоги при переміщенні (наприклад, допомоги при вставанні та виході з ліжка).

Інші проблеми, які можуть виникнути у людей з прогресуючою КБД, включають:

• погіршення проблем з мовленням, що може ускладнити розуміння їх іншими
• неконтрольоване моргання
• погіршення деменції, що означає, що може знадобитися постійний догляд
• збільшення дисфагії (проблеми з ковтанням), що може означати необхідність зонда для годування

Внаслідок проблем з ковтанням багато людей з КБД розвивають інфекції грудної клітки, викликані потраплянням рідини або дрібних частинок їжі в легені, або аспіраційну пневмонію, яка може бути небезпечною для життя.

 Діагноз Кортикобазальна дегенерація 

Діагностувати кортикобазальну дегенерацію (КБД) може бути складно, оскільки не існує єдиного тесту для її виявлення, і стан може мати подібні симптоми до багатьох інших.

Діагноз КБД буде базуватися на особливостях ваших симптомів. Ваш лікар також спробує виключити стани, які можуть викликати подібні симптоми, такі як хвороба Паркінсона, інсульт та хвороба Альцгеймера.

Ваш лікар повинен провести оцінку ваших симптомів, а також інші тести та сканування.

Діагноз зазвичай ставиться неврологом (фахівцем із захворювань мозку та нервів).

Сканування мозку

Якщо у вас є симптоми КБД, які свідчать про те, що з вашим мозком щось не так, ймовірно, вас направлять на сканування мозку.

Типи сканувань, які ви можете пройти, включають:

• МРТ-сканування – де для отримання детальних зображень внутрішньої частини мозку використовується сильне магнітне поле та радіохвилі
• ПЕТ-сканування – сканування, яке виявляє активність мозку
• DaTscan – для вимірювання кількості хімічної речовини, яка називається дофаміном, яку виробляє ваш мозок

Ці сканування можуть бути корисними для виключення інших можливих станів, таких як пухлини мозку або інсульти.

МРТ-сканування також може виявити аномальні зміни в мозку, які відповідають діагнозу КБД, такі як зменшення певних ділянок.

Розробляються сканування мозку, щоб показати накопичення білка, який називається тау. Це пов’язано з КБД.

Виключення хвороби Паркінсона

Симптоми людини зазвичай допомагають відрізнити КБД від хвороби Паркінсона, але іноді тести можуть бути використані для підтримки діагнозу та виключення інших можливих станів.

Вам можуть призначити короткий курс ліків, які називаються леводопа. Це зазвичай дуже добре працює при хворобі Паркінсона, але не так добре при КБД.

Якщо це не призведе до значного покращення ваших симптомів, це може допомогти вашому лікарю відрізнити КБД від хвороби Паркінсона.

Нейропсихологічне тестування

Вам також, ймовірно, направлять до невролога та, можливо, психолога для проведення нейропсихологічного тестування.

Це передбачає проведення серії "меморіальних тестів" зі словами та зображеннями. Вони призначені для оцінки повної міри ваших симптомів та їх впливу на ваші розумові здібності.

Тести будуть оцінювати такі здібності, як:

• пам'ять
• концентрація
• розуміння мови
• обробка візуальної інформації, такої як слова та зображення
• числа та підрахунок

У більшості людей з КБД є певний шаблон труднощів з цими тестами.

Пам’ять про раніше вивчені факти та власну життєву історію зазвичай зберігається.

Як впоратися з діагнозом

Почути, що у вас КБД, може бути руйнівним і важко сприйняти.

Ви можете відчувати оніміння, приголомшення, гнів, засмучення, страх або заперечення. Деякі люди полегшені тим, що нарешті знайдено причину їхніх симптомів. Немає правильного чи неправильного способу почуватися – кожен різний і справляється по-своєму.

Підтримка вашої родини та медичної команди може допомогти вам змиритися з діагнозом.

Ви можете виявити, що багато людей – навіть лікарі, яких ви зустрічаєте – ніколи не чули про КБД. PSPA має онлайн та друковану інформацію для пацієнтів, їхніх родин та фахівців.

 Лікування Кортикобазальна дегенерація 

Наразі не існує ліків від кортикобазальної дегенерації (КБД) і немає лікування, щоб сповільнити її прогресування, але є багато речей, які можна зробити, щоб допомогти впоратися з симптомами.

Догляд надаватиметься командою фахівців з охорони здоров’я та соціальної сфери, які працюють разом. Це відомо як мультидисциплінарна команда.

До складу вашої мультидисциплінарної команди можуть входити:

• невролог – фахівець із захворювань, які вражають мозок і нерви
• фізіотерапевт – який може допомогти з проблемами з рухом і рівновагою
• логопед – який може допомогти з проблемами мовлення або ковтання
• ерготерапевт – який може допомогти вам покращити навички, необхідні для повсякденної діяльності вдома, такі як миття, одягання або пересування
• соціальний працівник – який може проконсультувати вас щодо підтримки, доступної від соціальних служб
• спеціалізована медсестра-невролог – яка може бути вашою контактною особою з рештою команди

План догляду буде розроблено в обговоренні з вашою командою. Він окреслить лікування, яке вам потрібно для полегшення симптомів КБД, а також підтримку та консультації, необхідні для полегшення вашого життя.

Медикаменти

Наразі немає ліків, які б безпосередньо лікували КБД. Залежно від симптомів або ускладнень людини, існують ліки, які можуть допомогти з:

• м’язовою скутістю або скороченнями
• ривками
• пам’яттю та пов’язаними розумовими здібностями – ліки, які використовуються для лікування хвороби Альцгеймера, також можуть використовуватися при КБД, такі як донепезил або мемантин
• дратівливістю або депресією
• проблемами зі сном
• проблемами з сечовим міхуром та нетриманням сечі
• болем і тривогою – прості знеболюючі, як-от ібупрофен, можуть допомогти, а також більш спеціалізовані ліки
• міцністю кісток – якщо люди схильні до частих падінь, слід виключити або лікувати остеопороз (слабкі кістки) та проблеми з вітаміном D

Загалом, люди з КБД чутливі до побічних ефектів ліків. Дози можуть починатися з низьких і поступово збільшуватися.

Когнітивна стимуляція

Когнітивна стимуляція – це тип терапії, який використовується для лікування деменції, і він може бути корисним, якщо у людини з КБД є симптоми деменції.

Вона передбачає участь у заходах і вправах, призначених для покращення вашої пам’яті, навичок вирішення проблем і мовних здібностей.

Дізнайтеся більше про лікування деменції.

Фізіотерапія

Фізіотерапевт може дати поради щодо того, як безпечно залишатися рухливим. Регулярні фізичні вправи можуть допомогти зміцнити м’язи, покращити поставу та запобігти затвердінню суглобів.

Він може навчити вас дихальним вправам, які слід використовувати під час їжі, щоб зменшити ризик розвитку аспіраційної пневмонії (інфекції грудної клітки, спричиненої потраплянням частинок їжі в легені).

Дізнайтеся більше про фізіотерапію.

Ерготерапія

Ерготерапевт може дати вам поради щодо найкращих способів підвищення вашої безпеки та запобігання спотиканням і падінням під час вашої повсякденної діяльності.

Наприклад, людині з КБД може бути корисно встановити поручні вздовж боків ванни, щоб полегшити вхід і вихід.

Ерготерапевт також може організувати доступ до допоміжного обладнання для мобільності, такого як ходунки та інвалідні візки. Він також може організувати обладнання, яке допоможе людині або її доглядальнику безпечно виконувати інші повсякденні завдання, такі як миття, одягання, їжа та користування туалетом.

Логопедична терапія

Логопед може допомогти оцінити та лікувати проблеми з мовленням і ковтанням.

Він може навчити технікам, які допоможуть зробити голос максимально чітким, і може проконсультувати вас щодо відповідних засобів комунікації або пристроїв, які можуть знадобитися в міру прогресування КБД.

Терапевт також може порадити вам різні техніки ковтання і, працюючи разом з дієтологом, може запропонувати змінити консистенцію вашої їжі, щоб полегшити ковтання.

Дієта та серйозні проблеми з ковтанням

Вас можуть направити до дієтолога, який проконсультує вас щодо внесення змін до вашої дієти, таких як включення продуктів і рідин, які легше ковтати, забезпечуючи при цьому збалансоване харчування.

Може бути рекомендовано зонди для годування при серйозних проблемах з ковтанням, коли ризик недостатнього харчування, втрати ваги, втоми та зневоднення збільшується. Вам слід обговорити плюси та мінуси зондів для годування зі своєю родиною та командою догляду.

Рішення про те, чи розглядати і коли розглядати зонд для годування, залежить від конкретної людини і має бути обговорено зі спеціалістом.

Дізнайтеся більше про лікування проблем з ковтанням.

Паліативна допомога

Паліативна допомога спрямована на полегшення болю та інших неприємних симптомів, а також на надання психологічної, соціальної та духовної підтримки. Її можна надавати на будь-якому етапі КБД разом з іншим лікуванням.

Паліативну допомогу можна отримати:

• в хоспісі
• вдома або в будинку для літніх людей
• в амбулаторному режимі в хоспісі
• в лікарні

Дізнайтеся більше про управління болем та іншими симптомами.

Планування догляду на майбутнє

Багато людей з КБД складають плани на майбутнє, в яких викладають свої побажання щодо медичного догляду та інших рішень. Вони діляться цими планами як зі своєю родиною, так і з медичними працівниками, які беруть участь у їхньому догляді.

Це може бути корисним у тому випадку, якщо ви не зможете повідомляти про свої рішення пізніше, оскільки ви занадто хворі. Однак вам не обов’язково це робити, якщо ви цього не хочете.

Питання, які ви можете захотіти охопити, включають:

• чи хочете ви отримувати лікування вдома, у хоспісі чи в лікарні, коли досягнете останніх стадій КБД
• чи погодитеся ви використовувати зонд для годування, якщо ви більше не зможете ковтати їжу та рідину
• чи погодитеся ви на серцево-легеневу реанімацію, якщо ваше серце зупиниться

Якщо ви вирішите обговорити ці питання, їх можна записати кількома способами:

• Рішення про відмову від лікування (заповіт)
• Заява про ваші побажання
• План медичної допомоги в надзвичайних ситуаціях
• Бажане місце догляду
• Довіреність

Ваша команда догляду може надати вам більше інформації та консультацій щодо цих рішень і того, як найкраще їх зафіксувати.

Дізнайтеся більше про догляд наприкінці життя.