Синдром Патау

Синдром Патау – це серйозне, рідкісне генетичне захворювання, викликане наявністю додаткової копії 13-ї хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Він також називається трисомією 13.

Кожна клітина зазвичай містить 23 пари хромосом, які несуть гени, успадковані від ваших батьків. 

Але дитина з синдромом Патау має 3 копії 13-ї хромосоми, замість 2.

Це серйозно порушує нормальний розвиток і, у багатьох випадках, призводить до викидня, мертвонародження або смерті дитини незабаром після народження.

Діти з синдромом Патау повільно ростуть в утробі матері та мають низьку вагу при народженні, а також низку інших серйозних медичних проблем.

Синдром Патау вражає приблизно 1 з кожних 4000 народжень. Ризик народження дитини з цим синдромом збільшується з віком матері.

Більше ніж 9 з 10 дітей, народжених з синдромом Патау, помирають протягом першого року життя.

Симптоми та ознаки

Діти з синдромом Патау можуть мати широкий спектр проблем зі здоров'ям.

Їхній ріст в утробі матері часто обмежений, що призводить до низької ваги при народженні, і у 8 з 10 випадків вони народжуються з важкими вадами серця.

Мозок часто не ділиться на 2 півкулі. Це відомо як голопрозенцефалія.

Коли це відбувається, це може вплинути на риси обличчя та спричинити дефекти, такі як:

• розщелина губи та піднебіння
• аномально мале око або очі (мікрофтальмія)
• відсутність 1 або обох очей (анофтальмія)

Інші аномалії обличчя та голови включають:

• менший за норму розмір голови (мікроцефалія)
• деформації вух та глухота

Синдром Патау також може спричиняти інші проблеми, такі як:

• дефект передньої черевної стінки, коли живіт не розвивається повністю в утробі матері, внаслідок чого кишківник знаходиться зовні тіла, покритий лише мембраною – це відомо як екзомфалос або омфалоцеле
• аномальні кісти в нирках

Можуть також бути аномалії рук і ніг, такі як додаткові пальці рук або ніг (полідактилія) і округла підошва стопи, відома як стопи-гойдалки.

Причини синдрому Патау

Синдром Патау виникає випадково і не є наслідком дій батьків.

Більшість випадків не передаються у сім'ях (вони не успадковуються). Вони виникають випадково під час зачаття, коли сперматозоїд і яйцеклітина об'єднуються, і плід починає розвиватися.

Виникає помилка під час поділу клітин, внаслідок чого виникає додаткова копія або частина копії 13-ї хромосоми, що серйозно впливає на розвиток дитини в утробі матері.

У багатьох випадках дитина помирає до досягнення повного терміну вагітності (викидень) або мертва при народженні (мертвонародження).

У більшості випадків синдрому Патау у дитини є повна додаткова копія 13-ї хромосоми в клітинах її організму. Це іноді називають трисомією 13 або простою трисомією 13.

У деяких випадках синдрому Патау генетичний матеріал перегрупований між 13-ю хромосомою та іншою хромосомою. Це називається хромосомною транслокацією. Синдром Патау, який виникає через це, може бути успадкованим.

Іноді додаткова копія 13-ї хромосоми є лише в деяких клітинах. Це відомо як трисомія 13 мозаїцизм. Іноді додатковою є лише частина 1 13-ї хромосоми (часткова трисомія 13).

Симптоми та ознаки як мозаїцизму, так і часткової трисомії, як правило, менш важкі, ніж при простій трисомії 13, внаслідок чого більше дітей живуть довше.

Скринінг на синдром Патау

Вам буде запропоновано пройти скринінговий тест на синдром Патау, а також синдром Дауна (трисомія 21) та синдром Едвардса (трисомія 18) з 10 до 14 тижнів вагітності.

Тест оцінює ваші шанси на народження дитини з цими синдромами.

Скринінговий тест, який пропонується з 10 до 14 тижнів вагітності, називається комбінованим тестом, оскільки він включає аналіз крові та ультразвукове дослідження.

Якщо результати скринінгових тестів показують, що у вас вищий ризик народження дитини з синдромом Патау, вам буде запропоновано другий скринінговий тест під назвою неінвазивне пренатальне тестування (NIPT).

Діагностичний тест перевірить хромосоми в зразку клітин, взятих у вашої дитини, і допоможе точно визначити, чи є у них синдром Патау.

Для отримання зразка клітин можна використовувати дві методики: амніоцентез або біопсія хоріонічних ворсинок (CVS). 

Це інвазивні тести для видалення зразка тканини або рідини, щоб його можна було перевірити на наявність додаткової копії 13-ї хромосоми.

Якщо ви не можете пройти комбінований скринінговий тест, вам буде запропоновано сканування, яке шукає фізичні аномалії, включаючи ті, що зустрічаються при синдромі Патау.

Це іноді називають скануванням середньої вагітності, і воно проводиться, коли вам від 18 до 21 тижня вагітності.

Лікування та ведення синдрому Патау

Не існує специфічного лікування синдрому Патау. Внаслідок серйозних проблем зі здоров'ям новонародженого з цим синдромом лікарі зазвичай зосереджуються на мінімізації дискомфорту та забезпеченні можливості годування дитини.

Для невеликої кількості дітей з синдромом Патау, які виживають після перших днів життя, їхній догляд залежатиме від їхніх конкретних симптомів і потреб.

Якщо вашій дитині діагностували синдром Патау, до або відразу після народження, вам буде запропоновано консультацію та підтримку.

Генетичне тестування батьків

Обом батькам необхідно проаналізувати свої хромосоми, якщо їхня дитина страждає на синдром Патау, викликаний хромосомною транслокацією.

Генетичне тестування проводиться, щоб допомогти батькам планувати майбутні вагітності, а не як частина процесу прийняття рішень щодо поточної вагітності.

Результати тесту дозволять більш точно оцінити ймовірність того, що синдром вплине на майбутні вагітності.

Інші члени сім'ї також можуть бути уражені і повинні пройти тестування.

Інформація про вашу дитину

Якщо у вашої дитини синдром Патау, ваша клінічна команда передасть інформацію про неї до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.

Додаткова інформація та підтримка

Ці організації є корисними джерелами додаткової інформації про синдром Патау.

Вони також можуть надати поради та підтримку: