Синдром Ретта

Стадия 2: регресс

Во время стадии 2, известной как "регресс" или "быстрая деструктивная стадия", ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более чем 2 лет.

Ребенок постепенно или внезапно начинает развивать серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые из характеристик и поведения похожи на те, что наблюдаются у аутизма.

Признаки на этой стадии включают:

• потеря способности целенаправленно использовать руки – повторяющиеся движения рук часто трудно контролировать и включают выжимание, мытье, хлопки или постукивание
• периоды расстройства, раздражительности и иногда крики без видимой причины
• социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
• неустойчивость и неуклюжесть при ходьбе
• проблемы со сном
• замедление роста головы
• трудности с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызывать боли в животе
• проблемы с частотой сердечных сокращений или сердечным ритмом

Позже, во время регресса, у ребенка могут быть периоды быстрого дыхания (гипервентиляции) или медленного дыхания, включая задержку дыхания. Они также могут заглатывать воздух, что может привести к вздутию живота.

Стадия 3: плато

Стадия 3 синдрома Ретта может начаться в возрасте от 2 до 10 лет. Она часто длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Во время стадии 3 некоторые симптомы стадии 2 могут улучшиться – например, может улучшиться поведение, с меньшей раздражительностью и плачем.

Ребенок может стать более заинтересованным в людях и окружающем мире, и может улучшиться бдительность, продолжительность внимания и общение. Их походка также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если раньше не могли).

Другие симптомы на этой стадии включают:

• судороги
• нерегулярные модели дыхания могут ухудшиться – например, поверхностное дыхание, за которым следует быстрое, глубокое дыхание, или задержка дыхания

Набор и поддержание веса также может быть трудным.

Стадия 4: ухудшение движений

Стадия 4 может длиться годами или даже десятилетиями. Основные симптомы на этой стадии:

• развитие искривления позвоночника (изгиб позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз. Это более вероятно с 6 лет, и риск снижается после полового созревания
• слабость мышц и спастичность (ненормальная скованность, особенно в ногах)
• потеря способности ходить

Общение, языковые навыки и функции мозга обычно не ухудшаются во время стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшиться, а зрительный контакт обычно улучшается.

Судороги также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя они часто остаются проблемой, которой необходимо управлять на протяжении всей жизни.

Что вызывает синдром Ретта?

Почти во всех случаях синдрома Ретта причиной является мутация (изменение в ДНК) в гене MECP2, который находится на X-хромосоме (одной из половых хромосом).

Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в мозге.

Обычно нет семейного анамнеза синдрома Ретта, что означает, что он не передается от одного поколения к другому. Почти во всех случаях (более 99%) мутация возникает спонтанно.

Диагностика синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний.

Диагноз синдрома Ретта может быть поставлен не сразу, потому что синдром очень редок, и симптомы обычно не проявляются до 6–18 месяцев.

Генетический анализ крови можно использовать для определения, является ли генетическая мутация причиной синдрома Ретта. Обнаружение изменения в гене MECP2 может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.

Подробнее о генетическом тестировании.

Лечение синдрома Ретта

Лечения от синдрома Ретта нет, поэтому лечение направлено на управление симптомами.

Как родитель, заботящийся о ребенке с этим синдромом, вам, вероятно, потребуется помощь и поддержка широкого круга медицинских работников.

Вашему ребенку могут помочь следующие методы лечения и средства:

• логопедия, доски с картинками, технологии отслеживания взгляда и другие визуальные средства, помогающие в общении, или способы помочь им общаться, такие как Signalong, Makaton или PECS
• лекарства от проблем с дыханием и подвижностью, а также противосудорожные препараты для контроля судорог
• физиотерапия, внимание к подвижности, тщательное внимание к положению ребенка при сидении (чтобы минимизировать вероятность развития сколиоза) и частые изменения положения
• если сколиоз развивается, может быть использован корсет и иногда хирургическое вмешательство для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника (подробнее о лечении сколиоза)
• диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета) для поддержания достаточного веса и контроля судорог, с использованием зонда для кормления и других средств для кормления, если это необходимо
• эрготерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных занятий
• голеностопно-стопный ортез (шина для нижней части ноги), чтобы помочь им ходить самостоятельно
• шина для руки, чтобы контролировать сильные движения рук (они в основном используются в течение ограниченного времени, чтобы предотвратить самоповреждение или поощрить деятельность другой рукой)

Терапевтическая езда на лошадях, плавание, гидротерапия и музыкотерапия также были признаны полезными. Спросите свою медицинскую команду, где вы можете получить доступ к этим видам терапии.

С 14 лет людям с синдромом Ретта следует проходить осмотры у своего терапевта не реже одного раза в год.

Подробнее о заботе о ребенке с инвалидностью, а также об оборудовании, средствах помощи и адаптации.

Прогноз

Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут сохранить определенный контроль над руками, способностью ходить и навыками общения, большинство из них будут нуждаться в круглосуточном уходе на протяжении всей своей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, а те, кто менее серьезно затронут, могут дожить до старости. Однако некоторые люди умирают в относительно молодом возрасте в результате осложнений, таких как нарушения сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Советы для опекунов

Забота о ребенке с синдромом Ретта — это сложная задача как в моральном, так и в физическом плане. Большинству опекунов потребуется социальная и психологическая поддержка.

• возможность отдохнуть от заботы
• пособия для опекунов