Zespół Noonan

Zespół Noonan to schorzenie genetyczne, które może powodować szeroki zakres charakterystycznych cech i problemów zdrowotnych.

Schorzenie jest obecne od przed narodzinami, chociaż łagodniejsze przypadki mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie podrośnie.

Najczęstsze cechy zespołu Noonan to:

• niezwykłe cechy twarzy, takie jak szerokie czoło, opadające powieki i większy niż zwykle odstęp między oczami
• niski wzrost (upośledzenie wzrostu)
• wady serca (wrodzone wady serca)

Szacuje się, że od 1 na 1000 do 1 na 2500 dzieci rodzi się z zespołem Noonan. Dotyka on obu płci i wszystkich grup etnicznych w równym stopniu.

Przeczytaj więcej o cechach zespołu Noonan i diagnozowaniu zespołu Noonan.

Co powoduje zespół Noonan?

Zespół Noonan jest spowodowany wadą w jednym z kilku genów. Do tej pory z chorobą powiązano co najmniej 8 różnych wadliwych genów.

W niektórych przypadkach wadliwy gen związany z zespołem Noonan jest dziedziczony po jednym z rodziców dziecka. Rodzic z wadliwym genem może lub nie mieć oczywistych cech choroby. Wystarczy, że jeden rodzic jest nosicielem wady, aby przekazać ją i każde dziecko, które ma, ma 50% szans na urodzenie się z chorobą.

W innych przypadkach choroba jest spowodowana nową wadą genetyczną, która nie jest dziedziczona po żadnym z rodziców. W tych przypadkach szansa, że rodzice będą mieli kolejne dziecko z zespołem Noonan, jest bardzo mała. 

Przeczytaj więcej o przyczynach zespołu Noonan.

Leczenie zespołu Noonan

Obecnie nie ma jednego leczenia zespołu Noonan, ale często można skutecznie zarządzać wieloma aspektami schorzenia.

Na przykład poważne wady serca mogą wymagać naprawy chirurgicznej, a lek z hormonem wzrostu może być stosowany w celu zapobiegania upośledzeniu wzrostu.

Twoje dziecko może potrzebować sporo leczenia i wsparcia, aby pomóc w radzeniu sobie z różnymi problemami, które ma. Jednak zazwyczaj będzie potrzebować znacznie mniej opieki, gdy podrośnie, ponieważ schorzenie ma tendencję do powodowania mniejszych problemów w życiu dorosłym.

Przeczytaj więcej o leczeniu zespołu Noonan.

Perspektywy

Zespół Noonan może być bardzo łagodny do ciężkiego i zagrażającego życiu.

W wielu przypadkach problemy związane z chorobą można skutecznie leczyć we wczesnym wieku lub stają się mniej wyraźne z czasem. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Noonan osiągają dorosłość, a większość jest w stanie prowadzić normalne, niezależne życie.

Jednak problemy, takie jak wady serca, mogą czasami być poważne i zagrażać życiu. Niektóre dzieci mogą potrzebować pilnej operacji, aby naprawić problem tak szybko, jak to możliwe, a większość osób z zespołem Noonan będzie musiała regularnie monitorować serce przez całe życie.

Krajowy Rejestr Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób

Pomaga to naukowcom poszukiwać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zespołu Noonan. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

 Charakterystyka zespołu Noonan 

Zespół Noonan może wpływać na osobę na wiele różnych sposobów. Nie każda osoba z tym schorzeniem będzie miała te same cechy.

3 najczęstsze cechy zespołu Noonan to:

• nietypowe cechy twarzy
• niski wzrost (upośledzenie wzrostu)
• wady serca obecne od urodzenia (wrodzone wady serca)

Nietypowe cechy twarzy

Osoby z zespołem Noonan mogą mieć charakterystyczny wygląd twarzy, choć nie zawsze tak jest.

Następujące cechy mogą stać się widoczne wkrótce po urodzeniu:

• szerokie czoło
• opadające powieki (ptoza)
• większy niż zwykle odstęp między oczami (rozstaw oczny)
• krótki, szeroki nos
• nisko osadzone uszy, skierowane w stronę tyłu głowy
• mała żuchwa
• krótka szyja z fałdami skóry
• niższa niż zwykle linia włosów na karku i szyi

Dzieci z zespołem Noonan mają również nieprawidłowości wpływające na kości klatki piersiowej. Na przykład, ich klatka piersiowa może być wystająca lub zapadnięta, albo mogą mieć niezwykle szeroką klatkę piersiową z dużą odległością między sutkami.

Cechy te mogą być bardziej widoczne we wczesnym dzieciństwie, ale z czasem stają się znacznie mniej zauważalne w dorosłości.

Niski wzrost

Dzieci z zespołem Noonan zazwyczaj mają normalną długość przy urodzeniu. Jednak około 2 roku życia możesz zauważyć, że nie rosną tak szybko, jak inne dzieci w tym samym wieku.

Okres dojrzewania (kiedy dziecko zaczyna dojrzewać fizycznie i seksualnie) zazwyczaj następuje kilka lat później niż zwykle, a oczekiwany skok wzrostu, który zwykle występuje w okresie dojrzewania, jest albo zmniejszony, albo wcale się nie pojawia.

Lek o nazwie hormon wzrostu może czasami pomóc dzieciom osiągnąć bardziej normalny wzrost. Bez leczenia, średni wzrost dorosłych mężczyzn z zespołem Noonan wynosi 162,5 cm (5 stóp 3 cale), a kobiet 153 cm (5 stóp).

Wady serca

Większość dzieci z zespołem Noonan będzie miała jakąś formę wrodzonej wady serca. Zazwyczaj jest to jedna z następujących:

• stenoza płucna – zwężenie zastawki płucnej (zastawki, która pomaga kontrolować przepływ krwi z serca do płuc), co oznacza, że serce musi ciężej pracować, aby pompować krew do płuc
• kardiomiopatia przerostowa – powiększenie mięśni serca, co może obciążać serce
• wady przegrody – dziura między 2 komorami serca ("dziura w sercu"), która może powodować powiększenie serca i/lub prowadzić do wysokiego ciśnienia w płucach

Przeczytaj więcej o różnych typach wrodzonych wad serca.

Inne cechy

Inne, mniej powszechne cechy zespołu Noonan mogą obejmować:

• upośledzenie umysłowe – dzieci z zespołem Noonan mają zazwyczaj nieco niższy niż przeciętny iloraz inteligencji, a niewielka ich liczba ma trudności w nauce, choć często są one łagodne
• problemy z karmieniem – niemowlęta z zespołem Noonan mogą mieć problemy z ssaniem i żuciem oraz mogą wymiotować krótko po jedzeniu
• problemy behawioralne – niektóre dzieci z zespołem Noonan mogą być wybredne w jedzeniu, zachowywać się niedojrzale w porównaniu z dziećmi w podobnym wieku, mieć problemy z koncentracją i trudności z rozpoznawaniem lub opisywaniem własnych lub cudzych emocji
• zwiększona skłonność do siniaków lub krwawień – czasami krew nie krzepnie prawidłowo, co może sprawić, że dzieci z zespołem Noonan są bardziej narażone na siniaki i obfite krwawienie z ran lub zabiegów medycznych
• problemy z oczami – w tym zez (kiedy oczy patrzą w różnych kierunkach), leniwe oko (kiedy jedno oko gorzej widzi) i/lub astygmatyzm (niewyraźne widzenie spowodowane nieregularnym kształtem przedniej części oka)
• hipotonia – obniżone napięcie mięśniowe, co może oznaczać, że Twoje dziecko potrzebuje trochę więcej czasu, aby osiągnąć wczesne etapy rozwoju
• niespustowe jądro – u chłopców z zespołem Noonan jedno lub oba jądra mogą nie opaść do moszny (worka skórnego, który zawiera jądra)
• niepłodność – szczególnie jeśli niespustowe jądro nie zostanie skorygowane we wczesnym wieku, istnieje ryzyko, że chłopcy z zespołem Noonan będą mieli zmniejszoną płodność; płodność u dziewcząt zazwyczaj nie jest dotknięta
• limfodem – gromadzenie się płynu w układzie limfatycznym (sieci naczyń i gruczołów rozproszonych po całym ciele)
• problemy ze szpikiem kostnym – niewielka liczba osób może rozwinąć nieprawidłową liczbę białych krwinek; czasami to ustępuje samoistnie, ale czasami może przerodzić się w białaczkę
• problemy z nerkami – takie jak posiadanie tylko jednej nerki

Zespół LEOPARD

Zespół LEOPARD to podtyp zespołu Noonan, który ma odrębny wzór objawów, które zawsze występują.

 Są to:

• brązowo-czarne plamy na skórze
• wady serca
• większy niż zwykle odstęp między oczami (rozstaw oczny)
• stenoza płucna
• problemy z rozwojem narządów płciowych, takie jak niespustowe jądro
• niski wzrost
• utrata słuchu

 Przyczyny Zespół Noonan 

Zespół Noonan jest spowodowany wadliwym genem, który jest zwykle dziedziczony po jednym z rodziców dziecka.

Geny zespołu Noonan

Wady w co najmniej 8 różnych genach zostały powiązane z zespołem Noonan. Najczęściej zmienione geny to:

• gen PTPN11
• gen SOS1
• gen RIT1
• gen RAF1
• gen KRAS

W około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć konkretnej wady genetycznej.

Wadliwy gen PTPN11 jest często związany ze stenoza płucną (zwężeniem zastawki serca), a wadliwy gen RAF1 jest częściej związany z kardiomiopatią (chorobą mięśnia sercowego).

Przeczytaj więcej o cechach zespołu Noonan.

Jak zespół Noonan jest dziedziczony

W około 30-75% przypadków zespół Noonan jest dziedziczony w znanym jako wzór autosomalny dominujący.

Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi nosić kopię jednego z wadliwych genów, aby przekazać go, a każde dziecko, które mają, będzie miało 50% szans na urodzenie się z zespołem Noonan. Rodzic noszący wadliwy gen będzie również miał ten stan, chociaż może być bardzo łagodny.

W pozostałych przypadkach stan jest spowodowany nową wadą genetyczną, która nie jest dziedziczona po żadnym z rodziców.

Jakie są szanse na posiadanie kolejnego dziecka z zespołem?

Jeśli masz dziecko z zespołem Noonan, a ty ani twój partner nie zostali zdiagnozowani, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego.

Możesz być w stanie wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia, czy ty lub twój partner nosicie jeden z wadliwych genów związanych z tym stanem.

Jeśli żaden z was nie nosi jednego z wadliwych genów, ryzyko posiadania kolejnego dziecka z tym stanem jest bardzo małe (szacuje się, że poniżej 1%).

Jeśli jeden z was nosi wadliwy gen lub został zdiagnozowany z zespołem Noonan, istnieje 50% ryzyko, że każde kolejne dziecko, które będziecie mieć, urodzi się z tym stanem.

Doradca genetyczny może wyjaśnić ryzyko i twoje opcje dotyczące posiadania kolejnego dziecka. Mogą one obejmować:

• wykonanie testu podczas ciąży, aby sprawdzić, czy twoje dziecko będzie miało zespół Noonan
• adopcję dziecka
• posiadanie dziecka z dawcą jajeczka lub nasienia
• diagnostykę przedimplantacyjną – gdzie komórki jajowe są zapładniane i testowane w laboratorium, a do macicy wszczepiane są tylko komórki jajowe bez wadliwych genów zespołu Noonan

Przeczytaj więcej o diagnozowaniu zespołu Noonan.

 Diagnoza Zespół Noonan 

Zespół Noonan może być podejrzewany, jeśli u Twojego dziecka występują niektóre z oznak i objawów związanych z tym schorzeniem.

Obejmują one:

• charakterystyczne cechy twarzy
• niskorosłość (upośledzenie wzrostu)
• łagodne upośledzenie uczenia się
• niespusty jądro
• obrzęk limfatyczny
• problemy z sercem
• wywiad rodzinny w kierunku zespołu Noonan

Przeczytaj więcej o charakterystyce zespołu Noonan.

Jednak te objawy mogą mieć wiele różnych przyczyn, dlatego trudno jest postawić diagnozę tylko na ich podstawie.

Możesz zostać skierowany do specjalisty genetyki w celu przeprowadzenia badań genetycznych. W większości przypadków zespół Noonan można potwierdzić badaniem krwi w kierunku różnych mutacji genetycznych. Jednak w około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć konkretnej mutacji, więc negatywny wynik badania krwi nie wyklucza zespołu Noonan.

Dalsze badania

Jeśli zespół Noonan został potwierdzony lub jest silnie podejrzewany, potrzebne są dalsze badania, aby ustalić zakres objawów. Badania te mogą obejmować:

• elektrokardiogram (EKG) – gdzie elektrody (małe metalowe dyski umieszczane na skórze) mierzą aktywność elektryczną serca
• echokardiogram – badanie ultrasonograficzne serca
• ocenę edukacyjną
• badania krwi w celu sprawdzenia, jak dobrze krzepnie krew
• badania wzroku – w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy, takie jak zez lub niewyraźne widzenie
• badania słuchu – w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy, takie jak utrata słuchu spowodowana zapaleniem ucha środkowego lub uszkodzeniem komórek lub nerwów w uchu

Niektóre z tych badań mogą być powtarzane regularnie po postawieniu diagnozy, aby monitorować objawy.

Diagnoza w czasie ciąży

Jeśli jesteś w ciąży, możliwe jest zbadanie Twojego nienarodzonego dziecka pod kątem zespołu Noonan, jeśli:

• u Ciebie, Twojego partnera lub bliskiego członka rodziny stwierdzono obecność jednego z wadliwych genów związanych z tym schorzeniem
• rutynowe badania ultrasonograficzne wykrywają możliwe oznaki schorzenia u Twojego dziecka, takie jak wielowodzie (nadmierna ilość płynu owodniowego), płyn w przestrzeni wokół płuc lub nagromadzenie płynu w innych częściach ciała

Badanie w kierunku zespołu Noonan w czasie ciąży polega na pobraniu próbki DNA dziecka i sprawdzeniu, czy nie zawiera ono żadnych wadliwych genów związanych z tym schorzeniem.

Można to zrobić za pomocą biopsji kosmówki (pobranie próbki komórek z łożyska) lub amniopunkcji (pobranie próbki płynu owodniowego). Oba te badania wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie około 0,5 do 1%.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie wykryty jeden z wadliwych genów, doradca genetyczny porozmawia z Tobą o tym, co oznacza wynik badania i jakie masz możliwości. Przeczytaj więcej o badaniach genetycznych i poradnictwie.

 Leczenie Zespół Noonan 

Nie ma jednego sposobu leczenia zespołu Noonan, ale możliwe jest leczenie wielu aspektów tego schorzenia.

Twoje dziecko może początkowo potrzebować dużej ilości leczenia i wsparcia, aby pomóc w radzeniu sobie z różnymi problemami, które występują. Jednak zazwyczaj będzie potrzebowało znacznie mniej opieki w miarę dorastania.

Chociaż prawdopodobnie będzie musiało regularnie przechodzić badania i kontrole w celu monitorowania objawów, większość dorosłych z zespołem Noonan może prowadzić normalne życie.

Wady serca

Powinna zostać przeprowadzona pełna ocena czynności serca Twojego dziecka po zdiagnozowaniu zespołu Noonan. Pomoże to ustalić, czy występują jakiekolwiek wady wrodzone wady serca.

Leczenie, którego potrzebuje Twoje dziecko, będzie zależeć od rodzaju wady serca i jej nasilenia. Na przykład:

• stenoza płucna może nie wymagać leczenia, jeśli jest łagodna, ale w poważniejszych przypadkach może być konieczna operacja w celu poszerzenia zwężonej zastawki serca lub wymiany jej na nową zastawkę
• kardiomiopatia przerostowa może wymagać leczenia lekami, takimi jak beta-blokery, lub operacji w celu usunięcia lub zniszczenia części nadmiarowego mięśnia sercowego
• wady przegrody mogą nie wymagać leczenia, jeśli są małe, ponieważ mogą ustąpić z wiekiem, ale w poważniejszych przypadkach może być konieczna operacja w celu zaśnięcia otworu w sercu

Regularne badania czynności serca będą zazwyczaj przeprowadzane aż do dorosłości.

Przeczytaj więcej o leczeniu wrodzonych wad serca.

Ograniczony wzrost

Wielkość i tempo wzrostu Twojego dziecka będą regularnie oceniane przez całe dzieciństwo. Jeśli uważa się, że tempo wzrostu jest poważnie zmniejszone, może zostać zaproponowane leczenie hormonem wzrostu.

Leczenie zazwyczaj rozpoczyna się w wieku około 4 lub 5 lat i trwa do momentu, gdy dziecko przestanie rosnąć. Najczęściej stosowany jest lek zwany somatropiną. Podawany jest jeden dzienny zastrzyk.

Działania niepożądane somatropiny są rzadkie, chociaż Twoje dziecko prawdopodobnie odczuje tymczasowe pieczenie, swędzenie i zaczerwienienie w miejscu wstrzyknięcia.

Przeczytaj więcej o leczeniu ograniczonego wzrostu.

Problemy z karmieniem i mową

U dzieci z zespołem Noonan słabe mięśnie w ustach mogą czasami powodować problemy z mową i karmieniem. Mogą zostać skierowane do logopedy w celu uzyskania pomocy i wsparcia.

Logopeda pomoże Twojemu dziecku rozwinąć mięśnie w ustach i spróbuje nauczyć je, jak efektywniej używać mięśni.

W szczególnie ciężkich przypadkach problemów z karmieniem Twoje dziecko może potrzebować rurki do karmienia przez kilka miesięcy.

Niezstąpione jądro

Jeśli masz chłopca z niezstąpionym jądrem lub jądrami, które nie zstąpią naturalnie w ciągu kilku miesięcy od urodzenia, zazwyczaj zaleca się leczenie chirurgiczne.

Zazwyczaj przeprowadzane jest przed 2 rokiem życia, ponieważ wczesne leczenie powinno zwiększyć szanse na niezmienioną płodność.

Orchidektomia to standardowe leczenie niezstąpionych jąder. Polega na wykonaniu małego nacięcia w brzuchu lub pachwinie dziecka i umieszczeniu jądra (jąder) w prawidłowej pozycji.

Przeczytaj więcej o leczeniu niezstąpionych jąder.

Trudności w nauce

Jeśli Twojemu dziecku zdiagnozowano trudności w nauce, niekoniecznie oznacza to, że nie może być uczone w szkole ogólnokształcącej. Jednak dzieci z poważniejszymi trudnościami mogą skorzystać z uczęszczania do szkoły specjalnej.

Aby zapewnić dziecku wsparcie, którego potrzebuje, może być konieczne opracowanie indywidualnego programu edukacyjno-opiekuńczego (IEP). Jest to rodzaj planu opieki mający na celu zaspokojenie potrzeb zdrowotnych i edukacyjnych Twojego dziecka.

Przeczytaj więcej o Życiu z trudnościami w nauce.

Inne schorzenia

Dowiedz się więcej o leczeniu niektórych innych problemów, które mogą dotknąć osoby z zespołem Noonan:

• astygmatyzm
• leczenie niedowidzenia
• leczenie obrzęku limfatycznego
• leczenie zezowania