Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БМТ) — это группа наследственных заболеваний, которые повреждают периферические нервы.

Она также известна как наследственная моторно-сенсорная невропатия (ГМСН) или перонеальная мышечная атрофия (ПМА).

Периферические нервы находятся за пределами центральной нервной системы (головного мозга и спинного мозга).

Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую как ощущение прикосновения, от конечностей к головному мозгу.

У людей с БМТ могут быть:

• мышечная слабость в стопах, лодыжках, ногах и руках
• неуклюжая походка
• высокий свод стопы или очень плоские стопы
• онемение в стопах, руках и ногах

Симптомы БМТ обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, хотя иногда они не развиваются до среднего или пожилого возраста.

БМТ — это прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы медленно ухудшаются, что затрудняет выполнение повседневных задач.

Что вызывает БМТ?

БМТ вызывается унаследованной мутацией в одном из многих генов, ответственных за развитие периферических нервов. Эта мутация означает, что нервы со временем повреждаются.

Ребенок с БМТ может унаследовать генетическую мутацию, ответственную за заболевание, от 1 или обоих родителей.

Не существует единого дефектного гена, вызывающего БМТ. Существует много типов БМТ, которые вызываются различными генетическими мутациями, и они могут наследоваться по-разному.

Вероятность передачи БМТ вашему ребенку зависит от конкретных генетических мутаций, которые вы и ваш партнер несете.

Тестирование на БМТ

Обратитесь к своему терапевту, если вы думаете, что у вас могут быть симптомы БМТ.

Если они подозревают БМТ, они направят вас к врачу, специализирующемуся на лечении заболеваний нервной системы (неврологу) для проведения дальнейших тестов, чтобы подтвердить диагноз.

Вам также следует обратиться к своему терапевту, если у вас или вашего партнера есть семейный анамнез БМТ и вы планируете завести ребенка.

Ваш терапевт может направить вас на генетическое консультирование, где вы сможете обсудить свои опасения и доступные варианты со специалистом по генетике.

Как лечится БМТ

В настоящее время не существует лекарства от БМТ. Но лечение может помочь облегчить симптомы, улучшить подвижность и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием.

Эти методы лечения могут включать:

• физиотерапию и определенные виды упражнений
• трудотерапию
• вспомогательные средства для ходьбы

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции таких проблем, как плоскостопие и мышечные контрактуры, когда мышцы укорачиваются и теряют нормальный диапазон движений.

Жизнь с БМТ

БМТ не угрожает жизни, и у большинства людей с этим заболеванием такая же продолжительность жизни, как и у человека без этого заболевания.

Но это может затруднить выполнение повседневных действий. Жизнь с длительным прогрессирующим заболеванием также может оказать значительное эмоциональное воздействие.

Некоторым людям полезно общаться с другими людьми с этим заболеванием через группы поддержки.

Вам также может быть полезна разговорная терапия, такая как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ).

CMT UK является основной благотворительной организацией и группой поддержки для людей с БМТ в Великобритании.

Национальный реестр врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения БМТ. Вы можете отказаться от участия в реестре в любое время.

 Симптомы Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута (БМТ) могут различаться у разных людей, даже среди родственников с этим заболеванием.

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа БМТ, и даже у людей с одним и тем же типом они могут проявляться по-разному.

Например, невозможно предсказать возраст, в котором впервые появятся симптомы, как быстро будет прогрессировать заболевание или его тяжесть.

Ознакомьтесь с причинами БМТ для получения дополнительной информации о различных типах.

Ранние симптомы БМТ

БМТ — это прогрессирующее заболевание, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются с течением времени.

Это означает, что может быть трудно заметить симптомы у маленьких детей с БМТ.

Признаки того, что у маленького ребенка может быть БМТ, включают:

• необычную неуклюжесть и склонность к несчастным случаям для его возраста
• трудности при ходьбе, так как у него могут быть проблемы с поднятием стоп от земли
• опущение пальцев ног вперед при поднятии стопы (foot drop)

Основные симптомы БМТ

Основные симптомы БМТ обычно проявляются в возрасте от 5 до 15 лет, хотя иногда они не развиваются до зрелого или пожилого возраста.

Некоторые из основных симптомов БМТ включают:

• мышечную слабость в стопах, лодыжках и ногах в первую очередь
• стопы с очень высоким сводом, что может сделать лодыжку нестабильной, или имеющие очень плоскостопие
• изогнутые пальцы ног (молоткообразные пальцы)
• неуклюжую или высокую походку и трудности с использованием мышц лодыжки для поднятия стопы, что затрудняет ходьбу
• отсутствие чувствительности в руках и ногах
• холодные руки и ноги из-за плохого кровообращения
• уменьшение мышц в нижних ногах, из-за чего ноги приобретают характерную форму «перевернутой бутылки шампанского»
• постоянная усталость из-за дополнительных усилий, необходимых для передвижения

У некоторых людей также развиваются дополнительные проблемы, такие как:

• неконтролируемый тремор или дрожание рук
• ненормальная кривизна позвоночника (сколиоз)
• проблемы с речью, дыханием или глотанием (дисфагия) — эти симптомы редки при БМТ

Поздние симптомы БМТ

По мере прогрессирования БМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности усиливаются и начинают больше влиять на ваши руки и плечи.

Это может привести к проблемам как с мелкой моторикой, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц на рубашке.

Постоянные проблемы с ходьбой и осанкой могут создавать чрезмерную нагрузку на ваше тело, что часто приводит к боли в мышцах и суставах.

В редких случаях поврежденные нервы также могут вызывать боль, известную как нейропатическая боль.

Проблемы с подвижностью и ходьбой, как правило, ухудшаются с возрастом. Полностью потерять способность ходить нечасто, но пожилым людям с БМТ часто требуется вспомогательное средство для передвижения.

 Причины Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БМТ) вызывается мутациями (дефектами) в генах, которые приводят к повреждению периферических нервов.

Периферические нервы — это сеть нервов, идущих от головного и спинного мозга (центральной нервной системы).

Они передают импульсы к и от остального тела, например, к конечностям и органам, и отвечают за чувства и движения тела.

Периферический нерв похож на электрический кабель и состоит из 2 частей:

• аксон – который передает электрическую информацию между вашим мозгом и конечностями, подобно проводке в электрическом кабеле
• миелиновая оболочка – которая обернута вокруг аксона для его защиты и обеспечения того, чтобы электрический сигнал не прерывался, подобно изоляции вокруг электрического кабеля

В некоторых типах БМТ дефектные гены вызывают разрушение миелиновой оболочки.

Без защиты аксоны повреждаются, что влияет на передачу сообщений между мозгом и мышцами и чувствами. Это приводит к мышечной слабости и онемению.

В других типах БМТ аксоны поражаются напрямую и не передают электрические сигналы с нормальной силой.

Это означает, что мышцы и чувства недостаточно используются, что приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.

Как наследуется БМТ

У ребенка с БМТ может быть унаследована генетическая неисправность, ответственная за это состояние, от 1 или обоих родителей.

Ни один дефектный ген не вызывает БМТ. Многие типы БМТ вызываются различными генетическими мутациями, и дефектные гены могут наследоваться по-разному.

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантное наследование БМТ возникает, когда 1 копии мутировавшего гена достаточно для развития состояния.

Если один из родителей является носителем дефектного гена, существует вероятность 1 из 2, что состояние будет передано каждому ребенку.

Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование БМТ возникает, когда для развития состояния необходимо 2 копии дефектного гена.

Вы наследуете 1 копию от каждого родителя. Поскольку у ваших родителей есть только 1 копия гена, они сами не заболевают БМТ.

Если вы и ваш партнер являетесь носителями гена аутосомно-рецессивной БМТ, то существует:

• вероятность 1 из 4, что каждый ваш ребенок заболеет БМТ
• вероятность 1 из 2, что каждый ваш ребенок унаследует 1 из дефектных генов и сможет передать это состояние любым своим детям (известно как носительство) – хотя у них не будет никаких симптомов БМТ
• вероятность 1 из 4, что каждый ваш ребенок получит пару здоровых генов и не заболеет БМТ

Если только 1 родитель имеет аутосомно-рецессивный ген, ваши дети не заболеют БМТ. Но существует вероятность 1 из 2, что каждый ребенок будет носителем.

Х-сцепленное наследование

При Х-сцепленном наследовании мутировавший ген находится на Х-хромосоме и передается от матери к сыну. Хромосомы — это части клеток, которые несут ваши гены.

У мужчин есть XY половые хромосомы. Они получают Х-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца.

У женщин есть XX хромосомы. Они получают 1 Х-хромосому от матери и другую Х-хромосому от отца.

Женщина с дефектной Х-хромосомой обычно не имеет или имеет очень легкие симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома компенсирует эффект дефектной.

Но существует вероятность 1 из 2, что она передаст дефектный ген своему сыну, и у него разовьется БМТ.

Если женщина с дефектной Х-хромосомой имеет только дочерей, БМТ может пропуститься через поколение, пока один из ее внуков не унаследует его.

Типы БМТ

Существует много различных типов БМТ, все они вызываются различными мутациями (изменениями) в ваших генах.

Основные типы БМТ:

• БМТ 1 – наиболее распространенный тип, вызванный дефектными генами, которые вызывают медленное разрушение миелиновой оболочки
• БМТ 2 – менее распространенный и обычно менее тяжелый тип, чем БМТ 1, вызванный дефектами в аксоне
• БМТ 3 (синдром Дежерина-Соттаса) – редкий и тяжелый тип БМТ, который поражает миелиновую оболочку, вызывая тяжелую мышечную слабость и сенсорные проблемы, которые начинают развиваться в раннем детстве
• БМТ 4 – еще один редкий и тяжелый тип БМТ, который поражает миелиновую оболочку, который начинается развиваться в раннем детстве и вызывает у многих людей в конечном итоге потерю способности ходить
• БМТ X – вызван мутацией в X-хромосоме и чаще встречается у мужчин, чем у женщин

 Диагностика Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Если у вас есть ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута (БМТ), ваш врач общей практики спросит о ваших симптомах и может провести физический осмотр.

Он может захотеть узнать:

• когда начались ваши симптомы
• насколько серьезны ваши симптомы
• есть ли у кого-нибудь в вашей семье БМТ

Во время физического осмотра ваш врач будет искать признаки заболевания, такие как мышечная слабость, ослабленные или отсутствующие рефлексы и деформации стоп, такие как высокий свод стопы или плоскостопие.

Дополнительные тесты

Если БМТ подозревается, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на лечении заболеваний нервной системы (неврологу) для дальнейшего обследования.

Вот некоторые тесты, которые вам могут назначить.

Исследование нервной проводимости

Исследование нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, передаваемых по вашим периферическим нервам, сети нервов, которая идет от мозга и спинного мозга к остальному телу, например, к конечностям и органам.

Небольшие металлические диски, называемые электродами, помещаются на вашу кожу, которые выделяют небольшой электрический шок, который стимулирует нервы.

Измеряется скорость и сила нервного сигнала. Аномально медленный или слабый сигнал может указывать на БМТ.

Электромиография (ЭМГ)

Электромиография (ЭМГ) использует небольшой игольчатый электрод, помещенный в вашу кожу, для измерения электрической активности ваших мышц.

Некоторые типы БМТ вызывают характерные изменения в характере электрической активности, которые могут быть обнаружены с помощью ЭМГ.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает в себя взятие образца крови и его тестирование на наличие дефектных генов, известных как вызывающие БМТ.

До сих пор было обнаружено много этих генов, но могут быть и другие, которые еще не идентифицированы.

Большинству людей с БМТ должны быть в состоянии подтвердить свой диагноз с помощью генетического тестирования и узнать, какой именно тип БМТ у них есть.

Для других генетическое тестирование может оказаться неубедительным, потому что может быть задействован неидентифицированный ген.

Биопсия нерва

В небольшом количестве случаев, когда другие тесты были неубедительными, может быть проведено исследование, называемое биопсией нерва.

Это небольшая хирургическая процедура, при которой образец периферического нерва удаляется из вашей ноги для тестирования.

БМТ может вызывать физические изменения формы нерва, которые можно увидеть под микроскопом.

Биопсия проводится под местной анестезией, поэтому вы будете в сознании, но не почувствуете боли.

Диагностика БМТ

Каждый человек по-разному реагирует на сообщение о том, что у него БМТ.

Вы можете испытывать чувства шока, отрицания, замешательства или страха. Некоторые люди испытывают облегчение, что наконец-то нашли объяснение своим симптомам.

Если вам недавно поставили диагноз БМТ, вам может быть полезно:

• уделить столько времени, сколько вам нужно – не торопитесь с принятием важных решений о своем здоровье
• узнать как можно больше о БМТ – как от вашей медицинской бригады, так и из надежных онлайн-ресурсов, таких как Charcot-Marie-Tooth UK
• принимать участие в своем лечении – тесно сотрудничать со своей медицинской бригадой, чтобы разработать план лечения, который лучше всего вам подходит

Тесты до и во время беременности

Парам с семейной историей БМТ, которые планируют завести ребенка, могут направить к специалисту по генетике для консультации.

Генетический консультант может помочь вам продумать процесс принятия решений и объяснить возможные тесты, которые можно провести, и любые альтернативы, которые вы можете рассмотреть, такие как усыновление.

Основные тесты, которые можно провести во время беременности, чтобы проверить, будет ли у ребенка развиваться определенный тип БМТ, включают:

• взятие хорионбиопсии (CVS) – где небольшой образец плаценты удаляется из матки и тестируется на наличие известных генов БМТ, обычно в период с 11 по 14 неделю беременности
• амниоцентез – где берется образец амниотической жидкости для тестирования, обычно в период с 15 по 20 неделю беременности

Если эти тесты показывают, что у вашего ребенка, вероятно, будет БМТ, вы можете обсудить со своим генетическим консультантом, хотите ли вы продолжить беременность или сделать аборт.

Важно знать, что результаты этих тестов не укажут, насколько серьезным будет БМТ у вашего ребенка.

Это связано с тем, что симптомы и прогрессирование заболевания могут сильно различаться даже у членов семьи с одним и тем же типом БМТ.

Также важно помнить, что оба теста могут незначительно увеличить ваши шансы на выкидыш.

Преимплантационная генетическая диагностика

Для некоторых пар, находящихся в группе риска по рождению ребенка с БМТ, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может быть вариантом.

ПГД включает в себя использование экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), где яйцеклетки удаляются из яичников женщины перед оплодотворением спермой в лаборатории.

Через несколько дней полученные эмбрионы можно протестировать на наличие определенных типов БМТ, и в матку можно перенести максимум 2 незараженных эмбриона.

Финансирование ПГД решается в индивидуальном порядке.

В этих случаях вы можете выбрать самостоятельное финансирование ПГД, хотя каждая попытка, вероятно, будет стоить не менее 8000 фунтов стерлингов (включая стоимость лекарств).

 Лечение Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Не существует лекарства от болезни Шарко-Мари-Тута (БМТ), но существуют методы лечения, которые могут помочь уменьшить ваши симптомы и позволить вам жить как можно более независимо.

По мере того, как БМТ ухудшается с течением времени, вам необходимо будет регулярно проходить обследование, чтобы проверить наличие каких-либо изменений в вашем состоянии.

Как часто вы проходите обследование, зависит от типа БМТ и тяжести ваших симптомов.

Ваша программа лечения может включать в себя работу нескольких медицинских работников, работающих вместе в мультидисциплинарной команде (МДТ).

Обычно врач координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы все аспекты вашего состояния тщательно контролировались и лечились при необходимости.

Физиотерапия

Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для улучшения симптомов БМТ и снижения риска развития контрактур, когда мышцы укорачиваются и теряют нормальный диапазон движений.

Физиотерапия использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, для содействия заживлению и благополучию.

Обычно она включает в себя упражнения с низкой нагрузкой, такие как растяжка, плавание и умеренные силовые тренировки.

Существует недостаток качественных медицинских исследований о пользе упражнений для людей с БМТ, но возможно, что некоторые виды упражнений полезны.

Например:

• упражнения для укрепления мышц, направленные на улучшение силы мышц, такие как поднятие тяжестей, могут помочь улучшить общую силу и уменьшить падение стопы
• аэробные упражнения, такие как ходьба или плавание, которые повышают частоту сердечных сокращений и заставляют вас дышать чаще, могут улучшить вашу физическую форму и вашу способность функционировать в повседневной жизни
• упражнения на осанку и равновесие, такие как йога, также могут быть полезны

Любые упражнения должны быть тщательно спланированы в рамках индивидуальной программы упражнений.

Определенный уровень физических упражнений может быть безопасным, но вы рискуете ухудшить свои симптомы, если не будете следовать правильным инструкциям или переусердствуете.

Поговорите со своим терапевтом или физиотерапевтом о разработке подходящей программы упражнений, которая позволит вам регулировать свои нагрузки.

Эрготерапия

Эрготерапия включает в себя выявление проблемных областей в вашей повседневной жизни, таких как одевание, а затем поиск практических решений.

Эрготерапия будет полезна, если слабость мышц в ваших руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как одевание или письмо.

Эрготерапевт научит вас использовать вспомогательные средства для компенсации ваших трудностей, такие как одежда с застежками вместо пуговиц и магнитные трубки, которые позволяют вам поднимать предметы.

Ортезы и вспомогательные средства для ходьбы

Ортезы - это устройства, которые носят внутри обуви или на ногах для улучшения силы и функциональности конечностей или для коррекции походки (способа ходьбы).

Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:

• стельки в обуви
• обувь, изготовленная по индивидуальному заказу, которая поддерживает ваши лодыжки
• голеностопные или ножные бандажи
• шины для большого пальца, которые могут улучшить силу вашей руки

Необычно, чтобы человек с БМТ полностью потерял способность ходить.

Но передвигаться может быть трудно, поэтому использование инвалидной коляски время от времени может помочь, давая вам возможность отдохнуть.

Забота о себе

В дополнение к получаемому вами лечению, есть некоторые общие меры предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы избежать дальнейших проблем.

Они могут включать в себя:

• стараться поддерживать здоровый вес – избыточный вес может затруднить передвижение и увеличить нагрузку на ваше тело
• хорошо заботиться о своих ногах – убедитесь, что вы регулярно проверяете и чистите свои ноги, так как существует риск травм и инфекций, если у вас снижена чувствительность в ногах
• избегать употребления слишком большого количества алкоголя – это связано со многими рисками для здоровья, которые могут быть усугублены, если у вас БМТ
• избегать употребления кофеина (содержится в чае, кофе, коле и энергетических напитках) и никотина (содержится в табаке), если у вас есть тремор (дрожь) – они могут усугубить это состояние

Спросите свою МДТ, есть ли у них конкретные рекомендации по образу жизни для вас, так как риски могут варьироваться от человека к человеку.

Контроль боли

Существует 2 типа боли, связанных с БМТ:

• боль в суставах и мышцах – вызывается стрессом, который БМТ оказывает на ваше тело
• невропатическая боль – вызывается повреждением ваших нервов (это менее распространено)

Обычно боль в суставах и мышцах можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.

Невропатическую боль можно лечить трициклическими антидепрессантами (ТЦА) или противосудорожным препаратом (лекарством, часто используемым для предотвращения судорог).

Эти лекарства изначально не были разработаны как обезболивающие, но есть данные, свидетельствующие об их эффективности при лечении хронической нервной боли у некоторых людей.

Хирургия

Если БМТ вызывает значительные деформации, может потребоваться хирургическое вмешательство для их исправления.

Остеотомия

Остеотомия - это хирургическая процедура, используемая для коррекции сильной плоскостопия.

На вашей стопе делается разрез (надрез), и хирург удаляет или перемещает кости в вашей стопе, чтобы исправить ее форму.

После операции вашу стопу (или стопы) необходимо зафиксировать в гипсе на несколько недель, пока кости не заживут.

Артродез

Артродез включает в себя сращение 3 основных суставов на задней части ваших стоп для укрепления ваших стоп, исправления их формы и облегчения боли.

Его можно использовать для коррекции плоскостопия и деформаций пятки, а также для облегчения боли в суставах.

После операции вашу стопу (или стопы) поместят в гипс, и вы не сможете наступать на них в течение 6 недель.

В течение этого времени вам нужно будет использовать костыли или инвалидную коляску.

Как только вы сможете наступать на ноги, вам нужно будет носить гипс еще 6 недель (всего 12 недель).

Но для полного восстановления после операции может потребоваться до 10 месяцев.

Высвобождение плантарной фасции

Высвобождение плантарной фасции - это хирургическая процедура, используемая для облегчения стойкой боли в пятке, вызванной воспалением сухожилий. Сухожилия - это волокнистые шнуры, соединяющие кости с мышцами.

Во время процедуры часть сухожилия удаляется, а оставшееся сухожилие перепозиционируется и оставляется для заживления.

После этого вам нужно будет носить гипс в течение 3 недель и не наступать на ноги в течение этого времени.

Спинальная хирургия

Хотя аномальная кривизна позвоночника (сколиоз) часто может быть вылечена с помощью спинного корсета, может потребоваться корректирующая хирургия.

Исследования в области лечения

Существуют многообещающие исследования, которые могут предоставить новые способы лечения людей с БМТ.

Эти исследования включают в себя:

• использование стволовых клеток (клеток на ранней стадии развития) для восстановления повреждения нервов
• использование гормонов (мощных химических веществ) и генной терапии для замедления прогрессирования заболевания

Поговорите со своей командой по уходу, если вы заинтересованы в участии в клиническом исследовании.

Жизнь с БМТ

Жизнь с БМТ может быть сложной. Это состояние может повлиять на многие аспекты вашей жизни.

Они включают в себя:

• вождение и передвижение
• занятость и финансы
• отпуск и досуг
• ваше эмоциональное здоровье