Ataksja

Ataksja to termin określający grupę zaburzeń wpływających na koordynację, równowagę i mowę.

Dowolna część ciała może być dotknięta, ale osoby z ataksją często mają trudności z:

• równowagą i chodzeniem
• mówieniem
• połykaniem
• czynnościami wymagającymi wysokiego stopnia kontroli, takimi jak pisanie i jedzenie
• wzrokiem

Dokładne objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju ataksji, na którą cierpi dana osoba.

Rodzaje ataksji

Istnieje wiele różnych rodzajów ataksji, które można podzielić na trzy główne kategorie:

• ataksja nabyta – gdzie objawy rozwijają się w wyniku urazu, udaru, stwardnienia rozsianego (SM), guza mózgu, niedoborów żywieniowych lub innych problemów, które uszkadzają mózg lub układ nerwowy
• ataksja wrodzona – gdzie objawy rozwijają się powoli przez wiele lat i są spowodowane wadliwymi genami, które dana osoba dziedziczy po rodzicach; najczęstszym typem jest ataksja Friedreicha
• idiopatyczna późno rozpoczynająca się ataksja móżdżkowa (ILOCA) – gdzie mózg ulega stopniowemu uszkodzeniu w czasie z niejasnych powodów

Przeczytaj więcej o głównych typach ataksji.

Co powoduje ataksję?

Ataksja zazwyczaj wynika z uszkodzenia części mózgu zwanej móżdżkiem, ale może być również spowodowana uszkodzeniem innych części układu nerwowego.

To uszkodzenie może być częścią podstawowego schorzenia, takiego jak SM, lub może być spowodowane urazem głowy, brakiem tlenu w mózgu lub długotrwałym, nadmiernym spożyciem alkoholu.

Ataksja wrodzona jest spowodowana wadliwym genem przekazywanym przez członków rodziny, którzy mogą być lub nie być dotknięci chorobą.

Przeczytaj więcej o przyczynach ataksji.

Jak leczy się ataksję

W większości przypadków nie ma lekarstwa na ataksję i konieczne jest leczenie wspomagające w celu kontrolowania objawów.

Może to obejmować:

• terapię mowy i języka w celu pomocy w problemach z mową i połykaniem
• fizjoterapię w celu pomocy w problemach z ruchem
• terapię zajęciową w celu pomocy w radzeniu sobie z codziennymi problemami
• leki w celu kontrolowania problemów z mięśniami, pęcherzem, sercem i oczami

W niektórych przypadkach możliwe jest poprawienie ataksji lub zatrzymanie jej pogarszania się poprzez leczenie przyczyny podstawowej.

Przeczytaj więcej o leczeniu ataksji.

Perspektywy

Perspektywy dla ataksji mogą się znacznie różnić i w dużej mierze zależą od rodzaju ataksji, na którą cierpisz. Niektóre typy mogą pozostać stosunkowo stabilne, a nawet poprawić się z czasem, ale większość będzie stopniowo się pogarszać przez wiele lat.

Długość życia jest na ogół krótsza niż normalna u osób z ataksją wrodzoną, chociaż niektóre osoby mogą żyć dobrze po 50., 60. roku życia lub dłużej. W cięższych przypadkach choroba może być śmiertelna w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

W przypadku ataksji nabytej perspektywy zależą od przyczyny podstawowej. Niektóre przypadki mogą się poprawić lub pozostać takie same, podczas gdy inne mogą stopniowo się pogarszać z czasem i skrócić długość życia.

 Typy Ataksji 

Niektóre typy ataksji dotykają dzieci od wczesnego wieku, podczas gdy inne typy mogą rozwinąć się znacznie później, w dorosłym życiu.

W zależności od typu ataksji, objawy mogą pozostać takie same, stopniowo się pogarszać lub powoli poprawiać.

Poniżej opisano niektóre z głównych typów ataksji. Informacje o przyczynach ataksji można znaleźć w sekcji poświęconej temu, dlaczego rozwijają się te różne typy ataksji.

Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha jest najczęstszym typem ataksji dziedzicznej (spowodowanej genami, które odziedziczyłeś). Szacuje się, że dotyka co najmniej 1 na 50 000 osób.

Objawy zwykle pojawiają się przed 25 rokiem życia, choć mogą rozwinąć się u osób znacznie starszych.

Znaki i objawy ataksji Friedreicha mogą obejmować:

• problemy z równowagą i koordynacją, często powodujące chwiejność, niezgrabność i częste upadki
• coraz bardziej zamazana, powolna i niewyraźna mowa (dyzartria)
• narastająca słabość nóg – wiele osób ma trudności z chodzeniem i po około 10–20 latach potrzebuje wózka inwalidzkiego
• trudności z połykaniem (dyzfagia)
• nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza)
• całkowita lub częściowa utrata wzroku i utrata słuchu
• cukrzyca
• pogrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa), które może powodować ból w klatce piersiowej, duszność i nieregularne bicie serca
• utrata czucia w dłoniach i stopach (neuropatia obwodowa)

Objawy ataksji Friedreicha zwykle stopniowo pogarszają się przez wiele lat. Osoby z tym schorzeniem mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia niż normalnie. Wiele osób dożywa co najmniej 30 lat, a niektóre mogą żyć do 60 lat lub dłużej.

Ataksja-teleangiektazja

Ataksja-teleangiektazja (AT) jest rzadszym typem ataksji dziedzicznej. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, choć czasami mogą rozwinąć się później.

Znaki i objawy AT mogą obejmować:

• trudności z chodzeniem – większość dzieci potrzebuje wózka inwalidzkiego do 10 roku życia
• coraz bardziej zamazana, powolna i niewyraźna mowa (dyzartria)
• trudności z połykaniem (dyzfagia)
• małe, pajęczynowate skupiska czerwonych naczyń krwionośnych w kącikach oczu i na policzkach (teleangiektazje)
• bardzo powolne ruchy oczu, co może oznaczać, że osoba musi dużo ruszać głową, aby to zrekompensować
• osłabiony układ odpornościowy – dzieci z AT są bardziej narażone na infekcje, szczególnie infekcje zatok, płuc i dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
• zwiększone ryzyko zachorowania na raka, szczególnie ostrą białaczkę limfoblastyczną lub chłoniaka

Objawy AT zwykle szybko się pogarszają. Osoby z tym schorzeniem zwykle dożywają do 19–25 roku życia, choć niektóre mogą żyć do 50 lat.

Ataksje rdzeniowo-móżczkowe

Ataksje rdzeniowo-móżczkowe (SCA) to grupa ataksji dziedzicznych, które często nie zaczynają się aż do dorosłości, dotykając osoby w wieku od 25 do 80 lat, w zależności od typu SCA. Czasami niektóre typy SCA zaczynają się w dzieciństwie.

Objawy różnią się w zależności od typu SCA. Mogą obejmować:

• problemy z równowagą i koordynacją – wiele osób ma trudności z chodzeniem i po kilku latach potrzebuje wózka inwalidzkiego
• coraz bardziej zamazana, powolna i niewyraźna mowa (dyzartria)
• trudności z połykaniem (dyzfagia)
• sztywność mięśni i skurcze
• utrata czucia w dłoniach i stopach (neuropatia obwodowa)
• utrata pamięci i trudności z mówieniem
• powolne ruchy oczu, co oznacza, że ludzie muszą ruszać głową, aby to zrekompensować
• zaburzenia kontroli pęcherza moczowego (pilność oddawania moczu lub nietrzymanie moczu)

Ataksja napadowa

Ataksja napadowa jest rzadkim i nietypowym typem ataksji dziedzicznej, w którym osoba doświadcza epizodów ataksji, ale poza tym ma brak lub tylko łagodne objawy.

Podczas epizodu osoba z ataksją napadową może doświadczyć:

• problemów z równowagą i koordynacją
• zamazanej, powolnej i niewyraźnej mowy (dyzartria)
• skurczów mięśni
• mimowolnych ruchów gałek ocznych (nystagmus)
• zawrotów głowy, migren i szumów usznych

Ataksja napadowa zwykle pojawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania. Epizody mogą trwać od kilku minut do kilku godzin i zwykle są wynikiem określonych czynników wyzwalających, takich jak nagły ruch, stres, ćwiczenia, kofeina lub alkohol.

Objawy ataksji napadowej mogą ustąpić wraz z wiekiem, chociaż czasami stan stopniowo się pogarsza. Leki często pomagają kontrolować ataki, a oczekiwana długość życia jest zwykle normalna.

Inne typy ataksji

Istnieje również wiele innych typów ataksji, które mają podobne objawy do tych wymienionych powyżej. Należą do nich:

• ataksja nabyta – może dotknąć osoby w każdym wieku i zwykle rozwija się bardzo szybko w ciągu kilku dni, a czasem godzin; może się poprawić, pozostać taka sama lub powoli pogorszyć
• idiopatyczna późno rozpoczynająca się ataksja móżdżkowa (ILOCA) – zwykle zaczyna się około 50 roku życia i stopniowo pogarsza się z czasem
• ataksja z niedoborem witaminy E – stan podobny do ataksji Friedreicha spowodowany problemami z wykorzystaniem witaminy E przez organizm; często możliwe jest kontrolowanie objawów suplementami witaminy E

 Przyczyny Ataksja 

Ataksja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem części mózgu znanej jako móżdżek, ale może być również spowodowana uszkodzeniem rdzenia kręgowego lub innych nerwów.

Rdzeń kręgowy to długi pęk nerwów, który biegnie w dół kręgosłupa i łączy mózg ze wszystkimi innymi częściami ciała.

Móżdżek znajduje się u podstawy mózgu i jest odpowiedzialny za kontrolowanie:

• równowagi podczas chodzenia i siedzenia
• koordynacji kończyn
• ruchów oczu
• mowy

Uszkodzenie może wystąpić w wyniku urazu lub choroby (ataksja nabyta) lub dlatego, że móżdżek lub rdzeń kręgowy ulega degeneracji z powodu dziedzicznej wadliwego genu (ataksja dziedziczna).

Czasami nie ma jasnego powodu, dla którego móżdżek i rdzeń kręgowy ulegają uszkodzeniu. Tak jest w przypadku osób z idiopatyczną późno ujawniającą się ataksją móżdżeczkową (ILOCA).

Ataksja nabyta

Ataksja nabyta może mieć szeroki zakres potencjalnych przyczyn, w tym:

• poważny uraz głowy – po wypadku samochodowym lub upadku, na przykład
• bakteryjne zakażenie mózgu, takie jak zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu (zakażenie samego mózgu)
• wirusowe zakażenie – niektóre infekcje wirusowe, takie jak ospa wietrzna lub odra, mogą rozprzestrzeniać się na mózg, chociaż jest to bardzo rzadkie
• schorzenia, które zakłócają dopływ krwi do mózgu, takie jak udar, krwotok lub przejściowy atak niedokrwienny (TIA)
• porażenie mózgowe – stan, który może wystąpić, jeśli mózg rozwija się nieprawidłowo lub zostanie uszkodzony przed, w trakcie lub krótko po urodzeniu
• stwardnienie rozsiane – choroba przewlekła, która uszkadza włókna nerwowe centralnego układu nerwowego
• długotrwałe nadużywanie alkoholu
• niedoczynność tarczycy
• niedobór witaminy B12
• guzy mózgu i inne rodzaje nowotworów
• niektóre toksyczne substancje chemiczne, takie jak rtęć i niektóre rozpuszczalniki – mogą wywołać ataksję, jeśli osoba zostanie na nie wystawiona w wystarczającej ilości
• niektóre leki, takie jak benzodiazepiny, mogą sporadycznie wywoływać ataksję jako efekt uboczny

Ataksja dziedziczna

Ataksja dziedziczna jest spowodowana wadliwym genem. Geny to jednostki DNA, które określają określoną cechę, taką jak płeć lub kolor oczu. Dziecko otrzymuje dwie kopie każdego genu – jedną od matki, a jedną od ojca.

Istnieją dwa sposoby, w jakie ataksja może być dziedziczona:

• autosomalny recesywny – ataksja Friedreicha i ataksja-teleangiektazja są dziedziczone w ten sposób
• autosomalny dominujący – ataksja napadowa i niektóre przypadki ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są dziedziczone w ten sposób

Są one opisane bardziej szczegółowo w następujących sekcjach.

Autosomalny recesywny

Gdy ataksja jest autosomalna recesywna, oznacza to, że osoba dotknięta odziedziczyła zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca.

Jeśli otrzymali tylko jeden zmutowany gen od jednego z rodziców, drugi normalny gen zniweluje działanie wadliwego genu i będą nosicielem schorzenia. Oznacza to, że sami nie mają schorzenia, ale mogą przekazać je swoim dzieciom, jeśli ich partner jest również nosicielem wadliwego genu.

Szacuje się, że około 1 na 85 osób jest nosicielami zmutowanego genu powodującego ataksję Friedreicha. Mniej osób jest nosicielami zmutowanego genu powodującego ataksję-teleangiektazję.

Jeśli 2 nosiciele zmutowanego genu mieliby dziecko, istniałoby:

• 1 na 4 szans, że dziecko otrzyma parę normalnych genów
• 1 na 2 szans, że dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany gen (będzie nosicielem)
• 1 na 4 szans, że dziecko otrzyma parę zmutowanych genów i rozwinie ataksję

Jeśli masz ataksję autosomalną recesywną, a Twój partner jest nosicielem, istnieje 1 na 2 szans, że Twoje dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany gen i będzie nosicielem, oraz 1 na 2 szans, że Twoje dziecko otrzyma parę zmutowanych genów i rozwinie ataksję.

Jeśli masz ataksję autosomalną recesywną, a Twój partner nie jest i nie jest nosicielem, nie ma ryzyka, że którekolwiek z Twoich dzieci rozwinie ataksję. Dzieci będą nosicielami, jednak.

Autosomalny dominujący

Gdy ataksja jest autosomalna dominująca, możesz rozwinąć chorobę, jeśli otrzymasz pojedynczy wadliwy gen, od matki lub ojca. Dzieje się tak, ponieważ mutacja jest wystarczająco silna, aby zniwelować działanie drugiego normalnego genu.

Jeśli masz ataksję autosomalną dominującą, każde dziecko, które będziesz miał, będzie miało 1 na 2 szans na rozwinięcie ataksji.

 Diagnoza Ataksja 

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie niewyjaśnionych objawów, takich jak problemy z równowagą i koordynacją lub trudności z chodzeniem, mówieniem lub połykaniem.

Wywiad rodzinny i medyczny

Twój lekarz rodzinny może zapytać, czy w Twojej rodzinie występowały przypadki ataksji. Będzie również chciał dowiedzieć się o przebiegu Twoich objawów. Może przeprowadzić proste badanie równowagi, chodu i koordynacji.

Twój lekarz rodzinny może również zapytać, ile pijesz alkoholu i czy przyjmujesz jakiekolwiek leki. Dzieje się tak, ponieważ nadmierne spożycie alkoholu i niektóre leki mogą powodować objawy podobne do ataksji u niektórych osób.

Możesz zostać skierowany na serię badań w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn Twoich objawów, takich jak infekcja. Badania prawdopodobnie obejmą badania krwi i moczu.

Dalsze badania

Jeśli Twoje objawy sugerują, że możesz mieć ataksję nabytą z powodu poważnej choroby podstawowej, prawdopodobnie zostaniesz natychmiast przyjęty do najbliższego szpitala.

W przeciwnym razie zostaniesz skierowany do neurologa (specjalisty w zakresie chorób mózgu i układu nerwowego) w celu dalszych badań lub, w przypadku dzieci, do pediatry. Niektóre z badań, którym możesz zostać poddany, opisano w następujących sekcjach.

Badania genetyczne

Badania genetyczne polegają na pobraniu próbki krwi i zbadaniu zawartego w niej DNA pod kątem wszelkich mutacji genetycznych znanych jako przyczyna ataksji.

Obecnie testy mogą wykryć mutacje odpowiedzialne za ataksję Friedreicha, ataksję-teleangiektazję i większość ataksji rdzeniowo-móżczkowych.

Skan mózgu

Skan mózgu może być wykorzystany do sprawdzenia, czy w mózgu nie występują nieprawidłowości fizyczne, które mogą być spowodowane niektórymi rodzajami ataksji dziedzicznej. Mogą one również służyć do sprawdzenia, czy w mózgu nie występują inne problemy, takie jak guz mózgu.

Dwa najczęściej stosowane badania obrazowe mózgu to:

• rezonans magnetyczny (MRI) – wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów tkanki miękkiej mózgu
• tomografia komputerowa (CT) – gdzie wykonuje się serię zdjęć rentgenowskich, które są składane przez komputer w szczegółowy trójwymiarowy obraz mózgu

Inne badania

Niektóre z innych badań, którym możesz zostać poddany, aby pomóc w diagnozowaniu ataksji i określeniu jej nasilenia, mogą obejmować:

• punkcję lędźwiową – pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego z podstawy kręgosłupa w celu sprawdzenia, czy nie występują infekcje lub inne nieprawidłowości
• badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografię (EMG) – badania służące do oceny aktywności elektrycznej w nerwach i mięśniach
• wideofluoroskopię – ciągły ruchomy rentgen wykonywany podczas połykania różnych rodzajów pokarmów i napojów
• elektrokardiogram (EKG) – ocena aktywności elektrycznej serca
• echokardiogram – badanie ultrasonograficzne serca

 Leczenie Ataksja 

Leczenie ataksji może się różnić w zależności od konkretnego typu ataksji, który występuje.

Czasami możliwe jest leczenie przyczyny choroby, co prowadzi do poprawy lub zatrzymania pogarszania się stanu, ale w większości przypadków nie jest to możliwe i stosuje się leczenie objawowe.

Plan leczenia

Zazwyczaj opieką nad Tobą zajmuje się zespół specjalistów medycznych, zwany zespołem multidyscyplinarnym (MDT), który będzie współpracował z Tobą w celu opracowania planu opieki. Twój MDT prawdopodobnie będzie obejmował neurologa, fizjoterapeutę i pielęgniarkę specjalistę, między innymi.

Twój plan opieki będzie odgrywał ważną rolę w zarządzaniu Twoim stanem. Twoje potrzeby fizyczne, społeczne i psychologiczne zostaną ocenione, a plan określi, jak najlepiej je zaspokoić. Plan uwzględni również wszelkie przyszłe potrzeby, które możesz mieć.

Zazwyczaj będziesz mieć regularne wizyty u swojego MDT lub lekarza rodzinnego w celu monitorowania postępów. W niektórych przypadkach możesz być konsultowany w specjalistycznym ośrodku ataksji.

Leczenie objawów

Leczenie różnych objawów ataksji omówione jest w następujących sekcjach, chociaż możesz nie doświadczać wszystkich opisanych problemów.

Terapia mowy i języka

Logopeda będzie mógł pomóc w dwóch najczęstszych objawach ataksji – jąkaniu (dyzartria) i problemach z połykaniem (dyzfagia).

Terapeuta będzie mógł doradzić, jak sprawić, by Twój głos brzmiał wyraźniej. Na przykład, może zasugerować:

• zmianę postawy ciała, aby poprawić jakość głosu
• wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie używane podczas mówienia
• mówienie wolniej, aby podkreślić każde słowo
• stosowanie technik oddechowych w celu poprawy mowy

Jeśli Twoja mowa się pogorszy, możesz rozważyć użycie pomocy do mówienia, takich jak laptop podłączony do syntezatora mowy. Twój terapeuta będzie mógł doradzić w sprawie dostępnego sprzętu.

W leczeniu dysfagii terapeuta nauczy Cię ćwiczeń stymulujących nerwy używane do wywoływania odruchu połykania i wzmacniających mięśnie używane podczas połykania.

Możesz również zostać skierowany do dietetyka w celu uzyskania porad dietetycznych. Na przykład, Twoja dieta może wymagać włączenia pokarmów, które są łatwiejsze do przełykania. Dowiedz się więcej o leczeniu dyzfagii.

Terapia zajęciowa

Celem terapii zajęciowej jest nauczenie Cię, jak dostosować się do stopniowej utraty sprawności ruchowej i rozwijać nowe umiejętności, które możesz wykorzystać do wykonywania codziennych czynności.

Terapeuta zajęciowy może nauczyć Cię, jak korzystać z wózka inwalidzkiego i innych urządzeń wspomagających mobilność. Może również doradzić w sprawie modyfikacji, które możesz wprowadzić w swoim domu, takich jak instalacja poręczy lub podnośnika schodowego, aby ułatwić sobie życie.

Fizjoterapia

Jeśli masz ataksję, fizjoterapia może pomóc Ci utrzymać sprawność ramion i nóg oraz zapobiec osłabieniu lub sztywności mięśni (kurczom).

Fizjoterapeuta będzie mógł nauczyć Cię szeregu ćwiczeń fizycznych, które możesz wykonywać codziennie, aby wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Może również zalecić użycie pomocy do chodzenia, aby ułatwić poruszanie się.

Problemy z mięśniami

Jeśli doświadczasz skurczów mięśni, bólów i sztywności, leki rozluźniające mięśnie, takie jak baklofen lub tyzanidyna, mogą być stosowane w celu kontrolowania tych objawów.

Jeśli nie są one skuteczne, można podać zastrzyk toksyny botulinowej (Botox). Działa to poprzez blokowanie sygnałów z mózgu do dotkniętych mięśni. Efekty zastrzyku zwykle trwają do 3 miesięcy.

Problemy z pęcherzem moczowym

Problemy z pęcherzem moczowym, takie jak nagła potrzeba oddania moczu lub, rzadziej, nietrzymanie moczu, czasami dotykają osoby z ataksją.

W niektórych przypadkach problemy z pęcherzem moczowym można kontrolować za pomocą szeregu technik samopomocy, takich jak ograniczenie spożycia płynów w ciągu dnia, planowanie regularnych wizyt w toalecie i unikanie napojów, które pobudzają produkcję moczu, takich jak kofeina i alkohol.

Niektóre osoby mogą również potrzebować leku zwanego antycholinergicznym. Pomoże to rozluźnić pęcherz moczowy, zmniejszając częsty parcie na mocz. Okresowe zastrzyki toksyny botulinowej do pęcherza moczowego również mogą pomóc.

Inni mogą mieć trudności z całkowitym opróżnieniem pęcherza moczowego podczas korzystania z toalety. Może to prowadzić do wycieku niewielkich ilości moczu później. W takich przypadkach może być konieczne wprowadzenie małego cewnika do pęcherza moczowego, aby pomóc w odprowadzeniu moczu.

Problemy z oczami

Problemy z oczami są częste w niektórych przypadkach ataksji. Oscylopsja to problem z oczami spowodowany mimowolnym ruchem oczu na boki lub w górę i w dół. Może to powodować zaburzenia widzenia, utrudniając wykonywanie zadań, takich jak czytanie. Czasami można to leczyć lekami, takimi jak gabapentyna, w celu kontrolowania mięśni, które poruszają oczami.

Niektórzy ludzie z ataksją doświadczają podwójnego widzenia, gdzie widzisz 2 obrazy tego samego obiektu. Możliwe jest leczenie tego poprzez przymocowanie klinowatego kawałka szkła lub plastiku, zwanego pryzmatem, do okularów.

Zaburzenia erekcji

W wyniku uszkodzenia nerwów niektórzy mężczyźni z ataksją będą mieli trudności z osiągnięciem lub utrzymaniem erekcji (zaburzenia erekcji).

Można to często leczyć za pomocą grupy leków znanych jako inhibitory fosfodiesterazy-5 (PDE-5), takich jak sildenafil (sprzedawany jako Viagra). Pomagają one zwiększyć przepływ krwi do penisa.

Dowiedz się więcej o leczeniu zaburzeń erekcji.

Zmęczenie

Wielu ludzi z chorobami neurologicznymi, takimi jak ataksja, zgłasza silne zmęczenie i ospałość (brak energii). Uważa się, że jest to częściowo spowodowane zaburzeniami snu i wysiłkiem fizycznym związanym z radzeniem sobie z utratą koordynacji.

Fizjoterapeuta może pomóc Ci zwiększyć poziom wytrzymałości, a terapeuta zajęciowy może doradzić, jak dostosować codzienne czynności, aby lepiej radzić sobie ze zmęczeniem.

Ból nerwów

Uszkodzenie zakończeń nerwowych może prowadzić do bólu nerwów. Medyczna nazwa bólu nerwów to neuropatyczny ból, który często odczuwany jest jako pieczenie, ból, kłucie lub czasami mrowienie w niektórych częściach ciała.

Tradycyjne leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol lub ibuprofen, zwykle nie są skuteczne w leczeniu bólu neuropatycznego, więc możesz otrzymać kilka leków, takich jak amitryptylina, gabapentyna lub pregabalina.

Dowiedz się więcej o leczeniu bólu neuropatycznego.

Kardiomiopatia

Kardiomiopatia (uszkodzenie mięśnia sercowego) jest częstym problemem w niektórych typach ataksji. Może to być poważne, ponieważ może obciążać serce, wpływać na prawidłowy przepływ krwi przez serce i powodować zaburzenia rytmu serca (arytmie).

Jeśli rozwiniesz kardiomiopatię, będziesz regularnie badał się u kardiologa (specjalisty od serca). Możesz potrzebować leków w celu leczenia wszelkich problemów, które się pojawią.

Depresja

Życie z chorobą przewlekłą, taką jak ataksja, może być stresujące i często powodować silne uczucie lęku. W niektórych przypadkach może to wywołać depresję.

Sygnały, że możesz być w depresji, obejmują uczucie przygnębienia lub beznadziei w ciągu ostatniego miesiąca i brak odczuwania przyjemności z rzeczy, które lubisz.

Powinieneś skontaktować się z lekarzem rodzinnym lub MDT w celu uzyskania porady, jeśli uważasz, że możesz być w depresji. Istnieje kilka metod leczenia depresji, takich jak leki przeciwdepresyjne i terapie rozmowy, takie jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT).

Leczenie przyczyny podstawowej

W kilku przypadkach ataksji może być możliwe poprawa stanu lub zatrzymanie pogarszania się poprzez leczenie przyczyny podstawowej.

Na przykład:

• ataksja z niedoborem witaminy E często można kontrolować lub poprawić suplementami witaminy E
• epizodyczna ataksja często można kontrolować za pomocą leku zwanego acetazolamidem i unikając czynników wyzwalających, takich jak stres, alkohol i kofeina
• ataksja nabyta czasami można leczyć w zależności od konkretnej przyczyny – na przykład antybiotyki lub leki przeciwwirusowe mogą pomóc, jeśli jest spowodowana infekcją

Jeśli ataksja nabyta jest spowodowana poważnym uszkodzeniem mózgu, takim jak uszkodzenie spowodowane udarom lub poważnym urazem głowy, może nie być możliwe poprawienie stanu. W takim przypadku można zastosować powyższe metody leczenia, aby kontrolować objawy.

Ataxia UK

Zapewnia informacje o wielu dostępnych usługach ataksji i jest przydatnym źródłem informacji dla osób, które niedawno otrzymały diagnozę.