Синдром Ретта
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.
Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.
-
На этой странице
-
Лекарства, которые могут применяться при Синдром Ретта
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: Таблетки, 250 мгДействующее вещество: ЛеветирацетамПроизводитель: neuraxpharm Arzneimittel GmbHОтпускается по рецептуФорма выпуска: Таблетки, 1000 мгДействующее вещество: ЛеветирацетамОтпускается по рецептуФорма выпуска: Таблетки, 500 мгДействующее вещество: ЛеветирацетамПроизводитель: G.L. Pharma GmbHОтпускается по рецепту
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое поражает развитие мозга, приводя к тяжелой умственной и физической инвалидности.
По оценкам, он поражает примерно 1 из 10 000 девочек, рождающихся каждый год, и лишь изредка встречается у мальчиков.
Признаки и симптомы
У некоторых детей с синдромом Ретта симптомы проявляются более серьезно, чем у других. Также возраст, в котором впервые появляются симптомы, варьируется от ребенка к ребенку.
У ребенка могут быть не все симптомы синдрома Ретта, и его симптомы могут меняться с возрастом.
Синдром Ретта описывается в 4 стадиях, хотя симптомы часто перекрываются между стадиями. Это основные особенности каждой стадии:
Стадия 1: ранние признаки
Сначала ребенок, кажется, развивается и растет нормально в течение как минимум 6 месяцев. Могут быть тонкие признаки синдрома Ретта до того, как ребенку поставят диагноз (особенно с учетом ретроспективы).
Стадия 1 иногда описывается как "стагнация". Симптомы включают:
- низкий мышечный тонус (гипотония)
- трудности с кормлением
- необычные, повторяющиеся движения рук или судорожные движения конечностей
- задержка развития речи
- проблемы с подвижностью, такие как проблемы с сидением, ползанием и ходьбой
- отсутствие интереса к игрушкам
Эти симптомы обычно начинаются с 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться год или более.
Стадия 1 часто может остаться незамеченной, потому что изменения происходят постепенно и могут быть тонкими.
Стадия 2: регресс
Во время стадии 2, известной как "регресс" или "быстрая деструктивная стадия", ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более чем 2 лет.
Ребенок постепенно или внезапно начинает развивать серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые из характеристик и поведения похожи на те, что наблюдаются у аутизма.
Признаки на этой стадии включают:
- потеря способности целенаправленно использовать руки – повторяющиеся движения рук часто трудно контролировать и включают выжимание, мытье, хлопки или постукивание
- периоды расстройства, раздражительности и иногда крики без видимой причины
- социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
- неустойчивость и неуклюжесть при ходьбе
- проблемы со сном
- замедление роста головы
- трудности с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызывать боли в животе
- проблемы с частотой сердечных сокращений или сердечным ритмом
Позже, во время регресса, у ребенка могут быть периоды быстрого дыхания (гипервентиляции) или медленного дыхания, включая задержку дыхания. Они также могут заглатывать воздух, что может привести к вздутию живота.
Стадия 3: плато
Стадия 3 синдрома Ретта может начаться в возрасте от 2 до 10 лет. Она часто длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.
Во время стадии 3 некоторые симптомы стадии 2 могут улучшиться – например, может улучшиться поведение, с меньшей раздражительностью и плачем.
Ребенок может стать более заинтересованным в людях и окружающем мире, и может улучшиться бдительность, продолжительность внимания и общение. Их походка также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если раньше не могли).
Другие симптомы на этой стадии включают:
- судороги
- нерегулярные модели дыхания могут ухудшиться – например, поверхностное дыхание, за которым следует быстрое, глубокое дыхание, или задержка дыхания
Набор и поддержание веса также может быть трудным.
Стадия 4: ухудшение движений
Стадия 4 может длиться годами или даже десятилетиями. Основные симптомы на этой стадии:
- развитие искривления позвоночника (изгиб позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз. Это более вероятно с 6 лет, и риск снижается после полового созревания
- слабость мышц и спастичность (ненормальная скованность, особенно в ногах)
- потеря способности ходить
Общение, языковые навыки и функции мозга обычно не ухудшаются во время стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а зрительный контакт обычно улучшается.
Судороги также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя они часто остаются проблемой, которой необходимо управлять на протяжении всей жизни.
Что вызывает синдром Ретта?
Почти во всех случаях синдрома Ретта причиной является мутация (изменение в ДНК) в гене MECP2, который находится на X-хромосоме (одной из половых хромосом).
Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в мозге.
Обычно нет семейного анамнеза синдрома Ретта, что означает, что он не передается от одного поколения к другому. Почти во всех случаях (более 99%) мутация возникает спонтанно.
Диагностика синдрома Ретта
Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний.
Диагноз синдрома Ретта может быть поставлен не сразу, потому что синдром очень редок, и симптомы обычно не проявляются до 6–18 месяцев.
Генетический анализ крови можно использовать для определения, является ли генетическая мутация причиной синдрома Ретта. Обнаружение изменения в гене MECP2 может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.
Подробнее о генетическом тестировании.
Лечение синдрома Ретта
Лечения от синдрома Ретта нет, поэтому лечение направлено на управление симптомами.
Как родитель, заботящийся о ребенке с этим синдромом, вам, вероятно, потребуется помощь и поддержка широкого круга медицинских работников.
Вашему ребенку могут помочь следующие методы лечения и средства:
- логопедия, доски с картинками, технологии отслеживания взгляда и другие визуальные средства, помогающие в общении, или способы помочь им общаться, такие как Signalong, Makaton или PECS
- лекарства от проблем с дыханием и подвижностью, а также противосудорожные препараты для контроля судорог
- физиотерапия, внимание к подвижности, тщательное внимание к положению ребенка при сидении (чтобы минимизировать вероятность развития сколиоза) и частые изменения положения
- если сколиоз развивается, может быть использован корсет и иногда хирургическое вмешательство для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника (подробнее о лечении сколиоза)
- диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета) для поддержания достаточного веса и контроля судорог, с использованием зонда для кормления и других средств для кормления, если это необходимо
- эрготерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных занятий
- голеностопно-стопный ортез (шина для нижней части ноги), чтобы помочь им ходить самостоятельно
- шина для руки, чтобы контролировать сильные движения рук (они в основном используются в течение ограниченного времени, чтобы предотвратить самоповреждение или поощрить деятельность другой рукой)
Терапевтическая езда на лошадях, плавание, гидротерапия и музыкотерапия также были признаны полезными. Спросите свою медицинскую команду, где вы можете получить доступ к этим видам терапии.
С 14 лет людям с синдромом Ретта следует проходить осмотры у своего терапевта не реже одного раза в год.
Подробнее о заботе о ребенке с инвалидностью, а также об оборудовании, средствах помощи и адаптации.
Прогноз
Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут сохранить определенный контроль над руками, способностью ходить и навыками общения, большинство из них будут нуждаться в круглосуточном уходе на протяжении всей своей жизни.
Многие люди с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, а те, кто менее серьезно затронут, могут дожить до старости. Однако некоторые люди умирают в относительно молодом возрасте в результате осложнений, таких как нарушения сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.
Советы для опекунов
Забота о ребенке с синдромом Ретта — это сложная задача как в моральном, так и в физическом плане. Большинству опекунов потребуется социальная и психологическая поддержка.
- возможность отдохнуть от заботы
- пособия для опекунов
Врачи онлайн по Синдром Ретта
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Ретта с врачом онлайн.
Получайте обновления и полезные материалы
Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.