Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe (PPN) to rzadka choroba neurologiczna, która może powodować problemy z równowagą, ruchem, wzrokiem, mową i połykaniem.

Jest spowodowane postępującym uszkodzeniem komórek mózgowych.

Większość przypadków PPN rozwija się u osób po 60. roku życia.

Co powoduje PPN?

PPN występuje, gdy komórki mózgowe w określonych częściach mózgu ulegają uszkodzeniu w wyniku nagromadzenia się białka zwanego tau.

Tau występuje naturalnie w mózgu i zazwyczaj jest rozkładane, zanim osiągnie wysoki poziom.

U osób z PPN nie jest prawidłowo rozkładane i tworzy szkodliwe klastry w komórkach mózgowych.

Ilość nieprawidłowego tau w mózgu może się różnić u osób z PPN, podobnie jak lokalizacja tych klastrów. Oznacza to, że choroba może mieć szeroki zakres objawów.

Choroba została powiązana ze zmianami w niektórych genach, ale te wady genetyczne nie są dziedziczone, a ryzyko dla innych członków rodziny, w tym dzieci lub rodzeństwa osoby z PPN, jest bardzo niskie.

Objawy PPN

Objawy PPN zazwyczaj nasilają się z czasem.

Początkowo mogą być podobne do objawów innych schorzeń, co utrudnia wczesną diagnozę.

Niektóre z głównych objawów PPN obejmują:

• problemy z równowagą i ruchomością, w tym częste upadki
• zmiany w zachowaniu, takie jak drażliwość lub apatia (brak zainteresowania)
• sztywność mięśni
• niemożność kontrolowania ruchu oczu i powiek, w tym skupiania wzroku na określonych przedmiotach lub patrzenia w górę lub w dół
• wolna, cicha lub niewyraźna mowa
• trudności w połykaniu (dysfagia)
• spowolnienie myślenia i pewne problemy z pamięcią

Tempo postępu objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Przeczytaj więcej o objawach PPN.

Diagnozowanie PPN

Nie ma pojedynczego testu na PPN. Zamiast tego diagnoza opiera się na wzorcu objawów.

Lekarz spróbuje wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona.

Duża liczba możliwych objawów PPN również utrudnia prawidłową diagnozę i może oznaczać, że potrzeba czasu, aby postawić ostateczną diagnozę.

Może być konieczne wykonanie skanu mózgu w celu poszukiwania innych możliwych przyczyn objawów, a także testów pamięci, koncentracji i zdolności rozumienia języka.

Diagnozę musi postawić lub potwierdzić lekarz specjalista z doświadczeniem w PPN. Zazwyczaj będzie to neurolog (specjalista w zakresie schorzeń wpływających na mózg i nerwy).

Przeczytaj więcej o tym, jak diagnozuje się PPN.

Leczenie PPN

Obecnie nie ma lekarstwa na PPN, ale trwają badania nad nowymi metodami leczenia, które mają na celu złagodzenie objawów i spowolnienie postępu choroby.

Leczenie skupia się obecnie na łagodzeniu objawów, jednocześnie starając się zapewnić osobie z PPN jak najlepszą jakość życia.

Osoba z PPN może być dotknięta na wiele różnych sposobów, dlatego leczenie i opiekę zapewnia zespół specjalistów ds. zdrowia i opieki społecznej.

Leczenie zostanie dostosowane do potrzeb każdej osoby i może obejmować:

• leki poprawiające sztywność i inne objawy
• fizjoterapię pomagającą w problemach z ruchem i równowagą
• terapię mowy i języka pomagającą w problemach z mową lub połykaniem
• terapię zajęciową pomagającą w poprawie umiejętności potrzebnych do codziennych czynności
• toksynę botulinową (iniekcje) lub specjalne okulary pomagające w problemach z oczami
• sondy do karmienia pomagające w radzeniu sobie z dysfagią i unikaniu niedożywienia lub odwodnienia

Przeczytaj więcej o tym, jak leczy się PPN.

Rokowania

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby zatrzymać postęp PPN. Ale dobra opieka i pomoc mogą pomóc osobie z PPN zachować większą niezależność i cieszyć się lepszą jakością życia.

Nadejdzie moment, w którym osoba z PPN będzie narażona na rozwój poważnych powikłań. Dlatego warto porozmawiać z zespołem opiekuńczym o tym, co chciałbyś, aby się stało, gdy choroba osiągnie ten etap.

Udostępnianie informacji

Jeśli masz PPN, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie do Krajowego Rejestru Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

 Objawy Postępujące porażenie nadjądrowe 

Osoby z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) rozwijają szereg trudności z równowagą, ruchem, wzrokiem, mową i połykaniem.

Stan ten ma tendencję do rozwoju stopniowego, co oznacza, że ​​na początku może zostać pomylony z innym, bardziej powszechnym schorzeniem. 

Objawy zazwyczaj stają się poważniejsze w ciągu kilku lat, chociaż szybkość ich pogarszania się jest różna.

Większość osób z PSP nie będzie miała wszystkich objawów.

Wczesne objawy

Początkowe objawy PSP mogą obejmować:

• nagłą utratę równowagi podczas chodzenia, która zwykle skutkuje powtarzającymi się upadkami, często do tyłu
• ekstremalne zmęczenie
• wolną, cichą lub niewyraźną mowę
• zmiany w osobowości i zachowaniu
• trudności z zadaniami wymagającymi planowania i organizacji
• niechęć do jasnego światła (światłowstręt)
• trudności z kontrolowaniem mięśni oczu (szczególnie problemy z patrzeniem w górę i w dół)
• zamglone lub podwójne widzenie

U niektórych osób występują wczesne objawy bardzo podobne do objawów choroby Parkinsona, takie jak sztywność mięśni i spowolnienie ruchów.

Objawy w stadium średnim

Objawy PSP zazwyczaj pogarszają się z czasem, ale sposób, w jaki stan postępuje, może się różnić w zależności od osoby.

Pogarszające się problemy z równowagą i ruchomością mogą oznaczać, że chodzenie staje się niemożliwe i potrzebny jest wózek inwalidzki.

Kontrolowanie mięśni oczu stanie się trudniejsze, zwiększając ryzyko upadków i utrudniając codzienne czynności, takie jak czytanie i jedzenie.

W tym stadium mogą również rozwinąć się nowe objawy, takie jak:

• problemy z połykaniem (dysfagia)
• problemy z powiekami, takie jak drżenie lub opadanie powiek
• zaburzenia snu
• spowolnienie myślenia i pewne problemy z pamięcią
• sztywność mięśni, szczególnie w szyi
• ból szyi, pleców i stawów
• bóle głowy

Zaawansowane stadia

Wraz z postępem PSP do zaawansowanego stadium, osoby z tym schorzeniem zazwyczaj zaczynają doświadczać coraz większych trudności z kontrolowaniem mięśni ust, gardła i języka.

Mowa może stać się coraz wolniejsza i niewyraźniejsza, co utrudni zrozumienie.

Mogą również wystąpić pewne pogorszenie problemów z myśleniem, koncentracją i pamięcią.

Utrata kontroli nad mięśniami gardła może prowadzić do poważnych problemów z połykaniem.

Może to oznaczać, że w pewnym momencie konieczna będzie sonda do karmienia. Ma to na celu zapobieganie zadławieniu i zakażeniom klatki piersiowej spowodowanym przedostawaniem się płynów lub drobnych cząstek pokarmowych do płuc.

Wiele osób z PSP również ma problemy z funkcjonowaniem jelit i pęcherza moczowego. Zaparcia i trudności z oddawaniem moczu są powszechne, podobnie jak potrzeba oddawania moczu kilka razy w nocy.

U niektórych osób może dojść do utraty kontroli nad pęcherzem moczowym lub wypróżnianiem (nietrzymanie moczu lub stolca).

 Diagnoza Postępujące porażenie nadjądrowe 

Może być trudno zdiagnozować postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), ponieważ nie ma jednego testu na tę chorobę i może ona mieć podobne objawy do wielu innych schorzeń.

Istnieje również wiele możliwych objawów PSP i kilka różnych podtypów, które nieznacznie się różnią, co utrudnia postawienie jednoznacznej diagnozy we wczesnych stadiach choroby.

Diagnoza PSP zostanie oparta na wzorcu objawów i wykluczeniu schorzeń, które mogą powodować podobne objawy, takich jak choroba Parkinsona lub udar.

Twój lekarz będzie musiał przeprowadzić ocenę objawów, a także inne badania i skany.

Diagnozę musi postawić lub potwierdzić konsultant z doświadczeniem w leczeniu PSP.

Zazwyczaj będzie to neurolog (specjalista w dziedzinie chorób mózgu i nerwów).

Skanowanie mózgu

Jeśli masz objawy PSP, możesz zostać skierowany na skan mózgu.

Rodzaje skanów, które możesz mieć, obejmują:

• skan MRI (gdzie silne pole magnetyczne i fale radiowe są wykorzystywane do tworzenia szczegółowych obrazów wnętrza mózgu)
• skan PET (wykrywa promieniowanie emitowane przez substancję wstrzykniętą wcześniej)

Skanowanie to może być przydatne w wykluczeniu innych możliwych schorzeń, takich jak guz mózgu lub udar.

Skanowanie MRI może również wykryć zmiany w mózgu, które są zgodne z diagnozą PSP, takie jak zmniejszenie objętości niektórych obszarów.

Wykluczenie choroby Parkinsona

Możesz otrzymać krótkotrwałą kurację lekiem zwanym lewodopą, aby ustalić, czy twoje objawy są spowodowane PSP, czy chorobą Parkinsona.

Osoby z chorobą Parkinsona zazwyczaj odczuwają znaczną poprawę objawów po zażyciu lewodopy, podczas gdy lek ma tylko ograniczony efekt terapeutyczny u niektórych osób z PSP.

Testy neuropsychologiczne

Prawdopodobnie zostaniesz również skierowany do neurologa, a być może także do psychologa na badania neuropsychologiczne.

Polega to na wykonaniu serii testów, które mają na celu ocenę pełnego zakresu objawów i ich wpływu na twoje zdolności umysłowe.

Testy będą oceniać takie umiejętności jak:

• pamięć
• zadania umysłowe, takie jak planowanie i rozwiązywanie problemów
• rozumienie języka
• przetwarzanie informacji, takich jak słowa i obrazy

Radzenie sobie z diagnozą

Dowiedzenie się, że masz PSP, może być druzgocące i trudne do zaakceptowania.

Możesz czuć się oszołomiony, przytłoczony, zły, zaniepokojony, przerażony lub zaprzeczać.

Niektórzy odczuwają ulgę, że wreszcie znaleziono przyczynę ich objawów.

Nie ma dobrego ani złego sposobu na odczuwanie. Każdy jest inny i radzi sobie z tym na swój własny sposób.

Wsparcie rodziny i zespołu opiekuńczego może pomóc ci pogodzić się z diagnozą.

Możesz skontaktować się z PSP Association pod numerem:

• dzwoniąc na ich linię pomocniczą pod numer 0300 011 0122

 Leczenie Postępujące porażenie nadjądrowe 

Obecnie nie ma lekarstwa na postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), ale istnieje wiele sposobów, aby pomóc w łagodzeniu objawów.

Ponieważ PSP może wpływać na wiele różnych obszarów zdrowia, będziesz objęty opieką zespołu specjalistów ds. zdrowia i opieki społecznej, pracujących razem. Nazywa się to multidyscyplinarnym zespołem (MDT).

W skład Twojego MDT mogą wchodzić:

• neurolog (specjalista w schorzeniach wpływających na mózg i nerwy)
• fizjoterapeuta (który może pomóc w trudnościach z ruchem i równowagą)
• logopeda (który może pomóc w problemach z mową lub połykaniem)
• terapeuta zajęciowy (który może pomóc w poprawie umiejętności potrzebnych do codziennych czynności, takich jak mycie lub ubieranie się)
• pracownik socjalny (który może doradzić w zakresie wsparcia dostępnego z usług społecznych)
• okulista lub optometrysta (specjaliści w leczeniu schorzeń oczu)
• pielęgniarka neurologiczna (która może być Twoim punktem kontaktowym z resztą zespołu)

Leki

Obecnie nie ma leków, które leczyłyby PSP, ale niektóre osoby we wczesnych stadiach choroby mogą skorzystać z przyjmowania leków stosowanych w leczeniu choroby Parkinsona.

Leki te mogą poprawić sztywność mięśni i spowolnienie ruchów u niektórych osób z PSP, chociaż efekt jest często ograniczony i trwa tylko do kilku lat.

Wstrzyknięcia Botoxu mogą również przynieść ulgę w skurczach mięśni.

Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w depresji, która często towarzyszy PSP.

Niektóre mogą również pomóc w bólu, problemach z pęcherzem i jelitami oraz zaburzeniach snu.

Ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi o objawach, które odczuwasz, aby mógł rozważyć, które leczenie będzie dla Ciebie najlepsze.

Fizjoterapia

Fizjoterapeuta może udzielić Ci porad dotyczących jak najlepiej wykorzystać pozostałą sprawność ruchową poprzez ćwiczenia, jednocześnie upewniając się, że nie przemęczasz się.

Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie, poprawić postawę i zapobiec sztywności stawów.

Twój fizjoterapeuta może doradzić w zakresie sprzętu, który może Ci się przydać, takiego jak chodzik lub specjalnie zaprojektowane buty, aby zmniejszyć ryzyko poślizgnięcia się i upadku.

Może nauczyć Cię ćwiczeń oddechowych, które będziesz mógł stosować podczas jedzenia, aby zmniejszyć ryzyko zachłystowego zapalenia płuc (zakażenia klatki piersiowej spowodowanego przedostaniem się cząstek pokarmu do płuc).

Przeczytaj więcej o fizjoterapii.

Logopedia

Logopeda (SLT) może pomóc w poprawie mowy i problemów z połykaniem (dysfagia).

Może nauczyć Cię szeregu technik, które pomogą uczynić Twój głos jak najbardziej wyraźnym, i może doradzić w zakresie odpowiednich pomocy komunikacyjnych lub urządzeń, których możesz potrzebować w miarę postępu choroby.

Twój terapeuta może również doradzić w zakresie różnych technik połykania i może zaproponować zmianę konsystencji pokarmu, aby ułatwić połykanie.

Dieta i poważne problemy z połykaniem

W miarę pogarszania się problemów z połykaniem będziesz potrzebował dodatkowego leczenia, aby zrekompensować trudności z połykaniem.

Możesz zostać skierowany do dietetyka, który doradzi Ci, jak prowadzić zdrową, zrównoważoną dietę, wprowadzając wszelkie sugerowane zmiany w konsystencji lub strukturze spożywanych pokarmów.

Na przykład, puree ziemniaczane są dobrym źródłem węglowodanów, a jajecznica i ser są bogate w białko i wapń.

W przypadku poważnych problemów z połykaniem zalecane mogą być sondy dożywiające, gdzie ryzyko niedożywienia i odwodnienia jest zwiększone. Powinieneś omówić zalety i wady sond dożywiających z rodziną i zespołem opiekuńczym, najlepiej gdy Twoje problemy z połykaniem są na wczesnym etapie.

Głównym typem stosowanej sondy dożywiającej jest rurka gastrostomijna percutaneous endoscopic (PEG). Rurka ta jest wprowadzana do żołądka przez brzuch podczas operacji.

Przeczytaj więcej o leczeniu problemów z połykaniem (dysfagia).

Terapia zajęciowa

Terapeuta zajęciowy (OT) może doradzić, jak zwiększyć bezpieczeństwo i zapobiegać potknięciom i upadkom podczas codziennych czynności.

Na przykład, wiele osób z PSP korzysta z umieszczenia poręczy wzdłuż boków wanny, aby ułatwić wchodzenie i wychodzenie.

Terapeuta zajęciowy będzie również w stanie zidentyfikować potencjalne zagrożenia w Twoim domu, które mogą prowadzić do upadku, takie jak słabe oświetlenie, źle przymocowane dywany oraz zatłoczone korytarze i przejścia.

Przeczytaj więcej o terapii zajęciowej.

Leczenie problemów z oczami

Jeśli masz problemy z kontrolowaniem powiek, wstrzyknięcia toksyny botulinowej (takiej jak Botox) mogą być stosowane w celu rozluźnienia mięśni powiek.

Działa poprzez blokowanie sygnałów z mózgu do dotkniętych mięśni. Efekt wstrzyknięć zwykle utrzymuje się do 3 miesięcy.

Jeśli odczuwasz suchość oczu z powodu zmniejszonej częstotliwości mrugania, krople do oczu i sztuczne łzy mogą być stosowane w celu ich nawilżenia i zmniejszenia podrażnienia.

Okulary ze specjalnie zaprojektowanymi soczewkami mogą pomóc niektórym osobom z PSP, które mają trudności z patrzeniem w dół.

Noszenie ciemnych okularów z bocznymi osłonami może pomóc osobom wrażliwym na jasne światło (fotofobia).

Opieka paliatywna

Opiekę paliatywną można oferować na każdym etapie PSP, równolegle z innymi metodami leczenia.

Ma na celu łagodzenie bólu i innych uciążliwych objawów, zapewniając jednocześnie wsparcie psychologiczne, społeczne i duchowe.

Opiekę paliatywną można otrzymać:

• w hospicjum lub domu opieki
• w domu
• w trybie ambulatoryjnym w hospicjum
• w szpitalu

Planowanie opieki zaawansowanej

Wiele osób z PSP rozważa planowanie przyszłości, które określa ich życzenia (zarówno medyczne, jak i inne decyzje) i przekazuje je rodzinie i pracownikom służby zdrowia zaangażowanym w ich opiekę.

Może to być przydatne, jeśli nie będziesz w stanie komunikować swoich decyzji później z powodu choroby, chociaż jest to dobrowolne i nie musisz tego robić, jeśli nie chcesz.

Kwestie, które możesz chcieć omówić, mogą obejmować:

• czy chcesz być leczony w domu, w hospicjum czy w szpitalu, gdy osiągniesz ostatnie stadium PSP
• jakie rodzaje leków przeciwbólowych byłbyś skłonny przyjmować
• czy byłbyś skłonny do użycia sondy dożywiającej, jeśli nie byłbyś w stanie połykać pokarmów i płynów
• czy byłbyś skłonny do reanimacji
• czy jesteś skłonny przekazać próbkę tkanki mózgu po śmierci na cele badawcze

Jeśli chcesz zdecydować o tych kwestiach, możesz je spisać na kilka sposobów:

• wcześniejsza decyzja o odmowie leczenia
• wcześniejsze oświadczenie o swoich życzeniach
• plan opieki zdrowotnej w sytuacjach nagłych
• pełnomocnictwo

Twój zespół opiekuńczy może dostarczyć Ci więcej informacji i porad dotyczących tych decyzji i najlepszego sposobu ich udokumentowania.

Przeczytaj więcej o opiece paliatywnej.

Badania nad leczeniem PSP

Przeprowadzono kilka badań różnych leków, które mają na celu złagodzenie objawów PSP lub spowolnienie jego postępu.

Trwają dalsze badania nad leczeniem, skanami i przyczynami choroby.

Jeśli chcesz wziąć udział w badaniach, możesz zapytać swój zespół opiekuńczy o wszelkie trwające lub planowane badania, do których możesz się kwalifikować.