Zespół Turnera

Zespół Turnera to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy tylko kobiet i jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu. Obecnie nie ma lekarstwa, ale dostępne są leczenie i wsparcie, które pomagają w radzeniu sobie z objawami.

Objawy zespołu Turnera

Istnieje wiele możliwych objawów zespołu Turnera.

Każda osoba z tym schorzeniem jest dotknięta w inny sposób, ale prawie każdy:

• urodzi się mniejszy niż zwykle i urośnie do wzrostu niższego niż średni
• będzie miał słabo rozwinięte jajniki, co może wpłynąć na dojrzewanie i spowodować niepłodność

Istnieje również szeroki zakres innych cech fizycznych, cech charakterystycznych i problemów zdrowotnych, które mogą dotyczyć osób z zespołem Turnera.

Zespół Turnera zwykle nie wpływa na inteligencję ani umiejętności czytania i pisania, ale może powodować pewne rodzaje trudności w nauce.

Diagnozowanie zespołu Turnera

Zespół Turnera może być diagnozowany u niemowląt i dzieci:

• przy urodzeniu lub w dzieciństwie, gdy zauważalne są typowe cechy lub objawy schorzenia – badanie krwi może potwierdzić diagnozę
• w czasie ciąży, jeśli podczas rutynowych badań ultrasonograficznych wykryto problemy z sercem lub nerkami

Jeśli jesteś w ciąży, a Twój zespół medyczny uważa, że Twoje dziecko może mieć zespół Turnera, możesz zostać poddana testom w celu sprawdzenia, czy tak jest. Mogą to być:

• pobieranie próbek kosmówek (CVS)
• amniopunkcja

Przyczyny zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, spowodowana brakiem lub częściowym brakiem chromosomu płci.

Nie można zapobiec zespołowi Turnera.

Bardzo rzadko może być przekazywany dziecku przez rodzica, ale w większości przypadków zdarza się to przypadkowo. Nie jest związany z wiekiem ani z niczym, co rodzice robili przed lub w czasie ciąży.

Jak zespół Turnera wpływa na Twoje życie

Zespół Turnera może nieznacznie skrócić oczekiwaną długość życia, ale większość osób powinna móc prowadzić stosunkowo normalne, zdrowe życie.

Ważne jest regularne badanie stanu zdrowia i wczesne leczenie problemów zdrowotnych. Na przykład Ty lub Twoje dziecko możecie regularnie badać ciśnienie krwi, gęstość kości i funkcjonowanie tarczycy.

Niektóre osoby z zespołem Turnera doświadczają problemów w szkole, w domu lub w pracy, jeśli mają trudności w nauce lub w okresie dojrzewania. Może to prowadzić do niskiej samooceny lub depresji.

Ale ważne jest, aby pamiętać, że zespół Turnera jest inny dla każdego.

Leczenie zespołu Turnera

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale istnieją terapie i wsparcie, które pomagają dzieciom i dorosłym cieszyć się jak najlepszą jakością życia.

W opiece nad Tobą lub Twoim dzieckiem może być zaangażowanych wielu specjalistów. Pomogą oni w opracowaniu planu opieki i doradzą, jakie leczenie może być potrzebne, w zależności od objawów Ciebie lub Twojego dziecka.

Leczenie, którego Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować, może obejmować:

• hormonoterapię w celu wspierania wzrostu i dojrzewania oraz utrzymania zdrowia macicy i kości
• terapię i poradnictwo jeśli Ty lub Twoje dziecko czujesz się przygnębione lub masz niską samoocenę
• wsparcie dla trudności w nauce, jeśli uważasz, że Twoje dziecko potrzebuje dodatkowego wsparcia
• leczenie niepłodności, takie jak donacja komórek jajowych i IVF (zapłodnienie in vitro), jeśli masz zespół Turnera i chcesz mieć dzieci

Rejestrowanie informacji o Tobie i Twoim schorzeniu

NCARDRS pomaga naukowcom poszukiwać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zespołu Turnera. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.