Хвороба Крейтцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) – це рідкісне та смертельне захворювання, яке вражає мозок. Воно викликає пошкодження мозку, яке швидко погіршується з часом.

Симптоми ХКЯ

Симптоми ХКЯ включають:

• втрату інтелекту та пам'яті
• зміни в особистості
• втрату рівноваги та координації
• ускладнене мовлення
• проблеми із зором та сліпоту
• незвичайні судомні рухи
• прогресивну втрату мозкової функції та рухливості

Більшість людей з ХКЯ помирають протягом року після початку симптомів, зазвичай від інфекції.

Це тому, що нерухомість, викликана ХКЯ, може зробити людей з цим захворюванням вразливими до інфекції.

Дізнайтеся більше про симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба та діагностику хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

Що викликає ХКЯ?

ХКЯ, здається, викликана ненормальним інфекційним білком, який називається пріоном. Ці пріони накопичуються у великих кількостях у мозку та викликають незворотне пошкодження нервових клітин.

Хоча аномальні пріони технічно є інфекційними, вони дуже відрізняються від вірусів і бактерій.

Наприклад, пріони не знищуються екстремальними температурами та радіацією, які використовуються для знищення бактерій і вірусів, і антибіотики або противірусні препарати не діють на них.

Дізнайтеся більше про причини хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

Типи ХКЯ

Існує 4 основних типи ХКЯ.

Спорадична ХКЯ

Спорадична ХКЯ є найпоширенішим типом.

Точна причина спорадичної ХКЯ невідома, але було висловлено припущення, що нормальний білок мозку змінюється аномально ("згортається") і перетворюється на пріон.

Більшість випадків спорадичної ХКЯ виникають у дорослих віком від 45 до 75 років. В середньому симптоми розвиваються у віці від 60 до 65 років.

Незважаючи на те, що спорадична ХКЯ є найпоширенішим типом ХКЯ, вона все ще дуже рідкісна, вражаючи лише 1 або 2 людини на мільйон щороку у Великобританії.

У 2020 році було зареєстровано 131 випадок смерті від спорадичної ХКЯ у Великобританії.

Варіантна ХКЯ

Варіантна ХКЯ (вХКЯ) ймовірно викликана вживанням м'яса корови, яка мала губчасту енцефалопатію великої рогатої худоби (ГЕВРХ, або "коров'ячий сказ"), подібне пріонне захворювання до ХКЯ.

Оскільки зв'язок між варіантною ХКЯ та ГЕВРХ був виявлений у 1996 році, суворий контроль виявився дуже ефективним у запобіганні потрапляння м'яса інфікованої худоби в харчовий ланцюг.

Див. запобігання хворобі Крейтцфельдта-Якоба для отримання додаткової інформації.

Але середній час, необхідний для виникнення симптомів варіантної ХКЯ після початкового зараження (інкубаційний період), все ще невідомий.

Інкубаційний період може бути дуже тривалим (більше 10 років) у деяких людей, тому ті, хто піддавався впливу інфікованого м'яса до введення контролю за харчовими продуктами, все ще можуть розвинути варіантну ХКЯ.

Пріон, який викликає варіантну ХКЯ, також може передаватися через переливання крові, хоча це сталося лише 5 разів у Великобританії.

У 2020 році у Великобританії не було зареєстровано жодного випадку смерті від варіантної ХКЯ.

Сімейна або спадкова ХКЯ

Сімейна ХКЯ – це дуже рідкісний генетичний стан, коли один із генів, який людина успадковує від своїх батьків (ген білка пріона), несе мутацію, яка викликає утворення пріонів у їхньому мозку під час дорослого життя, що викликає симптоми ХКЯ.

Вона вражає приблизно 1 з 9 мільйонів людей у Великобританії.

Симптоми сімейної ХКЯ зазвичай вперше розвиваються у людей у віці близько 50 років.

У 2020 році у Великобританії було 6 випадків смерті від сімейної ХКЯ та подібних спадкових пріонних захворювань.

Ятрогенна ХКЯ

Ятрогенна ХКЯ – це коли інфекція випадково поширюється від людини з ХКЯ через медичне або хірургічне лікування.

Наприклад, поширеною причиною ятрогенної ХКЯ в минулому було гормональне лікування гормоном росту гіпофіза людини, витягнутим з померлих людей, деякі з яких були інфіковані ХКЯ.

З 1985 року використовуються синтетичні версії гормону росту людини, тому це більше не є ризиком.

Ятрогенна ХКЯ також може виникнути, якщо інструменти, які використовуються під час операції на мозку у людини з ХКЯ, не належним чином очищаються між кожною хірургічною процедурою та повторно використовуються на іншій людині.

Але підвищена обізнаність про ці ризики означає, що ятрогенна ХКЯ зараз дуже рідкісна.

У 2020 році у Великобританії було 1 випадок смерті від ятрогенної ХКЯ, викликаної отриманням гормону росту людини до 1985 року.

Як лікують ХКЯ

Наразі немає ліків від ХКЯ, тому лікування спрямоване на полегшення симптомів і забезпечення максимального комфорту ураженій особі.

Це може включати використання ліків, таких як антидепресанти, для допомоги при тривозі та депресії, а також знеболювальні для полегшення болю.

Деяким людям може знадобитися догляд і допомога з годуванням.

Дізнайтеся більше про лікування хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

Компенсаційна схема варіантної ХКЯ

У жовтні 2001 року уряд оголосив про компенсаційну схему для жертв варіантної ХКЯ у Великобританії.

 Симптоми Хвороба Крейтцфельдта-Якоба 

Характер симптомів може варіюватися залежно від типу хвороби Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ).

У спорадичній ХКЯ симптоми в основному впливають на роботу нервової системи (неврологічні симптоми) і ці симптоми швидко погіршуються протягом кількох місяців.

У варіантної ХКЯ симптоми, які впливають на поведінку та емоції людини (психологічні симптоми), зазвичай розвиваються першими.

За ними через приблизно 4 місяці розвиваються неврологічні симптоми, які погіршуються протягом наступних кількох місяців.

Сімейна ХКЯ має подібний характер до спорадичної ХКЯ, але симптомам зазвичай потрібно більше часу, щоб прогресувати – зазвичай близько 2 років, а не кілька місяців.

Характер ятрогенної ХКЯ непередбачуваний, оскільки він залежить від того, як людина заразилася інфекційним білком (пріоном), який викликав ХКЯ.

Дізнайтеся більше про типи хвороби Крейтцфельдта-Якоба та причини хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

Початкові неврологічні симптоми

Початкові неврологічні симптоми спорадичної ХКЯ можуть включати:

• труднощі з ходьбою, викликані проблемами з рівновагою та координацією
• нечітка мова
• оніміння або відчуття поколювання в різних частинах тіла
• запаморочення
• проблеми із зором, такі як двоїння в очах
• галюцинації (бачення або чуття речей, яких насправді немає)

Початкові психологічні симптоми

Початкові психологічні симптоми варіантної ХКЯ можуть включати:

• важка депресія
• відсторонення від сім'ї, друзів і навколишнього світу
• тривога
• дратівливість
• труднощі зі сном (безсоння)

Просунуті неврологічні симптоми

Просунуті неврологічні симптоми всіх форм ХКЯ можуть включати:

• втрату фізичної координації, яка може впливати на широкий спектр функцій, таких як ходьба, мова та рівновага (атаксія)
• м'язові посмикування та спазми
• втрату контролю над сечовим міхуром (нетримання сечі) і кишечником (нетримання калу)
• сліпота
• труднощі з ковтанням (дисфагія)
• втрата мови
• втрата довільних рухів

Просунуті психологічні симптоми

Просунуті психологічні симптоми всіх форм ХКЯ включають:

• втрату пам'яті, яка часто буває важкою
• проблеми з концентрацією уваги
• розгубленість
• відчуття збудження
• агресивна поведінка
• втрата апетиту, що може призвести до втрати ваги
• параноя
• незвичайні та недоречні емоційні реакції

Кінцеві стадії

У міру прогресування захворювання до кінцевих стадій люди з усіма формами ХКЯ стають повністю лежачими.

Вони часто повністю втрачають усвідомлення свого оточення і потребують цілодобового догляду.

Вони також часто втрачають здатність говорити і не можуть спілкуватися зі своїми доглядальниками.

Неминуче настане смерть, зазвичай внаслідок інфекції, наприклад пневмонії, або дихальної недостатності, коли легені перестають працювати і людина не може дихати. 

Нічого не можна зробити, щоб запобігти смерті за таких обставин.

Досягнення в паліативній допомозі (лікуванні невиліковних захворювань) означають, що люди з ХКЯ часто мають спокійну смерть.

Дізнайтеся більше про лікування хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

 Причини Хвороба Крейтцфельдта-Якоба 

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) викликана аномальним інфекційним білком у мозку, який називається пріоном.

Білки - це молекули, що складаються з амінокислот, які допомагають клітинам нашого організму функціонувати.

Вони починаються як ланцюг амінокислот, який потім згортається у тривимірну форму.

Це "згортання білка" дозволяє їм виконувати корисні функції всередині наших клітин.

Нормальні (нешкідливі) пріонні білки містяться майже у всіх тканинах організму, але їх найбільше в мозку та нервових клітинах.

Точна роль нормальних пріонних білків невідома, але вважається, що вони можуть відігравати роль у передачі повідомлень між певними клітинами мозку.

Помилки іноді виникають під час згортання білка, і пріонний білок не може бути використаний організмом.

Зазвичай ці неправильно згорнуті пріонні білки переробляються організмом, але вони можуть накопичуватися в мозку, якщо їх не переробляють.

Як пріони викликають ХКЯ

Пріони - це неправильно згорнуті пріонні білки, які накопичуються в мозку та викликають неправильне згортання інших пріонних білків.

Це призводить до загибелі клітин мозку, вивільнення більшої кількості пріонів для зараження інших клітин мозку.

Зрештою, кластери клітин мозку гинуть, і в мозку можуть з’явитися відкладення неправильно згорнутого пріонного білка, які називаються бляшками.

Пріонні інфекції також викликають утворення невеликих отворів у мозку, тому він стає губчастим.

Пошкодження мозку викликає психічні та фізичні порушення, пов’язані з ХКЯ, і зрештою призводить до смерті.

Пріони можуть виживати в нервовій тканині, такій як мозок або спинний мозок, протягом дуже тривалого часу, навіть після смерті.

Типи ХКЯ

Різні типи ХКЯ викликані накопиченням пріонів у мозку. Але причина цього накопичення різна для кожного типу.

Спорадична ХКЯ

Незважаючи на те, що спорадична ХКЯ дуже рідкісна, це найпоширеніший тип ХКЯ, на який припадає близько 8 з 10 випадків.

Невідомо, що викликає спорадичну ХКЯ, але може бути так, що нормальний пріонний білок спонтанно змінюється на пріон, або нормальний ген спонтанно змінюється на дефектний ген, який виробляє пріони.

Спорадична ХКЯ більш імовірно виникає у людей, які мають певні версії гена пріонного білка.

На даний момент ніщо інше не було ідентифіковано, що збільшує ризик розвитку спорадичної ХКЯ.

Варіантна ХКЯ

Існують чіткі докази того, що варіантна ХКЯ (вХКЯ) викликана тим самим штамом пріонів, який викликає губчасту енцефалопатію великої рогатої худоби (ГЕРВ, або "коров’ячий сказ").

У 2000 році державне розслідування дійшло висновку, що пріон поширювався через велику рогату худобу, яку годували м’ясо-кістковим борошном, що містило сліди заражених мозків або спинного мозку.

Пріон потрапив у перероблені м’ясні продукти, такі як яловичі бургери, і потрапив у харчовий ланцюг людини.

З 1996 року діють суворі заходи контролю, щоб запобігти потраплянню ГЕРВ у харчовий ланцюг людини, а використання м’ясо-кісткового борошна було заборонено.

Здається, не всі, хто піддається впливу зараженого ГЕРВ м’яса, розвивають вХКЯ.

Майже всі підтверджені випадки вХКЯ виникали у людей зі специфічною версією гена пріонного білка (MM), яка впливає на те, як організм виробляє ряд амінокислот.

За оцінками, до 4 з 10 населення Великобританії мають цю версію гена.

Випадки вХКЯ досягли піку в 2000 році, коли було зареєстровано 28 смертей від цього типу ХКЯ. З 2017 по 2020 рік підтверджених смертей не було.

Деякі експерти вважають, що контроль за продуктами харчування спрацював, і подальші випадки вХКЯ продовжуватимуть зменшуватися, але це не виключає можливості виявлення інших випадків у майбутньому.

Також можливо передати вХКЯ через переливання крові, хоча це дуже рідкісне явище, і вжито заходів для зменшення ризику цього.

Ми не знаємо, скільки людей у ​​населенні Великобританії можуть розвинути вХКЯ в майбутньому та скільки часу знадобиться для появи симптомів, якщо вони взагалі з’являться.

Дослідження, опубліковане в жовтні 2013 року, яке протестувало випадкові зразки тканин, показало, що приблизно 1 з 2000 людей у ​​населенні Великобританії може бути інфіковано вХКЯ, але на даний момент не має жодних симптомів.

Сімейна або успадкована ХКЯ

Сімейна або успадкована ХКЯ є рідкісною формою ХКЯ, викликаною успадкованою мутацією (аномалією) в гені, який виробляє пріонний білок.

Змінений ген, здається, виробляє неправильно згорнуті пріони, які викликають ХКЯ. Кожна людина має 2 копії гена пріонного білка, але мутований ген є домінантним.

Це означає, що вам потрібно успадкувати лише 1 мутований ген, щоб розвинути захворювання. Отже, якщо один з батьків має мутований ген, існує 50% ймовірність того, що він буде переданий їхнім дітям.

Оскільки симптоми сімейної ХКЯ зазвичай не починаються до 50 років, багато людей із цим захворюванням не знають, що їхні діти також ризикують успадкувати це захворювання, коли вони вирішують завести сім’ю.

Ятрогенна ХКЯ

Ятрогенна ХКЯ (яХКЯ) - це коли інфекція поширюється від людини з ХКЯ через медичне або хірургічне лікування.

Більшість випадків ятрогенної ХКЯ виникли внаслідок використання гормону росту людини для лікування дітей із обмеженим ростом.

З 1958 по 1985 рік тисячі дітей лікувалися гормоном, який на той час витягували з гіпофізів (залози в основі черепа) людських трупів.

Меншість цих дітей розвинули ХКЯ, оскільки гормони, які вони отримували, були взяті з залоз, інфікованих ХКЯ.

З 1985 року весь гормон росту людини у Великобританії виробляється штучно, тому ризику більше немає.

Але невелика кількість людей, які піддавалися впливу до 1985 року, все ще розвивають яХКЯ.

Кілька інших випадків яХКЯ виникли після того, як люди отримали трансплантацію інфікованої твердої мозкової оболонки (тканини, що покриває мозок) або контактували з хірургічними інструментами, які були забруднені ХКЯ.

Це сталося тому, що пріони міцніші за віруси чи бактерії, тому звичайний процес стерилізації хірургічних інструментів не мав ефекту.

ГЕРВ ("коров’ячий сказ")

Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби (ГЕРВ), також відома як "коров’ячий сказ", є відносно новим захворюванням, яке вперше виникло у Великобританії в 1980-х роках.

Одна з теорій щодо того, чому розвинувся ГЕРВ, полягає в тому, що стародавнє пріонне захворювання, яке вражає овець, під назвою скрепі, могло мутувати.

Мутований захворювання могло потім поширитися на корів, яких годували м’ясо-кістковим борошном із овець, що містило сліди цього нового мутованого пріона.

Чи заразний ХКЯ?

Теоретично, ХКЯ може передаватися від хворої людини до інших, але лише через ін’єкцію або вживання зараженого мозку або нервової тканини.

Немає доказів того, що спорадична ХКЯ поширюється через звичайний щоденний контакт із хворими або повітряно-крапельним шляхом, через кров або статевим шляхом.

Але у Великобританії варіантна ХКЯ була передана 5 разів через переливання крові.

 Діагностика Хвороба Крейтцфельдта-Якоба 

Діагноз хвороби Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) зазвичай базується на медичній історії, симптомах та серії тестів.

Невролог (лікар, який спеціалізується на захворюваннях нервової системи) проведе тести, щоб виключити інші захворювання з подібними симптомами, такі як хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона, або пухлина мозку.

Єдиний спосіб підтвердити діагноз ХКЯ - це дослідити тканину мозку шляхом проведення біопсії мозку або, частіше, після смерті в ході патологоанатомічного дослідження мозку.

Тести на ХКЯ

Клінічний невролог виключить інші захворювання з подібними симптомами.

Вони також перевірять наявність деяких поширених ознак ХКЯ, проводячи наступні тести:

• МРТ мозку – використовує сильні магнітні поля та радіохвилі для створення детального зображення мозку, і може виявити особливості, характерні для ХКЯ
• ЕЕГ – записує активність мозку та може виявити аномальні електричні патерни, які спостерігаються при спорадичній ХКЯ
• Люмбальна пункція – процедура, під час якої голка вводиться в нижню частину хребта для отримання зразка спинномозкової рідини (яка оточує ваш мозок і спинний мозок) для тестування на наявність певного білка, який може свідчити про те, що у вас ХКЯ
• Біопсія мигдалин – невеликий шматочок тканини може бути взятий з мигдалин і перевірений на наявність аномальних пріонів, які зустрічаються при варіантній ХКЯ (вони відсутні при інших типах ХКЯ)
• Генетичний тест – простий аналіз крові, щоб дізнатися, чи є у вас мутація (дефект) у гені, який виробляє нормальний білок; позитивний результат може вказувати на сімейну (успадковану) пріонну хворобу

Біопсія мозку

Під час біопсії мозку хірург просвердлює крихітний отвір у черепі та видаляє невеликий шматочок тканини мозку за допомогою дуже тонкої голки.

Вона проводиться під загальним наркозом, що означає, що людина буде непритомною під час процедури.

Оскільки біопсія мозку несе ризик пошкодження мозку або судомів, вона проводиться лише в кількох випадках, коли є побоювання, що у людини немає ХКЯ, а іншого захворювання, яке можна лікувати.

 Лікування Хвороба Крейтцфельдта-Якоба 

Не існує доведеного лікування хвороби Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ), але клінічні дослідження тривають у Національній клініці пріонів для вивчення можливих методів лікування.

На даний момент лікування включає спроби підтримувати людину якомога комфортніше та зменшувати симптоми за допомогою ліків.

Наприклад, психологічні симптоми ХКЯ, такі як тривога та депресія, можуть лікуватися седативними та антидепресантами, а м’язові посмикування або тремор можна лікувати ліками, такими як клоназепам та валепроат натрію.

Будь-який біль, який відчувається, можна полегшити за допомогою потужних знеболювальних на основі опіатів.

Заповіт на випадок недієздатності

Багато людей з ХКЯ складають заповіт на випадок недієздатності (також відомий як попереднє рішення).

Заповіт на випадок недієздатності – це коли людина повідомляє про свої переваги щодо лікування заздалегідь, у випадку, якщо вона не зможе повідомляти про свої рішення пізніше, оскільки вона занадто хвора.

Питання, які можуть бути охоплені заповітом на випадок недієздатності, включають:

• чи хоче людина з ХКЯ лікуватися вдома, у хоспісі чи в лікарні, коли вона досягне останніх стадій захворювання
• який тип ліків вона хотіла б приймати за певних обставин
• чи хотіла б вона мати зонд для годування, якщо вона більше не зможе ковтати їжу та рідину
• чи згодна вона пожертвувати будь-які свої органи для досліджень після смерті (мозки людей з ХКЯ особливо важливі для поточних досліджень)
• якщо вона втратить функцію легень, чи хотіла б вона бути реанімована штучними засобами – наприклад, шляхом введення дихальної трубки в шию

Ваша медична команда може надати більше порад щодо складання заповіту на випадок недієздатності.

Спеціалізована команда

Лікар і медсестра з цих служб будуть призначені для зв’язку з місцевими службами, включаючи сімейного лікаря, соціального працівника, фізіотерапевта та ерготерапевта.

Спеціалізовані команди доступні для діагностики та надання клінічної та емоційної підтримки пацієнтам та їхнім сім’ям і працюють разом з місцевою медичною командою.

Місцева медична команда може включати лікарів і медсестер, ерготерапевтів, дієтологів, консультантів з нетримання сечі та соціальних працівників.

Лікування симптомів ХКЯ

Щоб отримати більше інформації про те, як можуть лікуватися деякі конкретні симптоми ХКЯ, див.:

• лікування атаксії (втрати фізичної координації)
• лікування нетримання сечі (втрати контролю над сечовим міхуром)
• нетримання калу (втрати контролю над кишечником)
• лікування дисфагії (труднощі з ковтанням)
• дистонія (м’язові спазми та ригідність)
• сліпота або втрата зору

 Профілактика Хвороби Крейтцфельдта-Якоба 

Хоча хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) є дуже рідкісною, цього стану може бути важко запобігти.

Це тому, що більшість випадків виникають спонтанно з невідомої причини (спорадична ХКЯ), а деякі викликані успадкованим генетичним дефектом (сімейна ХКЯ).

Методи стерилізації, які використовуються для запобігання поширенню бактерій і вірусів, також не є повністю ефективними проти інфекційного білка (пріона), який викликає ХКЯ.

Але посилені правила щодо повторного використання хірургічного обладнання означають, що випадки ХКЯ, що поширюються через медичне лікування (ятрогенна ХКЯ), зараз дуже рідкісні.

Існують також заходи для запобігання поширенню варіантної ХКЯ через харчовий ланцюг і постачання крові, що використовується для переливання крові.

Захист харчового ланцюга

Оскільки зв’язок між губчастою енцефалопатією великої рогатої худоби (ГЕВР, або "коров’ячий божевілля") та варіантною ХКЯ був підтверджений, були введені суворі заходи контролю, щоб запобігти потраплянню ГЕВР у харчовий ланцюг людини.

Ці заходи включають:

• заборону годування м’ясо-кісткового борошна сільськогосподарським тваринам
• видалення та знищення всіх частин туші тварини, які могли бути інфіковані ГЕВР
• заборону механічно відокремленого м’яса (залишок м’яса, що залишився на туші, який під тиском відривається від кісток)
• тестування всієї великої рогатої худоби віком понад 30 місяців (досвід показав, що інфекція у великої рогатої худоби віком до 30 місяців є рідкісною, і навіть у інфікованої великої рогатої худоби ще не розвинувся небезпечний рівень інфекції)

Переливання крові

У Великобританії було 5 випадків, коли варіантна ХКЯ передалася через переливання крові.

У кожному випадку людина отримала переливання крові від донора, який пізніше захворів на варіантну ХКЯ.

3 з 5 реципієнтів захворіли на варіантну ХКЯ, а інші 2 реципієнти померли до розвитку варіантної ХКЯ, але при розтині було виявлено, що вони були інфіковані.

Невідомо, чи переливання крові було причиною інфекції, оскільки ті, хто брав участь, могли заразитися варіантною ХКЯ через харчові джерела.

Проте були вжиті заходи для мінімізації ризику забруднення запасу крові.

Ці заходи включають:

• заборону людям, які потенційно перебувають у зоні ризику ХКЯ, здавати кров, тканини або органи (включаючи яйцеклітини та сперму для лікування безпліддя)
• неприйняття донорської крові від людей, які отримували переливання крові у Великобританії з 1980 року
• видалення лейкоцитів, які можуть нести найбільший ризик передачі ХКЯ, з усієї крові, що використовується для переливання