Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є рідкісним генетичним станом, який наразі неможливо вилікувати. Його часто діагностують під час вагітності або незабаром після народження дитини.

Симптоми синдрому Едвардса

Новонароджені з синдромом Едвардса можуть мати деякі, або всі, з наступних симптомів:

• низька вага при народженні
• вуха розташовані низько на голові
• розщелина губи або піднебіння
• кістозна деформація стопи
• проблеми з серцем, нирками або хребтом
• проблеми з диханням або травленням

Кожна людина з синдромом Едвардса унікальна, існують також різні типи, які можуть викликати різні симптоми.

Причини синдрому Едвардса

Синдром Едвардса (трисомія 18) є генетичним станом, викликаним додатковою хромосомою в клітинах організму. При трисомії 18 є 3 копії хромосоми 18 замість звичайних 2.

Немає можливості запобігти синдрому Едвардса. Він виникає випадково і не пов'язаний з тим, що ви робили до або під час вагітності.

Ваш шанс мати дитину з синдромом Едвардса збільшується з віком. Також існує невеликий підвищений ризик, якщо у вас вже була вагітність або дитина, уражена синдромом Едвардса.

Діагностика синдрому Едвардса

Синдром Едвардса зазвичай скринінгують під час вагітності. Також можливо протестувати на нього після народження вашої дитини.

Скринінг на синдром Едвардса

Якщо ви вагітні, вам запропонують скринінговий тест, щоб дізнатися ваш шанс мати дитину з синдромом Едвардса.

З 10 до 14 тижнів вагітності вас запросять на комбінований тест. Це комбінований аналіз крові та ультразвукове дослідження, яке іноді називають скануванням на 12 тижні.

Якщо ви пропустили комбінований тест або його неможливо було завершити, вам повинні запропонувати чотириразовий аналіз крові. Ви можете здати цей тест з 14 до 20 тижнів вагітності.

Якщо скринінг виявить щось, вас направлять до спеціаліста і можуть запропонувати більше сканувань і тестів, таких як неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), амніоцентез або біопсія хоріонічних ворсин (CVS).

Тести амніоцентезу та CVS зможуть сказати вам, чи дійсно у вашої дитини синдром Едвардса, і що це може означати для вас і вашої дитини.

Ви вирішуєте, чи хочете ви проходити будь-які з цих тестів чи ні. Це найкращий спосіб дізнатися, чи може у вашої дитини бути синдром Едвардса, але не всі хочуть цієї інформації. Поговоріть зі своєю акушеркою про свої варіанти.

Типи синдрому Едвардса

Існує 3 типи синдрому Едвардса (трисомія 18):

• повна трисомія 18 – найпоширеніший і найсерйозніший тип
• мозаїчна трисомія 18 – менш поширений тип, який може мати менш серйозні симптоми
• часткова трисомія 18 – дуже рідкісний тип, який може мати менш серйозні симптоми

Тести під час вагітності не завжди зможуть сказати вам, які симптоми будуть у вашої дитини. Після народження дитини вам можуть запропонувати додаткові тести, щоб допомогти вам зрозуміти тип синдрому Едвардса, який вона має.

Життя з синдромом Едвардса

Хоча синдром Едвардса по-різному впливає на кожного, деякі типи можуть викликати більш серйозні стани здоров'я та впливати на тривалість життя людини, народженої з синдромом Едвардса.

Більшість немовлят з повною трисомією 18 (повною трисомією 18) помирають до або незабаром після народження.

Немовлята, народжені з мозаїчною або частковою трисомією 18, можуть мати менше симптомів, і деякі виростуть і стануть дорослими.

Усі з синдромом Едвардса матимуть певний рівень порушення навчання та проблем зі здоров'ям.

Деякі люди будуть більш незалежними і зможуть займатися такими речами, як робота. Іншим може знадобитися більш регулярний догляд.

Але, як і всі, люди з синдромом Едвардса мають:

• свій власний характер
• речі, які їм подобаються і не подобаються
• речі, які роблять їх тими, хто вони є

Лікування синдрому Едвардса

Наразі немає ліків від синдрому Едвардса, але існують методи лікування та підтримка, щоб допомогти дітям і дорослим з цим станом мати якомога кращу якість життя.

У догляді за вашою дитиною можуть брати участь різні медичні працівники. Вони допоможуть створити план догляду та проконсультують вас щодо того, які методи лікування підходять для конкретних потреб вашої дитини.

Лікування та підтримка можуть включати:

• регулярний моніторинг і лікування (включаючи хірургічне втручання) проблем із серцем, диханням і травленням
• фізіотерапію, ерготерапію та логопедичну терапію
• знеболення та паліативну допомогу при більш серйозних симптомах