Синдромы Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань.

Соединительные ткани обеспечивают поддержку кожи, сухожилий, связок, кровеносных сосудов, внутренних органов и костей.

Симптомы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь некоторые общие симптомы.

Они включают в себя:

• повышенную подвижность суставов (гипермобильность суставов)
• эластичную кожу
• хрупкую кожу, которая легко рвется или покрывается синяками

СЭД может по-разному влиять на людей. Для некоторых заболевание относительно мягкое, в то время как для других симптомы могут быть изнурительными.

Различные типы СЭД вызваны дефектами определенных генов, которые делают соединительную ткань слабее.

В зависимости от типа СЭД дефектный ген мог быть унаследован от 1 или обоих родителей.

Иногда дефектный ген не наследуется, а возникает у человека впервые.

Некоторые из редких, тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых редки.

Гипермобильный СЭД (гСЭД) является наиболее распространенным типом.

Другие типы СЭД включают классический СЭД, сосудистый СЭД и кифосколиотический СЭД.

Гипермобильный СЭД

У людей с гСЭД могут быть:

• гипермобильность суставов
• рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
• боль в суставах и щелкающие суставы
• сильная усталость (утомляемость)
• кожа, которая легко покрывается синяками
• проблемы с пищеварением, такие как изжога и запор
• головокружение и учащенное сердцебиение после вставания
• проблемы с внутренними органами, такие как проблемы с митральным клапаном или пролапс органов
• проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)

В настоящее время не существует тестов для подтверждения наличия гСЭД.

Диагноз ставится на основании анамнеза и физического осмотра.

Классический СЭД

Классический СЭД (кСЭД) встречается реже, чем гипермобильный СЭД, и, как правило, больше влияет на кожу.

У людей с кСЭД могут быть:

• гипермобильность суставов
• рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая может легко рваться, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
• гладкая, бархатистая кожа, которая легко покрывается синяками
• раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
• грыжи и пролапс органов

Сосудистый СЭД

Сосудистый СЭД (вСЭД) является редким типом СЭД и часто считается самым серьезным.

Он поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасным для жизни кровотечениям.

У людей с вСЭД могут быть:

• кожа, которая очень легко покрывается синяками
• тонкая кожа с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ног
• хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выбухать или рваться, что приводит к серьезным внутренним кровотечениям
• риск проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
• гипермобильность пальцев и пальцев ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и задержка заживления ран

Кифосколиотический СЭД

Кифосколиотический СЭД (кСЭД) встречается редко.

У людей с кСЭД могут быть:

• искривление позвоночника – это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте
• гипермобильность суставов
• рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
• слабый мышечный тонус с детства (гипотония) – это может вызвать задержку при сидении и ходьбе или затруднения при ходьбе, если симптомы ухудшаются
• хрупкие глаза, которые легко повредить
• мягкая, бархатистая кожа, которая эластична, легко покрывается синяками и имеет шрамы

Синдром гипермобильности суставов (СГС)

У некоторых людей есть проблемы, вызванные гипермобильностью, но у них нет каких-либо конкретных типов СЭД. Им может быть диагностирован синдром гипермобильности суставов (СГС), который лечится так же, как гСЭД.

Получение медицинской консультации

Обратитесь к терапевту, если у вас есть несколько беспокоящих симптомов СЭД.

Обычно не стоит беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают проблем.

Гипермобильность суставов, например, относительно распространена, поражая около 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.

Терапевт может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами, и он подозревает СЭД.

Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов СЭД, терапевт может направить вас в местную службу генетики для обследования.

Специалист по генетике спросит о вашей истории болезни, семейной истории, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

Лечение синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Специфического лечения СЭД не существует, но можно справиться со многими симптомами с помощью поддержки и консультаций.

Люди с СЭД также могут получить пользу от поддержки различных медицинских работников.

Например:

• физиотерапевт может научить вас упражнениям, чтобы укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью
• эрготерапевт может помочь вам справляться с повседневными делами и дать советы по оборудованию, которое может вам помочь
• консультации и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут быть полезны, если вам трудно справиться с хронической болью
• при определенных типах СЭД регулярные сканирования, проводимые в больнице, могут выявить проблемы с внутренними органами
• генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно наследуется, и о шансах передать его своим детям

Ваш терапевт или консультант может направить вас в эти службы.

Самостоятельное направление на лечение

Если у вас синдром Элерса-Данлоса, вы можете самостоятельно обратиться в службы для получения помощи с вашим состоянием без обращения к терапевту.

Чтобы узнать, есть ли какие-либо службы в вашем районе:

• спросите персонал на стойке регистрации в вашей поликлинике
• проверьте веб-сайт вашей поликлиники
• обратитесь в свою интегрированную систему здравоохранения (ICB) – найдите свою местную ICB

Жизнь с синдромами Элерса-Данлоса (СЭД)

Важно быть осторожным с занятиями, которые сильно нагружают ваши суставы или подвергают вас риску травм.

Но также важно не быть чрезмерно осторожным и не избегать нормальной жизни.

Советы будут зависеть от того, какой тип СЭД у вас есть и как он на вас влияет:

• вам может быть рекомендовано полностью избегать некоторых занятий, таких как тяжелая атлетика и контактные виды спорта
• для некоторых занятий вам может потребоваться носить соответствующую защиту и научиться уменьшать нагрузку на суставы
• низкорискованные занятия, такие как плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и здоровым
• если усталость является проблемой, вас могут научить способам экономии энергии и темпу деятельности

Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

СЭД может быть наследственным, но может возникнуть случайно у человека без семейного анамнеза заболевания.

Два основных способа наследования СЭД:

• аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) – дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 2
• аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотический СЭД) – дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 4

Человек с СЭД может передать своим детям только тот же тип СЭД.

Например, дети человека с гипермобильным СЭД не могут унаследовать сосудистый СЭД.

Тяжесть заболевания может варьироваться в одной и той же семье.

Дополнительная информация

Следующие веб-сайты предоставляют дополнительную информацию, советы и поддержку людям с СЭД и их семьям:

Информация о вас

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания.

Вы можете отказаться от регистрации в любое время.