Bg pattern

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему, с образованием густой слизи и частыми инфекциями.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Муковисцидоз – редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. В настоящее время лекарства от него нет, но существуют лекарства и поддерживающие методы лечения, которые могут помочь.

Symptoms of cystic fibrosis

Если у вас муковисцидоз, ваш организм вырабатывает густую липкую слизь, которая может поражать ваши легкие и пищеварительную систему. Это может вызвать множество симптомов и сделать вас более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы, поражающие ваши легкие, включают:

  • кашель, который не проходит и вызывает выделение слизи
  • одышка и свистящее дыхание
  • частые синуситы (синуситы) и инфекции грудной клетки

Симптомы, поражающие вашу пищеварительную систему, включают:

  • запор
  • боль в животе, вздутие и отечность
  • большие, жирные и липкие испражнения, которые трудно смыть

Муковисцидоз может поражать другие части вашего тела и вызывать другие симптомы, такие как:

  • у детей – медленный рост, чем ожидалось
  • у взрослых – потеря веса без попыток
  • опухшие кончики пальцев и округлые ногти
  • очень соленый пот, который может оставлять небольшие кристаллы на вашей коже

Но если заболевание остается недиагностированным, симптомы могут стать заметными только тогда, когда ребенок становится подростком.

 See a GP if: 

  • у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, и вам не был поставлен диагноз
  • вы беспокоитесь о росте и развитии вашего ребенка
  • вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть муковисцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание. Он вызван измененным геном, передающимся ребенку обоими родителями.

Измененный ген вызывает утолщение и липкость слизи в организме.

Если ребенок получает измененный ген только от 1 родителя, у него не будет симптомов, но он может передать заболевание любым своим детям, если его партнер также имеет измененный ген. Это называется носителем.

Если 2 носителя заводят ребенка, то есть:

  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз
  • 2 из 4 (50%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем
  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза или он не будет носителем

Genetic counselling

Если вы или ваш партнер являетесь носителями или страдаете муковисцидозом, вы можете обратиться за генетической консультацией. Это когда вы разговариваете со специалистом о том, чтобы завести ребенка, который может предоставить вам более подробную информацию о ваших вариантах.

Ваш терапевт или группа ухода могут предоставить вам больше информации о генетической консультации.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковисцидоз – одно из тех заболеваний, на которые проверяют всех новорожденных в рамках теста крови новорожденных.

Сообщите человеку, проводящему тест, если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз.

Если тест предполагает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ему будет проведен еще один тест, чтобы проверить уровень соли в его поте. У людей с муковисцидозом обычно высокий уровень соли в поте.

Детям старшего возраста и взрослым, у которых может быть муковисцидоз, будет проведен анализ крови, за которым последует тест на пот, чтобы проверить наличие заболевания.

Carrier testing

Если у родственника есть муковисцидоз или он является известным носителем, вы можете пройти тестирование на наличие гена. Это известно как тестирование носителей.

Вы также можете попросить пройти тестирование носителей, если ваш партнер страдает муковисцидозом или является известным носителем.

Treatments for cystic fibrosis

В настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует. Но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это могут быть специалисты-медсестры и врачи, физиотерапевт и диетолог.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Medicines for cystic fibrosis

Лекарства, которые могут использоваться для лечения муковисцидоза, включают:

  • лекарства, называемые модуляторами CFTR, которые помогают легким лучше работать, уменьшая влияние измененного гена муковисцидоза на клетки в легких
  • лекарства для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или облегчения откашливания слизи
  • антибиотики при инфекциях
  • стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях

Treatment and support for symptoms of cystic fibrosis

Вам также могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Они включают:

  • физиотерапия – физиотерапевт может научить вас способам улучшения дыхания и осанки, чтобы помочь очистить легкие от слизи
  • медицинские устройства – такие устройства, как ингаляторы и специально разработанные маски, могут помочь с дыханием и очисткой слизи
  • диетологическая и нутриционная поддержка – диетолог может дать советы по диете с высоким содержанием энергии, которая легко усваивается, и вам могут быть назначены добавки для улучшения пищеварения

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться трансплантация легких, если другие методы лечения не контролируют их симптомы, хотя это подходит не всем.

How cystic fibrosis affects your life

Муковисцидоз в настоящее время неизлечим и может сократить вашу жизнь.

Однако новые методы лечения означают, что симптомы часто можно контролировать, и многие люди, которым сегодня диагностируют это заболевание, доживут до преклонного возраста.

Жить с муковисцидозом может быть трудно, но наличие этого заболевания не всегда означает, что вы не можете заниматься такими вещами, как ходить в школу, заводить семью или устраиваться на работу.

Healthy living with cystic fibrosis

Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск осложнений и оставаться как можно более здоровым, если у вас муковисцидоз.

 Do 

  • старайтесь быть максимально физически активным – это может помочь очистить ваш организм от слизи
  • регулярно мойте руки теплой водой с мылом – это может помочь снизить вероятность заражения некоторыми инфекциями
  • рассмотрите возможность не встречаться с другими людьми с муковисцидозом лично – существует более высокий риск заражения серьезными инфекциями от другого человека с этим заболеванием

 Don’t 

  • не курите и не используйте вейпы – это может повредить ваши легкие и сделать некоторые лекарства от муковисцидоза менее эффективными

Complications of cystic fibrosis

У людей с муковисцидозом иногда могут возникать другие проблемы.

Некоторые из них могут развиться только позже, в результате нагрузки, которую заболевание может оказывать на организм.

Они могут включать:

  • диабет
  • заболевание печени
  • трудности с зачатием или бесплодие
  • ослабление костей (остеопороз)
  • повреждение легких

Существуют методы лечения, которые могут помочь справиться со многими проблемами, связанными с муковисцидозом.

Врачи онлайн по Муковисцидоз

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Муковисцидоз с врачом онлайн.

5.0 (61)
Doctor

Лина Травкина

Семейная медицина 13 years exp.

Лина Травкина — лицензированный врач семейной и профилактической медицины в Италии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая клинический опыт с вниманием к деталям и индивидуальным сопровождением.

Врач помогает при острых симптомах, хронических заболеваниях и в вопросах профилактики, восстановления после болезней и укрепления иммунитета. В практике делает акцент на доказательную медицину, устойчивые результаты и высокий уровень доверия между пациентом и врачом.

Медицинская помощь включает:

  • Заболевания дыхательной системы: простуда, грипп, бронхит, пневмония, астма.
  • Частые простудные заболевания: оценка иммунного статуса, укрепление иммунитета.
  • Инфекции мочевыводящих путей: цистит, пиелонефрит, профилактика рецидивов.
  • Расстройства ЖКТ: гастрит, ГЭРБ, СРК, метеоризм, кишечные инфекции.
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, заболевания щитовидной железы, избыточный вес.
  • Общие жалобы: утомляемость, головная боль, стресс, бессонница.
  • Сопровождение боли: боли в спине, шее, суставах, хронические болевые синдромы.

Дополнительно:

  • Интерпретация анализов.
  • Индивидуальные схемы профилактики.
  • Поддержка при дефицитах и метаболических нарушениях.
  • Долгосрочное наблюдение и составление плана лечения.
  • Второе мнение по диагнозу или терапии.
  • Поддержка в период восстановления и при планировании беременности.

Лина Травкина помогает пациентам справляться с распространёнными симптомами, хроническими заболеваниями и непонятными состояниями без диагноза — через онлайн-консультации, основанные на международных протоколах и клиническом опыте.

Если во время онлайн-консультации выяснится, что ситуация требует очного осмотра или узкопрофильной диагностики, приём будет завершён, а оплата возвращена в полном объёме.

5.0 (61)
Doctor

Таисия Минорская

Семейная медицина 13 years exp.

Таисия Минорская – врач семейной медицины с официальной лицензией в Испании и более чем 12-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая современный европейский подход с доказательной медициной и вниманием к индивидуальным запросам.

Основные направления консультаций:

  • ОРВИ, грипп, боль в горле, кашель, насморк
  • Пересмотр или подбор антибиотиков
  • Аллергии, кожные высыпания
  • Повышенное давление, головные боли, хроническая усталость
  • Анализ результатов обследований, интерпретация анализов
  • Коррекция терапии по европейским медицинским стандартам
  • Помощь в организации маршрута пациента: какие обследования нужны, когда обращаться очно
Отдельное внимание уделяет жалобам со стороны желудочно-кишечного тракта: вздутие, боли в животе, хроническая тошнота, СИБР, синдром раздражённого кишечника. Консультирует пациентов с психосоматикой и необъяснимыми симптомами, влияющими на качество жизни.

Также сопровождает пациентов, получающих терапию ожирения препаратами GLP-1 (Оземпик, Монжаро и др.), в соответствии со стандартами лечения, принятыми в Испании: от подбора схемы до мониторинга и помощи в оформлении рецептов.

5.0 (51)
Doctor

Анна Бирюкова

Терапия 6 years exp.

Анна Бирюкова – врач-терапевт с клиническим опытом в кардиологии, эндокринологии и гастроэнтерологии. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая системный подход с профессиональной поддержкой на всех этапах диагностики и лечения.

Кардиология – диагностика и лечение:

  • Артериальная гипертензия, скачки давления, профилактика сердечно-сосудистых осложнений.
  • Боль в груди, одышка, аритмии (тахикардия, брадикардия, перебои в сердце).
  • Отёки конечностей, хроническая усталость, снижение физической выносливости.
  • Расшифровка ЭКГ, анализ липидного профиля, оценка риска инфаркта и инсульта.
  • Кардиологическое наблюдение после COVID-19.
Эндокринология – сахарный диабет, щитовидная железа, метаболизм:
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, преддиабет.
  • Индивидуальный подбор терапии: пероральные препараты, инсулинотерапия.
  • Терапия GLP-1 – современные препараты для контроля веса и сахара: подбор схемы, контроль эффективности и безопасности.
  • Заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунные процессы (Хашимото, Базедова болезнь).
  • Метаболический синдром: ожирение, нарушение липидного обмена, инсулинорезистентность.
Гастроэнтерология – ЖКТ:
  • Боли в животе, тошнота, изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Гастрит, синдром раздражённого кишечника (СРК), диспепсия.
  • Контроль хронических заболеваний ЖКТ, расшифровка анализов, интерпретация УЗИ и гастроскопии.
Общетерапевтическая помощь и профилактика:
  • ОРВИ, кашель, бронхит, сезонные инфекции.
  • Анализ результатов лабораторных исследований, коррекция лечения.
  • Вакцинация взрослых – составление плана, проверка противопоказаний.
  • Профилактика онкозаболеваний – планирование скринингов, оценка рисков.
  • Комплексный подход – от облегчения симптомов до повышения качества жизни.
Анна Бирюкова сочетает терапевтическую экспертизу с четким объяснением медицинских вопросов. Помогает пациентам принимать обоснованные решения, адаптировать лечение под образ жизни и достигать устойчивых результатов в управлении здоровьем.
0.0 (10)
Doctor

Антониу Кайатте

Терапия 44 years exp.

Антониу Кайатте – врач с более чем 30-летним опытом в общей и неотложной медицине. Он консультирует взрослых пациентов онлайн, помогая в ситуациях, связанных как с острыми симптомами, так и с хроническими состояниями. Основные направления: 

  • оценка острых или неясных симптомов
  • сопровождение при хронических заболеваниях
  • медицинская поддержка после выписки из стационара
  • анализ и интерпретация результатов обследований
  • консультации во время пребывания за границей

Антониу Кайатте окончил Лиссабонский университет, преподавал внутреннюю медицину в Бостонском университете. Имеет действующие медицинские лицензии в Португалии и Великобритании. Член Американской кардиологической ассоциации. Консультации доступны на английском и португальском языках. Пациенты отмечают его профессионализм, ясные объяснения и внимательное отношение.

Доктор Антониу Кайатте оказывает комплексную помощь при широком спектре распространённых заболеваний, включая:

  • Дыхательная система и ЛОР: острый бронхит, состояния, связанные с пневмонией, синусит, тонзиллит, ушные инфекции, заболевания горла, аллергический ринит
  •  Здоровье глаз: аллергический и инфекционный конъюнктивит, покраснение или раздражение глаз
  •  Пищеварительная и мочевыделительная системы: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), гастрит, инфекции мочевыводящих путей, цистит
  •  Хронические заболевания: гипертония, повышенный холестерин, структурированное планирование контроля веса
5.0 (21)
Doctor

Мар Табешадзе

Эндокринология 11 years exp.

Мар Табешадзе — врач-эндокринолог и терапевт, лицензированный в Испании. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает в раннем выявлении, диагностике и лечении эндокринных и метаболических нарушений.

  • Диагностика и ведение эндокринных заболеваний
  • Нарушения функции щитовидной железы (в том числе у женщин во время беременности)
  • Раннее выявление и лечение сахарного диабета 1 и 2 типа, подбор индивидуальной терапии
  • Лечение ожирения: выявление причин набора веса, медикаментозная и немедикаментозная коррекция массы тела, длительное сопровождение
  • Эндокринные причины ухудшения состояния кожи, волос и ногтей
  • Ведение пациентов с остеопорозом, заболеваниями гипофиза и надпочечников
В своих консультациях Мар Табешадзе сочетает клиническую точность с индивидуальным подходом, помогая пациентам не только справляться с текущими жалобами, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний и улучшения качества жизни.
5.0 (916)
Doctor

Алина Цуркан

Семейная медицина 13 years exp.

Алина Цуркан — лицензированный врач семейной медицины в Португалии. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая справляться как с острыми симптомами, так и с хроническими заболеваниями. Работает по принципам доказательной медицины, с фокусом на профилактику, раннюю диагностику и длительное сопровождение здоровья.

С какими симптомами и запросами можно обратиться к врачу:

  • ОРВИ и инфекции дыхательных путей: насморк, кашель, ангина, бронхит, пневмония, температура.
  • Заболевания уха, горла и носа: синусит, тонзиллит, отит, боли в горле, заложенность носа.
  • Заболевания глаз: аллергический и бактериальный конъюнктивит, покраснение глаз, жжение.
  • Желудочно-кишечные расстройства: гастрит, изжога, рефлюкс (ГЭРБ), вздутие, СРК, запоры, диарея.
  • Инфекции мочеполовой системы: цистит, частое мочеиспускание, боли внизу живота, профилактика рецидивов.
  • Хронические болезни: артериальная гипертензия, высокий холестерин.
  • Неврологические жалобы: головная боль, мигрень, слабость, бессонница, утомляемость.
  • Детские заболевания: температура, кишечные инфекции, боли в животе, аллергия, наблюдение за развитием.
  • Общие симптомы: слабость, снижение аппетита, частые простуды, профилактика и укрепление иммунитета.

Дополнительно:

  • Медицинские справки IMT для замены водительских прав в Португалии.
  • Профилактические осмотры, базовые обследования, мониторинг общего состояния.
  • Разбор анализов и медицинских документов.
  • Повторные консультации и контроль состояния.
  • Подбор и коррекция терапии, выписка рецептов онлайн.
  • Второе мнение по диагнозу или назначенному лечению.
  • Сопровождение при хронических состояниях и в период восстановления.
  • Медицинская навигация по системе здравоохранения Португалии.

Алина Цуркан сочетает клиническую экспертизу с вниманием к деталям и индивидуальному подходу. Её цель — не только устранение симптомов, но и создание устойчивой стратегии профилактики и контроля здоровья, адаптированной к жизни каждого пациента.

0.0 (0)
Doctor

Булат Гарипов

Терапия 15 years exp.

Доктор Булат Гарипов - врач-рентгенолог с более чем 15-летним опытом, специализирующийся на магнитно-резонансной томографии (МРТ). В течение своей профессиональной карьеры он работал в ведущих центрах лучевой диагностики, как в очном формате, так и в телерадиологии, что позволило ему сформировать широкий и универсальный подход к радиологической практике. 

За годы работы он накопил значительный опыт в интерпретации МРТ-исследований в различных областях, включая: 

  • Нейровизуализацию 
  • Опорно-двигательную систему
  • Ангиографию 
  • Брюшную полость и таз 
  • Мягкие ткани 

Кроме того, доктор Гарипов открыт к новым возможностям сотрудничества в проектах радиологии и телерадиологии. В этом контексте он предлагает свою экспертизу в МРТ, участвуя как в первичном, так и во вторичном описании исследований, а также в расширенной интерпретации изображений, способствуя обеспечению точных и высококачественных диагнозов.

К доктору Гарипову стоит обратиться в случаях, когда требуется точная интерпретация МРТ-исследований или второе экспертное мнение. Его помощь особенно актуальна при подозрении на неврологические заболевания, болях в спине и суставах, сосудистых нарушениях, а также при диагностике заболеваний органов брюшной полости и малого таза. Доктор также оказывает поддержку в сложных или спорных клинических ситуациях, включая пересмотр уже выполненных исследований, что позволяет повысить точность диагноза и выбрать оптимальную тактику лечения. Доступен формат телерадиологии, позволяющий получить профессиональное заключение дистанционно.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
340 zł
5.0 (239)
Doctor

Роман Раевский

Терапия 7 years exp.

Роман Раевский – врач общей практики в Испании, проводит онлайн-консультации с акцентом на профилактику, раннюю диагностику и персонализированный подход. Совмещает клинический опыт с доказательной медициной и внимательным отношением к каждому пациенту.

Основные направления помощи:

  • диагностика и ведение распространённых состояний: артериальная гипертензия, диабет, заболевания органов дыхания и пищеварения;
  • онкологические консультации: раннее выявление, оценка рисков, сопровождение на всех этапах лечения;
  • поддерживающая терапия для онкопациентов — контроль боли, облегчение симптомов, снижение побочных эффектов;
  • профилактическая медицина и скрининговые обследования;
  • разработка индивидуальных планов лечения согласно клиническим протоколам.

Во время онлайн-консультаций Роман Раевский применяет пациент-ориентированный подход, помогая справляться как с хроническими заболеваниями, так и со сложными онкологическими случаями. Его работа основана на актуальных медицинских стандартах и адаптирована к потребностям каждого пациента.

0.0 (0)
Doctor

Сара Азеведу

Семейная медицина 12 years exp.

Доктор Сара Азеведу - врач-специалист по общей и семейной медицине с более чем 10-летним клиническим опытом и особым интересом к инновациям и медицинским технологиям. В своей практике она делает акцент на использовании цифровых инструментов и телемедицины для преодоления барьеров, обеспечивая непрерывное, удобное и человечное медицинское сопровождение.

Её основной фокус - персонализированная профилактика, помогающая пациентам проактивно управлять своим здоровьем. Имеет особый интерес и углублённую подготовку в следующих областях:

  • Психическое здоровье: комплексный подход к лечению тревожных состояний и эмоционального благополучия;
  • Педиатрическая нутрициология: поддержка здорового роста с раннего возраста;
  • Эстетическая медицина и благополучие: холистический взгляд на заботу о теле;
  • Медицина образа жизни (Lifestyle Medicine): помощь в отказе от курения и изменении образа жизни.

Она убеждена, что медицина должна быть гибкой и ориентированной на образ жизни каждого человека, а технологии позволяют врачу быть рядом с пациентом там, где это действительно необходимо.

Camera Записаться на онлайн-консультацию
420 zł
5.0 (193)
Doctor

Таисия Пройда

Семейная медицина 7 years exp.

Таисия Пройда — врач-терапевт со специализацией в области ментального здоровья и когнитивно-поведенческий терапевт (CBT), член Европейской психиатрической ассоциации. Проводит онлайн-консультации для взрослых от 18 лет, сочетая доказательную медицину с индивидуальным подходом в сфере психического здоровья. Специализируется на консультативной работе и поддержке в вопросах ментального здоровья, включая: 

  • аффективные расстройства: депрессия, биполярное расстройство, послеродовая депрессия;
  • тревожные расстройства: генерализованная тревога, ОКР, панические атаки, фобии;
  • посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) и комплексный ПТСР;
  • синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройства аутистического спектра (РАС). Оценка проводится только после первичной психиатрической диагностики и на повторном приеме;
  • расстройства личности и эмоциональная нестабильность;
  • циклотимия и колебания настроения;
  • расстройства шизофренического спектра и родственные состояния.

Таисия Пройда сочетает клиническую экспертизу с эмпатичным подходом — предоставляет структурированную поддержку с опорой на доказательную медицину. Использует методы когнитивно-поведенческой терапии в сочетании с фармакотерапией, с особым вниманием к тревожным и депрессивным состояниям. Работает с людьми из разных стран и культурных контекстов, адаптируя стиль общения и рекомендации под индивидуальные особенности. Имеет опыт участия в международных клинических исследованиях (Pfizer, Merck) и ценит ясность, доверие и профессиональное партнёрство в работе с каждым.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.