Синдром Ретта
Синдром Ретта – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, що призводить до серйозних розумових та фізичних вад.
Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.
-
На цій сторінці
-
Ліки, які часто застосовують при Синдром Ретта
Лише з інформаційною метою. Перед застосуванням будь-яких ліків проконсультуйтеся з лікарем.
Лікарська форма: Таблетки, 250 мгДіюча речовина: levetiracetamВиробник: neuraxpharm Arzneimittel GmbHПотрібен рецептЛікарська форма: Таблетки, 1000 мгДіюча речовина: levetiracetamПотрібен рецептЛікарська форма: Таблетки, 500 мгДіюча речовина: levetiracetamВиробник: G.L. Pharma GmbHПотрібен рецепт
Синдром Ретта – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, що призводить до серйозних розумових та фізичних вад.
За оцінками, воно вражає приблизно 1 з 10 000 дівчаток, народжених щороку, і лише рідко зустрічається у хлопчиків.
Ознаки та симптоми
Деякі діти з синдромом Ретта страждають більш важко, ніж інші. Також вік, коли вперше з’являються симптоми, варіюється від дитини до дитини.
Дитина може не мати всіх симптомів синдрому Ретта, і їхні симптоми можуть змінюватися з віком.
Синдром Ретта описується у 4 стадії, хоча симптоми часто перекриваються між кожною стадією. Ось основні особливості кожної стадії:
Стадія 1: ранні ознаки
Спочатку дитина здається нормально розвиненою та росте принаймні протягом 6 місяців. Можуть бути незначні ознаки синдрому Ретта до того, як дитину визнають хворою (особливо з огляду назад).
Стадію 1 іноді описують як "стагнацію". Симптоми включають:
- низький м’язовий тонус (гіпотонія)
- труднощі з годуванням
- незвичайні, повторювані рухи руками або різкі рухи кінцівками
- затримка розвитку мовлення
- проблеми з рухливістю, такі як проблеми з сидінням, повзанням та ходьбою
- відсутність інтересу до іграшок
Ці симптоми зазвичай починаються від 6 до 18 місяців і часто тривають кілька місяців, хоча вони можуть зберігатися рік або більше.
Стадію 1 часто не помічають, оскільки зміни відбуваються поступово і можуть бути незначними.
Стадія 2: регрес
Під час стадії 2, відомої як "регрес" або "стадія швидкого руйнування", дитина починає втрачати деякі свої здібності. Ця стадія зазвичай починається у віці від 1 до 4 років і може тривати від 2 місяців до понад 2 років.
Дитина поступово або раптово починає розвивати серйозні проблеми з комунікацією та мовою, пам’яттю, рухливістю, координацією та іншими функціями мозку. Деякі з характеристик і поведінки схожі на ті, що спостерігаються у аутизму.
Ознаки на цій стадії включають:
- втрата здатності навмисно використовувати руки – повторювані рухи руками часто важко контролювати і включають скручування, миття, плескання або постукування
- періоди страждань, дратівливості та іноді крику без очевидної причини
- соціальна відстороненість – втрата інтересу до людей і уникнення зорового контакту
- невпевненість і незграбність при ходьбі
- проблеми зі сном
- уповільнення росту голови
- труднощі з їжею, жуванням або ковтанням, і іноді запор, який може викликати біль у животі
- проблеми з серцевим ритмом
Згодом під час регресу дитина може відчувати періоди прискореного дихання (гіпервентиляції) або повільного дихання, включаючи затримку дихання. Вони також можуть ковтати повітря, що може призвести до здуття живота.
Стадія 3: плато
Стадія 3 синдрому Ретта може початися у віці від 2 до 10 років. Вона часто триває багато років, і багато дітей залишаються на цій стадії більшу частину свого життя.
Під час стадії 3 деякі симптоми стадії 2 можуть покращитися – наприклад, може покращитися поведінка, з меншою дратівливістю та плачем.
Дитина може стати більш зацікавленою в людях і навколишньому середовищі, і може покращитися пильність, увага та комунікація. Їхня ходьба також може покращитися (або вони можуть навчитися ходити, якщо раніше не могли).
Інші симптоми на цій стадії включають:
- судоми
- нерегулярні патерни дихання можуть погіршитися – наприклад, поверхневе дихання, за яким слідує швидке, глибоке дихання, або затримка дихання
Набір і підтримка ваги також може бути важкою.
Стадія 4: погіршення рухів
Стадія 4 може тривати роки або навіть десятиліття. Основні симптоми на цій стадії:
- розвиток викривлення хребта (згинання хребта вліво або вправо), відоме як сколіоз. Це більш ймовірно з віку 6 років, і ризик зменшується після настання статевої зрілості
- м’язова слабкість і спастичність (ненормальна жорсткість, особливо в ногах)
- втрата здатності ходити
Комунікація, мовні навички та функція мозку зазвичай не погіршуються під час стадії 4. Повторювані рухи руками можуть зменшитися, а зоровий контакт зазвичай покращується.
Судоми також зазвичай стають меншою проблемою в підлітковому та ранньому дорослому віці, хоча вони часто залишаються проблемою, якою потрібно керувати протягом усього життя.
Що викликає синдром Ретта?
Майже у всіх випадках синдрому Ретта причиною є мутація (зміна в ДНК) у гені MECP2, який знаходиться на X-хромосомі (одній з статевих хромосом).
Ген MECP2 містить інструкції для виробництва певного білка (MeCP2), який необхідний для розвитку мозку. Аномалія гену перешкоджає нормальній роботі нервових клітин у мозку.
Зазвичай немає сімейної історії синдрому Ретта, що означає, що він не передається від одного покоління до іншого. Майже у всіх випадках (понад 99%) мутація виникає спонтанно.
Діагностика синдрому Ретта
Синдром Ретта зазвичай діагностується на основі симптомів вашої дитини та виключення інших більш поширених розладів.
Діагноз синдрому Ретта може бути поставлений не відразу, оскільки синдром дуже рідкісний, і симптоми зазвичай не з’являються до того, як дитині виповниться від 6 до 18 місяців.
Генетичний аналіз крові можна використовувати для визначення, чи є генетична мутація відповідальною за синдром Ретта. Якщо в гені MECP2 виявлено зміну, це може допомогти підтвердити діагноз, але якщо його не знайти, це не обов’язково виключає синдром.
Дізнайтеся більше про генетичне тестування.
Лікування синдрому Ретта
Не існує ліків від синдрому Ретта, тому лікування зосереджується на управлінні симптомами.
Як батько, який доглядає за дитиною з цим синдромом, вам, ймовірно, знадобиться допомога та підтримка від широкого кола медичних працівників.
Вашій дитині можуть допомогти такі методи лікування та засоби:
- логопедична терапія, дошки з картинками, технології відстеження поглядом та інші візуальні засоби допомоги для полегшення спілкування, або способи допомогти їм спілкуватися, такі як Signalong, Makaton або PECS
- ліки від проблем з диханням і рухливістю, а також протиепілептичні препарати для контролю судом
- фізіотерапія, увага до рухливості, ретельна увага до положення вашої дитини під час сидіння (щоб мінімізувати ймовірність розвитку сколіозу) та часті зміни положення
- якщо сколіоз розвинеться, для запобігання подальшому викривленню хребта може використовуватися корсет і іноді хірургічне втручання (дізнайтеся більше про лікування сколіозу)
- дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів (кетогенна дієта) для підтримки достатньої ваги та контролю судом, з використанням годувальної трубки та інших засобів годування, якщо це необхідно
- ерготерапія для розвитку навичок, необхідних для одягання, годування та інших щоденних занять
- ортез гомілковостопно-стопний (нижній протез для ноги), щоб допомогти їм ходити самостійно
- шина для рук, щоб контролювати важкі рухи рук (вони в основному використовуються протягом обмеженого часу, щоб запобігти самотравмуванню або заохотити діяльність з іншою рукою)
Терапевтична їзда на конях, плавання, гідротерапія та музикотерапія також були визнані корисними. Запитайте у своєї медичної команди, де ви можете отримати доступ до цих видів терапії.
З віку 14 років людям із синдромом Ретта слід проходити огляд у свого сімейного лікаря принаймні раз на рік.
Дізнайтеся більше про догляд за дитиною з інвалідністю та обладнання, засоби допомоги та адаптації для догляду.
Прогноз
Хоча деякі люди з синдромом Ретта можуть зберегти певний контроль над руками, здатність ходити та навички спілкування, більшість потребуватимуть цілодобового догляду протягом усього життя.
Багато людей із синдромом Ретта доживають до дорослого віку, і ті, хто менш уражений, можуть дожити до похилого віку. Однак деякі люди помирають у відносно молодому віці внаслідок ускладнень, таких як аритмія, пневмонія та епілепсія.
Поради для доглядальників
Догляд за дитиною з синдромом Ретта є складним завданням як фізично, так і психологічно. Більшості доглядальників знадобиться соціальна та психологічна підтримка.
- можливість відпочити від догляду
- пільги для доглядальників
Лікарі онлайн щодо Синдром Ретта
Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Ретта з лікарем онлайн.
Будьте в курсі новин Oladoctor
Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.