Hemochromatoza

Hemochromatoza to choroba dziedziczna, w której poziom żelaza w organizmie powoli wzrasta przez wiele lat.

Ten wzrost żelaza, znany jako przeciążenie żelazem, może powodować nieprzyjemne objawy. Jeśli nie jest leczona, może uszkodzić części ciała, takie jak wątroba, stawy, trzustka i serce.

Hemochromatoza najczęściej dotyka osoby pochodzenia białego z północnej Europy i jest szczególnie powszechna w krajach, gdzie wielu ludzi ma pochodzenie celtyckie, takich jak Irlandia, Szkocja i Walia.

Objawy hemochromatozy

Objawy hemochromatozy zwykle zaczynają się w wieku od 30 do 60 lat.

Typowe objawy obejmują:

• silne zmęczenie (fatigue)
• utratę wagi
• osłabienie
• ból stawów
• niemożność osiągnięcia lub utrzymania erekcji (zaburzenia erekcji)
• nieregularne miesiączki lub brak miesiączki
• Mgła mózgowa, wahania nastroju, depresja i lęk

Przeczytaj więcej o objawach hemochromatozy

Kiedy udać się do lekarza rodzinnego

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz:

• trwałe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane hemochromatozą – szczególnie jeśli masz pochodzenie z północnej Europy
• rodzica lub rodzeństwo z hemochromatozą, nawet jeśli sam nie masz objawów – można wykonać badania, aby sprawdzić, czy jesteś narażony na ryzyko rozwoju problemów

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o tym, czy powinieneś wykonać badania krwi w celu sprawdzenia, czy masz hemochromatozę.

Przeczytaj więcej o badaniach w kierunku hemochromatozy

Leczenie hemochromatozy

Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie i zmniejszyć ryzyko uszkodzeń.

Istnieją 2 główne metody leczenia.

• wenosekcja (flebotomia) – zabieg polegający na usunięciu części krwi; może być konieczne wykonywanie go co tydzień na początku i może być konieczne kontynuowanie go 2 do 4 razy w roku przez resztę życia
• chelatacja – przyjmowanie leków w celu zmniejszenia ilości żelaza w organizmie; jest stosowana tylko wtedy, gdy trudno jest regularnie usuwać część krwi

Nie musisz wprowadzać dużych zmian w diecie, aby kontrolować poziom żelaza, jeśli jesteś leczony, ale zwykle zaleca się unikanie:

• płatków śniadaniowych z dodatkiem żelaza
• suplementów żelaza lub witaminy C
• picia zbyt dużej ilości alkoholu

Przeczytaj więcej o leczeniu hemochromatozy

Przyczyny hemochromatozy

Hemochromatoza jest spowodowana wadliwym genem, który wpływa na sposób wchłaniania żelaza z pożywienia przez organizm.

Jesteś narażony na ryzyko rozwoju choroby, jeśli oboje rodzice mają ten wadliwy gen i odziedziczyłeś 1 kopię od każdego z nich.

Nie zachorujesz na hemochromatozę, jeśli odziedziczysz tylko 1 kopię wadliwego genu, ale istnieje szansa, że przekażesz wadliwy gen swoim dzieciom.

Jeśli odziedziczysz 2 kopie, niekoniecznie zachorujesz na hemochromatozę. Tylko niewielka liczba osób z 2 kopiami tego wadliwego genu rozwinie chorobę. Nie wiadomo dokładnie dlaczego.

Przeczytaj więcej o przyczynach hemochromatozy

Powikłania hemochromatozy

Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana i leczona wcześnie, hemochromatoza nie wpływa na długość życia i mało prawdopodobne jest, że spowoduje poważne problemy.

Jeśli jednak nie zostanie wykryta, dopóki nie osiągnie bardziej zaawansowanego stadium, wysoki poziom żelaza może uszkodzić części ciała.

Może to prowadzić do potencjalnie poważnych powikłań, takich jak:

• problemy z wątrobą – w tym marskość wątroby (marskość) lub rak wątroby
• cukrzyca – gdzie poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki
• artretyzm – ból i obrzęk stawów
• niewydolność serca – gdzie serce nie jest w stanie pompować krwi po całym ciele

Przeczytaj więcej o powikłaniach hemochromatozy

Dalsze wsparcie

 Objawy Hemochromatozy 

Objawy hemochromatozy zwykle zaczynają się między 30. a 60. rokiem życia, choć mogą wystąpić wcześniej.

Objawy mają tendencję do wcześniejszego rozwoju u mężczyzn niż u kobiet. Kobiety często nie doświadczają problemów aż do menopauzy.

Czasami nie występują żadne objawy, a choroba zostaje wykryta podczas badania krwi.

Wczesne objawy

Początkowe objawy hemochromatozy mogą obejmować:

• uczucie silnego zmęczenia przez cały czas (zmęczenie)
• mgła mózgowa, wahania nastroju, depresja i lęk
• utrata masy ciała
• osłabienie
• ból stawów, szczególnie palców
• niemożność osiągnięcia lub utrzymania erekcji (zaburzenia erekcji)
• nieregularne miesiączki lub zatrzymanie lub brak miesiączki

Objawy te mogą mieć wiele różnych przyczyn i czasami mogą być po prostu spowodowane starzeniem się.

Późniejsze problemy

Wraz z postępem choroby może to również powodować problemy, takie jak:

• spadek libido (popędu płciowego)
• ciemnienie skóry, jeśli jesteś osobą białą – możesz wyglądać na permanentnie opaloną
• ból (abdominalny) brzucha i obrzęk
• żółtaczka skóry (która może być mniej zauważalna na brązowej lub czarnej skórze) i białek oczu (żółtaczka)
• uczucie pragnienia przez cały czas i częste oddawanie moczu
• silny ból i sztywność stawów, szczególnie palców
• ból w klatce piersiowej
• duszność
• obrzęk rąk i stóp
• nieregularne bicie serca (arytmia)
• zmniejszenie jąder

Problemy te są często spowodowane powikłaniami hemochromatozy, które mogą wystąpić, jeśli choroba nie jest leczona we wczesnym stadium.

Kiedy udać się do lekarza rodzinnego

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz:

• trwałe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane hemochromatozą – szczególnie jeśli masz pochodzenie z północnej Europy, ponieważ choroba jest najczęstsza w tej grupie
• rodzica lub rodzeństwo z hemochromatozą, nawet jeśli sam nie masz objawów – można wykonać badania, aby sprawdzić, czy jesteś narażony na ryzyko rozwoju problemów

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o tym, czy powinieneś wykonać badania krwi w celu sprawdzenia, czy masz hemochromatozę.

Przeczytaj więcej na temat tego, jak diagnozuje się hemochromatozę

 Przyczyny Hemochromatoza 

Hemochromatoza jest spowodowana wadliwym genem, który może być przekazywany dziecku przez jego rodziców.

Większość przypadków wiąże się z wadą genu zwanego HFE, który wpływa na zdolność organizmu do wchłaniania żelaza z pożywienia.

Normalnie organizm utrzymuje stały poziom żelaza. Ilość żelaza wchłanianego z pożywienia zmienia się w zależności od potrzeb organizmu.

Osoby z hemochromatozą nie mogą kontrolować poziomu żelaza. Poziom ten stopniowo wzrasta w czasie, a żelazo zaczyna gromadzić się w narządach, uszkadzając je.

Sposób dziedziczenia hemochromatozy

Każdy otrzymuje 2 zestawy genów – 1 od ojca i 1 od matki. Ryzyko hemochromatozy występuje tylko wtedy, gdy odziedziczysz wadliwy gen HFE od obojga rodziców.

Jeśli odziedziczysz wadliwy gen tylko od 1 rodzica, będziesz narażony na przekazanie go swoim dzieciom – co oznacza bycie „nosicielem” – ale sam nie zachorujesz na hemochromatozę.

U niektórych grup etnicznych, takich jak osoby pochodzenia celtyckiego – co jest powszechne w Irlandii, Szkocji i Walii – dość często występuje nosicielstwo wadliwego genu HFE.

Jeśli 2 nosiciele mają dziecko, istnieje:

• 1 na 4 (25%) szans, że dziecko otrzyma 2 normalne wersje genu HFE, więc nie będzie miało hemochromatozy i nie będzie nosicielem
• 1 na 2 (50%) szans, że dziecko odziedziczy 1 normalny gen HFE i 1 wadliwy, więc będzie nosicielem, ale nie zachoruje na hemochromatozę
• 1 na 4 (25%) szans, że dziecko odziedziczy 2 kopie wadliwego genu HFE i będzie narażone na rozwój hemochromatozy

Jednak odziedziczenie 2 kopii wadliwego genu nie oznacza, że ​​na pewno zachorujesz na hemochromatozę.

Z nieznanych powodów, tylko niewielka część osób z 2 kopiami wadliwego genu HFE kiedykolwiek zachoruje.

 Diagnoza Hemochromatoza 

Hemochromatozę można zwykle zdiagnozować za pomocą badań krwi.

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o zrobieniu badań, jeśli:

• masz uporczywe objawy hemochromatozy – objawy te mogą mieć wiele przyczyn, a lekarz rodzinny może chcieć wykluczyć niektóre z nich przed zleceniem badania krwi
• rodzic lub rodzeństwo zostało zdiagnozowane z hemochromatozą – nawet jeśli nie masz żadnych objawów, możesz być narażony na rozwój tego schorzenia

Badania krwi

Do zdiagnozowania hemochromatozy potrzebne jest kilka badań krwi.

Wykonasz:

• morfologię krwi
• badanie wątrobowe
• badanie nasycenia transferryny (Tsat) w celu sprawdzenia, ile żelaza we krwi jest związane z białkiem transferryną. Pokazuje to, czy masz wysoki poziom żelaza we krwi
• badanie poziomu ferrytyny w surowicy w celu sprawdzenia ilości żelaza zmagazynowanego w organizmie

Jeśli badania krwi sugerują hemochromatozę, wykonasz test, aby sprawdzić, czy Twoje DNA zawiera gen związany z tym schorzeniem.

Przeczytaj o przyczynach hemochromatozy.

Te badania pomogą ustalić, czy masz hemochromatozę, czy jesteś nosicielem wadliwego genu związanego z tym schorzeniem, czy też możesz mieć inne schorzenie powodujące wysoki poziom żelaza.

Jeśli te badania wykryją problem, zwykle zostaniesz skierowany do specjalisty szpitalnego w celu omówienia, co oznaczają wyniki i czy możesz potrzebować dalszych badań lub leczenia.

Dalsze badania

Jeśli badania krwi wykażą, że masz hemochromatozę, możesz potrzebować dodatkowych badań, aby sprawdzić, czy schorzenie spowodowało uszkodzenie jakichkolwiek narządów, szczególnie wątroby.

Te badania mogą obejmować:

• ultrasonografię wątroby (FibroScan) lub rezonans magnetyczny (liver multiscan)
• EKG lub echo - w celu sprawdzenia serca
• reumatologię - w celu sprawdzenia chorób stawów, takich jak artropatia
• endokrynologię - w celu sprawdzenia cukrzycy lub choroby Addisona
• badanie DEXA - w celu sprawdzenia osteoporozy

Uszkodzenie wątroby jest jedną z głównych komplikacji hemochromatozy.

Inne przyczyny wysokiego poziomu żelaza

Wysoki poziom żelaza w organizmie może mieć kilka przyczyn innych niż hemochromatoza, w tym:

• długotrwałą chorobę wątroby
• schorzenia wymagające częstych transfuzji krwi, takie jak anemia sierpowatokrwinkowa lub talasemia
• nadużywanie alkoholu
• nadmierne spożycie żelaza z suplementów lub zastrzyków
• długotrwałą dializę, leczenie, które naśladuje niektóre funkcje nerek
• rzadkie choroby dziedziczne, które wpływają na czerwone krwinki, białka transportujące żelazo (takie jak atransferynemia) lub w których żelazo gromadzi się w organizmie (takie jak aceruloplazminemia)

 Leczenie Hemochromatoza 

Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie.

Może to pomóc złagodzić niektóre objawy i zmniejszyć ryzyko uszkodzenia narządów, takich jak serce, wątroba i trzustka.

Wenosekcja (flebotomia)

Najczęściej stosowanym leczeniem hemochromatozy jest zabieg polegający na usunięciu części krwi, znany jako wenosekcja lub flebotomia.

Zabieg jest podobny do oddawania krwi. Pacjent leży na krześle, a igła jest używana do pobrania niewielkiej ilości krwi, zwykle około 500 ml, z żyły w ramieniu.

Usunięta krew zawiera czerwone krwinki, które zawierają żelazo, a organizm wykorzysta więcej żelaza do ich zastąpienia, pomagając w zmniejszeniu ilości żelaza w organizmie.

Leczenie składa się z 2 głównych etapów:

• indukcja – krew jest usuwana regularnie (zwykle co tydzień), aż do uzyskania prawidłowego poziomu żelaza; może to czasami trwać do roku lub dłużej
• utrzymanie – krew jest usuwana rzadziej (zwykle 2 do 4 razy w roku), aby utrzymać poziom żelaza pod kontrolą; zwykle jest to konieczne przez resztę życia

Chelacja

W niewielkiej liczbie przypadków, gdy regularne flebotomie nie są możliwe, ponieważ trudno jest regularnie pobierać krew – na przykład, jeśli masz bardzo cienkie lub kruche żyły – można zastosować leczenie zwane chelacją.

Polega to na przyjmowaniu leków, które usuwają żelazo z krwi i uwalniają je do moczu lub kału.

Powszechnie stosowane leki to deferasiroks i desferrioksamina.

Deferasiroks nie ma zezwolenia na stosowanie w leczeniu hemochromatozy, co oznacza, że nie został poddany rozległym badaniom klinicznym w tym celu. Jednak lekarz może go zalecić, jeśli uważa, że potencjalne korzyści przewyższają wszelkie ryzyko.

Dieta i alkohol

Nie musisz wprowadzać dużych zmian w diecie, takich jak unikanie wszystkich pokarmów zawierających żelazo, jeśli masz hemochromatozę.

Jest mało prawdopodobne, aby było to dużą dodatkową pomocą, jeśli przyjmujesz jedno z powyższych leczeń, i może to oznaczać, że nie otrzymasz wszystkich potrzebnych składników odżywczych.

Zwykle zaleca się:

• stosowanie ogólnie zdrowej, zbilansowanej diety
• unikanie płatków śniadaniowych "wzbogaconych" dodatkowym żelazem
• unikanie przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C – mogą być szkodliwe dla osób z wysokim poziomem żelaza
• zachowanie ostrożności przy spożyciu surowych ostryg i małży – mogą zawierać rodzaj bakterii, które mogą powodować poważne infekcje u osób z wysokim poziomem żelaza
• unikanie spożywania nadmiernych ilości alkoholu – może to zwiększyć poziom żelaza w organizmie i dodatkowo obciążyć wątrobę

 Complications Hemochromatoza 

Jeśli hemochromatoza nie zostanie zdiagnozowana i leczona we wczesnym stadium, żelazo może gromadzić się w organizmie i powodować poważne problemy.

Uszkodzenie wątroby

Wątroba może być bardzo wrażliwa na działanie żelaza, a wiele osób z hemochromatozą będzie miało pewien stopień uszkodzenia wątroby.

Często nie powoduje to na początku żadnych oczywistych objawów, ale może zostać wykryte podczas badań przesiewowych w kierunku hemochromatozy.

Jeśli dojdzie do znacznego bliznowacenia wątroby (marskość), możesz doświadczyć:

• zmęczenia i osłabienia
• utraty apetytu
• utraty wagi
• nudności
• bardzo swędzącej skóry
• wrażliwości lub bólu w okolicy wątroby
• żółknięcia oczu i skóry (żółtaczka)

Marskość wątroby zwiększa również ryzyko rozwoju raka wątroby.

Leczenie farmakologiczne i operacje mogą pomóc złagodzić objawy marskości, ale jedynym sposobem na całkowite wyleczenie jest przeszczep wątroby.

Cukrzyca

Cukrzyca to schorzenie, w którym poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki. Może wystąpić u osób z hemochromatozą, jeśli wysoki poziom żelaza uszkadza trzustkę.

Trzustka to organ, który produkuje insulinę. Insulina to hormon, który jest używany do przekształcania cukru (glukozy) z pożywienia w energię.

Jeśli trzustka zostanie uszkodzona, może nie produkować wystarczającej ilości insuliny, co może prowadzić do wzrostu poziomu cukru we krwi.

Objawy mogą obejmować:

• częstsze oddawanie moczu niż zwykle, szczególnie w nocy
• uczucie silnego pragnienia
• uczucie silnego zmęczenia

Zmiany w stylu życia, takie jak zdrowe odżywianie i regularne ćwiczenia, mogą pomóc, chociaż niektóre osoby muszą przyjmować leki, aby kontrolować poziom cukru we krwi.

Zapalenie stawów

W ciężkich i zaawansowanych przypadkach hemochromatozy wysoki poziom żelaza może uszkadzać stawy. Jest to znane jako artretyzm.

Główne objawy artretyzmu to:

• ból stawów, często stawów palców
• sztywność stawów
• obrzęk (zapalenie) stawów

Możliwe jest złagodzenie objawów ćwiczeniami dłoni, lekami przeciwbólowymi i sterydami.

Jeśli doszło do znacznego uszkodzenia, może być konieczna wymiana uszkodzonego stawu na sztuczny, na przykład wymiana stawu biodrowego lub kolanowego.

Problemy z sercem

Jeśli nadmiar żelaza gromadzi się w sercu, może uszkodzić mięsień sercowy (kardiomiopatia).

Może to prowadzić do niewydolności serca, która polega na tym, że serce zostało tak uszkodzone, że ma trudności z prawidłowym pompowaniem krwi po całym ciele.

Objawy niewydolności serca obejmują:

• duszność
• ekstremalne zmęczenie i osłabienie
• obrzęk nóg, kostek i stóp (obrzęk)

Niewydolność serca zwykle można leczyć lekami.

Przeczytaj więcej o leczeniu niewydolności serca.