Кортикобазальная дегенерация

Кортикобазальная дегенерация (КБД) — редкое заболевание, которое может вызывать постепенно ухудшающиеся проблемы с движением, речью, памятью и глотанием.

Она также часто называется кортикобазальным синдромом (КБС).

КБД вызвана увеличением числа поврежденных или умирающих клеток мозга с течением времени.

В большинстве случаев КБД развивается у взрослых в возрасте от 50 до 70 лет.

Симптомы КБД

Симптомы КБД постепенно ухудшаются со временем. Они очень разнообразны, и у многих людей проявляется лишь несколько из них.

Симптомы могут включать:

• трудности с контролем конечности на одной стороне тела («бесполезная» рука)
• мышечная скованность
• дрожание (тремор), судорожные движения и спазмы (дистония)
• проблемы с равновесием и координацией
• медленная и невнятная речь
• симптомы деменции, такие как проблемы с памятью и зрением
• медленная, напряженная речь
• трудности с глотанием

Обычно сначала поражается одна конечность, прежде чем распространиться на остальное тело. Скорость прогрессирования симптомов сильно варьируется от человека к человеку.

Узнайте больше о симптомах КБД.

Что вызывает КБД?

КБД возникает, когда клетки мозга в определенных частях мозга повреждаются в результате накопления белка, называемого тау.

Поражается поверхность мозга (кора), а также глубокая часть мозга, называемая базальными ганглиями.

Тау естественным образом присутствует в мозге и обычно разрушается до того, как достигнет высоких уровней. У людей с КБД он не разрушается должным образом и образует вредные сгустки в клетках мозга.

КБД была связана с изменениями в определенных генах, но эти генетические связи слабы, и риск для других членов семьи очень низок.

Диагностика КБД

Не существует единого теста для диагностики КБД. Вместо этого диагноз основан на картине ваших симптомов. Ваш врач попытается исключить другие состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы, такие как болезнь Паркинсона или инсульт.

Вам может потребоваться сделать сканирование мозга, чтобы исключить другие возможные причины ваших симптомов, а также тесты на память, концентрацию и способность понимать язык.

Обычно вы обращаетесь к неврологу (специалисту по заболеваниям, поражающим мозг и нервы).

Узнайте больше о том, как диагностируется КБД.

Лечение КБД

Поскольку КБД может по-разному влиять на человека, лечение и уход лучше всего предоставляются командой специалистов в области здравоохранения и социального обеспечения, работающих вместе. Лечение может включать:

• медикаменты — для улучшения скованности и мышечных спазмов, сна и настроения, боли или памяти
• физиотерапия — для помощи при проблемах с движением и равновесием
• логопедическая терапия — для помощи при проблемах с общением и глотанием
• эрготерапия — для улучшения навыков и способностей, необходимых для повседневной деятельности дома
• паллиативная помощь и планирование расширенного ухода

Узнайте больше о лечении КБД.

Прогноз

В настоящее время не существует лечения, которое было бы показано для остановки постепенного ухудшения КБД, хотя лечение может уменьшить многие симптомы.

Хороший уход и помощь могут помочь человеку с КБД быть более независимым и наслаждаться лучшим качеством жизни, но заболевание в конечном итоге подвергнет его риску серьезных осложнений.

КБД обычно прогрессирует очень медленно. Многие люди считают полезным заранее планировать со своими врачами (терапевтом и специалистом), чтобы принимать решения о том, что делать на более поздних стадиях заболевания.

Трудности с глотанием могут вызвать удушье или попадание пищи или жидкости в дыхательные пути. Это может привести к пневмонии, которая может быть опасной для жизни.

В результате этих осложнений средняя продолжительность жизни человека с КБД составляет около 6–8 лет с момента появления симптомов. Однако это всего лишь среднее значение, и КБД очень разнообразна.

Информация о вас

Если у вас КБД, ваша клиническая группа передаст информацию о вас в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

 Симптомы Кортикобазальная дегенерация 

Люди с кортикобазальной дегенерацией (КБД) развивают широкий спектр трудностей с движением, речью, памятью и глотанием.

Состояние имеет тенденцию развиваться постепенно, что означает, что поначалу его можно спутать с другим заболеванием – таким как болезнь Паркинсона, деменция или инсульт.

Симптомы обычно становятся более тяжелыми в течение нескольких лет, хотя скорость их ухудшения варьируется.

Некоторые из основных симптомов КБД описаны ниже. Большинство людей с этим заболеванием не испытывают все из них.

Ранние симптомы

КБД обычно поражает сначала одну из конечностей. Обычно это рука или нога, но иногда и нога.

Проблемы, поражающие конечность, могут включать:

• неуклюжую или "бесполезную" руку
• мышечную скованность
• дрожащие руки (тремор) и мышечные спазмы (дистония)
• потерю чувствительности
• ощущение, что конечность вам не принадлежит ("чужая" конечность)

У некоторых людей также развиваются проблемы с ходьбой и координацией.

Симптомы средней стадии

По мере прогрессирования КБД она в конечном итоге может начать вызывать проблемы в других конечностях.

Ходьба, равновесие и координация могут ухудшиться. У многих людей возникают проблемы с речью, которая становится медленной и невнятной.

У некоторых людей с КБД также развивается деменция, хотя это не всегда происходит, симптомы могут включать:

• проблемы с вспоминанием слов, чтением и использованием правильного языка (афазия)
• кратковременную потерю памяти
• проблемы с выполнением задач, требующих планирования или предвидения
• проблемы со справлением с внезапными и неожиданными ситуациями
• трудности с числами и счетом
• трудности с видением или знанием, где находятся вещи (например, мебель)

Также часто бывает, что у человека с КБД меняется личность, например, он становится апатичным, раздражительным, возбужденным или тревожным.

Поздние стадии

По мере достижения КБД поздней стадии мышечная скованность будет продолжать усиливаться. Люди с этим заболеванием могут потерять способность двигать 1 или более конечностями. Некоторые люди не могут ходить и нуждаются в инвалидной коляске или помощи при перемещении (например, при вставании с постели и ложении в нее).

Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с поздней стадией КБД, включают:

• ухудшение проблем с речью, из-за чего другим может быть трудно их понять
• неконтролируемое моргание
• ухудшение деменции, что означает, что может потребоваться постоянный уход
• увеличение дисфагии (проблемы с глотанием), что может означать необходимость в зонде для кормления

В результате проблем с глотанием многие люди с КБД заболевают инфекциями грудной клетки, вызванными попаданием жидкости или мелких частиц пищи в легкие, или аспирационной пневмонией, которая может быть опасной для жизни.

 Диагностика Кортикобазальная дегенерация 

Диагностировать кортикобазальную дегенерацию (КБД) может быть сложно, поскольку не существует единого теста для ее выявления, и состояние может иметь схожие симптомы с рядом других заболеваний.

Диагноз КБД будет основываться на картине ваших симптомов. Ваш врач также попытается исключить состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы, такие как болезнь Паркинсона, инсульт и болезнь Альцгеймера.

Вашему врачу необходимо будет провести оценку ваших симптомов, а также другие тесты и сканирования.

Обычно диагноз ставится неврологом (специалистом по заболеваниям, поражающим мозг и нервы).

Сканирование мозга

Если у вас есть симптомы КБД, которые указывают на то, что с вашим мозгом что-то не так, скорее всего, вас направят на сканирование мозга.

Типы сканирования, которые вам могут быть назначены, включают:

• МРТ-сканирование – где для получения детальных изображений внутренней части мозга используется сильное магнитное поле и радиоволны
• ПЭТ-сканирование – сканирование, которое обнаруживает активность мозга
• DaTscan – для измерения количества химического вещества под названием дофамин, которое вырабатывает ваш мозг

Эти сканирования могут быть полезны для исключения других возможных состояний, таких как опухоли мозга или инсульты.

МРТ-сканирование также может выявить аномальные изменения в мозге, которые соответствуют диагнозу КБД, такие как уменьшение определенных областей.

Разрабатываются также сканирования мозга для выявления накопления белка под названием тау. Это связано с КБД.

Исключение болезни Паркинсона

Симптомы человека обычно помогают отличить КБД от болезни Паркинсона, но иногда тесты могут быть использованы для подтверждения диагноза и исключения других возможных состояний.

Вам может быть прописан короткий курс лекарства под названием леводопа. Обычно он очень хорошо работает при болезни Паркинсона, но не так хорошо при КБД.

Если он не приводит к значительному улучшению ваших симптомов, это может помочь вашему врачу отличить КБД от болезни Паркинсона.

Нейропсихологическое тестирование

Вам также, скорее всего, направят к неврологу и, возможно, к психологу для нейропсихологического тестирования.

Это включает в себя проведение серии "тестов памяти" со словами и картинками. Они предназначены для оценки всей степени ваших симптомов и их влияния на ваши умственные способности.

Тесты будут оценивать такие способности, как:

• память
• концентрация
• понимание языка
• восприятие визуальной информации, такой как слова и картинки
• числа и счет

У большинства людей с КБД наблюдается отчетливый паттерн трудностей с этими тестами.

Память о ранее изученных фактах и личной истории человека обычно сохраняется.

Преодоление диагноза

Узнать, что у вас КБД, может быть разрушительно и трудно принять.

Вы можете чувствовать оцепенение, подавленность, гнев, страдание, испуг или отрицание. Некоторые люди испытывают облегчение от того, что наконец-то найдена причина их симптомов. Нет правильного или неправильного способа чувствовать – все разные и справляются по-своему.

Поддержка вашей семьи и команды по уходу может помочь вам смириться с диагнозом.

Вы можете обнаружить, что многие люди – даже врачи, которых вы встречаете – не слышали о КБД. PSPA имеет онлайн и печатную информацию для пациентов, их семей и специалистов.

 Лечение Кортикобазальная дегенерация 

В настоящее время не существует лекарства от кортикобазальной дегенерации (КБД) и нет лечения, чтобы замедлить ее развитие, но есть много вещей, которые можно сделать, чтобы помочь справиться с симптомами.

Уход будет обеспечиваться командой врачей и специалистов по социальной помощи, работающих вместе. Это известно как мультидисциплинарная команда.

В вашу мультидисциплинарную команду могут входить:

• невролог – специалист по заболеваниям, которые поражают мозг и нервы
• физиотерапевт – который может помочь при проблемах с движением и равновесием
• логопед – который может помочь при проблемах с речью или глотанием
• эрготерапевт – который может помочь вам улучшить навыки, необходимые для повседневной деятельности дома, такие как мытье, одевание или передвижение
• социальный работник – который может проконсультировать вас о поддержке, доступной от социальных служб
• специализированная медсестра-невролог – которая может быть вашим контактным лицом с остальной командой

План ухода будет разработан в ходе обсуждения с вашей командой. В нем будут изложены методы лечения, которые вам необходимы для облегчения симптомов КБД, а также поддержка и консультации, которые вам необходимы, чтобы облегчить вашу жизнь.

Медикаменты

В настоящее время не существует лекарств, которые специально лечат КБД. В зависимости от симптомов или осложнений человека, есть лекарства, которые могут помочь при:

• мышечной скованности или судорогах
• дергательных движениях
• памяти и связанных с ней умственных способностях – лекарства, используемые для лечения болезни Альцгеймера, также могут использоваться при КБД, такие как донепезил или мемантин
• раздражительности или депрессии
• проблемах со сном
• проблемах с мочевым пузырем и недержании мочи
• боли и тревоге – простые обезболивающие, такие как ибупрофен, могут помочь, а также более специализированные лекарства
• прочности костей – если люди склонны к регулярным падениям, следует исключить или лечить остеопороз (слабые кости) и проблемы с витамином D

В целом, люди с КБД чувствительны к побочным эффектам лекарств. Дозы могут начинаться с низких и постепенно увеличиваться.

Когнитивная стимуляция

Когнитивная стимуляция - это тип терапии, используемый для лечения деменции, и она может быть полезна, если у человека с КБД есть симптомы деменции.

Она включает в себя участие в мероприятиях и упражнениях, предназначенных для улучшения вашей памяти, навыков решения проблем и языковых способностей.

Узнайте больше о лечении деменции.

Физиотерапия

Физиотерапевт может дать советы о том, как оставаться в безопасности на ногах. Регулярные упражнения могут помочь укрепить ваши мышцы, улучшить вашу осанку и предотвратить скованность суставов.

Они могут научить вас дыхательным упражнениям, которые следует использовать во время еды, чтобы снизить риск развития аспирационной пневмонии (инфекции грудной клетки, вызванной попаданием частиц пищи в легкие).

Узнайте больше о физиотерапии.

Эрготерапия

Эрготерапевт может дать вам советы о том, как повысить свою безопасность и предотвратить спотыкания и падения во время вашей повседневной деятельности.

Например, человеку с КБД может быть полезно установить поручни вдоль сторон ванны, чтобы облегчить вход и выход.

Эрготерапевт также может организовать доступ к средствам передвижения, таким как ходунки и инвалидные коляски. Он также может организовать оборудование, которое поможет человеку или его опекуну справиться с другими повседневными задачами, такими как мытье, одевание, еда и безопасное использование ванной комнаты.

Логопедическая терапия

Логопед может помочь оценить и лечить проблемы с речью и глотанием.

Они могут научить техникам, которые помогут сделать голос максимально четким, и могут посоветовать вам подходящие средства или устройства для общения, которые могут вам понадобиться по мере прогрессирования КБД.

Терапевт также может посоветовать вам различные методы глотания и, работая вместе с диетологом, может предложить изменить консистенцию вашей пищи, чтобы облегчить глотание.

Диета и серьезные проблемы с глотанием

Вас могут направить к диетологу, который проконсультирует вас об изменении вашей диеты, например, о включении продуктов и жидкостей, которые легче глотать, обеспечивая при этом сбалансированное питание.

Могут быть рекомендованы зонды для питания при серьезных проблемах с глотанием, когда риск недоедания, потери веса, усталости и обезвоживания повышен. Вам следует обсудить плюсы и минусы зондов для питания со своей семьей и командой по уходу.

Решение о том, следует ли и когда рассматривать вопрос о зонде для питания, зависит от конкретного человека и должно быть обсуждено со специалистом.

Узнайте больше о лечении проблем с глотанием.

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь направлена на облегчение боли и других беспокоящих симптомов, а также на оказание психологической, социальной и духовной поддержки. Ее можно предложить на любом этапе КБД, наряду с другими методами лечения.

Паллиативную помощь можно получить:

• в хосписе
• дома или в доме престарелых
• в качестве дневного стационара в хосписе
• в больнице

Узнайте больше об управлении болью и другими симптомами.

Планирование ухода на поздних стадиях

Многие люди с КБД планируют свое будущее, в котором излагают свои пожелания относительно медицинского обслуживания и других решений. Они делятся этими планами со своей семьей и медицинскими работниками, участвующими в их уходе.

Это может быть полезно, если вы не сможете сообщить о своих решениях позже, потому что вы слишком больны. Однако вам не обязательно это делать, если вы этого не хотите.

Вопросы, которые вы можете захотеть затронуть, включают:

• хотите ли вы получать лечение дома, в хосписе или в больнице, когда вы достигнете последних стадий КБД
• согласны ли вы использовать зонд для питания, если вы больше не сможете глотать пищу и жидкость
• согласны ли вы на реанимацию, если у вас остановится сердце

Если вы решите обсудить эти вопросы, их можно записать несколькими способами:

• Заранее принятое решение об отказе от лечения (завещание о жизни)
• Заранее составленное заявление о ваших пожеланиях
• План экстренной медицинской помощи
• Предпочитаемое место ухода
• Доверенность

Ваша команда по уходу может предоставить вам больше информации и консультаций об этих решениях и о том, как лучше всего их зафиксировать.

Узнайте больше о уходе на поздних стадиях жизни.