Гемохроматоз

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором уровень железа в организме медленно повышается в течение многих лет.

Накопление железа, известное как перегрузка железом, может вызывать неприятные симптомы. Если его не лечить, это может повредить такие органы, как печень, суставы, поджелудочная железа и сердце.

Гемохроматоз чаще всего поражает людей с белым северноевропейским происхождением и особенно распространен в странах, где много людей с кельтским происхождением, таких как Ирландия, Шотландия и Уэльс.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза обычно начинаются в возрасте от 30 до 60 лет.

Общие симптомы включают:

• чувство сильной усталости все время (усталость)
• потеря веса
• слабость
• боль в суставах
• невозможность достичь или поддерживать эрекцию (эректильная дисфункция)
• нерегулярные менструации или прекращение или пропуск менструаций
• «Туман в голове», перепады настроения, депрессия и тревожность

Узнайте больше о симптомах гемохроматоза

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас есть:

• стойкие или вызывающие беспокойство симптомы, которые могут быть вызваны гемохроматозом – особенно если у вас есть северноевропейское происхождение
• родитель или брат/сестра с гемохроматозом, даже если у вас нет симптомов – можно провести тесты, чтобы проверить, подвержены ли вы риску развития проблем

Поговорите с врачом о том, следует ли вам сдать анализы крови, чтобы проверить наличие гемохроматоза.

Узнайте больше о тестах на гемохроматоз

Лечение гемохроматоза

В настоящее время нет лекарства от гемохроматоза, но есть методы лечения, которые могут снизить количество железа в организме и уменьшить риск повреждений.

Существует 2 основных метода лечения.

• венесекция (флеботомия) – процедура для удаления части вашей крови; это может потребоваться делать каждую неделю вначале и может продолжаться 2–4 раза в год в течение всей жизни
• хелатная терапия – когда вы принимаете лекарства для снижения количества железа в вашем организме; это используется только в том случае, если регулярно удалять часть вашей крови нелегко

Вам не нужно вносить существенные изменения в свой рацион, чтобы контролировать уровень железа, если вы проходите лечение, но обычно рекомендуется избегать:

• завтрачных хлопьев с добавленным железом
• препаратов железа или витамина С
• употребления слишком большого количества алкоголя

Узнайте больше о том, как лечится гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз вызывается дефектным геном, который влияет на то, как организм усваивает железо из вашей диеты.

Вы подвержены риску развития этого состояния, если оба ваших родителя имеют этот дефектный ген, и вы наследуете 1 копию от каждого из них.

Вы не заболеете гемохроматозом, если унаследуете только 1 копию дефектного гена, но есть вероятность, что вы можете передать дефектный ген любым своим детям.

Если вы унаследуете 2 копии, вы не обязательно заболеете гемохроматозом. Только небольшое количество людей с 2 копиями этого дефектного гена когда-либо заболевают этим состоянием. Точная причина этого неизвестна.

Узнайте больше о причинах гемохроматоза

Осложнения гемохроматоза

Если заболевание диагностировано и лечится на ранней стадии, гемохроматоз не влияет на продолжительность жизни и вряд ли приведет к серьезным проблемам.

Но если его обнаруживают на более поздней стадии, высокий уровень железа может повредить органы.

Это может привести к потенциально серьезным осложнениям, таким как:

• проблемы с печенью – включая рубцевание печени (цирроз) или рак печени
• диабет – когда уровень сахара в крови становится слишком высоким
• артрит – боль и отек в суставах
• сердечная недостаточность – когда сердце не может нормально перекачивать кровь по телу

Узнайте больше об осложнениях гемохроматоза

Дальнейшая поддержка

 Симптомы Гемохроматоз 

Симптомы гемохроматоза обычно начинаются в возрасте от 30 до 60 лет, хотя они могут возникнуть и раньше.

Симптомы, как правило, развиваются раньше у мужчин, чем у женщин. Женщины часто не испытывают проблем до наступления менопаузы.

Иногда симптомы отсутствуют, и заболевание обнаруживается только во время анализа крови.

Ранние симптомы

Начальные симптомы гемохроматоза могут включать:

• чувство сильной усталости все время (усталость)
• затуманенность сознания, перепады настроения, депрессия и тревога
• потеря веса
• слабость
• боль в суставах, особенно в пальцах
• невозможность достижения или поддержания эрекции (эректильная дисфункция)
• нерегулярные менструации или прекращение или пропуск менструаций

Эти симптомы могут иметь много разных причин и иногда могут быть просто связаны со старением.

Поздние проблемы

По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть и такие проблемы, как:

• снижение полового влечения (либидо)
• потемнение кожи, если вы европеоид – вы можете выглядеть постоянно загорелым
• боль (абдоминальная) в животе и вздутие живота
• желтуха кожи (которая может быть менее заметной на коричневой или черной коже) и белков глаз (желтуха)
• постоянная жажда и частое мочеиспускание
• сильная боль и скованность в суставах, особенно в пальцах
• боль в груди
• одышка
• отек рук и ног
• нерегулярное сердцебиение (аритмия)
• уменьшение размера яичек

Эти проблемы часто вызваны осложнениями гемохроматоза, которые могут возникнуть, если заболевание не лечить на ранней стадии.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас есть:

• постоянные или вызывающие беспокойство симптомы, которые могут быть вызваны гемохроматозом – особенно если у вас есть семья с северноевропейскими корнями, так как заболевание наиболее распространено в этой группе
• родитель или брат/сестра с гемохроматозом, даже если у вас нет симптомов – можно провести тесты, чтобы проверить, подвержены ли вы риску развития проблем

Поговорите с врачом о том, следует ли вам сдать анализы крови, чтобы проверить наличие гемохроматоза.

Узнайте больше о том, как диагностируется гемохроматоз

 Причины Гемохроматоз 

Гемохроматоз вызывается дефектным геном, который может передаваться ребенку от его родителей.

Большинство случаев связаны с дефектом гена, называемого HFE, который влияет на вашу способность усваивать железо из пищи.

Обычно ваш организм поддерживает постоянный уровень железа. Количество железа, усваиваемого из пищи, варьируется в зависимости от потребности вашего организма в нем.

Но у людей с гемохроматозом не может контролировать уровень железа. Уровень постепенно повышается со временем, и железо начинает накапливаться в их органах, повреждая их в процессе.

Как наследуется гемохроматоз

Каждый получает 2 набора генов – 1 от отца и 1 от матери. Вы подвергаетесь риску гемохроматоза только в том случае, если унаследуете дефектный ген HFE от обоих родителей.

Если вы унаследовали дефектный ген только от 1 родителя, вы подвергаетесь риску передать его своим детям – это известно как быть "носителем" – но вы сами не заболеете гемохроматозом.

В определенных этнических группах, таких как люди с кельтским происхождением – что распространено в Ирландии, Шотландии и Уэльсе – довольно часто быть носителем дефектного гена HFE.

Если у 2 носителей родится ребенок, то существует:

• 1 из 4 (25%) вероятность того, что ребенок получит 2 нормальные версии гена HFE, поэтому у него не будет гемохроматоза и он не будет носителем
• 1 из 2 (50%) вероятность того, что ребенок унаследует 1 нормальный ген HFE и 1 дефектный, поэтому он будет носителем, но не заболеет гемохроматозом
• 1 из 4 (25%) вероятность того, что ребенок унаследует 2 копии дефектного гена HFE и подвергнется риску развития гемохроматоза

Но наследование 2 копий дефектного гена не означает, что вы обязательно заболеете гемохроматозом.

По неизвестным причинам, только небольшая часть людей с 2 копиями дефектного гена HFE когда-либо заболеет этим заболеванием.

 Диагностика Гемохроматоз 

Гемохроматоз обычно можно диагностировать с помощью анализов крови.

Обратитесь к терапевту, чтобы пройти обследование, если:

• у вас сохраняются симптомы гемохроматоза – эти симптомы могут иметь ряд причин, и терапевт может захотеть исключить некоторые из них, прежде чем назначить анализ крови
• у вашего родителя или брата/сестры диагностирован гемохроматоз – даже если у вас нет никаких симптомов, вы можете быть подвержены риску развития этого состояния

Анализы крови

Для диагностики гемохроматоза требуется несколько анализов крови.

Вам будет проведен:

• общий анализ крови
• печеночные пробы
• анализ на уровень насыщения трансферрина (Tsat) для проверки того, сколько железа в крови связано с белком трансферрином. Это показывает, высокий ли уровень железа в крови
• анализ на уровень сывороточного ферритина для проверки количества железа, хранящегося в вашем организме

Если ваши анализы крови указывают на гемохроматоз, вам будет проведен тест, чтобы выяснить, несет ли ваша ДНК ген, связанный с этим состоянием.

Ознакомьтесь с причинами гемохроматоза.

Эти тесты помогут определить, есть ли у вас гемохроматоз, являетесь ли вы носителем дефектного гена, связанного с этим состоянием, или у вас может быть другое состояние, вызывающее высокий уровень железа.

Если эти тесты выявляют проблему, вас обычно направят к специалисту в больнице, чтобы обсудить, что означают результаты и нужна ли вам дальнейшая диагностика или лечение.

Дополнительные тесты

Если анализы крови показывают, что у вас гемохроматоз, вам может потребоваться пройти дополнительные тесты, чтобы проверить, не вызвал ли это состояние повреждение органов, особенно печени.

Эти тесты могут включать:

• УЗИ печени (Фиброскан) или МРТ (мультискан печени)
• ЭКГ или эхокардиографию - для проверки вашего сердца
• Ревматологическое обследование - для проверки на заболевания суставов, такие как артропатия
• Эндокринологическое обследование - для проверки на диабет или болезнь Аддисона
• ДЭКСА-сканирование - для проверки на остеопороз

Повреждение печени является одним из основных осложнений гемохроматоза.

Другие причины высокого уровня железа

Высокий уровень железа в организме может иметь несколько причин, помимо гемохроматоза, в том числе:

• длительные заболевания печени
• состояния, требующие частого переливания крови, такие как серповидноклеточная анемия или талассемия
• злоупотребление алкоголем
• избыточное потребление железа из добавок или инъекций
• длительный диализ, лечение, имитирующее некоторые функции почек
• редкие наследственные заболевания, поражающие красные кровяные тельца, белки, транспортирующие железо (например, атрансферринемия), или в которых железо накапливается в организме (например, ацеролоплазминемия)

 Лечение Гемохроматоз 

В настоящее время нет лекарства от гемохроматоза, но существуют методы лечения, которые могут снизить количество железа в вашем организме.

Это может помочь облегчить некоторые симптомы и снизить риск повреждения органов, таких как сердце, печень и поджелудочная железа.

Венесекция (флеботомия)

Наиболее часто используемым методом лечения гемохроматоза является процедура удаления части вашей крови, известная как венесекция или флеботомия.

Процедура аналогична сдаче крови. Вы ложитесь в кресло, и игла используется для отвода небольшого количества крови, обычно около 500 мл, из вены на руке.

Удаленная кровь включает эритроциты, содержащие железо, и ваш организм будет использовать больше железа для их замены, что поможет снизить количество железа в вашем организме.

Существует 2 основных этапа лечения:

• индукция – кровь удаляется на регулярной основе (обычно еженедельно) до тех пор, пока уровень железа не нормализуется; это иногда может занять до года или более
• поддерживающая терапия – кровь удаляется реже (обычно 2–4 раза в год), чтобы поддерживать уровень железа под контролем; это обычно необходимо в течение всей жизни

Хелатная терапия

Метод лечения, называемый хелатной терапией, может использоваться в небольшом количестве случаев, когда регулярные флеботомии невозможны, поскольку трудно регулярно удалять кровь, например, если у вас очень тонкие или хрупкие вены.

Это включает прием лекарств, которые удаляют железо из крови и выводят его с мочой или калом.

Обычно используемые лекарства — деферасирокс и десферриоксимин.

Деферасирокс не имеет лицензии на лечение гемохроматоза, что означает, что он не прошел обширных клинических испытаний для этой цели. Но ваш врач может рекомендовать его, если он считает, что потенциальные преимущества перевешивают любые риски.

Диета и алкоголь

Вам не нужно вносить какие-либо существенные изменения в свой рацион, например, избегать всех продуктов, содержащих железо, если у вас гемохроматоз.

Это вряд ли будет иметь большую дополнительную пользу, если вы проходите одно из вышеперечисленных методов лечения, и может привести к тому, что вы не получите все необходимые питательные вещества.

Вам обычно посоветуют:

• придерживаться в целом здоровой, сбалансированной диеты
• избегать завтрачных хлопьев, обогащенных дополнительным железом
• избегать приема добавок железа и витамина С — они могут быть вредны для людей с высоким уровнем железа
• быть осторожным, чтобы не есть сырых устриц и моллюсков — они могут содержать тип бактерий, которые могут вызвать серьезные инфекции у людей с высоким уровнем железа
• избегать употребления чрезмерного количества алкоголя — это может повысить уровень железа в вашем организме и создать дополнительную нагрузку на вашу печень

 Осложнения Гемохроматоз 

Если гемохроматоз не диагностирован и не лечится на ранней стадии, железо может накапливаться в организме и вызывать серьезные проблемы.

Повреждение печени

Печень может быть очень чувствительна к воздействию железа, и у многих людей с гемохроматозом будет наблюдаться определенная степень повреждения печени.

Часто это сначала не вызывает никаких явных симптомов, но может быть выявлено во время тестов на гемохроматоз.

Если происходит значительное рубцевание печени (цирроз), вы можете испытывать:

• усталость и слабость
• потеря аппетита
• потеря веса
• тошнота
• сильный зуд кожи
• болезненность или боль в области печени
• пожелтение глаз и кожи (желтуха)

Цирроз также увеличивает риск развития рака печени.

Хирургическое вмешательство и лекарства могут помочь облегчить симптомы цирроза, но единственный способ добиться полного излечения — это пересадка печени.

Диабет

Диабет — это состояние, при котором уровень сахара в крови человека становится слишком высоким. Это может произойти у людей с гемохроматозом, если высокие уровни железа повреждают поджелудочную железу.

Поджелудочная железа — это орган, который вырабатывает инсулин. Инсулин — это гормон, который используется для преобразования сахара (глюкозы) из вашей диеты в энергию.

Если поджелудочная железа повреждена, она может не вырабатывать достаточно инсулина, что может привести к повышению уровня сахара в крови.

Симптомы могут включать:

• частое мочеиспускание, особенно ночью
• сильную жажду
• сильную усталость

Изменение образа жизни, такое как здоровое питание и регулярные физические упражнения, может помочь, хотя некоторым людям необходимо принимать лекарства для контроля уровня сахара в крови.

Артрит

В тяжелых и запущенных случаях гемохроматоза высокие уровни железа могут повредить суставы. Это известно как артрит.

Основные симптомы артрита:

• боль в суставах, часто в суставах пальцев
• скованность суставов
• отек (воспаление) в суставах

Возможно облегчить симптомы с помощью упражнений для рук, обезболивающих и стероидных препаратов.

Если произошло значительное повреждение, может потребоваться замена пораженного сустава искусственным, например, замена тазобедренного или коленного сустава.

Проблемы с сердцем

Если избыток железа накапливается в сердце, он может повредить сердечную мышцу (кардиомиопатия).

Это может привести к сердечной недостаточности, при которой сердце настолько повреждено, что ему трудно перекачивать кровь по телу должным образом.

Симптомы сердечной недостаточности включают:

• одышку
• сильную усталость и слабость
• отек ног, лодыжек и стоп (отек)

Сердечную недостаточность обычно можно лечить лекарствами.

Узнайте больше о лечении сердечной недостаточности.