Malformacja Chiari

Malformacja Chiari, wcześniej nazywana malformacją Arnolda-Chiari, to stan, w którym dolna część mózgu wciska się do kanału kręgowego.

Istnieją 4 główne typy, ale typ 1, zwany Chiari I, jest najczęstszy.

U osoby z Chiari I, najniższa część tylnej części mózgu rozciąga się do kanału kręgowego. Może to wywierać nacisk na pień mózgu i rdzeń kręgowy oraz utrudniać przepływ płynu.

Ta strona skupia się na malformacjach Chiari I.

Czy malformacje Chiari I są poważne?

Nasilenie malformacji Chiari może się różnić w zależności od osoby, ale generalnie:

• Malformacje Chiari I nie są uważane za zagrażające życiu
• niektóre osoby doświadczają bolesnych bólów głowy, problemów z ruchem i innych nieprzyjemnych objawów, ale wiele osób nie będzie miało żadnych objawów
• istnieje szansa na rozwój syryngomielii (gdzie w rdzeniu kręgowym rozwija się jamka wypełniona płynem, zwana syrinx), która może uszkodzić rdzeń kręgowy, jeśli nie zostanie szybko leczona
• operacja zazwyczaj może zatrzymać pogorszenie się objawów, a czasem je poprawić, chociaż niektóre problemy mogą pozostać

Porozmawiaj z lekarzem o tym, co oznacza ten stan, jakie mogą być jego implikacje dla twojego zdrowia i jakie leczenie możesz potrzebować.

Objawy malformacji Chiari I

Wiele osób z malformacją Chiari I nie będzie miało żadnych objawów. Czasami są one wykrywane po wykonaniu rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu z innego powodu.

Jeśli objawy się rozwiną, mogą obejmować:

• bóle głowy – zazwyczaj odczuwane są z tyłu głowy i mogą być wywoływane lub pogarszane przez kaszel, napinanie się, kichanie lub schylanie się
• ból szyi
• zawroty głowy i problemy z równowagą
• osłabienie mięśni
• drętwienie lub mrowienie w ramionach lub nogach
• rozmyte widzenie, podwójne widzenie i wrażliwość na światło
• problemy z połykaniem
• utrata słuchu i szumy uszne
• nudności i wymioty
• trudności z zasypianiem (bezsenność) i depresja kliniczna

Jeśli rozwiniesz syryngomielię, możesz również doświadczać problemów z używaniem rąk, trudności z chodzeniem, bólu i problemów z kontrolą pęcherza lub jelit.

Jeśli zdiagnozowano u ciebie malformację Chiari, powinieneś skontaktować się z lekarzem, jeśli rozwiniesz jakiekolwiek nowe objawy lub twoje objawy się pogorszą.

Leczenie malformacji Chiari I

Leczenie malformacji Chiari I zależy od tego, czy masz jakiekolwiek objawy i jak poważne są. Możesz nie potrzebować żadnego leczenia, jeśli nie masz żadnych objawów.

Leki przeciwbólowe mogą pomóc złagodzić bóle głowy i szyi.

Jeśli twoje bóle głowy są silne lub masz problemy spowodowane naciskiem na rdzeń kręgowy (takie jak trudności z ruchem), może być zalecana operacja.

Operacja

Główna operacja w przypadku malformacji Chiari nazywa się operacją dekompresji.

Pod znieczuleniem ogólnym wykonuje się nacięcie z tyłu głowy, a chirurg usuwa mały fragment kości z podstawy czaszki. Mogą również usunąć mały fragment kości z górnej części kręgosłupa.

Pomoże to zmniejszyć nacisk na mózg i umożliwić normalny przepływ płynu w mózgu i wokół rdzenia kręgowego. Dowiedz się więcej o operacji dekompresji w przypadku malformacji Chiari:

Inne procedury, które mogą być konieczne, obejmują:

• Endoskopowa trzecia wentrikulostomia (ETV) – wykonuje się mały otwór w ścianie jednej z jam mózgu, uwalniając uwięziony płyn. Zobacz leczenie wodogłowia, aby uzyskać więcej informacji.
• Przeszczep komorowo-otrzewnowy – wykonuje się mały otwór w czaszce, a cienka rurka zwana cewnikiem jest wprowadzana do jamy mózgu, aby odprowadzić uwięziony płyn i złagodzić ciśnienie. Zobacz leczenie wodogłowia, aby uzyskać więcej informacji.
• Uwolnienie – niektóre dzieci z malformacją Chiari typu 1 mają przyczepiony rdzeń kręgowy, co oznacza, że jest on nienormalnie przymocowany w kręgosłupie. Uwolnienie polega na oddzieleniu rdzenia kręgowego i zmniejszeniu napięcia w kręgosłupie.
• Stabilizacja kręgosłupa – niektóre osoby z Chiari I mają zespół hipermobilności, taki jak zespół Ehlersa-Danlosa, i mogą wymagać operacji w celu stabilizacji kręgosłupa.

Celem operacji jest zatrzymanie pogarszania się istniejących objawów. Niektórzy ludzie również doświadczają poprawy objawów, szczególnie bólów głowy.

Jednak operacja czasami nie przynosi poprawy lub objawy się pogarszają. Istnieje również niewielkie ryzyko poważnych powikłań, takich jak paraliż lub udar.

Porozmawiaj z chirurgiem o różnych opcjach chirurgicznych i jakie są korzyści i ryzyko każdej z nich.

Przyczyny malformacji Chiari I

Dokładna przyczyna malformacji Chiari I jest nieznana. Zwykle występuje od urodzenia, ale zwykle jest wykrywana dopiero u dorosłych, gdy pojawiają się objawy lub wykonuje się rezonans magnetyczny (MRI).

Wiele przypadków uważa się za wynik zbyt małej czaszki dla mózgu.

Malformacje Chiari I mogą również rozwinąć się u osób z przyczepionym rdzeniem kręgowym, nagromadzeniem płynu w mózgu (wodogłowie) i niektórymi rodzajami guzów mózgu.

Malformacje Chiari mogą czasami występować w rodzinach. Jest możliwe, że niektóre dzieci urodzone z tą chorobą odziedziczyły wadliwy gen, który spowodował problemy z rozwojem czaszki.

Ale ryzyko przekazania malformacji Chiari dziecku jest bardzo małe. I pamiętaj: nawet jeśli twoje dzieci odziedziczą ją, mogą nie doświadczać żadnych objawów.

Informacje o Tobie

Jeśli zostałeś dotknięty malformacją Chiari, twój zespół kliniczny może przekazać informacje o tobie do Krajowego Rejestru Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.