Хвороба Кройцфельдта — Якоба

Це дуже рідкісна хвороба мозку: у світі її виявляють приблизно в однієї-двох осіб на мільйон за рік. Відомою її зробила не поширеність, а причина. Винен не вірус і не бактерія, а власний білок організму, який набув неправильної форми, — пріон. Ліків поки що немає, а перебіг швидкий. Але в цього тексту є й друга, значно практичніша мета: недоумство, що швидко наростає, набагато частіше виявляється чимось іншим, і частина цього «іншого» піддається лікуванню. Тож розмова про хворобу Кройцфельдта — Якоба — це насамперед розмова про те, чому в такій ситуації не можна чекати.

Що таке пріон і чим він небезпечний

Пріонний білок є в кожного з нас, найбільше його в мозку. Працювати йому дає змогу просторова форма: ланцюжок амінокислот згортається певним чином, наче орігамі. Іноді згортка виходить хибною. Зазвичай організм такий білок розбирає, але дефектна молекула може вціліти — і тоді починається головне. Вона змушує сусідні, нормальні молекули згортатися за своїм зразком, кожна зіпсована породжує нові, процес наростає лавиною. Нервові клітини гинуть, у мозку накопичуються відкладення цього білка, а тканина стає пористою, губчастою — звідси й давня назва всієї групи таких хвороб.

Пріон поводиться не як звичайний збудник. Генетичного матеріалу в ньому немає, тому антибіотики та противірусні на нього не діють у принципі. І він надзвичайно стійкий: звична стерилізація інструментів, надійна проти бактерій і вірусів, пріони не знешкоджує — для них існують окремі протоколи обробки.

Як хвороба дається взнаки

Головна її риса — темп. За найчастішої форми від перших дивацтв до тяжкого стану минають не роки, як за хвороби Альцгеймера, а тижні й місяці. Саме швидкість, а не набір скарг, змушує запідозрити пріонне захворювання. Найчастіше першими йдуть неврологічні ознаки:

• хиткість при ходьбі, незграбність рук, втрата координації;
• змазане, нерозбірливе мовлення;
• різкі мимовільні здригання м'язів, надто у відповідь на звук чи дотик;
• зорові розлади — двоїння, випадіння полів зору, спотворення форм і кольорів, іноді аж до сліпоти за здорових очей;
• запаморочення, оніміння або поколювання в різних частинах тіла;
• провали в пам'яті, що швидко наростають, сплутаність, труднощі зі звичними справами.

Рідше хвороба починається з психіки: пригніченість, тривога, дратівливість, відстороненість від рідних, безсоння, незвичні підозри, — і лише за кілька місяців додаються неврологічні розлади. Такий початок властивий формі, пов'язаній із зараженням ззовні, і зазвичай трапляється в помітно молодших людей.

Далі порушення складаються докупи: людина втрачає здатність ходити, ковтати й говорити, перестає впізнавати довкілля, потребує цілодобового догляду. Більшість людей із найчастішою формою помирають упродовж року від початку симптомів, найчастіше від легеневої інфекції або дихальної недостатності. Спадкова форма нерідко розгортається повільніше, за рік-два.

Звідки вона береться

Причин накопичення пріонів кілька, і від них залежать вік початку та перебіг.

• Спонтанна. Найчастіша — приблизно вісім-дев'ять випадків із десяти. Білок без видимої причини згортається неправильно, і процес запускається сам. Ані спосіб життя, ані харчування, ані перенесені хвороби до цього стосунку не мають. Хворіють здебільшого люди старшого віку, найчастіше на сьомому десятку.
• Спадкова. Мутація в гені пріонного білка, домінантна: досить дістати змінений ген від одного з батьків, а ймовірність передати його дитині — половина. Симптоми приходять у середньому віці, коли діти давно народилися, тож родина роками може не знати про ризик. Сюди ж відносять кілька споріднених спадкових пріонних хвороб, зокрема ту, що проявляється передусім руйнуванням сну.
• Набута через м'ясо. Форма, пов'язана з губчастою енцефалопатією великої рогатої худоби — «коров'ячим сказом». Худоба заражалася через кісткове борошно в кормі, а пріон потрапляв до людей із м'ясними продуктами. Після заборони таких кормів і суворих правил забою ця форма практично зникла, нових випадків майже не реєструють. Але інкубаційний період у неї дуже довгий, роки й десятиліття, тож скидати її з рахунку зарано.
• Занесена під час лікування. Колись гормон росту добували з гіпофіза померлих людей, і частина дітей, яких ним лікували до середини вісімдесятих, заразилася; з переходом на синтетичний гормон цей шлях закрито. Поодинокі випадки пов'язували з пересадкою твердої мозкової оболонки, рогівки та з нейрохірургічними інструментами. Сьогодні це виняткова рідкість.

Чи можна заразитися від хворого

Коротка відповідь: у побуті — ні. Пріон не передається повітрям, під час розмови, обіймів, поцілунку, через спільний посуд, під час догляду чи статевим шляхом. Годувати рідну людину, міняти білизну, бути поруч — безпечно.

Передача можлива лише тоді, коли заражена нервова тканина потрапляє всередину організму іншої людини: під час пересадки тканин, через погано оброблені інструменти, що побували в мозку, а для форми, пов'язаної з м'ясом, — ще й під час переливання крові. Саме тому в багатьох країнах не беруть кров і органи в людей із груп ризику, видаляють лейкоцити з донорської крові, а інструменти після нейрохірургії за підозри на пріонну хворобу обробляють за особливими правилами або не використовують повторно.

Чому обстежуватися треба терміново і що шукають насамперед

Ось та частина, заради якої варто читати цей текст. Розлад мислення, пам'яті та ходи, що наростає за тижні або місяці, — це не діагноз, а тривожний сценарій із довгим переліком можливих причин. І частина з них лікується, іноді повністю, якщо не згаяти час. Лікар виключатиме зокрема:

• автоімунне запалення мозку — воно піддається лікуванню, що пригнічує імунну відповідь, і що раніше розпочате, то кращий результат;
• дефіцит вітаміну B12 та інших вітамінів групи B;
• тяжкі порушення роботи щитоподібної залози;
• інфекції, що вражають нервову систему;
• пухлини мозку й лімфоми, а також віддалену дію пухлини на нервову систему;
• гідроцефалію з нормальним тиском, за якої допомагає шунтування;
• запалення судин мозку;
• отруєння, побічну дію ліків і тяжку депресію, яка вміє мати вигляд недоумства.

Обстеження веде невролог: магнітно-резонансна томографія в спеціальних режимах, що за пріонної хвороби дає доволі впізнавану картину; електроенцефалограма; дослідження спинномозкової рідини. У лікворі тепер застосовують метод, який уловлює саму здатність пріона перебудовувати нормальний білок, — за точністю він помітно перевершив колишні білкові маркери. За підозри на спадкову форму роблять аналіз крові на мутацію гена, і перед ним обов'язково розмовляють із генетиком: результат стосується не лише самого пацієнта, а й його дітей. Остаточне підтвердження дає тільки дослідження тканини мозку, і за життя до біопсії вдаються рідко — саме тоді, коли є надія знайти замість пріонної хвороби щось виліковне.

Чим можна зарадити

Ліків, які зупиняли б хворобу, немає; пропозиції «вилікувати пріони» в інтернеті — завжди ошуканство. Допомога спрямована на те, щоб людині було спокійно й не боляче, і зробити вона може дуже багато.

Тривогу та пригніченість знімають антидепресантами й заспокійливими засобами; м'язові здригання та спазми зазвичай поступаються протисудомним препаратам; біль за потреби вгамовують аж до сильних знеболювальних опіоїдного ряду. Залучають фахівців із ковтання та харчування, фізичного терапевта, догляд за шкірою та профілактику пролежнів. Рідним майже завжди потрібна окрема підтримка — і практична, і психологічна.

Окрему розмову краще провести рано, поки людина ще може в ній брати участь, — про її власні рішення: де вона хоче бути на пізній стадії, вдома чи в хоспісі; чи згодна на харчування через зонд, якщо ковтання відмовить; як ставиться до штучної вентиляції легень; чи готова посмертно передати тканини для досліджень. Заздалегідь висловлена воля позбавляє родину потреби вгадувати в найтяжчу мить. Форма та юридична сила такого документа в різних країнах різняться — це з'ясовують на місці.

Онлайн-консультація

Дистанційно доречно розібрати три речі. Перша — наскільки швидко насправді змінюється стан: лікар допоможе вибудувати хронологію за вашими спостереженнями, а саме темп вирішує, іти до невролога планово чи домагатися прийому негайно. Друга — які дослідження варто мати на руках і в якому порядку, щоб не втратити тижні на зайві кола. Третя — догляд удома: харчування за труднощів із ковтанням, безпека пересування, зняття тривоги та збудження. Окремо обговорюють ситуацію, коли пріонна хвороба вже траплялася в родині: чи варто робити генетичний аналіз, що він дасть і чого не дасть. Поставити або зняти цей діагноз дистанційно не можна — він потребує очного неврологічного обстеження.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.