Синдром нечутливості до андрогенів

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) впливає на розвиток статевих органів і репродуктивних органів людини.

Існує 2 типи СНА: повний синдром нечутливості до андрогенів (ПСНА) і частковий синдром нечутливості до андрогенів (ЧСНА).

Статеві органи людини з ПСНА виглядають як жіночі.

Статеві органи людини з ЧСНА можуть виглядати як жіночі або чоловічі. Іноді ЧСНА виявляється, тому що статеві органи дитини не відповідають очікуванням для хлопчика або дівчинки.

Існують спеціалізовані медичні психологи, які можуть допомогти людям з СНА зрозуміти їхнє тіло та розвиток статі.

Статевий розвиток людей з СНА означає, що вони зазвичай не можуть завагітніти або завагітніти свого партнера. Однак є допомога та поради щодо інших способів стати батьками, якщо цього бажають.

Що викликає СНА?

СНА викликаний генетичною зміною, яка передається по жіночій лінії дитині.

Хоча у людей з СНА є XY (звичний чоловічий набір) хромосоми, організм не реагує на тестостерон (статевий гормон) повністю або взагалі. Це запобігає розвитку типових чоловічих статевих органів.

Чоловічий статевий член не формується або є недорозвиненим. Це означає, що статеві органи дитини можуть розвиватися як жіночі, або є недорозвиненими як чоловічі.

У дитини можуть бути повністю або частково неопущені яєчка. Але не буде матки або яєчників.

Жінки, які несуть генетичну зміну, самі не матимуть СНА, але існує 1 з 4 шансів, що кожна дитина, яку вони народять, народиться з СНА.

Дізнайтеся більше про причини СНА.

Типи СНА

Існує 2 основних типи СНА, які визначаються тим, наскільки організм здатний використовувати тестостерон.

Це:

• повний синдром нечутливості до андрогенів (ПСНА) – де тестостерон не впливає на розвиток статі, тому статеві органи повністю жіночі
• частковий синдром нечутливості до андрогенів (ЧСНА) – де тестостерон має певний вплив на розвиток статі, тому статеві органи часто не відповідають очікуванням для хлопчиків або дівчаток

ЧСНА зазвичай помічають при народженні, тому що статеві органи виглядають інакше.

ПСНА може бути складніше виявити, оскільки статеві органи зазвичай виглядають як у будь-якої іншої дівчинки. Його часто не діагностують до настання статевої зрілості, коли менструації не починаються і не розвивається волосся на лобку та під пахвами.

Дізнайтеся більше про симптоми СНА та діагностику СНА.

Життя з СНА

Дітей з СНА та їхніх батьків підтримує команда фахівців, які надаватимуть постійний догляд.

Команда допоможе вам зрозуміти статевий розвиток вашої дитини. У випадку ЧСНА вони обговорять з вами, чому вони рекомендують виховувати вашу дитину як хлопчика або дівчинку.

Дітей з ЧСНА виховуватимуть або як дівчаток, або як хлопчиків, залежно в основному від ступеня, в якому їхній організм реагує на гормони (андрогени), включаючи тестостерон.

Ви та команда фахівців разом вирішите, що, на вашу думку, найкраще для вашої дитини.

Більшість дітей з ПСНА виховують як дівчаток.

Після того, як ви дізнаєтеся про статевий розвиток вашої дитини та зрозумієте, як її тіло буде рости та розвиватися, команда фахівців може пояснити варіанти лікування, які можуть бути доступні вашій дитині в майбутньому.

Дізнайтеся більше про те, як лікують СНА.

Підтримка та консультації

Вам і вашій дитині буде запропоновано психологічну підтримку, щоб допомогти вам зрозуміти та впоратися з діагнозом СНА.

Дітям може не знадобитися психологічна підтримка, поки вони дуже малі. Але їм потрібно буде вирости, розуміючи своє тіло та те, як воно працює.

Вам дадуть поради щодо того, як говорити зі своєю дитиною про СНА в будь-якому віці.

Гендерна ідентичність та гендерна дисфорія

Більшість дітей з СНА продовжують відчувати, що вони є тієї статі, з якою вони виросли.

У кількох випадках старші діти та дорослі з СНА відчувають, що їхня гендерна ідентичність не відповідає статі, з якою їх виховували. Це відомо як гендерна дисфорія.

Люди з гендерною дисфорією часто мають бажання жити як представник протилежної статі або як небінарна особа.

Вони можуть бажати лікування, щоб їхня фізична зовнішність більше відповідала їхній гендерній ідентичності або тому, як вони вирішили себе ідентифікувати.

Якщо вашій дитині діагностували СНА, вам повинні повідомити про питання гендерної ідентичності.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування СНА. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.

 Симптоми Синдром нечутливості до андрогенів 

Немовлята з синдромом нечутливості до андрогенів (СНА) матимуть XY (звичайний чоловічий тип) хромосоми. Їхні зовнішні статеві органи виглядатимуть або як жіночі, або матимуть вигляд, нетиповий ні для хлопчика, ні для дівчинки.

Існує 2 основних типи СНА, які по-різному впливають на людей:

• повна нечутливість до андрогенів (ПСНА)
• часткова нечутливість до андрогенів (ЧСНА)

Повна нечутливість до андрогенів (ПСНА)

ПСНА зазвичай не є очевидним від народження, оскільки у вражених немовлят є жіночі статеві органи, включаючи піхву та великі статеві губи (складки шкіри з обох боків від отвору піхви).

У них також будуть неопущені яєчка, але це зазвичай залишається непоміченим, якщо вони не викликають грижу (коли вони виштовхуються через слабке місце в навколишніх тканинах).

Перші ознаки зазвичай починаються в період статевого дозрівання, який настає приблизно у віці 11 або 12 років.

Коли дівчина з ПСНА досягає статевого дозрівання, вона:

• розвиває груди і нормально росте, хоча може бути трохи вищою за звичайну для дівчини
• не починає мати менструації
• розвиває мало або зовсім не розвиває лобкове та підмишкове волосся

Дівчата з ПСНА не мають матки або яєчників, тому не можуть завагітніти. Їхня піхва також буде коротшою за звичайну, що може ускладнити деякі сексуальні дії.

Часткова нечутливість до андрогенів (ЧСНА)

Розвиток дітей з ЧСНА може бути різним.

У багатьох випадках розвиток статевих органів при народженні є першою ознакою, і у вражених немовлят можуть бути:

• збільшений клітор (статевий орган, який дозволяє жінкам відчувати оргазм)
• частково неопущені яєчка
• гіпоспадія – коли отвір, через який виходить сеча з тіла, знаходиться на нижній стороні статевого члена, а не на кінці

Дітей з ЧСНА часто виховують як хлопчиків, хоча у них буде невеликий статевий член і в період статевого дозрівання може розвинутися невелика грудна залоза.

Деяких дітей з ЧСНА виховують як дівчаток.

Як і ті, хто страждає на ПСНА, люди з ЧСНА не мають матки або яєчників. Вони можуть виробляти нуль або дуже мало сперми.

 Причини Синдром нечутливості до андрогенів 

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) викликаний генетичною зміною, яка означає, що організм не може реагувати на тестостерон повністю або частково.

Тестостерон – це статевий гормон, який виробляється яєчками. Він контролює розвиток звичайних змін, які очікуються у хлопчиків, таких як ріст статевого члена та опускання яєчок у мошонку.

Як розвиваються немовлята з СНА

На ранніх стадіях вагітності всі ненароджені немовлята мають ідентичні статеві органи. У міру їх росту в утробі матері у них розвиваються або чоловічі, або жіночі статеві органи. Це залежить від пари статевих хромосом, які вони отримують від своїх батьків, і їх здатності реагувати на статеві гормони, які вони виробляють.

Статеві хромосоми – це пучки генів – під назвою X або Y – які відіграють важливу роль у розвитку статі дитини. Жінки зазвичай мають 2 X-хромосоми (XX), а чоловіки зазвичай мають X і Y-хромосому (XY).

Діти з СНА мають XY-хромосоми, але генетична зміна, яку вони успадковують, запобігає реакції їх організму на тестостерон (статевий гормон).

Це означає, що розвиток чоловічих статевих органів не відбувається нормально. Статеві органи виглядають як жіночі або недорозвинені. Матка та яєчники також не розвиваються внутрішньо.

Як передається СНА

У більшості випадків генетична зміна передається по жіночій лінії дитині. Ген СНА знаходиться на X-хромосомі матері.

Оскільки мати має 2 X-хромосоми, нормальна хромосома здатна компенсувати дефектну. Це означає, що вона є носієм гену СНА, але не має СНА і здатна мати дітей.

Будь-які генетично жіночі (XX) діти, яких має мати, також успадкують 2 X-хромосоми і не будуть вражені. Однак вони також можуть бути носіями і здатні передати ген СНА будь-яким дітям, яких вони матимуть.

Якщо мати має генетично чоловічу (XY) дитину, існує ймовірність, що вона може передати змінену X-хромосому, на додаток до Y-хромосоми, яку дитина отримує від свого батька.

Якщо це станеться, Y-хромосома не зможе компенсувати дефектну X-хромосому, і дитина розвине СНА.

Це означає, що жінки, які несуть уражену СНА X-хромосому, мають:

• 1 з 4 шансів народити дівчинку, яка не уражена, але може передати змінений ген своїм дітям
• 1 з 4 шансів народити хлопчика, який не уражений
• 1 з 4 шансів народити дівчинку, яка не уражена і не несе змінений ген
• 1 з 4 шансів народити дитину з СНА

Це відомо як X-зчеплене успадкування.

 Діагностика Синдром нечутливості до андрогенів 

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) іноді діагностується невдовзі після народження дитини, хоча часто його не помічають до того, як дитина досягає періоду статевого дозрівання.

Лікарі можуть запідозрити СНА на основі зовнішності та статевого розвитку дитини, але для підтвердження діагнозу знадобляться деякі тести.

Зовнішність і статевий розвиток

Частковий синдром нечутливості до андрогенів (ЧСНА) зазвичай виявляють невдовзі після народження, оскільки статеві органи мають незвичайний вигляд.

Повний синдром нечутливості до андрогенів (ПСНА) зазвичай не діагностується при народженні, оскільки статеві органи виглядають нормально для дівчинки. Але ПСНА може бути виявлено, якщо у дитини виникає грижа.

Грижа – це коли внутрішня частина тіла випинається через слабке місце навколишніх тканин. Немовлята з ПСНА можуть отримати грижу, якщо яєчка не опускаються з живота в мошонку.

Коли дитині роблять операцію для усунення грижі, хірург може знайти яєчка всередині грижі або живота. Можуть бути призначені тести для перевірки на ПСНА.

Якщо у дитини з ПСНА не розвивається грижа, стан може залишитися недіагностованим до періоду статевого дозрівання, коли у неї не починаються менструації і не розвивається лобкове та підмишкове волосся.

Дізнайтеся більше про симптоми СНА.

Тести та сканування

Якщо підозрюється СНА, аналізи крові можна використовувати для:

• перевірки статевих хромосом – статеві хромосоми – це пучки генетичного матеріалу, які визначають генетичну стать людини; якщо їхня генетична стать відрізняється від їхньої фізичної зовнішності, у них може бути СНА
• перевірки на генетичну зміну – СНА викликаний зміною на Х-хромосомі, статевій хромосомі, яку дитина з СНА отримує від своєї матері
• вимірювання рівня статевих гормонів – у дітей з СНА, як правило, високий рівень тестостерону (чоловічого статевого гормону) в крові

Ультразвукове сканування також можна використовувати для підтвердження відсутності матки та яєчників. У дітей з СНА часто є жіночі зовнішні статеві органи, але немає жіночих внутрішніх репродуктивних органів.

Якщо хірург вважає, що знайшов яєчка в животі дитини під час операції з усунення грижі, може бути взято невеликий зразок тканини (біопсію) та проаналізовано, щоб підтвердити, що це яєчка, а не яєчники.

Тестування членів сім'ї та ненароджених дітей

Якщо у когось із вашої родини є СНА, і було ідентифіковано конкретний ген, що викликає його, можливо, буде можливо зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи несете ви той самий ген і чи є ризик передати його будь-яким дітям, яких ви матимете.

Тестування також можна проводити у ненароджених дітей, коли відома сімейна історія СНА.

Існує 2 основні тести, які можна провести під час вагітності, щоб визначити, чи є у дитини СНА:

• хоріонічне біопсування (ХБС) – зразок клітин видаляється з плаценти для тестування, зазвичай за допомогою голки; це зазвичай робиться між 11-м і 14-м тижнем вагітності
• амніоцентез – голка використовується для отримання зразка рідини, що оточує дитину (амніотичної рідини) для тестування; це зазвичай робиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності

Може бути важко вирішити, чи варто проводити ці тести, які несуть ризик викидня, тому добре звернутися до генетичного консультанта.

 Життя з Синдромом нечутливості до андрогенів 

Дітям із синдромом нечутливості до андрогенів (СНА) та їхнім батькам буде надана підтримка команди спеціалістів, які зможуть запропонувати постійну інформацію та догляд.

Існують різні варіанти для людини з СНА. Деякі з них доступні в дитинстві, але більшість пропонуються в підлітковому та дорослому віці.

Деякі люди з СНА можуть захотіти обговорити хірургічне втручання та гормональну терапію зі своєю командою спеціалістів.

Однак психологічна підтримка та консультації, ймовірно, є найважливішою частиною догляду. Це може допомогти вам зрозуміти своє тіло або тіло вашої дитини та впоратися з будь-якими проблемами, які виникають внаслідок СНА.

Люди з СНА ведуть повноцінне та задовільне життя та можуть підтримувати хороше здоров’я.

Гендерна ідентичність

Гендерна ідентичність – це те, про що людина починає усвідомлювати, коли росте. Це те, як вона себе відчуває і як проявляє себе іншим, коли живе як чоловік, жінка або особа без гендерної ідентифікації.

Однією з цілей команди спеціалізованої медичної допомоги, яка працює з немовлям із СНА, є надання батькам порад щодо виховання дитини та її гендерної ідентичності.

Це базується на оцінці команди щодо того, як фізичний розвиток дитини буде продовжуватися з їхньою допомогою та без неї.

Батьки відіграють велику роль у цих обговореннях про немовлят. Старші діти та дорослі можуть перейняти обговорення з лікарями пізніше.

Фахівці з охорони здоров’я рекомендують, щоб дітей із повним синдромом нечутливості до андрогенів (ПСНА) виховували як дівчаток, оскільки вони мають жіночі статеві органи, відсутність реакції на тестостерон і майже завжди ідентифікують себе як жіночу стать у старшому віці.

Рішення складніше, якщо у дитини частковий синдром нечутливості до андрогенів (ЧСНА).

Статеві органи дитини можуть здаватися недостатньо розвиненими для дівчинки (коротка піхва). У хлопчика може бути маленький пеніс з отвором в основі, а не на кінчику.

Ви маєте право на спеціалізовану консультацію щодо майбутнього розвитку вашої дитини та будь-яких питань гендерної ідентичності, які можуть виникнути пізніше.

Більшість дітей із ЧСНА залишаються з гендером, у якому їх виховували. Однак деякі люди відчувають, що це не відображає їхню справжню ідентичність, і вирішують змінити гендер у зрілому віці.

Як поговорити з дитиною про СНА

Батьки часто розмірковують над тим, коли і що вони повинні сказати своїй дитині про її СНА.

Багато хто вважає, що найкраще допомогти своїй дитині дізнатися про те, як працює її тіло, коли вона росте.

Коли будь-яка дитина дізнається про себе та своє тіло, їй може бути корисно знати з самого початку, що люди різні, і різноманітність є звичайною.

Знання цього полегшує пояснення основних фактів про СНА якомога раніше.

Потім їм можна надати більш детальну інформацію, коли вони стають старшими, оскільки їхня здатність розуміти зростає.

Рекомендується, щоб дитина повністю розуміла свій СНА до настання статевого дозрівання.

Це може бути стресовим часом у будь-якому випадку, але так само, як дорослі намагаються підготувати будь-яку дитину до змін, які відбуваються в період статевого дозрівання, людині з СНА потрібно знати, чого очікувати від свого тіла.

Для дитини може бути травматично почати статеве дозрівання, не знаючи про можливі зміни, які вона може відчувати, або про відмінності між нею та її друзями.

Коли дівчинка з ПСНА дізнається про свій СНА, тому що її статеве дозрівання незвичайне, фахівці з охорони здоров’я можуть пояснити та допомогти їй зрозуміти своє тіло.

Підтримка для батьків

Якщо дитині діагностують СНА, батькам слід запропонувати спеціалізовану консультацію, щоб допомогти їм зрозуміти свої емоції.

Діагноз СНА може стати несподіванкою, і почуття сорому, провини, гніву та тривоги є звичайними.

Розмова з іншими сім’ями з СНА також може допомогти. Існують організації, які можуть зв’язати вас з іншими сім’ями, наприклад:

Підтримка для дітей

Багатьом маленьким дітям із СНА не потрібна спеціальна психологічна допомога, оскільки їхній стан є для них абсолютно природним.

Дітям може бути корисно знати інших дітей із СНА або подібними станами, щоб вони не відчували себе самотніми чи відмінними від усіх інших дітей.

Однак, коли дитина стає старшою, їй може знадобитися підтримка від людини з великим досвідом і досвідом у СНА, щоб допомогти їй підготуватися до життя з СНА.

Ідеальні довгострокові відносини між дитиною та її командою спеціалістів, щоб будь-які нові проблеми можна було обговорити, коли дитина стає старшою.

Хірургічне втручання

Дітям із ЧСНА іноді пропонують хірургічне втручання, щоб допомогти змінити їхнє тіло та підтримувати їхнє здоров’я.

Людям із ПСНА не пропонують хірургічне втручання до підліткового або дорослого віку.

Деякі процедури можуть бути запропоновані, поки дитина ще маленька, але інші можна відкласти до старшого віку.

Ремонт грижі

У дітей із СНА іноді розвивається грижа (коли внутрішня частина тіла виштовхується через слабке місце в навколишніх тканинах) незабаром після народження. Це результат того, що їхні яєчка не спустилися з живота в мошонку.

Її можна виправити, закривши та зміцнивши розрив у навколишніх тканинах. Яєчка також можна видалити під час іншої операції.

Видалення яєчок

Дорослі з ПСНА зазвичай видаляють свої внутрішні яєчка. Це пов’язано з тим, що існує дуже невеликий ризик того, що вони можуть стати раковими, якщо їх залишити на місці протягом усього дорослого життя.

Ця процедура відбувається після статевого дозрівання, оскільки яєчка виробляють гормони, які допомагають дівчаткам із ПСНА розвинути нормальну жіночу форму тіла без гормональної терапії.

Крім того, ризик того, що яєчка стануть раковими до настання дорослого віку, надзвичайно низький.

Якщо з будь-якої причини яєчка дитини видалені до настання статевого дозрівання, гормональна терапія буде потрібна для підтримки її здоров’я та допомоги в розвитку більш жіночої форми тіла.

Хірургія для хлопчиків із ЧСНА

Хлопчики з ЧСНА можуть народитися з повністю або частково неопущеними яєчками. Якщо це станеться, може бути проведена операція, щоб перемістити яєчка в мошонку.

Дізнайтеся більше про лікування неопущених яєчок.

Хірургічне втручання також можна використовувати для випрямлення статевого члена та переміщення отвору, через який виходить сеча, на кінець статевого члена, а не на нижню частину.

Вагінальна хірургія

У дівчаток із СНА часто піхва коротша, ніж у більшості інших дівчаток і жінок, що може ускладнити проникнення під час статевого акту.

Лікування зазвичай відкладається до після статевого дозрівання, щоб відбулися природні зміни.

Крім того, молода людина може захотіти дізнатися більше про варіанти лікування.

Піхву часто можна подовжити за допомогою методу, який називається розширенням. Це передбачає введення невеликих пластикових форм, які поступово розширюють і поглиблюють піхву.

Іноді може бути запропонована процедура видалення шкіри та тканин з генітальної області та використання її для хірургічної зміни піхви.

Деякі жінки з ЧСНА можуть захотіти обговорити хірургічне втручання для зменшення розміру клітора. Це може зробити його менш чутливим і вплинути на здатність до оргазму.

Зменшення чоловічої грудей

У хлопчиків із ЧСНА іноді розвивається деякий розвиток грудей під час статевого дозрівання.

Дізнайтеся більше про зменшення чоловічої грудей.

Гормональна терапія

Жінкам із ПСНА, яким видалили яєчка, потрібно приймати естроген, щоб запобігти менопаузі та остеопорозу.

Дітям із ЧСНА може знадобитися приймати гормональні добавки. Дівчаткам із ЧСНА, яким видалили яєчка, може знадобитися естроген, щоб стимулювати статеве дозрівання.

Це не викличе початок менструацій, оскільки у людей із ПСНА немає матки, але це допоможе їм розвинути більш жіночу форму тіла.

Гормональна терапія також буде продовжена після статевого дозрівання, щоб запобігти розвитку симптомам менопаузи та слабких кісток (остеопорозу).

Хлопчикам із ЧСНА може бути запропоновано андрогени (тестостерон), щоб стимулювати певні чоловічі характеристики, такі як волосся на обличчі та ріст статевого члена.