Синдром Тернера

Синдром Тернера — это редкое генетическое заболевание, которое поражает только женщин и обычно диагностируется при рождении. В настоящее время лекарства не существует, но лечение и поддержка доступны для помощи в управлении любыми симптомами.

Симптомы синдрома Тернера

Существует множество возможных симптомов синдрома Тернера.

У каждого, кто страдает этим заболеванием, симптомы проявляются по-разному, но почти у всех:

рождаются меньше обычного и растут ниже среднего роста
недоразвиты яичники, что может повлиять на половое созревание и вызвать бесплодие

Существует также широкий спектр других физических особенностей, характеристик и проблем со здоровьем, которые могут затронуть людей с синдромом Тернера.

Синдром Тернера обычно не влияет на интеллект или навыки чтения и письма, но может вызывать некоторые виды трудностей в обучении.

Диагностика синдрома Тернера

Синдром Тернера может быть диагностирован у младенцев и детей:

при рождении или в детстве, когда обнаруживаются типичные признаки или симптомы заболевания — анализ крови может подтвердить диагноз
во время беременности, если во время рутинного ультразвукового исследования обнаруживаются проблемы с сердцем или почками

Если вы беременны, и ваша медицинская бригада считает, что у вашего ребенка может быть синдром Тернера, вам могут предложить тесты для проверки наличия заболевания. Это может быть:

хорионбиопсия (CVS)
амниоцентез

Причины синдрома Тернера

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием или частичным отсутствием половой хромосомы.

Предотвратить синдром Тернера невозможно.

Очень редко он может передаваться ребенку от родителя, но в большинстве случаев это происходит случайно. Он не связан с возрастом или чем-либо, что родители делали до или во время беременности.

Как синдром Тернера влияет на вашу жизнь

Синдром Тернера может незначительно сократить ожидаемую продолжительность жизни, но большинство людей должны быть в состоянии жить относительно нормальной и здоровой жизнью.

Важно регулярно проходить медицинские осмотры и своевременно лечить проблемы со здоровьем. Например, вам или вашему ребенку могут регулярно проверять кровяное давление, плотность костей и работу щитовидной железы.

У некоторых людей с синдромом Тернера возникают проблемы в школе, дома или на работе, если у них есть трудности в обучении или во время полового созревания. Это может привести к низкой самооценке или депрессии.

Но важно помнить, что синдром Тернера проявляется по-разному у каждого.

Лечение синдрома Тернера

В настоящее время лекарства от синдрома Тернера не существует, но есть лечение и поддержка, которые помогают детям и взрослым иметь наилучшее возможное качество жизни.

В уходе за вами или вашим ребенком может участвовать ряд медицинских работников. Они помогут разработать план лечения и посоветуют, какое лечение может потребоваться, в зависимости от ваших или симптомов вашего ребенка.

Лечение, которое может потребоваться вам или вашему ребенку, может включать:

гормональную терапию для поддержки роста и полового созревания, а также для поддержания здоровья матки и костей
психотерапию и консультирование, если вы или ваш ребенок чувствуете себя подавленным или у вас низкая самооценка
поддержку при трудностях в обучении, если вы чувствуете, что вашему ребенку нужна дополнительная поддержка
лечение бесплодия, например, донорство яйцеклеток и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), если у вас синдром Тернера и вы хотите иметь детей

Запись информации о вас и вашем состоянии

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения синдрома Тернера. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.