Синдром Нунана

Синдром Нунана – це генетичний стан, який може викликати широкий спектр характерних ознак і проблем зі здоров'ям.

Стан присутній з моменту народження, хоча більш легкі випадки можуть бути діагностовані лише тоді, коли дитина стає старшою.

Найбільш поширені ознаки синдрому Нунана :

• незвичайні риси обличчя, такі як широкий лоб, опущені повіки і більша, ніж зазвичай, відстань між очима
• невеликий зріст (обмежене зростання)
• вади серця (вроджені вади серця)

За оцінками, від 1 з 1000 до 1 з 2500 дітей народжуються з синдромом Нунана. Він вражає обидві статі та всі етнічні групи однаково.

Дізнайтеся більше про характеристики синдрому Нунана і діагностику синдрому Нунана.

Що викликає синдром Нунана?

Синдром Нунана викликаний дефектом в одному з декількох генів. На даний момент з цим станом пов'язано щонайменше 8 різних дефектних генів.

У деяких випадках дефектний ген, пов'язаний із синдромом Нунана, успадковується від одного з батьків дитини. Батько з дефектним геном може мати або не мати очевидних ознак стану сам. Лише одному з батьків потрібно нести дефект, щоб передати його, і кожна дитина, яку вони мають, має 50% шанс народитися з цим станом.

В інших випадках стан викликаний новим генетичним дефектом, який не успадковується від жодного з батьків. У цих випадках ймовірність того, що батьки матимуть іншу дитину з синдромом Нунана, дуже мала. 

Дізнайтеся більше про причини синдрому Нунана.

Лікування синдрому Нунана

Наразі не існує єдиного лікування синдрому Нунана, але часто можна успішно керувати багатьма аспектами цього стану.

Наприклад, важкі вади серця можуть потребувати хірургічного лікування, а гормональні препарати росту можуть використовуватися для запобігання обмеженому росту.

Вашій дитині може знадобитися досить багато лікування та підтримки, щоб допомогти впоратися з різними проблемами, які у неї виникають. Однак, як правило, їм знадобиться набагато менше догляду, коли вони стають старшими, оскільки стан має тенденцію викликати менше проблем у дорослому віці.

Дізнайтеся більше про лікування синдрому Нунана.

Прогноз

Синдром Нунана може варіюватися від дуже легкого до важкого та загрозливого для життя.

У багатьох випадках проблеми, пов'язані зі станом, можна успішно лікувати в молодому віці або стають менш вираженими з часом. Майже всі діти з синдромом Нунана досягають дорослого віку, і більшість з них здатні вести нормальне, незалежне життя.

Однак, такі проблеми, як вади серця, іноді можуть бути важкими та загрозливими для життя. Деяким дітям може знадобитися термінова операція для усунення проблеми якомога швидше, і більшості людей з синдромом Нунана потрібно регулярно перевіряти серце протягом усього життя.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування синдрому Нунана. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.

 Характеристики Синдром Нунана 

Синдром Нунана може по-різному впливати на людину. Не всі, хто має цей стан, матимуть однакові характеристики.

3 найпоширеніші характеристики синдрому Нунана:

• незвичайні риси обличчя
• низький зріст (затримка росту)
• вади серця, присутні при народженні (вроджена хвороба серця)

Незвичайні риси обличчя

Люди з синдромом Нунана можуть мати характерну зовнішність обличчя, хоча це не завжди так.

Наступні риси можуть стати помітними незабаром після народження:

• широкий лоб
• опущені повіки (птоз)
• більша, ніж зазвичай, відстань між очима (гіпертелоризм)
• короткий, широкий ніс
• низько розташовані вуха, повернуті до задньої частини голови
• маленька щелепа
• коротка шия з надмірними шкірними складками
• низька лінія росту волосся на задній частині голови та шиї

Діти з синдромом Нунана також мають аномалії, які впливають на кістки грудної клітки. Наприклад, їхні груди можуть випирати або впадати, або вони можуть мати незвично широкі груди з великою відстанню між сосками.

Ці риси можуть бути більш помітними в ранньому дитинстві, але з часом стають менш помітними у дорослому віці.

Низький зріст

Діти з синдромом Нунана зазвичай мають нормальну довжину при народженні. Однак приблизно у 2 роки ви можете помітити, що вони не ростуть так швидко, як інші діти того ж віку.

Період статевого дозрівання (коли дитина починає фізично та сексуально дозрівати) зазвичай настає на кілька років пізніше, ніж зазвичай, і очікуваний стрибок росту, який зазвичай відбувається під час статевого дозрівання, або зменшується, або взагалі не відбувається.

Ліки, відомі як гормон росту, іноді можуть допомогти дітям досягти більш нормального зросту. Якщо не лікувати, середній зріст дорослих чоловіків з синдромом Нунана становить 162,5 см (5 футів 3 дюйми), а для жінок - 153 см (5 футів).

Вади серця

Більшість дітей з синдромом Нунана матимуть певну форму вродженої хвороби серця. Це зазвичай один з наступних:

• стеноз легеневої артерії – де легеневий клапан (клапан, який допомагає контролювати потік крові від серця до легенів) є незвично вузьким, що означає, що серцю доводиться працювати набагато важче, щоб перекачувати кров у легені
• гіпертрофічна кардіоміопатія – де м’язи серця набагато більші, ніж повинні бути, що може створювати навантаження на серце
• дефекти міжшлуночкової перегородки – отвір між 2 камерами серця («дірка в серці»), який може призвести до збільшення серця та/або підвищення тиску в легенях

Дізнайтеся більше про різні типи вроджених вад серця.

Інші характеристики

Інші менш поширені характеристики синдрому Нунана можуть включати:

• порушення навчання – діти з синдромом Нунана, як правило, мають трохи нижчий, ніж середній, IQ, і невелика кількість має порушення навчання, хоча вони часто бувають легкими
• проблеми з годуванням – немовлята з синдромом Нунана можуть мати проблеми з смоктанням і жуванням, і можуть блювати незабаром після їжі
• поведінкові проблеми – деякі діти з синдромом Нунана можуть бути примхливими у їжі, поводитися незріло порівняно з дітьми того ж віку, мати проблеми з увагою та мати труднощі з розпізнаванням або описом своїх або чужих емоцій
• підвищена схильність до утворення синців або кровотеч – іноді кров не згортається належним чином, що може зробити дітей з синдромом Нунана більш вразливими до утворення синців і сильних кровотеч з порізів або медичних процедур
• очні захворювання – включаючи косоокість (коли очі дивляться в різні боки), ліниве око (коли одне око менш здатне фокусуватися) та/або астигматизм (нечіткий зір, спричинений неправильною формою передньої частини ока)
• гіпотонія – знижений м’язовий тонус, що може означати, що вашій дитині знадобиться трохи більше часу, щоб досягти ранніх етапів розвитку
• неопущений яєчок – у хлопчиків з синдромом Нунана одне або обидва яєчка можуть не опуститися в мошонку (мішок шкіри, який утримує яєчка)
• безпліддя – особливо якщо неопущений яєчок не виправлено в ранньому віці, існує ризик, що у хлопчиків з синдромом Нунана буде знижена фертильність; фертильність у дівчат зазвичай не порушується
• лімфедема – накопичення рідини в лімфатичній системі (мережі судин і залоз, розподілених по всьому тілу)
• проблеми з кістковим мозком – невелика кількість людей може розвинути ненормальну кількість лейкоцитів; це іноді може пройти само по собі, але іноді може перетворитися на лейкемію
• проблеми з нирками – наприклад, наявність лише однієї нирки

Синдром LEOPARD

Синдром LEOPARD є підтипом синдрому Нунана, який має чіткий набір симптомів, які завжди присутні.

 Це:

• коричнево-чорні плями на шкірі
• вади серця
• більша, ніж зазвичай, відстань між очима (гіпертелоризм)
• стеноз легеневої артерії
• проблеми з розвитком статевих органів, наприклад, неопущений яєчок
• низький зріст
• втрата слуху

 Причини Синдром Нунана 

Синдром Нунана спричинений дефектним геном, який зазвичай успадковується від одного з батьків дитини.

Гени синдрому Нунана

Дефекти принаймні 8 різних генів були пов'язані з синдромом Нунана. Найчастіше змінені гени:

• ген PTPN11
• ген SOS1
• ген RIT1
• ген RAF1
• ген KRAS

Приблизно в 1 з 5 випадків конкретний генетичний дефект не вдається виявити.

Дефектний ген PTPN11 часто пов'язаний із стенозом легеневої артерії (звуження клапана серця), а дефектний ген RAF1 частіше пов'язаний із кардіоміопатією (захворювання серцевого м'яза).

Дізнайтеся більше про характеристики синдрому Нунана.

Як успадковується синдром Нунана

Приблизно в 30-75% випадків синдром Нунана успадковується за так званою автосомно-домінантною схемою.

Це означає, що лише одному з батьків потрібно нести копію одного з дефектних генів, щоб передати його, і кожна дитина, яку вони мають, матиме 50% шанс народитися з синдромом Нунана. Батько, який несе дефектний ген, також матиме цей стан, хоча він може бути дуже легким.

У решті випадків стан спричинений новим генетичним дефектом, який не успадковується від жодного з батьків.

Які шанси мати іншу дитину з цим синдромом?

Якщо у вас є дитина з синдромом Нунана, і ні ви, ні ваш партнер не були діагностовані з ним, зверніться до свого лікаря, щоб отримати направлення до генетичного консультанта.

Ви можете здати генетичний аналіз крові, щоб дізнатися, чи несе хтось із вас один із дефектних генів, пов'язаних із цим станом.

Якщо жоден із вас не несе 1 із дефектних генів, ризик мати іншу дитину з цим станом дуже малий (за оцінками, менше 1%).

Якщо один із вас несе дефектний ген або був діагностований із синдромом Нунана, існує 50% ризик того, що кожна наступна дитина, яку ви матимете, народиться з цим станом.

Генетичний консультант може пояснити ризики та ваші варіанти мати іншу дитину. Вони можуть включати:

• проведення тесту під час вагітності, щоб дізнатися, чи буде у вашої дитини синдром Нунана
• усиновлення дитини
• мати дитину з донорською яйцеклітиною або спермою
• преімплантаційна генетична діагностика – коли яйцеклітини запліднюються та тестуються в лабораторії, і в матку імплантуються лише яйцеклітини без дефектних генів синдрому Нунана

Дізнайтеся більше про діагностику синдрому Нунана.

 Діагностика Синдром Нунана 

Синдром Нунана може бути підозрюваний, якщо у вашої дитини є деякі ознаки та симптоми, пов'язані з цим станом.

Вони включають:

• характерні риси обличчя
• невеликий зріст (затримка росту)
• легка порушення навчання
• неопущений яєчко
• лімфедема
• проблеми з серцем
• сімейний анамнез синдрому Нунана

Дізнайтеся більше про характеристики синдрому Нунана.

Однак ці симптоми можуть мати ряд різних причин, тому важко поставити діагноз, спираючись лише на них.

Вас можуть направити до генетика для проведення генетичного тестування. У більшості випадків синдром Нунана можна підтвердити аналізом крові на різні генетичні мутації. Однак приблизно в 1 з 5 випадків конкретну мутацію знайти не вдається, тому негативний результат аналізу крові не виключає синдром Нунана.

Подальше тестування

Якщо синдром Нунана підтверджено або є сильна підозра, потрібні додаткові тести, щоб визначити ступінь вираженості симптомів. Ці тести можуть включати:

• електрокардіограму (ЕКГ) – де електроди (невеликі металеві диски, розміщені на шкірі) вимірюють електричну активність серця
• ехокардіограму – ультразвукове дослідження серця
• освітню оцінку
• аналізи крові для перевірки здатність крові згортатися
• огляди очей – для перевірки наявності таких проблем, як косоокість або розмитий зір
• перевірки слуху – для перевірки наявності таких проблем, як втрата слуху, спричинена інфекцією середнього вуха або пошкодженням клітин або нервів у вусі

Деякі з цих тестів можуть знадобитися повторювати регулярно після встановлення діагнозу, щоб контролювати симптоми.

Діагностика під час вагітності

Якщо ви вагітні, можливо протестувати вашого ненародженого малюка на синдром Нунана, якщо:

• у вас, вашого партнера або близького родича виявлено носій одного з дефектних генів, пов'язаних з цим станом
• рутинні УЗД виявляють можливі ознаки стану у вашої дитини, такі як полігідрамніон (надмірна кількість навколоплідних вод), плевральний випіт (рідина в просторі навколо легень) або накопичення рідини в деяких інших частинах тіла

Тестування на синдром Нунана під час вагітності передбачає отримання зразка ДНК вашої дитини та перевірку на наявність будь-яких дефектних генів, пов'язаних з цим станом.

Це можна зробити за допомогою або хоріонічного біопсії (де зразком клітин береться з плаценти) або амніоцентезу (де береться зразок навколоплідних вод). Обидва ці тести несуть ризик приблизно 0,5-1% спричинити викидень.

Якщо у вашої дитини виявлено один з дефектних генів, генетичний консультант поговорить з вами про те, що означає результат тесту та які у вас є варіанти. Дізнайтеся більше про генетичне тестування та консультування.

 Лікування Синдром Нунана 

Не існує єдиного лікування синдрому Нунана, але можливо лікувати багато аспектів цього стану.

Вашій дитині спочатку може знадобитися досить багато лікування та підтримки, щоб допомогти впоратися з різними проблемами, які у неї виникають. Однак, зазвичай, з віком їй знадобиться набагато менше догляду.

Хоча, ймовірно, їй доведеться регулярно проходити обстеження та перевірки для моніторингу її симптомів, більшість дорослих із синдромом Нунана можуть вести нормальне життя.

Вади серця

Повне обстеження серцевої функції вашої дитини має бути проведено при діагностуванні синдрому Нунана. Це допоможе визначити, чи є у неї будь-який тип вродженої хвороби серця.

Лікування, яке знадобиться вашій дитині, залежатиме від типу вади серця та її тяжкості. Наприклад:

• стеноз легеневої артерії може не потребувати лікування, якщо він легкий, але у більш важких випадках може знадобитися операція для розширення звуженого клапана серця або заміни його на новий клапан
• гіпертрофічна кардіоміопатія може потребувати лікування медикаментами, такими як бета-блокатори, або операції для видалення або руйнування частини надмірної серцевої м’язи
• дефекти міжшлуночкової перегородки можуть не потребувати лікування, якщо вони невеликі, оскільки вони можуть покращитися з віком, але у більш важких випадках може знадобитися операція для закриття отвору в серці

Регулярні тести для перевірки серцевої функції зазвичай будуть проводитися до дорослого віку.

Дізнайтеся більше про лікування вроджених вад серця.

Порушення росту

Розмір і швидкість росту вашої дитини будуть регулярно оцінюватися протягом усього дитинства. Якщо вважається, що швидкість її росту серйозно знижена, може бути запропоновано лікування гормоном росту людини.

Лікування зазвичай починається приблизно у віці 4 або 5 років і триває до тих пір, поки ваша дитина не перестане рости. Найчастіше використовується препарат, який називається соматропін. Його вводять як одноразову щоденну ін’єкцію.

Побічні ефекти соматропіну нечасті, хоча ваша дитина, ймовірно, відчуватиме деяку тимчасову болючість, свербіж і почервоніння в місці ін’єкції.

Дізнайтеся більше про лікування порушень росту.

Проблеми з харчуванням і мовленням

У дітей із синдромом Нунана слабкі м’язи в роті іноді можуть викликати проблеми з мовленням і харчуванням. Їх можуть направити до логопеда для допомоги та підтримки.

Логопед допоможе вашій дитині розвинути м’язи в роті та спробує навчити її ефективніше використовувати свої м’язи.

В особливо важких випадках поганого харчування вашій дитині може знадобитися харчовий зонд на кілька місяців.

Неопущений яєчок

Якщо у вас є хлопчик із неопущеним яєчком або яєчками, які не опускаються природним шляхом протягом кількох місяців після народження, зазвичай рекомендується хірургічне втручання.

Це зазвичай проводять до 2 років, оскільки раннє лікування проблеми має збільшити шанси на те, що фертильність не буде порушена.

Звичайним лікуванням неопущених яєчок є хірургічна процедура, відома як орхідопексія. Вона передбачає розріз у животі або паху вашої дитини та переміщення яєчка (яєчок) у правильне положення.

Дізнайтеся більше про лікування неопущених яєчок.

Навчальні труднощі

Якщо у вашої дитини діагностовано навчальну ваду, це не обов’язково означає, що її не можна навчати в звичайній школі. Однак діти з більш серйозними вадами можуть отримати користь від відвідування спеціалізованої школи.

Щоб ваша дитина отримувала необхідну підтримку, може знадобитися скласти план освіти, охорони здоров’я та догляду (EHC). Це тип плану догляду, призначений для задоволення потреб вашої дитини в охороні здоров’я та освіті.

Дізнайтеся більше про Життя з навчальною вадою.

Інші проблеми зі здоров’ям

Дізнайтеся про лікування деяких інших проблем, які можуть впливати на людей із синдромом Нунана:

• астигматизм
• лікування ледачого ока
• лікування лімфедеми
• лікування косоокості