Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) wpływa na rozwój narządów płciowych i rozrodczych.

Dwa typy AIS nazywane są zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) i zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS).

Narządy płciowe osoby z CAIS wyglądają jak żeńskie.

Narządy płciowe osoby z PAIS mogą wyglądać jak żeńskie lub męskie. Czasami PAIS jest wykrywany, ponieważ narządy płciowe dziecka nie są takie, jak oczekiwano u chłopca lub dziewczynki.

Istnieją specjaliści psychologowie opieki zdrowotnej, którzy mogą pomóc osobom z AIS zrozumieć ich ciała i rozwój płciowy.

Rozwój płciowy osób z AIS oznacza, że zazwyczaj nie są w stanie zajść w ciążę ani spowodować ciąży u partnera. Jednak istnieje pomoc i porada dotycząca innych sposobów zostania rodzicami, jeśli tego pragną.

Co powoduje AIS?

AIS jest spowodowany zmianą genetyczną, która jest przekazywana z linii żeńskiej do dziecka.

Chociaż osoby z AIS mają chromosomy XY (zwykle męski wzorzec), organizm nie reaguje na testosteron (hormon płciowy) w pełni lub wcale. To zapobiega rozwojowi typowych narządów płciowych mężczyzny.

Penis nie rozwija się lub jest niedorozwinięty. Oznacza to, że narządy płciowe dziecka mogą rozwinąć się jako żeńskie lub są niedorozwinięte jako męskie.

Dziecko może mieć w pełni lub częściowo niespustowe jądra. Ale nie będzie macicy ani jajników.

Kobiety, które noszą zmianę genetyczną, same nie będą miały AIS, ale istnieje 1 na 4 szans, że każde dziecko, które urodzą, urodzi się z AIS.

Przeczytaj więcej o przyczynach AIS.

Rodzaje AIS

Istnieją 2 główne typy AIS, które są określane przez to, jak bardzo organizm jest w stanie wykorzystać testosteron.

Są to:

• zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) – gdzie testosteron nie ma wpływu na rozwój płciowy, więc narządy płciowe są całkowicie żeńskie
• zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) – gdzie testosteron ma pewien wpływ na rozwój płciowy, więc narządy płciowe często nie są takie, jak oczekiwano u chłopców lub dziewcząt

PAIS jest zwykle zauważany przy urodzeniu, ponieważ narządy płciowe wyglądają inaczej.

CAIS może być trudniejszy do wykrycia, ponieważ narządy płciowe zwykle wyglądają jak u każdej innej dziewczynki. Często nie jest diagnozowany aż do puberty, kiedy nie pojawiają się miesiączki i nie rozwijają się włosy łonowe i pod pachami.

Przeczytaj więcej o objawach AIS i diagnozowaniu AIS.

Życie z AIS

Dzieci z AIS i ich rodzice są wspierani przez zespół specjalistów, którzy będą oferować ciągłą opiekę.

Zespół pomoże Ci zrozumieć rozwój płciowy Twojego dziecka. W przypadku PAIS porozmawiają z Tobą o tym, dlaczego zalecają wychowywanie Twojego dziecka jako chłopca lub dziewczynki.

Dzieci z PAIS będą wychowywane jako dziewczynki lub chłopcy, w zależności głównie od stopnia, w jakim ich organizm reaguje na hormony (androgeny), w tym testosteron.

Ty i zespół specjalistów wspólnie zdecydujecie, co uważacie za najlepsze dla Twojego dziecka.

Większość dzieci z CAIS jest wychowywana jako dziewczynki.

Po zapoznaniu się z rozwojem płciowym Twojego dziecka i zrozumieniu, jak jego ciało będzie rosło i się rozwijało, zespół specjalistów może wyjaśnić opcje leczenia, które Twoje dziecko może mieć w przyszłości.

Przeczytaj więcej o tym, jak leczony jest AIS.

Wsparcie i porady

Ty i Twoje dziecko otrzymacie wsparcie psychologiczne, które pomoże Wam zrozumieć i poradzić sobie z diagnozą AIS.

Dzieci mogą nie potrzebować wsparcia psychologicznego, gdy są bardzo małe. Ale będą musiały dorastać, rozumiejąc swoje ciało i to, jak ono działa.

Otrzymasz porady dotyczące rozmowy z dzieckiem o AIS w każdym wieku.

Tożsamość płciowa i dysforia płciowa

Większość dzieci z AIS nadal czuje, że są płcią, z którą się wychowały.

W kilku przypadkach starsze dzieci i dorośli z AIS czują, że ich tożsamość płciowa nie zgadza się z płcią, z którą zostały wychowane. Nazywa się to dysforią płciową.

Osoby z dysforią płciową często mają pragnienie życia jako członek płci przeciwnej lub jako osoba niebinarna.

Mogą chcieć leczenia, aby ich wygląd fizyczny był bardziej zgodny z ich tożsamością płciową lub sposobem, w jaki wybierają się identyfikować.

Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane z AIS, powinieneś zostać poinformowany o kwestiach związanych z tożsamością płciową.

Krajowy Rejestr Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób

KRAiRCh pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia AIS. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

 Objawy Zespół niewrażliwości na androgeny 

Niemowlęta z zespołem niewrażliwości na androgeny (AIS) będą miały chromosomy XY (typowe dla mężczyzn). Ich narządy płciowe zewnętrzne będą wyglądały jak żeńskie lub będą miały wygląd nietypowy dla chłopca lub dziewczynki.

Istnieją 2 główne typy AIS, które w różny sposób wpływają na ludzi:

• całkowita niewrażliwość na androgeny (CAIS)
• częściowa niewrażliwość na androgeny (PAIS)

Całkowita niewrażliwość na androgeny (CAIS)

CAIS zazwyczaj nie jest oczywiste od urodzenia, ponieważ dotknięte niemowlęta mają żeńskie narządy płciowe, w tym pochwę i wargi sromowe (fałdy skóry po obu stronach otworu pochwy).

Będą również miały niespustowe jądra, ale to zazwyczaj pozostaje niezauważone, chyba że powodują hernię (gdzie wypychają się przez osłabienie otaczającej tkanki).

Pierwsze oznaki zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania, który rozpoczyna się około 11 lub 12 roku życia.

Kiedy dziewczyna z CAIS osiąga wiek dojrzewania, będzie:

• rozwijać piersi i przechodzić okresy wzrostu jak zwykle, chociaż może być nieco wyższa niż zwykle dla dziewczyny
• nie zaczynać miesiączkowania
• rozwijać niewielką ilość lub brak włosów łonowych i pod pachami

Dziewczęta z CAIS nie mają macicy ani jajników, więc nie mogą zajść w ciążę. Ich pochwa będzie również krótsza niż normalnie, co może utrudniać niektóre akty seksualne.

Częściowa niewrażliwość na androgeny (PAIS)

Rozwój dzieci z PAIS może być różny.

W wielu przypadkach, narządy płciowe przy urodzeniu są pierwszym sygnałem, a dotknięte niemowlęta mogą mieć:

• powiększony łechtaczkę (narząd płciowy, który pozwala kobietom odczuwać orgazm)
• częściowo niespustowe jądra
• hypospadię – gdzie otwór, przez który mocz opuszcza organizm, znajduje się na spodzie penisa, a nie na jego końcu

Dzieci z PAIS są często wychowywane jako chłopcy, chociaż będą nadal miały małego penisa i mogą rozwijać tkankę piersi w okresie dojrzewania.

Niektóre dzieci z PAIS są wychowywane jako dziewczynki.

Podobnie jak w przypadku CAIS, osoby z PAIS nie mają macicy ani jajników. Mogą produkować brak lub bardzo małą ilość plemników.

 Przyczyny Zespół niewrażliwości na androgeny 

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest spowodowany zmianą genetyczną, która powoduje, że organizm nie może reagować na testosteron całkowicie lub częściowo.

Testosteron to hormon płciowy produkowany przez jądra. Kontroluje rozwój typowych zmian oczekiwanych u chłopców, takich jak wzrost penisa i opuszczanie jąder do moszny.

Jak rozwijają się niemowlęta z AIS

We wczesnej ciąży wszyscy nienarodzeni niemowlęta mają identyczne narządy płciowe. W miarę wzrostu w łonie matki rozwijają się u nich narządy płciowe męskie lub żeńskie. Zależy to od pary chromosomów płciowych, które otrzymują od rodziców, oraz ich zdolności do reagowania na hormony płciowe, które produkują.

Chromosomy płciowe to zespoły genów – zwane X lub Y – które odgrywają ważną rolę w rozwoju płci dziecka. Kobiety zazwyczaj mają 2 chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają chromosom X i Y (XY).

Dzieci z AIS mają chromosomy XY, ale zmiana genetyczna, którą dziedziczą, uniemożliwia ich organizmowi reagowanie na testosteron (hormon płciowy).

Oznacza to, że rozwój płci męskiej nie przebiega prawidłowo. Narządy płciowe wyglądają na żeńskie lub są nierozwinięte. Wewnętrznie nie rozwijają się również macica i jajniki.

Jak dziedziczy się AIS

W większości przypadków zmiana genetyczna jest przekazywana z linii żeńskiej dziecku. Gen AIS znajduje się na chromosomie X matki.

Ponieważ matka ma 2 chromosomy X, normalny chromosom jest w stanie zrekompensować wadliwy. Oznacza to, że jest nosicielką genu AIS, ale nie ma AIS i może mieć dzieci.

Wszelkie dzieci o płci żeńskiej (XX), które ma matka, również odziedziczą 2 chromosomy X i nie będą dotknięte chorobą. Mogą jednak również być nosicielkami i przekazywać gen AIS swoim dzieciom.

Jeśli matka ma dziecko o płci męskiej (XY), istnieje szansa, że przekaże zmieniony chromosom X, oprócz chromosomu Y, który dziecko otrzymuje od ojca.

Jeśli tak się stanie, chromosom Y nie będzie w stanie zrekompensować wadliwego chromosomu X, a dziecko rozwinie AIS.

Oznacza to, że kobiety, które są nosicielkami chromosomu X dotkniętego AIS, mają:

• 1 na 4 szans na urodzenie dziewczynki, która nie jest dotknięta chorobą, ale może przekazać zmieniony gen swoim dzieciom
• 1 na 4 szans na urodzenie chłopca, który nie jest dotknięty chorobą
• 1 na 4 szans na urodzenie dziewczynki, która nie jest dotknięta chorobą i nie jest nosicielką zmienionego genu
• 1 na 4 szans na urodzenie dziecka z AIS

Nazywa się to dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X.

 Diagnoza Zespół niewrażliwości na androgeny 

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest czasami diagnozowany krótko po urodzeniu dziecka, chociaż często nie zostaje zauważony aż do okresu dojrzewania.

Lekarze mogą podejrzewać AIS na podstawie wyglądu i rozwoju płciowego dziecka, ale do potwierdzenia diagnozy będą potrzebne pewne badania.

Wygląd i rozwój płciowy

Częściowy zespół niewrażliwości na androgeny (PAIS) jest zwykle zauważany krótko po urodzeniu, ponieważ narządy płciowe mają nietypowy wygląd.

Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny (CAIS) zwykle nie jest diagnozowany przy urodzeniu, ponieważ narządy płciowe wyglądają normalnie dla dziewczynki. Ale CAIS może zostać wykryty, jeśli u dziecka wystąpi hernia.

Hernia to sytuacja, w której wewnętrzna część ciała wypycha się przez osłabienie otaczającej tkanki. Niemowlęta z CAIS mogą mieć hernię, jeśli jądra nie przemieszczą się z brzucha do moszny.

Kiedy niemowlę ma operację w celu naprawy przepukliny, chirurg może znaleźć jądra w przepuklinie lub brzuchu. Można zlecić badania w celu sprawdzenia, czy nie ma CAIS.

Jeśli niemowlę z CAIS nie rozwinie przepukliny, stan ten może pozostać niezdiagnozowany aż do okresu dojrzewania, kiedy nie zacznie miesiączkować miesiączki i nie rozwinie owłosienia łonowego i pod pachami.

Przeczytaj więcej o objawach AIS.

Badania i skany

Jeśli podejrzewa się AIS, badania krwi można wykorzystać do:

• sprawdzenia chromosomów płciowych – chromosomy płciowe to pakiety materiału genetycznego, które określają płeć genetyczną osoby; jeśli ich płeć genetyczna różni się od ich wyglądu, mogą mieć AIS
• sprawdzenia zmiany genetycznej – AIS jest spowodowany zmianą na chromosomie X, chromosomie płciowym, które dziecko z AIS otrzymuje od matki
• pomiaru poziomu hormonów płciowych – dzieci z AIS mają tendencję do wysokiego poziomu testosteronu (hormonu płci męskiej) we krwi

Można również wykorzystać badanie ultrasonograficzne do potwierdzenia braku macicy i jajników. Dzieci z AIS często mają żeńskie narządy płciowe zewnętrzne, ale nie mają żeńskich narządów płciowych wewnętrznych.

Jeśli chirurg uważa, że znalazł jądra w brzuchu dziecka podczas operacji naprawy przepukliny, można pobrać małą próbkę tkanki (biopsję) i przeanalizować, aby potwierdzić, że są to jądra, a nie jajniki.

Badanie członków rodziny i nienarodzonych dzieci

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma AIS, a zidentyfikowano konkretny gen powodujący chorobę, możliwe może być wykonanie badania krwi, aby sprawdzić, czy nosisz ten sam gen i czy jesteś narażony na przekazanie go dzieciom.

Badania można również przeprowadzić u nienarodzonych dzieci, gdy w rodzinie znana jest historia AIS.

Istnieją 2 główne badania, które można przeprowadzić w czasie ciąży, aby określić, czy dziecko ma AIS:

• pobieranie próbek kosmówki (CVS) – pobiera się próbkę komórek z łożyska do badania, zwykle za pomocą igły; zwykle przeprowadza się to między 11 a 14 tygodniem ciąży
• amniopunkcja – igłą pobiera się próbkę płynu otaczającego dziecko (płynu owodniowego) do badania; zwykle przeprowadza się to między 15 a 20 tygodniem ciąży

Trudno podjąć decyzję, czy wykonać te badania, które wiążą się z ryzykiem poronienia, dlatego warto skonsultować się z doradcą genetycznym.

 Życie z Zespół niewrażliwości na androgeny 

Dzieci z zespołem niewrażliwości na androgeny (AIS) oraz ich rodzice będą wspierani przez zespół specjalistów, którzy mogą oferować bieżące informacje i opiekę.

Dostępne są różne opcje dla osoby z AIS. Niektóre są dostępne w dzieciństwie, ale większość jest oferowana w okresie dojrzewania i dorosłości.

Niektóre osoby z AIS mogą chcieć omówić operację i terapię hormonalną z zespołem specjalistów.

Jednak wsparcie psychologiczne i porady są prawdopodobnie najważniejszą częścią opieki. Może to pomóc w zrozumieniu własnego lub dziecka ciała i radzeniu sobie z wszelkimi problemami, które wynikają z AIS.

Osoby z AIS prowadzą pełne i satysfakcjonujące życie i mogą zachować dobre zdrowie.

Tożsamość płciowa

Tożsamość płciowa to coś, czego osoba staje się świadoma w miarę dorastania. To, jak się czuje i jak prezentuje się innym, żyjąc jako mężczyzna, kobieta lub osoba niebinarna.

Jednym z celów zespołu specjalistycznej opieki zdrowotnej zaangażowanego w opiekę nad dzieckiem z AIS jest doradzanie rodzicom w sprawie wychowywania dziecka i jego tożsamości płciowej.

Opiera się to na ocenie zespołu, jak rozwój płciowy dziecka będzie postępował z i bez ich pomocy.

Rodzice odgrywają dużą rolę w tych dyskusjach o niemowlętach. Starsze dzieci i dorośli mogą przejąć dyskusje z lekarzami później.

Zespoły specjalistycznej opieki zdrowotnej zalecają, aby dzieci z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny (CAIS) były wychowywane jako dziewczynki, ponieważ mają żeńskie narządy płciowe, brak odpowiedzi na testosteron i niemal zawsze identyfikują się jako płeć żeńska, gdy są starsze.

Decyzja jest trudniejsza, jeśli dziecko ma częściowy zespół niewrażliwości na androgeny (PAIS).

Narządy płciowe dziecka mogą wydawać się niedorozwinięte dla dziewczynki (krótka pochwa). Chłopiec może mieć małego penisa z otworem u podstawy, a nie na czubku.

Masz prawo do specjalistycznych porad dotyczących przyszłego rozwoju dziecka i wszelkich problemów związanych z tożsamością płciową, które mogą pojawić się później.

Większość dzieci z PAIS pozostaje przy płci, w której zostały wychowane. Jednak niektóre osoby czują, że nie odzwierciedla to tego, kim są, i decydują się na zmianę płci w późniejszym życiu.

Rozmowa z dzieckiem o AIS

Rodzice często zastanawiają się, kiedy i co powiedzieć dziecku o jego AIS.

Wielu ludzi uważa, że najlepiej jest pomóc dziecku uczyć się o tym, jak działa jego ciało w miarę dorastania.

Kiedy każde dziecko uczy się o sobie i swoim ciele, może być dla niego pomocne, aby od najmłodszych lat wiedzieć, że ludzie są różni, a różnorodność jest powszechna.

Świadomość tego ułatwia wyjaśnienie podstawowych faktów o AIS tak szybko, jak to możliwe.

Następnie można mu przekazywać bardziej szczegółowe informacje w miarę dorastania i zwiększania się jego zdolności do rozumienia.

Zaleca się, aby dziecko w pełni zrozumiało swój AIS przed osiągnięciem okresu dojrzewania.

Może to być stresujący czas w każdym razie, ale tak jak dorośli starają się przygotować każde dziecko do zmian zachodzących w okresie dojrzewania, osoba z AIS musi wiedzieć, czego oczekiwać od swojego ciała.

Może być traumatyczne dla dziecka, jeśli zacznie ono przechodzić okres dojrzewania, nie wiedząc o możliwych zmianach, których może doświadczyć, lub o różnicach między nim a jego rówieśnikami.

Kiedy dziewczynka z CAIS dowiaduje się o swoim AIS, ponieważ jej okres dojrzewania jest nietypowy, pracownicy służby zdrowia mogą jej wyjaśnić i pomóc jej zrozumieć jej ciało.

Wsparcie dla rodziców

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany AIS, rodzicom należy zaoferować specjalistyczne doradztwo, aby pomóc im zrozumieć ich emocje.

Diagnoza AIS może być zaskoczeniem, a uczucia wstydu, poczucia winy, złości i lęku są powszechne.

Rozmowa z innymi rodzinami z AIS również może pomóc. Istnieją organizacje, które mogą skontaktować Cię z innymi rodzinami, takie jak:

Wsparcie dla dzieci

Wiele małych dzieci z AIS nie potrzebuje specjalnej pomocy psychologicznej, ponieważ ich stan jest dla nich całkowicie naturalny.

Może być korzystne dla dzieci, aby znały inne dzieci z AIS lub podobnymi schorzeniami, aby nie dorastały z poczuciem osamotnienia lub odmienności od innych dzieci.

Jednak w miarę dorastania dziecka może potrzebować wsparcia osoby z dużym zrozumieniem i doświadczeniem w AIS, aby pomóc mu przygotować się do życia z AIS.

Idealna jest długotrwała relacja między dzieckiem a jego zespołem specjalistów, aby móc omówić wszelkie nowe problemy w miarę dorastania dziecka.

Operacja

Dzieci z PAIS czasami będą miały możliwość operacji, aby pomóc zmienić ich ciało i zachować zdrowie.

Osoby z CAIS nie będą miały możliwości operacji do okresu dojrzewania lub dorosłości.

Niektóre procedury mogą być oferowane, gdy dziecko jest jeszcze małe, ale inne można odłożyć do momentu, gdy będzie starsze.

Naprawa przepukliny

Dzieci z AIS czasami rozwijają przepuklinę (gdzie wewnętrzna część ciała wypycha się przez osłabienie otaczającej tkanki) wkrótce po urodzeniu. Jest to wynik tego, że jądra nie przemieszczają się z brzucha do moszny.

Można to naprawić, zamykając i wzmacniając lukę powstałą w otaczających tkankach. Jądra można również usunąć podczas innej operacji.

Usunięcie jąder

Dorośli z CAIS zazwyczaj mają usunięte wewnętrzne jądra. Dzieje się tak, ponieważ istnieje bardzo małe ryzyko, że staną się one nowotworowe, jeśli pozostaną w miejscu przez całe życie.

Procedura ta odbywa się po okresie dojrzewania, ponieważ jądra produkują hormony, które pomagają dziewczętom z CAIS rozwinąć normalny kobiecy kształt ciała bez terapii hormonalnej.

Ponadto ryzyko, że jądra staną się nowotworowe przed osiągnięciem dorosłości, jest niezwykle niskie.

Jeśli z jakiegoś powodu jądra dziecka zostaną usunięte przed osiągnięciem okresu dojrzewania, konieczna będzie terapia hormonalna, aby zachować jego zdrowie i pomóc mu rozwinąć bardziej kobiecy kształt ciała.

Operacja dla chłopców z PAIS

Chłopcy z PAIS mogą urodzić się z w pełni lub częściowo niesprawnymi jądrami. Jeśli tak się stanie, można przeprowadzić operację, aby przenieść jądra do moszny.

Przeczytaj więcej o leczeniu niesprawnych jąder.

Operację można również wykorzystać do wyprostowania penisa i przesunięcia otworu, przez który wydostaje się mocz, na koniec penisa, a nie od spodu.

Operacja pochwy

Dziewczęta z AIS często mają krótszą pochwę niż większość innych dziewcząt i kobiet, co może utrudniać stosunek płciowy.

Leczenie to jest zwykle opóźnione do okresu dojrzewania, aby mogły zajść naturalne zmiany.

Ponadto młoda osoba może zdecydować, czy chce dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia.

Pochwę często można wydłużyć za pomocą metody zwanej rozszerzaniem. Polega to na wprowadzaniu małych plastikowych kształtów, które stopniowo poszerzają i pogłębiają pochwę.

Czasami można zaproponować procedurę usunięcia skóry i tkanki z okolic narządów płciowych i wykorzystania jej do chirurgicznej zmiany pochwy.

Niektóre kobiety z PAIS mogą chcieć omówić operację zmniejszenia rozmiaru łechtaczki. Może to zmniejszyć jej wrażliwość i wpłynąć na zdolność do osiągnięcia orgazmu.

Redukcja piersi u mężczyzn

Chłopcy z PAIS czasami mają pewien rozwój piersi w okresie dojrzewania.

Przeczytaj więcej o redukcji piersi u mężczyzn.

Terapia hormonalna

Kobiety z CAIS, które usunęły jądra, będą musiały przyjmować estrogen, aby zapobiec menopauzie i osteoporozie.

Dzieci z PAIS mogą potrzebować przyjmować suplementy hormonalne. Dziewczęta z PAIS, które usunęły jądra, mogą potrzebować estrogenu, aby pobudzić okres dojrzewania.

Nie spowoduje to rozpoczęcia miesiączek, ponieważ osoby z CAIS nie mają macicy, ale pomoże im rozwinąć bardziej kobiecy kształt ciała.

Terapia hormonalna będzie kontynuowana również po okresie dojrzewania, aby zapobiec wystąpieniu objawów menopauzy i słabych kości (osteoporozy).

Chłopcy z PAIS mogą otrzymać androgeny (testosteron), aby pobudzić pewne męskie cechy, takie jak zarost i wzrost penisa.