Wrodzona choroba serca

Wrodzona choroba serca to ogólne określenie na szereg wad wrodzonych, które wpływają na prawidłowe funkcjonowanie serca.

Termin „wrodzony” oznacza, że schorzenie występuje od urodzenia.

Wrodzona choroba serca jest jednym z najczęstszych rodzajów wad wrodzonych, dotykającym prawie 1 na 100 noworodków w Wielkiej Brytanii.

Dlaczego to się dzieje

W większości przypadków nie udaje się zidentyfikować oczywistej przyczyny wrodzonej choroby serca. Jednak wiadomo, że niektóre czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia tego schorzenia, w tym:

• Zespół Downa – zaburzenie genetyczne, które wpływa na prawidłowy rozwój fizyczny dziecka i powoduje trudności w nauce
• infekcje matki, takie jak różyczka, w czasie ciąży
• przyjmowanie przez matkę niektórych leków w czasie ciąży, w tym statyn i niektórych leków na trądzik
• palenie tytoniu lub spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży
• słabo kontrolowana cukrzyca typu 1 lub cukrzyca typu 2 u matki
• inne wady chromosomów, w których geny mogą być zmienione w stosunku do normy i mogą być dziedziczone (występować w rodzinie)

Przeczytaj więcej o przyczynach wrodzonej choroby serca i zapobieganiu wrodzonej chorobie serca.

Wiele przypadków wrodzonej choroby serca jest diagnozowanych przed urodzeniem dziecka podczas badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. Jednak nie zawsze możliwe jest wykrycie wad serca w ten sposób.

Objawy i symptomy

Wrodzona choroba serca może mieć wiele objawów, szczególnie u niemowląt i dzieci, w tym:

• przyspieszone bicie serca
• przyspieszony oddech
• obrzęk nóg, brzucha lub wokół oczu
• skrajne zmęczenie i osłabienie
• sinawy odcień skóry lub warg (sinica)
• zmęczenie i przyspieszony oddech podczas karmienia niemowlęcia

Problemy te są czasami zauważalne krótko po urodzeniu, chociaż łagodne wady mogą nie powodować żadnych problemów do późniejszego życia.

Przeczytaj więcej o objawach wrodzonej choroby serca i diagnozowaniu wrodzonej choroby serca.

Rodzaje wrodzonej choroby serca

Istnieje wiele rodzajów wrodzonej choroby serca i czasami występują one w połączeniu. Niektóre z najczęstszych wad obejmują:

• wady przegrody – gdzie występuje otwór między 2 komorami serca (powszechnie określane jako „dziura w sercu”)
• koarktacja aorty – gdzie główna duża tętnica ciała, zwana aortą, jest węższa niż normalnie
• stenoza zastawki płucnej – gdzie zastawka płucna, która kontroluje przepływ krwi z dolnej prawej komory serca do płuc, jest węższa niż normalnie
• transpozycja wielkich naczyń – gdzie zastawki płucna i aortalna oraz tętnice, z którymi są połączone, zamieniły się miejscami
• niedorozwój serca – gdzie część serca nie rozwija się prawidłowo, co utrudnia mu pompowanie wystarczającej ilości krwi do organizmu lub płuc

Przeczytaj więcej o rodzajach wrodzonej choroby serca.

Leczenie wrodzonej choroby serca

Leczenie wrodzonej choroby serca zwykle zależy od wady, którą Ty lub Twoje dziecko macie.

Łagodne wady, takie jak dziury w sercu, często nie wymagają leczenia, ponieważ mogą poprawić się same i mogą nie powodować dalszych problemów.

Zazwyczaj konieczna jest operacja lub procedury interwencyjne, jeśli wada jest znacząca i powoduje problemy. Nowoczesne techniki chirurgiczne często mogą przywrócić większość lub całą normalną funkcję serca.

Osoby z wrodzoną chorobą serca często potrzebują leczenia przez całe życie i dlatego wymagają specjalistycznej opieki w okresie dzieciństwa i dorosłości. Dzieje się tak, ponieważ osoby z poważnymi problemami z sercem mogą z czasem rozwinąć dalsze problemy z rytmem serca lub zastawkami.

Większość operacji i procedur interwencyjnych nie jest uważana za wyleczenie. Zdolność do ćwiczeń osoby dotkniętej chorobą może być ograniczona i może być konieczne podjęcie dodatkowych kroków w celu ochrony przed infekcjami.

Ważne jest, aby osoba z chorobą serca i jej rodzice lub opiekunowie omówili te kwestie z zespołem specjalistów medycznych.

Przeczytaj więcej o leczeniu wrodzonej choroby serca i powikłaniach wrodzonej choroby serca.

Krajowy Rejestr Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób

KRAWRCh pomaga naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia wrodzonej choroby serca. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

Serce

Serce jest podzielone na 4 główne sekcje zwane komorami. Znane są one jako:

• lewego przedsionka (zbiera krew powracającą z płuc)
• lewą komorę (główna komora pompowania dla organizmu)
• prawego przedsionka (zbiera krew powracającą z żył ciała)
• prawą komorę (pompuje krew do płuc)

Istnieją również 4 zastawki kontrolujące przepływ krwi przez serce i wokół ciała. Znane są one jako:

• zastawka mitralna (oddzielająca lewy przedsionek od lewej komory)
• zastawka aortalna (oddzielająca lewą komorę od głównej tętnicy, aorty)
• zastawka trójdzielna (oddzielająca prawy przedsionek od prawej komory)
• zastawka płucna (oddzielająca prawą komorę od tętnicy płucnej do płuc)

Wrodzona choroba serca może wystąpić, jeśli któraś z tych komór lub zastwek nie rozwija się prawidłowo podczas przebywania dziecka w łonie matki.

 Typy Wrodzona choroba serca 

Wrodzona choroba serca odnosi się do szeregu możliwych wad serca.

Stenoza zastawki aortalnej

Stenoza zastawki aortalnej jest poważnym rodzajem wrodzonej wady serca.

W stenozy zastawki aortalnej zastawka aortalna, która kontroluje przepływ krwi z głównej komory pompowania serca (lewą komorę) do głównej tętnicy ciała (aorty), jest zwężona.

To wpływa na przepływ krwi bogatej w tlen z serca do reszty ciała i może skutkować pogrubieniem mięśnia lewej komory, ponieważ pompa musi pracować ciężej.

Koarktacja aorty

Koarktacja aorty (CoA) to zwężenie głównej tętnicy (aorty), co oznacza, że przez nią przepływa mniej krwi.

CoA może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi wadami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej lub wada znana jako przewód tętniczy zarostowy.

Zwężenie może być poważne i często wymaga leczenia krótko po urodzeniu.

Zespół Ebsteina

Zespół Ebsteina to rzadka postać wrodzonej choroby serca, w której zastawka po prawej stronie serca (zastawka trójdzielna), która oddziela prawy przedsionek i prawą komorę, nie rozwija się prawidłowo.

Oznacza to, że krew może przepływać w niewłaściwym kierunku w sercu, a prawa komora może być mniejsza i mniej wydajna niż normalnie.

Zespół Ebsteina może występować samodzielnie, ale często występuje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej.

Przewód tętniczy zarostowy

W czasie rozwoju dziecka w łonie matki naczynie krwionośne zwane przewodem tętniczym łączy tętnicę płucną bezpośrednio z aortą. Przewód tętniczy przekierowuje krew z dala od płuc (które nie pracują normalnie przed urodzeniem) do aorty.

Przewód tętniczy zarostowy to sytuacja, w której to połączenie nie zamyka się po urodzeniu, jak powinno. Oznacza to, że do płuc pompowana jest dodatkowa krew, zmuszając serce i płuca do cięższej pracy.

Stenoza zastawki płucnej

Stenoza zastawki płucnej to wada, w której zastawka płucna, która kontroluje przepływ krwi z prawej komory pompowania serca (prawej komory) do płuc, jest węższa niż normalnie.

Oznacza to, że prawa komora pompowania serca musi ciężej pracować, aby przepchnąć krew przez zwężoną zastawkę do płuc.

Ubytki przegrody

Ubytek przegrody to nieprawidłowość ściany (przegrody) między głównymi komorami serca.

Wyróżnia się 2 główne rodzaje ubytków przegrody.

Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to otwór między 2 komorami zbierającymi krew w sercu (lewym i prawym przedsionkiem). W przypadku ASD dodatkowa krew przepływa przez ubytek do prawej strony serca, powodując jego rozciągnięcie i powiększenie.

Ubytki przegrody międzykomorowej

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) to częsta postać wrodzonej choroby serca. Występuje, gdy występuje otwór między 2 komorami pompowania serca (lewą i prawą komorą).

Oznacza to, że dodatkowa krew przepływa przez otwór z lewej do prawej komory z powodu różnicy ciśnień między nimi. Dodatkowa krew trafia do płuc, powodując wysokie ciśnienie w płucach i rozciągnięcie lewej komory pompowania serca.

Małe otwory często z czasem zamykają się samoistnie, ale większe otwory wymagają zamknięcia operacyjnego.

Wady pojedynczej komory

Wada pojedynczej komory to sytuacja, w której prawidłowo rozwija się tylko 1 z komór pompowania (komór).

Bez leczenia wady te mogą być śmiertelne w ciągu kilku tygodni od urodzenia.

Jednak obecnie można przeprowadzać złożone operacje na sercu, które poprawiają długoterminowe przeżycie, ale mogą pozostawić osobę z objawami i skróconą długością życia.

Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) to rzadki rodzaj wrodzonej choroby serca, w którym lewa strona serca nie rozwija się prawidłowo i jest zbyt mała. Powoduje to niedostateczne dotlenienie krwi dostarczanej do organizmu.

Atrezja trójdzielna

Atrezja trójdzielna to sytuacja, w której zastawka trójdzielna serca nie uformowała się prawidłowo. Zastawka trójdzielna oddziela prawy przedsionek (komorę zbierającą) i prawą komorę (komorę pompowania). Krew nie może prawidłowo przepływać między komorami, co powoduje niedorozwój prawej komory pompowania serca.

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota to rzadka kombinacja kilku wad.

Wady tworzące tetralogię Fallota to:

• ubytek przegrody międzykomorowej – otwór między lewą i prawą komorą
• stenoza zastawki płucnej – zwężenie zastawki płucnej
• przerost prawej komory – pogrubienie mięśnia prawej komory
• aorta nakładająca się – aorta nie znajduje się w swoim zwykłym położeniu wychodzącym z serca

W wyniku tej kombinacji wad krew natlenowana i odtlenowana miesza się, powodując, że ogólna ilość tlenu we krwi jest niższa niż normalnie. Może to powodować, że dziecko staje się sine (znane jako sinica) w pewnych momentach.

Połączenie żył płucnych całkowite (lub częściowe) nieprawidłowe (TAPVC)

TAPVC występuje, gdy 4 żyły, które transportują krew natlenowaną z płuc do lewej strony serca, nie są połączone w normalny sposób. Zamiast tego łączą się z prawą stroną serca.

Czasami tylko niektóre z 4 żył są połączone nieprawidłowo, co jest znane jako częściowe nieprawidłowe połączenie żył płucnych i może być związane z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej. Rzadziej żyły są również zwężone, co może być śmiertelne w ciągu miesiąca od urodzenia.

Transpozycja wielkich naczyń

Transpozycja wielkich naczyń jest poważna, ale rzadka.

Polega na tym, że zastawki aortalna i płucna oraz tętnice, z którymi są połączone (tętnica płucna i aorta (główna tętnica ciała), są „zamienione” i połączone z niewłaściwą komorą pompowania. Prowadzi to do pompowania krwi o niskiej zawartości tlenu po całym ciele.

Trunkus arteriosus

Trunkus arteriosus to rzadki rodzaj wrodzonej choroby serca.

Polega na tym, że 2 główne tętnice (tętnica płucna i aorta) nie rozwijają się prawidłowo i pozostają jako jedno naczynie. Powoduje to przepływ zbyt dużej ilości krwi do płuc, co z czasem może powodować trudności z oddychaniem i uszkodzenie naczyń krwionośnych w płucach.

Trunkus arteriosus jest zwykle śmiertelny, jeśli nie jest leczony.

 Objawy Wrodzona choroba serca 

Wrodzona choroba serca może mieć szereg objawów, ponieważ ten stan odnosi się do kilku różnych rodzajów wad serca.

Ogólne oznaki wrodzonej choroby serca mogą obejmować:

• sinawy odcień skóry lub warg (cyanosis)
• przyspieszone oddychanie
• przyspieszone bicie serca
• obrzęk nóg, brzucha i wokół oczu
• duszność u niemowląt podczas karmienia (utrudniająca im przybieranie na wadze) i u starszych dzieci i dorosłych podczas wysiłku
• skrajne zmęczenie i osłabienie
• omdlenia podczas wysiłku
• obrzęk rąk, kostek lub stóp

W bardziej poważnych przypadkach problemy te mogą rozwinąć się krótko po urodzeniu. Jednak objawy czasami nie pojawiają się aż do okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Przeczytaj więcej o rodzajach wrodzonej choroby serca.

Powikłania

Dzieci i dorośli z wrodzoną chorobą serca mogą również rozwinąć szereg dalszych problemów, takich jak:

• problemy z wzrostem i rozwojem
• powtarzające się infekcje dróg oddechowych (RTIs) – infekcje zatok, gardła, dróg oddechowych lub płuc
• zakażenie serca (endocarditis)
• nadciśnienie płucne – podwyższone ciśnienie krwi w naczyniach krwionośnych doprowadzających krew do płuc (tętnic płucnych)
• niewydolność serca – gdzie serce nie jest w stanie efektywnie pompować wystarczającej ilości krwi po całym organizmie

Przeczytaj więcej o powikłaniach wrodzonej choroby serca.

 Przyczyny Wrodzona choroba serca 

Wrodzona choroba serca jest spowodowana, gdy coś zakłóca normalny rozwój serca.

Uważa się, że w większości przypadków coś wpływa na rozwój serca w ciągu pierwszych 6 tygodni ciąży. W tym czasie serce rozwija się z prostej struktury rurkowatej w kształt bardziej przypominający w pełni uformowane serce.

Chociaż niektóre rzeczy są znane jako zwiększające ryzyko wrodzonej choroby serca, w większości przypadków nie udaje się zidentyfikować oczywistej przyczyny.

Zwiększone ryzyko

Istnieje wiele czynników, które mogą zwiększyć szanse dziecka na wystąpienie wrodzonej choroby serca.

Zobacz rodzaje wrodzonych chorób serca, aby uzyskać więcej informacji na temat różnych wad serca wymienionych na tej stronie.

Czynniki genetyczne

Kilka genetycznych schorzeń, które dziecko dziedziczy od 1 lub obojga rodziców, może powodować wrodzoną chorobę serca. Uznaje się również, że niektóre rodzaje wrodzonych chorób serca występują rodzinnie.

Zespół Downa jest najbardziej znanym schorzeniem genetycznym, które może powodować wrodzoną chorobę serca. Dzieci z zespołem Downa rodzą się z szeregiem niepełnosprawności w wyniku nieprawidłowości genetycznej.

Około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa ma wrodzoną chorobę serca. W wielu przypadkach jest to rodzaj ubytów przegrody.

Inne schorzenia genetyczne związane z wrodzoną chorobą serca obejmują:

• Zespół Turnera – zaburzenie genetyczne, które dotyczy tylko kobiet; wiele dzieci z zespołem Turnera rodzi się z wrodzoną chorobą serca, która zwykle jest rodzajem zwężenia zastawki lub tętnicy.
• Zespół Noonan – zaburzenie genetyczne, które może powodować szeroki zakres potencjalnych objawów, w tym stenoza zastawki płucnej.

Cukrzyca ciążowa

Kobiety z cukrzycą mają większe ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną chorobą serca niż kobiety, które nie mają cukrzycy.

Zwiększone ryzyko dotyczy tylko cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2. Nie dotyczy to cukrzycy ciążowej, która może rozwinąć się w czasie ciąży i zwykle ustępuje po urodzeniu dziecka.

Uważa się, że zwiększone ryzyko jest spowodowane wysokim poziomem hormonu insuliny we krwi, który może zakłócać normalny rozwój płodu (wczesne stadia rozwoju dziecka w łonie matki).

Alkohol

Jeśli ciężarna kobieta spożywa zbyt dużo alkoholu w czasie ciąży, może to mieć toksyczny wpływ na tkanki płodu. Jest to znane jako spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych.

Dzieci z płodowym zespołem zaburzeń alkoholowych mogą mieć wrodzoną chorobę serca, taką jak ubytki przegrody przedsionków lub komór.

Departament Zdrowia i Opieki Społecznej zaleca, aby kobiety w ciąży nie piły alkoholu.

Przeczytaj więcej o piciu alkoholu w czasie ciąży.

Odra różyczka

Odra różyczka to choroba zakaźna wywoływana przez wirusa. Zwykle nie jest to poważna infekcja u dorosłych lub dzieci, ale może poważnie wpłynąć na nienarodzone dziecko, jeśli matka zachoruje na odrę różyczkę w ciągu pierwszych 8 do 10 tygodni ciąży.

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, aby uzyskać poradę, jeśli nie jesteś pewien, czy został zaszczepiony przeciwko odrze różyczce.

Grypa

Kobiety, które zachorują na grypę w pierwszym trymestrze (3 miesiące) ciąży, są narażone na większe ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną chorobą serca niż ogół populacji. Przyczyny tego nie są jasne.

Szczepionka przeciw grypie jest zalecana wszystkim kobietom w ciąży.

Leki

Istnieje kilka leków związanych ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzoną chorobą serca. Obejmują one:

• niektóre leki przeciwpadaczkowe – takie jak benzodiazepiny (np. diazepam)
• niektóre leki na trądzik – takie jak izotretynoina i retinoidy miejscowe (zobacz leczenie trądziku, aby uzyskać więcej informacji)
• ibuprofen – kobiety, które przyjmują środek przeciwbólowy ibuprofen po 30 tygodniu ciąży, mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z problemem serca

Paracetamol jest bezpieczniejszą alternatywą dla ibuprofenu w czasie ciąży, chociaż idealnie należy unikać przyjmowania jakichkolwiek leków w czasie ciąży, szczególnie w pierwszych 3 miesiącach ciąży.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym lub farmaceutą, jeśli nie jesteś pewien, których leków należy unikać w czasie ciąży.

Fenyloalaninuria (PKU)

Fenyloalaninuria (PKU) to rzadkie schorzenie genetyczne obecne od urodzenia. W PKU organizm nie może rozłożyć substancji chemicznej zwanej fenyloalaniną, która gromadzi się we krwi i mózgu. Może to powodować trudności w nauce i problemy z zachowaniem.

PKU można zwykle skutecznie leczyć dietą o niskiej zawartości białka i suplementami diety. Ciężarne matki z PKU, które tego nie robią, są bardziej narażone na urodzenie dziecka z wrodzoną chorobą serca niż ogół populacji.

Rozpuszczalniki organiczne

Kobiety narażone na działanie niektórych rozpuszczalników organicznych mogą być bardziej narażone na urodzenie dziecka z wrodzoną chorobą serca niż ogół populacji.

Rozpuszczalniki organiczne to substancje chemiczne występujące w szerokiej gamie produktów i substancji, takich jak farby, lakiery do paznokci i kleje.

 Diagnoza Wrodzona choroba serca 

W wielu przypadkach wrodzona choroba serca jest diagnozowana u dziecka jeszcze w czasie ciąży. Jednak diagnoza może być czasem potwierdzona dopiero po urodzeniu.

Diagnoza w czasie ciąży

Wrodzoną chorobę serca można początkowo podejrzewać podczas rutynowego badania ultrasonograficznego (USG) dziecka w łonie matki. Następnie przeprowadzane jest specjalistyczne USG, zwane echokardiografią płodu, około 18. do 22. tygodnia ciąży, aby spróbować potwierdzić dokładną diagnozę.

Może to również zostać podjęte, jeśli w rodzinie występuje historia wrodzonej choroby serca lub gdy istnieje zwiększone ryzyko. Echokardiografia to rodzaj badania USG, w którym wykorzystuje się fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazu serca.

Jednak nie zawsze możliwe jest wykrycie wad serca, zwłaszcza łagodnych, za pomocą echokardiografii płodu.

Przeczytaj więcej o badaniach USG w czasie ciąży.

Diagnoza po urodzeniu

Czasami możliwe jest zdiagnozowanie wrodzonej choroby serca u dziecka krótko po urodzeniu, jeśli występują niektóre charakterystyczne oznaki lub objawy wrodzonej choroby serca, takie jak sinica skóry lub warg (sinica).

Serce Twojego dziecka zostanie zbadane w ramach badania noworodkowego. Badanie polega na obserwacji dziecka, badaniu tętna i osłuchiwaniu serca stetoskopem. Czasami wykrywane są szmery w sercu.

Jednak niektóre wady nie powodują żadnych zauważalnych objawów przez kilka miesięcy, a nawet lat. Powinieneś skonsultować się z lekarzem rodzinnym, jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazuje objawy choroby. Dalsze badania zazwyczaj pomagają potwierdzić lub wykluczyć diagnozę.

Dalsze badania

Dalsze badania mogą być wykorzystane do zdiagnozowania wrodzonej choroby serca.

Echokardiografia

Echokardiogram jest często stosowany do sprawdzenia wnętrza serca. Problemy z sercem, które zostały pominięte podczas echokardiografii płodu, mogą czasami zostać wykryte w miarę rozwoju dziecka.

Elektrokardiogram

Elektrokardiogram (EKG) to badanie, które mierzy aktywność elektryczną serca. Przyklejane czujniki zwane elektrodami są przymocowane do ramion, nogi i klatki piersiowej. Są one połączone przewodami z aparatem do rejestracji EKG. Aparat wyświetla sygnały elektryczne wytwarzane przez serce i pokazuje, jak dobrze bije.

Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej

Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej serca i płuc może być wykorzystane do sprawdzenia, czy w płucach nie ma nadmiernej ilości krwi, lub czy serce nie jest większe niż normalnie. Oba mogą być oznakami choroby serca.

Pulsoksymetria

Pulsoksymetria to badanie, które mierzy ilość tlenu obecnego we krwi.

Badanie polega na umieszczeniu specjalnego czujnika na palcu, uchu lub paluchu, który wysyła fale świetlne. Komputer jest połączony z czujnikiem i mierzy, jak fale świetlne są absorbowane.

Tlen może wpływać na sposób absorpcji fal świetlnych, więc analizując wyniki, komputer może szybko określić, ile tlenu jest obecnych we krwi.

Kardiologia interwencyjna

Kardiologia interwencyjna to przydatny sposób na uzyskanie więcej informacji o tym, jak dokładnie krew jest pompowana przez serce.

Podczas zabiegu cienki, elastyczny cewnik jest wprowadzany do naczynia krwionośnego, zwykle przez tętnicę i/lub żyłę w pachwinie, szyi lub ramieniu. Cewnik jest wprowadzany do serca, kierowany za pomocą promieni rentgenowskich, a czasami skanera MRI, i umożliwia pomiar ciśnienia w różnych częściach serca lub płuc.

Do cewnika można również wstrzyknąć barwnik, który jest widoczny na zdjęciach rentgenowskich. Nazywa się to angiografią. Barwnik można badać, gdy przepływa przez serce, umożliwiając ocenę kształtu i funkcji każdej komory serca, naczyń i płuc.

Kardiologia interwencyjna jest bezbolesna, ponieważ jest przeprowadzana w zniebożeniu ogólnym lub zniebożeniu miejscowym.

Radzenie sobie z diagnozą

Usłyszenie, że Ty lub Twoje dziecko ma potencjalnie złożony i przewlekły stan, taki jak wrodzona choroba serca, może być dezorientujące i przerażające, nawet jeśli stan jest stosunkowo łagodny.

Naturalne jest chęć dowiedzenia się jak najwięcej o wrodzonej chorobie serca, w tym o dostępnych metodach leczenia i o tym, jak może to wpłynąć na Twoje życie.

Organizacje charytatywne i grupy wsparcia, które mogą być pomocne, obejmują:

Możesz również dowiedzieć się, jaka pomoc jest dostępna dla rodziców opiekujących się dziećmi z poważnymi schorzeniami.

Przeczytaj o tym, jak dbać o dziecko niepełnosprawne

Specjalistyczna pielęgniarka w oddziale wrodzonej choroby serca w Twoim szpitalu może wskazać Ci kierunek, w którym można uzyskać więcej informacji.

 Leczenie Wrodzone wady serca 

Leczenie wrodzonych wad serca zależy od konkretnej wady, którą Ty lub Twoje dziecko macie.

Większość wrodzonych wad serca to łagodne wady i zwykle nie wymagają leczenia, chociaż prawdopodobnie będziesz miał regularne kontrole w celu monitorowania stanu zdrowia w warunkach ambulatoryjnych przez całe życie.

Bardziej poważne wady serca zwykle wymagają operacji lub interwencji cewnikowej (gdzie cienna pusta rurka jest wprowadzana do serca przez tętnicę) oraz długotrwałego monitorowania serca przez całe życie dorosłego przez specjalistę ds. wrodzonych wad serca.

W niektórych przypadkach leki mogą być stosowane w celu złagodzenia objawów lub ustabilizowania stanu przed i/lub po operacji lub interwencji.

Mogą one obejmować diuretyki (tabletki moczopędne) w celu usunięcia płynu z organizmu i ułatwienia oddychania oraz inne leki, takie jak digoksyna, aby spowolnić bicie serca i zwiększyć siłę skurczu serca.

Stenoza zastawki aortalnej

Pilność leczenia stenozy zastawki aortalnej zależy od tego, jak bardzo zwężona jest zastawka. Leczenie może być potrzebne natychmiast, lub można je opóźnić do wystąpienia objawów.

Jeśli leczenie jest konieczne, często zalecaną opcją leczenia u dzieci i młodych ludzi jest zabieg zwany balonową walwuloplastyką.

Podczas zabiegu mały cewnik (rurka) jest wprowadzany przez naczynia krwionośne do miejsca zwężonej zastawki. Balon przymocowany do cewnika jest napełniany, co pomaga rozciągnąć lub poszerzyć zastawkę i złagodzić wszelkie blokady przepływu krwi.

Jeśli balonowa walwuloplastyka jest nieskuteczna lub nieodpowiednia, zwykle konieczne jest usunięcie i wymiana zastawki podczas operacji kardiochirurgicznej. Polega to na nacięciu klatki piersiowej, aby uzyskać dostęp do serca.

Istnieje kilka opcji wymiany zastawki aortalnej, w tym zastawki wykonane z tkanki zwierzęcej lub ludzkiej, lub własnej zastawki płucnej. Jeśli używana jest zastawka płucna, zostanie ona jednocześnie zastąpiona dawcą zastawki płucnej. Tego typu specjalistyczna operacja jest znana jako procedura Rossa. U starszych dzieci lub dorosłych częściej stosuje się zastawki metalowe.

U niektórych osób rozwija się również nieszczelność zastawki aortalnej, która wymaga monitorowania. Jeśli nieszczelność zacznie powodować problemy z sercem, zastawkę aortalną należy wymienić.

Przeczytaj więcej o wymianie zastawki aortalnej.

Koarktacja aorty

Jeśli Twoje dziecko ma poważniejszą postać koarktacji aorty, która rozwija się krótko po urodzeniu, zwykle zaleca się operację w celu przywrócenia przepływu krwi przez aortę w ciągu kilku pierwszych dni życia.

Można zastosować kilka technik chirurgicznych, w tym:

• usunięcie zwężonego odcinka aorty i ponowne połączenie 2 pozostałych końców
• wprowadzenie cewnika do aorty i poszerzenie jej za pomocą balonu lub rurki metalowej (stentu)
• usunięcie odcinków naczyń krwionośnych z innych części ciała dziecka i wykorzystanie ich do stworzenia aorty w obszarze koarktacji lub ominięcia miejsca zwężenia (jest to podobne do pomostu aortalnego, który jest stosowany w leczeniu chorób serca)

Czasami u starszych dzieci i dorosłych może zostać zdiagnozowana nowo koarktacja lub częściowy nawrót poprzedniego zwężenia. Głównym celem leczenia będzie kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi za pomocą diety, ćwiczeń i leków.

Niektórzy ludzie będą potrzebować poszerzenia zwężonego odcinka aorty za pomocą balonu i stentu.

Przeczytaj więcej o leczeniu wysokiego ciśnienia krwi.

Zespół Ebsteina

W wielu przypadkach zespół Ebsteina jest łagodny i nie wymaga leczenia. Jednak niektóre osoby mogą potrzebować leków, aby pomóc w kontrolowaniu tętna i rytmu serca. Operację naprawy nieprawidłowej zastawki trójdzielnej zwykle zaleca się, jeśli zastawka jest bardzo nieszczelna.

Jeśli operacja naprawy zastawki jest nieskuteczna lub nieodpowiednia, można wszczepić zastawkę zastępczą. Jeśli zespół Ebsteina występuje wraz z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej, otwór zostanie zamknięty w tym samym czasie.

Patent Ductus Arteriosus (PDA)

Niektóre przypadki PDA można leczyć lekami krótko po urodzeniu.

Istnieją 2 rodzaje leków, które skutecznie stymulują zamknięcie przewodu odpowiedzialnego za PDA. Są to indometacyna i specjalna forma ibuprofenu.

Jeśli PDA nie zamknie się lekami, przewód można zamknąć za pomocą spirali lub korka. Można je wszczepić za pomocą cewnika (chirurgia małoinwazyjna).

Czasami przewód może wymagać podwiązania, aby go zamknąć. Jest to wykonywane podczas operacji kardiochirurgicznej.

Stenoza zastawki płucnej

Łagodna stenoza zastawki płucnej nie wymaga leczenia, ponieważ nie powoduje żadnych objawów ani problemów.

Bardziej poważne przypadki stenozy zastawki płucnej zwykle wymagają leczenia, nawet jeśli powodują niewiele lub brak objawów. Dzieje się tak, ponieważ istnieje wysokie ryzyko niewydolności serca w późniejszym życiu, jeśli nie jest leczona.

Podobnie jak w przypadku stenozy zastawki aortalnej, głównym leczeniem stenozy zastawki płucnej jest balon do zastawki płucnej (walwuloplastyka). Jednak jeśli jest to nieskuteczne lub zastawka nie nadaje się do tego leczenia, może być konieczna operacja w celu otwarcia zastawki (walwotomia) lub wymiany jej na zastawkę zwierzęcą lub ludzką.

U niektórych pacjentów rozwija się nieszczelność zastawki płucnej po leczeniu stenozy zastawki płucnej. Wymaga to ciągłego monitorowania, a jeśli nieszczelność zacznie powodować problemy z sercem, zastawkę należy wymienić. Można to zrobić podczas operacji kardiochirurgicznej lub, coraz częściej, za pomocą interwencji cewnikowej, która jest znacznie mniej inwazyjną procedurą.

Ubytki przegrody

Leczenie ubytków przegrody komorowej i międzyprzedsionkowej zależy od wielkości otworu. Nie będzie wymagane leczenie, jeśli Twoje dziecko ma mały ubytek przegrody, który nie powoduje żadnych objawów ani obciążenia serca. Tego typu ubytki przegrody mają doskonały wynik i nie stanowią zagrożenia dla zdrowia Twojego dziecka.

Jeśli Twoje dziecko ma większy ubytek przegrody komorowej, zwykle zaleca się operację w celu zamknięcia otworu.

Duży ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i niektóre rodzaje ubytków przegrody komorowej można zamknąć za pomocą specjalnego urządzenia wszczepianego cewnikiem. Jeśli ubytek jest zbyt duży lub nie nadaje się do urządzenia, może być konieczna operacja w celu zamknięcia otworu.

W przeciwieństwie do operacji kardiochirurgicznej, zabieg cewnikowy nie powoduje blizn i wiąże się z niewielkim siniakiem w pachwinie. Powrót do zdrowia jest bardzo szybki. Zabieg ten jest przeprowadzany w specjalistycznych ośrodkach, które leczą wrodzone wady serca u dzieci i w niewielkiej liczbie dodatkowych ośrodkach dla dorosłych.

Wady pojedynczej komory

Atrezja trójdzielna i zespół niedorozwoju lewej komory są leczone w podobny sposób.

Wkrótce po urodzeniu Twojemu dziecku podaje się zastrzyk z leku zwanego prostaglandyną. Zachęci to do mieszania krwi bogatej w tlen z krwią ubogą w tlen. Stan będzie wtedy wymagał leczenia za pomocą 3-etapowej procedury.

Pierwszy etap jest zwykle wykonywany w ciągu kilku pierwszych dni życia. Tworzony jest sztuczny kanał zwany przetoką między sercem a płucami, aby krew mogła dostać się do płuc. Jednak nie wszystkie dzieci będą potrzebować przetoki.

Drugi etap zostanie wykonany, gdy Twoje dziecko będzie miało od 3 do 6 miesięcy. Chirurg połączy żyły, które przenoszą krew ubogą w tlen z górnej części ciała (żyła główna górna) bezpośrednio do tętnicy płucnej Twojego dziecka. Pozwoli to na przepływ krwi do płuc, gdzie może zostać nasycona tlenem.

Ostatni etap jest zwykle wykonywany, gdy Twoje dziecko będzie miało od 18 do 36 miesięcy. Polega na połączeniu pozostałej dolnej żyły ciała (żyła główna dolna) z tętnicą płucną, omijając w ten sposób serce.

Pacjenci leczeni w ten sposób z pojedynczą komorą są złożeni i wymagają dożywotniej specjalistycznej opieki. Mogą wystąpić poważne powikłania po tak złożonej operacji, które mogą ograniczyć zdolność do ćwiczeń i skrócić oczekiwaną długość życia.

Przeszczep serca może być zalecany niewielkiej liczbie osób, ale jest ograniczony brakiem dostępnych serc do przeszczepu.

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota jest leczona operacyjnie. Jeśli Twoje dziecko urodzi się z ciężkimi objawami, operacja może być zalecana wkrótce po urodzeniu. Jeśli objawy są mniej poważne, operacja zwykle zostanie przeprowadzona, gdy Twoje dziecko będzie miało od 4 do 6 miesięcy.

Podczas operacji chirurg zamknie otwór w sercu i otworzy zwężenie w zastawce płucnej.

U niektórych osób rozwija się nieszczelność zastawki płucnej po leczeniu Tetralogii Fallota. Wymaga to ciągłego monitorowania, a jeśli nieszczelność zacznie powodować problemy z sercem, zastawkę należy wymienić. Można to zrobić podczas operacji kardiochirurgicznej lub, coraz częściej, za pomocą interwencji cewnikowej, która jest znacznie mniej inwazyjną procedurą.

Złącze płucne anomalne (TAPVC)

TAPVC jest leczone operacyjnie. Podczas zabiegu chirurg ponownie połączy nieprawidłowo umieszczone żyły w prawidłowej pozycji w lewym przedsionku.

Termin operacji zwykle zależy od tego, czy żyła płucna (żyła łącząca płuca z sercem) Twojego dziecka jest również zablokowana lub zwężona.

Jeśli żyła płucna jest zablokowana, operacja zostanie przeprowadzona wkrótce po urodzeniu. Jeśli żyła nie jest zablokowana, operację można odroczyć do kilku tygodni lub miesięcy życia Twojego dziecka.

Transpozycja wielkich naczyń

Podobnie jak w leczeniu wad pojedynczej komory, Twojemu dziecku podaje się zastrzyk z leku zwanego prostaglandyną wkrótce po urodzeniu. Zapobiegnie to zamknięciu się przejścia między aortą a tętnicą płucną (przewodu tętniczego) po urodzeniu.

Utrzymanie otwartego przewodu tętniczego oznacza, że krew bogata w tlen może mieszać się z krwią ubogą w tlen, co powinno pomóc złagodzić objawy Twojego dziecka.

W niektórych przypadkach może być również konieczne użycie cewnika do utworzenia tymczasowego otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ściany oddzielającej 2 górne komory serca), aby jeszcze bardziej zachęcić do mieszania krwi.

Po ustabilizowaniu stanu zdrowia Twojego dziecka prawdopodobnie zaleci się operację. Powinna być przeprowadzona w ciągu pierwszego miesiąca życia dziecka. Stosuje się technikę chirurgiczną zwaną zamianą tętnic, która polega na odłączeniu transponowanych tętnic i ponownym przymocowaniu ich w prawidłowej pozycji.

Truncus arteriosus

Twojemu dziecku można podać leki, aby ustabilizować jego stan. Po ustabilizowaniu stanu dziecka operacja zostanie wykorzystana do leczenia truncus arteriosus. Zwykle jest przeprowadzana w ciągu kilku tygodni od urodzenia.

Nieprawidłowe naczynie krwionośne zostanie podzielone, aby utworzyć 2 nowe naczynia krwionośne, a każde z nich zostanie ponownie połączone w prawidłowej pozycji.

Ćwiczenia

W przeszłości dzieciom z wrodzonymi wadami serca odradzano ćwiczenia. Jednak obecnie uważa się, że ćwiczenia poprawiają zdrowie, zwiększają poczucie własnej wartości i pomagają zapobiegać problemom w późniejszym życiu.

Nawet jeśli Twoje dziecko nie może wykonywać intensywnych ćwiczeń, może nadal skorzystać z bardziej ograniczonego programu aktywności fizycznej, takiego jak chodzenie lub w niektórych przypadkach pływanie.

Specjalista ds. serca Twojego dziecka może udzielić Ci bardziej szczegółowych porad dotyczących odpowiedniego poziomu aktywności fizycznej, który jest odpowiedni dla Twojego dziecka.

 Complications Wrodzona choroba serca 

Dzieci i dorośli z wrodzoną chorobą serca są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju dalszych problemów.

Problemy rozwojowe

Wiele dzieci z poważniejszą wrodzoną chorobą serca doświadcza opóźnień w rozwoju. Na przykład, mogą potrzebować więcej czasu, aby zacząć chodzić lub mówić. Mogą również mieć dożywotnie problemy z koordynacją ruchową.

Niektóre dzieci z wrodzoną chorobą serca mają również trudności w nauce. Uważa się, że są one spowodowane niedostatecznym dopływem tlenu w okresie wczesnego życia, co wpływa na rozwój mózgu.

Trudności w nauce mogą obejmować:

• upośledzoną pamięć
• problemy z wyrażaniem się za pomocą języka
• problemy ze zrozumieniem języka innych
• krótki okres koncentracji i trudności z koncentracją
• słabe umiejętności planowania
• słabą kontrolę impulsów – działanie pochopnie bez zastanowienia się nad możliwymi konsekwencjami

Może to prowadzić do problemów z interakcjami społecznymi i zachowaniem w późniejszym życiu.

Infekcje dróg oddechowych

Ryzyko rozwoju infekcji dróg oddechowych (IDO) jest wyższe u osób z wrodzoną chorobą serca. IDO to infekcje płuc i dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc.

Objawy IDO mogą obejmować:

• kaszel, który może być silny i obejmować odkrztuszanie śluzu i flegmy
• świszczący oddech
• przyspieszony oddech
• uczucie ucisku w klatce piersiowej

Leczenie IDO zależy od przyczyny. Większość jest spowodowana przez wirusy i nie wymaga antybiotyków. Infekcje spowodowane przez bakterie mogą być leczone antybiotykami.

Zapalenie wsierdzia

Osoby z wrodzoną chorobą serca mają również zwiększone ryzyko rozwoju zapalenia wsierdzia. Jest to infekcja wyściółki serca i zastawek, lub obu. Jeśli nie jest leczone, może spowodować zagrażające życiu uszkodzenie serca.

Objawy zapalenia wsierdzia mogą obejmować:

• wysoką temperaturę
• dreszcze
• brak apetytu
• ból głowy
• bóle mięśni i stawów
• nocne poty
• duszność
• przetrwały kaszel

Zapalenie wsierdzia będzie wymagało leczenia w szpitalu za pomocą zastrzyków z antybiotyków.

Stan zwykle rozwija się, gdy infekcja w innej części ciała, takiej jak na skórze lub dziąsłach, rozprzestrzenia się przez krew i do serca.

Ponieważ choroba dziąseł może potencjalnie prowadzić do zapalenia wsierdzia, bardzo ważne jest utrzymanie doskonałej higieny jamy ustnej, jeśli masz wrodzoną chorobę serca i regularnie odwiedzaj dentystę.

Zazwyczaj zaleca się również unikanie zabiegów kosmetycznych, które wiążą się z przebijaniem skóry, takich jak tatuaże.

Nadciśnienie płucne

Niektóre rodzaje wrodzonej choroby serca mogą powodować, że ciśnienie krwi w tętnicach łączących serce z płucami jest znacznie wyższe niż powinno. Jest to znane jako nadciśnienie płucne.

Objawy nadciśnienia płucnego mogą obejmować:

• duszność
• ekstremalne zmęczenie
• zawroty głowy
• uczucie omdlenia
• ból w klatce piersiowej
• przyspieszone bicie serca

Do leczenia nadciśnienia płucnego można stosować szereg leków.

Przeczytaj więcej o leczeniu nadciśnienia płucnego.

Zaburzenia rytmu serca

Dzieci i dorośli z wrodzoną chorobą serca są narażeni na ryzyko rozwoju różnych rodzajów zaburzeń rytmu serca. Mogą one pochodzić z górnej części serca (arytmia przedsionkowa) lub z komór, które są bardziej niepokojące (arytmia komorowa).

W spoczynku normalne tętno wynosi od 60 do 100 uderzeń na minutę. Serce może bić zbyt wolno, co może wymagać rozrusznika serca, lub zbyt szybko, co może wymagać leków lub (rzadko u dziecka) wszczepialnego defibrylatora, aby dostarczyć impuls elektryczny do serca w celu zatrzymania problemu z rytmem.

Istnieją 2 szczególnie szybkie rytmy, które pochodzą z górnej części serca i stają się częstsze z wiekiem. Są to migotanie przedsionków i trzepotanie przedsionków.

Nagły zgon sercowy

Istnieje niewielkie ryzyko nagłego zgonu sercowego u osób z historią wrodzonej choroby serca, ale jest to rzadkie. Identyfikacja osób zagrożonych nagłym zgonem sercowym jest trudna, ale osoby z wysokim ryzykiem arytmii komorowych są zwykle wyposażone we wszczepialny defibrylator.

Niewydolność serca

Niewydolność serca to stan, w którym serce nie pompuje wystarczającej ilości krwi do organizmu, aby zaspokoić jego potrzeby. Może wystąpić krótko po urodzeniu dziecka z ciężką wrodzoną wadą serca lub jako późne powikłanie dowolnego leczonego lub nieleczonego rodzaju wrodzonej choroby serca.

Objawy niewydolności serca mogą obejmować:

• duszność podczas aktywności fizycznej, a czasem w spoczynku
• ekstremalne zmęczenie i osłabienie
• obrzęk brzucha (brzucha), nóg, kostek i stóp

Leczenie niewydolności serca może obejmować leki i stosowanie wszczepialnego urządzenia, takiego jak rozrusznik serca.

Przeczytaj więcej o leczeniu niewydolności serca.

Zakrzepy krwi

Historia wrodzonej choroby serca może również zwiększyć ryzyko powstania zakrzepu krwi w sercu i przedostania się do płuc lub mózgu.

Może to prowadzić do zatorowości płucnej (gdzie zablokowany jest dopływ krwi do płuc) lub udaru mózgu (gdzie zablokowany jest dopływ krwi do mózgu).

Leki mogą być stosowane w celu zapobiegania, rozpuszczania lub usuwania zakrzepów krwi.

Wrodzona choroba serca a ciąża

Wiele kobiet z wrodzoną chorobą serca może mieć zdrową ciążę, ale ciąża stanowi dodatkowe obciążenie dla serca i może powodować problemy.

Jeśli masz wrodzoną chorobę serca i rozważasz zajście w ciążę, powinieneś omówić to ze swoim kardiologiem przed zajściem w ciążę.

Jeśli masz wrodzoną chorobę serca i zajdziesz w ciążę, musisz uzyskać pomoc od pracowników służby zdrowia z doświadczeniem w leczeniu kobiet w ciąży z historią tej choroby.

Przeczytaj więcej o wrodzonej chorobie serca w ciąży.

Jeśli masz wrodzoną chorobę serca i zajdziesz w ciążę, Twój kardiolog zwykle zleci echokardiogram (badanie serca) Twojego dziecka około 20 tygodnia ciąży. Ma to na celu sprawdzenie, czy Twoje dziecko nie ma dowodów na wrodzoną chorobę serca. To badanie będzie dodatkowe do Twoich zwykłych badań USG w czasie ciąży.

 Zapobieganie Wrodzone wady serca 

Ponieważ tak mało wiadomo na temat przyczyn wrodzonych wad serca, nie ma gwarantowanego sposobu na uniknięcie urodzenia dziecka z tą wadą.

Jednak jeśli jesteś w ciąży, następujące porady mogą pomóc zmniejszyć ryzyko:

• Upewnij się, że jesteś zaszczepiona przeciwko różyczce i grypie.
• Unikaj picia alkoholu lub zażywania leków.
• Przyjmuj 400 mikrogramów suplementu kwasu foliowego dziennie w pierwszym trymestrze (pierwszych 12 tygodniach) ciąży – zmniejsza to ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca, a także kilku innych rodzajów wad wrodzonych.
• Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym lub farmaceutą przed zażyciem jakichkolwiek leków w czasie ciąży, w tym ziół i leków dostępnych bez recepty.
• Unikaj kontaktu z osobami, u których wiadomo, że mają infekcję.
• Jeśli masz cukrzycę, upewnij się, że jest ona kontrolowana.
• Unikaj narażenia na działanie rozpuszczalników organicznych, takich jak te stosowane w pralniach chemicznych, rozcieńczalnikach do farb i zmywaczach do paznokci.

Zobacz witaminy, suplementy i żywienie w ciąży, infekcje w ciąży i twoją opiekę prenatalną, aby uzyskać więcej informacji i porad.