Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — это генетическое заболевание, при котором опухоли растут на нервах и коже. В настоящее время лекарства не существует, но лечение может помочь справиться с вашими симптомами.

Существует заболевание с похожим названием, называемое нейрофиброматоз 2 типа (НФ2). Оно встречается реже, чем НФ1.

Симптомы НФ1

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) часто слабо выражены. Но у некоторых людей симптомы вызывают проблемы.

Степень тяжести симптомов обычно зависит от того, где в вашем теле находятся опухоли и каков их размер.

Многие симптомы присутствуют с рождения или начинаются в раннем детстве, но некоторые проявляются позже.

Симптомы НФ1 могут включать:

светло-коричневые пятна на коже (пятна «кофе с молоком») — они могут быть труднее заметить на коричневой и черной коже
веснушки в подмышках или вокруг верхней части бедер
узелки на коже или непосредственно под ней (нейрофибромы), которые могут быть болезненными или зудящими — они обычно появляются в подростковом возрасте или в начале 20 лет
желто-коричневые приподнятые точки на цветной части глаза (радужной оболочке), которые обычно не влияют на зрение
проблемы со зрением, такие как косоглазие, снижение зрения или выпячивание глаза (что иногда может вызывать дальнейшие симптомы, такие как головные боли или тошнота и рвота)
большая голова и рост ниже среднего
трудности в обучении

Ваши симптомы и их тяжесть могут меняться со временем. Важно сообщить своему врачу о любых новых симптомах или изменениях существующих симптомов.

Обратитесь к терапевту, если:

вы думаете, что у вас или у вашего ребенка может быть нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

Как диагностируется НФ1

Если терапевт считает, что у вас или у вашего ребенка может быть нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), он направит вас к специалисту для проведения тестов.

Тесты, используемые для подтверждения НФ1, включают:

проверку зрения
МРТ для проверки наличия опухолей в различных частях тела, таких как мозг, позвоночник и живот
генетические тесты

Лечение НФ1

В настоящее время лекарства от нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) не существует, но есть методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и любыми осложнениями.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это может включать невролога (специалиста по мозгу), офтальмолога (специалиста по глазам) и дерматолога (специалиста по коже).

Дети также будут находиться под наблюдением врача, специализирующегося на лечении детей (педиатра).

Лечение будет зависеть от ваших симптомов и может включать:

лекарства для остановки роста опухолей
хирургическое удаление опухолей, которые подвергают риску возникновения проблем
использование луча радиации для лечения небольших опухолей или частей большей опухоли, оставшихся после операции (лучевая терапия)

Если ваши симптомы не вызывают никаких проблем, ваш врач может предложить подождать, пока не возникнут какие-либо проблемы, прежде чем начинать лечение.

Как НФ1 влияет на вашу жизнь

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — это пожизненное заболевание, которое обычно ухудшается со временем. Он по-разному влияет на каждого, кто им страдает.

Вы или ваш ребенок должны проходить осмотр не реже одного раза в год, чтобы контролировать симптомы. Это означает, что любые изменения могут быть выявлены на ранней стадии и с большей вероятностью успешно вылечены.

Детям с НФ1 следует проверять глаза каждый год (взрослым каждые 2 года). Артериальное давление следует проверять каждый год.

У детей с НФ1 часто возникают трудности в обучении, и им может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Поскольку заболевание постепенно ухудшается и может вызывать серьезные проблемы, оно может повлиять на продолжительность жизни. Ваша группа ухода может поговорить с вами об этом, если вы хотите узнать больше.

Проблемы, связанные с НФ1

Иногда нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) может привести к дальнейшим проблемам или серьезным осложнениям.

Они могут включать:

высокое кровяное давление
проблемы с костями и суставами — у некоторых детей слабые кости, которые могут вызывать искривление ног или сколиоз (сколиоз)
опухоль зрительного нерва, которая может вызывать проблемы со зрением
депрессия, тревога и низкая самооценка, вызванные большими опухолями или опухолями на лице
рак — некоторые опухоли могут стать злокачественными, и существует повышенный риск развития определенных типов рака, включая рак молочной железы и рак мозга

Женщинам с НФ1 следует делать маммографию каждый год с 40 лет для проверки на рак молочной железы.

НФ1 и беременность

Если у вас НФ1 и вы беременны, у вас могут возникнуть проблемы, такие как сужение артерий и высокое кровяное давление. У вас также могут появиться новые опухоли, или ваши опухоли могут увеличиться в размерах и зудеть.

Поговорите со своей группой ухода, если у вас НФ1 и вы беременны или планируете забеременеть.

Причины НФ1

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) вызывается измененным геном.

Иногда измененный ген передается ребенку одним из родителей (наследственный).

Но иногда ребенок может родиться с НФ1, даже если у его родителей нет измененного гена.

Если у вас НФ1, то вероятность передачи пораженного гена любому из ваших детей составляет 1 из 2 (50%).

Регистрация информации о вас и вашем состоянии

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.