Zespół DiGeorge'a (delecja 22q11)

Zespół DiGeorge'a to schorzenie obecne od urodzenia, które może powodować szereg problemów przez całe życie, w tym wady serca i trudności w nauce.

Nasilenie schorzenia jest różne. Niektóre dzieci mogą być poważnie chore i bardzo rzadko mogą z powodu niego umrzeć, ale wiele innych może dorastać, nie zdając sobie sprawy, że je mają.

Zespół DiGeorge'a jest spowodowany problemem z genami danej osoby, zwanym delecją 22q11. Zazwyczaj nie jest przekazywany dziecku przez rodziców, ale w kilku przypadkach tak się dzieje.

Często jest diagnozowany krótko po urodzeniu za pomocą badania krwi w celu sprawdzenia, czy nie ma wady genetycznej.

Objawy zespołu DiGeorge'a

Zespół DiGeorge'a może powodować szereg problemów, ale większość osób nie będzie miała ich wszystkich.

Niektóre z najczęstszych problemów to:

• problemy z nauką i zachowaniem – w tym opóźnienia w nauce chodzenia lub mówienia, zaburzenia uczenia się i problemy takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub autyzm
• problemy z mową i słuchem – w tym tymczasowa utrata słuchu spowodowana częstymi infekcjami uszu, opóźnione rozpoczęcie mówienia i "nosowy" głos
• problemy z ustami i karmieniem – w tym szczelina w podniebieniu lub wargi (szczelina wargowo-podniebiennna), trudności z karmieniem i czasami zwracanie pokarmu przez nos
• problemy z sercem – niektóre dzieci i dorośli mają wady serca od urodzenia (wrodzone wady serca)
• problemy hormonalne – niedorozwinięte przysadki przytarczyc produkują zbyt mało hormonu przytarczyc (niedoczynność przytarczyc), co może prowadzić do problemów takich jak drżenie (drgawki) i napady padaczkowe

Inne możliwe problemy obejmują:

• zwiększone ryzyko infekcji – takie jak infekcje uszu, pleśniawki jamy ustnej i infekcje klatki piersiowej – ponieważ układ odpornościowy (naturalna obrona organizmu przed chorobami) jest słabszy niż zwykle
• problemy z kośćmi, mięśniami i stawami – w tym bóle nóg, które często powracają, nienaturalnie zakrzywiony kręgosłup (skolioza) i reumatoidalne zapalenie stawów
• niski wzrost – dzieci i dorośli mogą być niżsi niż przeciętna
• problemy ze zdrowiem psychicznym – dorośli są bardziej narażeni na problemy takie jak schizofrenia i zaburzenia lękowe

Przyczyny zespołu DiGeorge'a

Zespół DiGeorge'a jest spowodowany problemem zwanym delecją 22q11. Polega to na utracie małego fragmentu materiału genetycznego z DNA danej osoby.

W około 9 na 10 przypadków (90%) fragment DNA brakowało w komórce jajowej lub plemniku, który doprowadził do ciąży. Może to zdarzyć się przypadkowo podczas tworzenia plemników i komórek jajowych. Nie jest to wynikiem niczego, co zrobiłeś przed lub w czasie ciąży.

W tych przypadkach zazwyczaj nie ma historii rodzinnej zespołu DiGeorge'a, a ryzyko jego powtórzenia u innych dzieci jest bardzo małe.

W około 1 na 10 przypadków (10%) delecja 22q11 jest przekazywana dziecku przez rodzica z zespołem DiGeorge'a, chociaż może on nie zdawać sobie z tego sprawy, jeśli jest łagodna.

Jakie są szanse, że moje następne dziecko będzie miało zespół DiGeorge'a?

Jeśli żaden z rodziców nie ma zespołu DiGeorge'a, uważa się, że ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tym schorzeniem jest mniejsze niż 1 na 100 (1%).

Jeśli 1 rodzic ma to schorzenie, ma 1 na 2 (50%) szans na przekazanie go dziecku. Dotyczy to każdej ciąży.

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym, jeśli planujesz ciążę, a w Twojej rodzinie występuje zespół DiGeorge'a, lub masz dziecko z tym schorzeniem.

Mogą skierować Cię na badania genetyczne i omówić Twój poziom ryzyka oraz omówić Twoje możliwości. Mogą one obejmować:

• badanie krwi w celu sprawdzenia, czy Ty lub Twój partner nosicie problem genetyczny powodujący zespół DiGeorge'a
• wykonanie badań podczas ciąży (pobieranie próbek kosmówki lub płynu owodniowego) w celu sprawdzenia, czy dziecko ma problem genetyczny powodujący to schorzenie – chociaż nie można w ten sposób określić, jak ciężkie będzie schorzenie u dziecka

Leczenie i wsparcie dla zespołu DiGeorge'a

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a. Dzieci i dorośli z tym schorzeniem będą ściśle monitorowani pod kątem problemów, a w razie potrzeby można je leczyć, jeśli wystąpią.

Na przykład osoba z zespołem DiGeorge'a może mieć:

• regularne badania słuchu, badania krwi, badania serca i pomiary wzrostu i wagi
• ocenę rozwoju i zdolności uczenia się przed rozpoczęciem szkoły – jeśli Twoje dziecko ma trudności w nauce, może potrzebować dodatkowego wsparcia w szkole ogólnokształcącej lub może skorzystać z uczęszczania do szkoły specjalnej (dowiedz się więcej o edukacji dla dzieci z trudnościami w nauce)
• terapię logopedyczną w celu pomocy w problemach z mową i zmiany w diecie (lub czasami tymczasową rurkę do karmienia) w celu pomocy w problemach z karmieniem
• fizjoterapię w przypadku problemów z siłą i ruchem
• leczenie podologa w przypadku problemów ze stopami i nogami oraz urządzenia takie jak wkładki do butów (ortezy) w przypadku bólu nóg
• operację w przypadku poważniejszych problemów – na przykład operację naprawy wad serca lub operację naprawy szczeliny podniebienia

Może być pomocne porozmawianie z pracownikiem socjalnym, psychologiem lub doradcą, z którym można skontaktować się bezpośrednio lub przez lekarza.

Przeczytaj więcej porad dotyczących opieki nad dzieckiem niepełnosprawnym.

Rokowania w przypadku zespołu DiGeorge'a

Każdy z zespołem DiGeorge'a jest dotknięty w inny sposób i trudno przewidzieć, jak poważne będzie schorzenie. Większość dzieci przeżywa do dorosłości.

Wraz z wiekiem osoby z zespołem DiGeorge'a niektóre objawy, takie jak problemy z sercem i mową, mają tendencję do stania się mniej problematyczne. Jednak problemy behawioralne, z nauką i zdrowiem psychicznym mogą nadal wpływać na ich codzienne życie.

Wielu dorosłych z zespołem DiGeorge'a będzie miało stosunkowo normalną długość życia, ale utrzymujące się problemy zdrowotne czasami mogą oznaczać, że ich oczekiwana długość życia jest nieco krótsza niż zwykle. Ważne jest, aby regularnie chodzić na badania kontrolne, aby wcześnie wykrywać i leczyć wszelkie problemy.

Dorośli z zespołem DiGeorge'a często są w stanie żyć samodzielnie.

Informacje o Tobie lub Twoim dziecku

Jeśli Twoje dziecko ma zespół DiGeorge'a, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Rejestru Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.