Bg pattern

Синдром Патау

Синдром Патау — это серьезное, редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. Он также называется трисомией 13.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром Патау — это серьезное, редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. Он также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от ваших родителей. 

Но у ребенка с синдромом Патау есть 3 копии 13-й хромосомы вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и, во многих случаях, приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Дети с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных медицинских проблем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 4000 рождений. Риск рождения ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Симптомы и признаки

Дети с синдромом Патау могут иметь широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе матери часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и у 8 из 10 детей при рождении обнаруживаются серьезные пороки сердца.

Мозг часто не делится на 2 полушария. Это известно как голопрозэнцефалия.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

Другие аномалии лица и головы включают:

  • меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия)
  • деформации ушей и глухота

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

  • дефект передней брюшной стенки, когда брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник оказывается снаружи тела, покрытым только мембраной – это известно как экзомфалос или омфалоцеле
  • аномальные кисты в почках

Также могут быть аномалии рук и ног, такие как дополнительные пальцы или пальцы ног (полидактилия) и округлая подошва стопы, известная как стопы-качалки.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау происходит случайно и не вызван ничем, что сделали родители.

Большинство случаев не передаются по наследству (они не являются наследственными). Они происходят случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются и начинает развиваться плод.

Происходит ошибка, когда клетки делятся, в результате чего появляется дополнительная копия или часть копии 13-й хромосомы, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает до достижения полного срока (выкидыш) или мертворождением (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть целая дополнительная копия 13-й хромосомы в клетках его организма. Это иногда называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

В некоторых случаях синдрома Патау генетический материал перестраивается между 13-й хромосомой и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией. Синдром Патау, возникающий из-за этого, может быть унаследован.

Иногда дополнительная копия 13-й хромосомы есть только в некоторых клетках. Это известно как трисомия 13 мозаицизм. Иногда дополнительной является только часть 1-й хромосомы 13 (частичная трисомия 13).

Симптомы и признаки как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее тяжелые, чем при простой трисомии 13, что приводит к тому, что больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам будет предложено пройти скрининговый тест на синдром Патау, а также на синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) с 10 по 14 неделю беременности.

Тест оценивает ваши шансы на рождение ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый с 10 по 14 неделю беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.

Если результаты скрининговых тестов показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам будет предложен второй скрининговый тест под названием неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Диагностический тест проверит хромосомы в образце клеток, взятых у вашего ребенка, и поможет точно определить, есть ли у него синдром Патау.

Для получения образца клеток можно использовать две методики: амниоцентез или биопсия хориона. 

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы проверить наличие дополнительной копии 13-й хромосомы.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено УЗИ, которое выявляет физические аномалии, включая те, которые встречаются при синдроме Патау.

Это иногда называют УЗИ среднего срока беременности и проводится, когда вам от 18 до 21 недели беременности.

Лечение и ведение синдрома Патау

Специфического лечения синдрома Патау не существует. В результате серьезных проблем со здоровьем, которые будет иметь новорожденный ребенок с этим синдромом, врачи обычно сосредотачиваются на минимизации дискомфорта и обеспечении возможности кормления ребенка.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, их уход будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если вашему ребенку диагностирован синдром Патау, либо до рождения, либо вскоре после него, вам будет предложено консультирование и поддержка.

Генетическое тестирование родителей

Оба родителя должны пройти анализ своих хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится для того, чтобы помочь родителям спланировать будущие беременности, а не в качестве части процесса принятия решений для текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность того, что синдром затронет будущие беременности.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая группа передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить консультации и поддержку:

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Патау

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Патау

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Врачи онлайн по Синдром Патау

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Патау с врачом онлайн.

0.0 (0)
Doctor

Андрея Матеску

Педиатрия 8 years exp.

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
5.0 (5)
Doctor

Саломе Ахвледиани

Педиатрия 12 years exp.

Саломе Ахвледиани — врач-педиатр, проводит онлайн-консультации для детей всех возрастов. Помогает семьям с профилактикой, диагностикой и долгосрочным сопровождением как острых, так и хронических состояний.

Основные направления:

  • Повышенная температура, инфекции, кашель, боль в горле, расстройства пищеварения.
  • Профилактика — вакцинация, регулярные осмотры, мониторинг здоровья.
  • Аллергии, астма, кожные заболевания.
  • Консультации по питанию и поддержка здорового развития.
  • Проблемы со сном, утомляемость, поведенческие особенности.
  • Долгосрочное наблюдение при хронических и сложных состояниях.
  • Поддержка родителей и наблюдение после лечения.

Саломе Ахвледиани сочетает профессиональный подход с внимательным и тёплым отношением — помогает детям оставаться здоровыми, а родителям — быть уверенными в поддержке на каждом этапе развития ребёнка.

5.0 (19)
Doctor

Анастасия Шалко

Семейная медицина 13 years exp.

Врач Анастасия Шалко – терапевт общей практики с опытом работы в педиатрии и общей медицине. Она закончила Национальный медицинский университет им. О.О. Богомольца в Киеве, прошла интернатуру по педиатрии в Национальной медицинской академии последипломного образования им. П. Л. Шупика, после чего работала педиатром в Киеве. С 2015 года практикует в Испании как врач общей медицины, консультируя взрослых и детей.Основной фокус её работы – оценка ургентных симптомов и помощь в коротких, острых медицинских ситуациях, когда пациенту требуется быстрое мнение врача и понятные рекомендации. Она помогает определить, нуждается ли состояние в очной оценке, наблюдении дома или корректировке терапии. К частым причинам обращения относятся:

  • острые респираторные симптомы (кашель, боль в горле, насморк, повышение температуры)
  • ГРВИ и сезонные вирусные инфекции
  • желудочно-кишечные симптомы (тошнота, диарея, боль в животе, гастроэнтерит)
  • внезапное ухудшение самочувствия у детей и взрослых
  • уточнение схемы назначенного лечения
  • продление рецептов при наличии медицинских оснований

Врач Шалко работает именно с неотложными и краткосрочными запросами, давая чёткие практические рекомендации и помогая безопасно выбрать следующий шаг. Она ясно объясняет симптомы, отвечает на вопросы и помогает пациентам быстрее сориентироваться в ситуации.Врач не занимается долгосрочным ведением хронических заболеваний, регулярным наблюдением, длительными терапевтическими планами или комплексным менеджментом хронических состояний. Её формат консультаций ориентирован на острые симптомы, внезапные изменения в самочувствии и ситуации, где требуется своевременная медицинская оценка.Опыт работы в педиатрии и общей медицине позволяет ей уверенно консультировать как взрослых, так и детей. Анастасия Шалко общается легко и понятно, объясняет каждое решение и помогает пациентам чувствовать себя спокойнее и увереннее во время консультации.

5.0 (29)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

5.0 (3)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

0.0 (0)
Doctor

Катя Бенко

Педиатрия 10 years exp.

Катя Бенко – врач-педиатр с международным образованием и более чем 9-летним клиническим опытом. Обучалась и проходила стажировку в Аргентине, имеет лицензию на медицинскую практику в Испании. Проводит онлайн-консультации для новорождённых, детей и подростков, сочетая точность медицинского подхода с вниманием к развитию, питанию и эмоциональному благополучию ребёнка.

Основные направления:

  • консультации при острых симптомах: температура, кашель, простуда, отит, бронхиолит
  • наблюдение при хронических заболеваниях в детском возрасте
  • профилактика и ведение детей всех возрастов – от рождения до подростков
  • плановые осмотры и оценка роста и развития
  • консультации по вакцинации: по календарю и индивидуальным схемам
  • оценка нейроразвития у младенцев и малышей
  • проблемы с питанием: избирательность, отказ от еды, пищевые привычки, РПП
  • поддержка родителей в вопросах физического и эмоционального здоровья детей
  • работа с подростками: здоровые привычки, саморегуляция, профилактика рисков
Катя рассматривает педиатрию как партнёрство с семьей – пространство, где родители получают понятную информацию, поддержку и уверенность в заботе о здоровье ребёнка на всех этапах его взросления.
0.0 (0)
Doctor

Лиза Дриго

Педиатрия 34 years exp.

Лиза Дриговрач-педиатр с более чем 30-летним клиническим опытом. Она получила медицинское образование в Università Cattolica del Sacro Cuore в Риме и на протяжении многих лет работает с детьми и их семьями, сопровождая пациентов с раннего возраста до подросткового периода.

Основная специализация врача – педиатрия. Также она проводит консультации в рамках семейной медицины, когда состояние здоровья ребенка важно рассматривать в более широком профилактическом и повседневном контексте.

Врач хорошо ориентируется в европейских и итальянских педиатрических стандартах, включая календарь вакцинации, профилактические осмотры, контроль роста и развития, а также типичные детские заболевания. Это особенно важно для семей, проживающих в Италии или взаимодействующих с местной системой здравоохранения.

С какими вопросами чаще всего обращаются:

  • Острые инфекции у детей: температура, кашель, насморк, боль в горле.
  • Вирусные и бактериальные заболевания, частые простуды.
  • Проблемы пищеварения: боли в животе, тошнота, диарея, запоры.
  • Контроль роста, веса и этапов развития ребенка.
  • Вопросы вакцинации и профилактики.
  • Аллергические реакции, кожные высыпания, пищевая чувствительность.
  • Общие вопросы здоровья ребенка и рекомендации для родителей.
  • Профилактика, питание и формирование здоровых привычек.

Лиза Дриго ведет консультации в спокойном, внимательном и понятном формате, подробно объясняя медицинские рекомендации и помогая родителям принимать взвешенные решения. Онлайн-формат позволяет получить квалифицированную педиатрическую помощь без лишнего ожидания и стресса.

0.0 (2)
Doctor

Никита Савин

Педиатрия 5 years exp.

Никита Савин — педиатр и психолог. Оказывает комплексную медицинскую помощь детям разного возраста, с акцентом на развитие, профилактику и долгосрочное сопровождение хронических состояний.

С какими запросами можно обратиться:

  • профилактические осмотры и составление графика прививок, включая случаи отставания от календаря вакцинации
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития
  • диагностика, подбор лечения и клиническое наблюдение при детских заболеваниях
  • консультации по питанию младенцев, включая подбор адаптированных молочных смесей с учётом анамнеза
  • раннее выявление редких и орфанных заболеваний
  • постоянное наблюдение детей с хроническими или сложными состояниями здоровья

Объединяя педиатрию с психологией, Никита Савин обеспечивает индивидуальный подход, учитывающий как физическое, так и эмоциональное состояние ребёнка — поддерживая семьи на каждом этапе развития.

5.0 (53)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.