Муковисцидоз
Муковисцидоз — врождённая болезнь, при которой все жидкости, что вырабатывает организм, получаются слишком густыми.
На этой странице
Лекарства, которые могут применяться при Муковисцидоз
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: КАПСУЛА, -Действующее вещество: multienzymes (lipase, protease etc.)Производитель: Viatris Healthcare LimitedОтпускается по рецептуФорма выпуска: ТАБЛЕТКА, 150 мгДействующее вещество: ИвакафторПроизводитель: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedОтпускается по рецептуФорма выпуска: ИНГАЛЯЦИЯ ЛЕГОЧНАЯ, 100 мкг сальбутамола (в форме сульфата)Действующее вещество: salbutamolПроизводитель: Glaxosmithkline S.A.Отпускается по рецепту
Муковисцидоз — врождённая болезнь, при которой все жидкости, что вырабатывает организм, получаются слишком густыми. Слизь в бронхах не откашливается и застаивается, сок поджелудочной железы не доходит до кишечника, а пот, наоборот, становится необычно солёным. Отсюда и главные проявления: бесконечные бронхиты и то, что ребёнок ест как следует, но не прибавляет в весе. Вылечить эту поломку пока нельзя, зато за последние годы изменилось многое другое — появились препараты, действующие на саму причину, и диагноз перестал означать то, что означал ещё поколение назад.
Почему густеет слизь
Виноват один ген, отвечающий за белок, который перегоняет соли через оболочку клетки. Если белок работает плохо или его нет вовсе, вода не выходит вслед за солями, и любой секрет — в бронхах, в поджелудочной, в кишечнике, в желчных путях — выходит вязким. В потовых железах тот же белок должен возвращать соль обратно в организм, и без него она уходит с потом — поэтому кожа ребёнка на вкус солёная: на этом и построен главный диагностический тест.
Болезнь передаётся по наследству, но не так, как многие думают. Изменённый ген нужно получить от обоих родителей сразу. Человек с одной такой копией — носитель: он здоров, ничего не чувствует и обычно даже не подозревает об этом. Носители встречаются нередко, примерно один на несколько десятков людей европейского происхождения.
Если носители оба родителя, то в каждой беременности вероятности такие: примерно в одном случае из четырёх ребёнок родится с болезнью, в двух — будет здоровым носителем, ещё в одном не получит изменённый ген вовсе. Важное уточнение: это не очередь, а бросок монеты заново при каждой беременности. Двое здоровых детей не «расходуют» риск для третьего.
Поэтому, если в семье у вас или у партнёра уже был такой случай, есть смысл до беременности поговорить с генетиком. Он объяснит, что показывает анализ на носительство, какие есть варианты при планировании и что даёт обследование во время беременности. Разговор ни к чему не обязывает, но помогает принимать решения не вслепую.
Как это выглядит в разном возрасте
Картина сильно зависит от того, сколько лет человеку и насколько тяжёлая поломка гена ему досталась.
У новорождённого первым сигналом бывает кишечник: густое содержимое закупоривает его ещё до рождения, и ребёнок не отходит меконий в первые сутки-двое, живот раздувается, появляется рвота с зеленью. Это состояние требует срочной хирургической помощи. Реже настораживает затянувшаяся желтуха.
У грудничка и дошкольника на первый план выходят двое:
- ребёнок ест с аппетитом, но плохо набирает вес и отстаёт в росте;
- стул обильный, жирный, блестящий, с резким запахом, плохо смывается;
- влажный кашель, который не проходит между простудами, и повторяющиеся бронхиты;
- кожа на вкус солёная — родители замечают это, целуя ребёнка;
- иногда выпадение прямой кишки при натуживании.
У школьников и подростков добавляются заложенность носа и полипы, частые синуситы, одышка при нагрузке, утолщённые кончики пальцев с округлыми ногтями. Если поломка гена мягкая, всё это может быть настолько стёртым, что диагноз ставят только во взрослом возрасте — иногда после долгого поиска причины бронхоэктазов, повторяющихся панкреатитов или мужского бесплодия.
Как подтверждают диагноз
Во многих странах муковисцидоз входит в обязательное обследование новорождённых: у малыша берут каплю крови из пятки и проверяют один из показателей поджелудочной железы, а при отклонении делают генетический анализ. Программы устроены по-разному, и в некоторых странах такого скрининга нет вовсе, поэтому отсутствие тревожного звонка после роддома болезнь не исключает.
Дальше используют три вещи:
- потовая проба — измеряют, сколько соли в поту; это ключевой и безболезненный тест, его делают и грудным детям;
- генетический анализ — уточняет, какие именно варианты гена достались человеку, и от этого прямо зависит выбор современных препаратов;
- анализ кала на ферменты поджелудочной железы — показывает, справляется ли она с перевариванием.
Родственникам больного и их партнёрам можно сдать анализ на носительство. Он отвечает на единственный вопрос — есть ли изменённый ген, — и полезен именно при планировании детей.
Признаки, при которых нужна срочная помощь
У этой болезни есть несколько ситуаций, где счёт идёт на часы. Вызывайте скорую или везите человека в больницу, если появилось хоть что-то из этого:
- у новорождённого нет мекония первые двое суток, живот вздут, рвота с зеленью;
- схваткообразная боль в животе справа внизу, рвота, стула нет — так проявляется закупорка кишечника густым содержимым, она бывает и у подростков, и у взрослых;
- откашливается заметное количество алой крови;
- внезапная резкая боль в груди с одной стороны и нарастающая нехватка воздуха — признак того, что воздух прорвался в грудную полость;
- рвота кровью или чёрный стул;
- вялость, спутанность, сонливость в жару, при рвоте или высокой температуре: с потом теряется много соли, и обезвоживание у таких пациентов наступает быстрее и переносится тяжелее, особенно у малышей.
Не срочно, но и не через месяц — в ближайшие дни свяжитесь с лечащим врачом, если кашель усилился, мокрота изменила цвет или количество, упала переносимость нагрузки, ушёл вес или поднялась температура. Так начинается обострение, и чем раньше его лечат, тем меньше страдают лёгкие. Отдельный повод — новая сильная жажда и частое мочеиспускание.
Чем лечат
Лечение пожизненное и складывается из нескольких направлений сразу. Ведёт его специализированный центр, где вместе работают пульмонолог, гастроэнтеролог, физиотерапевт, диетолог и медсёстры.
- препараты-модуляторы, которые действуют на дефектный белок и заставляют его работать лучше. Это самое серьёзное изменение за последние годы; подходят они не при всех вариантах гена, поэтому назначению предшествует генетический анализ;
- ежедневное очищение бронхов — дыхательные приёмы, специальные устройства, дренажные положения. Пропущенные дни здесь сказываются быстро;
- ингаляции, разжижающие мокроту, и препараты, расширяющие бронхи;
- антибиотики — ингаляционные для постоянного сдерживания хронической инфекции, в таблетках и внутривенно при обострениях;
- ферменты поджелудочной железы с каждым приёмом пищи, включая перекусы, плюс жирорастворимые витамины;
- питание с запасом калорий, а в жару и при нагрузках — дополнительная соль;
- при далеко зашедшем поражении лёгких обсуждают пересадку.
Ни один из этих пунктов не устраняет причину полностью, но вместе они меняют течение болезни настолько, что современный прогноз несопоставим с прежним.
Что даёт о себе знать с годами
Организм годами работает с перегрузкой, и часть проблем появляется позже.
- диабет, связанный с муковисцидозом: поджелудочная железа страдает не только как пищеварительный орган: риск растёт с возрастом, поэтому уровень сахара проверяют регулярно;
- поражение печени и желчных путей, у части людей — с повышением давления в воротной вене;
- истончение костей, из-за чего переломы случаются от небольших нагрузок;
- расширение бронхов и стойкая инфекция в них;
- полипы носа и хронический синусит.
Отдельно — о фертильности, потому что тут много ненужных страхов. Почти у всех мужчин с муковисцидозом отсутствует или непроходим семявыносящий проток, и естественное зачатие невозможно. При этом сперматозоиды вырабатываются нормально, и стать биологическим отцом реально с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. У женщин фертильность снижена из-за густой слизи в шейке матки, но беременность вполне возможна, и её планируют вместе с лечащей командой.
Что зависит от повседневных привычек
Часть вещей действительно влияет на то, как пойдут ближайшие годы.
- двигайтесь как можно больше: физическая нагрузка не просто полезна, она помогает выводить мокроту и работает как часть лечения;
- не курите и не парите сами и не позволяйте курить рядом;
- прививайтесь по графику, который согласован с врачом, — обычная респираторная инфекция здесь обходится дороже, чем другим;
- мойте руки чаще, чем принято, и не откладывайте плановые визиты;
- не встречайтесь лично с другими людьми с муковисцидозом, даже если очень хочется: они обмениваются устойчивыми бактериями, и это одна из немногих ситуаций, где общение приносит прямой вред. Именно поэтому в центрах разводят таких пациентов по времени приёма;
- избегайте гидромассажных ванн, застойной воды, работы с компостом и садовой землёй в сухую погоду — оттуда приходят микробы и грибки, к которым эти лёгкие особенно уязвимы.
Онлайн-консультация
Дистанционно удобно разобрать вопросы, которые копятся между визитами в центр. Если диагноза пока нет, врач оценит, укладываются ли жалобы ребёнка в обычные детские болезни или пора делать потовую пробу, и объяснит, что означает результат скрининга. Если диагноз есть, онлайн проще обсудить, как принимать ферменты, что делать с недобором веса, как выстроить нагрузку, что означает изменившийся кашель и когда пора звонить в центр, а также заранее разобрать вопросы о планировании беременности и анализе на носительство. Срочные признаки из списка выше через экран не разбирают: с ними сразу в больницу.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Муковисцидоз
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Муковисцидоз
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Муковисцидоз с врачом онлайн.
