Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to grupa chorób dziedzicznych, które uszkadzają nerwy obwodowe.

Jest również znana jako neuropatia ruchowo-czuciowa dziedziczna (HMSN) lub zanik mięśni goleniowy (PMA).

Nerwy obwodowe znajdują się poza głównym ośrodkowym układem nerwowym (mózgiem i rdzeniem kręgowym).

Kontrolują mięśnie i przekazują informacje sensoryczne, takie jak zmysł dotyku, z kończyn do mózgu.

Osoby z CMT mogą mieć:

• osłabienie mięśni w stopach, kostkach, nogach i rękach
• niezdarny sposób chodzenia (chód)
• wysokie łuki stóp lub bardzo płaskie stopy
• drętwienie w stopach, ramionach i rękach

Objawy CMT zwykle zaczynają się pojawiać między 5 a 15 rokiem życia, chociaż czasami nie rozwijają się aż do średniego wieku lub później.

CMT jest chorobą postępującą. Oznacza to, że objawy powoli się pogarszają, utrudniając codzienne czynności.

Co powoduje CMT?

CMT jest spowodowane dziedziczną wadą jednego z wielu genów odpowiedzialnych za rozwój nerwów obwodowych. Ta wada powoduje, że nerwy ulegają uszkodzeniu z czasem.

Dziecko z CMT może odziedziczyć wadę genetyczną odpowiedzialną za chorobę od 1 lub obojga rodziców.

Nie ma jednego wadliwego genu, który powoduje CMT. Istnieje wiele typów CMT, które są spowodowane różnymi wadami genetycznymi i mogą być dziedziczone na kilka różnych sposobów.

Szansa na przekazanie CMT dziecku zależy od konkretnych wad genetycznych u Ciebie i Twojego partnera.

Badania w kierunku CMT

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli uważasz, że możesz mieć objawy CMT.

Jeśli podejrzewają CMT, skierują Cię do lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób układu nerwowego (neurologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań w celu potwierdzenia diagnozy.

Powinieneś również skonsultować się z lekarzem rodzinnym, jeśli Ty lub Twój partner macie historię rodzinną CMT i rozważacie posiadanie dziecka.

Twój lekarz rodzinny może skierować Cię na poradę genetyczną, gdzie możesz omówić swoje obawy i dostępne opcje ze specjalistą genetyki.

Jak leczyć CMT?

Obecnie nie ma lekarstwa na CMT. Ale leczenie może pomóc złagodzić objawy, ułatwić mobilność i zwiększyć niezależność i jakość życia osób z chorobą.

Te metody leczenia mogą obejmować:

• fizjoterapię i niektóre rodzaje ćwiczeń
• terapię zajęciową
• pomoc w chodzeniu

W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania problemów, takich jak płaskostopie i przykurcze mięśni, w których mięśnie ulegają skróceniu i tracą normalny zakres ruchu.

Życie z CMT

CMT nie zagraża życiu i większość osób z chorobą ma taką samą oczekiwaną długość życia jak osoba bez choroby.

Ale może to utrudnić wykonywanie codziennych czynności. Życie z długotrwałą chorobą postępującą może mieć również znaczący wpływ emocjonalny.

Niektórzy uważają za pomocne rozmawianie z innymi osobami z chorobą w grupach wsparcia.

Możesz również skorzystać z terapii rozmowy, takiej jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT).

CMT UK jest główną organizacją charytatywną i grupą wsparcia dla osób z CMT w Wielkiej Brytanii.

Krajowy Rejestr Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób

NCARDRS pomaga naukowcom poszukiwać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia CMT. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

Objawy сhoroby Charcota-Mariego-Tootha

Objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) mogą się różnić w zależności od osoby, nawet wśród krewnych z tą chorobą.

Objawy mogą się różnić w zależności od typu CMT, a nawet osoby z tym samym typem mogą doświadczać go inaczej.

Na przykład, nie można przewidzieć wieku, w którym pojawią się pierwsze objawy, jak szybko choroba będzie postępować lub jej nasilenia.

Przeczytaj o przyczynach CMT, aby uzyskać więcej informacji na temat różnych typów.

Wczesne objawy CMT

CMT jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy stopniowo się pogarszają z czasem.

Oznacza to, że może być trudno zauważyć objawy u małych dzieci z CMT.

Sygnały, że małe dziecko może mieć CMT obejmują:

• wyglądanie na niezwykle niezgrabne i skłonne do wypadków w swoim wieku
• trudności w chodzeniu, ponieważ mogą mieć problemy z podnoszeniem stóp z ziemi
• opadanie palców u stóp do przodu podczas podnoszenia stóp (stopa opadająca)

Główne objawy CMT

Główne objawy CMT zwykle pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia, chociaż czasami nie rozwijają się aż do późnej średniej wieku lub później.

Niektóre z głównych objawów CMT obejmują:

• osłabienie mięśni stóp, kostek i nóg na początku
• stopy z bardzo wysokim łukiem, co może powodować niestabilność kostki, lub bardzo płaskostopie
• skręcone palce u stóp (palce młotkowate)
• niezdarny lub wysoki krok i trudności z używaniem mięśni kostki do podnoszenia stopy, co utrudnia chodzenie
• brak czucia w ramionach i stopach
• zimne ręce i stopy spowodowane słabym krążeniem
• zanik mięśni w podudziach, powodujący, że nogi mają charakterystyczny kształt „odwróconej butelki szampana”
• częste uczucie zmęczenia z powodu dodatkowego wysiłku potrzebnego do poruszania się

U niektórych osób rozwijają się również dodatkowe problemy, takie jak:

• niekontrolowany drżenie lub drżenie rąk
• nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza)
• problemy z mówieniem, oddychaniem lub połykaniem (dysfagia) – objawy te są rzadkie w CMT

Późne objawy CMT

Wraz z postępem CMT, osłabienie mięśni i brak czucia pogarszają się i zaczynają bardziej wpływać na ręce i ramiona.

Może to prowadzić do problemów zarówno zręcznością manualną, jak i siłą dłoni, co utrudnia wykonywanie zadań, takich jak zapinanie guzików w koszuli.

Uporczywe problemy z chodzeniem i postawą mogą nadmiernie obciążać organizm, co często prowadzi do bólu mięśni i stawów.

Rzadziej uszkodzone nerwy mogą również powodować ból, znany jako ból neuropatyczny.

Problemy z mobilnością i chodzeniem mają tendencję do pogarszania się z wiekiem. Rzadko zdarza się całkowita utrata zdolności chodzenia, ale starsze osoby z CMT często potrzebują pomocy w chodzeniu, aby się poruszać.

Przyczyny choroby Charcota-Mariego-Tootha 

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest spowodowana mutacjami (wadami) w genach, które powodują uszkodzenie nerwów obwodowych.

Nerwy obwodowe to sieć nerwów, które biegną od mózgu i rdzenia kręgowego (centralnego układu nerwowego).

Przewodzą impulsy do i od reszty ciała, takie jak kończyny i narządy, i są odpowiedzialne za zmysły i ruchy ciała.

Nerw obwodowy jest podobny do kabla elektrycznego i składa się z 2 części:

• akson – który przekazuje informacje elektryczne między mózgiem a kończynami, podobnie jak przewody w kablu elektrycznym
• otoczka mielinowa – która owija akson, aby go chronić i zapewnić, że sygnał elektryczny nie zostanie przerwany, podobnie jak izolacja wokół kabla elektrycznego

W niektórych typach CMT, wadliwe geny powodują rozpad otoczki mielinowej.

Bez ochrony, aksony ulegają uszkodzeniu, co wpływa na przekazywanie sygnałów między mózgiem a mięśniami i zmysłami. Prowadzi to do osłabienia mięśni i drętwienia.

W innych typach CMT, aksony są bezpośrednio dotknięte i nie przekazują sygnałów elektrycznych z normalną siłą.

Oznacza to, że mięśnie i zmysły nie są wystarczająco stymulowane, co prowadzi do objawów osłabienia mięśni i drętwienia.

Jak CMT jest dziedziczona

Dziecko z CMT może odziedziczyć wadę genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę od 1 lub obojga rodziców.

Żaden pojedynczy wadliwy gen nie powoduje CMT. Wiele typów CMT jest spowodowanych różnymi mutacjami genetycznymi, a wadliwe geny mogą być dziedziczone w kilka różnych sposobów.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Autosomalne dominujące dziedziczenie CMT występuje, gdy 1 kopia zmutowanego genu jest wystarczająca do spowodowania choroby.

Jeśli którykolwiek z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, istnieje 1 na 2 szans, że choroba zostanie przekazana każdemu dziecku.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Autosomalne recesywne dziedziczenie CMT występuje, gdy do spowodowania choroby potrzebne są 2 kopie wadliwego genu.

Dziedziczysz 1 kopię od każdego rodzica. Ponieważ twoi rodzice mają tylko 1 kopię genu, sami nie rozwijają CMT.

Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami genu autosomalnie recesywnego CMT, istnieje:

• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, rozwinie CMT
• 1 na 2 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, odziedziczy 1 z wadliwych genów i będzie mogło przekazać chorobę swoim dzieciom (znane jako bycie nosicielem) – chociaż sami nie będą mieli żadnych objawów CMT
• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, otrzyma parę zdrowych genów i nie rozwinie CMT

Jeśli tylko 1 rodzic ma gen autosomalnie recesywnego, twoje dzieci nie rozwiną CMT. Ale istnieje 1 na 2 szans, że każde dziecko będzie nosicielem.

Dziedziczenie związane z chromosomem X

W dziedziczeniu związanym z chromosomem X, zmutowany gen znajduje się na chromosomie X i jest przekazywany od matki do syna. Chromosomy to części komórek, które przenoszą twoje geny.

Mężczyźni mają chromosomy płciowe XY. Otrzymują chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca.

Kobiety mają chromosomy XX. Otrzymują 1 chromosom X od matki, a drugi chromosom X od ojca.

Kobieta z wadliwym chromosomem X zazwyczaj nie ma lub ma bardzo łagodne objawy, ponieważ drugi zdrowy chromosom X niweluje efekt wadliwego.

Ale istnieje 1 na 2 szans, że przekaże wadliwy gen swojemu synowi i on rozwinie CMT.

Jeśli kobieta z wadliwym chromosomem X ma tylko córki, CMT może przeskoczyć pokolenie, aż jeden z jej wnuków go odziedziczy.

Rodzaje CMT

Istnieje wiele różnych typów CMT, które są wszystkie spowodowane różnymi mutacjami (zmianami) w twoich genach.

Główne typy CMT to:

• CMT 1 – najczęstszy typ, spowodowany wadliwymi genami, które powodują powolny rozpad otoczki mielinowej
• CMT 2 – rzadszy i zwykle mniej poważny typ niż CMT 1, spowodowany wadami w aksonie
• CMT 3 (zespół Dejerine-Sottasa) – rzadki i ciężki typ CMT, który wpływa na otoczkę mielinową, powodując ciężkie osłabienie mięśni i problemy sensoryczne, które zaczynają się rozwijać we wczesnym dzieciństwie
• CMT 4 – kolejny rzadki i ciężki typ CMT, który wpływa na otoczkę mielinową, który zaczyna się rozwijać we wczesnym dzieciństwie i powoduje, że wiele osób ostatecznie traci zdolność chodzenia
• CMT X – spowodowany mutacją w chromosomie X i częstszy u mężczyzn niż u kobiet

Diagnoza choroby Charcota-Mariego-Tootha

Jeśli masz wczesne objawy choroby Charcota-Marie’ego-Tootha (CMT), Twój lekarz rodzinny zapyta o Twoje objawy i może przeprowadzić badanie fizykalne.

Może chcieć wiedzieć:

• kiedy rozpoczęły się Twoje objawy
• jak poważne są Twoje objawy
• czy ktoś w Twojej rodzinie ma CMT

Podczas badania fizycznego, Twój lekarz rodzinny będzie szukał dowodów na tę chorobę, takich jak osłabienie mięśni, słabe lub brak odruchów oraz deformacje stóp, takie jak wysokie łuki lub płaskostopie.

Dalsze badania

Jeśli podejrzewa się CMT, możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w leczeniu schorzeń układu nerwowego (neurologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Oto niektóre badania, które możesz przejść.

Badanie przewodnictwa nerwowego

Badanie przewodnictwa nerwowego mierzy siłę i prędkość sygnałów przesyłanych przez Twoje nerwy obwodowe, sieć nerwów biegnących od mózgu i rdzenia kręgowego do i od reszty ciała, takich jak kończyny i narządy.

Małe metalowe dyski zwane elektrodami są umieszczane na Twojej skórze, które wysyłają mały impuls elektryczny, który stymuluje nerwy.

Mierzona jest prędkość i siła sygnału nerwowego. Niezwykle wolny lub słaby sygnał może wskazywać na CMT.

Elektromiografia (EMG)

Elektromiografia (EMG) wykorzystuje małą igłowatą elektrodę umieszczoną w Twojej skórze do pomiaru aktywności elektrycznej Twoich mięśni.

Niektóre rodzaje CMT powodują charakterystyczną zmianę wzorca aktywności elektrycznej, którą można wykryć za pomocą EMG.

Badania genetyczne

Badania genetyczne polegają na pobraniu próbki krwi i przetestowaniu jej pod kątem wadliwych genów znanych jako przyczyna CMT.

Do tej pory znaleziono wiele z tych genów, ale może być więcej jeszcze nie zidentyfikowanych.

Większość osób z CMT powinna móc potwierdzić swoją diagnozę za pomocą badań genetycznych i dowiedzieć się dokładnie, jaki typ CMT mają.

W innych przypadkach badania genetyczne mogą okazać się niejednoznaczne, ponieważ może być zaangażowany niezidentyfikowany gen.

Biopsja nerwu

W niewielkiej liczbie przypadków, gdy inne badania były niejednoznaczne, można przeprowadzić badanie zwane biopsją nerwu.

Polega to na niewielkiej procedurze chirurgicznej, w której próbkę nerwu obwodowego pobiera się z Twojej nogi w celu zbadania.

CMT może powodować fizyczne zmiany w kształcie nerwu, które można zobaczyć pod mikroskopem.

Biopsję przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym, więc będziesz przytomny, ale nie poczujesz bólu.

Diagnoza CMT

Każdy inaczej reaguje na wiadomość o diagnozie CMT.

Możesz odczuwać szok, zaprzeczenie, dezorientację lub strach. Niektórzy ludzie są wdzięczni, że wreszcie znaleziono wyjaśnienie ich objawów.

Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie CMT, możesz uznać za pomocne:

• poświęć tyle czasu, ile potrzebujesz – nie spiesz się z podejmowaniem ważnych decyzji dotyczących Twojego zdrowia
• dowiedz się jak najwięcej o CMT – zarówno od zespołu opieki zdrowotnej, jak i z wiarygodnych źródeł online, takich jak Charcot-Marie-Tooth UK
• angażuj się w opiekę – ściśle współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej, aby opracować plan leczenia, który najlepiej Ci odpowiada

Badania przed i w czasie ciąży

Pary z historią rodzinną CMT, które planują dziecko, mogą zostać skierowane do specjalisty genetyki w celu uzyskania porady.

Doradca genetyczny może pomóc Ci w procesie podejmowania decyzji i wyjaśnić możliwe badania, które można przeprowadzić, oraz wszelkie alternatywy, które możesz rozważyć, takie jak adopcja.

Główne badania, które można przeprowadzić w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy dziecko rozwinie określone typy CMT, to:

• pobieranie próbek kosmówki (CVS) – gdzie pobiera się małą próbkę łożyska z macicy i testuje się ją pod kątem znanych genów CMT, zazwyczaj w 11. do 14. tygodnia ciąży
• amniopunkcja – gdzie pobiera się próbkę płynu owodniowego do badania, zazwyczaj w 15. do 20. tygodnia ciąży

Jeśli te badania wykażą, że Twoje dziecko prawdopodobnie będzie miało CMT, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym, czy chcesz kontynuować ciążę, czy dokonać terminacji (aborcji).

Ważne jest, aby pamiętać, że wyniki tych badań nie wskażą, jak poważny będzie CMT Twojego dziecka.

Dzieje się tak, ponieważ objawy i przebieg choroby mogą się znacznie różnić, nawet wśród członków rodziny z tym samym typem CMT.

Ważne jest również, aby pamiętać, że oba badania mogą nieznacznie zwiększyć ryzyko poronienia.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna

Dla niektórych par zagrożonych urodzeniem dziecka z CMT, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) może być opcją.

PGD polega na wykorzystaniu zapłodnienia in vitro (IVF), gdzie komórki jajowe są usuwane z jajników kobiety przed zapłodnieniem nasieniem w laboratorium.

Po kilku dniach wynikłe zarodki można przetestować pod kątem określonych typów CMT i przenieść do macicy maksymalnie 2 zdrowe zarodki.

Finansowanie PGD jest rozpatrywane indywidualnie.

W takich przypadkach możesz zdecydować się na samodzielne sfinansowanie PGD, choć każda próba prawdopodobnie będzie kosztować co najmniej 8000 funtów (wraz z kosztami leków).

Leczenie choroby Charcota-Mariego-Tootha

Nie ma lekarstwa na chorobę Charcota-Mariego-Tootha (CMT), ale dostępne są terapie, które mogą pomóc zmniejszyć objawy i umożliwić prowadzenie jak najbardziej niezależnego życia.

W miarę postępu choroby CMT, konieczna będzie regularna ocena stanu, aby sprawdzić, czy nie nastąpiły żadne zmiany.

Częstotliwość oceny zależy od rodzaju CMT i nasilenia objawów.

Program leczenia może obejmować pracę wielu specjalistów z zakresu opieki zdrowotnej w ramach multidyscyplinarnego zespołu (MDT).

Lekarz zazwyczaj koordynuje program leczenia i dba o to, aby każdy aspekt stanu pacjenta był ściśle monitorowany i leczony, jeśli to konieczne.

Fizjoterapia

Fizjoterapia jest jedną z najważniejszych terapii poprawiających objawy CMT i zmniejszających ryzyko przykurczów mięśni, w których mięśnie ulegają skróceniu i tracą normalny zakres ruchu.

Fizjoterapia wykorzystuje metody fizyczne, takie jak masaż i manipulacja, w celu promowania zdrowia i dobrego samopoczucia.

Zazwyczaj obejmuje ćwiczenia o niskim stopniu obciążenia, takie jak rozciąganie, pływanie i umiarkowany trening siłowy.

Brakuje dobrych badań medycznych dotyczących korzyści płynących z ćwiczeń dla osób z CMT, ale możliwe jest, że niektóre rodzaje ćwiczeń są korzystne.

Na przykład:

• ćwiczenia wzmacniające, które koncentrują się na poprawie siły mięśni, takie jak podnoszenie ciężarów, mogą pomóc poprawić ogólną siłę i zmniejszyć opadanie stopy
• ćwiczenia aerobowe, takie jak chodzenie lub pływanie, które podnoszą tętno i powodują szybszy oddech, mogą poprawić kondycję i zdolność do funkcjonowania na co dzień
• ćwiczenia postawy i równowagi, takie jak joga, również mogą być korzystne

Każde ćwiczenie musi być starannie zaplanowane jako część spersonalizowanego programu ćwiczeń.

Określony poziom ćwiczeń może być bezpieczny, ale ryzykujesz pogorszenie objawów, jeśli nie będziesz przestrzegać odpowiednich instrukcji lub przesadzisz.

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym lub fizjoterapeutą o ustaleniu odpowiedniego programu ćwiczeń, który pozwoli ci dostosować wysiłek.

Terapia zajęciowa

Terapia zajęciowa polega na identyfikacji problematycznych obszarów w codziennym życiu, takich jak ubieranie się, a następnie opracowaniu praktycznych rozwiązań.

Terapia zajęciowa będzie pomocna, jeśli osłabienie mięśni rąk i dłoni utrudnia wykonywanie codziennych czynności, takich jak ubieranie się lub pisanie.

Terapeuta zajęciowy nauczy cię, jak używać pomocy adaptacyjnych, aby zrekompensować trudności, takich jak ubrania z zapięciami zamiast guzików i magnetyczne rurki, które pozwalają podnosić przedmioty.

Ortezy i pomoce do chodzenia

Ortezy to urządzenia noszone wewnątrz butów lub na nogach w celu poprawy siły i funkcjonalności kończyn lub korekcji chodu (sposobu chodzenia).

Istnieje kilka różnych typów ortez, w tym:

• wkładki do butów
• buty wykonane na zamówienie, które podtrzymują kostki
• ortezy kostki lub nogi
• szyny na kciuk, które mogą poprawić siłę dłoni

Rzadko zdarza się, aby osoba z CMT całkowicie straciła zdolność chodzenia.

Poruszanie się może być jednak trudne, dlatego sporadyczne korzystanie z wózka inwalidzkiego może pomóc, dając możliwość odpoczynku.

Dbanie o siebie

Oprócz otrzymywanego leczenia, możesz podjąć pewne ogólne środki ostrożności, aby uniknąć dalszych problemów.

Mogą one obejmować:

• staranie się utrzymać prawidłową wagę – nadwaga może utrudniać poruszanie się i zwiększać obciążenie organizmu
• odpowiednie dbanie o stopy – upewnij się, że regularnie sprawdzasz i czyścisz stopy, ponieważ istnieje ryzyko urazów i infekcji, jeśli masz zmniejszoną czułość stóp
• unikanie spożywania zbyt dużej ilości alkoholu – wiąże się to z wieloma zagrożeniami dla zdrowia, które mogą być poważniejsze w przypadku CMT
• unikanie kofeiny (znajdującej się w herbacie, kawie, coli i napojach energetycznych) i nikotyny (znajdującej się w tytoniu), jeśli masz drżenia – mogą one je nasilić

Zapytaj swój MDT, czy mają konkretne porady dotyczące stylu życia, ponieważ ryzyko może się różnić w zależności od osoby.

Kontrola bólu

Istnieją 2 rodzaje bólu związanych z CMT:

• ból stawów i mięśni – spowodowany obciążeniem, jakie CMT nakłada na organizm
• ból neuropatyczny – spowodowany uszkodzeniem nerwów (jest to mniej powszechne)

Ból stawów i mięśni zwykle można kontrolować, przyjmując niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen.

Ból neuropatyczny można leczyć za pomocą leków przeciwdepresyjnych trójpierścieniowych (TLPD) lub leków przeciwpadaczkowych (leku często stosowanego w celu zapobiegania napadom).

Leki te nie zostały pierwotnie zaprojektowane jako leki przeciwbólowe, ale istnieją dowody na to, że są skuteczne w leczeniu przewlekłego bólu nerwów u niektórych osób.

Chirurgia

Jeśli CMT powoduje znaczne deformacje, może być konieczna operacja w celu ich korekcji.

Osteotomia

Osteotomia to zabieg chirurgiczny stosowany w celu skorygowania poważnego spłaszczenia stóp.

Na stopie wykonuje się nacięcie (cięcie), a chirurg usuwa lub zmienia położenie kości w stopie, aby skorygować jej kształt.

Po operacji stopę (lub stopy) należy unieruchomić w gipsie przez kilka tygodni, aż kości się zrastają.

Artrodeza

Artrodeza polega na zespajaniu 3 głównych stawów w tylnej części stóp w celu wzmocnienia stóp, skorygowania ich kształtu i złagodzenia bólu.

Może być stosowana do korekcji płaskostópia i deformacji pięty oraz złagodzenia bólu stawów.

Po operacji stopa (lub stopy) zostanie umieszczona w gipsie i przez 6 tygodni nie będziesz mógł obciążać stóp.

W tym czasie będziesz musiał używać kul lub wózka inwalidzkiego.

Gdy będziesz mógł obciążać stopy, będziesz musiał nosić gips przez kolejne 6 tygodni (łącznie 12 tygodni).

Pełny powrót do sprawności po operacji może potrwać do 10 miesięcy.

Uwolnienie powięzi podeszwowej

Uwolnienie powięzi podeszwowej to zabieg chirurgiczny stosowany w celu złagodzenia uporczywego bólu pięty spowodowanego stanem zapalnym ścięgien. Ścięgna to włókniste pasma łączące kości z mięśniami.

Podczas zabiegu część ścięgna jest usuwana, a pozostała część jest przesuwana i pozostawiana do zagojenia.

Po zabiegu będziesz musiał nosić gips przez 3 tygodnie i nie będziesz mógł obciążać stóp.

Chirurgia kręgosłupa

Chociaż nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza) może być często leczona za pomocą gorsetu, może być konieczna korekcyjna operacja.

Badania nad leczeniem

Prowadzone są obiecujące badania, które mogą doprowadzić do nowych sposobów leczenia osób z CMT.

Badania te obejmują:

• wykorzystanie komórek macierzystych (komórek na wczesnym etapie rozwoju) do naprawy uszkodzeń nerwów
• wykorzystanie hormonów (silnych substancji chemicznych) i terapii genowej w celu spowolnienia postępu choroby

Porozmawiaj z zespołem opieki, jeśli jesteś zainteresowany udziałem w badaniu klinicznym.

Życie z CMT

Życie z CMT może być trudne. Choroba może mieć wpływ na wiele aspektów twojego życia.

Obejmują one:

• prowadzenie pojazdów i poruszanie się
• zatrudnienie i finanse
• wakacje i zajęcia rekreacyjne
• zdrowie emocjonalne