Нейрофиброматоз 2 типа (NF2)

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2), также известный как нейрофиброматоз 2 типа, связанный со шванноматозом, является редким генетическим заболеванием, при котором нераковые опухоли растут на нервах в вашем мозге, внутреннем ухе и спинном мозге. В настоящее время лекарства не существует, но лечение может помочь справиться с вашими симптомами.

Существует заболевание с похожим названием, называемое нейрофиброматоз 1 типа (NF1). Это отличается от NF2, но встречается чаще.

Симптомы NF2

У большинства людей с нейрофиброматозом 2 типа (NF2) появляются опухоли во внутреннем ухе.

Эти опухоли растут медленно и вызывают такие симптомы, как:

• потеря слуха
• звон или гул в ушах (тиннитус)
• проблемы с равновесием

У вас также могут появиться опухоли на спинном мозге и на защитных слоях, окружающих ваш мозг (оболочках).

Эти типы опухолей не всегда вызывают симптомы, но если у вас есть симптомы, они могут включать:

• головные боли
• чувство тошноты (тошнота) или рвоту
• припадки (судороги)
• потеря слуха
• затуманенное зрение и потеря зрения
• слабость или отсутствие движения в лице
• слабость, онемение или покалывание в руках и ногах (периферическая невропатия)
• шишки или отметины на коже, которые иногда гладкие и блестящие

Симптомы NF2 обычно проявляются в конце подросткового возраста или в начале двадцатых годов. У детей иногда могут быть симптомы.

Симптомы NF2 у детей

У детей с NF2 часто возникают проблемы с глазами, такие как косоглазие, или трудности с видением, вызванные мутными пятнами в глазах (катаракта у детей).

Шишки или отметины на коже и трудности с поднятием или перемещением стоп (стопа, свисающая вниз) также являются распространенными симптомами NF2 у детей.

 Обратитесь к терапевту, если: 

• вы думаете, что у вас может быть нейрофиброматоз 2 типа (NF2)

 Позвоните по номеру 112, если: 

• у вас впервые произошел припадок (судорога)
• у вас слабость или онемение в лице или на одной стороне тела

Как диагностируется NF2

Если у вас есть симптомы нейрофиброматоза 2 типа (NF2), вас могут направить в больницу для проведения некоторых тестов.

Тесты могут включать:

• проверку слуха
• проверку зрения
• сканирование, такое как КТ или МРТ

В зависимости от результатов вам может потребоваться обратиться к специалисту для оценки и проведения дополнительных тестов.

Вы можете обратиться к нескольким специалистам, включая специалиста по слуху (аудиолога), специалиста по зрению (офтальмолога) и генетика.

Генетическое тестирование

Генетический тест иногда используется для диагностики NF2. Если у вас есть близкий родственник, например, родитель с NF2, вам может быть назначен этот тест.

Если NF2 подтвердится, генетик сможет предоставить вам информацию о заболевании и ответить на любые ваши вопросы. Он также сможет рассказать вам о вероятности того, что у ваших детей будет NF2.

Лечение NF2

В настоящее время лекарства от нейрофиброматоза 2 типа (NF2) не существует, но есть методы лечения, которые могут помочь справиться с вашими симптомами.

В зависимости от ваших симптомов, методы лечения NF2 включают:

• слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты (кохлеарный имплантат - это небольшое устройство, которое стимулирует нерв, посылающий звуковые сигналы в ваш мозг)
• лекарства, которые могут остановить рост опухолей и иногда улучшить слух
• хирургическое удаление опухолей, которые подвергаются риску вызвать проблемы
• использование луча радиации для лечения небольших опухолей или частей большей опухоли, оставшихся после операции (лучевая терапия)

Большинству людей с NF2 потребуется операция в течение жизни для удаления опухолей из внутреннего уха, мозга или спинного мозга.

Как NF2 влияет на вашу жизнь

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) - это пожизненное заболевание, которое обычно ухудшается со временем.

Размер опухолей, место их роста и скорость ухудшения симптомов могут варьироваться от человека к человеку. Но для многих людей это заболевание оказывает значительное влияние на повседневную жизнь.

Опухоли во внутреннем ухе в конечном итоге могут привести к потере слуха. У вас также могут возникнуть трудности с передвижением и вам может потребоваться оборудование, которое поможет, например, инвалидная коляска.

Вам потребуется постоянный уход и поддержка со стороны различных специалистов, таких как физиотерапевты и специалисты по слуху. Вы также будете регулярно посещать врачей и проходить обследования, чтобы проверить наличие каких-либо изменений в ваших симптомах.

NF2 может повлиять на продолжительность вашей жизни, но это зависит от ваших симптомов и того, как они на вас влияют. Ваша медицинская группа сможет поговорить с вами о продолжительности жизни, если вы хотите узнать больше.

Причины NF2

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) вызван измененным геном.

Иногда измененный ген передается ребенку одним из родителей (унаследованный), но иногда вы можете родиться с ним, даже если у ваших родителей нет измененного гена.

Если у вас NF2, то вероятность передачи пораженного гена любому ребенку, которого вы заведете, составляет 1 из 2 (50%).

Запись информации о вас и вашем состоянии

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.