Logo
Bg pattern

Różnice w rozwoju płci

Różnice w rozwoju płci (RRP) to grupa rzadkich schorzeń związanych z genami, hormonami i narządami rozrodczymi, w tym narządami płciowymi. Oznacza to, że rozwój płci danej osoby jest inny niż u większości innych osób.

Jeśli objawy są nasilone, utrzymują się lub się pogarszają, niezwłocznie skonsultuj się z lekarzem.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Jeśli objawy są nasilone, utrzymują się lub się pogarszają, skonsultuj się z lekarzem.

Różnice w rozwoju płci (RRP) to grupa rzadkich schorzeń związanych z genami, hormonami i narządami rozrodczymi, w tym narządami płciowymi. Oznacza to, że rozwój płci danej osoby jest inny niż u większości innych osób.

Czasami używana jest nazwa Zaburzenia Rozwoju Płci, jak również Wariacje w cechach płciowych (WCP) lub Zróżnicowany Rozwój Płci. Niektórzy ludzie wolą używać terminu interseks.

Dlaczego RRP się pojawia?

Ty lub twoje dziecko możecie mieć chromosomy płciowe (zestawy genów) zwykle związane z byciem kobietą (chromosomy XX) lub zwykle związane z byciem mężczyzną (chromosomy XY), ale narządy rozrodcze i narządy płciowe mogą wyglądać inaczej niż zwykle.

Dzieje się tak z powodu różnicy w twoich genach lub sposobie, w jaki reagujesz na hormony płciowe w twoim ciele, lub obu. Może być dziedziczne, ale często nie ma jasnego powodu, dlaczego się to dzieje.

Najczęstszym czasem wykrycia, że dana osoba ma RRP, jest okres około jej narodzin lub gdy jest nastolatkiem.

Rodzaje RRP

Istnieje wiele różnych rodzajów RRP. Niektóre przykłady to:

Zwykłe kobiece wzorce genetyczne z narządami płciowymi, które wyglądają inaczej niż narządy płciowe dziewcząt

Niektórzy ludzie mają chromosomy XX (zwykle kobiece) z jajnikami i macicą, ale ich narządy płciowe mogą nie wyglądać tak samo jak u wielu kobiet.

Na przykład, mogą mieć bardziej rozwinięty łechtaczkę, a ich pochwa może być zamknięta.

Lekarze określają ten stan jako RRP 46,XX.

Najczęstszą przyczyną jest wrodzony przerost kory nadnerczy (WPRN). Osoba z WPRN brakuje enzymu (substancji chemicznej), którego jej organizm potrzebuje do wytwarzania hormonów kortyzolu i aldosteronu.

Bez tych hormonów ich organizm wytwarza więcej androgenów (hormonów płciowych, które są naturalnie wyższe u mężczyzn). Jeśli dziecko jest płci żeńskiej, podwyższony poziom androgenów przed urodzeniem może spowodować, że jego narządy płciowe będą wyglądać inaczej, na przykład większa łechtaczka i pochwa, która nie jest otwarta w zwykłym miejscu.

WPRN może również powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak zagrażające życiu problemy z nerkami, które wymagają jak najszybszego leczenia

Dowiedz się więcej:

Geny zwykle obserwowane u mężczyzn z narządami płciowymi, które wyglądają tak samo jak u większości dziewcząt, oraz niektóre wewnętrzne struktury męskie

Niektórzy ludzie mają chromosomy XY (męskie), ale ich zewnętrzne narządy płciowe mogą rozwijać się w zwykły sposób dla dziewcząt lub chłopców.

Czasami na początku trudno jest stwierdzić, czy ich narządy płciowe są bardziej podobne do dziewczęcych czy chłopięcych. Osoba może mieć macicę, a także jądra wewnątrz swojego ciała. Czasami jądra mogą nie działać prawidłowo.

Lekarze określają ten stan jako RRP 46,XY.

Wielu ludzi z RRP 46,XY to chłopcy urodzeni z otworem do oddawania moczu w kierunku dołu penisa lub poniżej niego.

U niektórych moszna wydaje się podzielona na dwa mniejsze worki, po jednym po każdej stronie. Lekarze nazywają to peno-scrotalną hipospadią, a chłopcy i mężczyźni z tym RRP mogą mieć w pełni rozwinięte lub częściowo rozwinięte jądra.

Istnieje kilka przyczyn RRP 46,XY. Jedną z możliwych przyczyn jest zespół niewrażliwości na androgeny (ZNA), w którym organizm „ignoruje” androgeny lub jest na nie niewrażliwy.

Czasami organizm danej osoby nie reaguje wcale lub tylko częściowo na androgeny.

Całkowita niewrażliwość na androgeny sprawia, że osoba z chromosomami XY jest kobietą. Częściowa niewrażliwość na androgeny może oznaczać, że niektórzy ludzie są mężczyznami, a inni kobietami.

Zwykle wyglądające narządy płciowe, ale różny rozwój płci

Niektórzy ludzie mają wzór chromosomów inny niż zwykłe XY lub XX. Mogą mieć jeden chromosom X (XO) lub mogą mieć dodatkowy chromosom (XXY).

Ich wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe mogą być męskie lub żeńskie, ale mogą nie przejść pełnego rozwoju fizycznego w okresie dojrzewania. Na przykład, dziecko z żeńskimi narządami płciowymi może nie zacząć miesiączkowania.

Lekarze nazywają to RRP chromosomów płciowych.

Jednym z typów jest zespół Klinefeltera, w którym chłopiec rodzi się z dodatkowym chromosomem X (XXY).

Może to oznaczać, że nie wytwarzają normalnego poziomu testosteronu, hormonu płciowego odpowiedzialnego za rozwój cech męskich, takich jak jądra i owłosienie na ciele. Testosteron jest również ważny dla zdrowia kości i płodności u mężczyzn.

Innym przykładem tego typu RRP jest zespół Turnera, w którym dziewczynka rodzi się z brakującym chromosomem X.

Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera są często niepłodne, a ich wzrost może być poniżej średniej.

Dowiedz się więcej:

Kobieta z normalnymi zewnętrznymi narządami płciowymi, ale bez macicy

Niektóre kobiety rodzą się z nierozwiniętą macicą lub bez macicy, szyjki macicy i górnej części pochwy. Jajniki i zewnętrzne narządy płciowe wyglądają tak samo jak u większości dziewcząt i kobiet, a z wiekiem rozwijają piersi i owłosienie łonowe.

Nazywa się to zespołem Rokitansky’ego. Znany jest również jako zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Przyczyna nie jest jasna, ale dziewczęta i kobiety z zespołem Rokitansky’ego/MRKH mają chromosomy XX.

Często pierwszym objawem zespołu Rokitansky’ego jest to, że dziewczyna nie zaczyna miesiączkowania. Seks z pochwą może również być trudny, ponieważ pochwa może być krótsza niż u większości kobiet.

Brak macicy oznacza, że kobieta nie może zajść w ciążę, ale czasami można pobrać jajeczka z jej jajników, zapłodnić je i wszczepić je w macicę innej kobiety (macierzyństwo zastępcze).

Możesz znaleźć więcej wsparcia i informacji na temat zespołu Rokitansky’ego pod adresem:

Cechy płciowe zwykle obserwowane u mężczyzn lub kobiet

Niektórzy ludzie z bardzo rzadkim typem RRP mają zarówno tkankę jajnikową, jak i jądrową (czasami jeden jajnik i jedno jądro). Ich narządy płciowe mogą wyglądać na żeńskie lub męskie lub mogą wyglądać inaczej niż oba.

Większość ludzi z tym typem RRP ma chromosomy XX (żeńskie). Przyczyna zwykle nie jest jasna, ale u niektórych osób z tym schorzeniem stwierdzono materiał genetyczny, który zwykle występuje na chromosomie Y, pojawiający się na ich chromosomie X.

Lekarze określają ten stan jako RRP 46,XX jajotestikularne.

Co się dzieje po urodzeniu dziecka

Lekarze sprawdzą dziecko pod kątem RRP wkrótce po urodzeniu ze względu na objawy, takie jak nieopuszczone jądra lub jeśli narządy płciowe dziecka wyglądają inaczej.

Można wykonać badania, aby pomóc w uzyskaniu jasnej diagnozy i ustaleniu, czy wymagane jest natychmiastowe leczenie.

Badania mogą obejmować:

  • kolejne badanie fizykalne dziecka przez specjalistę
  • badanie ultrasonograficzne w celu zbadania ich narządów wewnętrznych
  • badania krwi w celu sprawdzenia ich genów i poziomu hormonów

W Anglii musisz zarejestrować urodzenie dziecka w ciągu 42 dni. Zwykle jest to wystarczająco dużo czasu, aby ukończyć badania, omówić wyniki z zespołem opieki nad dzieckiem i określić płeć dziecka.

Wiele form RRP nie wymaga opieki medycznej, poza zrozumieniem rozwoju dziecka i wiedzą, czego się spodziewać, gdy będzie dorastać.

Specjalistyczna pielęgniarka w twoim zespole opieki może pomóc ci dowiedzieć się więcej o RRP, a psycholog pomoże ci rozwiązać wszelkie obawy.

Porady dla rodziców starszych dzieci

Czasami RRP jest diagnozowane, jeśli starsze dziecko nie przechodzi prawidłowo okresu dojrzewania. Na przykład, twoje dziecko może nie zacząć wykazywać zmian związanych z dojrzewaniem lub może zacząć dojrzewać, ale nie mieć miesiączki.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju twojego dziecka w okresie dojrzewania. Może skierować twoje dziecko do specjalisty. Zazwyczaj będzie to konsultant pediatryczny endokrynolog, który specjalizuje się w hormonach, lub ginekolog młodzieży.

Zespół specjalistów ds. opieki zdrowotnej będzie współpracował z tobą, aby zrozumieć stan twojego dziecka i zaoferować ci i twojemu dziecku wsparcie i poradę.

Psycholog w zespole może porozmawiać z tobą lub twoim dzieckiem na tematy takie jak seksualność, związki i wizerunek ciała, między innymi.

Niektórzy ludzie z RRP mogą potrzebować terapii hormonalnej i wsparcia psychologicznego. Niektórzy mogą chcieć rozważyć zmianę istniejących narządów płciowych, na przykład stosując techniki rozciągania pochwy.

Niektórzy ludzie z RRP rozważają zmianę wyglądu narządów płciowych poprzez operację.

Jeśli myślisz, że masz RRP

Jeśli myślisz lub wiesz, że masz RRP, dostępne są informacje i wsparcie.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, ponieważ będzie mógł skierować cię do zespołu specjalistów ds. opieki zdrowotnej. Mogą odpowiedzieć na twoje pytania, pomóc ci zachować zdrowie i połączyć cię z innymi osobami z RRP, jeśli jesteś tym zainteresowany.

Możesz pozostać przy płci związanej z twoją płcią przy urodzeniu, czyli płcią na twoim akcie urodzenia. Ale jeśli twoja legalna płeć nie reprezentuje tego, kim jesteś lub jak się identyfikujesz, możesz chcieć omówić swoje opcje z zespołem opieki.

Jeśli masz RRP i chcesz zbadać możliwość rodzicielstwa, możesz również omówić to z zespołem specjalistycznej opieki.

bg-pattern-dark

Bądź na bieżąco z Oladoctor

Informacje o nowych usługach, aktualizacjach produktu i przydatnych materiałach dla pacjentów.