Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
НФ1 — врождённое состояние, при котором не работает ген, сдерживающий рост клеток в оболочках нервов.
На этой странице
НФ1 — врождённое состояние, при котором не работает ген, сдерживающий рост клеток в оболочках нервов. Из-за этого по ходу нервов и в коже образуются доброкачественные узлы, а на коже появляются светло-коричневые пятна. Ген есть у человека с рождения, поэтому убрать причину болезни нельзя. Но проявления у разных людей отличаются очень сильно: один знает о диагнозе только по пятнам на коже, другому нужны операции, ортопед и постоянное наблюдение. Существует похожее по названию, но совсем другое заболевание — нейрофиброматоз 2 типа; общего у них немного, кроме слова в названии.
Что видно на коже
Кожа при НФ1 меняется раньше всего остального, и именно с неё чаще начинается разговор с врачом.
- Пятна цвета кофе с молоком. Ровные, светло-коричневые, с чёткими краями. Появляются на первом-втором году жизни и растут вместе с ребёнком. Шесть и больше таких пятен размером больше 5 мм у ребёнка (больше 15 мм после начала полового созревания) — самый частый повод заподозрить НФ1. На смуглой и тёмной коже они видны хуже, поэтому смотреть нужно при дневном свете, а не в полумраке комнаты.
- Веснушки там, где кожа трётся: в подмышках, паху, под грудью, под складкой ягодиц. Обычно появляются к трём-пяти годам. Веснушки на лице и руках от солнца к делу не относятся — важно именно закрытое от солнца место.
- Нейрофибромы — мягкие узелки в коже или прямо под ней, размером от спичечной головки до вишни. Чаще появляются с подростковых лет, и с возрастом их становится больше. Могут зудеть или побаливать при нажатии. Сами по себе они не опасны, но при большом количестве заметно портят отношение к себе.
- Плексиформные нейрофибромы растут не узелком, а вдоль целого нервного ствола. Их часто замечают уже в младенчестве: неровное утолщение под кожей, иногда с более тёмной кожей и волосами над ним. Именно они дают деформации лица и конечностей, и именно за ними наблюдают внимательнее всего.
Что происходит помимо кожи
НФ1 затрагивает не только кожу, и часть проявлений человек сам у себя не заметит — их находят на плановом осмотре.
- Глаза. На радужке бывают мелкие желтовато-коричневые бугорки (узелки Лиша). Они безвредны и на зрение не влияют, но врач видит их в щелевую лампу и использует как признак болезни. Отдельная история — глиома зрительного пути: медленная опухоль, которая чаще возникает у дошкольников и способна снижать зрение незаметно для ребёнка.
- Кости. У младенцев встречается искривление голени и ложный сустав — кость после перелома не срастается. В школьные годы возможен сколиоз. Реже недоразвита стенка глазницы, и тогда глаз выступает вперёд.
- Рост и голова. Окружность головы обычно больше средней, рост — ниже среднего. Само по себе это не болезнь и лечения не требует.
- Учёба и внимание. У многих детей есть трудности с чтением, письмом, счётом, координацией и удержанием внимания. Интеллект при этом чаще всего обычный, и дело решает не «подтянуть по учебникам», а вовремя организованная помощь в школе.
- Давление. Повышенное артериальное давление при НФ1 бывает даже у детей, и это не «возрастное» — его нужно измерять и разбираться в причине.
Как ставят диагноз
Диагноз НФ1 — клинический: его собирают из сочетания признаков, а не из одного анализа. Поэтому осмотр должен быть полным, а не беглым взглядом на руку.
- Осмотр всей кожи при хорошем свете, обязательно с подмышками, пахом и складками — без них пропускают самый характерный признак.
- Осмотр у офтальмолога: щелевая лампа для радужки, проверка остроты зрения, полей зрения и цветоощущения. У маленького ребёнка проверка зрения важнее, чем поиск узелков: глиома зрительного пути обнаруживает себя именно снижением зрения.
- МРТ головного мозга, орбит, позвоночника или нужной области тела — не всем подряд «на всякий случай», а когда есть жалобы, снижение зрения, неврологические симптомы или подозрительный узел.
- Генетический анализ — поиск изменения в гене NF1. Нужен, когда признаков пока мало, ребёнок ещё маленький, семья планирует детей или картина похожа на мозаичную форму.
У ребёнка младше двух-трёх лет признаки часто ещё не накопились: есть пятна и больше ничего. В такой ситуации диагноз не отвергают и не подтверждают, а назначают повторный осмотр через несколько месяцев.
Признаки, при которых нельзя ждать
Самая серьёзная опасность при НФ1 — превращение плексиформной нейрофибромы в злокачественную опухоль оболочек нерва. Она развивается у небольшой доли людей, но её исход сильно зависит от того, как быстро её нашли. Обратитесь к врачу в тот же день или в ближайшие дни, если узел изменился:
- стал заметно быстрее расти;
- начал болеть постоянно, в том числе ночью и без прикосновения;
- стал плотным, твёрдым, перестал смещаться под кожей;
- в зоне этого нерва появились слабость, онемение или потеря чувствительности.
Немедленно вызывайте скорую (в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине — по единому номеру 112), если:
- случился первый в жизни судорожный припадок;
- резко пропало зрение на одном глазу;
- внезапно ослабли рука или нога, нарушилась речь;
- сильная головная боль сопровождается рвотой и нарастающей сонливостью.
В тот же день нужен врач, если у ребёнка ухудшилось зрение или появилось косоглазие, если давление держится высоким или если искривление позвоночника нарастает на глазах.
Чем можно помочь
Лечения, которое убрало бы изменённый ген, нет. Помогают тем, что уже мешает, и стараются не создать новых проблем.
- Наблюдение без вмешательства. Спокойный узел, который не растёт и не болит, трогать не нужно — операция оставит рубец и ничего не изменит.
- Операция. Кожные нейрофибромы удаляют, когда они цепляются за одежду, кровоточат или заметно тяготят. Плексиформные оперируют осторожно: они прорастают нерв, и полностью убрать их удаётся не всегда.
- Таргетные препараты. При крупных плексиформных нейрофибромах у детей, которые нельзя удалить, применяют лекарства из группы ингибиторов MEK. Они принимаются внутрь и способны уменьшить объём опухоли. У них есть свои побочные эффекты — сыпь, расстройство стула, изменения ногтей, влияние на сердце и глаза, — поэтому лечение идёт под регулярным контролем.
- Ортопедическая помощь при сколиозе и искривлении голени, вплоть до операции.
- Помощь глазам: очки, лечение амблиопии в раннем возрасте, наблюдение или лечение глиомы зрительного пути.
- Обезболивание. При жгучей боли по ходу нерва обычные обезболивающие работают плохо, и врач подбирает препараты, действующие на нервную боль.
Отдельно про облучение: лучевую терапию при НФ1 назначают сдержанно. У человека с изменённым геном NF1 облучённая область позже даёт больше новых опухолей, чем у остальных, поэтому такое решение принимает не один врач, а команда, и только когда другого выхода нет.
Наблюдение из года в год
Наблюдение при НФ1 — не формальность. Оно устроено так, чтобы ловить изменения раньше, чем они станут заметны самому человеку.
- Полный осмотр не реже раза в год: кожа целиком, новые и изменившиеся узлы, позвоночник, рост и вес у ребёнка, развитие и успеваемость.
- Проверка зрения у детей ежегодно, у взрослых реже — по назначению офтальмолога.
- Измерение артериального давления каждый год, включая детей. Стойко высокие цифры — повод искать сужение почечной артерии или редкую опухоль надпочечника (феохромоцитому), а не просто назначать таблетки.
- Внимание к груди у женщин: при НФ1 рак молочной железы встречается чаще и в более молодом возрасте, поэтому скрининг начинают раньше обычного, иногда с МРТ. Возраст начала и метод определяются национальными правилами вашей страны — обсудите это с врачом заранее, а не когда подойдёт общий для всех срок.
- Простое домашнее правило: любой новый узел или узел, который изменился, показывайте врачу, не дожидаясь планового приёма.
Гены, семья и беременность
НФ1 вызвано изменением в одном гене, и передаётся оно по доминантному типу: достаточно получить изменённый ген от одного родителя. Вероятность передать его каждому ребёнку — одна вторая, то есть 50 % при каждой беременности, независимо от того, как сложилось с предыдущими детьми.
Примерно у половины людей с НФ1 родители здоровы: изменение возникло заново, при формировании половой клетки. Это никак не связано с образом жизни родителей, лекарствами или событиями беременности.
Бывает мозаичная (сегментарная) форма: изменение появилось уже после зачатия, и признаки есть только на одном участке тела. Такая форма протекает мягче, но и её стоит подтвердить у генетика — в том числе потому, что риск для детей при ней другой.
Тяжесть болезни по наследству не передаётся: у родителя с одними пятнами может родиться ребёнок с выраженными проявлениями и наоборот. Если вы планируете детей, консультация генетика даёт больше, чем поиск в интернете: там же обсуждают пренатальную и преимплантационную диагностику.
Во время беременности нейрофибромы часто увеличиваются и начинают зудеть, а давление может подняться. Это не осложнение, которого нужно бояться, но акушер должен знать про диагноз с самого начала: давление и состояние сосудов при НФ1 контролируют внимательнее обычного.
Онлайн-консультация
НФ1 — та история, где половина вопросов возникает между визитами: изменилось ли пятно, стоит ли показывать узел, к какому специалисту идти первым, что означает фраза из заключения МРТ. На онлайн-приёме врач разберёт вашу ситуацию, поможет собрать наблюдение в понятный план и подскажет, к кому обратиться — к офтальмологу, ортопеду, неврологу или генетику.
Так удобно обсудить результаты обследований и понять, что требует срочного визита, а что подождёт до планового приёма. Но при признаках из раздела о неотложных состояниях начинать нужно не с онлайн-приёма, а со скорой помощи.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) с врачом онлайн.
