Кортикобазальная дегенерация

Редкая болезнь мозга, которая начинается почти незаметно и почти всегда с одной стороны: перестаёт слушаться одна рука, а через год-другой трудности расходятся на всё тело, речь, память и глотание. Сначала её обычно принимают за другое — за болезнь Паркинсона, за последствия инсульта, за защемление в шее или просто за возраст. Заболевают чаще между пятьюдесятью и семьюдесятью годами. Остановить болезнь пока нечем, и честнее сказать это сразу. Но делать есть что: почти каждое отдельное проявление поддаётся помощи, а осложнения, которые в итоге и определяют исход, во многом предотвратимы — если знать о них заранее.

С чего всё начинается

Первой обычно сдаёт одна конечность, чаще рука. Сила в ней сохраняется, и человек долго не может объяснить, что именно не так. Со стороны это выглядит как непонятная неловкость:

• не получается застегнуть пуговицу, повернуть ключ, вынуть монету из кармана, хотя рука не ослабела;
• она скована, пальцы трудно разогнуть, кисть понемногу застывает в неудобном положении;
• появляется дрожание, а вместе с ним короткие рывки — резкие вздрагивания мышц, чаще когда рука вытянута или чем-то занята;
• кожа хуже различает прикосновение: на ощупь, не глядя, трудно понять, что лежит в ладони;
• рука начинает действовать сама по себе — поднимается, хватает предметы, мешает второй руке. Человек знает, что это его рука, но не чувствует, что управляет ею.

Последнее называют «чужой» конечностью, и это одна из немногих примет, которые сразу разворачивают врача в сторону именно этого диагноза. У части людей всё начинается с ноги: походка делается неустойчивой, стопа цепляется за пол, появляются падения. Вторая сторона тела остаётся благополучной иногда годами — эта стойкая односторонность и отличает болезнь от большинства похожих на неё состояний.

Как меняется картина со временем

Скорость у всех разная, и предсказать её заранее нельзя. Общее направление такое: со временем подключается вторая сторона, а к движению добавляется всё остальное.

• Речь становится медленной, смазанной, требует усилия. Отдельно от этого может теряться сам язык: человек не может подобрать слово, путается в чтении и письме, хотя мысль сохранна.
• Страдает память на недавние события, при этом старые факты и события жизни помнятся хорошо — это довольно характерное сочетание.
• Труднее даётся всё, что требует плана и нескольких шагов вперёд: расчёты, счета, незнакомый маршрут, неожиданно изменившиеся обстоятельства.
• Сбивается ориентация в пространстве: человек не сразу находит взглядом вещь, задевает углы мебели, промахивается мимо ручки двери.
• Меняется характер. Чаще это не грубость, а угасание: пропадает интерес и инициатива. Реже наоборот — раздражительность, тревога, беспокойство.

На поздней стадии скованность нарастает, движения в одной или нескольких конечностях теряются, ходьба становится невозможной без помощи. Появляются неконтролируемое зажмуривание и трудности с открыванием глаз, речь может стать непонятной для окружающих, а глотание — небезопасным. Именно последнее чаще всего и решает дело.

Что происходит в мозге и почему нет одного анализа

Внутри нервных клеток накапливается белок под названием тау. В здоровом мозге он есть у всех и вовремя разбирается, здесь же он слипается в комки, и клетки постепенно гибнут. Страдают два уровня сразу: кора — поверхность мозга, отвечающая за речь, планирование и ориентацию, и глубокие ядра, которые управляют плавностью движений. Отсюда и сочетание, которое иначе трудно объяснить: одновременно скованная рука и потерянное слово. Наследственный вклад есть, но он очень слабый: риск для детей и братьев с сёстрами практически не отличается от общего.

Анализа или снимка, подтверждающего диагноз, не существует: врач собирает его из картины в целом, а само скопление тау при жизни доказать нельзя. Поэтому нередко пишут не «дегенерация», а «кортикобазальный синдром». Это не смягчение формулировки: под одной и той же картиной у части людей обнаруживается совсем другая болезнь, и наоборот. Практический вывод один — диагноз со временем уточняют, и это нормально.

Ведёт такого пациента невролог. Обследование нужно не столько чтобы подтвердить, сколько чтобы исключить другое, в том числе то, что лечится: инсульт, опухоль, скопление крови под оболочками мозга после давнего удара, избыток жидкости в желудочках мозга, дефицит витамина B12, сбой щитовидной железы. Обычно делают МРТ, иногда добавляют исследования обмена веществ и дофамина. Отдельный ход — пробный курс препарата, на который хорошо отвечает болезнь Паркинсона: отсутствие заметного улучшения склоняет чашу весов. Ещё проводят нейропсихологическое тестирование: задания на память, внимание, речь, счёт и зрительное восприятие заодно показывают, с чем именно человеку нужна помощь дома.

Что помогает

Помощь собирается из частей, и лучше всего она работает, когда специалисты общаются между собой, а не каждый со своей стороны. Обычно это невролог, физический терапевт, логопед, эрготерапевт, при необходимости диетолог и социальный работник.

• Лекарства. Препарата от самой болезни нет, но есть средства против её проявлений: от мышечной скованности и болезненных спазмов, от подёргиваний, боли, нарушенного сна, подавленности и тревоги, расстройств мочеиспускания. При выраженных нарушениях памяти иногда пробуют препараты, применяемые при болезни Альцгеймера. При стойком спазме в одной группе мышц помогают инъекции ботулотоксина: они разжимают руку, которая иначе травмирует ладонь. Правило общее — чувствительность к побочным эффектам здесь повышена, поэтому начинают с малого и прибавляют медленно.
• Движение. Занятия не останавливают болезнь, но сохраняют объём движений в суставах, осанку и равновесие. Не менее важна работа над падениями: чем позже случится перелом бедра, тем лучше сложится всё остальное. Заодно стоит проверить прочность костей и уровень витамина D.
• Быт. Эрготерапевт приспосабливает квартиру и подбирает поручни у ванны, стул в душ, приборы с толстой ручкой, ходунки, позже коляску. Часть скучная, но именно она дольше всего удерживает самостоятельность.
• Речь и общение. Логопед подбирает приёмы, делающие голос разборчивее, а когда речи становится мало — способы объясняться без неё: таблички, приложения, простые устройства. Осваивать их лучше заранее.
• Поддерживающая помощь. Уменьшение боли, помощь при тягостных симптомах и разговор о том, что тревожит, уместны не в конце, а с любого момента и параллельно всему остальному.

Глотание — самое уязвимое место

Мышцы глотки слабеют так же, как остальные, и еда или жидкость начинают попадать в дыхательные пути. Часто это происходит беззвучно, без кашля, и замечают уже воспаление лёгких. Насторожить должны кашель или булькающий голос после глотка, привычка подолгу держать еду за щекой, поперхивание жидкостью, отказ от прежде любимых блюд, необъяснимая потеря веса и повторяющиеся бронхиты.

При таких признаках нужна оценка логопеда, работающего с глотанием. Помогают простые вещи: есть сидя прямо и не спеша, глотать каждый кусок дважды, не разговаривать за едой, оставаться в вертикальном положении полчаса после, менять консистенцию пищи и загущать питьё. Отдельно важна чистота полости рта: чем меньше во рту бактерий, тем безопаснее случайный глоток «не в то горло». Когда глотание становится небезопасным, обсуждают питание через зонд — у решения есть и плюсы, и минусы, оно не универсально, и принимать его лучше спокойно и заранее, а не ночью в больнице.

Когда нужна помощь немедленно

Вызывайте скорую помощь (в Европе — 112), если у человека появилось хоть что-то из этого:

• температура, учащённое дыхание, одышка или боль в груди, особенно на фоне поперхиваний, — это может быть попавшая в лёгкие пища;
• приступ удушья, невозможность говорить или кашлять во время еды;
• падение с ударом головой, особенно если человек принимает препараты, разжижающие кровь; после такого удара ухудшение может наступить не сразу, а через сутки и позже;
• резкая слабость или онемение в руке и ноге, перекос лица, внезапно пропавшая речь — картина инсульта, которая разворачивается за минуты, а не за месяцы;
• спутанность, сонливость или возбуждение, возникшие за день-два, — так проявляют себя инфекция мочевых путей, обезвоживание или побочное действие лекарства, и всё это обратимо;
• человек перестал пить, моча стала тёмной и редкой;
• резкая боль и невозможность наступить на ногу после падения.

О чём стоит договориться заранее

Болезнь идёт медленно, и это даёт то, чего не даёт большинство тяжёлых диагнозов: время выбрать самому. Пока речь и мышление сохранны, стоит спокойно обсудить с близкими и врачом, где человек хочет получать помощь, согласен ли он на питание через зонд, если глотание откажет, и на какие меры согласен, если остановится сердце. Решения записывают и передают тем, кто будет рядом; заодно имеет смысл оформить доверенность на человека, который сможет говорить от вашего имени. Ничто из этого не обязательно, и торопить никто не вправе. Но когда такой разговор уже состоялся, близким не приходится потом гадать и винить себя за чужой выбор.

Стоит сказать прямо и о продолжительности жизни, потому что спрашивают об этом все. В среднем от первых признаков проходит около шести-восьми лет, и уходят чаще не от самой болезни, а от воспаления лёгких. Но разброс огромен, среднее мало говорит о конкретном человеке, а уход, внимание к глотанию и профилактика падений реально сдвигают эти сроки.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно разобрать то, на что в кабинете обычно не хватает времени. Если диагноза ещё нет, врач выслушает, как и с чего всё началось, и подскажет, какое обследование имеет смысл и к какому специалисту идти: при редких болезнях путь к неврологу нередко занимает больше времени, чем сама постановка диагноза. Если диагноз уже есть, онлайн можно обсудить скованность и подёргивания, разобрать список лекарств на предмет лишнего и плохо сочетающегося, продумать безопасность дома, питание и глотание, поговорить о поддержке для тех, кто ухаживает: их усталость — часть той же болезни. Экстренные признаки из списка выше дистанционно не разбирают — с ними сразу вызывают скорую.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.