Naczyniak jamisty

Cavernoma to skupisko nieprawidłowych naczyń krwionośnych, zwykle występujące w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Czasami nazywane są angiomami jaskiniowymi, naczyniakami jaskiniowymi lub malformacją jaskiniową mózgu (CCM).

Typowy cavernoma wygląda jak malina. Jest wypełniony krwią, która powoli przepływa przez naczynia przypominające „jaskinie”.

Cavernoma może mieć różną wielkość, od kilku milimetrów do kilku centymetrów.

Objawy cavernoma

Cavernoma często nie powoduje objawów, ale jeśli objawy wystąpią, mogą obejmować:

• krwawienie (wylew)
• napady (drgawki)
• bóle głowy
• problemy neurologiczne, takie jak zawroty głowy, zaburzenia mowy (dyzartria), podwójne widzenie, problemy z równowagą i drżenie
• słabość, drętwienie, zmęczenie, problemy z pamięcią i trudności z koncentracją
• rodzaj udaru zwanego udarem krwotocznym

Nasilenie i czas trwania objawów mogą się różnić w zależności od wielkości, lokalizacji i liczby cavernoma.

Problemy mogą wystąpić, jeśli cavernoma krwawi lub uciska określone obszary mózgu.

Komórki wyściełające cavernoma są często cieńsze niż te, które wyściełają normalne naczynia krwionośne, co oznacza, że są podatne na wycieki krwi.

W większości przypadków krwawienie jest niewielkie – zwykle około pół łyżeczki krwi – i może nie powodować innych objawów.

Ale poważne krwawienia mogą zagrażać życiu i prowadzić do długotrwałych problemów.

Należy jak najszybciej szukać pomocy medycznej, jeśli po raz pierwszy doświadczysz któregokolwiek z powyższych objawów.

Co powoduje cavernoma?

W większości przypadków nie ma jasnego powodu, dlaczego dana osoba rozwija cavernoma. Stan ten czasami może występować w rodzinach – uważa się, że mniej niż 50% przypadków ma podłoże genetyczne.

Ale w większości przypadków cavernoma powstają losowo. Można przeprowadzić badania genetyczne, aby ustalić, czy cavernoma ma podłoże genetyczne, czy też powstało losowo.

Jeśli Ty lub Twój partner masz genetyczny typ cavernoma, istnieje 1 na 2 szans na przekazanie tego stanu dzieciom, które poczniesz.

Kogo dotyczy

Szacuje się, że około 1 na 600 osób w Wielkiej Brytanii ma cavernoma, które nie powoduje objawów.

Co roku około 1 na 400 000 osób w Wielkiej Brytanii jest diagnozowanych z powodu cavernoma, które spowodowało objawy.

Jeśli objawy wystąpią, u większości osób rozwiną się między 20 a 40 rokiem życia.

Diagnozowanie cavernoma

Skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI) jest głównie wykorzystywane do diagnozowania cavernoma.

Ponieważ objawy nie zawsze są oczywiste, wiele osób jest diagnozowanych z powodu cavernoma dopiero po wykonaniu skanu MRI z innego powodu.

Skan tomografii komputerowej (CT) lub angiografia również mogą być wykorzystywane do diagnozowania cavernoma, ale nie są tak wiarygodne jak skan MRI.

Monitorowanie objawów

Wszelkie objawy, które masz, mogą pojawiać się i znikać, gdy cavernoma krwawi, a następnie wchłania krew.

Ważne jest, aby uważnie monitorować objawy, ponieważ wszelkie nowe objawy mogą być oznaką krwawienia.

Twój lekarz może doradzić, co robić, jeśli doświadczysz jakichkolwiek nowych lub pogarszających się objawów.

Mogą również zalecić wykonanie kolejnego skanu mózgu.

Skanowanie MRI i CT może być wykorzystywane do wykrywania krwawienia w mózgu, chociaż niekoniecznie identyfikuje cavernoma o zwiększonym ryzyku krwawienia.

Dzieje się tak, ponieważ cechy cavernoma widoczne na skanie mózgu, takie jak wzrost wielkości, nie wydają się być bezpośrednio związane z prawdopodobieństwem krwawienia.

Chociaż cavernoma mogą się powiększać, duże cavernoma nie są bardziej narażone na krwawienie niż mniejsze.

Jakie jest prawdopodobieństwo krwawienia z cavernoma?

Ryzyko krwawienia różni się w zależności od osoby, w zależności od tego, czy wcześniej doświadczyła krwawienia.

Jeśli wcześniej nie miałeś krwawienia, szacuje się, że masz mniej niż 1% szans na doświadczenie krwawienia każdego roku.

Jeśli Twoje cavernoma krwawiło wcześniej, ryzyko ponownego krwawienia wynosi od 4% do 25% każdego roku.

Ale to ryzyko stopniowo maleje w czasie, jeśli nie doświadczysz dalszych krwawień.

Twój poziom ryzyka będzie jednym z głównych czynników branych pod uwagę przy podejmowaniu decyzji, czy skorzystasz z leczenia.

Leczenie cavernoma

Zalecane leczenie cavernoma będzie się różnić w zależności od okoliczności danej osoby i czynników takich jak wielkość, lokalizacja i liczba cavernoma.

Niektóre objawy cavernoma, takie jak bóle głowy i napady, można kontrolować za pomocą leków.

Ale czasami może być oferowane bardziej inwazyjne leczenie, aby zmniejszyć ryzyko przyszłych krwawień.

Decyzja o takim leczeniu jest podejmowana indywidualnie w porozumieniu z lekarzem.

Rodzaje leczenia oferowane w Wielkiej Brytanii w celu zmniejszenia ryzyka krwawień obejmują:

• neurochirurgię – przeprowadzana w znieczuleniu ogólnym w celu usunięcia cavernoma
• stereotaktyczną radiochirurgię – gdzie pojedyncza skoncentrowana dawka promieniowania jest skierowana bezpośrednio na cavernoma, powodując jego zagęszczenie i bliznowacenie

W większości przypadków neurochirurgia jest preferowana w stosunku do stereotaktycznej radiochirurgii, ponieważ skuteczność radiochirurgii w zapobieganiu krwawieniom jest nieznana.

Stereotaktyczna radiochirurgia jest zwykle rozważana tylko wtedy, gdy położenie cavernoma sprawia, że neurochirurgia jest zbyt trudna lub niebezpieczna.

Ryzyko inwazyjnego leczenia obejmuje udar i śmierć, chociaż dokładne ryzyko zależy od lokalizacji cavernoma.

Przed podjęciem decyzji o leczeniu należy omówić z lekarzem możliwe ryzyko.

Prowadzenie pojazdów

Jeśli masz cavernoma, które powoduje objawy, może to wpłynąć na sposób prowadzenia pojazdów.

Zgodnie z prawem musisz poinformować Agencję Pojazdów Kierowców (DVLA), że masz cavernoma.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie cavernoma, możesz zostać poproszony o zaprzestanie prowadzenia pojazdów do czasu ustabilizowania objawów.

Dalsze informacje

Międzynarodowe programy badawcze starają się dowiedzieć więcej o tym, co powoduje cavernoma i jak powstają te nieprawidłowe naczynia krwionośne.

Badane są również długoterminowe perspektywy dla osób z cavernoma.