Zespoły Ehlersa-Danlosa

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich, dziedzicznych schorzeń, które wpływają na tkankę łączną.

Tkanki łączne zapewniają wsparcie dla skóry, ścięgien, więzadeł, naczyń krwionośnych, narządów wewnętrznych i kości.

Objawy zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Istnieje kilka typów EDS, które mogą dzielić niektóre objawy.

Obejmują one:

• zwiększony zakres ruchu stawów (hipermobilność stawów)
• rozciągliwa skóra
• krucha skóra, która łatwo się łamie lub siniaczy

EDS może wpływać na ludzi w różny sposób. U niektórych osób schorzenie jest stosunkowo łagodne, podczas gdy u innych objawy mogą być niepełnosprawne.

Różne typy EDS są spowodowane wadami w niektórych genach, które osłabiają tkankę łączną.

W zależności od typu EDS, wadliwy gen mógł zostać odziedziczony od 1 rodzica lub obojga rodziców.

Czasami wadliwy gen nie jest dziedziczony, ale występuje u danej osoby po raz pierwszy.

Niektóre z rzadkich, ciężkich typów mogą zagrażać życiu.

Główne typy zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Istnieje 13 typów EDS, z których większość jest rzadka.

Hipermobilny EDS (hEDS) jest najczęstszym typem.

Inne typy EDS obejmują klasyczny EDS, naczyniowy EDS i kifoskoliozę EDS.

Hipermobilny EDS

Osoby z hEDS mogą mieć:

• hipermobilność stawów
• luźne, niestabilne stawy, które łatwo się zwichają
• ból stawów i trzaskające stawy
• ekstremalne zmęczenie (zmęczenie)
• skóra, która łatwo się siniaczy
• problemy trawienne, takie jak zgaga i zaparcia
• zawroty głowy i zwiększone tętno po wstaniu
• problemy z narządami wewnętrznymi, takie jak problemy z zastawką mitralną lub prolaps narządów
• problemy z kontrolą pęcherza (nietrzymanie moczu)

Obecnie nie ma badań, które potwierdziłyby, czy ktoś ma hEDS.

Diagnoza jest stawiana na podstawie historii choroby danej osoby i badania fizykalnego.

Klasyczny EDS

Klasyczny EDS (cEDS) jest mniej powszechny niż hipermobilny EDS i ma tendencję do większego wpływu na skórę.

Osoby z cEDS mogą mieć:

• hipermobilność stawów
• luźne, niestabilne stawy, które łatwo się zwichają
• rozciągliwa skóra
• krucha skóra, która może łatwo pękać, szczególnie na czole, kolanach, piszczelach i łokciach
• gładka, aksamitna skóra, która łatwo się siniaczy
• rany, które goją się powoli i pozostawiają szerokie blizny
• hernie i prolaps narządów

Naczyniowy EDS

Naczyniowy EDS (vEDS) jest rzadkim typem EDS i często uważany jest za najpoważniejszy.

Wpływa na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, co może spowodować ich pęknięcie i doprowadzić do zagrażającego życiu krwawienia.

Osoby z vEDS mogą mieć:

• skórę, która bardzo łatwo się siniaczy
• cienka skóra z widocznymi drobnymi naczyniami krwionośnymi, szczególnie na górnej części klatki piersiowej i nóg
• kruche naczynia krwionośne, które mogą wybrzuszać się lub pękać, powodując poważne krwawienie wewnętrzne
• ryzyko problemów z narządami, takich jak pęknięcie jelit, pęknięcie macicy (w późnej ciąży) i częściowy kolaps płuc
• hipermobilne palce i palce u nóg, nietypowe cechy twarzy (takie jak cienki nos i usta, duże oczy i małe małżowiny uszne), żylaki i opóźnione gojenie się ran

Kifoskolioza EDS

Kifoskolioza EDS (kEDS) jest rzadka.

Osoby z kEDS mogą mieć:

• krzywiznę kręgosłupa – zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i często pogarsza się w okresie dojrzewania
• hipermobilność stawów
• luźne, niestabilne stawy, które łatwo się zwichają
• słaby tonus mięśniowy od dzieciństwa (hipotonia) – może to powodować opóźnienie w siadaniu i chodzeniu lub trudności w chodzeniu, jeśli objawy się pogorszą
• kruche oczy, które łatwo ulec uszkodzeniu
• miękka, aksamitna skóra, która jest rozciągliwa, łatwo się siniaczy i bliznowacieje

Spektrum zaburzeń hipermobilności (HSD)

Niektórzy ludzie mają problemy spowodowane hipermobilnością, ale nie mają żadnego z określonych schorzeń EDS. Mogą zostać zdiagnozowani z zaburzeniem spektrum hipermobilności (HSD), które jest leczone w ten sam sposób, co hEDS.

Uzyskanie porady lekarskiej

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz kilka uciążliwych objawów EDS.

Zazwyczaj nie musisz się martwić, jeśli masz tylko kilka objawów i nie powodują one żadnych problemów.

Hipermobilność stawów, na przykład, jest stosunkowo powszechna, dotykając około 1 na 30 osób. Jest mało prawdopodobne, aby była spowodowana EDS, jeśli nie masz żadnych innych objawów.

Lekarz rodzinny może skierować Cię do specjalisty od stawów (reumatologa), jeśli masz problemy ze stawami i podejrzewa EDS.

Jeśli istnieje możliwość, że możesz mieć jeden z rzadkich typów EDS, lekarz rodzinny może skierować Cię do lokalnej służby genetyki w celu oceny.

Specjalista genetyk zapyta o historię choroby, historię rodzinną, oceni objawy i może zlecić badanie krwi genetycznej w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Nie ma specyficznego leczenia EDS, ale możliwe jest zarządzanie wieloma objawami za pomocą wsparcia i porad.

Osoby z EDS mogą również skorzystać z wsparcia od różnych specjalistów opieki zdrowotnej.

Na przykład:

• fizjoterapeuta może nauczyć Cię ćwiczeń, które pomogą wzmocnić stawy, uniknąć urazów i zarządzać bólem
• terapeuta zajęciowy może pomóc w radzeniu sobie z codziennymi czynnościami i udzielić porad dotyczących sprzętu, który może pomóc
• doradztwo i terapia poznawczo-behawioralna (CBT) mogą być pomocne, jeśli masz trudności z radzeniem sobie z przewlekłym bólem
• w przypadku niektórych typów EDS regularne skany wykonywane w szpitalu mogą wykryć problemy z narządami wewnętrznymi
• doradztwo genetyczne może pomóc w dowiedzeniu się więcej o przyczynie schorzenia, sposobie jego dziedziczenia i szansach na przekazanie go dzieciom

Twój lekarz rodzinny lub konsultant może skierować Cię do tych usług.

Samodzielne skierowanie na leczenie

Jeśli masz zespoły Ehlersa-Danlosa, możesz mieć możliwość samodzielnego skierowania się bezpośrednio do usług w celu uzyskania pomocy w leczeniu schorzenia bez konsultacji z lekarzem rodzinnym.

Aby dowiedzieć się, czy w Twojej okolicy są dostępne jakiekolwiek usługi:

• zapytaj personel recepcji w gabinecie lekarza rodzinnego
• sprawdź stronę internetową gabinetu lekarza rodzinnego
• skontaktuj się z lokalną radą ds. zintegrowanej opieki (ICB) – znajdź swoją lokalną ICB

Życie z zespołami Ehlersa-Danlosa (EDS)

Ważne jest, aby uważać na czynności, które obciążają stawy lub narażają na ryzyko urazów.

Ale ważne jest również, aby nie być nadmiernie ostrożnym i nie unikać normalnego życia.

Porady będą zależeć od tego, jaki typ EDS masz i jak wpływa on na Ciebie:

• może być zalecane unikanie niektórych czynności, takich jak podnoszenie ciężarów i sporty kontaktowe
• w przypadku niektórych czynności może być konieczne noszenie odpowiedniej ochrony i nauczenie się, jak zmniejszyć obciążenie stawów
• zalecane mogą być sporty o niskim ryzyku, takie jak pływanie lub pilates, aby pomóc Ci zachować sprawność i zdrowie
• jeśli zmęczenie jest problemem, możesz nauczyć się sposobów oszczędzania energii i dawkowania aktywności

Sposób dziedziczenia zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

EDS może być dziedziczone, ale może również wystąpić przypadkowo u osoby bez historii rodzinnej schorzenia.

Dwa główne sposoby dziedziczenia EDS to:

• dziedziczenie autosomalne dominujące (hipermobilny, klasyczny i naczyniowy EDS) – wadliwy gen powodujący EDS jest przekazywany przez jednego rodzica i istnieje 1 na 2 szans, że każde z ich dzieci rozwinie schorzenie
• dziedziczenie autosomalne recesywne (kifoskolioza EDS) – wadliwy gen jest dziedziczony od obojga rodziców i istnieje 1 na 4 szans, że każde z ich dzieci rozwinie schorzenie

Osoba z EDS może przekazać swoim dzieciom tylko ten sam typ EDS.

Na przykład dzieci osoby z hipermobilnym EDS nie mogą odziedziczyć naczyniowego EDS.

Nasilenie schorzenia może się różnić w tej samej rodzinie.

Więcej informacji

Następujące strony internetowe zapewniają więcej informacji, porad i wsparcia dla osób z EDS i ich rodzin:

Informacje o Tobie

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia.

Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.