Хвороба Шарко–Марі–Тута

Хвороба Шарко–Марі–Тута (ХМТ) – це група успадкованих захворювань, які пошкоджують периферичні нерви.

Вона також відома як спадкова моторно-сенсорна нейропатія (ГМСН) або периферична м’язова атрофія (ПМА).

Периферичні нерви розташовані за межами головної центральної нервової системи (мозку та спинного мозку).

Вони контролюють м’язи та передають сенсорну інформацію, таку як відчуття дотику, від кінцівок до мозку.

Люди з ХМТ можуть мати:

• м’язову слабкість у стопах, щиколотках, ногах і руках
• незграбний спосіб ходьби (походку)
• високий звід або дуже плоскі стопи
• оніміння у стопах, руках і кистях

Симптоми ХМТ зазвичай починають з’являтися у віці від 5 до 15 років, хоча іноді вони не розвиваються до середнього віку або пізніше.

ХМТ – це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми повільно погіршуються, ускладнюючи щоденні завдання.

Що викликає ХМТ?

ХМТ викликана успадкованою несправністю в одному з багатьох генів, відповідальних за розвиток периферичних нервів. Ця несправність означає, що нерви з часом пошкоджуються.

Дитина з ХМТ може успадкувати генетичну несправність, відповідальну за захворювання, від 1 або обох своїх батьків.

Немає єдиного дефектного гену, який викликає ХМТ. Існують багато типів ХМТ, які викликані різними генетичними несправностями і можуть успадковуватися різними способами.

Ймовірність передачі ХМТ вашій дитині залежить від конкретних генетичних несправностей, які ви та ваш партнер несете.

Тестування на ХМТ

Зверніться до свого лікаря, якщо ви вважаєте, що у вас можуть бути симптоми ХМТ.

Якщо вони підозрюють ХМТ, вони направлять вас до лікаря, який спеціалізується на лікуванні захворювань нервової системи (невролога) для подальших тестів, щоб підтвердити діагноз.

Вам також слід звернутися до свого лікаря, якщо ви або ваш партнер маєте сімейну історію ХМТ і плануєте завести дитину.

Ваш лікар може направити вас на генетичне консультування, де ви зможете обговорити свої побоювання та доступні варіанти з генетиком.

Як лікувати ХМТ

На даний момент не існує ліків від ХМТ. Але лікування може допомогти полегшити симптоми, покращити мобільність та підвищити незалежність і якість життя людей з цим захворюванням.

Ці методи лікування можуть включати:

• фізіотерапію та певні види вправ
• ерготерапію
• допоміжні засоби для ходьби

У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції таких проблем, як плоскі стопи та м’язові контрактури, коли м’язи скорочуються і втрачають нормальний діапазон рухів.

Життя з ХМТ

ХМТ не загрожує життю, і більшість людей з цим захворюванням мають таку ж тривалість життя, як і людина без цього захворювання.

Але це може ускладнити повсякденну діяльність. Життя з довготривалим прогресуючим захворюванням також може мати значний емоційний вплив.

Деяким людям допомагає спілкуватися з іншими людьми з цим захворюванням через групи підтримки.

Вам також може бути корисна розмовна терапія, наприклад когнітивно-поведінкова терапія (КПТ).

CMT UK є основною благодійною організацією та групою підтримки для людей з ХМТ у Великобританії.

Національна служба реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування ХМТ. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.

Симптоми хвороби Шарко–Марі–Тута

Симптоми хвороби Шарко–Марі–Тута (ХМТ) можуть відрізнятися у різних людей, навіть серед родичів із цим захворюванням.

Симптоми можуть варіюватися залежно від типу ХМТ, і навіть у людей з одним і тим же типом вони можуть проявлятися по-різному.

Наприклад, неможливо передбачити вік, у якому вперше з’являться симптоми, як швидко прогресуватиме захворювання або його тяжкість.

Ознайомтеся з причинами ХМТ, щоб отримати більше інформації про різні типи.

Ранні симптоми ХМТ

ХМТ є прогресуючим захворюванням, що означає, що симптоми поступово погіршуються з часом.

Це означає, що може бути важко виявити симптоми у маленьких дітей, які мають ХМТ.

Ознаки того, що у маленької дитини може бути ХМТ, включають:

• здається незвично незграбною та схильною до нещасних випадків для свого віку
• важко ходити, оскільки можуть виникати проблеми з підйомом стопи з землі
• їхні пальці ніг опускаються вперед, коли вони піднімають стопи (foot drop)

Основні симптоми ХМТ

Основні симптоми ХМТ зазвичай з’являються у віці від 5 до 15 років, хоча іноді вони не розвиваються до середнього віку або пізніше.

Деякі з основних симптомів ХМТ включають:

• м’язова слабкість у стопах, щиколотках і ногах спочатку
• стопи з дуже високим склепінням, що може зробити гомілковостопний суглоб нестабільним, або дуже плоскі стопи
• закручені пальці (молотоподібні пальці)
• незграбна або висока хода та труднощі з використанням м’язів гомілковостопного суглоба для підйому стопи, що ускладнює ходьбу
• відсутність чутливості в руках і ногах
• холодні руки та ноги через поганий кровообіг
• атрофія м’язів нижніх ніг, що призводить до того, що ноги мають характерну форму «перевернутої пляшки шампанського»
• постійна втома через додаткові зусилля, необхідні для пересування

У деяких людей також розвиваються додаткові проблеми, такі як:

• неконтрольований тремор або тремтіння рук
• незвичайна кривизна хребта (сколіоз)
• проблеми з мовленням, диханням або ковтанням (дисфагія) – ці симптоми рідко зустрічаються при ХМТ

Пізні симптоми ХМТ

У міру прогресування ХМТ м’язова слабкість і відсутність чутливості погіршуються і починають більше впливати на ваші руки та руки.

Це може призвести до проблем як з дрібною моторикою, так і з силою рук, що ускладнює виконання таких завдань, як застібання ґудзиків на сорочці.

Постійні проблеми з ходьбою та поставою можуть створювати надмірне навантаження на ваше тіло, що часто призводить до болю в м’язах і суглобах.

Менш поширено, пошкоджені нерви також можуть викликати біль, відомий як невропатичний біль.

Проблеми з рухливістю та ходьбою, як правило, погіршуються з віком. Нечасто трапляється повна втрата здатності ходити, але літні люди з ХМТ часто потребують допоміжного засобу для пересування.

 Причини Хвороба Шарко-Марі-Тута 

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХМТ) спричинена мутаціями (дефектами) в генах, які спричиняють пошкодження периферичних нервів.

Периферичні нерви – це мережа нервів, які йдуть від мозку та спинного мозку (центральної нервової системи).

Вони передають імпульси до та від решти тіла, таких як кінцівки та органи, і відповідають за відчуття та рухи тіла.

Периферичний нерв схожий на електричний кабель і складається з 2 частин:

• аксон – який передає електричну інформацію між вашим мозком і кінцівками, подібно до проводки в електричному кабелі
• мієлінова оболонка – яка обертається навколо аксона, щоб захистити його та забезпечити відсутність переривання електричного сигналу, подібно до ізоляції навколо електричного кабелю

У деяких типах ХМТ дефектні гени спричиняють руйнування мієлінової оболонки.

Без захисту аксони пошкоджуються, що впливає на передачу повідомлень між мозком і м’язами та відчуттями. Це призводить до м’язової слабкості та оніміння.

В інших типах ХМТ аксони уражаються безпосередньо і не передають електричні сигнали з нормальною силою.

Це означає, що м’язи та відчуття недостатньо використовуються, що призводить до симптоми м’язової слабкості та оніміння.

Як успадковується ХМТ

Дитина з ХМТ може успадкувати генетичний дефект, відповідальний за захворювання, від 1 або обох батьків.

Жоден окремий дефектний ген не викликає ХМТ. Багато типів ХМТ спричинені різними генетичними мутаціями, і дефектні гени можуть успадковуватися по-різному.

Аутосомно-домінантне успадкування

Аутосомно-домінантне успадкування ХМТ відбувається, коли 1 копії мутованого гена достатньо, щоб викликати захворювання.

Якщо будь-який з батьків несе дефектний ген, існує ймовірність 1 до 2, що захворювання буде передане кожній дитині.

Аутосомно-рецесивне успадкування

Аутосомно-рецесивне успадкування ХМТ відбувається, коли для виникнення захворювання потрібно 2 копії дефектного гена.

Ви успадковуєте 1 копію від кожного з батьків. Оскільки ваші батьки мають лише 1 копію гена, вони самі не розвивають ХМТ.

Якщо ви та ваш партнер є носіями аутосомно-рецесивного гена ХМТ, існує:

• ймовірність 1 до 4, що кожна дитина, яку ви матимете, розвине ХМТ
• ймовірність 1 до 2, що кожна дитина, яку ви матимете, успадкує 1 з дефектних генів і зможе передати захворювання будь-яким дітям, яких вони матимуть (відомий як носій) – хоча вони самі не матимуть жодних симптомів ХМТ
• ймовірність 1 до 4, що кожна дитина, яку ви матимете, отримає пару здорових генів і не розвине ХМТ

Якщо лише 1 з батьків має аутосомно-рецесивний ген, ваші діти не розвинуть ХМТ. Але існує ймовірність 1 до 2, що кожна дитина буде носієм.

Х-зв’язане успадкування

При Х-зв’язаному успадкуванні мутований ген розташований на Х-хромосомі та передається від матері до сина. Хромосоми – це частини клітин, які несуть ваші гени.

Чоловіки мають статеві хромосоми XY. Вони отримують Х-хромосому від матері, а Y-хромосому від батька.

Жінки мають статеві хромосоми XX. Вони отримують 1 Х-хромосому від матері, а іншу Х-хромосому від батька.

Жінка з дефектною Х-хромосомою зазвичай не має або має дуже легкі симптоми, оскільки інша здорова Х-хромосома компенсує вплив дефектної.

Але існує ймовірність 1 до 2, що вона передасть дефектний ген своєму сину, і він розвине ХМТ.

Якщо жінка з дефектною Х-хромосомою має лише дочок, ХМТ може пропустити покоління, поки один з її онуків не успадкує його.

Типи ХМТ

Існує багато різних типів ХМТ, які всі спричинені різними мутаціями (змінами) у ваших генах.

Основні типи ХМТ:

• ХМТ 1 – найпоширеніший тип, спричинений дефектними генами, які спричиняють повільне руйнування мієлінової оболонки
• ХМТ 2 – менш поширений і зазвичай менш важкий тип, ніж ХМТ 1, спричинений дефектами в аксоні
• ХМТ 3 (синдром Дежеріна-Соттаса) – рідкісний і важкий тип ХМТ, який вражає мієлінову оболонку, викликаючи важку м’язову слабкість і сенсорні проблеми, які починають розвиватися в ранньому дитинстві
• ХМТ 4 – інший рідкісний і важкий тип ХМТ, який вражає мієлінову оболонку, починає розвиватися в ранньому дитинстві та змушує багатьох людей згодом втратити здатність ходити
• ХМТ X – спричинений мутацією в Х-хромосомі, і більш поширений у чоловіків, ніж у жінок

Діагностика хвороби Шарко-Марі-Тута

Якщо у вас є ранні симптоми хвороби Шарко-Марі-Тут (ХМТ), ваш лікар загальної практики запитає про ваші симптоми і може провести фізичний огляд.

Він може хотіти знати:

• коли почалися ваші симптоми
• наскільки важкі ваші симптоми
• чи є у когось із вашої родини ХМТ

Під час фізичного огляду ваш лікар шукатиме ознаки захворювання, такі як м’язова слабкість, слабкі або відсутні рефлекси та деформації стоп, такі як високі склепіння або плоскостопість.

Додаткові тести

Якщо ХМТ підозрюється, вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на лікуванні захворювань нервової системи (невролога) для подальшого обстеження.

Ось деякі тести, які вам можуть зробити.

Тест нервової провідності

Тест нервової провідності вимірює силу та швидкість сигналів, що передаються через ваші периферичні нерви, мережу нервів, які йдуть від мозку та спинного мозку до решти тіла, таких як кінцівки та органи.

Невеликі металеві диски, які називаються електродами, розміщуються на вашій шкірі, які вивільняють невеликий електричний шок, який стимулює нерви.

Вимірюється швидкість і сила нервового сигналу. Незвично повільний або слабкий сигнал може свідчити про ХМТ.

Електроміографія (ЕМГ)

Електроміографія (ЕМГ) використовує невеликий голчастий електрод, розміщений у вашій шкірі, для вимірювання електричної активності ваших м’язів.

Деякі типи ХМТ викликають характерну зміну в моделі електричної активності, яку можна виявити за допомогою ЕМГ.

Генетичне тестування

Генетичне тестування включає в себе взяття зразка крові та тестування його на наявність дефектних генів, відомих як причини ХМТ.

На даний момент було виявлено багато з цих генів, але можуть бути й інші, які ще не ідентифіковані.

Більшість людей з ХМТ мають можливість підтвердити свій діагноз за допомогою генетичного тестування та дізнатися, який саме тип ХМТ у них є.

Для інших генетичне тестування може виявитися неінформативним, оскільки може бути залучений неідентифікований ген.

Біопсія нерва

У невеликій кількості випадків, коли інші тести були неінформативними, може бути проведено тест, який називається біопсією нерва.

Це невелика хірургічна процедура, під час якої з вашої ноги видаляється зразок периферичного нерва для тестування.

ХМТ може викликати фізичні зміни форми нерва, які можна побачити під мікроскопом.

Біопсія проводиться під місцевою анестезією, тому ви будете в свідомості, але не відчуватимете болю.

Діагностика ХМТ

Кожен по-різному реагує, коли йому повідомляють про діагноз ХМТ.

Ви можете відчувати шок, заперечення, розгубленість або страх. Деякі люди полегшені тим, що нарешті знайшли пояснення своїх симптомів.

Якщо у вас нещодавно діагностували ХМТ, вам може бути корисно:

• виділити стільки часу, скільки вам потрібно – не поспішайте приймати важливі рішення щодо свого здоров’я
• дізнатися якомога більше про ХМТ – як від вашої медичної команди, так і з надійних онлайн-ресурсів, таких як Charcot-Marie-Tooth UK
• активно брати участь у своєму лікуванні – тісно співпрацюйте зі своєю медичною командою, щоб розробити план лікування, який найкраще вам підходить

Тести до та під час вагітності

Пари з сімейною історією ХМТ, які планують вагітність, можуть бути направлені до генетика для консультації.

Генетичний консультант може допомогти вам обміркувати процес прийняття рішень і пояснити можливі тести, які можна провести, та будь-які альтернативи, які ви можете розглянути, наприклад, усиновлення.

Основні тести, які можна проводити під час вагітності, щоб перевірити, чи розвине дитина певні типи ХМТ, це:

• взяття зразка ворсин хоріона (CVS) – де невеликий зразок плаценти видаляється з матки та тестується на наявність відомих генів ХМТ, зазвичай на терміні від 11 до 14 тижнів вагітності
• амніоцентез – де береться зразок амніотичної рідини для тестування, зазвичай на терміні від 15 до 20 тижнів вагітності

Якщо ці тести показують, що у вашої дитини, ймовірно, розвинеться ХМТ, ви можете обговорити зі своїм генетичним консультантом, чи хочете ви продовжити вагітність або зробити аборт.

Важливо знати, що результати цих тестів не вкажуть на те, наскільки серйозним буде ХМТ у вашої дитини.

Це тому, що симптоми та перебіг захворювання можуть значно відрізнятися, навіть у членів сім’ї з однаковим типом ХМТ.

Також важливо пам’ятати, що обидва тести можуть незначно збільшити ваші шанси на викидень.

Преімплантаційна генетична діагностика

Для деяких пар, які ризикують народити дитину з ХМТ, преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) може бути варіантом.

ПГД включає в себе використання екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), де яйцеклітини видаляються з яєчників жінки перед заплідненням спермою в лабораторії.

Через кілька днів отримані ембріони можна протестувати на наявність певних типів ХМТ, і максимум 2 неуражених ембріонів переносять у матку.

Фінансування ПГД вирішується в індивідуальному порядку.

У цих випадках ви можете самостійно фінансувати ПГД, хоча кожна спроба, ймовірно, коштуватиме щонайменше 8000 фунтів стерлінгів (включаючи вартість ліків).

Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута 

Не існує ліків від хвороби Шарко-Марі-Тута (ХМТ), але доступні терапії, які можуть допомогти зменшити ваші симптоми та дозволити вам жити максимально незалежно.

Оскільки ХМТ погіршується з часом, вам потрібно буде регулярно проходити обстеження, щоб перевірити будь-які зміни у вашому стані.

Як часто вас оглядатимуть, залежить від типу ХМТ, який у вас є, та тяжкості ваших симптомів.

Ваша програма лікування може включати роботу кількох медичних працівників у мультидисциплінарній команді (МДТ).

Лікар зазвичай координує вашу програму лікування та стежить за тим, щоб кожен аспект вашого стану був ретельно контрольований та лікувався за потреби.

Фізіотерапія

Фізіотерапія є одним з найважливіших методів лікування для полегшення симптомів ХМТ та зменшення ризику м’язових контрактур, коли м’язи скорочуються та втрачають нормальний діапазон рухів.

Фізіотерапія використовує фізичні методи, такі як масаж та маніпуляції, для сприяння загоєнню та добробуту.

Зазвичай вона включає в себе вправи з низьким рівнем впливу, такі як розтяжка, плавання та помірні тренування з обтяженнями.

Брак якісних медичних досліджень щодо користі фізичних вправ для людей з ХМТ, але можливо, що деякі види вправ є корисними.

Наприклад:

• вправи для зміцнення, які зосереджені на покращенні м’язової сили, такі як підняття ваги, можуть допомогти покращити загальну силу та зменшити опущення стопи
• аеробні вправи, наприклад, ходьба або плавання, які підвищують частоту серцевих скорочень і змушують вас важче дихати, можуть покращити вашу фізичну форму та здатність функціонувати в повсякденному житті
• вправи на поставу та рівновагу, наприклад, йога, також можуть бути корисними

Будь-які вправи повинні бути ретельно сплановані як частина індивідуальної програми вправ.

Певний рівень фізичних вправ може бути безпечним, але ви ризикуєте погіршити свої симптоми, якщо не дотримуєтеся правильних інструкцій або перенапружуєтеся.

Поговоріть зі своїм сімейним лікарем або фізіотерапевтом про організацію відповідної програми вправ, яка дозволить вам регулювати темп.

Ерготерапія

Ерготерапія передбачає виявлення проблемних областей у вашому повсякденному житті, таких як одягання, а потім пошук практичних рішень.

Ерготерапія буде корисною, якщо слабкість м’язів у ваших руках і кистях ускладнює вам виконання повсякденних завдань, таких як одягання або письмо.

Ерготерапевт навчить вас використовувати адаптивні допоміжні засоби для компенсації ваших труднощів, наприклад, одяг з застібками замість ґудзиків і магнітні трубки, які дозволяють вам піднімати предмети.

Ортопедичні вироби та допоміжні засоби для ходьби

Ортопедичні вироби – це пристрої, які носять всередині взуття або на ногах, щоб покращити силу та функціональність ваших кінцівок або виправити вашу ходу (спосіб ходьби).

Існує кілька різних типів ортопедичних виробів, включаючи:

• устілки у взутті
• взуття, виготовлене на замовлення, яке підтримує ваші щиколотки
• ортези на щиколотку або ногу
• шини для великого пальця, які можуть покращити силу ваших рук

Незвичайно, щоб людина з ХМТ повністю втратила здатність ходити.

Але пересування може бути важким, тому використання інвалідного візка час від часу може допомогти, даючи вам можливість відпочити.

Турбота про себе

На додаток до лікування, яке ви отримуєте, є деякі загальні запобіжні заходи, які ви можете вжити, щоб уникнути подальших проблем.

Вони можуть включати:

• спробуйте підтримувати здорову вагу – надмірна вага може ускладнити пересування та збільшити навантаження на ваше тіло
• ретельно піклуйтеся про свої ноги – переконайтеся, що ви регулярно перевіряєте та чистите свої ноги, оскільки існує ризик травм та інфекцій, якщо у вас знижена чутливість у ногах
• уникайте вживання надмірної кількості алкоголю – це має багато ризиків для здоров’я, які можуть бути гіршими, якщо у вас ХМТ
• уникайте вживання кофеїну (який міститься у чаї, каві, колі та енергетичних напоях) та нікотину (який міститься у тютюні), якщо у вас є тремор (тремтіння) – вони можуть погіршити цей стан

Запитайте у вашої МДТ, чи є у них конкретні поради щодо способу життя для вас, оскільки ризики можуть відрізнятися від людини до людини.

Контроль болю

Існує 2 типи болю, пов’язаних з ХМТ:

• біль у суглобах і м’язах – викликаний навантаженням, яке ХМТ створює на ваше тіло
• невропатичний біль – викликаний пошкодженням ваших нервів (це менш поширене)

Біль у суглобах і м’язах зазвичай можна контролювати, приймаючи нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), такі як ібупрофен.

Невропатичний біль можна лікувати трициклічними антидепресантами (ТЦА) або протисудомними препаратами (ліками, які часто використовуються для запобігання судом).

Ці ліки спочатку не призначалися як знеболювальні, але є докази того, що вони ефективні при лікуванні хронічного нервового болю у деяких людей.

Хірургічне втручання

Якщо ХМТ викликає значні деформації, може знадобитися хірургічне втручання для їх корекції.

Остеотомія

Остеотомія – це хірургічна процедура, яка використовується для корекції сильної плоскостопості.

На вашій стопі робиться розріз (надріз), і хірург видаляє або переміщує кістки вашої стопи, щоб виправити її форму.

Після операції вашу стопу (або стопи) потрібно буде зафіксувати гіпсом протягом кількох тижнів, поки кістки не загояться.

Артродез

Артродез передбачає злиття 3 основних суглобів на задній частині ваших стоп для зміцнення ваших стоп, корекції їх форми та полегшення болю.

Його можна використовувати для корекції плоскостопості та деформацій п’яти, а також для полегшення болю в суглобах.

Після операції вашу стопу (або стопи) помістять у гіпс, і ви не зможете навантажувати їх протягом 6 тижнів.

Протягом цього часу вам потрібно буде використовувати милиці або інвалідний візок.

Як тільки ви зможете навантажувати свої ноги, вам потрібно буде носити гіпс ще 6 тижнів (всього 12 тижнів).

Але може знадобитися до 10 місяців, щоб повністю відновитися після операції.

Розріз підошовної фасції

Розріз підошовної фасції – це хірургічна процедура, яка використовується для полегшення стійкого болю в п’яті, викликаного запаленими сухожиллями. Сухожилля – це волокнисті шнури, які з’єднують кістки з м’язами.

Під час процедури частина сухожилля видаляється, а решта сухожилля переміщується та залишається для загоєння.

Після цього вам потрібно буде носити гіпс протягом 3 тижнів і не навантажувати ноги протягом цього часу.

Хірургічне втручання на хребті

Хоча неправильна форма хребта (сколіоз) часто можна лікувати за допомогою спинного корсету, може знадобитися корекційна операція.

Дослідження методів лікування

Існують деякі перспективні дослідження, які можуть запропонувати нові способи лікування людей з ХМТ.

Ці дослідження включають:

• використання стовбурових клітин (клітин на ранній стадії розвитку) для відновлення пошкодження нервів
• використання гормонів (потужних хімічних речовин) і генної терапії для уповільнення прогресування захворювання

Поговоріть зі своєю командою медичних працівників, якщо ви зацікавлені в участі в клінічному дослідженні.

Життя з ХМТ

Життя з ХМТ може бути складним. Це захворювання може впливати на багато аспектів вашого життя.

Вони включають:

• водіння та пересування
• зайнятість і фінанси
• відпустки та дозвілля
• ваше емоційне здоров’я