Zespół Patau

Zespół Patau to poważne, rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach ciała. Jest również nazywany trisomią 13.

Każda komórka normalnie zawiera 23 pary chromosomów, które przenoszą geny odziedziczone po rodzicach. 

Ale dziecko z zespołem Patau ma 3 kopie chromosomu 13 zamiast 2.

To poważnie zakłóca normalny rozwój i w wielu przypadkach prowadzi do poronienia, martwego urodzenia lub śmierci dziecka krótko po urodzeniu.

Dzieci z zespołem Patau wolno rosną w łonie matki i mają niską masę urodzeniową, wraz z szeregiem innych poważnych problemów medycznych.

Zespół Patau dotyka około 1 na 4000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki.

Ponad 9 na 10 dzieci urodzonych z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Objawy i cechy

Dzieci z zespołem Patau mogą mieć szeroki zakres problemów zdrowotnych.

Ich wzrost w łonie matki jest często ograniczony, co skutkuje niską masą urodzeniową, a 8 na 10 urodzi się z poważnymi wadami serca.

Mózg często nie dzieli się na 2 połowy. Nazywa się to holoprosencefalią.

Kiedy tak się dzieje, może to wpływać na cechy twarzy i powodować wady takie jak:

• rozszczep wargi i podniebienia
• nieprawidłowo małe oko lub oczy (mikroftalmia)
• brak 1 lub obu oczu (anoftalmia)

Inne nieprawidłowości twarzy i głowy obejmują:

• mniejszy niż normalny obwód głowy (mikrocefalia)
• deformacje uszu i głuchotę

Zespół Patau może również powodować inne problemy, takie jak:

• wada ściany brzucha, w której brzuch nie rozwija się w pełni w łonie matki, co powoduje, że jelita znajdują się na zewnątrz ciała, pokryte tylko błoną – znane jest to jako przepuklina pępkowa lub omphalocoele
• nieprawidłowe torbiele w nerkach

Mogą również występować nieprawidłowości rąk i stóp, takie jak dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia) i zaokrąglone dno stóp, znane jako stopy kołyskowe.

Przyczyny zespołu Patau

Zespół Patau zdarza się przypadkowo i nie jest spowodowany niczym, co zrobili rodzice.

Większość przypadków nie występuje rodzinnie (nie są dziedziczone). Występują losowo podczas poczęcia, gdy plemnik i komórka jajowa łączą się, a płód zaczyna się rozwijać.

Występuje błąd podczas podziału komórek, w wyniku czego powstaje dodatkowa kopia, lub część kopii, chromosomu 13, co poważnie wpływa na rozwój dziecka w łonie matki.

W wielu przypadkach dziecko umiera przed osiągnięciem pełnego terminu (poronienie) lub jest martwe przy urodzeniu (martwe urodzenie).

W większości przypadków zespołu Patau dziecko ma całą dodatkową kopię chromosomu numer 13 w komórkach swojego ciała. Czasami jest to nazywane trisomią 13 lub prostą trisomią 13.

W niektórych przypadkach zespołu Patau materiał genetyczny jest przestawiany między chromosomem 13 a innym chromosomem. Nazywa się to translokacją chromosomową. Zespół Patau wynikający z tego może być dziedziczony.

Czasami tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 13. Nazywa się to mozaiką trisomii 13. Czasami tylko część 1 chromosomu 13 jest dodatkowa (częściowa trisomia 13).

Objawy i cechy zarówno mozaicyzmu, jak i trisomii częściowej są zwykle mniej nasilone niż w przypadku prostej trisomii 13, co skutkuje tym, że więcej dzieci żyje dłużej.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Patau

Zostaniesz poddany badaniu przesiewowemu w kierunku zespołu Patau, a także zespołu Downa (trisomii 21) i zespołu Edwardsa (trisomii 18), od 10 do 14 tygodnia ciąży.

Badanie ocenia Twoje szanse na posiadanie dziecka z tymi zespołami.

Badanie przesiewowe oferowane od 10 do 14 tygodnia ciąży nazywane jest badaniem złożonym, ponieważ obejmuje badanie krwi i badanie ultrasonograficzne.

Jeśli badania przesiewowe wykażą, że masz większe szanse na posiadanie dziecka z zespołem Patau, zostaniesz poddany drugiemu badaniu przesiewowemu zwanemu nieinwazyjnym prenatalnym badaniem (NIPT).

Badanie diagnostyczne sprawdzi chromosomy w próbce komórek pobranej od Twojego dziecka i pomoże na pewno ustalić, czy dziecko ma zespół Patau.

Do pobrania próbki komórek można wykorzystać dwie techniki: amniopunkcję lub biopsję kosmówki (CVS). 

Są to badania inwazyjne, mające na celu pobranie próbki tkanki lub płynu, aby można było ją zbadać pod kątem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13.

Jeśli nie możesz wykonać złożonego badania przesiewowego, zostaniesz poddany badaniu ultrasonograficznemu, które szuka nieprawidłowości fizycznych, w tym tych występujących w zespole Patau.

Czasami nazywa się to badaniem w połowie ciąży i jest przeprowadzane, gdy jesteś w ciąży między 18 a 21 tygodniem.

Leczenie i postępowanie w przypadku zespołu Patau

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Patau. W wyniku poważnych problemów zdrowotnych, które noworodek z zespołem będzie miał, lekarze zwykle koncentrują się na minimalizowaniu dyskomfortu i zapewnieniu, że dziecko będzie mogło się karmić.

W przypadku niewielkiej liczby dzieci z zespołem Patau, które przeżyją pierwsze dni życia, ich opieka będzie zależeć od ich specyficznych objawów i potrzeb.

Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane z zespołem Patau, przed lub krótko po urodzeniu, zostaniesz skierowany na poradnictwo i wsparcie.

Badania genetyczne rodziców

Obaj rodzice będą musieli poddać się analizie chromosomów, jeśli ich dziecko jest dotknięte zespołem Patau spowodowanym translokacją chromosomową.

Badania genetyczne są przeprowadzane, aby pomóc rodzicom planować przyszłe ciąże, a nie jako część procesu decyzyjnego dla bieżącej ciąży.

Wyniki badań pozwolą na dokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu w przyszłych ciążach.

Inni członkowie rodziny również mogą być dotknięci chorobą i powinni zostać przebadani.

Informacje o Twoim dziecku

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Patau, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

Dalsze informacje i wsparcie

Te organizacje są użytecznym źródłem dalszych informacji o zespole Patau.

Mogą również zapewnić poradę i wsparcie: