Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1)

Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) – це генетичний стан, при якому пухлини ростуть на нервах і шкірі. Наразі немає ліків, але лікування може допомогти контролювати ваші симптоми.

Існує стан з подібною назвою, який називається нейрофіброматоз 2 типу (НФ2). Він трапляється рідше, ніж НФ1.

Симптоми НФ1

Симптоми нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) часто є легкими. Але у деяких людей симптоми викликають проблеми.

Ступінь тяжкості симптомів зазвичай залежить від того, де в тілі знаходяться пухлини, і від їх розміру.

Багато симптомів присутні з народження або починаються в ранньому дитинстві, але деякі з'являються пізніше.

Симптоми НФ1 можуть включати:

• світло-коричневі плями на шкірі (плями «кава з молоком») – їх може бути важче помітити на коричневій і чорній шкірі
• веснянки в пахвах або навколо верхньої частини ніг
• вузлики на шкірі або безпосередньо під нею (нейрофіброми), які можуть бути болючими або свербіти – вони, як правило, з'являються в підлітковому віці або на початку 20 років
• жовто-коричневі підняті цятки на райдужній оболонці ока, які зазвичай не впливають на зір
• проблеми з очима, такі як косоокість, зниження зору або випукле око (що іноді може викликати подальші симптоми, такі як головний біль або нудота і блювота)
• великий розмір голови та зріст нижче середнього
• труднощі з навчанням

Ваші симптоми та їх тяжкість можуть змінюватися з часом. Важливо повідомляти своєму лікарю про будь-які нові симптоми або зміни існуючих симптомів.

Зверніться до лікаря загальної практики, якщо:

• ви вважаєте, що у вас або у вашої дитини може бути нейрофіброматоз 1 типу (НФ1)

Як діагностується НФ1

Якщо лікар загальної практики вважає, що у вас або у вашої дитини може бути нейрофіброматоз 1 типу (НФ1), він/вона скерує вас до фахівця для проведення тестів.

Тести, які використовуються для підтвердження НФ1, включають:

• огляд очей для перевірки зору
• МРТ для перевірки наявності пухлин в різних частинах тіла, таких як мозок, спинний мозок і живіт
• генетичні тести

Лікування НФ1

Наразі немає ліків від нейрофіброматозу 1 типу (НФ1), але існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та будь-які ускладнення.

Вас підтримуватимуть різні медичні працівники. Це може включати невролога (фахівця з мозку), офтальмолога (фахівця з очей) і дерматолога (фахівця з шкіри).

Діти також перебуватимуть під наглядом лікаря, який спеціалізується на лікуванні дітей (педіатра).

Лікування залежатиме від ваших симптомів і може включати:

• ліки для зупинки росту пухлин
• хірургічне видалення пухлин, які можуть спричинити проблеми
• використання пучка радіації для лікування невеликих пухлин або частин більшої пухлини, що залишилися після операції (радіотерапія)

Якщо ваші симптоми не викликають жодних проблем, ваш лікар може запропонувати почекати, поки не виникнуть якісь проблеми, перш ніж починати лікування.

Як НФ1 впливає на ваше життя

Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) – це захворювання, яке триває все життя і зазвичай з часом погіршується. Він по-різному впливає на всіх, хто ним хворіє.

Ви або ваша дитина повинні проходити обстеження принаймні раз на рік, щоб контролювати симптоми. Це означає, що будь-які зміни можна виявити на ранній стадії та з більшою ймовірністю успішно лікувати.

Дітям з НФ1 слід перевіряти очі щороку (дорослим кожні 2 роки). Артеріальний тиск слід перевіряти щороку.

Діти з НФ1 часто мають труднощі з навчанням і можуть потребувати додаткової допомоги та підтримки в школі.

Оскільки стан поступово погіршується і може викликати серйозні проблеми, він може вплинути на тривалість життя. Ваша медична команда зможе поговорити з вами про це, якщо ви захочете дізнатися більше.

Проблеми, пов'язані з НФ1

Іноді нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) може призвести до подальших проблем або серйозних ускладнень.

Вони можуть включати:

• високий кров'яний тиск
• проблеми з кістками та суглобами – у деяких дітей слабкі кістки, які можуть викликати викривлення ніг або викривлення хребта (сколіоз)
• пухлина на зоровому нерві, яка може викликати проблеми із зором
• депресія, тривога та низька самооцінка, викликані великими пухлинами або пухлинами на обличчі
• рак – деякі пухлини можуть стати раковими, і існує підвищений ризик розвитку певних типів раку, включаючи рак молочної залози та рак мозку

Жінкам з НФ1 слід робити мамографію щороку з 40 років, щоб перевірити наявність раку молочної залози.

НФ1 і вагітність

Якщо у вас НФ1 і ви вагітні, у вас можуть виникнути проблеми, такі як звуження артерій і високий кров'яний тиск. У вас також може з'явитися більше пухлин, або ваші пухлини можуть збільшитися в розмірі та свербіти.

Поговоріть зі своєю медичною командою, якщо у вас НФ1 і ви вагітні або плануєте вагітність.

Причини НФ1

Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) викликаний зміненим геном.

Іноді змінений ген передається дитині одним із батьків (успадковується).

Але іноді дитина може народитися з НФ1, навіть якщо її батьки не мають зміненого гена.

Якщо у вас НФ1, існує 1 із 2 (50%) ймовірність передати уражений ген будь-якій дитині, яку ви матимете.

Запис інформації про вас і ваш стан

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.