Bg pattern

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему, с образованием густой слизи и частыми инфекциями.

Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Муковисцидоз – редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. В настоящее время лекарства от него нет, но существуют лекарства и поддерживающие методы лечения, которые могут помочь.

Symptoms of cystic fibrosis

Если у вас муковисцидоз, ваш организм вырабатывает густую липкую слизь, которая может поражать ваши легкие и пищеварительную систему. Это может вызвать множество симптомов и сделать вас более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы, поражающие ваши легкие, включают:

  • кашель, который не проходит и вызывает выделение слизи
  • одышка и свистящее дыхание
  • частые синуситы (синуситы) и инфекции грудной клетки

Симптомы, поражающие вашу пищеварительную систему, включают:

  • запор
  • боль в животе, вздутие и отечность
  • большие, жирные и липкие испражнения, которые трудно смыть

Муковисцидоз может поражать другие части вашего тела и вызывать другие симптомы, такие как:

  • у детей – медленный рост, чем ожидалось
  • у взрослых – потеря веса без попыток
  • опухшие кончики пальцев и округлые ногти
  • очень соленый пот, который может оставлять небольшие кристаллы на вашей коже

Но если заболевание остается недиагностированным, симптомы могут стать заметными только тогда, когда ребенок становится подростком.

 See a GP if: 

  • у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, и вам не был поставлен диагноз
  • вы беспокоитесь о росте и развитии вашего ребенка
  • вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть муковисцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание. Он вызван измененным геном, передающимся ребенку обоими родителями.

Измененный ген вызывает утолщение и липкость слизи в организме.

Если ребенок получает измененный ген только от 1 родителя, у него не будет симптомов, но он может передать заболевание любым своим детям, если его партнер также имеет измененный ген. Это называется носителем.

Если 2 носителя заводят ребенка, то есть:

  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз
  • 2 из 4 (50%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем
  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза или он не будет носителем

Genetic counselling

Если вы или ваш партнер являетесь носителями или страдаете муковисцидозом, вы можете обратиться за генетической консультацией. Это когда вы разговариваете со специалистом о том, чтобы завести ребенка, который может предоставить вам более подробную информацию о ваших вариантах.

Ваш терапевт или группа ухода могут предоставить вам больше информации о генетической консультации.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковисцидоз – одно из тех заболеваний, на которые проверяют всех новорожденных в рамках теста крови новорожденных.

Сообщите человеку, проводящему тест, если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз.

Если тест предполагает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ему будет проведен еще один тест, чтобы проверить уровень соли в его поте. У людей с муковисцидозом обычно высокий уровень соли в поте.

Детям старшего возраста и взрослым, у которых может быть муковисцидоз, будет проведен анализ крови, за которым последует тест на пот, чтобы проверить наличие заболевания.

Carrier testing

Если у родственника есть муковисцидоз или он является известным носителем, вы можете пройти тестирование на наличие гена. Это известно как тестирование носителей.

Вы также можете попросить пройти тестирование носителей, если ваш партнер страдает муковисцидозом или является известным носителем.

Treatments for cystic fibrosis

В настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует. Но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это могут быть специалисты-медсестры и врачи, физиотерапевт и диетолог.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Medicines for cystic fibrosis

Лекарства, которые могут использоваться для лечения муковисцидоза, включают:

  • лекарства, называемые модуляторами CFTR, которые помогают легким лучше работать, уменьшая влияние измененного гена муковисцидоза на клетки в легких
  • лекарства для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или облегчения откашливания слизи
  • антибиотики при инфекциях
  • стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях

Treatment and support for symptoms of cystic fibrosis

Вам также могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Они включают:

  • физиотерапия – физиотерапевт может научить вас способам улучшения дыхания и осанки, чтобы помочь очистить легкие от слизи
  • медицинские устройства – такие устройства, как ингаляторы и специально разработанные маски, могут помочь с дыханием и очисткой слизи
  • диетологическая и нутриционная поддержка – диетолог может дать советы по диете с высоким содержанием энергии, которая легко усваивается, и вам могут быть назначены добавки для улучшения пищеварения

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться трансплантация легких, если другие методы лечения не контролируют их симптомы, хотя это подходит не всем.

How cystic fibrosis affects your life

Муковисцидоз в настоящее время неизлечим и может сократить вашу жизнь.

Однако новые методы лечения означают, что симптомы часто можно контролировать, и многие люди, которым сегодня диагностируют это заболевание, доживут до преклонного возраста.

Жить с муковисцидозом может быть трудно, но наличие этого заболевания не всегда означает, что вы не можете заниматься такими вещами, как ходить в школу, заводить семью или устраиваться на работу.

Healthy living with cystic fibrosis

Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск осложнений и оставаться как можно более здоровым, если у вас муковисцидоз.

 Do 

  • старайтесь быть максимально физически активным – это может помочь очистить ваш организм от слизи
  • регулярно мойте руки теплой водой с мылом – это может помочь снизить вероятность заражения некоторыми инфекциями
  • рассмотрите возможность не встречаться с другими людьми с муковисцидозом лично – существует более высокий риск заражения серьезными инфекциями от другого человека с этим заболеванием

 Don’t 

  • не курите и не используйте вейпы – это может повредить ваши легкие и сделать некоторые лекарства от муковисцидоза менее эффективными

Complications of cystic fibrosis

У людей с муковисцидозом иногда могут возникать другие проблемы.

Некоторые из них могут развиться только позже, в результате нагрузки, которую заболевание может оказывать на организм.

Они могут включать:

  • диабет
  • заболевание печени
  • трудности с зачатием или бесплодие
  • ослабление костей (остеопороз)
  • повреждение легких

Существуют методы лечения, которые могут помочь справиться со многими проблемами, связанными с муковисцидозом.

Врачи онлайн по Муковисцидоз

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Муковисцидоз с врачом онлайн.

5.0 (1167)
Doctor

Андрей Попов

Терапия 7 years exp.

Доктор Андрей Попов — семейный врач со специализированной подготовкой в области лечения хронической боли. Он проводит видеоконсультации для взрослых в Испании и по всей Европе: как для тех, кто уже несколько месяцев живёт с болью, которую никто не смог объяснить, так и для тех, кому нужно решить медицинскую проблему без ожидания недельной очереди на приём.

Его подход прост: внимательно выслушать пациента, структурировать ситуацию и предложить практический план действий, основанный на доказательной медицине и адаптированный к вашей истории болезни и индивидуальным потребностям.

Боль: в чём он может помочь

  •   Хроническая боль (более 3 месяцев)
  •   Мигрень и повторяющиеся или интенсивные головные боли
  •   Боль в шее, пояснице, спине и суставах
  •   Посттравматическая боль после травм или операций
  •   Боль неврологического происхождения: невралгии, нейропатическая боль, фибромиалгия

Общая медицина

  •   Частые респираторные инфекции (простуда, грипп, длительный кашель)
  •   Гипертония, диабет и метаболические нарушения
  •   Разбор анализов и заключений МРТ/КТ (на понятном языке)
  •   Профилактическая медицина и мониторинг здоровья
  •   Второе мнение и корректировка лечения (когда это клинически оправдано)

Как проходит консультация
Каждая сессия длится до 30 минут. Обсуждаются симптомы, анамнез, принимаемые лекарства и предоставленные обследования. В конце вы получаете чёткий план лечения, понятные дальнейшие шаги и рекомендации, когда может потребоваться повторная консультация. При выявлении тревожных симптомов врач прямо укажет, требуется ли очная консультация или срочная медицинская помощь.

5.0 (41)
Doctor

Дмитрий Горобец

Семейная медицина 7 years exp.

Дмитрий Горобец — лицензированный врач семейной медицины в Польше, диабетолог и специалист по лечению ожирения. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, помогая при острой и хронической патологии.

С какими вопросами можно обратиться:

  • контроль и лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета 1 и 2 типа, метаболического синдрома, нарушений работы щитовидной железы;
  • лечение ожирения и коррекция веса: разработка индивидуальных программ снижения массы тела, подбор питания, рекомендации по образу жизни;
  • гастроэнтерологические жалобы: гастрит, изжога, синдром раздражённого кишечника, вздутие, запоры;
  • консультации по педиатрии: наблюдение за развитием, острые инфекции, вакцинация, ведение хронических состояний у детей;
  • боли различного характера: головная боль, боли в спине, мышечно-суставные боли, хронические болевые синдромы;
  • интерпретация анализов, корректировка лечения, профилактические осмотры и скрининги.

Дмитрий Горобец использует доказательный и персонализированный подход, помогает не только решать текущие проблемы, но и выстраивать долгосрочную стратегию контроля хронических заболеваний, улучшения качества жизни и профилактики рисков.

5.0 (13)
Doctor

Дуарте Менезеш

Семейная медицина 5 years exp.

Дуарте Менезеш — лицензированный врач семейной медицины и общей практики в Португалии, также специализируется на медицине труда. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогает при острых симптомах и хронических заболеваниях.

  • Распространённые симптомы: высокая температура, боль в горле, кашель, усталость, проблемы с пищеварением
  • Хронические состояния: гипертония, диабет, высокий холестерин, заболевания щитовидной железы
  • Эмоциональное и психическое здоровье: стресс, нарушения сна, тревожность, выгорание
  • Профилактика: общие медосмотры, рекомендации по образу жизни, контроль текущего лечения
  • Вопросы, связанные с работой: оформление больничного, медзаключения для выхода на работу
Дуарте Менезеш окончил Университет Бейра Интериор и имеет многолетний опыт работы с пациентами из разных стран. Свободно говорит на португальском, английском, испанском и французском языках.

Он предоставляет чёткие, практичные рекомендации и помогает пациентам разобраться в своих симптомах и подобрать индивидуальный план лечения.

0.0 (11)
Doctor

Рита Исабель Калеро Гарсия

Терапия 2 years exp.

Докторка Рита Исабель Калеро Гарсия - врач с обширным опытом оказания неотложной медицинской помощи, общей медицины и медицинского сопровождения в различных клинических и внебольничных условиях.

В настоящее время она работает врачом в Службе неотложной помощи Канарских островов (Servicio de Urgencias Canario - SUC), где занимается оценкой состояния и оказанием помощи пациентам в экстренных медицинских ситуациях, проводит первичную диагностику, стабилизацию состояния пациентов и координацию с больничными службами при необходимости.

Также она работала в системе первичной медицинской помощи, проводя консультации по общей медицине. В этой сфере она занимается наблюдением пациентов, лечением острых и хронических заболеваний, а также профилактикой заболеваний и продвижением здорового образа жизни.

Кроме того, она работала врачом в мобильной реанимационной бригаде (UVI móvil), оказывая медицинскую помощь при внебольничных экстренных ситуациях, оказывая помощь критическим пациентам и участвуя в медицинских транспортировках.

Также она сотрудничала с Красным Крестом, участвуя в медицинских службах, оказывая медицинскую помощь на мероприятиях и поддерживая экстренные операции.

Кроме того, она работала в частном медицинском секторе с компанией Salvaser, проводя клиническую оценку пациентов и оказывая медицинскую помощь в частных медицинских службах.

0.0 (8)
Doctor

Любовь Попова

Неврология 7 years exp.

Доктор Любовь Попова - врач-невролог и с 2019 года консультирует взрослых пациентов в Валенсии. Она проводит консультации исключительно онлайн, помогая пациентам понять их неврологические симптомы, определить возможные причины жалоб и разобраться в дальнейших шагах диагностики и лечения.

Пациенты обычно обращаются к ней с такими симптомами, как:

  • головная боль и мигрень
  • головокружение
  • онемение конечностей
  • нарушения сна
  • тремор
  • боль в шее и спине
  • болезнь Паркинсона
  • а также другие жалобы, связанные с нервной системой

Во время консультации доктор внимательно анализирует симптомы, медицинский анамнез и результаты уже проведённых обследований, чтобы предоставить пациенту понятные и обоснованные рекомендации.

Доктор работает со взрослыми пациентами и проводит консультации на русском, английском и испанском языках. В своей практике она уделяет особое внимание тому, чтобы каждая консультация была не только профессиональной, но и комфортной и понятной для пациента, независимо от того, где он находится.

5.0 (5)
Doctor

Томаш Гжелевский

Дерматология 21 years exp.

Врач Томаш Гжелевский, PhD, — аллерголог, педиатр, врач общей практики и специалист по спортивной медицине с клиническим интересом к дерматологии, эндокринологии, аллергологии и спортивной медицине. Его клинический опыт превышает 20 лет. Он окончил Медицинский университет в Лодзи, где защитил докторскую диссертацию с отличием. Его исследовательская работа была отмечена Польским обществом аллергологии за значимый инновационный вклад в развитие специальности. На протяжении многих лет он занимается диагностикой и лечением широкого спектра аллергических и педиатрических состояний, включая современные методы десенсибилизации.В течение пяти лет врач Гжелевский руководил двумя педиатрическими отделениями в Польше, работая со сложными клиническими случаями и междисциплинарными командами. Он также имеет опыт работы в медицинских центрах Великобритании, сочетая первичную помощь с консультациями в специализированных отделениях. Более десяти лет проводит онлайн-консультации, известен ясной коммуникацией и высокой точностью медицинских рекомендаций.Доктор активно участвует в клинических программах, посвящённых современным антиаллергическим терапиям. Как ведущий исследователь, он руководит проектами по субъязычной и пероральной десенсибилизации, что помогает внедрять доказательные методы лечения сезонных, хронических и сложных аллергических состояний у детей и взрослых.Помимо специализации в аллергологии и педиатрии, врач Гжелевский прошёл обучение по дерматологии в Cambridge Education Group (Royal College of Physicians of Ireland), а также курс клинической эндокринологии в Harvard Medical School. Эта подготовка расширяет его возможности в ведении кожных проявлений аллергии, атопических состояний, крапивницы, эндокринных симптомов и иммунологических реакций.Пациенты обращаются к врачу Гжелевскому по поводу:

  • сезонных и круглогодичных аллергий
  • аллергического ринита и хронической заложенности носа
  • астмы и затруднённого дыхания
  • пищевой и медикаментозной аллергии
  • атопического дерматита, крапивницы, кожных реакций
  • частых инфекций у детей
  • вопросов, связанных с физической активностью и спортивным здоровьем
  • обращений в рамках семейной медицины

Врач Томаш Гжелевский известен структурированным подходом, внимательным отношением и умением объяснять лечебную тактику понятным и спокойным языком. Его многопрофильный опыт в аллергологии, педиатрии, дерматологии и эндокринологии позволяет обеспечивать современную, безопасную и комплексную помощь пациентам разных возрастов.

5.0 (191)
Doctor

Евгений Яковенко

Общая хирургия 12 years exp.

Евгений Яковенко — хирург и терапевт в Испании и Германии, специалист по общей, детской и онкологической хирургии, внутренней медицине и лечению боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых и детей, сочетая хирургическую точность с терапевтической поддержкой. Работает с пациентами из разных стран, предоставляя помощь на русском, английском, украинском и испанском языках.

Сфера медицинской помощи включает:

  • Острая и хроническая боль: головная, мышечная, суставная боль, боль в спине, животе, после травм или операций. Выявление причин, подбор терапии, план лечения.
  • Заболевания внутренних органов: сердца, лёгких, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящей системы. Хронические состояния, контроль симптомов, второе мнение.
  • Подготовка и сопровождение при операциях: оценка рисков, помощь в принятии решений, послеоперационный контроль, реабилитация.
  • Общая и детская хирургия: грыжи, аппендицит, врождённые состояния, плановые и экстренные операции.
  • Травмы и повреждения: ушибы, переломы, растяжения, повреждения мягких тканей, перевязки, обработка ран, маршрутизация при необходимости очной помощи.
  • Онкохирургия: анализ диагноза, помощь в выборе тактики, сопровождение до и после лечения.
  • Лечение ожирения и контроль веса: медицинский подход к снижению массы тела, включая оценку причин, анализ сопутствующих заболеваний, подбор индивидуальной стратегии (питание, физическая активность, фармакотерапия при необходимости), мониторинг результатов.
  • Интерпретация исследований: расшифровка УЗИ, КТ, МРТ, рентгена, подготовка к хирургическому вмешательству.
  • Второе мнение и медицинская навигация: уточнение диагноза, разбор назначений, помощь в выборе маршрута обследования или лечения.

Опыт и подход:

  • 12+ лет клинической практики в университетских клиниках Германии и Испании.
  • Международное образование: Украина — Германия — Испания.
  • Член Ассоциации хирургов Германии (BDC).
  • Сертифицирован в области радиологии и робот-ассистированной хирургии.
  • Активная научная деятельность и участие в международных конференциях.

Доктор Яковенко объясняет медицинские вопросы на доступном языке, помогает сориентироваться в диагнозах, принимает обоснованные решения вместе с пациентом. Всегда действует по принципам доказательной медицины и уважения к каждому человеку.

Если вы не уверены в диагнозе, готовитесь к операции или хотите обсудить результаты обследований — доктор Яковенко поможет разобраться в ситуации, оценить риски и выбрать обоснованное решение.

0.0 (0)
Doctor

Жуан Силва

Терапия 6 years exp.

Доктор Жуан Силва - врач с образованием и опытом в области общей и семейной медицины, который посвящает свою деятельность оказанию медицинской помощи, ориентированной на благополучие и качество жизни пациентов. На протяжении своей профессиональной карьеры он развивал широкие клинические компетенции, стремясь поддерживать медицинскую практику, основанную на научных доказательствах и постоянном обновлении знаний.

В период с 2013 по 2019 год он завершил интегрированную магистерскую программу по медицине в Институте биомедицинских наук Абеля Салазара в Порту, где получил прочную академическую и клиническую подготовку.

Впоследствии, с января 2021 года по декабрь 2021 года, он проходил интернатуру общей подготовки в Госпитальном центре Entre Douro e Vouga в городе Санта-Мария-да-Фейра, где получил возможность работать в различных больничных условиях и углубить свои компетенции в различных областях медицины.

С января 2022 года по март 2026 года он работает врачом-интерном специализированной подготовки по общей и семейной медицине в USF Salvador Machado в Оливейра-де-Аземейш, занимаясь клинической деятельностью в области первичной медицинской помощи, наблюдением за пациентами с хроническими заболеваниями и продвижением здоровья в сообществе.

Дополняя свою медицинскую подготовку, доктор Жуан Силва также прошёл последипломное обучение по длительной и паллиативной помощи в CESPU, укрепив свою подготовку к комплексному подходу к пациентам, особенно в ситуациях, требующих длительного ухода и междисциплинарной поддержки.

5.0 (5)
Doctor

Кристина Габрикевич

Гастроэнтерология 7 years exp.

Кристина Габрикевич – врач-гастроэнтеролог, проводит онлайн-консультации для взрослых с жалобами на работу желудочно-кишечного тракта. Помогает разобраться в причинах симптомов, интерпретирует результаты анализов, даёт рекомендации по обследованиям и лечению.

С какими обращениями чаще всего приходят пациенты:

  • боль и дискомфорт в животе, кишечные спазмы, болезненные позывы в туалет
  • изжога, отрыжка, горечь во рту, тошнота, рвота
  • вздутие живота, избыточное газообразование
  • диарея, запор, боль при дефекации
  • изменения веса, снижение аппетита
  • беспокойство за здоровье ЖКТ, хронические симптомы
  • отклонения в анализах, необходимость расшифровки результатов
  • скрининг рака органов пищеварения
  • общая проверка состояния ЖКТ и плановый check-up
Консультации проходят онлайн. Врач использует индивидуальный подход, современные методы диагностики и работает в соответствии с принципами доказательной медицины.
0.0 (0)
Doctor

Святослав Чехун

Онкология 13 years exp.

Доктор Святослав Чехун — врач-онколог с международным клиническим и научным опытом, специализирующийся на современной медицинской онкологии и персонализированном подходе к лечению онкологических заболеваний.

В настоящее время (с 2025 года) он работает медицинским онкологом в Institut Català d’Oncologia (Жирона, Испания). Ранее проходил резидентуру по медицинской онкологии и занимался клиническими исследованиями в Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Доктор Чехун имеет солидный академический и научный бэкграунд: он был преподавателем внутренней медицины в O.O. Bohomolets National Medical University, а также занимался научной работой в области экспериментальной онкологии в R.E Kavetsky Institute of experimental pathology oncology and radiobiology.

Ранее он работал врачом-онкологом в Киевском городском клиническом онкологическом центре, а также участвовал в регуляторной оценке лекарственных средств в Государственном экспертном центре Министерства здравоохранения Украины.

Когда стоит обратиться к доктору Чехуну:

  •  при постановке или уточнении онкологического диагноза 
  •  для получения второго мнения (second opinion) по уже назначенному лечению 
  •  при необходимости составления персонализированного плана лечения
  •  для интерпретации результатов анализов, КТ, МРТ, ПЭТ-КТ и биопсий 
  •  при выборе между различными методами терапии (химиотерапия, таргетная терапия, иммунотерапия) 
  •  при сомнениях в тактике лечения или прогрессировании заболевания 

Формат консультаций

Доктор предоставляет онлайн-консультации, в рамках которых вы можете получить:

  •  экспертное второе мнение 
  •  детальный разбор вашего случая 
  •  рекомендации по современным международным протоколам лечения 
  •  индивидуальный план терапии и наблюдения 

Важно: назначение и контроль медикаментозного лечения должны осуществляться лечащим врачом в офлайн-формате. Онлайн-консультация не заменяет очный приём, но позволяет принять более обоснованные решения о лечении.

Доктор Святослав Чехун сочетает клиническую практику, научную деятельность и международный опыт, что позволяет ему предлагать пациентам современные и доказательные подходы в онкологии.

bg-pattern-dark

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.