Albinizm

Albinizm wpływa na produkcję melaniny, pigmentu, który nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Jest to stan na całe życie, ale nie pogarsza się z czasem.

Osoby z albinizmem mają zmniejszoną ilość melaniny lub jej brak. Może to wpływać na ich koloryt i wzrok.

Osoby z albinizmem często mają białe lub bardzo jasne blond włosy, chociaż u niektórych są brązowe lub rude. Dokładny kolor zależy od tego, ile melaniny produkuje ich organizm.

Bardzo jasna skóra, która łatwo się pali na słońcu i zwykle nie brązowieje, również jest typowa dla albinizmu.

Problemy z oczami

Zmniejszona ilość melaniny może powodować problemy z oczami. Dzieje się tak, ponieważ melanina jest zaangażowana w rozwój siatkówki, cienkiej warstwy komórek z tyłu oka.

Możliwe problemy z oczami związane z albinizmem obejmują:

• słaby wzrok – zarówno krótkowzroczność, jak i dalekowzroczność, oraz pogorszenie wzroku (utrata wzroku, której nie da się skorygować)
• astygmatyzm – w którym rogówka (przezroczysta warstwa z przodu oka) nie jest idealnie zakrzywiona lub soczewka ma nienormalny kształt, powodując zamglone widzenie
• światłowstręt – w którym oczy są wrażliwe na światło
• nystagmus – w którym oczy poruszają się mimowolnie na boki, powodując pogorszenie wzroku; nie widzisz świata jako "kołyszącego się", ponieważ twój mózg dostosowuje się do ruchu oczu
• zez – w którym oczy skierowane są w różne strony

Niektóre małe dzieci z albinizmem mogą wydawać się niezdarne. Dzieje się tak, ponieważ problemy z wzrokiem mogą utrudniać im wykonywanie niektórych ruchów, takich jak podnoszenie przedmiotu. Powinno to poprawić się z wiekiem.

Jak albinizm jest przekazywany

2 główne typy albinizmu to:

• albinizm okolonoskórny (OCA) – najczęstszy typ, wpływający na skórę, włosy i oczy
• albinizm oczny (OA) – rzadszy typ, który wpływa głównie na oczy

Dziedziczenie autosomalne recesywne

We wszystkich typach OCA i niektórych typach OA, albinizm jest przekazywany w sposób dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać 2 kopie genu powodującego albinizm (1 od każdego rodzica), aby zachorować.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, istnieje 1 na 4 szans, że ich dziecko będzie miało albinizm i 1 na 2 szans, że ich dziecko będzie nosicielem. Nosiciele nie mają albinizmu, ale mogą przekazać gen.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Większość typów OA jest przekazywana w sposób dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Ten wzorzec wpływa na chłopców i dziewczęta w różny sposób: dziewczęta, które otrzymają gen albinizmu, zwykle stają się tylko nosicielami, podczas gdy chłopcy, którzy go otrzymają, będą mieli albinizm.

Gdy matka jest nosicielką typu albinizmu sprzężonego z chromosomem X, każda z jej córek ma 1 na 2 szans na zostanie nosicielką. Każdy z jej synów ma 1 na 2 szans na zachorowanie na albinizm.

Gdy ojciec ma typ albinizmu sprzężony z chromosomem X, jego córki staną się nosicielkami, a jego synowie nie będą mieli albinizmu i nie będą nosicielami.

Doradztwo genetyczne

Jeśli w Twojej rodzinie występuje albinizm lub masz dziecko z tym schorzeniem, możesz porozmawiać z lekarzem rodzinnym o skierowaniu na doradztwo genetyczne.

Doradca genetyczny zapewnia informacje, wsparcie i poradę dotyczącą schorzeń genetycznych. Na przykład możesz z nim omówić, jak odziedziczyłeś albinizm i jakie są szanse na jego przekazanie.

Przeczytaj więcej o badaniach genetycznych i genomowych

Diagnozowanie albinizmu

Albinizm jest zwykle oczywisty z wyglądu dziecka przy urodzeniu. Włosy, skóra i oczy Twojego dziecka mogą zostać zbadane pod kątem oznak braku pigmentu.

Ponieważ albinizm może powodować szereg problemów z oczami, Twoje dziecko może zostać skierowane do okulisty w celu przeprowadzenia badań.

Czasami stosuje się również badania elektrofizjologiczne, aby pomóc w diagnozowaniu albinizmu. Polega to na przyklejaniu małych elektrod do skóry głowy w celu sprawdzenia połączeń oczu z częścią mózgu, która kontroluje wzrok.

Leczenie problemów z oczami spowodowanych albinizmem

Chociaż nie ma lekarstwa na problemy z oczami spowodowane albinizmem, istnieje szereg metod leczenia, takich jak okulary i soczewki kontaktowe, które mogą poprawić wzrok.

Dziecko z albinizmem może również potrzebować dodatkowej pomocy i wsparcia w szkole.