Neurofibromatoza typu 2 (NF2)

Neurofibromatoza typu 2 (NF2), znana również jako neurofibromatoza typu 2 związana z schwannomatozą, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym niezłośliwe guzy rosną na nerwach w mózgu, uchu wewnętrznym i rdzeniu kręgowym. Obecnie nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów.

Istnieje również schorzenie o podobnej nazwie, zwane neurofibromatozą typu 1 (NF1). Jest to inne schorzenie niż NF2, ale częstsze.

Objawy NF2

Większość osób z neurofibromatozą typu 2 (NF2) ma guzy w uchu wewnętrznym.

Te guzy rosną powoli i powodują objawy takie jak:

• utrata słuchu
• dzwonienie lub brzęczenie w uszach (szumy uszne)
• problemy z równowagą

Można również mieć guzy na rdzeniu kręgowym i na ochronnych warstwach otaczających mózg (oponach mózgowych).

Te rodzaje guzów nie zawsze powodują objawy, ale jeśli je masz, mogą obejmować:

• bóle głowy
• nudności lub wymioty
• napady (drgawki)
• utrata słuchu
• zaburzenia widzenia i utrata wzroku
• osłabienie lub brak ruchu twarzy
• osłabienie, drętwienie lub mrowienie w rękach i stopach (neuropatia obwodowa)
• guzki lub zmiany skórne, które czasami są gładkie i błyszczące

Objawy NF2 zwykle pojawiają się pod koniec okresu dojrzewania lub na początku dwudziestych lat życia. Dzieci czasami mogą mieć objawy.

Objawy NF2 u dzieci

Dzieci z NF2 często mają problemy z oczami, takie jak zez, lub trudności z widzeniem spowodowane zmętnieniami w oczach (zaćma dziecięca).

Guzki lub zmiany skórne oraz trudności z unoszeniem lub poruszaniem stopami (stopa opadająca) są również częstymi objawami NF2 u dzieci.

 Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli: 

• myślisz, że możesz mieć neurofibromatozę typu 2 (NF2)

 Zadzwoń pod numer 112, jeśli: 

• po raz pierwszy masz napad (drgawkę)
• masz osłabienie lub drętwienie twarzy lub jednej strony ciała

Jak diagnozuje się NF2

Jeśli masz objawy neurofibromatozy typu 2 (NF2), możesz zostać skierowany do szpitala na badania.

Badania mogą obejmować:

• badania słuchu
• badania wzroku
• skany, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI)

W zależności od wyników, możesz potrzebować konsultacji ze specjalistą w celu oceny i dalszych badań.

Możesz skonsultować się z kilkoma specjalistami, w tym ze specjalistą od słuchu (audiologiem), okulistą i genetykiem.

Badania genetyczne

Czasami stosuje się badanie genetyczne w celu zdiagnozowania NF2. Jeśli masz bliskiego krewnego, takiego jak rodzic z NF2, możesz zostać poddany temu badaniu.

Jeśli NF2 zostanie potwierdzone, genetyk będzie mógł udzielić informacji na temat schorzenia i odpowiedzieć na wszelkie pytania. Będzie on również mógł poinformować o prawdopodobieństwie wystąpienia NF2 u przyszłych dzieci.

Leczenie NF2

Obecnie nie ma lekarstwa na neurofibromatozę typu 2 (NF2), ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

W zależności od objawów, leczenie NF2 może obejmować:

• aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe (implant ślimakowy to małe urządzenie, które stymuluje nerw, który wysyła sygnały dźwiękowe do mózgu)
• leki, które mogą zatrzymać wzrost guzów, a czasami poprawić słuch
• operację usunięcia guzów, które są zagrożone powodowaniem problemów
• wykorzystanie wiązki promieniowania do leczenia małych guzów lub fragmentów większego guza, które pozostały po operacji (radioterapia)

Większość osób z NF2 będzie potrzebować operacji w pewnym momencie życia w celu usunięcia guzów z ucha wewnętrznego, mózgu lub rdzenia kręgowego.

Jak NF2 wpływa na Twoje życie

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest schorzeniem przewlekłym, które zwykle pogarsza się z czasem.

Wielkość guzów, miejsce ich wzrostu i szybkość pogarszania się objawów mogą się różnić w zależności od osoby. Jednak dla wielu osób schorzenie to ma znaczący wpływ na codzienne życie.

Guzki w uchu wewnętrznym mogą ostatecznie doprowadzić do utraty słuchu. Możesz również mieć trudności z poruszaniem się i możesz potrzebować sprzętu pomocniczego, takiego jak wózek inwalidzki.

Będziesz potrzebować stałej opieki i wsparcia od różnych specjalistów, takich jak fizjoterapeuci i specjaliści od słuchu. Będziesz również regularnie chodzić na wizyty i badania w celu sprawdzenia, czy nie występują zmiany w objawach.

NF2 może wpływać na długość życia, ale zależy to od objawów i ich wpływu na Ciebie. Twój zespół opieki będzie mógł porozmawiać z Tobą o oczekiwanej długości życia, jeśli chcesz wiedzieć więcej.

Przyczyny NF2

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest spowodowana zmienionym genem.

Czasami zmieniony gen jest przekazywany dziecku przez jednego z rodziców (dziedziczony), ale czasami możesz urodzić się z nim, nawet jeśli Twoi rodzice nie mają zmienionego genu.

Jeśli masz NF2, istnieje 1 na 2 (50%) szans na przekazanie zmienionego genu któremukolwiek z Twoich dzieci.

Rejestrowanie informacji o Tobie i Twoim schorzeniu

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.