Bg pattern

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є рідкісним генетичним станом, який наразі неможливо вилікувати. Його часто діагностують під час вагітності або незабаром після народження дитини.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є рідкісним генетичним станом, який наразі неможливо вилікувати. Його часто діагностують під час вагітності або незабаром після народження дитини.

Симптоми синдрому Едвардса

Новонароджені з синдромом Едвардса можуть мати деякі, або всі, з наступних симптомів:

Кожна людина з синдромом Едвардса унікальна, існують також різні типи, які можуть викликати різні симптоми.

Причини синдрому Едвардса

Синдром Едвардса (трисомія 18) є генетичним станом, викликаним додатковою хромосомою в клітинах організму. При трисомії 18 є 3 копії хромосоми 18 замість звичайних 2.

Немає можливості запобігти синдрому Едвардса. Він виникає випадково і не пов'язаний з тим, що ви робили до або під час вагітності.

Ваш шанс мати дитину з синдромом Едвардса збільшується з віком. Також існує невеликий підвищений ризик, якщо у вас вже була вагітність або дитина, уражена синдромом Едвардса.

Діагностика синдрому Едвардса

Синдром Едвардса зазвичай скринінгують під час вагітності. Також можливо протестувати на нього після народження вашої дитини.

Скринінг на синдром Едвардса

Якщо ви вагітні, вам запропонують скринінговий тест, щоб дізнатися ваш шанс мати дитину з синдромом Едвардса.

З 10 до 14 тижнів вагітності вас запросять на комбінований тест. Це комбінований аналіз крові та ультразвукове дослідження, яке іноді називають скануванням на 12 тижні.

Якщо ви пропустили комбінований тест або його неможливо було завершити, вам повинні запропонувати чотириразовий аналіз крові. Ви можете здати цей тест з 14 до 20 тижнів вагітності.

Якщо скринінг виявить щось, вас направлять до спеціаліста і можуть запропонувати більше сканувань і тестів, таких як неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), амніоцентез або біопсія хоріонічних ворсин (CVS).

Тести амніоцентезу та CVS зможуть сказати вам, чи дійсно у вашої дитини синдром Едвардса, і що це може означати для вас і вашої дитини.

Ви вирішуєте, чи хочете ви проходити будь-які з цих тестів чи ні. Це найкращий спосіб дізнатися, чи може у вашої дитини бути синдром Едвардса, але не всі хочуть цієї інформації. Поговоріть зі своєю акушеркою про свої варіанти.

Типи синдрому Едвардса

Існує 3 типи синдрому Едвардса (трисомія 18):

  • повна трисомія 18 – найпоширеніший і найсерйозніший тип
  • мозаїчна трисомія 18 – менш поширений тип, який може мати менш серйозні симптоми
  • часткова трисомія 18 – дуже рідкісний тип, який може мати менш серйозні симптоми

Тести під час вагітності не завжди зможуть сказати вам, які симптоми будуть у вашої дитини. Після народження дитини вам можуть запропонувати додаткові тести, щоб допомогти вам зрозуміти тип синдрому Едвардса, який вона має.

Життя з синдромом Едвардса

Хоча синдром Едвардса по-різному впливає на кожного, деякі типи можуть викликати більш серйозні стани здоров'я та впливати на тривалість життя людини, народженої з синдромом Едвардса.

Більшість немовлят з повною трисомією 18 (повною трисомією 18) помирають до або незабаром після народження.

Немовлята, народжені з мозаїчною або частковою трисомією 18, можуть мати менше симптомів, і деякі виростуть і стануть дорослими.

Усі з синдромом Едвардса матимуть певний рівень порушення навчання та проблем зі здоров'ям.

Деякі люди будуть більш незалежними і зможуть займатися такими речами, як робота. Іншим може знадобитися більш регулярний догляд.

Але, як і всі, люди з синдромом Едвардса мають:

  • свій власний характер
  • речі, які їм подобаються і не подобаються
  • речі, які роблять їх тими, хто вони є

Лікування синдрому Едвардса

Наразі немає ліків від синдрому Едвардса, але існують методи лікування та підтримка, щоб допомогти дітям і дорослим з цим станом мати якомога кращу якість життя.

У догляді за вашою дитиною можуть брати участь різні медичні працівники. Вони допоможуть створити план догляду та проконсультують вас щодо того, які методи лікування підходять для конкретних потреб вашої дитини.

Лікування та підтримка можуть включати:

  • регулярний моніторинг і лікування (включаючи хірургічне втручання) проблем із серцем, диханням і травленням
  • фізіотерапію, ерготерапію та логопедичну терапію
  • знеболення та паліативну допомогу при більш серйозних симптомах
Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Едвардса (трисомія 18)

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Синдром Едвардса (трисомія 18)

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Лікарі онлайн щодо Синдром Едвардса (трисомія 18)

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Синдром Едвардса (трисомія 18) з лікарем онлайн.

5.0 (5)
Doctor

Саломе Ахвледіані

Педіатрія 12 years exp.

Саломе Ахвледіані — лікарка-педіатрка, яка проводить онлайн-консультації для дітей усіх вікових груп: від немовлят до підлітків. Вона допомагає родинам у питаннях здоров’я, розвитку, профілактики захворювань і супроводу при хронічних станах. Консультації базуються на сучасних медичних рекомендаціях і адаптовані до потреб кожної дитини.

З якими питаннями можна звертатися:

  • Лихоманка, застуда, кашель, біль у горлі, отит, нежить.
  • Харчові розлади: кольки, запор, діарея, блювання, нудота.
  • Шкірні висипання, алергії, свербіж.
  • Порушення сну, неспокійна поведінка, частий плач у немовлят.
  • Планування вакцинації або запізнення з графіком щеплень.
  • Профілактичні огляди, оцінка фізичного та емоційного розвитку.
  • Хронічні захворювання: бронхіальна астма, дерматити, часті інфекції.
  • Консультації щодо догляду, харчування та зміцнення імунітету.

Саломе працює в партнерстві з батьками, пояснюючи медичні рекомендації зрозумілою мовою та з урахуванням індивідуальних обставин. Її мета — підтримати фізичне й емоційне здоров’я дитини, попередити ускладнення та супроводжувати родину на всіх етапах розвитку дитини.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педіатрія 8 years exp.

Лікарка Андрея Матеску – педіатриня з 7-річним клінічним досвідом. Має диплом Університету медицини та фармації Carol Davila (Бухарест, Румунія) та додаткову підготовку з загальної ультразвукової діагностики. Інтернатуру проходила в INSMC Alessandrescu-Rusescu в Бухаресті.

У своїй практиці лікарка зосереджується на здоров’ї та гармонійному розвитку дітей, поєднуючи доказову медицину з уважним, індивідуальним підходом. Вона переконана, що якісна комунікація з дитиною та батьками є ключем до довіри, безпеки та ефективного лікування.

Онлайн-консультації з лікаркою Андреєю Матеску підходять для таких питань:

  • профілактичні огляди та спостереження за ростом і розвитком дитини;
  • планування вакцинації, зокрема індивідуальні та доганяючі графіки;
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку;
  • діагностика та супровід гострих і хронічних захворювань у дітей;
  • харчування немовлят, підбір адаптованих сумішей за медичними показаннями;
  • ведення дітей зі складними або рідкісними станами;
  • практичні рекомендації та підтримка для батьків.
Лікарка працює уважно, спокійно та структуровано, пояснює медичні рішення зрозумілою мовою і допомагає батькам впевнено орієнтуватися в питаннях здоров’я дитини на кожному етапі її життя.
5.0 (19)
Doctor

Анастасія Шалко

Сімейна медицина 13 years exp.

Лікар Анастасія Шалко – лікар загальної практики з медичною освітою в Україні та клінічним досвідом в Іспанії. Вона закінчила Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця, пройшла інтернатуру з педіатрії в Національній медичній академії післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика та працювала педіатром у Києві. З 2015 року веде прийом як лікар загальної медицини в Іспанії, консультуючи дорослих і дітей.

Основний фокус її роботи – оцінка ургентних симптомів та ведення короткострокових медичних ситуацій, коли важливо швидко зрозуміти характер симптомів і отримати рекомендації щодо подальших дій. До поширених запитів входять:

  • гострі респіраторні симптоми (нежить, кашель, біль у горлі, лихоманка)
  • стани при ГРВІ та сезонних інфекціях
  • гострі шлунково-кишкові симптоми (нудота, діарея, біль у животі, гастроентерит)
  • раптове погіршення самопочуття у дітей і дорослих
  • корекція призначеного лікування та уточнення рекомендацій
  • оформлення рецептів для продовження лікування, якщо є медичні підстави
Лікар Шалко працює з ургентними, короткочасними запитами, допомагаючи пацієнтам зрозуміти, які симптоми потребують спостереження вдома, а які — очної оцінки або додаткової діагностики. Вона дає чіткі, практичні рекомендації та допомагає визначити безпечний наступний крок.

Лікар не займається довготривалим веденням хронічних захворювань, тривалими лікувальними програмами чи рутинним диспансерним спостереженням. Її консультації зосереджені саме на ургентних станах, раптових симптомах і коротких клінічних ситуаціях, де важлива швидка та структурована відповідь.

Маючи досвід у педіатрії та загальній медицині, вона впевнено консультує як дорослих, так і дітей. Лікар Шалко працює простою й зрозумілою мовою, пояснює кожен крок і допомагає пацієнтам приймати зважені рішення без зайвого стресу.

5.0 (29)
Doctor

Дмитро Горобець

Сімейна медицина 7 years exp.

Дмитро Горобець — ліцензованний лікар сімейної медицини в Польщі, діабетолог і спеціаліст з лікування ожиріння. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, допомагає при широкому спектрі гострих і хронічних захворювань.

Напрямки медичної допомоги:

  • Захворювання внутрішніх органів: гіпертонія, цукровий діабет 1 та 2 типу, порушення ліпідного обміну, метаболічний синдром, патології щитоподібної залози.
  • Лікування ожиріння: складання індивідуальних програм зниження ваги, контроль обміну речовин, рекомендації щодо харчування та способу життя.
  • Гастроентерологічні проблеми: гастрит, рефлюкс (ГЕРХ), синдром подразненого кишківника, закрепи, метеоризм, функціональні розлади травлення.
  • Педіатрія: контроль розвитку, гострі інфекції, вакцинація, супровід дітей з хронічними станами.
  • Болі різного походження: головний біль, біль у спині, м’язово-суглобові болі, хронічний больовий синдром.
  • Профілактичні огляди, консультації з інтерпретації аналізів, корекція терапії.

Підхід лікаря Дмитра Горобця поєднує принципи доказової медицини, індивідуалізований план ведення кожного пацієнта та довгострокову підтримку. Він допомагає не лише вирішити поточні проблеми зі здоров’ям, а й покращити якість життя, розробити ефективну стратегію профілактики й контролю хронічних захворювань.

5.0 (3)
Doctor

Томаш Гжеловський

Дерматологія 21 years exp.

Лікар Томаш Гжелевський, PhD, — алерголог, педіатр, лікар загальної практики та фахівець зі спортивної медицини з клінічним інтересом до дерматології, ендокринології, алергології та спортивної медицини. Має понад 20 років клінічного досвіду. Закінчив Медичний університет у Лодзі, де захистив докторську дисертацію з відзнакою. Його наукову роботу відзначило Польське товариство алергології за інноваційний внесок у розвиток галузі. Протягом багатьох років він лікує широкий спектр алергічних і педіатричних станів, включно з сучасними методами десенсибілізації.

Упродовж п’яти років лікар Гжелевський очолював два педіатричні відділення в Польщі, працюючи зі складними клінічними випадками та міждисциплінарними командами. Має досвід роботи в медичних центрах Великої Британії, де поєднував первинну допомогу з консультаціями у спеціалізованих відділеннях. Понад десять років проводить онлайн-консультації, відомий чіткими поясненнями та високою якістю медичних рекомендацій.

Лікар активно бере участь у клінічних програмах, спрямованих на сучасні антиалергічні терапії. Як головний дослідник він веде проєкти з сублінгвальної та пероральної десенсибілізації, сприяючи розвитку доказових методів лікування сезонної, хронічної та складної алергічної патології у дорослих і дітей.

Окрім базової підготовки в алергології та педіатрії, лікар Гжелевський пройшов навчання з дерматології в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а також курс клінічної ендокринології в Harvard Medical School. Це розширює його можливості у веденні шкірних проявів алергії, атопічних станів, кропив’янки, ендокринних симптомів та імунологічних реакцій.

Пацієнти звертаються до лікаря Гжелевського з такими проблемами:

  • сезонна та цілорічна алергія
  • алергічний риніт і тривала закладеність носа
  • астма та труднощі з диханням
  • харчова та медикаментозна алергія
  • атопічний дерматит, кропив’янка, висипання
  • часті інфекції у дітей
  • питання щодо фізичної активності та спортивного здоров’я
  • загальні питання сімейної медицини
Лікар Томаш Гжелевський відомий ясною комунікацією, структурованим підходом і вмінням пояснити план лікування просто та доступно. Його широкий досвід в алергології, педіатрії, дерматології та ендокринології дає змогу надавати пацієнтам різного віку безпечну, сучасну та комплексну медичну допомогу.
0.0 (0)
Doctor

Катя Benko

Педіатрія 10 years exp.

Катя Бенко – лікарка-педіатр з міжнародною підготовкою та понад 9 роками клінічного досвіду. Пройшла повний цикл навчання з педіатрії в Аргентині та має офіційну ліцензію на медичну практику в Іспанії. Працює з новонародженими, дітьми та підлітками, поєднуючи клінічну точність із цілісним підходом до здоров’я дитини.

Основні напрямки:

  • консультації з гострих симптомів (температура, кашель, застуда, отит, бронхіоліт тощо)
  • спостереження дітей із хронічними станами
  • профілактика, вакцинація, календарні та індивідуальні схеми щеплень
  • планові огляди – ріст, розвиток, контроль здорової дитини
  • оцінка розвитку та нейророзвитку у немовлят і малюків
  • поради щодо харчування: вибірковість, відмова від їжі, харчові звички, розлади харчової поведінки
  • підтримка батьків у питаннях фізичного, емоційного та профілактичного догляду
  • індивідуальна робота з підлітками – здорові звички, самотурбота, поведінкові ризики
Педіатрія для Каті Бенко – це не лише лікування хвороб, а насамперед партнерство з родиною. Вона прагне, аби кожна сім’я відчувала довіру, отримувала чіткі відповіді та підтримку у прийнятті рішень щодо здоров’я дитини – на всіх етапах її росту та розвитку.
0.0 (0)
Doctor

Ліза Дріго

Педіатрія 34 years exp.

Лікарка Ліза Дріго – досвідчена педіатриня з понад 30 роками клінічної практики. Вона здобула медичну освіту в Università Cattolica del Sacro Cuore в Римі та протягом багатьох років працює з дітьми та їхніми родинами, супроводжуючи пацієнтів від раннього дитинства до підліткового віку.

Основний фокус її роботи – педіатрія, водночас вона також надає консультації в межах сімейної медицини, коли йдеться про здоров’я дитини в контексті всієї родини, профілактику та повсякденні медичні запити.

З якими питаннями звертаються найчастіше:

  • Гострі інфекції у дітей: підвищена температура, кашель, нежить, біль у горлі.
  • Вірусні та бактеріальні захворювання, часті застуди.
  • Порушення травлення: біль у животі, нудота, діарея, закрепи.
  • Контроль росту та розвитку дитини.
  • Питання вакцинації та профілактики.
  • Алергічні реакції, висипання, харчова чутливість.
  • Загальні питання здоров’я дитини та рекомендації для батьків.
  • Сімейні консультації з питань способу життя, харчування та профілактики захворювань.

Лікарка Дріго працює у спокійному, уважному та зрозумілому форматі, пояснює медичні рішення простою мовою та допомагає батькам впевнено орієнтуватися в стані здоров’я дитини. Онлайн-консультації дозволяють отримати професійну педіатричну підтримку без зайвого стресу та очікування.

0.0 (2)
Doctor

Нікіта Савін

Педіатрія 5 years exp.

Нікіта Савін — педіатр і психолог. Надає комплексну медичну допомогу дітям різного віку, з фокусом на розвиток, профілактику та довгостроковий супровід хронічних станів.

Серед напрямів, з якими можна звернутися:

  • профілактичні огляди та складання графіку щеплень, зокрема відставання за календарем вакцинації
  • оцінка психомоторного, емоційного та фізичного розвитку
  • діагностика, підбір лікування та клінічне спостереження при дитячих захворюваннях
  • харчові консультації для немовлят, включно з добором адаптованих молочних сумішей з урахуванням анамнезу
  • раннє виявлення рідкісних і орфанних захворювань
  • постійний супровід дітей із хронічними або складними медичними станами

Поєднуючи педіатрію з психологією, Нікіта Савін забезпечує індивідуальний підхід, який враховує як фізичне, так і емоційне здоров’я дитини — підтримуючи родини на кожному етапі розвитку.

5.0 (53)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.