Bg pattern

Синдром Патау

Синдром Патау – це серйозне, рідкісне генетичне захворювання, викликане наявністю додаткової копії 13-ї хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Він також називається трисомією 13.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдром Патау – це серйозне, рідкісне генетичне захворювання, викликане наявністю додаткової копії 13-ї хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Він також називається трисомією 13.

Кожна клітина зазвичай містить 23 пари хромосом, які несуть гени, успадковані від ваших батьків. 

Але дитина з синдромом Патау має 3 копії 13-ї хромосоми, замість 2.

Це серйозно порушує нормальний розвиток і, у багатьох випадках, призводить до викидня, мертвонародження або смерті дитини незабаром після народження.

Діти з синдромом Патау повільно ростуть в утробі матері та мають низьку вагу при народженні, а також низку інших серйозних медичних проблем.

Синдром Патау вражає приблизно 1 з кожних 4000 народжень. Ризик народження дитини з цим синдромом збільшується з віком матері.

Більше ніж 9 з 10 дітей, народжених з синдромом Патау, помирають протягом першого року життя.

Симптоми та ознаки

Діти з синдромом Патау можуть мати широкий спектр проблем зі здоров'ям.

Їхній ріст в утробі матері часто обмежений, що призводить до низької ваги при народженні, і у 8 з 10 випадків вони народжуються з важкими вадами серця.

Мозок часто не ділиться на 2 півкулі. Це відомо як голопрозенцефалія.

Коли це відбувається, це може вплинути на риси обличчя та спричинити дефекти, такі як:

Інші аномалії обличчя та голови включають:

  • менший за норму розмір голови (мікроцефалія)
  • деформації вух та глухота

Синдром Патау також може спричиняти інші проблеми, такі як:

  • дефект передньої черевної стінки, коли живіт не розвивається повністю в утробі матері, внаслідок чого кишківник знаходиться зовні тіла, покритий лише мембраною – це відомо як екзомфалос або омфалоцеле
  • аномальні кісти в нирках

Можуть також бути аномалії рук і ніг, такі як додаткові пальці рук або ніг (полідактилія) і округла підошва стопи, відома як стопи-гойдалки.

Причини синдрому Патау

Синдром Патау виникає випадково і не є наслідком дій батьків.

Більшість випадків не передаються у сім'ях (вони не успадковуються). Вони виникають випадково під час зачаття, коли сперматозоїд і яйцеклітина об'єднуються, і плід починає розвиватися.

Виникає помилка під час поділу клітин, внаслідок чого виникає додаткова копія або частина копії 13-ї хромосоми, що серйозно впливає на розвиток дитини в утробі матері.

У багатьох випадках дитина помирає до досягнення повного терміну вагітності (викидень) або мертва при народженні (мертвонародження).

У більшості випадків синдрому Патау у дитини є повна додаткова копія 13-ї хромосоми в клітинах її організму. Це іноді називають трисомією 13 або простою трисомією 13.

У деяких випадках синдрому Патау генетичний матеріал перегрупований між 13-ю хромосомою та іншою хромосомою. Це називається хромосомною транслокацією. Синдром Патау, який виникає через це, може бути успадкованим.

Іноді додаткова копія 13-ї хромосоми є лише в деяких клітинах. Це відомо як трисомія 13 мозаїцизм. Іноді додатковою є лише частина 1 13-ї хромосоми (часткова трисомія 13).

Симптоми та ознаки як мозаїцизму, так і часткової трисомії, як правило, менш важкі, ніж при простій трисомії 13, внаслідок чого більше дітей живуть довше.

Скринінг на синдром Патау

Вам буде запропоновано пройти скринінговий тест на синдром Патау, а також синдром Дауна (трисомія 21) та синдром Едвардса (трисомія 18) з 10 до 14 тижнів вагітності.

Тест оцінює ваші шанси на народження дитини з цими синдромами.

Скринінговий тест, який пропонується з 10 до 14 тижнів вагітності, називається комбінованим тестом, оскільки він включає аналіз крові та ультразвукове дослідження.

Якщо результати скринінгових тестів показують, що у вас вищий ризик народження дитини з синдромом Патау, вам буде запропоновано другий скринінговий тест під назвою неінвазивне пренатальне тестування (NIPT).

Діагностичний тест перевірить хромосоми в зразку клітин, взятих у вашої дитини, і допоможе точно визначити, чи є у них синдром Патау.

Для отримання зразка клітин можна використовувати дві методики: амніоцентез або біопсія хоріонічних ворсинок (CVS). 

Це інвазивні тести для видалення зразка тканини або рідини, щоб його можна було перевірити на наявність додаткової копії 13-ї хромосоми.

Якщо ви не можете пройти комбінований скринінговий тест, вам буде запропоновано сканування, яке шукає фізичні аномалії, включаючи ті, що зустрічаються при синдромі Патау.

Це іноді називають скануванням середньої вагітності, і воно проводиться, коли вам від 18 до 21 тижня вагітності.

Лікування та ведення синдрому Патау

Не існує специфічного лікування синдрому Патау. Внаслідок серйозних проблем зі здоров'ям новонародженого з цим синдромом лікарі зазвичай зосереджуються на мінімізації дискомфорту та забезпеченні можливості годування дитини.

Для невеликої кількості дітей з синдромом Патау, які виживають після перших днів життя, їхній догляд залежатиме від їхніх конкретних симптомів і потреб.

Якщо вашій дитині діагностували синдром Патау, до або відразу після народження, вам буде запропоновано консультацію та підтримку.

Генетичне тестування батьків

Обом батькам необхідно проаналізувати свої хромосоми, якщо їхня дитина страждає на синдром Патау, викликаний хромосомною транслокацією.

Генетичне тестування проводиться, щоб допомогти батькам планувати майбутні вагітності, а не як частина процесу прийняття рішень щодо поточної вагітності.

Результати тесту дозволять більш точно оцінити ймовірність того, що синдром вплине на майбутні вагітності.

Інші члени сім'ї також можуть бути уражені і повинні пройти тестування.

Інформація про вашу дитину

Якщо у вашої дитини синдром Патау, ваша клінічна команда передасть інформацію про неї до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете відмовитися від реєстрації в будь-який час.

Додаткова інформація та підтримка

Ці організації є корисними джерелами додаткової інформації про синдром Патау.

Вони також можуть надати поради та підтримку:

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Патау

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Патау

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Синдром Патау

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Патау з лікарем онлайн.

5.0 (5)
Doctor

Саломе Ахвледіані

Педіатрія 12 years exp.

Саломе Ахвледіані — лікарка-педіатрка, яка проводить онлайн-консультації для дітей усіх вікових груп: від немовлят до підлітків. Вона допомагає родинам у питаннях здоров’я, розвитку, профілактики захворювань і супроводу при хронічних станах. Консультації базуються на сучасних медичних рекомендаціях і адаптовані до потреб кожної дитини.

З якими питаннями можна звертатися:

  • Лихоманка, застуда, кашель, біль у горлі, отит, нежить.
  • Харчові розлади: кольки, запор, діарея, блювання, нудота.
  • Шкірні висипання, алергії, свербіж.
  • Порушення сну, неспокійна поведінка, частий плач у немовлят.
  • Планування вакцинації або запізнення з графіком щеплень.
  • Профілактичні огляди, оцінка фізичного та емоційного розвитку.
  • Хронічні захворювання: бронхіальна астма, дерматити, часті інфекції.
  • Консультації щодо догляду, харчування та зміцнення імунітету.

Саломе працює в партнерстві з батьками, пояснюючи медичні рекомендації зрозумілою мовою та з урахуванням індивідуальних обставин. Її мета — підтримати фізичне й емоційне здоров’я дитини, попередити ускладнення та супроводжувати родину на всіх етапах розвитку дитини.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педіатрія 8 years exp.

Лікарка Андрея Матеску – педіатриня з 7-річним клінічним досвідом. Має диплом Університету медицини та фармації Carol Davila (Бухарест, Румунія) та додаткову підготовку з загальної ультразвукової діагностики. Інтернатуру проходила в INSMC Alessandrescu-Rusescu в Бухаресті.

У своїй практиці лікарка зосереджується на здоров’ї та гармонійному розвитку дітей, поєднуючи доказову медицину з уважним, індивідуальним підходом. Вона переконана, що якісна комунікація з дитиною та батьками є ключем до довіри, безпеки та ефективного лікування.

Онлайн-консультації з лікаркою Андреєю Матеску підходять для таких питань:

  • профілактичні огляди та спостереження за ростом і розвитком дитини;
  • планування вакцинації, зокрема індивідуальні та доганяючі графіки;
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку;
  • діагностика та супровід гострих і хронічних захворювань у дітей;
  • харчування немовлят, підбір адаптованих сумішей за медичними показаннями;
  • ведення дітей зі складними або рідкісними станами;
  • практичні рекомендації та підтримка для батьків.
Лікарка працює уважно, спокійно та структуровано, пояснює медичні рішення зрозумілою мовою і допомагає батькам впевнено орієнтуватися в питаннях здоров’я дитини на кожному етапі її життя.
5.0 (19)
Doctor

Анастасія Шалко

Сімейна медицина 13 years exp.

Лікар Анастасія Шалко – лікар загальної практики з медичною освітою в Україні та клінічним досвідом в Іспанії. Вона закінчила Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця, пройшла інтернатуру з педіатрії в Національній медичній академії післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика та працювала педіатром у Києві. З 2015 року веде прийом як лікар загальної медицини в Іспанії, консультуючи дорослих і дітей.

Основний фокус її роботи – оцінка ургентних симптомів та ведення короткострокових медичних ситуацій, коли важливо швидко зрозуміти характер симптомів і отримати рекомендації щодо подальших дій. До поширених запитів входять:

  • гострі респіраторні симптоми (нежить, кашель, біль у горлі, лихоманка)
  • стани при ГРВІ та сезонних інфекціях
  • гострі шлунково-кишкові симптоми (нудота, діарея, біль у животі, гастроентерит)
  • раптове погіршення самопочуття у дітей і дорослих
  • корекція призначеного лікування та уточнення рекомендацій
  • оформлення рецептів для продовження лікування, якщо є медичні підстави
Лікар Шалко працює з ургентними, короткочасними запитами, допомагаючи пацієнтам зрозуміти, які симптоми потребують спостереження вдома, а які — очної оцінки або додаткової діагностики. Вона дає чіткі, практичні рекомендації та допомагає визначити безпечний наступний крок.

Лікар не займається довготривалим веденням хронічних захворювань, тривалими лікувальними програмами чи рутинним диспансерним спостереженням. Її консультації зосереджені саме на ургентних станах, раптових симптомах і коротких клінічних ситуаціях, де важлива швидка та структурована відповідь.

Маючи досвід у педіатрії та загальній медицині, вона впевнено консультує як дорослих, так і дітей. Лікар Шалко працює простою й зрозумілою мовою, пояснює кожен крок і допомагає пацієнтам приймати зважені рішення без зайвого стресу.

5.0 (29)
Doctor

Дмитро Горобець

Сімейна медицина 7 years exp.

Дмитро Горобець — ліцензованний лікар сімейної медицини в Польщі, діабетолог і спеціаліст з лікування ожиріння. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, допомагає при широкому спектрі гострих і хронічних захворювань.

Напрямки медичної допомоги:

  • Захворювання внутрішніх органів: гіпертонія, цукровий діабет 1 та 2 типу, порушення ліпідного обміну, метаболічний синдром, патології щитоподібної залози.
  • Лікування ожиріння: складання індивідуальних програм зниження ваги, контроль обміну речовин, рекомендації щодо харчування та способу життя.
  • Гастроентерологічні проблеми: гастрит, рефлюкс (ГЕРХ), синдром подразненого кишківника, закрепи, метеоризм, функціональні розлади травлення.
  • Педіатрія: контроль розвитку, гострі інфекції, вакцинація, супровід дітей з хронічними станами.
  • Болі різного походження: головний біль, біль у спині, м’язово-суглобові болі, хронічний больовий синдром.
  • Профілактичні огляди, консультації з інтерпретації аналізів, корекція терапії.

Підхід лікаря Дмитра Горобця поєднує принципи доказової медицини, індивідуалізований план ведення кожного пацієнта та довгострокову підтримку. Він допомагає не лише вирішити поточні проблеми зі здоров’ям, а й покращити якість життя, розробити ефективну стратегію профілактики й контролю хронічних захворювань.

5.0 (3)
Doctor

Томаш Гжеловський

Дерматологія 21 years exp.

Лікар Томаш Гжелевський, PhD, — алерголог, педіатр, лікар загальної практики та фахівець зі спортивної медицини з клінічним інтересом до дерматології, ендокринології, алергології та спортивної медицини. Має понад 20 років клінічного досвіду. Закінчив Медичний університет у Лодзі, де захистив докторську дисертацію з відзнакою. Його наукову роботу відзначило Польське товариство алергології за інноваційний внесок у розвиток галузі. Протягом багатьох років він лікує широкий спектр алергічних і педіатричних станів, включно з сучасними методами десенсибілізації.

Упродовж п’яти років лікар Гжелевський очолював два педіатричні відділення в Польщі, працюючи зі складними клінічними випадками та міждисциплінарними командами. Має досвід роботи в медичних центрах Великої Британії, де поєднував первинну допомогу з консультаціями у спеціалізованих відділеннях. Понад десять років проводить онлайн-консультації, відомий чіткими поясненнями та високою якістю медичних рекомендацій.

Лікар активно бере участь у клінічних програмах, спрямованих на сучасні антиалергічні терапії. Як головний дослідник він веде проєкти з сублінгвальної та пероральної десенсибілізації, сприяючи розвитку доказових методів лікування сезонної, хронічної та складної алергічної патології у дорослих і дітей.

Окрім базової підготовки в алергології та педіатрії, лікар Гжелевський пройшов навчання з дерматології в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а також курс клінічної ендокринології в Harvard Medical School. Це розширює його можливості у веденні шкірних проявів алергії, атопічних станів, кропив’янки, ендокринних симптомів та імунологічних реакцій.

Пацієнти звертаються до лікаря Гжелевського з такими проблемами:

  • сезонна та цілорічна алергія
  • алергічний риніт і тривала закладеність носа
  • астма та труднощі з диханням
  • харчова та медикаментозна алергія
  • атопічний дерматит, кропив’янка, висипання
  • часті інфекції у дітей
  • питання щодо фізичної активності та спортивного здоров’я
  • загальні питання сімейної медицини
Лікар Томаш Гжелевський відомий ясною комунікацією, структурованим підходом і вмінням пояснити план лікування просто та доступно. Його широкий досвід в алергології, педіатрії, дерматології та ендокринології дає змогу надавати пацієнтам різного віку безпечну, сучасну та комплексну медичну допомогу.
0.0 (0)
Doctor

Катя Benko

Педіатрія 10 years exp.

Катя Бенко – лікарка-педіатр з міжнародною підготовкою та понад 9 роками клінічного досвіду. Пройшла повний цикл навчання з педіатрії в Аргентині та має офіційну ліцензію на медичну практику в Іспанії. Працює з новонародженими, дітьми та підлітками, поєднуючи клінічну точність із цілісним підходом до здоров’я дитини.

Основні напрямки:

  • консультації з гострих симптомів (температура, кашель, застуда, отит, бронхіоліт тощо)
  • спостереження дітей із хронічними станами
  • профілактика, вакцинація, календарні та індивідуальні схеми щеплень
  • планові огляди – ріст, розвиток, контроль здорової дитини
  • оцінка розвитку та нейророзвитку у немовлят і малюків
  • поради щодо харчування: вибірковість, відмова від їжі, харчові звички, розлади харчової поведінки
  • підтримка батьків у питаннях фізичного, емоційного та профілактичного догляду
  • індивідуальна робота з підлітками – здорові звички, самотурбота, поведінкові ризики
Педіатрія для Каті Бенко – це не лише лікування хвороб, а насамперед партнерство з родиною. Вона прагне, аби кожна сім’я відчувала довіру, отримувала чіткі відповіді та підтримку у прийнятті рішень щодо здоров’я дитини – на всіх етапах її росту та розвитку.
0.0 (0)
Doctor

Ліза Дріго

Педіатрія 34 years exp.

Лікарка Ліза Дріго – досвідчена педіатриня з понад 30 роками клінічної практики. Вона здобула медичну освіту в Università Cattolica del Sacro Cuore в Римі та протягом багатьох років працює з дітьми та їхніми родинами, супроводжуючи пацієнтів від раннього дитинства до підліткового віку.

Основний фокус її роботи – педіатрія, водночас вона також надає консультації в межах сімейної медицини, коли йдеться про здоров’я дитини в контексті всієї родини, профілактику та повсякденні медичні запити.

З якими питаннями звертаються найчастіше:

  • Гострі інфекції у дітей: підвищена температура, кашель, нежить, біль у горлі.
  • Вірусні та бактеріальні захворювання, часті застуди.
  • Порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи.
  • Контроль росту та розвитку дитини.
  • Питання вакцинації та профілактики.
  • Алергічні реакції, висипання, харчова чутливість.
  • Загальні питання здоров’я дитини та рекомендації для батьків.
  • Сімейні консультації з питань способу життя, харчування та профілактики захворювань.

Лікарка Дріго працює у спокійному, уважному та зрозумілому форматі, пояснює медичні рішення простою мовою та допомагає батькам впевнено орієнтуватися в стані здоров’я дитини. Онлайн-консультації дозволяють отримати професійну педіатричну підтримку без зайвого стресу та очікування.

0.0 (2)
Doctor

Нікіта Савін

Педіатрія 5 years exp.

Нікіта Савін — педіатр і психолог. Надає комплексну медичну допомогу дітям різного віку, з фокусом на розвиток, профілактику та довгостроковий супровід хронічних станів.

Серед напрямів, з якими можна звернутися:

  • профілактичні огляди та складання графіку щеплень, зокрема відставання за календарем вакцинації
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку
  • діагностика, підбір лікування та клінічне спостереження при дитячих захворюваннях
  • харчові консультації для немовлят, включно з добором адаптованих молочних сумішей з урахуванням анамнезу
  • раннє виявлення рідкісних і орфанних захворювань
  • постійний супровід дітей із хронічними або складними медичними станами

Поєднуючи педіатрію з психологією, Нікіта Савін забезпечує індивідуальний підхід, який враховує як фізичне, так і емоційне здоров’я дитини — підтримуючи родини на кожному етапі розвитку.

5.0 (53)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.