Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна хвороба)
Серповидноклітинна анемія — спадкова хвороба крові. Через одну змінену літеру в гені гемоглобін за нестачі кисню злипається в жорсткі нитки, і червона…
На цій сторінці
Ліки, які часто застосовують при Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна хвороба)
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: ТАБЛЕТКА, 1 гДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Towa Pharmaceutical S.A.Рецепт не потрібенЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 650 мг парацетамолДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Kern Pharma S.L.Потрібен рецептЛікарська форма: ТАБЛЕТКА, 650 мг парацетамолДіюча речовина: ПарацетамолВиробник: Laboratorios Cinfa S.A.Потрібен рецепт
Серповидноклітинна анемія — спадкова хвороба крові. Через одну змінену літеру в гені гемоглобін за нестачі кисню злипається в жорсткі нитки, і червона клітина з гнучкого диска перетворюється на півмісяць, схожий на серп. Такі клітини живуть у кілька разів менше, ніж належить, і застрягають у дрібних судинах. Звідси дві головні лінії хвороби: постійна анемія і напади сильного болю там, де кровотік перекрився. Хвороба довічна, але давно перестала бути лише дитячою: за спостереження, щеплень і сучасного лікування люди живуть доросле життя, працюють і ростять дітей. Тут основна увага — тому, що найчастіше йде не так: болю, до якого ставляться несерйозно, і ознакам, за яких не можна чекати.
Звідки вона береться
Ген дістається від батьків, і жодним іншим шляхом хвороби не набути: ні заразитися, ні заробити способом життя. Батьки теж ні в чому не винні — це не наслідок чогось, що вони робили під час вагітності.
Гени йдуть парами: один примірник від матері, один від батька. Щоб дитина народилася з хворобою, змінений ген має надійти від обох. Людина з одним таким геном — носій: вона здорова, у неї немає ні анемії, ні кризів, і зазвичай вона не знає про це до аналізу. Якщо носії обоє батьків, у кожної їхньої дитини приблизно один шанс із чотирьох народитися з хворобою, один із двох — стати носієм і один із чотирьох — не успадкувати нічого. Ці частки однакові для кожної вагітності, а не розподіляються між дітьми.
Найчастіше змінений ген трапляється в людей, чиї предки походять з Африки на південь від Сахари, Карибського басейну, Близького і Середнього Сходу, Індії та Середземномор'я — звідти, де була поширена малярія: носійство трохи захищало від неї.
Дізнатися, чи ви носій, можна звичайним аналізом крові будь-коли. У багатьох країнах хворобу виявляють ще в пологовому будинку, під час взяття крові з п'ятки в новонародженого, а перевірку на носійство пропонують під час вагітності; терміни й порядок залежать від країни. Якщо носійство відоме в обох майбутніх батьків, поговорити з генетиком має сенс до вагітності, а не після.
Що відбувається в організмі
Серповидні клітини руйнуються швидше за нормальні, і кістковий мозок не встигає їх поповнювати. Звідси постійна анемія — зовсім іншого походження, ніж та, яку лікують препаратами заліза. Вона дає блідість, втомлюваність, задишку при навантаженні, у частини людей — жовтуватий відтінок шкіри та білків очей. Після деяких вірусних інфекцій гемоглобін може різко впасти, і тоді потрібне переливання.
Друга лінія — закупорка судин. Вона пояснює і раптовий біль, і те, що з часом страждають органи:
- селезінка. У більшості дітей вона ушкоджується в перші ж роки й перестає працювати, а це орган, який захищає від бактеріальних інфекцій. Саме тому будь-яка гарячка при цій хворобі — не дрібниця;
- легені: гострий грудний синдром, а з роками — підвищений тиск у легеневих судинах;
- мозок: інсульт може статися і в дитини, без жодних передвісників;
- нирки: кров у сечі, нічне нетримання в дітей, з часом зниження функції;
- очі: ушкодження судин сітківки, мушки, погіршення зору;
- кістки та суглоби: біль, руйнування головки стегнової кістки;
- шкіра: виразки на гомілках, які не загоюються;
- жовчний міхур: камені від постійного розпаду клітин;
- у дітей — відставання в рості й пізніше статеве дозрівання.
Наскільки важко піде хвороба, наперед сказати не можна: в одних кризи трапляються пару разів на рік, в інших щомісяця.
Криз: як він виглядає і що робити
Больовий криз — найчастіший і найболючіший прояв хвороби. Біль виникає там, де перекрився кровотік: у спині, руках і ногах, грудній клітці, животі. У малюків першою ознакою часто буває болючий набряк кистей і стоп. Напад триває від кількох днів до кількох тижнів, і за силою його порівнюють із болем після великої операції або з пологовим. Спровокувати його можуть холод, зневоднення, інфекція, стрес, важке фізичне навантаження, різка зміна температури — але дуже часто приводу не знаходять узагалі.
Легкий криз зазвичай знімають удома: рясне пиття, тепло на болюче місце, спокій, знеболювальні з аптеки — парацетамол або нестероїдні протизапальні засоби. Дітям і підліткам аспірин не дають. Якщо за кілька годин легше не стає або біль одразу дуже сильний, зволікати не можна: потрібна лікарня, де знеболення проводять препаратами опіоїдного ряду, часто у вену, разом із внутрішньовенними рідинами і киснем за показаннями. Чекати «а раптом само» тут невигідно: що пізніше почато знеболення, то важче потім із болем упоратися, і то вищий ризик пропустити за кризом щось серйозніше.
Чому такий біль часто недооцінюють
Про це рідко пишуть, але знати це варто заздалегідь. Людям із цією хворобою систематично не вірять. Людина з найсильнішим болем може виглядати спокійною — просто тому, що живе з ним роками й навчилася триматися; аналізи в цей момент бувають майже нормальними, а сам біль нічим не вимірюється. У підсумку в приймальних відділеннях таких пацієнтів нерідко підозрюють у тому, що вони прийшли по наркотичний препарат, і змушують чекати довше, ніж чекали б із будь-яким іншим болем такої самої сили. Це не образа: недооцінка болю при цій хворобі описана й визнана проблемою.
Що допомагає на практиці:
- носіть із собою виписку або картку з діагнозом, формою хвороби, звичною схемою знеболення і контактами вашої гематологічної команди. Папір діє краще за пояснення;
- одразу називайте діагноз і те, що вам зазвичай допомагає, а також що вже прийняли вдома і коли;
- просіть зв'язатися з вашим лікувальним центром — там знають вашу історію;
- за можливості нехай із вами буде близька людина, яка зможе говорити за вас, якщо стане гірше.
Коли потрібна термінова допомога
Низка станів при цій хворобі розвивається за години. У кожному з перелічених випадків треба негайно зв'язатися зі своїм центром або їхати до лікарні, а якщо людині надто зле, щоб дістатися самотужки, — викликати швидку; в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та в Україні це єдиний номер 112. Обов'язково скажіть медикам, що в пацієнта серповидноклітинна анемія: від цього змінюється весь порядок дій.
- Температура. У дитини — будь-яке підвищення, у дорослого — від 38 °C. Селезінка не захищає, і звичайна на вигляд інфекція може перейти в зараження крові за лічені години. Це не той випадок, коли чекають до ранку.
- Біль у грудях, задишка, кашель, іноді з температурою — ознаки гострого грудного синдрому, важкого ураження легень. Це одна з головних причин госпіталізації, і допомога потрібна відразу.
- Ознаки інсульту: обличчя опустилося з одного боку, не піднімається рука, мова стала нерозбірливою, слабкість або оніміння в половині тіла, сильний головний біль, судоми, сплутаність свідомості, незвична сонливість. При цій хворобі інсульт буває і в дітей.
- У дитини — різка блідість, млявість і живіт, що швидко збільшується, часто з болем зліва під ребрами. Так виглядає секвестрація селезінки: кров накопичується в ній, і дитина може втратити її об'єм за короткий час. Батьків дітей раннього віку зазвичай учать промацувати селезінку — якщо вас не вчили, попросіть показати.
- Болюча ерекція, яка тримається більше кількох годин (пріапізм). Зволікання тут обертається стійкою втратою функції, тож звертатися треба, не чекаючи ранку, хоч би якою незручною здавалася ця розмова.
- Раптова втрата зору або різке його погіршення на одному оці.
- Біль, який не піддається домашнім заходам, а також сильне блювання чи пронос: зневоднення саме собою розганяє криз.
Як зробити так, щоб кризів було менше
Повністю керувати хворобою не можна, але частоту нападів і госпіталізацій зменшують цілком буденні речі.
- Пити достатньо — у спеку, при навантаженні, при будь-якій хворобі з температурою. Зневоднення — найкерованіший провокатор кризу.
- Не мерзнути. Вдягатися за погодою, не заходити різко в холодну воду, не сидіти під потоком кондиціонера.
- Обережно з висотою. Гори та негерметичні літальні апарати можуть спровокувати напад; звичайні пасажирські рейси цієї проблеми не створюють.
- Рухатися, але без крайнощів: активність корисна, навантаження до знемоги й задишки — ні.
- Не курити й обмежити алкоголь: дим підвищує ризик гострого грудного синдрому, спиртне зневоднює.
- Спати й знижувати напруження. Це не загальні слова: втома і стрес справді передують частині нападів.
- Щепитися. Крім звичайного календаря потрібні щеплення проти пневмокока, менінгокока, гемофільної палички, щорічне проти грипу і проти гепатиту B. Терміни — за національним календарем вашої країни.
- Приймати профілактичні антибіотики, якщо їх призначено. Дітям їх зазвичай дають щодня з перших місяців життя і кілька років поспіль; це один із заходів, який найпомітніше знизив дитячу смертність при цій хворобі.
- Тримати вдома готовий набір: знеболювальні, термометр, грілку і ту саму виписку.
Лікування, яке змінює перебіг хвороби
Спостерігатися найкраще в центрі, де опікуються хворобами крові: там регулярно перевіряють нирки, очі, легені й серце, а дітям роблять ультразвукове дослідження судин мозку, щоб вчасно побачити ризик інсульту.
Основне лікування, що впливає на перебіг хвороби, — гідроксисечовина (гідроксикарбамід). Вона змушує організм виробляти більше того гемоглобіну, який був у людини до народження, а він не дає клітинам набувати форми серпа. Кризів і епізодів гострого грудного синдрому на цьому лікуванні стає відчутно менше. Приймають її постійно, у підібраній лікарем дозі, з регулярними аналізами крові: препарат може знижувати кількість інших клітин. Тим, хто планує вагітність, його скасовують заздалегідь.
Що застосовують ще:
- фолієва кислота — кістковому мозку, який працює з перевантаженням, потрібно більше будівельного матеріалу;
- переливання крові — разові при важкій анемії або гострому грудному синдромі, регулярні при високому ризику інсульту. Тим, хто отримує багато переливань, призначають препарати, що виводять надлишок заліза;
- трансплантація кісткового мозку — єдиний спосіб позбутися хвороби назавжди. Її проводять нечасто, переважно дітям із важким перебігом і за наявності відповідного донора: сама процедура пов'язана із серйозними ризиками;
- нові препарати й генна терапія. За останні роки з'явилися методи, яких раніше не було; доступність у них різна від країни до країни, і обговорювати їх варто зі своєю лікувальною командою;
- лікування ускладнень — від видалення жовчного міхура і догляду за виразками на ногах до гормональної підтримки при затримці статевого дозрівання.
Окремо: препарати заліза при цій анемії не потрібні й можуть зашкодити. Заліза в організмі й так надлишок, особливо в тих, кому переливають кров.
Вагітність, операції та поїздки
Вагітність можлива і найчастіше закінчується благополучно, але її краще планувати. Ризик ускладнень — анемії, почастішання кризів, прееклампсії, передчасних пологів — вищий за звичайний, тому спостереження ведуть разом акушер і гематолог, а гідроксисечовину скасовують до зачаття. Корисно заздалегідь дізнатися, чи не носій партнер. Якщо вагітність зараз не потрібна, надійна контрацепція обов'язкова; який метод підходить саме вам, обговоріть із лікарем.
Про будь-яку операцію під загальним наркозом хірург і анестезіолог мають знати заздалегідь. Наркоз, охолодження і зневоднення на столі — відомі провокатори кризу, тому під час втручання стежать за теплом, рідинами та киснем, а іноді переливають кров заздалегідь.
Перед поїздкою знадобляться ліки на весь термін і з запасом, виписка зрозумілою там мовою, страхування і розуміння, куди звертатися на місці. У районах, де є малярія, профілактика обов'язкова: при цій хворобі малярія перебігає особливо важко.
Онлайн-консультація
Багато питань при цій хворобі вирішуються розмовою, а не оглядом. Лікар Oladoctor допоможе розібратися, чи вкладається ваш біль у звичний криз, чи з'явилися ознаки, за яких треба їхати до лікарні; пояснить, як готуватися до поїздки, вагітності або планової операції; підкаже, як скласти картку пацієнта, щоб у приймальному відділенні вас зрозуміли швидше; відповість на запитання про носійство і про ризик для майбутніх дітей. Якщо з опису буде видно, що стан невідкладний, вам скажуть про це відразу.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна хвороба)
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна хвороба) з лікарем онлайн.















