Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — це рідкісний генетичний стан, який впливає на нервову систему та викликає серйозні фізичні та навчальні вади.

Людина з синдромом Ангельмана матиме приблизно нормальну тривалість життя, але їй знадобиться підтримка протягом усього життя.

Характеристики синдрому Ангельмана

Дитина з синдромом Ангельмана почне проявляти ознаки затримки розвитку приблизно у віці від 6 до 12 місяців, наприклад, нездатність сидіти без підтримки або видавати гучні звуки.

Згодом вони можуть взагалі не говорити або можуть говорити лише кілька слів. Однак більшість дітей з синдромом Ангельмана зможуть спілкуватися за допомогою жестів, знаків або інших систем.

Рух дитини з синдромом Ангельмана також буде порушений. У них можуть виникнути труднощі з ходьбою через проблеми з рівновагою та координацією (атаксія). Їхні руки можуть тремтіти або робити різкі рухи, а ноги можуть бути жорсткими.

Кілька характерних моделей поведінки пов’язані з синдромом Ангельмана, хоча дитина з цим станом може не мати всіх цих моделей поведінки. До них належать:

• часті сміх і посмішки, часто без особливого стимулу
• легка збудливість, часто змахування руками
• неспокій (гіперактивність)
• короткий проміжок уваги
• проблеми зі сном і потреба в меншій кількості сну, ніж у інших дітей
• особлива захопленість водою

Приблизно у віці 2 років невелика голова, яка також може бути плоскою ззаду (мікробрахіцефалія), може бути помітною у деяких дітей з синдромом Ангельмана. Діти з синдромом Ангельмана також можуть почати мати судоми або припадки приблизно в цьому віці.

Інші можливі ознаки синдрому включають:

• схильність висувати язик
• косоокість (страбізм)
• шкіра, волосся та очі, які блідіші, ніж у інших членів сім’ї
• широкий рот із широко розставленими зубами
• бічне викривлення хребта (сколіоз)
• ходіння з руками вгору

Деякі немовлята з синдромом Ангельмана можуть мати труднощі з годуванням, оскільки вони не можуть координувати смоктання та ковтання. У таких випадках їх може знадобитися годувати через зонд. Немовлят із синдромом Ангельмана може знадобитися лікувати від рефлюксу.

Причини синдрому Ангельмана

У більшості випадків синдрому Ангельмана батьки дитини не мають цього стану, і генетична відмінність, відповідальна за синдром, виникає випадково приблизно в момент зачаття.

Синдром Ангельмана зазвичай виникає, коли ген, відомий як UBE3A, відсутній або не працює належним чином. Ген — це єдина одиниця генетичного матеріалу (ДНК), яка діє як інструкція щодо того, як створюється та розвивається людина.

Зазвичай дитина отримує 2 копії цього гена, одну від кожного з батьків, але активним є лише ген від матері.

У більшості випадків синдрому Ангельмана дитина не отримує копію гена UBE3A від матері або ген не працює. Це означає, що в мозку дитини немає активної копії гена.

У невеликій кількості випадків синдром Ангельмана виникає, коли дитина отримує 2 неактивні копії гена від батька, а не по одній від кожного з батьків.

Іноді причина синдрому Ангельмана невідома. Більшість дітей у цих нез’ясованих випадках мають інші стани, що включають інші гени або хромосоми.

Діагностика синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана може бути підозрілим, якщо у дитини затримується розвиток і є характерні ознаки синдрому.

Для підтвердження діагнозу використовується аналіз крові. На зразку крові буде проведено кілька генетичних тестів. Ці тести шукають:

• будь-які хромосоми або частини хромосом, яких не вистачає
• зміни в генах UBE3A матері або батька, які вони могли передати
• зміни в гені UBE3A дитини, які б зупинили його роботу

Для кожної дитини з синдромом Ангельмана важливо знати генетичну зміну, яка спричинила стан. Це допомагає визначити ваші шанси на народження іншої дитини з синдромом Ангельмана.

Більшість дітей із синдромом Ангельмана діагностуються у віці від 9 місяців до 6 років, коли стають очевидними фізичні та поведінкові симптоми.

Якщо вашій дитині діагностували синдром Ангельмана, ви зможете поговорити з генетичним лікарем про те, яку підтримку їй може знадобитися.

Лікування синдрому Ангельмана

Вашій дитині можуть допомогти наступні методи лікування та засоби:

• протиепілептичні препарати для контролю судом
• фізіотерапія може покращити поставу, рівновагу та здатність ходити; також важливо запобігати постійному затвердінню суглобів у міру дорослішання людей із синдромом Ангельмана
• поведінкова терапія може бути рекомендована для подолання поведінки, яку вам важко контролювати, наприклад, гіперактивності та короткого проміжку уваги

У пізньому дитинстві судоми зазвичай покращуються, хоча вони можуть повернутися в дорослому віці. З віком люди з синдромом Ангельмана стають менш гіперактивними та можуть краще спати.

Більшість людей із синдромом матимуть затримку розвитку та обмежену мову протягом усього життя. У дорослих може бути втрачена деяка рухливість і затвердіння суглобів.

Люди з синдромом Ангельмана зазвичай мають гарне загальне здоров’я та часто можуть покращити своє спілкування та набути нових навичок.

Хоча наразі немає ліків від синдрому Ангельмана, дослідження методів лікування проводяться в інших країнах. Також проводяться клінічні випробування для лікування деяких симптомів, пов’язаних із синдромом Ангельмана, таких як судоми.

Дізнайтеся більше про:

• догляд за дитиною з інвалідністю
• підтримку та допомогу для доглядальників

Національна служба реєстрації вроджених аномалій і рідкісних захворювань

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього стану. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.