Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1)
НФ1 — вроджений стан, за якого не працює ген, що стримує ріст клітин в оболонках нервів. Через це вздовж нервів і в шкірі виростають доброякісні вузли, а на…
На цій сторінці
НФ1 — вроджений стан, за якого не працює ген, що стримує ріст клітин в оболонках нервів. Через це вздовж нервів і в шкірі виростають доброякісні вузли, а на шкірі з’являються світло-коричневі плями. Ген є в людини від народження, тож усунути причину хвороби неможливо. Але прояви в різних людей дуже різні: одна людина знає про діагноз лише за плямами на шкірі, іншій потрібні операції, ортопед і постійний нагляд. Існує схожа за назвою, але зовсім інша хвороба — нейрофіброматоз 2 типу; спільного між ними мало, крім слова в назві.
Що видно на шкірі
Шкіра при НФ1 змінюється найпершою, і саме з неї найчастіше починається розмова з лікарем.
- Плями кольору кави з молоком. Рівні, світло-коричневі, з чіткими краями. З’являються на першому-другому році життя і ростуть разом з дитиною. Шість і більше таких плям розміром понад 5 мм у дитини (понад 15 мм після початку статевого дозрівання) — найчастіший привід запідозрити НФ1. На смаглявій і темній шкірі їх видно гірше, тому дивитися треба при денному світлі, а не в присмерку кімнати.
- Ластовиння там, де шкіра треться: під пахвами, у пахвині, під грудьми, у складці сідниць. Зазвичай з’являється до трьох-п’яти років. Ластовиння на обличчі та руках від сонця до справи не стосується — важливе саме закрите від сонця місце.
- Нейрофіброми — м’які вузлики в шкірі або просто під нею, від голівки сірника до вишні завбільшки. Найчастіше починають з’являтися в підлітковому віці, з роками їх стає більше. Можуть свербіти або нити при натисканні. Самі по собі вони не небезпечні, але коли їх багато, вони помітно псують ставлення до себе.
- Плексиформні нейрофіброми ростуть не вузликом, а вздовж цілого нервового стовбура. Їх часто помічають ще в немовляти: нерівне потовщення під шкірою, іноді з темнішою шкірою і волоссям над ним. Саме вони спричиняють деформації обличчя та кінцівок, і саме за ними стежать найуважніше.
Що відбувається окрім шкіри
НФ1 зачіпає не тільки шкіру, і частину проявів людина сама в себе не помітить — їх знаходять на плановому огляді.
- Очі. На райдужці бувають дрібні жовтувато-коричневі горбики (вузлики Ліша). Вони нешкідливі й на зір не впливають, але лікар бачить їх у щілинну лампу і використовує як ознаку хвороби. Окрема історія — гліома зорового шляху: повільна пухлина, що частіше виникає в дошкільнят і здатна знижувати зір непомітно для дитини.
- Кістки. У немовлят трапляється викривлення гомілки та несправжній суглоб — кістка після перелому не зростається. У шкільні роки можливий сколіоз. Рідше недорозвинена стінка очної ямки, і тоді око виступає вперед.
- Зріст і голова. Обхват голови зазвичай більший за середній, зріст — нижчий за середній. Саме по собі це не хвороба і лікування не потребує.
- Навчання та увага. У багатьох дітей є труднощі з читанням, письмом, лічбою, координацією та утриманням уваги. Інтелект при цьому найчастіше звичайний, і справу вирішує не «підтягнути за підручниками», а вчасно організована допомога в школі.
- Тиск. Підвищений артеріальний тиск при НФ1 буває навіть у дітей, і це не «вікове» — його треба вимірювати і з’ясовувати причину.
Як встановлюють діагноз
Діагноз НФ1 клінічний: його складають із поєднання ознак, а не з одного аналізу. Тому огляд має бути повним, а не побіжним поглядом на руку.
- Огляд усієї шкіри при доброму світлі, обов’язково з пахвами, пахвиною та складками — без них пропускають найхарактернішу ознаку.
- Огляд в офтальмолога: щілинна лампа для райдужки, перевірка гостроти зору, полів зору і кольоросприйняття. У маленької дитини перевірка зору важливіша за пошук вузликів: гліома зорового шляху виявляє себе саме зниженням зору.
- МРТ головного мозку, орбіт, хребта або потрібної ділянки тіла — не всім поспіль «про всяк випадок», а коли є скарги, зниження зору, неврологічні симптоми чи підозрілий вузол.
- Генетичний аналіз — пошук зміни в гені NF1. Потрібен, коли ознак поки мало, дитина ще маленька, родина планує дітей або картина схожа на мозаїчну форму.
У дитини до двох-трьох років ознаки часто ще не назбиралися: є плями і більше нічого. У такій ситуації діагноз не відкидають і не підтверджують, а призначають повторний огляд за кілька місяців.
Ознаки, за яких не можна чекати
Найсерйозніша небезпека при НФ1 — перетворення плексиформної нейрофіброми на злоякісну пухлину оболонок нерва. Вона розвивається в невеликої частки людей, але її наслідки сильно залежать від того, як швидко її знайшли. Зверніться до лікаря того самого дня або в найближчі дні, якщо вузол змінився:
- став помітно швидше рости;
- почав боліти постійно, зокрема вночі й без дотику;
- став щільним, твердим, перестав зміщуватися під шкірою;
- у зоні цього нерва з’явилися слабкість, оніміння або втрата чутливості.
Негайно викликайте швидку (в Іспанії, Італії, Португалії, Польщі та Україні — за єдиним номером 112), якщо:
- стався перший у житті судомний напад;
- різко зник зір на одному оці;
- раптово ослабли рука чи нога, порушилася мова;
- сильний головний біль супроводжується блюванням і наростаючою сонливістю.
Того самого дня потрібен лікар, якщо в дитини погіршився зір або з’явилася косоокість, якщо тиск тримається високим або якщо викривлення хребта наростає на очах.
Чим можна допомогти
Лікування, яке прибрало б змінений ген, немає. Допомагають з тим, що вже заважає, і намагаються не створити нових проблем.
- Нагляд без втручання. Спокійний вузол, який не росте і не болить, чіпати не треба — операція залишить рубець і нічого не змінить.
- Операція. Шкірні нейрофіброми видаляють, коли вони чіпляються за одяг, кровоточать або відчутно гнітять. Плексиформні оперують обережно: вони проростають нерв, і повністю прибрати їх удається не завжди.
- Таргетні препарати. При великих плексиформних нейрофібромах у дітей, які неможливо видалити, застосовують ліки з групи інгібіторів MEK. Їх приймають усередину, і вони здатні зменшити об’єм пухлини. Вони мають свої побічні ефекти — висип, розлад випорожнень, зміни нігтів, вплив на серце та очі, — тож лікування йде під регулярним контролем.
- Ортопедична допомога при сколіозі та викривленні гомілки, аж до операції.
- Допомога очам: окуляри, лікування амбліопії в ранньому віці, спостереження або лікування гліоми зорового шляху.
- Знеболення. При пекучому болю вздовж нерва звичайні знеболювальні працюють погано, і лікар добирає препарати, що діють на нервовий біль.
Окремо про опромінення: променеву терапію при НФ1 призначають стримано. У людини зі зміненим геном NF1 опромінена ділянка згодом дає більше нових пухлин, ніж в інших, тому таке рішення ухвалює не один лікар, а команда, і лише коли іншого виходу немає.
Нагляд рік за роком
Нагляд при НФ1 — не формальність. Він влаштований так, щоб ловити зміни раніше, ніж вони стануть помітними самій людині.
- Повний огляд не рідше разу на рік: уся шкіра, нові та змінені вузли, хребет, зріст і вага в дитини, розвиток та успішність.
- Перевірка зору в дітей щороку, у дорослих рідше — за призначенням офтальмолога.
- Вимірювання артеріального тиску щороку, зокрема в дітей. Стійко високі цифри — привід шукати звуження ниркової артерії або рідкісну пухлину наднирника (феохромоцитому), а не просто призначати таблетки.
- Увага до грудей у жінок: при НФ1 рак молочної залози трапляється частіше і в молодшому віці, тому скринінг починають раніше за звичайний, іноді з МРТ. Вік початку і метод визначають національні правила вашої країни — обговоріть це з лікарем заздалегідь, а не коли надійде спільний для всіх строк.
- Просте домашнє правило: будь-який новий вузол або вузол, який змінився, показуйте лікарю, не чекаючи планового прийому.
Гени, родина і вагітність
НФ1 спричинене зміною в одному гені й передається за домінантним типом: достатньо отримати змінений ген від одного з батьків. Імовірність передати його кожній дитині — одна друга, тобто 50 % за кожної вагітності, незалежно від того, як склалося з попередніми дітьми.
Приблизно в половини людей з НФ1 батьки здорові: зміна виникла наново, під час формування статевої клітини. Це ніяк не пов’язано зі способом життя батьків, ліками чи подіями вагітності.
Буває мозаїчна (сегментарна) форма: зміна з’явилася вже після зачаття, і ознаки є лише на одній ділянці тіла. Така форма перебігає м’якше, але й її варто підтвердити в генетика — зокрема тому, що ризик для дітей за неї інший.
Тяжкість хвороби у спадок не передається: у батька чи матері з самими лише плямами може народитися дитина з вираженими проявами і навпаки. Якщо ви плануєте дітей, консультація генетика дає більше, ніж пошук в інтернеті: там же обговорюють пренатальну та передімплантаційну діагностику.
Під час вагітності нейрофіброми часто збільшуються і починають свербіти, а тиск може піднятися. Це не ускладнення, якого треба боятися, але акушер має знати про діагноз від самого початку: тиск і стан судин при НФ1 контролюють уважніше за звичайне.
Онлайн-консультація
НФ1 — та історія, де половина запитань виникає між візитами: чи змінилася пляма, чи варто показувати вузол, до якого фахівця йти першим, що означає фраза з висновку МРТ. На онлайн-прийомі лікар розбере вашу ситуацію, допоможе скласти нагляд у зрозумілий план і підкаже, до кого звернутися — до офтальмолога, ортопеда, невролога чи генетика.
Так зручно обговорити результати обстежень і зрозуміти, що потребує термінового візиту, а що зачекає до планового прийому. Але за ознак із розділу про невідкладні стани починати треба не з онлайн-прийому, а зі швидкої допомоги.
Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.
Лікарі онлайн щодо Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1)
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) з лікарем онлайн.















