Хвороба Шарко — Марі — Тута

Це не одна хвороба, а ціла родина спадкових станів, за яких поступово виходять з ладу периферичні нерви — ті, що йдуть від спинного мозку до м'язів і приносять назад відчуття. Друга її назва — спадкова моторно-сенсорна невропатія. Трапляється вона приблизно в однієї людини з двох із половиною тисяч і вважається найчастішою спадковою хворобою нервів. Сигнал доходить до стоп і кистей ослабленим, тому м'язи на периферії тануть, а чутливість притуплюється. Усе відбувається повільно, роками й десятиліттями; розум і пам'ять не страждають, тривалість життя у більшості звичайна. Головне, що варто винести з тексту: хвороба поки не лікується, зате багато з того, що псує при ній життя, можна відвернути — від незручного взуття до одного препарату, який людині з таким діагнозом уводити не можна.

З чого це починається

Зазвичай перші ознаки з'являються між п'ятьма й п'ятнадцятьма роками, але буває й пізніше, аж до зрілого віку; у частини людей усе настільки м'яко, що діагноз знаходять випадково. У дитини на хворобу вказує не слабкість як така, а дрібниці, які списують на вдачу:

• незвична незграбність як на її роки, часті спотикання на рівному місці, підвернутий гомілковостопний суглоб, швидка втома там, де однолітки не втомлюються;
• під час ходьби високо піднімає коліно й ляскає стопою — так тіло обходить слабкість м'язів, що піднімають носок;
• стопа з дуже високим склепінням або, навпаки, зовсім плоска, пальці підібгані, наче молоточки;
• взуття зношується швидко й нерівно, з одного краю.

У дорослих приводом замислитися стає нога, яка дедалі частіше підвертається, або неспроможність постояти на п'ятах. Окрема підказка — родина: у когось із батьків чи дідів «завжди були дивні стопи» або «сохла нога». Такі розповіді варті половини обстеження.

Що змінюється з часом

Хвороба йде від кінчиків кінцівок угору, ноги залучаються першими й завжди дужче за руки.

• м'язи гомілки худнуть, і нога набуває впізнаваної форми: повне стегно й тонка гомілка;
• стопа перестає підніматися, хода стає високою, з перебільшеним підйомом коліна;
• стопи деформуються, натираються мозолі, болять підошви, згодом слабшають кисті: важко даються ґудзики, ключ у замку, кришки банок, письмо;
• знижується чутливість, шкіра гірше розрізняє температуру й біль, руки та ноги мерзнуть і виглядають синюшними;
• з'являються судоми в литках, ниючий біль у м'язах і суглобах від перевантаження, рідше пекучий нервовий біль;
• утома стає постійним тлом: на кожен крок іде більше сил, ніж в інших.

Рідше говорять про інше. У частини людей викривляється хребет — за цим стежать у підлітковому віці, поки триває швидкий ріст. Тремтіння рук трапляється нерідко й на тяжкість хвороби не вказує. І найсерйозніше: за деяких рідкісних форм слабшають м'язи, відповідальні за дихання та голос. Насторожити мають захриплість, поперхування під час їжі, задишка лежачи, ранковий головний біль і розбитість після сну — з цим ідуть до лікаря не відкладаючи, бо нічне дихання можна підтримати.

Чому це родинне

Причина — поломка в одному з десятків генів, що відповідають за оболонку нерва або за його провідний відросток. За одних форм руйнується оболонка, і сигнал іде повільно; за інших страждає сам відросток, і сигнал приходить вчасно, але слабким. Звідси й різниця між людьми з одним діагнозом: в одній родині у батька буває лише високе склепіння стопи, а в сина — помітна слабкість.

Передається хвороба по-різному, і від цього залежить ризик для дітей. За найчастішого варіанта досить зламаного гена від одного з батьків, і ймовірність передати його кожній дитині — одна друга. За іншого варіанта потрібні дві копії, по одній від кожного з батьків; самі батьки при цьому здорові й про носійство не здогадуються. Є й форма, пов'язана з Х-хромосомою: мати передає її синам, у яких хвороба перебігає тяжче, а в дочок нерідко обмежується легкими ознаками. Точний розрахунок для конкретної родини робить генетик, і звертатися до нього розумніше до вагітності, а не після.

Ліки й наркоз, про які треба попереджати

Є препарати, токсичні для периферичних нервів. Здорова людина переносить їх із помірними наслідками, а в людини з таким діагнозом вони здатні за тижні відібрати те, що хвороба забирала б десятиліттями. Цілком протипоказаний вінкристин — протипухлинний препарат, після якого описані випадки тяжкого паралічу в людей із нерозпізнаною раніше хворобою. З обережністю й лише за суворими показаннями застосовують інші засоби хімієтерапії з груп препаратів платини й таксанів, деякі антибіотики за тривалих курсів, окремі протиаритмічні та протитуберкульозні ліки, а також вітамін B6 у високих дозах.

Звідси просте правило: перед онкологічним лікуванням, тривалим курсом антибіотиків і плановою операцією лікар має знати ваш діагноз. Скажіть про це самі. Анестезіолога попереджають окремо: за нервово-м'язових хвороб інакше добирають препарати для розслаблення м'язів і уважніше стежать за диханням після операції.

Як ставлять діагноз

Починається все з огляду невролога: сила у стопах і кистях, рефлекси, чутливість, форма стоп, хода. Ослаблені або відсутні рефлекси разом із високим склепінням стопи — уже сильний аргумент.

Далі роблять дослідження проведення по нервах з електроміографією — вимірюють, наскільки швидко й сильно нерв передає імпульс. Цей тест відповідає на ключове питання: страждає оболонка чи відросток. Діагноз підтверджують аналізом крові на генетичні зміни, він же уточнює тип, а з ним прогноз і ризик для майбутніх дітей. У частини людей відомої поломки гена не знаходять — це не скасовує діагноз, поставлений за оглядом та електроміографією: потрібний ген поки не описаний.

Що справді допомагає жити

Ліків, які спиняють хворобу, поки немає, а обіцянки вилікувати її стовбуровими клітинами за великі гроші так і лишаються обіцянками. Зате є заходи, що справді змінюють якість життя.

• Регулярна лікувальна фізкультура й розтяжка, надто ахіллового сухожилка: вона не повертає силу, але віддаляє тугорухомість, через яку стопа фіксується в незручному положенні.
• Помірні аеробні навантаження — плавання, велосипед, ходьба у комфортному темпі; нарощувати поступово й не доводити до болю.
• Ортези для гомілковостопного суглоба при звисаючій стопі: дібраний ортез прибирає половину спотикань і падінь.
• Взуття з жорстким задником і просторим носком, за потреби виготовлене по стопі.
• Щоденний огляд стоп. За зниженої чутливості потертість або опік від грілки лишаються непоміченими й перетворюються на рану, що довго загоюється; перевіряйте воду рукою, а не ногою.
• Побутові пристосування: потовщені ручки, застібки замість ґудзиків, відкривачки для банок — дрібниці, які повертають самостійність.
• Контроль ваги: зайві кілограми лягають на й без того ослаблені м'язи.
• Знеболення за типом болю: за м'язово-суглобового доречні звичайні протизапальні засоби, за нервового — препарати, призначені саме для нього.

Хірургія потрібна не всім і не одразу: нею виправляють деформацію стопи, коли та заважає ходити й взуття вже не рятує, а також викривлення хребта. Операція не лікує нерв, вона робить опору зручнішою, і відновлення триває місяці. Окремо варто сказати про душевний бік: повільно прогресуюча хвороба виснажує не менше за фізичну слабкість, і розмовна терапія чи група підтримки тут не розкіш.

Онлайн-консультація

Дистанційно зручно розібрати питання, які зазвичай зависають у повітрі. Що означає знайдений тип хвороби й чого від нього чекати. Який ризик для дітей і коли йти до генетика. Як вибудувати навантаження, щоб воно допомагало, а не виснажувало. Які з призначених препаратів потребують обережності. Лікар розпитає, що і коли почалося, як змінювалися хода й сила кистей, хто в родині мав схожі ознаки, — і підкаже, чи потрібен очний огляд невролога, електроміографія або генетичний аналіз. Не для екрана — уперше з'явлені задишка, поперхування та захриплість: із ними потрібен очний огляд, а за наростаючої нестачі повітря невідкладна допомога.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.