Нейрофіброматоз 2 типу (NF2)

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2), також відомий як шванноматоз, пов'язаний з NF2, є рідкісним генетичним станом, при якому неракові пухлини ростуть на нервах у вашому мозку, внутрішньому вусі та спинному мозку. Наразі немає ліків, але лікування може допомогти контролювати ваші симптоми.

Існує стан з подібною назвою під назвою нейрофіброматоз 1 типу (NF1). Це відрізняється від NF2, але є більш поширеним.

Симптоми NF2

Більшість людей з нейрофіброматозом 2 типу (NF2) мають пухлини у внутрішньому вусі.

Ці пухлини ростуть повільно і викликають такі симптоми, як:

• втрата слуху
• дзвін або гудіння у вухах (тинітус)
• проблеми з рівновагою

Ви також можете мати пухлини на спинному мозку та на захисних шарах, які оточують ваш мозок (оболонки мозку).

Ці типи пухлин не завжди викликають симптоми, але якщо у вас є симптоми, вони можуть включати:

• головний біль
• нудота (нудота) або блювота (блювання)
• судоми
• втрата слуху
• розмитий зір і втрата зору
• слабкість або відсутність руху в обличчі
• слабкість, оніміння або поколювання в руках і ногах (периферична невропатія)
• гузки або плями на шкірі, які іноді гладкі та блискучі

Симптоми NF2 зазвичай з'являються в кінці підліткового віку або на початку двадцятих років. Діти іноді можуть мати симптоми.

Симптоми NF2 у дітей

Діти з NF2 часто мають проблеми з очима, такі як косоокість, або труднощі з зором, викликані помутнілими плямами в очах (дитяча катаракта).

Гузки або плями на шкірі та труднощі з підйомом або рухом стопи (стопа, що звисає) також є поширеними симптомами NF2 у дітей.

Зверніться до лікаря, якщо:

• ви думаєте, що у вас може бути нейрофіброматоз 2 типу (NF2)

Зателефонуйте 112, якщо:

• у вас вперше стався напад (судоми)
• у вас слабкість або оніміння в обличчі або на одній стороні тіла

Як діагностується NF2

Якщо у вас є симптоми нейрофіброматозу 2 типу (NF2), вас можуть направити до лікарні для проведення деяких тестів.

Тести можуть включати:

• тести слуху
• очні тести
• сканування, такі як КТ або МРТ

Залежно від результатів, вам може знадобитися звернутися до фахівця для оцінки та проведення додаткових тестів.

Ви можете звернутися до кількох фахівців, включаючи фахівця з слуху (аудіолога), фахівця з очей (офтальмолога) та генетика (генетика).

Генетичне тестування

Генетичний тест іноді використовується для діагностики NF2. Якщо у вас є близький родич, наприклад, батько з NF2, вам може знадобитися цей тест.

Якщо NF2 підтверджено, генетик зможе надати вам інформацію про стан і відповісти на будь-які запитання. Він також зможе повідомити вам про ймовірність того, що будь-яка ваша дитина матиме NF2.

Лікування NF2

Наразі немає ліків від нейрофіброматозу 2 типу (NF2), але є методи лікування, які можуть допомогти контролювати ваші симптоми.

Залежно від ваших симптомів, методи лікування NF2 включають:

• слухові апарати або кохлеарні імплантати (кохлеарний імплантат - це невеликий пристрій, який стимулює нерв, який надсилає звукові сигнали до вашого мозку)
• ліки, які можуть зупинити ріст пухлин і іноді покращити слух
• хірургічне видалення пухлин, які мають ризик викликати проблеми
• використання променя радіації для лікування невеликих пухлин або частин більшої пухлини, які залишилися після операції (радіотерапія)

Більшості людей з NF2 знадобиться операція протягом життя, щоб видалити пухлини з внутрішнього вуха, мозку або спинного мозку.

Як NF2 впливає на ваше життя

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2) є хронічним станом, який зазвичай з часом погіршується.

Розмір пухлин, місце їх росту та швидкість погіршення симптомів можуть відрізнятися у кожної людини. Але для багатьох людей цей стан значно впливає на повсякденне життя.

Пухлини у внутрішньому вусі з часом можуть призвести до втрати слуху. У вас також можуть виникнути труднощі з пересуванням і вам може знадобитися обладнання для допомоги, наприклад, інвалідний візок.

Вам потрібна постійна допомога та підтримка з боку різних фахівців, таких як фізіотерапевти та фахівці з слуху. Ви також будете регулярно відвідувати лікарів і проходити сканування, щоб перевірити будь-які зміни у ваших симптомах.

NF2 може вплинути на тривалість вашого життя, але це залежить від ваших симптомів і того, як вони на вас впливають. Ваша медична команда зможе поговорити з вами про тривалість життя, якщо ви хочете дізнатися більше.

Причини NF2

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2) викликаний зміненим геном.

Іноді змінений ген передається дитині одним із її батьків (успадковується), але іноді ви можете народитися з ним, навіть якщо ваші батьки не мають зміненого гена.

Якщо у вас NF2, є 1 із 2 (50%) ймовірність передати уражений ген будь-якій дитині, яку ви матимете.

Запис інформації про вас і ваш стан

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстру в будь-який час.