Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy i powoduje poważne niepełnosprawności fizyczne i w zakresie uczenia się.

Osoba z zespołem Angelmana będzie miała zbliżoną do normalnej długość życia, ale będzie potrzebowała wsparcia przez całe życie.

Charakterystyka zespołu Angelmana

Dziecko z zespołem Angelmana zacznie wykazywać oznaki opóźnienia w rozwoju w wieku około 6 do 12 miesięcy, takie jak niemożność siedzenia bez podparcia lub wydawania dźwięków.

Później może w ogóle nie mówić lub może być w stanie wypowiedzieć tylko kilka słów. Jednak większość dzieci z zespołem Angelmana będzie w stanie komunikować się za pomocą gestów, znaków lub innych systemów.

Ruch dziecka z zespołem Angelmana również zostanie dotknięty. Może mieć trudności z chodzeniem z powodu problemów z równowagą i koordynacją (ataxia). Jego ramiona mogą drżeć lub wykonywać szarpane ruchy, a nogi mogą być sztywne.

Z zespołem Angelmana związane jest kilka charakterystycznych zachowań, choć dziecko z tą chorobą nie musi wykazywać wszystkich z nich. Należą do nich:

• częsty śmiech i uśmiech, często bez wyraźnej przyczyny
• łatwa pobudliwość, często z trzepotaniem rękami
• niepokój (nadpobudliwość)
• krótki okres koncentracji uwagi
• problemy ze snem i potrzeba mniejszej ilości snu niż inne dzieci
• szczególne zainteresowanie wodą

W wieku około 2 lat może być zauważalna mała głowa, która może być również spłaszczona z tyłu (microbrachycephaly) u niektórych dzieci z zespołem Angelmana. Dzieci z zespołem Angelmana mogą również zacząć mieć napady padaczkowe w tym wieku.

Inne możliwe cechy zespołu obejmują:

• skłonność do wysuwania języka
• zez (strabismus)
• skóra, włosy i oczy jaśniejsze niż u innych członków rodziny
• szerokie usta z szeroko rozstawionymi zębami
• boczne zakrzywienie kręgosłupa (scoliosis)
• chodzenie z rękami uniesionymi w górę

Niektóre małe dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć trudności z karmieniem, ponieważ nie są w stanie skoordynować ssania i połykania. W takich przypadkach mogą potrzebować karmienia przez sondę. Niemowlęta z zespołem Angelmana mogą wymagać leczenia refluksu.

Przyczyny zespołu Angelmana

W większości przypadków zespołu Angelmana rodzice dziecka nie mają tej choroby, a różnica genetyczna odpowiedzialna za zespół pojawia się przypadkowo w momencie poczęcia.

Zespół Angelmana zwykle występuje, gdy gen znany jako UBE3A jest albo nieobecny, albo nie działa prawidłowo. Gen to pojedyncza jednostka materiału genetycznego (DNA), która działa jako instrukcja dotycząca tego, jak powstaje i rozwija się jednostka.

Zwykle dziecko otrzymuje 2 kopie tego genu, jedną od każdego rodzica, ale tylko gen od matki jest aktywny.

W większości przypadków zespołu Angelmana dziecko nie otrzymuje kopii genu UBE3A od matki lub gen nie działa. Oznacza to, że w mózgu dziecka nie ma aktywnej kopii genu.

W niewielkiej liczbie przypadków zespół Angelmana występuje, gdy dziecko otrzymuje 2 nieaktywne kopie genu od ojca, zamiast 1 od każdego rodzica.

Czasami przyczyna zespołu Angelmana jest nieznana. Większość dzieci w tych niewyjaśnionych przypadkach ma inne schorzenia związane z innymi genami lub chromosomami.

Diagnozowanie zespołu Angelmana

Zespół Angelmana może być podejrzewany, jeśli u dziecka występuje opóźnienie w rozwoju i występują charakterystyczne cechy zespołu.

Do potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie krwi. Na próbce krwi wykonuje się kilka testów genetycznych. Testy te szukają:

• jakichkolwiek chromosomów lub fragmentów chromosomów, które są brakujące
• zmian w genie UBE3A matki lub ojca, które mogli przekazać
• zmian w genie UBE3A dziecka, które uniemożliwiłyby jego działanie

Dla każdego dziecka z zespołem Angelmana ważne jest poznanie zmiany genetycznej, która spowodowała chorobę. Pomaga to określić prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnego dziecka z zespołem Angelmana.

Większość dzieci z zespołem Angelmana jest diagnozowana w wieku od 9 miesięcy do 6 lat, kiedy stają się widoczne objawy fizyczne i behawioralne.

Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane z zespołem Angelmana, będziesz mógł porozmawiać z lekarzem genetykiem o tym, jakiego wsparcia może potrzebować.

Leczenie zespołu Angelmana

Twoje dziecko może skorzystać z następujących metod leczenia i pomocy:

• leki przeciwpadaczkowe w celu kontrolowania napadów
• fizjoterapia może poprawić postawę, równowagę i zdolność chodzenia; ważne jest również zapobieganie trwałemu sztywnieniu stawów wraz z wiekiem osób z zespołem Angelmana
• terapia behawioralna może być zalecana w celu przezwyciężenia zachowań, które trudno Ci opanować, takich jak nadpobudliwość i krótki okres koncentracji uwagi

W późniejszym dzieciństwie napady zwykle ustępują, choć mogą powrócić w wieku dorosłym. Z wiekiem osoby z zespołem Angelmana stają się mniej nadpobudliwe i mogą lepiej spać.

Większość osób z zespołem będzie miała niepełnosprawność intelektualną i ograniczoną mowę przez całe życie. U dorosłych może dojść do utraty ruchomości i sztywności stawów.

Osoby z zespołem Angelmana zwykle mają dobry stan zdrowia i często są w stanie poprawić komunikację i zdobywać nowe umiejętności.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Angelmana, badania nad leczeniem są prowadzone w innych krajach. Trwają również badania kliniczne dotyczące leczenia niektórych objawów związanych z zespołem Angelmana, takich jak napady padaczkowe.

Dowiedz się więcej o:

• tym, jak dbać o niepełnosprawne dziecko
• wsparciu i świadczeniach dla opiekunów

Krajowy Rejestr Anomalii Wrodzonych i Rzadkich Chorób

KRAWRCh pomaga naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.