Zwyrodnienie korowo-prążkowe

Zwyrodnienie korowo-prążkowe (CBD) to rzadka choroba, która może powodować stopniowe pogorszenie problemów z ruchem, mową, pamięcią i połykaniem.

Często nazywane jest również zespołem korowo-prążkowym (CBS).

CBD jest powodowane przez postępujące uszkodzenie lub obumieranie komórek mózgowych.

Większość przypadków CBD rozwija się u dorosłych w wieku od 50 do 70 lat.

Objawy CBD

Objawy CBD stopniowo się pogarszają z czasem. Są bardzo zróżnicowane i wiele osób doświadcza tylko kilku z nich.

Objawy mogą obejmować:

• trudności z kontrolowaniem kończyny po jednej stronie ciała ("bezużyteczna" ręka)
• sztywność mięśni
• drżenie (drżenia), szarpanie i skurcze (dystonia)
• problemy z równowagą i koordynacją
• wolna i niewyraźna mowa
• objawy demencji, takie jak problemy z pamięcią i wzrokiem
• powolna, męcząca mowa
• trudności z połykaniem

Zazwyczaj na początku dotknięta jest jedna kończyna, zanim rozprzestrzeni się na resztę ciała. Tempo postępu objawów jest bardzo zróżnicowane u różnych osób.

Przeczytaj więcej o objawach CBD.

Co powoduje CBD?

CBD występuje, gdy komórki mózgowe w określonych częściach mózgu ulegają uszkodzeniu w wyniku nagromadzenia się białka zwanego tau.

Dotknięta jest kora mózgowa, a także głęboka część mózgu zwana prążkowiem.

Tau występuje naturalnie w mózgu i zazwyczaj jest rozkładane, zanim osiągnie wysokie stężenie. U osób z CBD nie jest prawidłowo rozkładane i tworzy szkodliwe skupiska w komórkach mózgowych.

CBD zostało powiązane ze zmianami w niektórych genach, ale te powiązania genetyczne są słabe, a ryzyko dla innych członków rodziny jest bardzo niskie.

Diagnozowanie CBD

Nie ma pojedynczego testu na CBD. Zamiast tego, diagnoza opiera się na wzorcu objawów. Lekarz spróbuje wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona lub udar.

Może być konieczne wykonanie skanu mózgu w celu poszukiwania innych możliwych przyczyn objawów, a także testów pamięci, koncentracji i zdolności rozumienia języka.

Zazwyczaj skonsultujesz się z neurologiem (specjalistą w dziedzinie chorób mózgu i nerwów).

Przeczytaj więcej o diagnozowaniu CBD.

Leczenie CBD

Ponieważ CBD może wpływać na osobę na wiele różnych sposobów, leczenie i opieka powinny być zapewniane przez zespół specjalistów ds. zdrowia i opieki społecznej pracujących razem. Leczenie może obejmować:

• leki – w celu poprawy sztywności i skurczów mięśni, snu i nastroju, bólu lub pamięci
• fizjoterapia – w celu pomocy w trudnościach z ruchem i równowagą
• terapia mowy i języka – w celu pomocy w problemach z komunikacją i połykaniem
• terapia zajęciowa – w celu poprawy umiejętności i zdolności potrzebnych do codziennych czynności w domu
• opieka paliatywna i planowanie opieki zaawansowanej

Przeczytaj więcej o leczeniu CBD.

Rokowania

Obecnie nie ma leczenia, które udowodniło, że powstrzymuje postęp CBD, chociaż leczenie może zmniejszyć wiele objawów.

Dobra opieka i pomoc mogą pomóc osobie z CBD zachować większą niezależność i cieszyć się lepszą jakością życia, ale choroba ostatecznie naraża ją na ryzyko poważnych powikłań.

CBD zwykle postępuje bardzo powoli. Wiele osób uważa za pomocne planowanie z lekarzami (lekarzem rodzinnym i specjalistą) w celu podjęcia decyzji o tym, co robić w późniejszych stadiach choroby.

Trudności z połykaniem mogą powodować zadławienie się lub wdychanie pokarmu lub płynu do dróg oddechowych. Może to prowadzić do zapalenia płuc, które może zagrażać życiu.

W wyniku tych powikłań średnia długość życia osoby z CBD wynosi około 6 do 8 lat od wystąpienia objawów. Jest to jednak tylko średnia, a CBD jest bardzo zróżnicowane.

Informacje o Tobie

Jeśli masz CBD, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie do Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

 Objawy Degeneracja korowo-prążkowa 

Osoby z degeneracją korowo-prążkową (CBD) rozwijają szereg trudności z ruchem, mową, pamięcią i połykaniem.

Stan ten ma tendencję do stopniowego rozwoju, co oznacza, że na początku może zostać pomylony z innym schorzeniem – takim jak choroba Parkinsona, demencja lub udar.

Objawy zazwyczaj nasilają się w ciągu kilku lat, chociaż szybkość ich pogarszania się jest różna.

Poniżej przedstawiono niektóre z głównych objawów CBD. Większość osób z tym schorzeniem nie doświadcza wszystkich z nich.

Wczesne objawy

CBD zazwyczaj dotyczy początkowo jednej kończyny. Zwykle jest to ręka lub ramię, ale czasami noga.

Problemy wpływające na kończynę mogą obejmować:

• niezdarną lub "bezużyteczną" rękę
• sztywność mięśni
• drżenie rąk (drżenia) i skurcze mięśni (dystonia)
• utratę czucia
• poczucie, że kończyna do ciebie nie należy (tzw. "obca" kończyna)

U niektórych osób rozwijają się również problemy z chodzeniem i koordynacją.

Objawy w stadium średnim

Wraz z postępem CBD, może ostatecznie zacząć powodować problemy w innych kończynach.

Chód, równowaga i koordynacja mogą się pogorszyć. Wielu ludzi ma problemy z mową, która staje się powolna i niewyraźna.

U niektórych osób z CBD rozwija się również demencja, chociaż nie zawsze tak się dzieje, objawy mogą obejmować:

• problemy z przypominaniem sobie słów, czytaniem i używaniem poprawnego języka (afazja)
• krótkotrwałą utratę pamięci
• problemy z wykonywaniem zadań wymagających planowania lub myślenia z wyprzedzeniem
• problemy z radzeniem sobie z nagłymi i nieoczekiwanymi sytuacjami
• trudności z liczbami i liczeniem
• trudności z widzeniem rzeczy lub znajdowaniem ich lokalizacji (np. mebli)

Często u osób z CBD występują również zmiany osobowości, takie jak apatia, drażliwość, pobudzenie lub lęk.

Zaawansowane stadium

Wraz z osiągnięciem przez CBD zaawansowanego stadium, sztywność mięśni będzie się nadal pogarszać. Osoby z tym schorzeniem mogą stracić zdolność do poruszania 1 lub więcej kończyn. Niektórzy ludzie nie są w stanie chodzić i potrzebują wózka inwalidzkiego lub pomocy przy transferze (np. przy wstawaniu i kładzeniu się do łóżka).

Inne problemy, których doświadczają osoby z zaawansowanym CBD, obejmują:

• pogorszenie problemów z mową, co może utrudnić innym ich zrozumienie
• niekontrolowane mruganie
• pogorszenie demencji, co oznacza, że może być potrzebna stała opieka
• narastające dysfagia (problemy z połykaniem), co może oznaczać konieczność założenia sondy do karmienia

W wyniku problemów z połykaniem, wiele osób z CBD rozwija zakażenia klatki piersiowej spowodowane przedostawaniem się płynów lub drobnych cząstek pokarmowych do płuc lub zapalenie płuc aspiracyjne (pneumonia), które może zagrażać życiu.

 Diagnoza Degeneracja korowo-prążkowa 

Może być trudno zdiagnozować degenerację korowo-prążkową (DKP), ponieważ nie ma jednego testu na tę chorobę, a stan ten może mieć podobne objawy do wielu innych.

Diagnoza DKP będzie oparta na wzorcu objawów. Lekarz spróbuje również wykluczyć schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona, udar i choroba Alzheimera.

Lekarz będzie musiał przeprowadzić ocenę objawów, a także inne badania i skany.

Diagnozę zwykle stawia neurolog (specjalista w dziedzinie schorzeń wpływających na mózg i nerwy).

Skanowanie mózgu

Jeśli masz objawy DKP, które sugerują, że coś jest nie tak z twoim mózgiem, prawdopodobnie zostaniesz skierowany na skan mózgu.

Rodzaje skanów, które możesz mieć, obejmują:

• Skan MRI – wykorzystujący silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów wnętrza mózgu
• Skan PET – skan wykrywający aktywność mózgu
• Skan DaT – do pomiaru ilości substancji chemicznej zwanej dopaminą, którą produkuje twój mózg

Skanowania te mogą być pomocne w wykluczeniu innych możliwych schorzeń, takich jak guz mózgu lub udary.

Skanowanie MRI może również wykryć nieprawidłowe zmiany w mózgu, które są zgodne z diagnozą DKP, takie jak kurczenie się niektórych obszarów.

Trwają prace nad opracowaniem skanów mózgu, które pokażą nagromadzenie się białka zwanego tau. Jest ono związane z DKP.

Wykluczenie choroby Parkinsona

Objawy zwykle pomagają odróżnić DKP od choroby Parkinsona, ale czasami testy mogą być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy i wykluczenia innych możliwych schorzeń.

Możesz otrzymać krótkotrwałe leczenie lekiem zwanym lewodopą. Zwykle bardzo dobrze działa w chorobie Parkinsona, ale nie tak dobrze w DKP.

Jeśli nie prowadzi to do znaczącej poprawy objawów, może to pomóc lekarzowi odróżnić DKP od choroby Parkinsona.

Testy neuropsychologiczne

Prawdopodobnie zostaniesz również skierowany do neurologa, a być może także do psychologa na badania neuropsychologiczne.

Polega to na wykonaniu serii „testów pamięci” ze słowami i obrazkami. Mają one na celu ocenę pełnego zakresu objawów i ich wpływu na zdolności umysłowe.

Testy będą oceniać takie umiejętności jak:

• pamięć
• koncentracja
• rozumienie języka
• przetwarzanie informacji wizualnych, takich jak słowa i obrazy
• liczby i liczenie

Większość osób z DKP ma wyraźny wzorzec trudności w tych testach.

Pamięć o wcześniej nabytych faktach i osobistej historii życia jest zwykle zachowana.

Radzenie sobie z diagnozą

Usłyszenie, że masz DKP, może być druzgocące i trudne do zaakceptowania.

Możesz czuć się oszołomiony, przytłoczony, zły, zaniepokojony, przestraszony lub zaprzeczać. Niektórzy ludzie są wdzięczni, że w końcu znaleziono przyczynę ich objawów. Nie ma dobrego ani złego sposobu na odczuwanie – każdy jest inny i radzi sobie po swojemu.

Wsparcie ze strony rodziny i zespołu opiekuńczego może pomóc ci pogodzić się z diagnozą.

Możesz odkryć, że wiele osób – nawet lekarze, których spotykasz – nie słyszało o DKP. PSPA posiada informacje online i drukowane dla pacjentów, ich rodzin i specjalistów.

 Leczenie Zwyrodnienie korowo-prążkowe 

Obecnie nie ma lekarstwa na zwyrodnienie korowo-prążkowe (ZKP) ani leczenia, które spowalniałoby jego postęp, ale istnieje wiele rzeczy, które można zrobić, aby pomóc w zarządzaniu objawami.

Opiekę zapewni zespół specjalistów ds. zdrowia i opieki społecznej pracujących razem. Nazywa się to multidyscyplinarnym zespołem.

Członkowie Twojego multidyscyplinarnego zespołu mogą obejmować:

• neurologa – specjalistę w zakresie schorzeń wpływających na mózg i nerwy
• fizjoterapeutę – który może pomóc w trudnościach z ruchem i równowagą
• logopedę – który może pomóc w problemach z mową lub połykaniem
• terapeutę zajęciowego – który może pomóc w poprawie umiejętności potrzebnych do codziennych czynności w domu, takich jak mycie, ubieranie się lub poruszanie się
• pracownika socjalnego – który może doradzić w zakresie wsparcia dostępnego z usług socjalnych
• specjalistyczną pielęgniarkę neurologiczną – która może być Twoim punktem kontaktowym z resztą zespołu

Plan opieki zostanie opracowany w porozumieniu z zespołem. Określi on leczenie, którego potrzebujesz, aby pomóc w objawach ZKP, a także wsparcie i porady, które są potrzebne, aby ułatwić Ci życie.

Leki

Obecnie nie ma leków, które leczyłyby ZKP. W zależności od objawów lub powikłań danej osoby, istnieją leki, które mogą pomóc w:

• sztywności lub skurczach mięśni
• szarpiących ruchach
• pamięci i pokrewnych zdolnościach umysłowych – leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera mogą być również stosowane w ZKP, takie jak donepezyl lub memantyna
• drażliwości lub depresji
• problemach ze snem
• problemach z pęcherzem moczowym i nietrzymaniem moczu
• bólu i lęku – proste leki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen, mogą pomóc, a także bardziej specjalistyczne leki
• wytrzymałości kości – jeśli osoby są podatne na częste upadki, należy wykluczyć lub leczyć osteoporozę (słabe kości) i problemy z witaminą D

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z ZKP są wrażliwe na skutki uboczne leków. Dawki mogą być rozpoczynane od niskich i stopniowo zwiększane.

Stymulacja poznawcza

Stymulacja poznawcza to rodzaj terapii stosowanej w leczeniu demencji i może być pomocna, jeśli osoba z ZKP ma objawy demencji.

Polega na uczestniczeniu w zajęciach i ćwiczeniach mających na celu poprawę pamięci, umiejętności rozwiązywania problemów i zdolności językowych.

Przeczytaj więcej o leczeniu demencji.

Fizjoterapia

Fizjoterapeuta może udzielić porad, jak bezpiecznie zachować sprawność ruchową. Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie, poprawić postawę i zapobiec sztywnieniu stawów.

Może nauczyć Cię ćwiczeń oddechowych, które należy stosować podczas jedzenia, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju zapalenia płuc przez aspirację pneumonii (infekcji klatki piersiowej spowodowanej przedostaniem się cząstek pokarmu do płuc).

Przeczytaj więcej o fizjoterapii.

Terapia zajęciowa

Terapeuta zajęciowy może udzielić porad, jak zwiększyć bezpieczeństwo i zapobiegać potknięciom i upadkom podczas codziennych czynności.

Na przykład osoba z ZKP może skorzystać z zamontowania poręczy wzdłuż boków wanny, aby ułatwić wchodzenie i wychodzenie.

Terapeuta zajęciowy może również zorganizować dostęp do sprzętu wspomagającego ruch, takiego jak chodziki i wózki inwalidzkie. Może również zorganizować sprzęt, który pomoże osobie lub opiekunowi w codziennych czynnościach, takich jak mycie, ubieranie się, jedzenie i bezpieczne korzystanie z toalety.

Logopedia

Logopeda może pomóc w ocenie i leczeniu problemów z mową i połykaniem.

Może nauczyć technik, które pomogą uczynić głos jak najbardziej wyraźnym i może doradzić w zakresie odpowiednich pomocy komunikacyjnych lub urządzeń, które mogą być potrzebne w miarę postępu ZKP.

Terapeuta może również doradzić w zakresie różnych technik połykania, a we współpracy z dietetykiem może zaproponować zmianę konsystencji pokarmów, aby ułatwić połykanie.

Dieta i poważne problemy z połykaniem

Możesz zostać skierowany do dietetyka, który doradzi w zakresie zmian w diecie, takich jak włączenie do diety pokarmów i płynów, które są łatwiejsze do połknięcia, przy jednoczesnym zapewnieniu zbilansowanej diety.

Może być zalecane karmienie przez sondę w przypadku poważnych problemów z połykaniem, gdy ryzyko niedożywienia, utraty wagi, zmęczenia i odwodnienia jest zwiększone. Powinieneś omówić zalety i wady karmienia przez sondę z rodziną i zespołem opiekuńczym.

Decyzja o tym, czy i kiedy rozważyć karmienie przez sondę, zależy od osoby i powinna być omówiona ze specjalistą.

Przeczytaj więcej o leczeniu problemów z połykaniem.

Opieka paliatywna

Opieka paliatywna ma na celu złagodzenie bólu i innych uciążliwych objawów, zapewniając jednocześnie wsparcie psychologiczne, społeczne i duchowe. Może być oferowana na każdym etapie ZKP, równolegle z innymi metodami leczenia.

Opiekę paliatywną można otrzymać:

• w hospicjum
• w domu lub w domu opieki
• w trybie ambulatoryjnym w hospicjum
• w szpitalu

Przeczytaj więcej o zarządzaniu bólem i innymi objawami.

Zaawansowane planowanie opieki

Wielu pacjentów z ZKP planuje przyszłość, w której określają swoje życzenia dotyczące opieki medycznej i innych decyzji. Dzielą się tymi planami zarówno z rodziną, jak i pracownikami służby zdrowia zaangażowanymi w ich opiekę.

Może to być przydatne, jeśli nie będziesz w stanie komunikować swoich decyzji później, ponieważ jesteś zbyt chory. Jednak nie musisz tego robić, jeśli tego nie chcesz.

Kwestie, które możesz chcieć omówić, obejmują:

• czy chcesz być leczony w domu, w hospicjum czy w szpitalu, gdy osiągniesz ostatnie stadium ZKP
• czy byłbyś skłonny do stosowania sondy do karmienia, jeśli nie byłbyś w stanie połykać pokarmów i płynów
• czy byłbyś skłonny do reanimacji, jeśli zatrzymałoby się Twoje serce

Jeśli zdecydujesz się omówić te kwestie, możesz je spisać na kilka sposobów:

• Z góry podjęta decyzja o odmowie leczenia (oświadczenie woli)
• Z góry podane oświadczenie o Twoich życzeniach
• Plan opieki zdrowotnej w nagłych wypadkach
• Preferowane miejsce opieki
• Pełnomocnictwo

Twój zespół opiekuńczy może dostarczyć Ci więcej informacji i porad dotyczących tych decyzji oraz sposobu ich najlepszego zapisania.

Przeczytaj więcej o opieki paliatywnej.