Нейрофіброматоз 2 типу (НФ2)

НФ2 — рідкісний спадковий стан, за якого на нервах усередині черепа та хребта виростають доброякісні пухлини. Їх називають шваномами, бо вони походять із клітин, що утворюють оболонку нерва; у сучасних класифікаціях хворобу так і записують — НФ2-асоційований шваноматоз. Пухлини не проростають тканини й не дають метастазів, але ростуть у тісному просторі та тиснуть на те, що поруч: слуховий нерв, лицевий нерв, стовбур мозку, спинний мозок. Звідси й головна особливість хвороби — шкодить не злоякісність, а розташування. Усунути причину неможливо, але за пухлинами стежать, і багато з них роками не потребують втручання. Попри співзвучну назву, з нейрофіброматозом 1 типу в НФ2 спільного мало: це різні гени й різні проблеми.

З чого зазвичай починається

Майже в усіх людей з НФ2 пухлини виростають на нервах, що йдуть від внутрішнього вуха, — і перші скарги пов’язані саме зі слухом та рівновагою. З’являються вони найчастіше наприкінці підліткового віку або після двадцяти.

• Слух знижується поступово і зазвичай спочатку на одному вусі. Людина помічає це не за гучністю, а за розбірливістю: у тиші чути нормально, а в кафе чи на нараді мова перетворюється на шум. Телефон зручніше тримати біля «доброго» вуха.
• Дзвін, гул або свист у вусі (шум у вухах). Часто це найперша скарга, задовго до помітної втрати слуху.
• Хиткість. Не напади обертання, як при хворобі внутрішнього вуха, а постійне відчуття, що хода стала невпевненою — особливо в темряві, на нерівній дорозі або із заплющеними очима в душі.
• Раптова втрата слуху на одне вухо теж трапляється і потребує уваги того самого дня, а не очікування, чи «мине само».

У дітей хвороба часто починається інакше: з косоокості, помутніння кришталика, вузликів на шкірі або зі звисаючої стопи — тобто вухо може довго мовчати. Тому в дитини з незрозумілою катарактою або численними шкірними вузликами варто розпитати про слух у родині.

Куди ще ростуть пухлини

НФ2 не обмежується внутрішнім вухом. Пухлини з’являються в кількох місцях одразу, і набір скарг залежить від того, що виявилося притиснутим.

• Оболонки мозку. Менінгіоми спричиняють головний біль, судомні напади, іноді слабкість у руці чи нозі та зміни в поведінці.
• Лицевий нерв. Слабшає половина обличчя: не заплющується око, опускається кутик рота, мова стає змазаною. Окрема проблема — око, яке не заплющується, пересихає, тож потрібні зволожувальні краплі та захист, інакше страждає рогівка.
• Спинний мозок і його корінці. Шваноми та епендимоми викликають біль у спині чи шиї, оніміння, слабкість у руках і ногах, порушення сечовипускання.
• Периферичні нерви. Щільний болючий вузлик під шкірою на руці чи нозі, іноді зі слабкістю в кисті або стопі.
• Шкіра та очі. Пласкі бляшки з темнішою шкірою та волосинками, підшкірні вузлики; у молодих людей — раннє помутніння кришталика, зміни на сітківці.

Як встановлюють діагноз

Головне дослідження за підозри на НФ2 — МРТ головного мозку з контрастом, обов’язково з прицільними зрізами через внутрішні слухові ходи. Саме так видно невеликі шваноми на самому початку. Звичайна комп’ютерна томографія для цього не годиться: дрібну пухлину в слуховому ході вона пропускає, і негативний результат КТ нічого не виключає. Якщо йдеться про зниження слуху неясної причини, просити треба саме МРТ.

• Аудіометрія показує, наскільки і як саме постраждав слух, а перевірка розбірливості мови пояснює те, що людина відчуває в галасливій кімнаті.
• МРТ усього хребта роблять після підтвердження діагнозу: пухлини спинного мозку довго не дають про себе знати.
• Огляд офтальмолога з розширеною зіницею — кришталик, сітківка, стан рогівки при слабкості лицевого нерва.
• Генетичний аналіз підтверджує зміну в гені NF2 і потрібен, щоб обстежити родичів. Важливе застереження: приблизно у третини людей зміна мозаїчна, вона є в пухлині, але не в усіх клітинах крові. Тоді аналіз крові може виявитися негативним за очевидної хвороби, і матеріал беруть із видаленої пухлини.

Коли потрібна термінова допомога

Викликайте швидку (в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні — за єдиним номером 112), якщо:

• стався судомний напад, особливо перший у житті;
• раптово ослабла чи оніміла половина обличчя або рука й нога з одного боку;
• головний біль різко посилився і супроводжується блюванням, двоїнням, наростаючою сонливістю чи сплутаністю — так проявляється підвищення тиску всередині черепа;
• з’явилися слабкість в обох ногах, оніміння від рівня тулуба вниз або неможливість помочитися — це ознаки стиснення спинного мозку, і тут лік іде на години;
• стало важко ковтати, з’явилося поперхування під час їжі, голос став хрипким і гугнявим.

До лікаря того самого дня — якщо слух на одному вусі зник за лічені години чи дні, якщо різко порушилася рівновага, якщо з’явилося двоїння в очах або якщо око перестало заплющуватися.

Що можуть запропонувати лікарі

Лікування, яке усунуло б причину, немає, тож питання завжди звучить не «прибирати пухлину чи ні», а «що дасть менше втрат саме зараз».

• Спостереження. Багато шваном ростуть дуже повільно або завмирають на роки. Якщо слух збережений, а пухлина невелика, розумніше робити МРТ та аудіометрію за розкладом, ніж оперувати.
• Операція. Потрібна, коли пухлина тисне на стовбур мозку, порушує відтік рідини зі шлуночків мозку або швидко росте. Досвідчений хірург намагається зберегти лицевий нерв, а за можливості й слух. Частину пухлини іноді свідомо залишають, щоб не пошкодити нерв.
• Стереотаксичне опромінення прицільно зупиняє ріст невеликої пухлини без розрізу. При НФ2 його застосовують обережніше, ніж при поодинокій шваномі: опромінена тканина в людини з цим геном частіше дає проблеми надалі, і рішення ухвалює команда лікарів.
• Медикаментозна терапія. При зростаючих вестибулярних шваномах застосовують препарати, що блокують ріст судин пухлини. Їх вводять крапельно, вони можуть зменшити пухлину і в частини людей поліпшити розбірливість мови. Ефект тримається, поки триває лікування, а саме лікування потребує контролю тиску, білка в сечі та загоєння ран.

Слух: що робити заздалегідь

Це та частина, яку легко відкласти і про яку потім шкодують. Слух при НФ2 найчастіше знижується, і підготовка до цього коштує дорожче за будь-яку окрему операцію.

• Слухові апарати допомагають, поки збережений слуховий нерв, і дібрати їх краще раніше, а не тоді, коли розбирати мову стане неможливо.
• Кохлеарний імплант підходить, якщо слуховий нерв цілий — наприклад, коли слух втрачено через саму пухлину, але нерв вдалося зберегти під час операції.
• Слуховий стовбуромозковий імплант обходить пошкоджений нерв і подає сигнал прямо у стовбур мозку. Звук він дає не такий, як звичайний слух, але допомагає розрізняти навколишні звуки й помітно полегшує читання з губ.
• Читання з губ і жестова мова засвоюються легше, поки ви ще чуєте: навчання йде швидше, а навичка залишається. Про це варто запитати одразу після встановлення діагнозу, а не за кілька років.
• Рівновага. Допомагають заняття вестибулярною реабілітацією, нічник у коридорі, поручень у душі та обережність на воді: під водою без зорових орієнтирів легко втратити напрямок.

Нагляд, родина та повсякденне життя

НФ2 спричинене зміною в одному гені й передається за домінантним типом: імовірність передати його кожній дитині — одна друга, тобто 50 % за кожної вагітності. Приблизно в половини людей батьки здорові, а зміна виникла наново. За мозаїчної форми хвороба зазвичай м’якша, а ризик для дітей нижчий за звичайний — точну оцінку дає лише генетик.

Родичам людини з НФ2 пропонують обстеження: генетичний аналіз, а за його недоступності — періодичні МРТ і перевірку слуху з дитячих років. Це той випадок, коли раннє виявлення прямо впливає на збереження слуху.

Далі життя йде за розкладом спостереження: МРТ голови та хребта з інтервалом, який призначає лікар, аудіометрія, огляд офтальмолога й невролога. Між візитами корисно записувати зміни — чи стало гірше чути в телефоні, чи з’явилося оніміння, чи змінилася хода: такі дрібниці на прийомі забуваються, а саме вони показують динаміку.

Хвороба впливає на щоденні речі, про які варто подумати заздалегідь: керування автомобілем при поганій рівновазі й двоїнні, робота в шумному середовищі, безпека вдома, підтримка при втомі та пригніченості. Психологічна допомога тут не розкіш: поєднання поступової втрати слуху й регулярних обстежень виснажує навіть спокійних людей.

Онлайн-консультація

При НФ2 багато запитань виникає не в кабінеті, а вдома: що означає опис МРТ, чи варто чекати, чи наполягати на операції, коли йти до сурдолога, що робити з оком, яке пересихає, як пояснити роботодавцю, що потрібне інше робоче місце. На онлайн-прийомі лікар розбере вашу ситуацію, допоможе зібрати розрізнені висновки в зрозумілу картину і підкаже, до якого фахівця звернутися наступним.

Так зручно обговорити результати обстежень і зрозуміти, що потребує термінового візиту, а що зачекає до планового прийому. Але за ознак із розділу про термінову допомогу починати треба не з онлайн-прийому, а зі швидкої.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.